学术投稿

广西地区1786例亲子鉴定STR基因位点突变的观察与分析

何保仁;申卫东;刘学军;周燕;莫秋红;吴国光

关键词:法医物证学, 短串联重复序列, 亲子鉴定, 突变
摘要:目的:观察和分析17个STR基因位点在广西地区亲子鉴定案件中的突变特点。方法1786例“不排除”亲子关系的亲子鉴定案例中,三联体1430例,二联体356例,父母民族为汉族的有1001例,壮族2102例,其他民族113例。通过Chel-ex-100法提取DNA ,采用Power Plex?18D System试剂盒进行17个STR基因位点检测,筛查出含STR基因位点突变的案例,统计各STR基因位点突变的特异性、父源和母源特异性及突变率,分析突变的特点。结果17个被检测的STR基因位点中有16个位点观察到突变,共观察到75次突变,其中一步突变73次(97.34%),二步突变1次(1.33%),三步突变1次(1.33%),T POX点位未观察到突变。突变率为0.0311%~0.4042%,平均突变率约0.1458%。父系来源突变与母系来源突变的比例约5.4:1.0,差异有统计学意义(P<0.01)。汉族和壮族的突变率差异无统计学意义(P>0.05)。结论 STR基因位点突变是亲子鉴定中较为常见的现象,应不断积累STR基因位点突变数据,选择其符合广西人群的遗传特点,及具有高鉴别能力的STR基因位点的遗传标记,以保证鉴定结果的准确可靠。
重庆医学杂志相关文献
  • 藻酸双酯钠对脂多糖所致小鼠肺微血管内皮细胞损伤的保护作用研究

    目的:研究藻酸双酯钠(PSS)对脂多糖(LPS)所致的小鼠肺微血管内皮细胞(PMVEC)损伤的保护作用。方法体外培养PMVEC ,随机将细胞分为空白对照组(C组)、LPS刺激组(L组)、PSS+ LPS组(LP组)。采用MTT 法检测 PSS对LPS刺激PMVEC的细胞活力的影响,虎红染色法测定中性粒细胞(PMN)对PMVEC黏附数量的影响,酶联免疫吸附试验(ELISA)法检测3组培养上清液中肿瘤坏死因子-α(TNF-α)和细胞间黏附分子-1(ICAM-1)的浓度。结果 PSS能抑制LPS所致的 PM-VEC细胞活力下降(P=0.001);与C组比较,L组的PMVEC与PMN的黏附数量明显增加(P=0.000),TNF-α和ICAM-1的表达显著增加(P=0.000);与L组比较,PSS预处理1 h能显著降低 LPS所致的 PMVEC与 PMN的黏附(P=0.000),LP组的TNF-α和ICAM-1表达显著降低(P<0.05)。结论 PSS能抑制LPS对PMVEC的损伤及PMVEC与PMN的黏附,其作用机制可能与降低ICAM-1和TNF-α的表达有关。

    作者:黄厚刚;史斌;税春玲 刊期: 2016年第09期

  • 腹腔镜胆囊切除联合胆总管切开取石T管引流术后结石复发相关因素的Logistic回归分析

    目的:观察腹腔镜胆囊切除(LC)联合胆总管切开取石T管引流术(LCHTD)后结石复发情况,探讨影响LC+LCHTD后结石复发的相关因素。方法回顾性分析2007年1月至2014年1月在该院行LC+ LCHTD术治疗的247例胆囊结石合并胆总管结石患者的临床及随访资料,对可能影响LC+ LCHTD后结石复发的相关因素进行单因素和多因素分析。结果247例患者中共有37例复发,复发率为14.98%;单因素分析显示:术后结石复发与患者年龄、结石数量、胆总管直径、是否行碎石术、胆总管扩张、胆囊管扩张、合并炎症等因素有关(均 P<0.05);Logistic多因素回归分析显示:胆总管直径大于或等于1.5 cm、胆总管扩张、胆囊管扩张、合并炎症是术后结石复发的独立危险因素。结论 LC+ LCHTD术治疗胆囊结石合并胆总管结石后结石复发受多种因素影响,应认真评估患者术后复发的风险,并积极采取干预措施以降低术后结石复发率。

    作者:吕运海;张焕常;宋朝阳;申林杰 刊期: 2016年第09期

  • 多发性硬化磁敏感加权成像的研究进展

    多发性硬化(multiple sclerosis ,MS)是常见的同时累及灰白质的炎性脱髓鞘病变。临床上常导致运动、感觉认知功能障碍,部分病例还会导致癫痫或智力障碍。目前,国际公认的MS诊断标准主要是依据2010年修订版的McDonald标准,此版修订简化了诊断标准、满足了各种人群的适应性,在更广泛用于临床的同时强调了磁共振在诊断和治疗多发性硬化中的价值[1-3]。近年来,各类磁共振功能成像在 M S的应用也逐步得到关注,如磁敏感加权成像(susceptibility weighted ima-ging ,SWI),该技术不仅促进了对MS病灶病理生理特点、临床病征与颅内病变关联性的理解,还对MS患者颅内深部静脉改变,深部灰质核团或局部脑区铁含量异常等改变提示了有用信息。本文就SWI在MS的研究进展进行回顾与综述。

    作者:黄可忻(综述);刘衡(审校) 刊期: 2016年第09期

  • 凝血功能检测在妊娠期糖尿病孕妇中的意义

    目的:比较妊娠期糖尿病(GDM)患者与健康孕妇实验室凝血指标和血栓弹力图(TEG)参数的差异。方法回顾分析2013年6月至2014年7月在重庆医科大学附属第二医院产科住院的GDM患者46例,健康孕妇49例,比较其血栓弹力图、血图及凝血检测结果。结果 GDM组和对照组的传统凝血项目比较,国际标准化比值、凝血酶原时间差异具有统计学意义( P<0.05),而活化部分凝血活酶时间、纤维蛋白原、血小板计数差异无统计学意义(P>0.05),GDM 组和对照组的 TEG常用指标比较,发现R、K、Angle角、MA、CI值差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 TEG较传统凝血功能检查监测GDM 患者的血栓前状态的进展更敏感,对指导临床早期干预、缓解或延迟并发症,改善母婴结局具有一定意义。

    作者:罗将来;胡丽娜 刊期: 2016年第09期

  • 计算机辅助下的全膝关节置换术早期疗效分析

    目的:通过对计算机辅助下的全膝关节置换术与传统膝关节置换术在术后1年的近期疗效对比,探讨计算机辅助下的膝关节置换术的优势。方法2013年9月至2014年9月将60例患者分成两组,分别进行计算机辅助下的全膝关节置换术(导航组)和传统的全膝关节置换术(传统组)。并对每例患者进行术前、术后1年的KSS评分、WOMAC评分、Oxford评分、下肢全长X线片进行统计分析。结果患者随访时间12~14个月,平均12个月,导航组的下肢机械轴为—0.033o±1.470o,传统组的下肢机械轴为0.600o±2.989o;获得3o以内的内外翻力线的比例分别为86.70%和73.30%,术后 KSS 评分两组分别为(88.80±3.71)分和(82.63±4.15)分;WOMAC评分为(23.57±3.64)分和(30.00±4.89)分、Oxford评分为(18.53±3.66)分和(21.83±3.99)分,上述4项数据两组间差异均有统计学意义( P<0.05)。结论通过计算机辅助下的全膝关节置换术,可获得更精确的下肢力线,且临床康复效果更具有优势。

    作者:严钰皓;杨晋;彭笳宸 刊期: 2016年第09期

  • 贵州荔波布依族与水族人群ABO血型分布及基因频率调查

    目的:了解贵州省荔波县布依族、水族人群ABO血型分布及基因频率。方法分别对贵州省荔波县布依族(726人)、水族(163人)3代以内无血缘关系的个体采用玻片快速凝集法进行ABO血型检测。结果荔波县布依族、水族群体ABO血型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。布依族ABO血型的表型分布特征为O>B>A>AB ,基因频率均为r>q>p (r=0.6769、q=0.1767、P=0.1464),民族指数小于1(0.842);水族ABO血型的表型分布特征为O> A>B> AB ,基因频率为r> p> q(r=0.5226、q=0.1040、P=0.1647),民族指数大于1(1.529)。结论贵州省荔波县布依族、水族的ABO血型分布与贵州省其他地区同一民族群体的分布规律一致。遗传距离分析提示ABO 血型分布存地区性和民族性差异。

    作者:赵孝梅;何燕;张婷;邓婕;吴昌学;禹文峰;官志忠 刊期: 2016年第09期

  • 血浆纤溶酶原与BDNF在抑郁模型大鼠海马区的表达及相关性研究

    目的:探讨血浆纤溶酶原和脑源性神经营养因子(BDNF)与抑郁症的相关性,加深对抑郁症发病分子机制的认识,为抑郁症的诊断和治疗提供新的思路。方法建立慢性轻度不可预见性应激大鼠抑郁模型,检测大鼠快感缺乏,行为活动减少,体质量减轻等抑郁样症状。采用蛋白免疫印迹法分析大鼠海马组织血浆纤溶酶原和BDNF蛋白表达情况。结果血浆纤溶酶原和BDNF在对照组和观察组大鼠海马区表达的差异均有统计学意义(P<0.01)。血浆纤溶酶原与BDNF的变化呈明显正相关(r=0.65,P<0.01),线性回归分析表明二者之间存在明显的依存关系(r2=0.423),回归方程为:YBDNF =0.750X血浆纤溶酶原+0.201。结论应激可影响神经细胞的生长和存活,导致大鼠抑郁样行为的发生。同时检测到血浆纤溶酶原和BD N F的表达下降,BDNF与血浆纤溶酶原的表达呈正相关,提示血浆纤溶酶原和BDNF共同参与抑郁症的发病机制。

    作者:林志雄;殷静雯;冼君定;颜海锋;邹晓波 刊期: 2016年第09期

  • 信息化技术在某三甲综合医院抗菌药物管理中的应用与成效

    近年来,人们对抗菌药物的过分依赖和滥用使得耐药菌株迅速增长,已成为对人类健康构成威胁的三大病原菌之一,“超级细菌”肆虐全球,严重威胁人类健康[1]。也曾有学者指出药品收入加成是促使医生滥用抗菌药物的根源所在[2]。抗菌药物不合理应用不仅加重了患者的经济负担,也促使越来越多的细菌产生耐药性,导致难治性感染和二重感染,药物不良反应增加[3-4]。“抵御耐药性:今天不采取行动,明天就无药可医”是2011年世界卫生日的主题,也是从2011年5月卫生部在全国医疗机构范围内开展为期3年的“抗菌药物临床应用专项整治活动”,并相继出台了抗菌药物合理应用方面一系列的政策法规和指导原则。

    作者:俞岚;程欣;于海超;何飞 刊期: 2016年第09期

  • 不同浓度的普伐他汀对小鼠巨噬细胞极性的影响研究

    目的:探讨不同浓度的普伐他汀对小鼠巨噬细胞极性的影响。方法对小鼠骨髓来源的巨噬细胞进行体外培养,以0μmol/L 普伐他汀钠组作为对照组,分别给予10、25、50μmol/L 的普伐他汀钠进行药物干预24 h ,用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测白细胞介素(IL)-10、IL-12的分泌,流式细胞仪检测细胞膜CD16/32、CD206的表达,荧光定量聚合酶链反应(PCR)检测Toll样受体4(TLR4)、髓样分化因子88(MyD88)、干扰素调控因子5(IRF5) mRNA的表达。结果普伐他汀钠干预后的巨噬细胞,随着普伐他汀钠的浓度升高,IL-12、CD16/32的表达下降,而IL-10、CD206的表达升高,并伴有TLR4、MyD88、IRF5 mR-NA的表达下调,且呈剂量依赖性。结论普伐他汀钠促进巨噬细胞向抗炎性M2型极化,该效应可能与普伐他汀钠的抗炎作用有关。

    作者:谷祥任;张雁 刊期: 2016年第09期

  • 乳腺癌肿大腋窝淋巴结中BCSCs相关基因表达与肿瘤复发、转移的关系

    目的:探索乳腺癌干细胞(BCSCs)相关基因CD44、Twist1、OCT4在乳腺癌患者癌组织、腋窝肿大淋巴结中的表达与乳腺癌转移及复发的关系。方法以免疫组化法和组织免疫荧光聚合酶链反应(RT-PCR)分别检测乳腺癌患者癌组织、腋窝淋巴结中BCSCs相关因子CD44、CD24、Twist1和OCT4的基因和抗原表达。结果在术前和术中确诊为乳腺癌的14例患者中均有癌细胞腋窝淋巴结转移。免疫组化法测得乳腺癌癌组织、腋窝肿大淋巴结BCSCs相关因子CD44、Twist1和OCT4抗原阳性过表达,而CD24呈低表达;RT-PCR检测乳腺癌组织、腋窝淋巴结中BCSCs相关因子CD44、Twist1和OCT4的基因表达增强(P<0.05),CD24基因低表达(P>0.05)。结论乳腺癌伴腋窝淋巴结肿大者BCSCs相关因子CD44、Twist1和OCT4的基因、抗原表达明显增高,可能表明BCSCs相关因子与乳腺癌细胞易早期转移、复发有关。

    作者:余天雾;龚建平;郭丹;周健 刊期: 2016年第09期

  • 瘦素受体基因Gln223Arg变异对代谢综合征患者动态血压的影响

    目的:探讨瘦素受体基因Gln223Arg变异与代谢综合征的相关性及其对动态血压的影响。方法选取来该院就诊的代谢综合征患者167例,健康体检者216例,均进行血压、动态血压、生化指标、胰岛素检查。以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)行DNA多态性分析,电泳并测序判断瘦素受体基因Gln223Arg基因型。结果检测到AA、GG、AG 3种基因型。代谢综合征组携带A等位基因的频率显著高于对照组,携带A等位基因发生代谢综合征和发生血压节律呈非杓型的风险分别是携带G等位基因的3.302倍( P=0.000;95% C I:2.432~4.483)和2.506倍( P=0.000;95% C I:1.566~4.008)。A A基因型患者具有较高的体质量指数、血糖、血压、空腹胰岛素水平,血脂紊乱更严重,腰围更大,胰岛素抵抗指数更高。携带 A等位基因的代谢综合征患者各项动态血压指标较高。结论瘦素受体基因Gln223Arg多态性A等位基因携带者发生代谢综合征的风险大,动态血压指标较高,并且更倾向于非杓型的血压节律。

    作者:陈海翎;王倩;李菊芬;邓丽丽 刊期: 2016年第09期

  • 乳腺癌17号染色体异倍体对HER-2表达的影响及临床病理学意义

    目的:探讨乳腺癌17染色体异倍体(多体、单体)对人表皮生长因子受体-2(HER-2)表达的影响及其临床病理学意义。方法收集2013年1~12月,同时采用免疫组化(IHC)和荧光原位杂交(FISH)技术检测 HER-2表达状态的乳腺浸润癌病例,共352例。根据17号染色体多体、单体及HER-2的表达情况分组,对各组患者的临床病理特征进行比较分析。结果17号染色体多体、单体与 H ER-2蛋白表达无相关性( P>0.05);17号染色体多体与 H ER-2基因扩增呈负相关( r=—0.162,P=0.001);17号染色体单体与 HER-2基因扩增呈正相关(r=0.282,P=0.000)。17号染色体多体组与HER-2阴性组比较,组织学分级,脉管瘤栓差异有统计学意义(P<0.05)。17号染色体多体组与 HER-2阳性组比较,组织学分级,脉管瘤栓,Ki-67表达, ER、PR阳性表达差异有统计学意义(P<0.05)。17号染色体单体组与HER-2阴性组比较,PR阳性表达差异有统计学意义(P<0.05)。17号染色体单体组与 HER-2阳性组比较,肿瘤大小差异有统计学意义(P<0.05)。17号染色体多体组与17号染色体单体组比较,脉管瘤栓,PR阳性表达差异有统计学意义(P<0.05)。结论17号染色体多体、单体与HER-2的蛋白表达无相关性,而与H ER-2基因扩增有相关性。17号染色体多体组具有独特的临床病理特点,可能提示乳腺癌的预后。

    作者:张文进;刘月平;李云涛;吴雅轩;耿翠芝 刊期: 2016年第09期

  • 血浆置换术治疗1例肝移植术后严重高胆红素血症的疗效评估

    肝移植患者术后并发症多、生存质量较差,随着医学的发展,对术后并发症的控制有望得到提高。移植后患者长期存活主要受抗排斥药物不良反应、术后高胆红素血症、消化道大出血、胆汁淤积性黄疸、凝血功能障碍、原发病复发以及远期胆道并发症等的影响。高胆红素血症是指各种肝病引起的胆红素代谢障碍,血液中胆红素水平明显升高,造成一系列病理生理改变[1]。随着血浆置换技术越来越广泛地应用于临床各领域,尤其在中毒、危重患者及重症肝炎的治疗越来越受到关注。本文报道1例肝移植术后患者应用血浆置换术治疗严重高胆红素血症的临床效果观察。

    作者:吴建君;赵树铭 刊期: 2016年第09期

  • 小鼠原始生殖细胞分离培养方式和生物特性研究

    目的:探索一种简单高效的分离、培养小鼠原始生殖细胞(PGCs)的方法,为小鼠模型提供充足的PGCs来源。方法体外分离小鼠12.5 dpc胚胎生殖嵴,剪碎后用含血清、胰岛素-转铁蛋白-硒添加剂、卵泡刺激素、重组表皮生长因子的α-M EM培养基进行组织块贴壁培养;于倒置显微镜下观察细胞形态,采用流式细胞术检测阶段性特异性胚胎抗原,采用实时荧光定量聚合酶链反应(RT-PCR)、细胞免疫荧光等方法检测干细胞的多能性基因Oct4及减数分裂Ⅰ期的几个特异性基因的表达。结果体外分离培养的小鼠 PGCs具有良好的细胞形态、极强的增殖能力,SSEA-1表达阳性,SSEA-4表达阴性,同时检测到Oct4、Stra8、Vasa、SCP3、ZP3表达均为阳性。结论利用该实验方法能培养出高纯度、具有良好干性及极强增殖能力的小鼠PGCs ,并使该细胞进入减数分裂。

    作者:王茜;李玉艳;梁志清;包碧慧 刊期: 2016年第09期

  • RhD阴性孕妇产生IgM与IgG抗-D引起新生儿溶血病1例报道

    近期本中心收到1例RhD阴性孕妇产生IgM与IgG抗-D引起新生儿溶血的检测病例,现报道如下。

    作者:李雄英 刊期: 2016年第09期

  • 广西地区1786例亲子鉴定STR基因位点突变的观察与分析

    目的:观察和分析17个STR基因位点在广西地区亲子鉴定案件中的突变特点。方法1786例“不排除”亲子关系的亲子鉴定案例中,三联体1430例,二联体356例,父母民族为汉族的有1001例,壮族2102例,其他民族113例。通过Chel-ex-100法提取DNA ,采用Power Plex?18D System试剂盒进行17个STR基因位点检测,筛查出含STR基因位点突变的案例,统计各STR基因位点突变的特异性、父源和母源特异性及突变率,分析突变的特点。结果17个被检测的STR基因位点中有16个位点观察到突变,共观察到75次突变,其中一步突变73次(97.34%),二步突变1次(1.33%),三步突变1次(1.33%),T POX点位未观察到突变。突变率为0.0311%~0.4042%,平均突变率约0.1458%。父系来源突变与母系来源突变的比例约5.4:1.0,差异有统计学意义(P<0.01)。汉族和壮族的突变率差异无统计学意义(P>0.05)。结论 STR基因位点突变是亲子鉴定中较为常见的现象,应不断积累STR基因位点突变数据,选择其符合广西人群的遗传特点,及具有高鉴别能力的STR基因位点的遗传标记,以保证鉴定结果的准确可靠。

    作者:何保仁;申卫东;刘学军;周燕;莫秋红;吴国光 刊期: 2016年第09期

  • 陈伯钧教授中医药治疗慢性心力衰竭临床经验分析

    陈伯钧教授为广州中医药大学教授,广东省中医院心脏中心主任医师,博士研究生导师,广东省中西医结合学会心力衰竭专业委员会主任委员,从事临床工作25年,对治疗慢性心力衰竭(chronic heart failure ,CHF)有丰富的临床经验。笔者有幸随师学习,获益匪浅,现就其运用中医药治疗CHF的临床经验总结如下。

    作者:唐咏;陈伯钧;曾靖;赵帅;刘炜枫;张烈元;黄钜明;蔡海荣;黄永莲;陈冬杰 刊期: 2016年第09期

  • 肾上腺血管内大B细胞淋巴瘤1例及文献复习

    血管内大 B细胞淋巴瘤(intravascular large B cell lym-phoma ,IVLBCL)累及肾上腺的病例极其罕见,本文报道了1例原发于肾上腺的血管内大B细胞淋巴瘤,经过彩超、临床资料、组织病理切片及免疫组化染色等方法得以确诊,现报道如下。

    作者:卫惠杰;任俊伟;刘定荣;罗敏;傅春玲;李伟 刊期: 2016年第09期

  • 瘦体质测定评估血液透析患者营养状态的临床研究

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    作者:周东池;潘丽华;朱栋良;金惠敏 刊期: 2016年第09期

  • 肿瘤错配修复基因PMS2及活化Akt1在不同卵巢癌细胞株中的表达及相关性

    目的:检测Akt1、P-AktS473和PMS2蛋白在人类不同卵巢癌细胞株(A2780、Caov3、C13*和ES2)中的表达水平及相关性。方法应用Western blot检测Akt1、P-Akt S473和PMS2蛋白分别于A2780、Caov3、C13*和ES2细胞中表达水平;应用Akt1激动剂胰岛素样生长因子-1(IGF-1)及Akt1特异性抑制剂API-2调节Akt1活化水平,观察PMS2蛋白表达水平变化。结果 Akt1,P-Akt S473及PMS23种蛋白在A2780,Caov3,C13*和ES2卵巢癌细胞内均表达,但表达水平高低不一,即Akt1的活化形式P-Akt S473与PMS2蛋白表达呈负相关;应用IGF-1上调Akt1的活性后,ES2和Caov3中PMS2表达水平明显下降,且与IGF-1的作用存在时间依赖性;应用特异性抑制剂 API-2抑制Akt1的活性后,A2780中 PMS2表达水平明显升高,且与API-2的作用存在时间依赖性。结论人类卵巢癌细胞中PMS2蛋白的表达水平可能受活化Akt1的直接调控。

    作者:贾静辉;李春东;陈冰;李景轩;童英 刊期: 2016年第09期

重庆医学杂志

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主管:重庆市卫生和计划生育委员会

主办:重庆市卫生信息中心,重庆市医学会