学术投稿

重庆地区人群 CYP2C19基因型表型多态性分析及检测的临床意义

邓济甦;唐翌姝;毕小云

关键词:细胞色素氧化酶 P4502C19(CYP2C19), 基因多态性, 基因型
摘要:目的:了解重庆地区汉族人群的细胞色素氧化酶 P4502C19(CYP2C19)基因型,根据基因型选择药物并合理调整药物剂量,提高疗效、降低不良反应发生概率,以期达到疗效大、不良反应少及费用低的效果。方法应用基因芯片的方法进行基因分型。结果男性中基因型为野生型纯合子*1/*1(wt/wt)占40.47%(17/42),基因型为*1/*2(wt/m1)占38.09%(16/42),基因型为*1/*2(wt/m2)占11.90%(5/42),基因型为*2/*2(m1/m1)占7.14%(3/42),基因型为*2/*2(m1/m2)为0(0/42),基因型为*2/*2 (m2/m2)占2.38%(1/42)。女性中基因型为野生型纯合子*1/*1(wt/wt)占57.14%(8/14),基因型为*1/*2(wt/m1)占28.57%(4/14),基因型为*1/*2(wt/m2)占7.14%(1/14),基因型为*2/*2(m1/m1)为0(0/14),基因型为*2/*2(m1/m2)为0(0/14),基因型为*2/*2(m2/m2)占7.14%(1/14)。在本实验中未发现 *2/*2(m1/m2)基因型。结论在中国男性和女性受试者中,性别对重庆地区汉族人群细胞色素氧化酶 CYP2C19遗传多态性的影响在统计学上无差别。
重庆医学杂志相关文献
  • 酮替芬联合沙美特罗替卡松治疗变应性咳嗽的疗效观察

    目的:观察酮替芬联合沙美特罗替卡松治疗变应性咳嗽的临床疗效。方法94例变应性咳嗽患者分成两组,观察组48例口服酮替芬1 mg,每天2次,同时吸入沙美特罗替卡松50/250μg,每天2次。对照组46例口服复方甲氧那明2片,每天3次,治疗时间6周。结果两组患者治疗后较治疗前咳嗽症状评分显著降低,差异有统计学意义(P <0.01)。治疗3周后观察组疗效较对照组显著提高(P <0.05),6周后观察组疗效比对照组提高更为显著(P <0.01)。两组患者不良反应发生率比较差异有统计学意义(P <0.05)。结论酮替芬联合沙美特罗替卡松治疗变应性咳嗽较复方甲氧那明疗效更好,适用范围更广,不良反应更少。

    作者:王东安;孙洁民;杨硕;罗光伟;张念;文芸;聂红;王怡轩 刊期: 2015年第07期

  • 重庆地区人群 CYP2C19基因型表型多态性分析及检测的临床意义

    目的:了解重庆地区汉族人群的细胞色素氧化酶 P4502C19(CYP2C19)基因型,根据基因型选择药物并合理调整药物剂量,提高疗效、降低不良反应发生概率,以期达到疗效大、不良反应少及费用低的效果。方法应用基因芯片的方法进行基因分型。结果男性中基因型为野生型纯合子*1/*1(wt/wt)占40.47%(17/42),基因型为*1/*2(wt/m1)占38.09%(16/42),基因型为*1/*2(wt/m2)占11.90%(5/42),基因型为*2/*2(m1/m1)占7.14%(3/42),基因型为*2/*2(m1/m2)为0(0/42),基因型为*2/*2 (m2/m2)占2.38%(1/42)。女性中基因型为野生型纯合子*1/*1(wt/wt)占57.14%(8/14),基因型为*1/*2(wt/m1)占28.57%(4/14),基因型为*1/*2(wt/m2)占7.14%(1/14),基因型为*2/*2(m1/m1)为0(0/14),基因型为*2/*2(m1/m2)为0(0/14),基因型为*2/*2(m2/m2)占7.14%(1/14)。在本实验中未发现 *2/*2(m1/m2)基因型。结论在中国男性和女性受试者中,性别对重庆地区汉族人群细胞色素氧化酶 CYP2C19遗传多态性的影响在统计学上无差别。

    作者:邓济甦;唐翌姝;毕小云 刊期: 2015年第07期

  • 纳米炭吸附多西紫杉醇在乳腺癌区域淋巴化疗中的临床研究

    目的:探讨纳米炭吸附多西紫杉醇(TAX-CNP)淋巴化疗药物的靶向性、合理注射时间及短期疗效。方法淋巴靶向化疗试验组(A 组):注射1 mL 多西紫杉醇(TAX)加1 mL 纳米炭(CNP),平均分4个小组(A1~4组),术前 TAX-CNP 分别在12、24、36及48 h 行淋巴靶向化疗后再行手术;外周静脉化疗对照组(B 组):静脉输注含1 mL TAX 的0.9%氯化钠溶液100 mL,平均分4个小组(B1~4组),根据上述相同的时间点经外周静脉输注相同剂量的 TAX。术毕取腋窝淋巴结,用高效液相色谱仪检测两组患者淋巴结 TAX 的含量;将两组患者有癌转移的淋巴结行原位末端标记法(TUNEL)及流式细胞仪检测细胞凋亡情况。结果(1)A 组淋巴结 TAX 含量明显高于 B 组(P <0.05);(2)A1组细胞凋亡指数(AI)及凋亡率均明显低于 A2、A3、A4组(P <0.05),A2、A3、A4组细胞 AI 及凋亡率比较差异均无统计学意义(P >0.05);(3)A 组细胞 AI 及凋亡率均明显高于 B 组(P <0.05)。结论TAX-CNP 可以显著提高淋巴结的药物浓度,具有较好的淋巴靶向性;术前24 h 注射系较为理想的注射时间;TAX-CNP 可以明显提高转移淋巴结细胞凋亡的发生,降低短期复发率。

    作者:李伟;曾晓华;徐发良;熊忠讯;罗杰 刊期: 2015年第07期

  • 护理干预下配制鼻饲匀浆对脑梗死吞咽障碍患者预后的影响

    脑梗死是神经系统常见疾病,具有高发病率、高致残率和高病死率的特点,已成为人类健康的一大威胁[1]。目前,脑血管病已成为中国城市和农村人口的第1位致残和死亡原因,发病率有逐年增多的趋势。流行病学研究表明,中国每年有(150~200)万新发脑卒中病例,校正年龄后的年脑卒中发病率为(116~219)/10万人口,年脑卒中病死率为(58~142)/10万人口。随着人口老龄化和经济水平的快速发展及人们生活方式的变化,缺血性脑卒中发病率明显上升[2]。长期以来,中国急性脑梗死临床治疗是以药物为主体的治疗模式[3]。但脑梗死患者常常合并有其他临床情况,如营养不良、行为障碍、抑郁等,已有研究证实脑梗死患者营养不良与卒中后抑郁相关[4],且营养不良所致的低蛋白血症在病情较重的急性脑梗死患者中常导致预后不良,因此,对脑梗死患者的营养支持,改善其营养不良的状况具有重要意义[5]。

    作者:廖春莲;谭春燕;王凤霞;梁晓红;刘继红;秦燕 刊期: 2015年第07期

  • FGF-23(R176Q)过表达对成年小鼠下颌骨形成和矿化的影响

    目的:研究 FGF-23(R176Q)过表达对成年小鼠下颌骨形成和矿化的影响。方法使用 CT 扫描、血清学检查、HE染色、免疫组织化学法染色和 RT-PCR 等方法分析 FGF-23(R176Q)转基因小鼠(TG 组)和野生型小鼠(WT 组)下颌骨,比较血清钙、磷浓度变化和下颌骨骨基质和矿化的差异。结果WT 组小鼠血清钙、磷和1,25(OH)2 D3浓度均明显高于 TG 组,差异有统计学意义(P <0.05);TG 组的成骨细胞密度低于 WT 组,差异有统计学意义(P <0.05);TG 组的二聚糖阳性百分比高于 WT 组,而 DSP 阳性百分比低于 WT 组,差异有统计学意义(P <0.05);WT 组的 OCN 和Ⅰ型胶原 mRNA 表达水平均明显高于 TG 组,差异有统计学意义(P <0.05)。结论FGF-23(R176Q)过表达能够抑制下颌骨骨基质的形成,减少骨质的矿化,进而导致了下颌骨发育障碍。

    作者:刘洪;孙雯;郑阳玉 刊期: 2015年第07期

  • 脑瘫患儿全身麻醉苏醒期喉罩拔除时机的探讨

    目的:探讨在脑电双频指数(BIS)指导下脑瘫患儿喉罩通气全身麻醉苏醒期喉罩拔除的佳时机。方法60例拟在全身麻醉下行肌力、肌张力调整术的脑瘫患儿,分成3组,每组20例。手术后 A 组患儿在脑电 BIS 值55~60时拔除喉罩,B 组在 BIS 值60~65时拔除喉罩,C 组在 BIS 值大于65时拔除喉罩,记录拔除喉罩时患儿的呼吸状态、呼气末七氟醚浓度及出现屏气、呛咳、喉痉挛、三凹征、咬牙致喉罩拔除困难及低氧血症等并发症出现的频次。结果与 B 组比较,A 组拔除喉罩时呼气末七氟醚浓度增大,拔除喉罩时间明显缩短,A、C 组拔除喉罩不满意率增加(P <0.05)。结论BIS 值60~65时是脑瘫患儿全身麻醉苏醒期喉罩拔除的时宜时机。

    作者:张蓉;赵泽宇;王馨雪;程庆 刊期: 2015年第07期

  • 早期经口进食进行肠内营养在治疗急性重症胰腺炎中的作用

    目的:探讨经口进食为重症胰腺炎患者提供营养的安全性和有效性。方法选择2008~2012年该院收治的急性重症胰腺炎患者43例,分为 A、B两组,A组通过鼻空肠营养管进行肠内营养,B组发病72 h内经口进食。比较两组患者的住院时间、病死率、腹腔感染发生率、手术干预率及总并发症率。结果两组患者在住院时间、腹腔感染率、病死率及手术干预率方面比较差异无统计学意义(P>0.05),但B组患者的总并发症发生率17.4%明显低于 A组的45%(P<0.05)。结论重症胰腺炎患者早期经口进食是安全有效的。

    作者:马克强;高春江;汪志强;冯智明 刊期: 2015年第07期

  • 悬空紧随溺水自救器的研制

    目的:研制一种不妨碍人们在水中自由活动,又能有效自救的水中救援器材,可明显减少溺水意外的发生。方法悬空紧随溺水自救器由悬空器、救生器、腰部固定带及连接绳4部分组成。结果悬空紧随溺水自救器以腰部固定带固定于泳者的腰部,质轻,强度高,体积小,携带方便,操作容易,具备多功能性。结论悬空紧随溺水自救器为水中活动提供了安全保障,可实现自救或救他人,能为人们普遍应用。

    作者:郭甦;王米君;熊莉莉;陈曹阳;方亮;王昶;杜毅 刊期: 2015年第07期

  • 血液回收在成人心脏瓣膜置换术中的应用价值

    目的:探讨血液回收在成人心脏瓣膜置换术中的临床应用价值。方法选取2008年5月至2012年4月于该院行心脏瓣膜置换术的556例患者,根据其术中输血方式分为对照组(278例)和观察组(278例),观察组患者进行自体血液回收,对照组患者不进行自体血液回收,观察两组患者各临床指标,并进行统计学对比分析。结果两组患者术后24 h 血常规(血红蛋白、红细胞比容、血小板等)及血气分析(酸碱度、钾离子、乳酸等)结果比较,差异无统计学意义(P >0.05);术后观察组患者胸腔引流量与对照组患者比较差异无统计学意义(P >0.05);观察组患者库存血用量(263.83±19.23)mL 明显少于对照组(615.24±20.34)mL,组间比较差异有统计学意义(P <0.05)。结论在成人心脏瓣膜置换术中,血液回收可有效补充血容量、减少自体血丢失,可明显减少患者库存血输入量,值得推广。

    作者:严宇;杨庆军;陈灏;吴洪坤;罗永金;余杨;喻鹏凌 刊期: 2015年第07期

  • 损伤控制性手术治疗严重创伤性肝破裂的临床效果探讨

    目的:探讨损伤控制性手术治疗严重创伤性肝破裂的临床效果。方法回顾2013年1~12月彭水县人民医院收治的24例采取损伤控制性手术治疗的严重创伤性肝损伤患者临床资料,对患者的恢复情况进行统计分析。结果24例患者均采用损伤控制性手术治疗方案,其中20例患者痊愈,再次手术后出现胆瘘1例,肝脓肿2例,后期通过抗炎、引流和营养支持及科学预后护理等措施均治愈,1例患者由于同时伴有横结肠及十二指肠破裂,术后因器官衰竭死亡。结论损伤控制性手术治疗在治疗严重创伤性肝破裂的临床疗效显著,虽然该手术治疗方案可能会对患者的经济和身心上带来较大的影响,但鉴于其后期的治疗效果和恢复情况,值得临床上推广。

    作者:谢德贵;孙勇 刊期: 2015年第07期

  • 降糖保肾汤对早期糖尿病肾病干预的临床研究

    目的:观察降糖保肾汤对早期糖尿病肾病(DN)干预的临床疗效。方法将重庆市双桥经济技术开发区人民医院2010年1月至2014年1月收治的86例 DN 患者分为观察组和对照组,每组43例。对照组给予西医常规治疗,观察组在服用常规西药基础上加服中药降糖保肾汤,疗程8周,观察两组患者治疗前、后临床疗效、血糖、血脂及肾功能等指标变化情况。结果治疗结束后,两组患者临床症状均有不同程度的改善,观察组总有效率为90.7%,明显高于对照组的67.4%(P <0.01)。两组患者治疗后 FBG、HbA1c、TC、TG、LDL-C 均较治疗前明显降低,HDL-C 较治疗前明显升高(P <0.05)。治疗后观察组 FBG、HbA1c、TG、HDL-C 及 LDL-C 均显著优于治疗后对照组(P <0.05),两组患者 TC 水平比较差异无统计学意义(P >0.05)。治疗前两组患者 UAE、BUN、Scr 及 Ccr 比较差异无统计学意义(P >0.05)。治疗后两组患者 UAE、BUN 及 Ccr 与治疗前比较改善明显,差异均有统计学意义(P <0.05),且观察组明显优于对照组(P <0.05)。两组患者 Scr 治疗前、后比较无明显改变,组间比较差异无统计学意义(P >0.05)。结论降糖保肾汤能显著改善 DN 患者血糖、血脂水平及肾功能,临床疗效确切且安全可靠,值得临床推广。

    作者:杨嘉陵;钱妍 刊期: 2015年第07期

  • 护理干预对肺结核患者治疗依从性及生活质量的影响分析

    肺结核是结核分枝杆菌引起的肺部慢性传染性疾病,结核杆菌可以侵犯所有的脏器,以肺结核多见[1]。结核分枝杆菌的生物学特性具有多形性、抗酸性、生长缓慢、抵抗力强、菌体结构复杂的特点[2]。当前,全球1/3的人感染结核分枝杆菌,每年有800万新发结核病患者,有300万人死于结核病,是全世界由单一致病菌导致死亡人数多的疾病[3]。目前,肺结核在中国仍是一个需要重点关注的社会问题和公共卫生问题[4]。作者选取本院2011年8月至2013年6月收治的符合肺结核诊断标准(WS288-2008)的患者共76例,进行了6个月护理干预,对患者的治疗依从性和生活质量都有一定的影响,现报道如下。

    作者:张晓蓉;樊安芝 刊期: 2015年第07期

  • 慢性消化性溃疡生命质量及患者报告结局的影响因素分析

    目的:对慢性消化性溃疡(PU)患者进行生命质量测评,分析影响患者生命质量的因素。方法采用普适性量表———健康状况调查问卷(SF-36)作为调查工具,对120例 PU 住院患者生命质量进行测评。利用两独立样本 t 检验对患者的生命质量得分和全国常模进行比较。利用两独立样本 t 检验和方差分析,分别对不同性别、年龄、民族、职业、婚姻、医疗形式、经济状况、文化程度、治疗方法、临床类型的各领域得分进行比较分析。结果PU 患者除了精神健康(MH)领域之外其余7个领域以及躯体综合总分(PCS)、心理综合总分(MCS)得分均低于健康对照组,差异有统计学意义(P <0.05);性别、年龄、经济状况、文化程度、医疗形式和治疗方法对 SF-36量表某些领域或者综合总分有影响,差异均有统计学意义(P <0.05)。结论找出影响 PU患者生命质量的因素,为今后临床治疗提供基础。

    作者:于磊;陈莹;万崇华;高丽;段丽萍;李红缨 刊期: 2015年第07期

  • 乳腺癌 GPR30、HRG1和 HER2表达与淋巴结转移关系的研究

    目的:探讨乳腺浸润性导管癌中 G 蛋白偶联受体30(GPR30)、HRG1和 HER2及其激活状态磷酸化 HER2(pHER2)的表达与淋巴结转移的关系。方法采用免疫组织化学方法检测72例乳腺浸润性导管癌组织样本中 GPR30、HRG1、HER2和 pHER2的表达。结果GPR30与 HRG1表达呈中度相关性(r =0.597,P =0.000);pHER2与 GPR30或 HRG1的表达呈强相关性(r=0.742,P =0.000;r=0.615,P =0.000);GPR30和 pHER2表达在淋巴结转移组明显高于淋巴结未转移组,差异有统计学意义(P <0.05)。结论GPR30与 HRG1-HER2信号途径存在相互联系,可能共同促进乳腺癌淋巴结转移,联合抑制这两条途径有望成为乳腺癌治疗的新策略。

    作者:阮姝琴;李刚;王善伟;韩萍;杨志祥 刊期: 2015年第07期

  • 2种等离子手术方式治疗 OSAHS 的临床疗效观察

    目的:观察比较2种等离子射频消融手术方式对阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)的临床疗效,明确2种等离子射频消融手术的优劣。方法将48例 OSAHS 患者分为两组,研究组26例,全身麻醉下行等离子刀打孔消融术合并腭咽成形术;对照组22例,局部麻醉下行等离子刀射频打孔消融术,术后随访12个月,比较两组患者的临床疗效。结果两组患者近期总有效率比较差异无统计学意义(P >0.05),而研究组远期总有效率显著高于对照组(P <0.05)。术后6、12个月,两组患者魁北克睡眠问卷(QSQ)5个维度分值和总分分值、Epworth 嗜睡量表(ESS)评分、呼吸暂停低通气(AHI)指数及低动脉血氧饱和度(LSaO2)均较术前改善,但研究组改善更明显,两组比较差异有统计学意义(P <0.05)。结论两组患者近期疗效无明显差异,全身麻醉下等离子刀打孔消融术加改良腭咽成形术远期临床疗效明显优于局部麻醉下行等离子刀射频打孔消融术。

    作者:沈敏;万俐佳;刘辉 刊期: 2015年第07期

  • 定期无偿献血对献血者血清铁和铁蛋白的影响

    目的:研究献血对血清铁含量的影响。方法收集76例无偿献血人员为献血组,83例健康人员(非献血人员)为对照组,采集空腹静脉血,进行血常规、血清铁和铁蛋白检查。结果献血组血清铁、红细胞和红细胞压积均在正常范围,血清铁蛋白和血红蛋白除1例外也在正常范围。献血组男性血清铁蛋白为(116.52±67.16)ng/mL,对照组男性为(186.39±103.15) ng/mL,两组比较差异有统计学意义(P <0.05);献血组女性血清铁蛋白为(66.2±47.62)ng/mL,对照组女性为(101.1±73.89) ng/mL,两组比较差异有统计学意义(P <0.05)。献血组血清铁与对照组比较差异无统计学意义(P >0.05)。结论献血组血清铁蛋白降低,但是并没有造成贫血。因此,献血可以减少体内的铁贮存量。

    作者:亓法英;赵孔波;张春来;于继徐 刊期: 2015年第07期

  • 复方木芙蓉涂鼻膏在鼻中隔矫正术术后的临床应用

    目的:探讨复方木芙蓉涂鼻膏在鼻中隔矫正术术后应用的治疗效果。方法将2010年7月至2012年1月收治的116例鼻中隔矫正术患者作为受试对象。分为两组各58例,治疗组使用复方木芙蓉涂鼻膏联合生理性海盐水处理鼻腔,对照组只使用生理性海盐水处理鼻腔,随访观察两组患者的治疗效果6个月。结果复方木芙蓉涂鼻膏联合生理性海盐水处理鼻中隔矫正术术后治疗组总有效率高于对照组,两组比较,差异有统计学意义(P <0.05)。随访两组患者术后出血率比较,差异无统计学意义(P >0.05);治疗组感染及术腔狭窄的发生率均明显低于对照组,差异有统计学意义(P <0.05)。结论复方木芙蓉涂鼻膏处理鼻腔可以促进创面愈合,防止手术鼻腔黏连,缩短鼻腔切口及黏膜修复时间。

    作者:林雁;浦玉秀;何晓光;钟玲;杨曦;王雨;张京晶 刊期: 2015年第07期

  • 前置胎盘伴疤痕子宫的母婴结局--附253例临床分析

    目的:探讨不同类型的前置胎盘伴瘢痕子宫的母婴结局。方法对253例孕28~42周单胎不同类型的前置胎盘的母婴结局进行回顾性分析。母婴结局包括子宫切除率、产后出血率、新生儿 Apgar 评分和新生儿体质量,采用逻辑式回归分析。结果孕28~42周前置胎盘的发生率为5.54%,完全性39.92%,部分性35.57%,边缘性24.50%。疤痕子宫合并前置胎盘78例,发生率30.83%。253例中247例行剖宫产分娩,6例经阴道分娩占2.37%。10例因严重的产后出血行子宫切除,占3.95%,子宫切除中完全性前置胎盘9例占90.00%,子宫切除中10例均为瘢痕子宫并前置胎盘占100.00%,前置胎盘伴有剖宫产史2次或2次以上占行子宫切除的明显增高(P <0.01)。排除孕龄因素,部分性和边缘性前置胎盘与完全性前置胎盘 Apgar评分、新生儿体质量比较,差异无统计学意义(P >0.05)。结论不同类型的前置胎盘中完全性前置胎盘伴瘢痕子宫增加了子宫切除的风险而对新生儿结局没有影响。

    作者:范翠芳;孙艳梅;董兰;王素青 刊期: 2015年第07期

  • 60例胆源性胰腺炎 MRCP 检查的临床应用研究

    目的:探讨磁共振胰胆管成像(MRCP)诊断胆源性胰腺炎(BP)的临床价值。方法回顾性分析60例经临床证实的 BP 的 MRCP 表现。结果60例中,胰腺炎与胆囊结石或胆囊炎征像共存41例,胰腺炎和胆总管结石共存19例。胆管扩张23例,胰管扩张 9例,胆管扩张合并胰管扩5例。结论MRCP 可以明确显示 BP 的有关征象,具有较高的临床应用价值。

    作者:王成均;戚跃勇 刊期: 2015年第07期

  • GLP-1受体激动剂与糖尿病肾病

    糖尿病肾病是糖尿病微血管主要并发症之一,早期表现为肾小球肥大、基底膜增厚、系膜扩张,逐渐发展为肾小球、肾小管间质纤维化,终导致肾衰竭[1]。糖尿病肾病的发病机制尚未完全阐明。目前认为其主要机制有高血糖、肾脏血流动力学改变、氧化应激和炎性反应等。临床上用于治疗糖尿病肾病的药物如 ACEⅠ类及 ARB 类对其虽有一定疗效,但对延缓糖尿病肾病的进展却不十分理想。GLP-1受体激动剂作为一种新型降糖药物,因其特殊的生理作用引起了广泛关注,GLP-1受体激动剂能通过多种机制延缓糖尿病肾病的发生、发展,为糖尿病肾病的治疗提供了全新的选择方案。本文就近年来 GLP-1受体激动剂改善糖尿病肾病的研究进展综述如下。

    作者:姚迪;张红(综述);陆卫平(审校) 刊期: 2015年第07期

重庆医学杂志

重庆医学杂志

主管:重庆市卫生和计划生育委员会

主办:重庆市卫生信息中心,重庆市医学会