学术投稿

原发免疫性血小板减少性紫癜的遗传学研究进展

徐颜美;邓立彬(综述);王小中(审校)

关键词:紫癜, 血小板减少性, 遗传因素, 易感基因
摘要:原发免疫性血小板减少性紫癜(primary immune thrombo-cytopenic,ITP)是一种获得性自身免疫性疾病,主要由血小板生成减少和血小板破坏增多引起,临床表现为全身皮肤黏膜及内脏出血。目前,研究广泛认为遗传因素在 ITP 发病过程中起至关重要的作用,但其具体分子机制仍不清楚。新流行病学数据显示 ITP的家族发病率为2.57%(12/466)。基于样本量和研究方法的局限,既往研究大多采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)和酶联免疫吸附实验(ELISA)等方法从基因和蛋白水平寻找 ITP 致病因素。迄今为止,研究者发现至少63种基因与 ITP存在关联,为深入阐释其发病机制提供了重要线索。本文主要从免疫和 DNA甲基化两个方面对 ITP的遗传学研究进展进行简要综述。
重庆医学杂志相关文献
  • 健康教育路径对168例脑卒中吞咽障碍患者吞咽能力的影响

    脑卒中又称脑中风,是一组急性起病,由脑部血液循环障碍导致以弥漫性或局灶性脑功能缺失为共同特征的脑血管病[1]。吞咽障碍是脑卒中常见的并发症[2],如不及时采取有效的康复训练,则会延长患者的住院时间、增加病死率,致使卒中预后不良[3],目前,尚无该病满意的治愈方法。因此,作者以临床护理路径(CNP)为指导,对脑卒中吞咽障碍患者建立从入院到出院的健康教育路径,帮助患者掌握疾病相关知识,提高其自护能力,提高患者对护理人员的满意度。现将健康教育路径在脑卒中吞咽障碍患者中的应用效果进行总结,现报道如下。

    作者:王爱丽;王燕;李保兰;冯丽华 刊期: 2014年第13期

  • 慢性气道炎症黏液高分泌的治疗药物研究进展

    气道黏液高分泌是慢性阻塞性肺疾病(COPD)、支气管哮喘、肺囊性纤维化和间质性肺疾病等慢性气道炎性疾病重要的临床表现和病理特征之一。气道慢性炎症时,长期、反复的炎性刺激可刺激支气管上皮杯状细胞化生和黏膜下支气管腺体增生和肥大,引起“分泌高反应性”,继而引起黏液纤毛清除功能障碍,致使黏液难以排出而潴留于气道内形成黏液栓,加重了业已狭窄气道的阻塞和病原菌的定植,导致持续的感染和难以控制的低氧症状,甚至导致病情的恶化乃至患者的死亡[1]。可见,气道黏液高分泌不仅是一种临床症状,更是影响慢性气道炎性疾病患者病情变化及预后的独立危险因素[2]。因此,慢性气道炎性疾病伴随的气道黏液高分泌已成为目前研究的热点[3]。现就祛痰治疗的重要性和常用及新型祛痰药物的分类作一简要综述。

    作者:钟贞;邓玥(综述);张婷(审校) 刊期: 2014年第13期

  • 以重症水痘为首发表现的儿童艾滋病1例

    免疫缺陷病毒(HIV)感染患者临床症状多样,发生在儿童患者更易造成误诊漏诊。本文报道1例以重症水痘为首发表现的儿童艾滋病病例,为临床提供参考。1临床资料农村患儿,女,8岁。因“全身皮疹伴头痛4 d,发热1 d”就诊。4d前患儿无明显诱因出现面部水疱状皮疹,伴头痛。就诊于当地诊所(治疗用药不详,诉仅给予口服药),后面部皮疹逐渐增多,躯干部也渐出现,1d前患儿出现反复发热,体温高达39℃。为进一步治疗,遂来本科,门诊以(1)水痘;(2)病毒性脑炎?收入住院。自患病来,患儿精神、食欲较差,体质量变化不明显,大小便正常。否认血制品输注史。父亲死于“肝癌、结肠癌”,母亲死于“肺癌”。有一同父异母妹妹,死于“皮肤长疮”。以上部分病史由家属代述。

    作者:李渝华;文静;石晓莉;赵静 刊期: 2014年第13期

  • 髋臼骨折内固定失败原因分析与对策

    目的:探讨髋臼骨折内固定失败的原因及术前和术中预防对策。方法回顾性分析2008年1月至2012年12月该院和外院内固定治疗髋臼骨折失败病15例,分析失败的原因。结果手术未能复位3例,螺钉进入关节内3例,坐骨神经损伤1例,手术入路选择不当2例,内固定不当6例。结论髋臼骨折手术需要具有一定手术经验的创伤骨科医师才能开展,掌握髋臼的解剖知识、影像基础、手术入路、内固定方式、一定时间的专业培训学习是髋臼骨折内固定手术成功的关键。

    作者:徐林;向柄彦;柏小金;黄文良;吕雪峰;李鹏 刊期: 2014年第13期

  • 腹腔镜胆囊切除术治疗急性胆囊炎的临床观察

    目的:探讨应用腹腔镜胆囊切除手术治疗急性胆囊炎的临床观察。方法选取2011年3月至2012年3月经该院诊治的98例患者,分成两组,每组49例,治疗组患者行腹腔镜胆囊切除术治疗急性胆囊炎,对照组患者行传统的开腹手术治疗,对比观察两组患者的临床疗效。了解患者手术出血量、手术切口长度、手术时间和患者术后止痛药使用率,对两组患者进行术后随访,了解患者并发症的发生情况,对手术的疗效做评估判断。结果治疗组49例患者中,48例手术成功,1例在手术过程中转为开腹手术治疗。治疗组患者的手术切口长度、手术出血量与手术时间、术后止痛药使用率以及并发症发生情况都显著优于对照组(P<0.05)。结论腹腔镜胆囊切除术治疗急性胆囊炎的临床效果显著,术中出血量小,术后并发症少,值得临床推广。

    作者:谢德贵 刊期: 2014年第13期

  • 品管圈活动对提高脑卒中患者良肢位摆放有效率的观察

    目的:探讨品管圈活动在提高脑卒中患者良肢位摆放有效率的观察。方法成立品管圈,确立“提高脑卒中患者良肢位摆放有效率”的活动主题,采用循环管理(PDCA)方法,进行现况调查、要因分析、实施对策制订、效果检验等,随机抽取60例脑卒中患者,进行现状调查,分析导致良肢位摆放有效率低下的根本原因,制订相应的对策并进行效果验证。结果实施品管圈活动后脑卒中患者良肢位摆放有效率从58.3%提高至96.7%,该活动前后比较差异有统计学意义(P<0.01);住院患者的满意率从88.%上升至100%,差异有统计学意义(P<0.01)。结论品管圈活动能提高脑卒中患者良肢位摆放有效率。

    作者:廖春莲;谭春燕;胡盼;谢政蓉 刊期: 2014年第13期

  • 医护人员手卫生执行情况调查及预防对策

    为了保障医疗安全,患者安全,医院感染在管理中占据重要位置。医院环境中存在大量的病原微生物,而医院临床的浸入性操作增多,广泛使用抗菌药物导致耐药菌群日益增加,医院感染已成为世界所关注的公共卫生问题。而洗手与卫生手消毒是预防和控制医院感染简单、有效和经济的方法[1],有文献报道,医护人员的手可带有大量细菌,提高手卫生水平可降低30%的医院感染事件。因此,做好手部卫生是降低医院感染的基础,而手卫生知识的掌握是执行手卫生的基础[2]。为此,作者就本院10个科室142名医护人员手卫生执行情况进行了调查,现将有关方法及结果报道如下。

    作者:唐秀兰 刊期: 2014年第13期

  • 临检实验室满足ISO15189认可的比对方案

    目的:按 ISO15189要求,对临检实验室相同检测项目在不同检测系统比对,并进形态学分析人员间的比对,以评估检测结果的一致性和人员能力。方法不同检测系统间比对、人员形态学比对按 ISO15189在血液学、体液学检验领域的指南进行。评估偏倚或符合率是否在可接受范围内。结果临检4台血细胞分析仪、4台尿干化学分析仪,检测项目满足质量目标要求;形态学人员比对项目亦满足相关要求。结论按照医学实验室质量和能力认可准则在血液学、体液学检验领域的指南进行比对,能保证结果的一致性,能满足实验室认可要求,为实验室认可现场实验做好基本功。

    作者:曾张琴;董家书;周桂 刊期: 2014年第13期

  • 128例颅脑损伤患者术后的护理体会

    随着交通的日益发达,工业化、城市化进程加快和人们生活水平的提高,意外伤害时有发生,颅脑损伤极为常见,发生率仅次于四肢,位居第2位。颅脑损伤包括脑挫裂伤、脑干损伤、颅内血肿等,常导致脑组织水肿引起颅内压升高,严重时引起脑组织血液灌流不足或脑疝,危及生命。由于伤及中枢神经系统,起病急、病情变化快、病死率和致残率高,这给治疗和护理提出了更高的标准和要求,现将遵义市第一人民医院2012年5月至2013年4月收治的128例颅脑损伤患者诊治情况报道如下。

    作者:钟正伟;王正仕;刘丹丹 刊期: 2014年第13期

  • 剖宫产术后急性结肠假性梗阻14例临床疗效分析

    目的:探讨剖宫产术后发生急性结肠假性梗阻(ACPO)的诊断、治疗及预防。方法回顾性分析该院2006年1月至2013年1月期间14例剖宫产术后发生 ACPO患者的临床资料。结果14例患者经保守治疗后全部治愈,未行手术治疗。结论早期诊断是治疗的关键,剖宫产术后发生 ACPO可通过非手术方法治愈,从而避免再次手术对患者造成的损伤。

    作者:詹玮;姬清华;张汝一;甄运寰;廖欣 刊期: 2014年第13期

  • 临床医学硕士专业学位研究生课程体系改革探索与实践

    研究生培养是一项包含着诸多环节的复杂的系统工程。其中,课程教学作为实现教育目标的关键环节,是研究生教育的重要组成部分,具有承上启下的重要作用,直接关系到人才培养质量。21世纪医学教育展望报告指出:第三代医学教育改革的一个重要动向就是以课程设置为手段培养学生必备胜任能力,并把它作为教育目标[1]。因此,建立科学、合理、能够培养岗位胜任能力的课程体系对提高临床医学硕士专业学位研究生的培养质量至关重要。第三军医大学作为首批临床医学专业学位试点单位和重庆市临床医学专业学位研究生培养与住院医师规范化培训衔接改革试点单位,在长期的临床医学专业学位培养过程中,边改革边实践,逐渐形成了较为成熟的临床医学硕士专业学位研究生课程体系,取得了一定成效,积累了一些经验。本文就临床医学硕士专业学位研究生课程体系的改革与实践,谈谈本校的做法和经验。

    作者:秦永杰;赵坤;王丽华;倪平;王云贵 刊期: 2014年第13期

  • 重庆市36所医院医务人员职业暴露情况分析

    目的:了解重庆地区医务人员职业暴露现况,探讨防范对策。方法对2011年5月1日至9月30日参与调查的36所医院医务人员发生的职业暴露进行统计分析。结果本次调查共发生职业暴露554例,其中锐器伤456例,血液、体液暴露98例。二级医院比三级医院更易发生职业暴露;人群分布以护士为主,占总数的67.69%,发生地点主要在病房(41.52%)。锐器伤常发生在锐器的使用后、处置前;血液、体液暴露中37.76%发生在面部。结论本地区医院对职业暴露重视程度不够,建立、健全相关制度,落实防护措施,加大经济投入,加强教育培训,提高医务人员意识,有利于提高职业暴露上报率和保证医务人员的职业安全。

    作者:方清永;刘丁;陈萍;王政;南玲;成瑶;王豪;黄庆宁 刊期: 2014年第13期

  • 重庆市233例民营医院医疗纠纷调查分析

    目的:为防范和解决民营医院医疗纠纷提出相关建议。方法通过对重庆市主城区35所民营医院医务科工作人员的咨询与交流,分析各医院2011~2012年间医务科医疗投诉备案资料,利用 Excel2003统计整理医疗纠纷发生的各种影响因素。结果223例医疗纠纷涉及的诊疗科目众多,排在前4位的为泌尿外科42例(18.97%),妇科35例(15.70%),手足外科27例(13.90%),以及皮肤科15例(6.73%);初、中级职称医师为纠纷的主要责任人,占71.30%;医患协商为解决纠纷的主要途径;诊疗效果以及收费问题为医疗投诉的热点。结论民营医院及相关卫生行政部门应各司其职,防范和解决医疗纠纷。

    作者:张西瑶;万立华;张松 刊期: 2014年第13期

  • 结核病免疫学标记物研究进展

    结核病是由结核杆菌复合群(mycobacterium tuberculosis complex,MTBC)引起的慢性感染性疾病。据世界卫生组织统计,全世界结核病每年新增病例870万左右,其中,110万人合并 HIV感染[1]。目前,主要依靠有效的疫苗、精确的诊断技术及合理的药物治疗等方法对结核病进行有效的控制。然而,由于机体对结核杆菌(M.tuberculosis,MTB)免疫反应的复杂性,致使目前为止对新型结核疫苗的评价、结核感染的诊断和感染后治疗方案的调整等仍没有确切的免疫学评价指标。因此,了解结核杆菌致病机制和宿主免疫反应之间的相互作用,无疑将有助于找到合适的免疫学标记物,以便明确感染各阶段评价指标。本文就结核杆菌感染不同阶段其与宿主的关系及各类免疫学标记物潜在应用价值作一综述,以期针对结核病的不同感染阶段确定特有的免疫学标记物,用以诊断结核病的病程和治疗效果的评价。

    作者:章明徐(综述);邓少丽(审校) 刊期: 2014年第13期

  • 基于适时教学的医学化学研究型实验教学模式探讨

    医学化学是高等医学院校各专业学生的一门重要必修基础课程,后续课程如生物化学、临床生物化学、药理学等学科都离不开医学化学的基础知识[1],而医学化学又是一门以实验为手段,以应用和创造为特点的实验学科,因此,医学化学实验是成为培养学生科学素养和创新能力生动、行之有效的方法之一。

    作者:刘源 刊期: 2014年第13期

  • 糖代谢及胰岛素抵抗改善对2型糖尿病患者血清nesfatin-1水平的影响

    目的:观察糖代谢及胰岛素抵抗改善对2型糖尿病(T2DM)患者血清 nesfatin-1水平的影响。方法选择45例健康自愿者为对照(A组)。139例T2DM患者(T2DM组)分为二甲双胍治疗(B组)、格列美脲治疗(C组)、饮食运动治疗(D组)。采用酶联免疫吸附实验(ELISA)方法测定 T2DM 患者及对照组 nesfatin-1水平,分析血浆 nesfatin-1水平与血脂、空腹血糖(FPG)、餐后2 h血糖(2hPG)、空腹血清胰岛素(Fins)、体质量指数(BMI)、稳态胰岛素评价指数(HOMA-IR)等的关系。观察二甲双胍、格列美脲、饮食运动治疗前后T2DM患者 nesfatin-1水平变化。结果(1)T2DM组 nesfatin-1水平高于对照组;(2)血清nesfatin-1水平与 FPG、2hPG、糖化血红蛋白(HbA1c)、HOMA-IR、BMI呈显著正相关(r=0.516、0.629、0.487、0.507、0.551,P<0.05);与高密度脂蛋白(HDL-C)呈显著负相关(r=-0.527,P<0.01);治疗后B组、D组 nesfatin-1降低的程度与 HOMA-IR降低的程度呈正相关(r=0.498、0.523,P<0.05);(3)B组治疗12周后血清 nesfatin-1较治疗前明显降低,差异有统计学意义(P<0.05);C、D组治疗后 nesfatin-1水平有所降低,但降低幅度低于 B组;(4):回归分析显示 HOMA-IR、BMI、FPG是影响血清 nes-fatin-1水平的独立相关因素。结论改善T2DM患者糖代谢、胰岛素抵抗能降低血清 nesfatin-1水平。

    作者:刘云涛;简磊;李建伟;黄亮 刊期: 2014年第13期

  • 治疗Mbius综合征1例报道

    Mbius综合征(Mbius syndrome,MS)是一种罕见的先天性遗传疾病,发病率约为0.002%,首先由德国神经学家Mbius于1888年报道,主要病理基础为面部及外展神经麻痹,临床上以患者无法微笑、皱眉、吸吮、眨眼、横向移动眼睛等为特征,一般认为此征无特殊治疗方法[1-2]。作者采用以水针穴位位点注射为主的综合康复治疗1例 Mbius 综合征,效果较满意,现报道如下。

    作者:李恩耀;赵鹏举;娄元俊;郭鑫;史华;介小素 刊期: 2014年第13期

  • 胆囊收缩素受体B在人体多种肿瘤组织和细胞中的表达

    目的:探讨胆囊收缩素受体B(CCK-BR)在人体多种肿瘤组织和细胞中的表达情况。方法使用逆转录-PCR(RT-PCR)、蛋白免疫印迹(Western blot)方法检测人胃癌细胞 AGS 和 SGC-7901、人肝癌细胞 HepG-2、人神经母细胞瘤细胞 SH-SY5Y、人肺癌细胞A549和NCI-H446、人前列腺癌细胞DU145、人膀胱癌细胞T24共计8种肿瘤细胞株中CCK-BR mRNA及蛋白的表达。免疫组织化学或免疫细胞化学法检测临床标本胃癌组织、乳腺癌组织、宫颈癌组织、膀胱癌组织、肺癌组织、肝癌组织及 AGS、SGC-7901细胞中 CCK-BR 的表达。结果人体8种肿瘤细胞株均表达 CCK-BR mRNA和蛋白,并定位在细胞质和细胞膜,6种肿瘤组织中 CCK-BR表达阳性。结论 CCK-BR在人体多种肿瘤组织和肿瘤细胞中表达。

    作者:王冬梅;汪闯;周建奖;谢渊;赵艳 刊期: 2014年第13期

  • 原发免疫性血小板减少性紫癜的遗传学研究进展

    原发免疫性血小板减少性紫癜(primary immune thrombo-cytopenic,ITP)是一种获得性自身免疫性疾病,主要由血小板生成减少和血小板破坏增多引起,临床表现为全身皮肤黏膜及内脏出血。目前,研究广泛认为遗传因素在 ITP 发病过程中起至关重要的作用,但其具体分子机制仍不清楚。新流行病学数据显示 ITP的家族发病率为2.57%(12/466)。基于样本量和研究方法的局限,既往研究大多采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)和酶联免疫吸附实验(ELISA)等方法从基因和蛋白水平寻找 ITP 致病因素。迄今为止,研究者发现至少63种基因与 ITP存在关联,为深入阐释其发病机制提供了重要线索。本文主要从免疫和 DNA甲基化两个方面对 ITP的遗传学研究进展进行简要综述。

    作者:徐颜美;邓立彬(综述);王小中(审校) 刊期: 2014年第13期

  • 三级医院综合ICU新护士培养模式探讨

    ICU是医院的重要病房单元,更是护理单元的重中之重[1-2]。综合 ICU 收治全院各科室危重症患者,患者病情重,病情变化快,且 ICU集中了全院先进医疗设备,存在仪器操作复杂、工作量大、突发事件多等特点,对护理人员的专业技能和综合素质都有极高的要求。新进护士需尽快掌握各项操作技能,且建立良好的 ICU系统护理理念,这使 ICU新护士的培养工作面临新的挑战。传统新护士培养通常采用导师一对一带教的模式[3]。由于导师带教过程中具有教法各异、标准不一、风格不同等情况,导致护士的成长速度不一,理论素养和临床实践能力参差不齐[4-5]。为了让新护士以佳状态尽快融入ICU工作,以培养出一支训练有素的综合 ICU护理队伍,作者尝试用新的培养模式--导师指导与《综合 ICU规范化培训手册》理论指导相结合。

    作者:任丽;叶和梅;刘娟 刊期: 2014年第13期

重庆医学杂志

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主管:重庆市卫生和计划生育委员会

主办:重庆市卫生信息中心,重庆市医学会