学术投稿

雄激素受体基因c.528C》A变异与雄激素不敏感综合征无关

李华;马明义;杜亭;雷娟;覃维;张宇翔

关键词:雄激素受体基因, 变异, 雄激素不敏感, 隐性遗传, 遗传方式, 生殖功能, 生长发育, 家系成员, 基因突变, 基因缺失, 功能障碍, 个体发生, 分子病因, 发病率, 靶器官, 男性, 连锁, 检测
摘要:雄激素对男性个体发生、生长发育和生殖功能等都起着十分重要的作用.雄激素必须通过靶器官上特异的雄激素受体(androgen receptor,AR)而起作用.雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)是由于AR基因缺失、突变导致AR功能障碍或缺失引起雄激素的作用减弱或消失.遗传方式为X-连锁隐性遗传,发病率为出生男婴的1/64 000 ~ 1/20 000[1].本研究通过对一AIS个体家系成员AR基因突变的检测,探讨AIS发病的分子病因.
重庆医学杂志相关文献
  • 雷贝拉唑联合溃愈颗粒治疗Hp阳性十二指肠球部溃疡的临床疗效观察

    目的 探讨雷贝拉唑联合溃愈颗粒治疗Hp阳性十二指肠球部溃疡的临床疗效.方法 选择120例Hp阳性十二指肠球部溃疡患者,随机分为治疗组和对照组,各60例.治疗组口服雷贝拉唑联合溃愈颗粒治疗,对照组口服雷贝拉唑治疗.观察治疗结束时临床症状和治疗结束4周后的Hp根除率、溃疡愈合率及随访半年和1年时的溃疡复发率及Hp再感染率.结果 治疗结束时治疗组和对照组症状缓解有效率分别为100%和96.55%,差异无统计学意义(P>0.05),但是治疗组症状完全缓解天数(3.5±1.2)d少于对照组(8.1±2.5)d,差异具有统计学意义(P<0.05).治疗结束4周后,治疗组和对照组Hp根除率分别为96.49%和91.38%;溃疡愈合率分别为98.25%和93.1%,差异无统计学意义(P>0.05).治疗组和对照组随访半年Hp再感染率分别为5.56%和17.31%,溃疡复发率分别为3.7%和15.38%,差异均有统计学意义(P<0.05);随访1年Hp再感染率分别为11.76%和28%,溃疡复发率分别为7.84%和24%,差异均有统计学意义(P<0.05).结论 雷贝拉唑联合溃愈颗粒能够快速缓解十二指肠球部溃疡患者临床症状和减少其复发率.

    作者:李志;何明顺 刊期: 2013年第05期

  • 重症监护室病原菌特点及耐药分析

    目的 了解重症监护室(ICU)细菌分布及其耐药性,以指导临床合理用药.方法 对该院ICU病房2010年1月至2011年6月的所有分离菌株进行鉴定及药敏试验.结果 ICU病房仍以革兰阴性杆菌感染为主,占56.2%,其中鲍曼不动杆菌居首位,其次是铜绿假单胞菌.革兰阳性球菌占19.2%,仍以金黄色葡萄球菌为主.真菌感染有逐步增多的趋势,占24.6%,白假丝酵母菌在真菌感染中占81.6%居首位.感染标本以痰的阳性率高,为66.4%.鲍曼不动杆菌和铜绿假单胞菌呈多重耐药,亚胺培南对产生ESBLs的大肠埃希菌和肺炎克雷伯菌仍保持很高的的敏感性.结论 ICU患者仍以呼吸道感染为主,感染病原菌中非发酵菌的检出率较高且耐药性强,真菌所占比例也逐步升高,临床工作者应根据细菌耐药监测,指导临床合理用药.

    作者:罗军;宁红;李红霞;蒋文强;陈蓉蓉 刊期: 2013年第05期

  • 肺淋巴管平滑肌瘤病1例并文献复习

    目的 探讨肺淋巴管平滑肌瘤病(PLAM)的病因、临床特征、疗效和预后,分析误诊原因,提高对PLAM的认识.方法回顾性分析1例PLAM患者的临床资料,并复习文献.结果 本病主要发生于育龄期妇女,临床表现缺乏特异性,以活动后呼吸困难,反复发作自发性气胸、乳糜胸、咳嗽、咯血为主,肺功能多表现为阻塞性或混合性通气功能障碍和弥散功能障碍,动脉血气显示低氧血症.胸部高分辨CT(HRCT)表现为双肺弥漫性薄壁囊状影.确诊有赖于肺组织活检,病理特征为肺组织淋巴管增生和扩张,管外平滑肌细胞明显增生,免疫组化显示抗黑色素瘤特异性单抗(HMB45)阳性.结论 育龄期妇女,如反复发生自发性气胸、渐进性呼吸困难、咯血,应疑诊为PLAM,及时行HRCT及肺功能检查,好能行肺组织活检尽早明确病理诊断,减少误诊和漏诊.

    作者:张婷婷;高宝安;陈世雄;向光明;官莉;李文田 刊期: 2013年第05期

  • 重庆市农村地区慢性阻塞性肺病患者认知水平及生存状况的调查研究

    目的 调查重庆市农村地区慢性阻塞性肺病(COPD)患者对疾病的认知水平和生存状况,了解其影响因素,为农村COPD患者防治提供科学依据.方法 选取重庆市石柱县农村地区COPD患者进行疾病认知水平和生存状况问卷调查,采用多元线性回归分析法对结果进行评估.结果 农村COPD患者对疾病认知水平普遍偏低,家人支持是影响患者认知水平的主要因素,其次是文化水平;影响患者生存状况的主要因素是生活自理的状况,其次是呼吸困难程度,100%男性患者吸烟,94%的女性患者长期行炊.大部分患者家庭收入低,医疗费用占家庭收入比例高.结论 农村COPD患者认知水平低,经济状况差,疾病负担重.吸烟和接触生物燃料可能是农村男、女性COPD患者慢阻肺的重要发病因素.

    作者:黄静;沈庆;李宝忠;刘先红;洪新 刊期: 2013年第05期

  • 血液灌流救治百草枯中毒方法探讨

    目的 探讨百草枯中毒的血液灌流治疗方案.方法 回顾性分析6例救治成功的百草枯中毒患者的血液灌流治疗方法、远期效果.结果除综合治疗外,6例患者均给予3-2-1-1血液灌流方案,痊愈出院.其中在中毒后6 h内入该院并给予血液灌流的3例患者自始至终未出现脏器损害,2例中毒后6~12 h及口服30 mL 3 h入该院患者,存在轻度肝肾功能异常,但经治疗后患者肝肾功能完全正常,留有轻微肺纤维化.结论 血液灌流是治疗百草枯中毒的有效方法,3-2-1-1血液灌流方案对百草枯中毒疗效肯定;患者口服量、中毒后初步处理及开始血液灌流的时间与患者预后有直接相关.

    作者:郭利涛;刘昱;张蕾;陈利红;王雪 刊期: 2013年第05期

  • 凶险型前置胎盘40例临床分析

    目的 分析凶险型前置胎盘对孕产妇的危害,探讨该疾病的诊断、处理及预防措施,提高对该疾病的认识.方法 回顾性分析在该院产科分娩的40例凶险型前置胎盘的病历资料.结果凶险型前置胎盘孕妇发生胎盘植入率22.5%,平均产后出血(2 650±350)mL,子宫切除率22.5%,均明显高于非凶险型前置胎盘的孕妇(P<0.01);平均分娩孕周(32.85±3.82)周,早于非凶险型(P<0.05).结论 凶险型前置胎盘对孕产妇的危害性很大,降低首次分娩剖宫产率、加强产前检查、及时发现胎盘植入并转诊到有条件的医院诊治、提高围术期处理能力,可有效改善母儿的预后.

    作者:周洁琼 刊期: 2013年第05期

  • 温阳健脾法与益气健脾法从瘀毒论治对慢性重型肝炎的疗效观察

    目的 探讨解毒化瘀联合温阳健脾法与解毒化瘀联合益气健脾法治疗慢性重型肝炎阴阳黄证的临床疗效.方法 对该院2009年3月至2012年3月中医辨证属阴阳黄证的慢性重型肝炎患者62例,随机分为温阳健脾组和益气健脾组,其中温阳健脾组在解毒化瘀治法的基础上加用附片、砂仁温阳健脾治疗;益气健脾组在解毒化瘀治法的基础上加用黄芪、白术益气健脾治疗.4周后对临床疗效加以总结分析.结果 治疗4周后,温阳健脾组和益气健脾组的治疗有效率分别为86.2%和74.1%.两组总胆红素(TBiL)均明显下降(P<0.05),温阳健脾组下降幅度较益气健脾组明显,治疗前后差值分别为(208.4±67.3)、(139.1±89.7)μmol/L.凝血酶原活动度(PTA)水平都有不同程度的升高,温阳健脾组PTA水平上升幅度大于益气健脾组(P<0.05).丙氨酸氨基转移酶(ALT)水平治疗前后均明显降低(P<0.05),但两组间比较差异无统计学意义(P>0.05).温阳健脾组患者自发性腹膜炎发生率低于益气健脾组,未发现出血、黄疸进行性加深等不良反应.结论 瘀毒论治温法干预治疗慢性重型肝炎阴阳黄证可提高疗效且安全性较好,值得临床推广.

    作者:余世敏;胡东辉;张京伟 刊期: 2013年第05期

  • PTEN和P27kip1蛋白在胃癌及癌前病变中的表达和意义

    目的 检测PTEN、P27kip1蛋白在胃癌及癌前病变中的表达,探讨其在胃癌发生、发展中的作用.方法 选取胃癌手术后、肠上皮化生和不典型增生标本,以癌旁正常组织作对照,应用免疫组化SP法检测PTEN、P27kip1蛋白的表达.结果 PTEN、P27kip1在肠上皮化生组、不典型增生组、胃癌组阳性率(P<0.01)低于正常组,呈逐渐下降趋势,两者表达呈正相关(P<0.05);PTEN、P27kip1在胃癌高、中、低、未分化、黏液癌中的阳性率(P<0.05)与胃癌病理分型、生长方式相关.结论 PTEN、P27kip1蛋白表达下调与胃癌的组织类型、生物学行为呈正相关,对胃癌的早期诊断、治疗、判断预后具有指导意义.

    作者:鹿强;臧爱民;冯树明 刊期: 2013年第05期

  • 数字乳腺X线三维定位系统引导Mammotome微创活检的临床应用价值

    目的 探讨数字乳腺X线三维定位系统引导Mammotome微创活检的临床应用价值.方法 回顾性分析77例应用数字乳腺X线三维定位系统引导Mammotome微创旋切技术对乳腺触诊阴性病变进行微创切除活检病例.结果 77例病例成功手术72例.发现良性病变61例(84.7%);乳腺癌11例(15.3%),其中4例为乳腺导管内癌,7例为乳腺浸润性导管癌.结论 应用数字乳腺X线三维定位系统引导Mammotome微创活检乳腺触诊阴性病例可发现有临床意义的病灶,是一种确诊早期乳腺癌的微创方法.

    作者:谭欢;曾勇明 刊期: 2013年第05期

  • 鼻内镜下治疗鼻内翻性乳头状瘤的应用价值

    目的 探讨鼻内镜手术切除鼻内翻性乳头瘤(NIP)的临床应用价值.方法 38例鼻内镜手术切除NIP为内镜组,22例开放式手术切除NIP为对照组.比较两组患者术后并发症、手术时间、手术疗效及复发情况.结果 内镜组共发生并发症12例(31.6%)略低于对照组12例(54.5%),但两组相比差异无统计学意义(χ2=3.062,P=0.08).内镜组平均手术时间为(38.6±16.8)min显著短于对照组(73.4±22.5)min;对照组术后恢复时间平均为(4.6±1.8)d显著短于对照组(8.6±3.2)d;内镜组治愈率(88.9%)及复发率(10.5%)与对照组(86.4%、22.7%)相比差异无统计学意义(P>0.05).结论 鼻内镜手术治疗NIP具有创伤小、耗时短、恢复快的优势,值得在临床推广应用.

    作者:陈小林;陈佳;李伟;孙苏光 刊期: 2013年第05期

  • 72例液基细胞学诊断宫颈鳞癌误诊分析

    目的 对液基细胞学诊断宫颈鳞状细胞癌的准确性进行初步判断,并对误诊原因进行初步探讨.方法 对2007年1月至2011年12月,唐山市妇幼保健院病理组织学证实为宫颈鳞状细胞癌的72例患者其活检前1个月内的液基细胞学结果进行回顾性分析.结果 72例液基细胞学标本中,结果回报为出血过多建议出血减退后复查的有1例(1.4%),未见上皮内病变或恶性病变(NILM)1例(1.4%),意义不明的不典型鳞状上皮细胞(ASC-US)14例(19.4%),不典型鳞状上皮细胞不除外高级病变(ASC-H)14例(19.4%),低级别鳞状上皮内病变(LSIL)6例(8.4%),高级别鳞状上皮内病变(HSIL)12例(16.7%),鳞状细胞癌(SCC)24例(33.3%).结论 液基细胞学在对宫颈鳞状细胞癌的直接诊断方面尚有待改进.病理医师在日常工作中应该仔细认真,不断总结经验,提高诊断的准确率.

    作者:冬国友;王俊然;李小华 刊期: 2013年第05期

  • 实施国家基本药物制度对基层医疗机构的影响研究

    目的 评价实施国家基本药物制度对基层医疗机构运行的影响.方法 以江苏省镇江市丹徒区为例,通过业务工作量、医疗服务收费、患者医疗负担和财政收支等情况,比较国家基本药物制度实施前后基层医疗机构日常运行情况.结果 实施药品零差价后,政府补助资金基本到位,但惠民效果并不明显,社区卫生服务中心工作人员认同感不够.结论 国家基本药物制度实施的目的 并没有完全达到理想目标,需要就存在问题进行整改.

    作者:周绿林;范馨;詹长春;杨扬 刊期: 2013年第05期

  • 雄激素受体基因c.528C》A变异与雄激素不敏感综合征无关

    雄激素对男性个体发生、生长发育和生殖功能等都起着十分重要的作用.雄激素必须通过靶器官上特异的雄激素受体(androgen receptor,AR)而起作用.雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)是由于AR基因缺失、突变导致AR功能障碍或缺失引起雄激素的作用减弱或消失.遗传方式为X-连锁隐性遗传,发病率为出生男婴的1/64 000 ~ 1/20 000[1].本研究通过对一AIS个体家系成员AR基因突变的检测,探讨AIS发病的分子病因.

    作者:李华;马明义;杜亭;雷娟;覃维;张宇翔 刊期: 2013年第05期

  • 微量清蛋白尿在非糖尿病的冠心病患者中的临床意义

    目的 探讨微量清蛋白尿(MA)与非糖尿病冠心病(CHD)之间的关系及临床意义.方法 选择性冠状动脉造影患者140例,入院后48 h内通过放射免疫法测定尿清蛋白分泌率(UAER),根据选择性冠状动脉造影结果,分为CHD组96例和对照组44例(冠脉造影未见异常).结果 MA阳性率在CHD组明显高于对照组,分别为60.42%、13.64%(χ2=33.715,P<0.001).结论 MA阳性可能与CHD密切相关,而且可能与冠状动脉病变严重程度正相关.

    作者:梁超;刘丽 刊期: 2013年第05期

  • 平板运动试验后QRS波时限延长对女性冠心病的诊断价值

    目的 探讨平板运动试验(TET)QRS波时限延长对女性冠心病(CHD)的诊断价值.方法 将412例女性患者根据冠状动脉造影(CAG)结果分为冠状动脉病变组(CHD组)和冠状动脉正常组(对照组),两组均行TET,TET前、后QRS波时限分别用心率进行校正,对比两组TET前、后QRS波变化,分析TET前、后QRS波时限变化情况与女性CHD关系.结果 CHD组TET后QRS波时限较TET前明显延长(P<0.01),而对照组明显缩短(P<0.05).传统诊断标准对CHD诊断特异性63.06%,敏感性为81.57%,准确性为74.51%;本研究TET后以QRS波时限延长为异常标准对CHD诊断特异性为90.45%,敏感性为93.33%,准确性为92.23%.结论 TET后以QRS波时限延长为诊断标准明显优于传统诊断指标对女性CHD的诊断.

    作者:茶春喜;罗仁 刊期: 2013年第05期

  • 眠安宁颗粒治疗失眠症有效性及安全性的研究

    目的 探讨眠安宁颗粒治疗失眠症的有效性及安全性.方法 149例失眠症患者随机分为眠安宁颗粒组(75例)和艾司唑仑组(74例)进行对照研究.以匹兹堡睡眠质量指数问卷(PSQI)、抑郁自评量表(SDS)、焦虑自评量表(SAS)、Asberg 抗抑郁剂不良反应量表及临床观察评定疗效和不良反应.结果 治疗第1周艾司唑仑组优于眠安宁颗粒组,第2周两种药物疗效基本相当,眠安宁组PSQI总分及各成分分明显下降(P<0.05),PSQI总分的减分率为59.21%,接近睡眠质量良好的PSQI指标(≤4分).第3周末停药实验,艾司唑仑组反跳性失眠、日间困倦、头晕乏力等不良反应明显高于眠安宁颗粒组.结论 眠安宁颗粒对于失眠症有效,且无明显不良反应、无依赖性.

    作者:侯枭;冯霞 刊期: 2013年第05期

  • 结直肠癌新辅助治疗进展

    结直肠癌是世界上第3大肿瘤,在美国,其癌症相关死亡率在恶性肿瘤中位居第3位.在我国,近几年的结直肠癌在恶性肿瘤发病和死亡构成中分别占10.56%和7.80%,居第3位和第5位.在结直肠癌发病和死亡的部位构成中,以结肠癌和直肠癌为主,结肠癌略高于直肠癌,肛门癌所占比例仅为1%.其中男性高于女性,性别比为1.17∶1.00[1].尽管结直肠癌的发病率如此之高,但在结直肠癌的治疗方面也取得了巨大的进展.手术方面全直肠系膜切除(TME)的实施,极大地降低了患者的直肠癌局部复发率,已成为直肠癌的标准手术方式.2008年,提出了全结肠系膜切除(CME)并论证可以大大降低结肠癌局部复发率.化疗方面,有多种化疗药物,并改进了化疗方案.单克隆抗体等分子靶向药物的出现,给结直肠癌的治疗带来了新的方式.现今国际上开始出现并提倡新辅助治疗等多种治疗方法的综合治疗,大大提高了结直肠癌患者的生存率.

    作者:张雷 刊期: 2013年第05期

  • 镍钛记忆合金环抱器治疗多发性肋骨骨折的临床研究

    目的 探讨镍钛记忆合金环抱器手术对多发性肋骨骨折的临床应用价值.方法 回顾分析2008年6月至2012年1月,随机抽取该科126例采用环抱器内固定术治疗患者与101例非内固定治疗患者的临床资料.结果 内固定组除l例因严重肺部感染死亡外,其住院时间、疼痛感觉、并发症均明显少于非内固定组(P<0.05).结论 镍钛记忆合金环抱器治疗多发性肋骨骨折优于保守治疗,值得临床推广.

    作者:胡智;戴天阳 刊期: 2013年第05期

  • 呼吸机管路细菌感染与呼吸机相关性肺炎的研究进展

    呼吸机相关性肺炎(ventilator-associated pneumonia,VAP)是患者接受机械通气(mechanical ventilation,MV)48 h后所并发的肺实质感染[1],是ICU常见的院内感染之一,花费高但预后较差[2].常造成撤机困难,患者住院时间延长,且感染菌多为多重耐药菌[3],感染很难控制,严重者可导致患者死亡.国内外文献报道VAP发生率为9%~40%,病死率为15%~45%[4].接受MV患者一旦并发VAP,MV时间、ICU入住时间、总住院时间和医疗费用均显著延长.VAP发病机制主要包括以下几个方面:(1)细菌生物膜的产生[5];(2)口咽部定植菌的误吸[6];(3)呼吸道机制的受损[7];(4)胃-肺的逆行性感染;(5)呼吸机装置的细菌感染[8-9].近年研究发现,呼吸机管道是呼吸机装置中细菌感染的重要场所[10],而呼吸机装置的细菌感染是形成VAP的主要机制之一.本文旨在提供有关呼吸机管路的研究动态,以期为更多专业人员提供依据和思考,以更好的减少和预防VAP的发生.

    作者:张馨心;杨瑞 刊期: 2013年第05期

  • 基于MIF文件实现HL7V3消息解析器

    目的 实现基于模型交换格式(MIF)文件的健康第7层标准第3版(HL7 V3)消息解析器.方法通过MIF文件规定的约束,采用Java特殊兴趣小组(SIG)开发的工具包辅助开发,基于面向对象编程,对HL7 V3消息进行解析,消息以RIM对象图在内存中表示,并重新构建后输出.结果选取大量不同域的HL7 V3消息进行试验,均可很好地实现对HL7 V3消息的解析.结论 HL7 V3消息解析器完全达到了使用标准,为今后应用在支持HL7 V3的医疗信息系统及相关产品中提供了底层技术支持,也为异构医疗系统间的信息共享提供解决方案.

    作者:吕晓琪;贾伟涛;谷宇;于宁 刊期: 2013年第05期

重庆医学杂志

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主管:重庆市卫生和计划生育委员会

主办:重庆市卫生信息中心,重庆市医学会