学术投稿

中国一先天性无虹膜家系在PAX6基因的突变位点

林玉华;代海燕;邱璐璐;朴天华;徐颖

关键词:中国, 先天性无虹膜, 家系, 基因, 常染色体显性遗传, 家族遗传史, 眼球震颤, 眼部异常, 散发病例, 发育不良, 中心凹, 性疾病, 青光眼, 白内障, 特征, 临床
摘要:先天性无虹膜是一种临床罕见的眼发育性疾病,以全部或部分虹膜缺失为特征,并伴有其它眼部异常,包括眼球震颤、白内障、青光眼、中心凹发育不良等,发病形式为常染色体显性遗传.另外1/3的病例是没有家族遗传史的散发病例[1,2].
国际眼科杂志相关文献
  • 急性特发性黄斑病变1例

    0引言急性特发性黄斑病变(acute idiopathic maculopathy, AIM)是一组原因不明的黄斑区急性损害导致视力急剧下降, 继之以视力逐渐恢复为特点的黄斑疾病.该病具有好发于青年人,多有流感样病史,单眼或双眼均可受累,黄斑区视网膜浆液性脱离,病变区视网膜色素上皮细胞或外层视网膜限局性增厚等特点.该病早于1991年由Yannuzzi等[1]报道,迄今为止,国内报道少见[2-5].近日,在北京同仁医院眼科门诊发现1例该病患者,现报告如下.

    作者:季瑛;李冰晴;李根林 刊期: 2013年第03期

  • 若干环境因素对干眼症发病的影响

    目的:寻找并确定导致干眼症的环境因素,为预防和治疗干眼症提供病因学依据.方法:选择2011-09/2012-09我院的常规体检者233例为研究对象(均无眼前节疾病),主要包括问卷调查和泪液功能检测两个部分.问卷调查内容有工作环境、吸烟情况、职业、荧光屏接触时间、驾车时间、空调房内停留时间等.先行单因素分析,找出与干眼症发病相关的环境因素,然后再对有意义的因素进行多因素综合分析,找出并确定导致干眼症的主要危险因素.结果:单因素分析结果说明:与干眼症发病相关的环境因素有荧光屏接触时间、工作环境、吸烟情况、驾车时间、空调环境停留时间.Logistic回归分析结果表明,有统计学意义的因素是:荧光屏接触时间、工作环境、吸烟情况、驾车时间.结论:就纳入本研究的因素而言,影响干眼症发病的主要环境因素是荧光屏接触时间、工作环境、吸烟情况、驾车时间.

    作者:杨智;李若溪 刊期: 2013年第03期

  • HELLP综合征合并渗出性视网膜脱离1例

    1病例报告患者,女,25岁,住院号362660.因停经39+2wk,见红伴不规则腹痛1wk入院.产妇系足月妊娠,先兆子痫,于2012-08-08行剖宫产术,术前血压167/103mmHg,尿蛋白+++,尿素氮、肌酐正常,血常规、凝血功能未见异常,肝肾功能提示:总蛋白51g/L;白蛋白25.5g/L.眼底检查示:视网膜色红,未见明显出血及渗出,视盘边清色红,动静脉稍细,黄斑中心反光可见.术后血压高146/102mmHg,术后继续给予解痉、降压、镇静及改善低蛋白血症等治疗.08-10血压降至正常.腹腔积液,深处约5.5cm.右侧胸腔少量积液;血氧饱和度93%;吸氧后达98%.血小板下降至40×109g/L;查血常规示:中性粒细胞百分比86.3%,血红蛋白121g/L,白细胞计数14.4×109g/L,D-二聚体1.3mg/L,纤维蛋白原4.400g/L.肝功能:白蛋白23.1g/L,白球比1.1,总蛋白43.5g/L,乳酸脱氢酶732U/L.

    作者:花雷;郭斌;张志强 刊期: 2013年第03期

  • 大龄弱视患者视神经的功能和形态学评价

    目的:观察大龄弱视患者视神经功能和视网膜神经纤维的变化特征.方法:选择大于12岁的大龄弱视患者30例30眼,并选取年龄相当的正常人15例30眼作为对照,利用图形视觉诱发电位(pattern visual evoked potential,P-VEP)、光学相干断层扫描(optical coherence tomography,OCT)等技术,观察大龄弱视视神经功能和神经纤维形态学的变化特征.结果:大龄弱视患者P-VEP的P100波振幅均较正常组降低、潜伏期延迟(P<0.05);OCT显示大龄弱视组视盘周围神经纤维较正常组明显降低(P<0.05).结论:大龄弱视患者视神经传导功能和视网膜神经结构均存在异常.

    作者:周华生;顾宝文;周继容 刊期: 2013年第03期

  • 相对性瞳孔传入障碍在致盲性眼病检测中的应用

    瞳孔检查是眼科的一项重要检查指标,具有客观、无创、可重复性强的优点.许多眼科疾病的早期都会表现出相对性瞳孔传入障碍(relative afferent pupillary defect,RAPD).而近期随着科学技术的发展,RAPD检查逐步实现定量和精细化,操作也更加简便.这就为许多致盲眼病的诊断及预后提供了更为可靠的客观检测指标.我们对近年来致盲眼病RAPD的文献进行综述总结.

    作者:余芳;顾宝文;李汉珍 刊期: 2013年第03期

  • 中国一先天性无虹膜家系在PAX6基因的突变位点

    先天性无虹膜是一种临床罕见的眼发育性疾病,以全部或部分虹膜缺失为特征,并伴有其它眼部异常,包括眼球震颤、白内障、青光眼、中心凹发育不良等,发病形式为常染色体显性遗传.另外1/3的病例是没有家族遗传史的散发病例[1,2].

    作者:林玉华;代海燕;邱璐璐;朴天华;徐颖 刊期: 2013年第03期

  • 囊膜抛光器超声乳化术中抛光的临床效果分析

    目的:探讨白内障超声乳化术中运用抛光器行后囊膜抛光,对减少后囊膜混浊(posterior capsule opacification,PCO)的效果.方法:选择我院149例189眼白内障手术患者,其中82例104眼白内障患者在进行白内障超声乳化及人工晶状体植入术中运用抛光器进行后囊膜抛光处理,选择同期67例85眼未行后囊膜抛光患者进行对照.结果:术后6mo,抛光组后囊膜混浊发生11眼(10.6%),对照组后囊膜混浊发生23眼(27.1%).两组比较有显著差异.术后12mo,抛光组后囊膜抛光组混浊发生17眼(16.3%),而对照组术后后囊膜混浊发生31眼(36.5%).对照组显著高于抛光组.术后抛光组和未抛光组视力检查发现,1wk时两组之间无明显差异,而术后6mo和12mo时差异具有统计学意义(P<0.05).结论:白内障超声乳化术中使用抛光器行后囊膜抛光安全有效,明显减少术后后囊膜混浊,能更好的提高患者视力.

    作者:程萍;丁碧青;陶黎明 刊期: 2013年第03期

  • 新生血管性青光眼治疗时机的临床研究

    目的:探讨新生血管性青光眼(neovascular glaucoma,NVG)发病不同时期治疗方案的选择.方法:对116例123眼被诊断为NVG患者的病历资料,按照CNV的不同分期进行回顾性总结.结果:NVGⅠ期患者17眼行全视网膜光凝,16眼新生血管消退.Ⅱ期57眼中,17眼行全视网膜光凝,新生血管消退.26眼行全视网膜光凝联合小梁切除术,23眼眼压控制良好.9眼行玻璃体切除+全视网膜光凝联合小梁切除术,8眼眼压控制良好.5眼行青光眼阀植入术联合全视网膜光凝术,眼压控制良好.Ⅲ期49眼中,3眼行青光眼阀植入术联合全视网膜光凝术,2眼眼压控制良好.38眼行周边视网膜冷凝、睫状体冷冻联合小梁切除术,29眼眼压控制良好.3眼行眼球摘除术,5眼行睫状神经剪断术.结论:从NVG分期角度出发,应根据患者不同病情制订个体化的治疗方案.

    作者:陶绍武;李惠;李静;刘晓静;张志宏;庞志澜 刊期: 2013年第03期

  • 两种术式矫正老年性白内障患者散光的疗效比较

    目的:比较超声乳化白内障摘除联合Toric人工晶状体植入术与球面人工晶状体植入术联合周边角膜切开术矫正老年性白内障患者术前散光的疗效.方法:连续纳入老年性白内障住院手术患者54例54眼,男27例,女27例,平均年龄70.04±9.08(50~87)岁.A组(0.75D≤散光≤1.50D)30例,B组(1.75D≤散光≤2.50D)24例.每组患者随机分配进行周边角膜切开术(PCRIs)和Toric人工晶状体植入术矫正术前散光,比较两种手术方式术后6mo患者的裸眼视力(UCVA)、佳矫正视力(BCVA)、残余散光(|EV|)、散光矫正量(|SIRC|)、散光矫正率(CR).比较两种手术方式术后6mo与术后1mo的UCVA和|EV|的变化.结果:术后6mo,所有患者的BCVA均达0.6以上.PCRIs 与Toric-IOL术后BCVA达到0.8以上者在A组中分别为86.7% vs 93.3%(P>0.05),B组分别为75% vs 91.7%(P=0.59),两种术式在两散光组中间差异均无统计学意义.术后6mo,PCRIs与Toric-IOL两种术式患者的UCVA、|EV|、|SIRC|、CR在A组患者中分别为0.70±0.21 vs 0.76±0.17(P=0.81)、0.48±0.22 vs 0.37±0.19(P=0.13)、0.87±0.30 vs 0.92±0.38(P=0.71)、0.75±0.16 vs 0.78±0.19(P=0.56),两种术式间各参数差异均无统计学意义; B组患者中分别为0.50±0.15 vs 0.78±0.11(P<0.01)、1.17±0.36 vs 0.54±0.33(P<0.01)、1.08±0.27 vs 1.68±0.32(P<0.01)、0.51±0.13 vs 0.81±0.14(P<0.01),两种术式间各参数差异均有统计学意义.A组中PCRIs术后1mo与术后6mo的UCVA、|EV|在分别为0.77±0.23 vs 0.70±0.21(P=0.09)、0.50±0.23 vs 0.48±0.22(P=0.58),Toric-IOL术后分别为0.77±0.223 vs 0.76±0.17(P=0.81)、0.40±0.18 vs 0.37±0.19(P=0.55),各参数间差异无统计学意义;B组患者中PCRIs术后1mo与术后6mo的UCVA、|EV|分别为0.63±0.17 vs 0.50±0.15(P<0.01)、0.81±0.34 vs 1.17±0.36(P<0.01),Toric-IOL术分别为0.81±0.12 vs 0.78±0.11(P=0.08)、0.48±0.31 vs 0.54±0.33(P<0.01),各参数间差异有统计学意义.结论:PCRIs与Toric-IOL两种手术方式矫正老年性白内障患者术前散光安全、有效.两种手术方式矫正低度数散光(0.75~1.50D)的疗效无差异,术后6mo内疗效稳定;Toric-IOL术矫正较高度数散光(1.75~2.50D)的疗效优于PCRIs;两种术式的疗效在术后6mo均有所回退,PCRIs回退较严重.

    作者:汤伟民;陈钦德;梁轩伟;王忠浩 刊期: 2013年第03期

  • 阿托品在大龄弱视儿童治疗中的应用

    弱视是影响儿童视觉发育常见的眼病.弱视的患者不仅单眼或双眼视力明显低下,更重要的是有可能失去双眼平衡及立体视.三百多年来,遮盖法作为治疗弱视的经典疗法广泛应用于临床.但遮盖一眼后,一方面不利于双眼立体视的建立,可能形成遮盖性弱视;另一方面,年龄虽然是影响弱视治疗效果的重要因素,但患者治疗的依从性对疗效的影响也至关重要.基于上述原因,遮盖疗法对大龄弱视儿童的治愈率及治疗的疗程受到相应的制约.因此,阿托品疗法(尤其是光学药物压抑疗法)被一些患者,特别是大龄弱视儿童(7岁以上)广泛接受.因为它既能给患儿一个被迫依从的治疗过程又能压抑主眼,同时给双眼共同视物的机会,以利于双眼视功能的建立.并且这种治疗方法有效地解决了患者因为美容或其他原因不愿意接受遮盖的问题.下面我们就阿托品压抑疗法在大龄儿童(7岁以上)弱视治疗中的应用进行综述.

    作者:杨冬梅;胡竹林;胡敏 刊期: 2013年第03期

  • 翼状胬肉撕离联合自体角膜缘干细胞移植的研究

    翼状胬肉是眼科常见病、多发病,不但影响美观、产生眼部不适感,而且发展到一定程度可引起散光、视力下降,严重者甚至发生眼球运动障碍.手术切除是主要的治疗方法,但术后复发率高,国内外报道传统的单纯手术切除复发率高达30%~70%及24%~89%[1].为减少复发,作者于2006-01/2012-01采用胬肉撕离剥除联合自体角膜缘干细胞移植治疗翼状胬肉68例88眼,取得了良好的效果,现报道如下.

    作者:符艳丽 刊期: 2013年第03期

  • 地塞米松球旁注射治疗前部缺血性视神经病变的临床研究

    目的:探讨地塞米松球旁注射治疗前部缺血性视神经病变的疗效,比较与全身用药的优势,特别是在减轻不良反应方面.方法:将132例患者随机分为两组:球旁注射组74例,全身用药组58例.对照组选择神经内科动脉硬化脑血管痉挛或腔隙性脑梗塞的患者59例.球旁注射组2.5mg地塞米松患眼球旁注射7d;全身用药组10mg地塞米松静脉滴注5~7d减量;对照组不用地塞米松.三组患者均全身应用扩张血管药物及营养神经药物.治疗后4~7d检查视力、视野、体质量变化,了解不良反应.结果:地塞米松球旁注射组和全身用药组患者视力、视野均有显著提高.对照组视力视野略有提高.全身用药组食欲亢进、乏力、失眠、体质量增加等不良反应明显.结论:地塞米松球旁注射治疗缺血性视神经病变疗效显著,不良反应少,值得基层医院推广.

    作者:陈晓敏;韩德昌;魏象东;周艳;李文光 刊期: 2013年第03期

  • 集合不足型外斜视手术治疗及双眼视觉重建的相关研究

    目的:观察集合不足型外斜视术后双眼视功能的恢复及眼位回退情况.方法:对83例行单眼外直肌后徙联合内直肌缩短的集合不足型外斜视患者手术前后的眼位、双眼视功能、进行回顾性总结和分析.斜视手术以单眼外直肌后徙联合内直肌缩短为主设计.术前有一级视功能患者如术后欠矫则进一步在同视机下行双眼融合功能训练.术后随访6~12(平均8)mo.结果:术前视远平均外斜度为-35.6△(-15△~80△),视近平均外斜度为-56.5△(-30△~-95△);术后视远平均外斜度为-6.5△(+11△~-19△),视近平均外斜度为-13.2△(+9△~-20△),术后视远视近斜视度与术前视远视近斜视度的比较差异有统计学意义(P=0.000),术前双眼视功能和术后双眼视功能比较差异有显著性,术后远期视远视近外斜度的差值明显降低,平均斜视度差值从术前的19△下降到术后的5.5△(P=0.000).结论:集合不足型外斜视患者行单眼外直肌后徙联合内直肌缩短;术后如双眼视功能进一步恢复则术后远期效果较好,回退率较低.

    作者:刘素江;代书英;王娟;王世焕;刘雅丽 刊期: 2013年第03期

  • 高度近视眼后房型ICL植入术后波前像差的改变

    目的:观察高度近视眼有晶状体眼后房型人工晶状体植入后全眼及眼内波前像差的变化.方法:选择行有晶状体眼人工晶状体 (implantable collamer lens,ICL)植入术的高度近视眼患者25例50眼,用尼德克波前像差仪测量患者6mm瞳孔区域内术前和术后1mo的波前像差值,对其进行配对t检验.结果:ICL植入眼术后1mo全眼总体波前像差(OPD Total)、眼内总体波前像差(Internal Total)较术前明显下降(P<0.05).全眼总体高阶波前像差(OPD High)、全眼总体球面像差 (OPD T.SPH)、全眼总体彗差 (OPD T.Coma)、全眼总体三叶草 (OPD T.Trefoil)、眼内总体彗差(Internal T.Coma)较术前有不同程度升高,具有统计学意义(P<0.05).角膜总体波前像差(C-Total)、角膜总体高阶波前像差(C-High)、角膜球差(C-T.Sph)、角膜彗差(C-T.Coma)、角膜四叶草(C-T.4Foil)较术前有不同程度升高,角膜三叶草(C-T.Trefoil) 较术前明显下降,但差异均无统计学意义.结论:有晶状体眼后房型人工晶状体植入术虽然显著降低了高度近视眼的总体波前像差,但术眼球面像差、彗差、三叶草等高阶波前像差有不同程度增加.

    作者:刘玉璞;李雪冬;鲁媛媛;宫巧娥;刘佩佩;孔珺 刊期: 2013年第03期

  • 改良眼球摘除术联合义眼台植入术的临床观察

    0引言传统的眼球摘除植入义眼台,容易导致上睑塌陷、穹隆狭窄、影响美观,且容易导致义眼台暴露,常导致患者需承受第二次手术可能.改良眼球摘除方式通过眼球内容物剜除联合义眼台植入方式,能有效减少各种眼部畸形及并发症发生,术后眼眶饱满、美观且活动良好,减少眼台暴露,为更适合患者的眼眶美容手术方式.

    作者:陆君华;赵茂竹;马吴波 刊期: 2013年第03期

  • 地奥司明治疗非缺血型RVO的疗效观察

    目的:探讨地奥司明治疗非缺血型视网膜静脉阻塞(retinal vein occlusion,RVO)的临床疗效.方法:将符合非缺血型RVO诊断的48例48眼随机分为治疗组和对照组.治疗组27例27眼,给予地奥司明0.9g,po,bid,4wk为一疗程,连续三个疗程.对照组21例21眼,先给予丹香冠心注射液16mL加入5g/L葡萄糖注射液(或者9g/L氯化钠注射液)500mL中,iv,qd,1wk后改为丹参片3片,po,tid,连续服用11wk.观察治疗前后佳矫正视力和眼底病变的动态改变、视网膜电流图的变化、黄斑水肿的发生率及黄斑水肿厚度变化.结果:治疗后4,8,12wk治疗组佳矫正视力提高均显著高于对照组(P<0.05).治疗后4wk,治疗组渗出、出血吸收率为63%,高于对照组的33%(P<0.05).治疗后12wk,治疗组暗适应眼大电反应的b波振幅(231±39)μV与治疗前(184±65)μV相比明显提高(P<0.05),且与对照组(207±49)μV相比有差异(P<0.05).治疗组并发黄斑水肿17例,对照组14例,治疗组黄斑水肿的发生率与对照组相比没有明显差异(P>0.05).治疗后12wk黄斑中心凹厚度,治疗组为298±54μm,低于对照组的369±76μm(P<0.05).结论:对于非缺血型RVO,地奥司明能够有效的减轻黄斑水肿,降低视网膜的功能损伤,从而改善视功能,效果优于丹参治疗.

    作者:童念庭;张珍珍;宫媛媛;张薇;吴星伟 刊期: 2013年第03期

  • 长沙市初中及小学生视力调查分析

    目的:了解长沙市初中及小学生视力不良的患病情况,为做好初中及小学生视力保护工作提高理论依据.方法:于2009/2011年的3~6月份连续3a调查了长沙市内所有的初中及小学生的视力情况,并对3a的视力检查资料进行分析.结果:长沙市初中、小学生视力低下发生率和症状严重程度呈上升趋势,2009/2011年学生视力低率分别为50.12%,52.59%和55.91%.女生视力低下率高于男生.结论:长沙市初中、小学生视力不良情况较严重,尤其小学生视力低下率逐年加重,其中女生比例较男生高,应当引起家长和学校的全面关注.

    作者:肖志刚;邓姿峰;周立军;向剑波;唐? 刊期: 2013年第03期

  • 凉血化瘀法干预老年性黄斑变性CNV与外周血CCR3表达的相关研究

    目的:探讨凉血化瘀法治疗渗出型老年性黄斑变性CNV与外周血T淋巴细胞及嗜酸性粒细胞表面CCR3表达的关系.方法:以32例38眼渗出型老年性黄斑变性患者、44例73眼萎缩型老年性黄斑变性患者及50例健康人为观察对象,流式细胞术检测外周血T淋巴细胞及嗜酸性粒细胞表面CCR3的表达,对渗出型老年性黄斑变性患者予凉血化瘀中药治疗,比较治疗前后患者外周血CCR3的表达.结果:渗出型老年性黄斑变性患者外周血T淋巴细胞及嗜酸性粒细胞表面CCR3表达均高于健康对照组(P<0.01).萎缩型老年性黄斑变性患者外周血CCR3表达和健康对照组没有显著性差异(P>0.05).渗出型老年性黄斑变性患者治疗前后外周血CCR3的表达没有显著性差异(P>0.05).结论:渗出型老年性黄斑变性CNV的形成可能与外周血T淋巴细胞及/或嗜酸性粒细胞表面CCR3的高表达有关,而凉血化瘀法能有效治疗渗出型老年性黄斑变性CNV,却与CCR3表达不相关.

    作者:胡艳红;祁明信;陈胜 刊期: 2013年第03期

  • 色素上皮衍生因子抑制碱烧伤角膜新生血管的机制研究

    目的:探讨外源性色素上皮衍生因子(pigment epithelium-derived factor,PEDF)抑制大鼠角膜新生血管(corneal neovascularization,CNV)形成的作用机制,检测外源性PEDF对CNV模型中内源性血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)及PEDF、细胞凋亡受体/配体(Fas/FasL)表达的影响,以及对CNV内皮细胞凋亡的影响(脱氧核糖核苷酸末端转移酶介导的缺口末端标记法--TUNEL法测定).方法:大鼠随机分为3组:PEDF治疗组(A组)、生理盐水对照组(B组)、正常组(C组).建立碱烧伤诱导的大鼠CNV模型,A组和B组分别给予PEDF+氯霉素滴眼液和生理盐水+氯霉素滴眼液点眼,采用裂隙灯观察CNV的生长情况,用免疫组化方法检测并半定量分析VEGF,PEDF,Fas及FasL在正常角膜组织和碱烧伤后4,7,10,14d角膜组织中的表达,用TUNEL法检测CNV内皮细胞的凋亡情况.结果:正常角膜组织中可以检测到高PEDF表达和低VEGF表达,也可以检测到一定的低Fas和FasL表达.各时间点角膜新生血管的面积,A组均低于B组(P<0.05).免疫组化显示,碱烧伤后4,7,10,14d A组VEGF的表达均低于B组(P<0.05),PEDF的表达均高于B组(P<0.05),A组Fas/FasL的表达明显高于B组(P<0.05),A组TUNEL法测到的角膜新生血管内皮细胞凋亡计数和凋亡指数AI明显高于对照组(P<0.05).两组检测到的VEGF均在第7d达到峰值,随后下降;而PEDF和Fas及FasL在第10d达到峰值,随后下降.碱烧伤后第4~10d,VEGF/PEDF>1,CNV逐渐生长并达到峰值;第10d后,VEGF/PEDF<1,CNV开始逐渐退化.结论:PEDF抑制碱烧伤后CNV的作用机制可以归结为两点:(1)下调VEGF的表达,控制PEDF/VEGF的动态比值,抑制CNV生长;(2)上调Fas/FasL等凋亡受体的表达,诱导角膜新生血管内皮细胞的凋亡,促进CNV的退化.

    作者:付月;陆晓和;朱丹;符敏;吴伟 刊期: 2013年第03期

  • 白内障超声乳化联合房角分离术治疗原发性慢性闭角型青光眼

    目的:探讨超声乳化白内障吸除及人工晶状体植入术联合房角分离术治疗原发性慢性闭角型青光眼的疗效.方法:采用白内障超声乳化及人工晶状体植入联合房角分离术治疗合并白内障的原发性慢性闭角型青光眼32例32眼,比较手术前后的眼压、视力、前房深度、房角形态,观察术后并发症等情况.结果:术后随访6mo~2a;所有病例术后佳矫正视力均提高;术后眼压明显降低,术前平均眼压15.2±8.1mmHg,术后11.2±5.0mmHg,差异有显著统计学意义(t=3.126,P<0.01);术后中央前房深度显著加深,术前平均中央前房深度2.22±0.39mm,术后3.36±0.43mm,差异有显著统计学意义(t=-14.371,P<0.01);术后房角粘连范围有减少,无严重并发症出现.结论:白内障超声乳化房角分离术能有效的治疗并发白内障的原发性慢性闭角型青光眼.

    作者:程鹤;邹月兰 刊期: 2013年第03期

国际眼科杂志

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主管:陕西省卫生厅

主办:中华医学会西安分会