唐章龙；王旭；刘静宇；李益妹；刘木根
患者女,36岁,结婚4年,怀孕4次,均在孕60天左右流产.查体:身高158 cm,体重52 kg,智力正常.妇科检查:外阴、阴道发育正常,宫颈光滑、子宫大小正常、无压痛,双侧附件未扪及异常.
作者：贾颐舫；吴爱华；邱毅；张渝 刊期： 2006年第01期
目的研究陕西西安汉族人群6个位于X染色体上的短串联重复序列:DXS7130、DXS1214、DXS6799、DXS6804、DXS7424和DXS7133等位基因及基因型频率分布.方法随机抽取陕西西安汉族118名女性和90名男性无关个体静脉血,提取DNA,PCR扩增,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染检测结果.结果在6个基因座中,DXS7130、DXS6799、DXS6804、DXS7424和DXS7133分别检出9个、6个、6个、7个和7个等位基因;分别检出21、14、15、17和12种基因型;基因频率分别分布在0.0112～0.4101、0.0160～0.4840、0.0050～0.3713、0.0053～0.3632和0.0059～0.5235之间,DXS1214检出8个等位基因,基因频率分布在0.0104～0.3161之间;此6个位点女性的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡.结论此6个X染色体短串联重复序列位点有较高的个体识别率,在个体识别和女孩的亲权鉴定中有应用价值,对疾病相关研究有实际意义.
作者：冯雪；王艳；樊瑛；余兵；李生斌 刊期： 2006年第01期
目的分析人类转录因子X-盒结合蛋白1(X-box binding protein Ⅰ,XBP1)基因启动子在不同细胞系中转录活性的差别,研究其转录调控机制. 方法在对XBP1基因进行生物信息学分析的基础上,设计6种XBP1启动子缺失突变体,分别包括XBP1基因5′上游-1039～66 bp、-859～66 bp、-623～66 bp、-351～66 bp,-227～66 bp、-227～-45 bp,针对每一种缺失突变体构建相应的氯霉素乙酰转移酶(chloramphenicol acetyltansferase, CAT)报告基因载体,再分别瞬时转染K562、HepG2、NIH-3T3和L02细胞,应用报告基因CAT瞬时表达系统,检测XBP1每一种缺失突变体在K562、HepG2、NIH-3T3和L02 4种不同细胞中的活性差异,并进一步确定XBP1基因启动子的具体调节部位. 结果成功获得XBP1基因启动子6种缺失突变体的正确克隆和6种相应的报告基因载体p1-XBP1p,p2-XBP1p, p3-XBP1p, p4-XBP1p, p5-XBP1p, p6-XBP1p,每一种报告基因转染K562、HepG2、NIH-3T3和L02 4种不同细胞系后,p4-XBP1p和p5-XBP1p在K562、HepG2细胞中的转录活性均高于其它报告载澹琾5-XBP1p在HepG2细胞中转录活性高;而6种报告基因载体在NIH-3T3小鼠成纤维细胞中不具有转录活性. 结论 XBP1基因的转录激活能力在不同细胞中有所差异,其表达活性具有一定的细胞类型特异性,与细胞类型和细胞状态密切相关;XBP1基因启动子的-227～66 bp区域是该启动子的核心部位,而且核心启动子区包括ATG翻译起始密码子的下游部位,这一部位是转录活性的重要部位,一旦缺失,XBP1基因启动子会丧失活性.
作者：郭风劲；成海恩；易发平；彭惠民；宋方洲 刊期： 2006年第01期
患者女,34岁,已婚.因原发闭经及婚后不孕就诊.患者为第3胎足月顺产,母亲孕时36岁,父亲35岁,父母非近亲结婚.否认家族史,哥、姐表型正常.查体:表型正常,智力一般,心理障碍.发际低,身高163 cm,体重72 kg,乳房大小发育尚可,乳头较小,乳间距较宽,未见腋毛.妇科检查:外阴幼稚型,阴毛稀少,阴道短.B超检查:盆腔内未见卵巢,子宫2.5 cm×2.5 cm×2.2 cm.
作者：温莉娟；孟昭彦；刘利明；张玫；石福彦；侯鹏 刊期： 2006年第01期
目的筛查声门上喉癌发生、发展及转移相关的异常染色体和重要基因. 方法应用比较基因组杂交(comparative genomic hybridization, CGH)分析喉声门上鳞状细胞癌(laryngeal squamous cell cancer, LSCC)癌组织和癌旁组织DNA拷贝数的差异.应用cDNA芯片结合聚类分析研究喉声门上癌癌旁组织、癌组织和转移淋巴组织中差异表达的基因.结果 CGH结果表明每例喉癌平均涉及12.9个染色体的异常,其中出现高频率扩增的染色体区集中在3q15-21 (14/18)、5p12-13 (11/18)、8q22-24 (6/18)、11q12-13 (8/18)、15q21-23 (7/18) and 18p11 (8/18),而高频率缺失的染色体区集中在1p13-21 (8/18)、3p21-23 (14/18)、5q21-22 (14/18)、9p12-pter (11/18) and 13q21-31 (8/18).聚类分析将表达差异的基因分为3组.表达差异在5倍以上的基因12个,在由癌旁至癌阶段、癌至转移阶段均存在表达异常的基因3个.这15个重要基因是喉癌新的相关基因,其中4个基因cytochrome C oxidase Ⅴa, PPBP, EPHX2 andPON1与喉癌相关性的研究未见报道,而且,SH3GL2位于高频率缺失的染色体区9p12-pter.结论我们发现的特异染色体区和重要基因将为喉癌发生、发展和转移的研究提供重要线索.
作者：富伟能；尚超；黄带发；徐振明；孙兴和；孙开来 刊期： 2006年第01期
患者女,26岁,结婚4年,怀孕3胎,均于孕1～2月自然流产.妇科检查正常,夫妻双方体健,无药物及毒物接触史,表型、智力正常,非近亲结婚.细胞遗传学检查:外周血培养、制片、G显带分析,患者核型为46,XX,t(3;6)(3pter→3q23∷6p24∷→6pter;6qter→6p24∷3q23→3qter).丈夫染色体核型正常.患者父母非近亲结婚,无不良生育史.有兄长2人均已婚,并生育正常子女.
作者：何吉娟 刊期： 2006年第01期
患者女,26岁,未婚.因反复头昏、乏力,巩膜黄染20余年入院.查体:体温36.4℃,脉搏84次/分钟,呼吸21次/分钟,BP 105/70 mmHg,神志清楚,发育正常,营养较差,慢性贫血面容.皮肤未见出血点、皮疹,巩膜黄染.浅表淋巴结无肿大,双肺无口罗音.腹软,肝肋下未触及,脾肋下1.5 cm.无传染病、放射线密切接触史.
作者：张水生；刘秋莲；陈世林；王晓莉；胡友长；刘光金；程怿 刊期： 2006年第01期
目的对中国人神经型烟碱性胆碱能受体alpha4亚单位(CHRNA4)全基因进行扫描,检测CHRNA4基因多态位点及基因变异频率.方法随机抽取100名北京地区流行病学调查老年人和100例原发性帕金森病患者(从2000年至2002年首都医科大学宣武医院就诊的原发性帕金森病患者中随机抽取),用PCR扩增CHRNA4的6个外显子及邻近内含子区.用变性高效液相色谱和限制性酶切片段长度多态检测CHRNA4的多态位点,测序确定变异的碱基,统计各多态位点基因频率.结果检测出10个CHRNA4多态性位点,420C/T (0.873/0.127), 870C/T (0.828/0.172), 1440A/C (0.858/0.142), 1860C/T(0.738/0.262), 1890C/T (0.605/0.395),第5内含子+14T/C (0.553/0.447),第2内含子+22G/A(0.873/0.127)与以往报道相同(GenBank NM00074).新发现3个多态位点,第3内含子+182 Del 22 bp (0.813/0.187),1758C/T和1809C/T.帕金森病组第3内含子+182 Del 22 bp缺失变异频率(0.235)高于对照组(0.140)(P=0.015).结论 CHRNA4是高度多态的基因,多态位点多在第5外显子.帕金森病患者第3内含子+182 Del 22 bp缺失变异者多.
作者：张丽梅；陈彪；冯秀丽；董秀敏；王维治 刊期： 2006年第01期
目的检测汉族人群caspase10基因(CASP10)编码区外显子及剪接区域的多态性位点,研究CASP10基因与多基因复杂疾病的关联性.方法采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)、变性高效液相色谱技术(denaturing high-performance liquid chromatography, DHPLC)、直接测序及克隆测序技术检测CASP10基因第9外显子及其部分侧翼序列.结果 CASP10基因第9外显子在本人群70例血样本中未检测到存在于其他人群中已知的单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism, SNP),但初步发现在第8内含子中靠近第9外显子处存在连续重复的单核苷酸T,且T的数目在不同的个体中存在差异.测序分析显示该处为一单核苷酸重复序列,提示该位点为一单核苷酸重复微卫星位点.经比较现存的基因组数据库,先前未有类似报道.进一步采用高保真酶扩增及测序都证实同样结果.用DHPLC法检测了70例浙江汉族人群血样本,结果均呈杂合状态,暂命名为IVS8-13(T)n.结论我们的结果提示汉族人群中该位点为一杂合度较高的单核苷酸重复的微卫星位点.这一结果与NCBI的dbSNP数据库中公布的该位点为一缺失型的SNP不同,提示这一位点的遗传差异可能与种族相关.汉族人群CASP10基因中存在的这个微卫星的意义还有待于深入研究.
作者：叶月芳；周韧；毛峥嵘；张伟 刊期： 2006年第01期
目的对内蒙古鄂温克族人群人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)Ⅱ类基因DRB1位点进行基因型检测.方法采用DNA序列分析的分型技术(sequencing based typing,SBT),对84名鄂温克族个体进行分析.结果 DRB1等位基因中,共检出25种等位基因,内蒙古鄂温克族以DRB1*03011(14.88%)的频率高,其次为DRB1*09012(13.69%)、*07011 (8.92%) 、* 04011(9.52%)、12011(8.33%).结论鄂温克族人群中HLA-DRB1分布特征有其独特性,为本民族的人类学及疾病相关性研究提供了重要的参考依据.
作者：海荣；毕力夫；苏秀兰 刊期： 2006年第01期
目的研究西藏藏族X染色体上的10个短串联重复序列(DXS7423, DXS8378, DXS6799, DXS7424, DXS7130, DXS7132, DXS6789, DXS101, DXS6804,DXS7133)的基因及基因型频率分布.方法随机抽取101名西藏藏族无关个体静脉血,提取DNA,PCR扩增,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染检测结果.结果 DXS7423, DXS8378, DXS6799,DXS7424, DXS7130, DXS7132,DXS6789, DXS101, DXS6804,DXS7133分别检出5种、5种、5种、9种、7种、7种、11种、9种、5种和4种等位基因;基因频率分别分布在0.0172～0.5610、0.0179～0.5595、0.0122～0.5614、0.0122～0.4024、0.0172～0.4828、0.0116～0.4035、0.0119～0.2857、0.0119～0.3774、0.0351～0.0.3929、0.0116～0.6786之间,此10个位点女性的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡.结论此10个X染色体STR位点有较高的个体识别率,在个体识别和女孩亲权鉴定中有较高应用价值,对疾病相关研究有重要意义.
作者：高雅；金天博；余兵；杜宏；李生斌 刊期： 2006年第01期
促血管生成素(angiopoietins, ANGPT)及其受体TEK是新发现在机体的生理、病理性血管形成中发挥重要调节作用的信息途径.生理情况下,ANGPT1激活TEK受体,促进血管生成、维持血管完整稳定;ANGPT2则竞争性拮抗ANGPT1的作用,当血管内皮生长因子存在时,可促进血管重建,血管内皮生长因子缺乏时,则促进血管退化.肿瘤发生时,ANGPT及TEK受体在肿瘤组织中表达明显增高, 特别是ANGPT2特异表达于肿瘤新生血管区, 参与肿瘤血管新生的起始及延续过程.阻断ANGPT及TEK信号传导途径可抑制肿瘤生长,有望为肿瘤的临床治疗提供一种新途径.
作者：罗彦；魏于全 刊期： 2006年第01期
患者男,32岁,因结婚3年不育来我院生殖医学中心就诊.患者夫妇结婚3年余,性生活正常.患者半年前于外院检查精液,示严重少弱精伴精索静脉曲张,并行精索静脉曲张术后治疗无效.查体:身高168 cm,体重60 kg,一般情况好,外观、表型正常,无面部或肢体的明显不对称,亦无脊柱畸形和色素斑表现,第二性征、外生殖器发育正常.
作者：陆小；樊卫民；冯云；黄晓燕 刊期： 2006年第01期
目的探讨α2-巨球蛋白基因(α2-macroglobulin gene, A2M)第24外显子1000G/A及第18外显子5′端剪接点5个碱基插入/缺失(insertion/deletion, I/D)多态与中国北方帕金森病(Parkinson's disease,PD)和特发性震颤(essential tremor,ET)的关联. 方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对87例PD、73例ET和100名健康对照者 A2M G/A和I/D两个位点的基因型和等位基因分布频率进行检测. 结果 (1) A2M基因G/A位点基因型和等位基因分布,在PD与ET、对照组间差异有统计学意义 (P<0.05),PD组的G等位基因和GA基因型明显高于ET、对照组(P<0.05);而ET与对照组间相比,差异无统计学意义 (P>0.05).(2) A2M基因I/D位点基因型和等位基因分布, 在PD、ET、对照组间差异无统计学意义 (P>0.05). 结论 (1) G/A位点多态与PD的发病有关联,G/A位点多态与ET无关. (2)I/D位点多态与中国北方PD、ET无关.
作者：肖颖；张本恕 刊期： 2006年第01期
自然流产多数是由胚胎染色体的异常所造成的.对于偶发的自然流产,60%有染色体异常,而复发性流产约有30%～60%的胚胎染色体异常.胚胎染色体异常可以由遗传因素引起,也可由环境因素所致.所以,临床上对于有自然流产史的夫妇进行染色体检查是必要的.我们对50对有自然流产史的夫妇染色体进行检查,报告如下.
作者：巫新春；曹云霞；丛林；魏兆莲；周平；赵济华；李芬；章志国；叶四云 刊期： 2006年第01期
患者女,56岁,因诊断急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia,APL)48个月,发现双侧腹股沟淋巴结肿大1月及腰背部肿物于2005年3月9日入院.患者于2001年3月经细胞形态学、细胞化学、免疫学、细胞遗传学、分子遗传学、分子生物学和临床特征确诊APL,当时骨髓染色体核型为:46,XX,t(15;17)(q22;q12).
作者：刘基铎；刘光平；沈云；何惠；彭智 刊期： 2006年第01期
唐氏综合征(Down's syndrome,DS)又名先天愚型或21三体综合征,是人类发现早、常见的常染色体畸变疾病.其主要特征为严重智力障碍、特殊面容、体格发育落后,并常伴有多发畸形.由于唐氏综合征无法治疗,因此,及早在产前发现、阻止其出生,是产前诊断的重要任务.
作者：章瑜；朱依敏；黄荷凤 刊期： 2006年第01期
先证者男,25岁,因头皮毛发脱落10余年来我科就诊.自述其毛发在12岁以前与常人无明显区别,之后逐渐开始脱落,服用多种药物和中草药治疗,症状无明显改善而进行性发展至整个头皮.眉毛、睫毛和胡须渐受累.患者为足月顺产.查体未发现骨骼和牙齿发育的异常,无明显智力障碍.皮肤专科检查发现整个头皮毛发稀少、细且轻度卷曲(图1),其他长毛部位毛发稀疏,余无异常发现.头皮组织学检查发现,表皮大致正常, 真皮中可见毛囊数目明显减少,汗腺数目和分布基本正常,未见明显炎细胞浸润,真表皮均未见明显萎缩, 皮下脂肪层未见异常.外周血淋巴细胞染色体G显带分析显示有高频率的染色体畸变,表现为15号染色体短臂加长(15p+,100%),1号染色体次缢痕着色加深(1h+,100%).
作者：刘斌；范雪莉 刊期： 2006年第01期
先证者(Ⅴ6) 女,32岁.3岁开始发现夜晚不能辨别物体,渐进性视力下降20多年,自述生第2个孩子后发现视力严重下降.1年前入院检查,发现双眼视力均为0.06,不能矫正,视野缩小.
作者：王旭；崔欣；郭建立；刘静宇；王擎 刊期： 2006年第01期
传统的细胞遗传学技术能诊断绝大多数染色体疾病,但由于技术的局限性,也存在一些诊断的盲区,如对一些marker染色体、复杂易位或微小易位、缺失异常就无法用常规的G带或者R带来诊断.
作者：裘俭；沈敏；吴明远；吕时铭 刊期： 2006年第01期
中华医学遗传学杂志
主管:中国科学技术协会
主办：中华医学会
