潘速跃；张成；刘焯霖；陈国俊；盛文利；卢锡林
患者 男，46岁。因“全身不能活动，瘫软伴呼吸困难1天”入院。患者入院前一天晚上因劳累后出现下肢乏力，不能行走，后发展至全身无力，完全不能动弹，处于软瘫状态。能眨眼，说话、咳嗽困难，声音含糊，并大口喘气。发病前无明显饮食量增加及性情改变，未服用任何药物。
作者：周瑶；鄢小燕 刊期： 2002年第01期
目的解决长期困扰短串联重复序列(short tandem repeat, STR)分型上存在的准确性和标准化问题.方法先用PCR扩增出D12S391基因座的9个等位基因片段,将其插入pUC重组质粒中,经DNA测序分析证实插入片段的结构及大小,用国际标准将插入的等位基因片段进行命名,后经转染、扩大培养、扩增及再鉴定后,制备出标准的D12S391等位基因分型标准物.结果应用此法制备出大量的D12S391基因座等位基因分型标准物,并将其用于调查该基因座在德国Mainz地区、日本Miyazaki地区及中国成都汉族、北京汉族、新疆维吾尔族和甘肃回族6个群体中的基因型分布频率.D12S391基因座在各群体中均有较高的多态性,其非父排除概率及个人识别能力分别为0.609～0.786和0.940～0.952.结论该法制备的STR基因座等位基因分型标准物在法医科学实践中应用价值极高,D12S391基因座是一个非常适合于群体遗传学研究和法医科学应用的遗传标记.
作者：张林；辛军平；陈国弟；廖淼；李荣华 刊期： 2002年第01期
目的 通过测定一强直性肌营养不良(myotonic dystrophy, DM)家系中一例临床可疑女性DM个体与其流产胎儿的肌强直蛋白激酶(myotonic protein kinase, MTPK)基因中CTG三核苷酸重复拷贝数，证实DM家族中的患者及可疑个体需进行产前检查的必要性。方法 用长模板扩展TMPCR法检测孕母血、肌肉及胎儿组织19q13.2-3位点上肌强直蛋白激酶基因(MTPK)3′端非翻译区上CTG三核苷酸重复拷贝数。结果 该可疑个体外周血白细胞、肌肉及胎儿组织中MTPK基因CTG三核苷酸重复拷贝数均高于正常，并与血液及肌肉DNA中的CTG三核苷酸重复拷贝数无明显差别。结论 具有DM家族史的孕妇应早期进行分子诊断与产前检查，降低DM的发病率。
作者：毕晓莹；谢惠君；郑惠民；丁素菊；张社卿；许谆；任大明 刊期： 2002年第01期
目的探讨内蒙古汉族儿童HLA-DQA1等位基因与过敏性紫癜(anaphylactoid purpura, AP)的遗传易感性及其与临床特点的关系.方法用聚合酶链反应-序列特异性引物技术,对70例内蒙古汉族儿童AP和90名健康儿童HLA-DQA1等位基因进行对比分析.结果 (1)病例组DQA1*0301基因频率为33.4%,明显高于对照组(10.6%)(P<0.01);DQA1*0302基因频率为6.7%, 明显低于对照组(19%)(P<0.01).(2)单纯皮肤紫癜病例组与对照组DQA1*0301和0302基因频率比较,差异无显著性(P>0.05);伴有胃肠、关节、肾脏损害病例DQA1*0301基因频率分别为26.7%、28.5%和29.3%,均明显高于对照组(10.6%)(P均<0.01);而DQA1*0302基因频率分别为3.9%、5.7%和9.6%,分别与对照组(19%)比较,肾脏损害组差异无显著性(P>0.05),胃肠和关节损害组均明显降低(P均<0.01).结论 HLA-DQA1*0301等位基因可能是内蒙古汉族儿童AP发病单体型中一个遗传易感基因, 具此基因者可能更易出现胃肠、关节和肾脏损害;而DQA1*0302等位基因可能为其遗传保护基因,对出现胃肠、关节损害可能有拮抗作用.
作者：任少敏；仝林虎；锡林高娃；睢俊卿；高忠献；闫文瑛；李维才 刊期： 2002年第01期
目的 分析与成人多囊肾病PKD2基因紧密连锁的4种微卫星DNA D4S1534、D4S1563、D4S423和D4S414在中国汉族人群中的多态性,为该病的异质性研究奠定基础。 方法 采用聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染技术对部分无血缘关系的中国汉族人的上述4个微卫星DNA进行了多态分析。 结果 在中国汉族人群中,D4S1534、D4S1563、D4S423和D4S414的等位片段分别有11种、14种、17种和15种,其等位片段大小分别为142～162 bp、205～235 bp、103～135 bp和236～264 bp,多态信息量分别为0.872、0844、0921和0871。结论 在研究的中国汉族人群中,D4S1534、D4S1563、D4S423和D4S414这4种微卫星有较多的等位片段,均是高度多态的遗传标记,为人类群体遗传学提供了数据,表明这4种微卫星可用于成人多囊肾病的遗传异质性的研究、连锁分析、法医学个体鉴定和亲权鉴定。
作者：丁兰；孙岩；张思仲；周宏远；彭艳 刊期： 2002年第01期
先证者(Ⅳ15) 男,35岁.因腹胀、腹痛、呕吐3天入院.查体发现右上腹拳头大小肿块.行剖腹探查术见结肠肝曲肿块并不完全性肠梗阻.切除肿块病理诊断为结肠腺癌,无肠系膜淋巴结转移. 9个月后患者因便血再次入院,电子结肠镜检查见直肠后壁5 cm×4 cm溃疡,取活检病理诊断为直肠腺癌. B超提示有肝脏转移.化疗40天后死亡.
作者：姚正林；杜茜茹；杨曙红 刊期： 2002年第01期
例1 女,26岁,结婚2年.孕38周时经彩色超声波检查胎儿内脏外翻行引产.孕期无有害物质接触史,身高160 cm,表型正常.其兄弟姐妹均已婚,无流产史及生育畸形儿史.经外周血培养,G显带分析,患者核型为46,XX,t(4;6)(q21;p25).
作者：张黎；张宁；鲁海欧；邸继红 刊期： 2002年第01期
先证者(Ⅳ3) 女,7个月.因反复惊厥7个月,加重4天入院.患儿系第1胎第1产,足月顺产.生后第3天出现惊厥,颅脑CT、血钙及血糖均正常,按缺氧缺血性脑病治疗2周无效.此后每1～2个月惊厥1次,表现为肌阵挛性发作,每次持续1～2 min.入院前4天惊厥频繁,每日4～5次.患儿体格、智力发育正常.查体无阳性体征.入院后颅脑CT及睡眠脑电图检查正常,血钙、血镁及血糖正常.予德巴金治疗,随访5个月未再出现惊厥.
作者：张爱梅；曹秋惠 刊期： 2002年第01期
目的 探讨母系遗传非综合征型耳聋发病机理及7445G点突变在这类家系及散发感音神经性耳聋病例中的发生率，为建立相应的基因诊断方法提供依据。方法 收集两个母系遗传非综合征型耳聋家系和14个感音神经性耳聋散发病例；抽外周血标本，从白细胞中提取DNA；聚合酶链反应扩增线粒体DNA(mitochondrial DNA, mtDNA)目的片段，分别以Alw 26Ⅰ、ApaⅠ及XbaⅠ限制性内切酶检测1555G、3243G及7445G点突变；行mtDNA 12S r RNA、tRNALeu(UUR)、tRNASer(UCN)基因测序。结果 经酶切检测，两家系中12例为7445G点突变阳性，其余6例及14例散发病例均为阴性，所有病例1555G、3243G点突变均阴性；7445G点突变呈母系遗传。mtDNA测序显示，所有病例1555G、3243G点突变均阴性；酶切显示为7445G突变阳性病例经基因测序均发现有(nt)7445A→G替换。结论 7445G点突变在母系遗传非综合征型耳聋家系中有较高的发生率，而在散发病例中发生率很低；7445G结合1555G点突变筛查对这类耳聋的诊断有重要意义。
作者：李为民；韩东一；袁慧军；王幼勤；曹菊阳；杨伟炎；姜泗长 刊期： 2002年第01期
目的了解新疆哈萨克族人群D16S539、D7S820、D13S317 3个STR位点的遗传多态性.方法应用多重PCR扩增,6%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染技术对102名无关个体及8个家系42人的哈萨克族人群进行调查,并与其他人群进行了比较.结果 3个位点分别检测出8、7、8个等位片段,多态性分布符合Hardy-Weinberg平衡定律.期望杂合度为:0.9439、0.9356、0.9304,累积多态信息量为0.9905、个体识别为0.9998、非父排除率为0.9572,与其他人群比较差异有显著性(P<0.05),在家系调查中无一突变发现,均按孟德尔遗传规律传递.结论 3个STR位点的综合检验在法医学应用及群体遗传学中显示了较高的价值.
作者：陈雪玲；黄辰；袁育康；刘日明；许健；宋土生；李生斌 刊期： 2002年第01期
基因组印记(genomic imprinting)是不符合孟德尔遗传定律的特殊遗传现象。巨大舌-脐膨出综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome, BWS)的致病基因位于印记基因聚集的11p15.5，并且其发病与基因组印记的机理有关，印记基因p57KIP2、IGF2/H19、LIT1在BWS时出现了变异或印记丢失(loss of imprinting, LOI)。作者对近几年国内外在这方面的新研究进展进行了综述。这些研究结果为终阐述BWS的发病机理和基因组印记的遗传学特征与生物学意义提供了重要依据。
作者：朱喜科；路平；卢岩；邵阳阳 刊期： 2002年第01期
目的研究p16、p15基因缺失状态与喉癌发生、发展的关系.方法提取喉癌新鲜组织中基因组DNA,采用聚合酶链反应技术,分别对80例喉癌进行p16基因第2外显子(p16E2)和67例喉癌进行p15基因第2外显子(p15E2)纯合性缺失研究.结果检测p16E2纯合性缺失率为12.5%(10/80), p15E2 纯合性缺失率为11.94%(8/67),p16E2、p15E2共同缺失率为5.97% (4/67).结论 p16E2 和p15E2纯合缺失以及二者共同缺失与喉癌发生有相关性,可能在喉癌发生及恶性进展中起一定作用.
作者：李福才；康宁；李英慧；贺光；林长坤；高宏明；孙兴和；孙开来 刊期： 2002年第01期
先证者(Ⅱ4) 女,43岁.双侧手、足畸形,食指、中指完全缺如,拇指向内轻度弯曲,无名指与小指并指,其中无名指特别长,拇指及并指活动自如.双足的第2、3趾完全缺如,第4、5趾发育良好.行走较慢,可进行简单的劳动.
作者：袁志刚；叶英；江峰 刊期： 2002年第01期
目的研究细胞色素P450 2C19(cytochrome P450 2C19,CYP2C19)在中国4个民族群体中的基因型和基因频率.方法采用聚合酶链反应与限制性片段长度多态性技术,分析了无血缘关系的苗族、布依族、土族和独龙族人群的基因型.结果 CYP2C19*2突变基因在苗族、布依族、土族和独龙族人群中的频率分别为0.291、0.329、0.315和0.349.4个群体经检验均符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05).结论中国苗族、布依族、土族和独龙族人群的CYP2C19*2突变基因频率与欧洲、非洲人群差异较大,而与亚洲人群相近.
作者：张松；董兆文；唐莉；周强；武占鹏 刊期： 2002年第01期
短串联重复序列,short,tandem,repeats,STR,广泛存在于人类基因组中,是由2～7,bp核心序列串联重复构成,它的多态性主要由核心序列的数目变异所致[1].
作者：丛斌；闫玉仙；彭郁葱；姚玉霞；马春玲；王俊霞；尤红煜 刊期： 2002年第01期
目的建立利用孕妇外周血中的单个有核红细胞诊断胎儿性别的方法.方法 46名中期妊娠妇女外周血经密度梯度离心后瑞氏染色,显微操作分离单个有核红细胞,并用巢式PCR扩增SRY基因.结果胎儿性别的总符合率为82.61%,敏感性为80%,特异性为87.50%.结论利用孕妇外周血中的单个有核红细胞诊断胎儿性别的方法具有一定的可行性.
作者：王陶然；陈汉平；卢运萍；马庭元 刊期： 2002年第01期
目的从免疫遗传学角度比较子宫内膜异位症和子宫腺肌病的异同.方法采用顺序特异引物聚合酶链反应技术检测51例子宫内膜异位症和45例子宫腺肌病患者的HLA-DQA1和HLA-DRB1等位基因频率,并与44名正常人比较.结果两患者组HLA-DQA1*0301等位基因频率(8.8%,5.6%)均明显低于正常对照组, 差异有显著性(Pc=0.00, Pc=0.00),而两患者组的HLA-DQA1*0401等位基因频率(7.8%, 10.0%)均明显高于对照组,差异有显著性(Pc=0.03,Pc=0.01);两患者组之间HLA-DQA1、-DRB1各等位基因频率比较,差异无显著性.结论子宫内膜异位症及子宫腺肌病均与HLA-DQA1*0301、*0401相关联,从HLA-DQA1、-DRB1角度分析,子宫内膜异位症与子宫腺肌病的发病机理可能有共同之处.
作者：宗利丽；潘德京；陈为明；何援利；刘泽寰；林江海；徐安龙 刊期： 2002年第01期
先证者女,3岁,足月顺产,出生体重3200 g.新生儿期曾出现明显黄疸,持续20余天后消失,是否有抽搐史不详.目前体格发育正常,但智力明显落后于同龄儿童,不会说话及独立行走,双手肌张力较高.先证者外周血染色体核型为46,XX,inv(3)(p21q26).家系调查发现,先证者之父(29岁),表型正常.染色体核型为46,XY,inv(3)(p21q26).其母自然流产1胎,足月产1胎(先证者).先证者之祖父(61岁),表型正常.染色体核型为46,XY,inv(3)(p21q26).祖母生育一男(先证者之父)一女,无自然流产史.先证者之母和祖母染色体核型正常.
作者：吴忠琴；文秋生；王鸿娟 刊期： 2002年第01期
目的探讨载脂蛋白(a)[apolipoprotein (a), apo (a)]五核苷酸重复序列(pentanucleotide repeats,PNR)基因多态性与中国汉族人冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)发病的关系.方法应用聚合酶链反应结合聚丙烯酰胺凝胶电泳和硝酸银染色,对153名中国汉族正常人和165例冠心病患者apo(a)PNR基因多态性进行了分析.结果冠心病组apo(a)PNR(TTTTA)5/8基因型频率(0.188)和(TTTTA)5等位基因频率(0.115)显著高于正常对照组(0.039,0.026),差异有显著性(P<0.01,P<0.05). 结论 apo(a)PNR基因多态性与人群易患冠心病有关,可能在一定程度上参与了冠心病的发生和发展过程.
作者：胡波；周新；李林；李玺 刊期： 2002年第01期
目的探讨p53基因突变与喉癌生物学行为的关系。方法 应用聚合酶链反应单链构象多态性(PCRsingle strand conformation polymorphism, PCRSSCP)银染技术结合DNA直接测序,检测喉鳞癌新鲜或冰冻组织中p53外显子5～8的基因突变。结果 ⅠⅡ、ⅢⅣ喉鳞癌p53基因突变率分别为69.2%(18/26)和85.3% (29/34),P>0.05; 高、中、低分化程度的突变率依次为52.9%(9/17)、83.3%(20/24)和94.7%(18/19),P<0.05;有、无颈淋巴结转移者突变率分别为96.4%(27/28)和62.5%(20/32),P<0.01。从47例SSCP阳性标本中随机抽取20例进行测序,19例测序为阳性,二者符合率为95%。结论 p53基因突变与病理分化程度及颈淋巴结转移有明显相关性。
作者：张晓晴；王力红；刘世喜；欧阳雪松；梁传余 刊期： 2002年第01期
中华医学遗传学杂志
主管:中国科学技术协会
主办：中华医学会
