学术投稿

类孟买型在两个近亲与随机婚配家系中的遗传特点

梁延连;苏宇清;喻琼;李大成

关键词:类孟买血型, 近亲结婚, 随机婚配, FUT1, FUT2基因, 遗传发生率
摘要:目的 调查分析近亲与随机婚配的两个家系成员个体间的类孟买型分布状态,了解类孟买表现型在该两家系中的遗传特点.方法 以血型血清学试验作为检测基础,用PCR-SSP法进行ABO基因分型,扩增FUT1,FUT2基因,对PCR扩增产物进行直接测序或分子克隆测序后,分别鉴定两家系成员的类孟买表现型.结果 近亲婚配的家系1中,先证者与其兄、弟均从父母中得到了FUT1基因的547~548位两碱基AG缺失(h1),880~881位两个T碱基缺失的突变点(h2),表现为h1,h2类孟买型;父亲为h2基因携带者;母亲与先证者的女儿均为h1基因携带者.随机婚配的家系2中先证者与兄弟姐妹共4人,只有先证者本人的两条单倍体均遗传了父、母亲的FUT1基因的547~548位两碱基AG缺失(h1),表现为h1h1类孟买型;其他兄弟姐妹与父亲、母亲、先证者的儿子均为h1基因携带者,血型为正常的表现型.两家系成员的FUT2位点均为正常的野生型.近亲婚配家系Ⅰ中hh纯合子遗传发生率为100%;随机婚配家系Ⅱ中hh纯合子遗传发生率为25%.结论 该两个家系调查发现,类孟买表现型的遗传方式符合常染色体隐性遗传规律,近亲婚配比随机婚配可大大增加类孟买表现型的遗传概率.
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    作者:邵松;刘义庆;许丽;张炳昌;崔相法;陈国建;卢志明 刊期: 2009年第03期

  • 无偿献血者血液筛查开展HBcAb检测的必要性分析

    目的 研究血站无偿献血者血液筛查开展HBcAb检测的必要性.方法 对114份HBsAg灰区可疑样本(0.8≤S/CO<1)及1 000份HBsAg阴性初次献血者样本(S/CO<0.8,无溶血、脂血等外观异常)做HBV-M五项(HBsAg,HBsAb,HBeAg,HBeAb,HBcAb)检测,对HBcAb阳性样本做荧光定量聚合酶链反应(FQ-PCR)检测HBV-DNA,对HBV-DNA阳性样本再做HBcAb滴度测定.结果 114份HBsAg灰区可疑样本,HBcAb阳性37例;37例HBcAb阳性样本中HBV-DNA阳性21例;21例HBV-DNA阳性样本HBcAb滴度测定2例为1∶64,其余19例均≥1∶128.1 000份HBsAg阴性初次献血者样本中,HBcAb阳性51例;51例HBcAb阳性样本中HBV-DNA阳性2例;2例HBV-DNA阳性样本HBcAb滴度测定1例为1∶64,1例≥1∶128.结论 血站HBsAg检测应加设灰区(0.8≤S/CO<1),去除灰区可疑样本;再对HBsAg检测阴性样本进行HBcAb筛查,淘汰HBcAb阳性高滴度样本,才能确保输血安全.

    作者:蔡红军;袁克宇;任红红;杨恬;黄劲华 刊期: 2009年第03期

  • 高密度脂蛋白胆固醇检测试剂盒方法学比对研究

    目的 将方法学相同的Roche试剂与Leadman试剂进行方法学比对,旨在观察二者检测血清或血浆中高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)在临床上的相符程度.方法 以Roche HDL-C与Leadman HDL-C同时检测139例病人血清.然后用EP evaluator软件中的Method Comparison模块对检测结果进行定性方法学比对(QMC)及定量方法学比对(AMC)比较分析.结果 AMC分析表明Leadman HDL-C与Roche HDL-C的相关性良好,其Deming回归方程为:Y=0.977X+0.026,相关系数r=0.975 3(>0.975).QMC分析表明Leadman HDL-C与Roche HDL-C的相符程度较好,符合度为89.9%,Cohen's Kappa=82.8%(>75%),二者测值亦较为接近.结论 Leadman HDL-C与Roche HDL-C试剂检测结果基本相符,相关性良好.二者均可用于血清或血浆HDL-C检验,可为临床诊治提供可靠的客观依据.

    作者:陈慧娟;赵红梅;周绘 刊期: 2009年第03期

  • IQM:POCT质量控制新趋势

    随着即时/床旁检验(POCT)在临床的广泛应用,因其环境和操作人员越来越复杂,除了分析前后的质量难于控制外,分析中的质量控制也面临极大的困难,甚至很多POCT分析仪未进行室内质控就用于测定临床标本.很多POCT检测项目是临床急诊或重症监护项目,其检测结果的快捷、准确直接影响病人的救治.因此,如何保证方便、快捷、准确的检测报告质量,进行分析中的智能化管理是佳的解决方案.IL公司的GEM Primer 3000血气分析仪融入了智能化的管理模式(Intelligent quality management,IQM),实现了分析过程的全自动监控、质量控制和常规故障排除.这种新的质量管理模式给临床提供了质量保证,进行着强制的质量控制,也给非专业的操作者减轻了负担,避免了POCT中许多常见的质量问题,适应了POCT发展的需要.

    作者:贺勇;李萍 刊期: 2009年第03期

  • 老年冠心病患者P-选择素检测的临床意义

    目的 探讨血清可溶性P-选择素水平和全血血小板数变化在监测老年冠心病的病情及与冠状动脉病变程度的关系.方法 238例老年冠心病患者,按临床诊断分为三组:急性心肌梗死(AMI)80例、不稳定性心绞痛(UAP)80例、稳定性心绞痛(SAP)78例和对照组80例.用酶联免疫吸附试验检测各组血清可溶性P-选择素的水平,并比较各组间的差异.并对冠心病患者的外周全血血小板总数变化及其与血清可溶性P-选择素水平进行直线相关分析.结果 AMI组、UAP组及SAP组的血清可溶性P-选择素水平比对照组高(P<0.05);AMI组、UAP组可溶性P-选择素水平和SAP组相比,其值增加明显;AMI组和UAP组结果相似;冠心病患者血清可溶性P-选择素水平与外周全血血小板总数变化呈正相关.结论 血清可溶性P-选择素可能是老年冠状动脉粥样硬化的标志,参与了冠心病的发病过程,其值与冠状动脉病变程度密切相关.

    作者:龙显科;唐任光;黄照河;王春芳;韦叶生 刊期: 2009年第03期

  • 全血反复冻融对工作站提取基因组DNA的影响

    目的 研究全血样本在反复冻融后对DNA工作站抽提基因组DNA含量和纯度的影响.方法 研究随机抽取100份样本,相隔一天连续进行反复冻融四次,将每次融化的样本运用DNA工作站抽提基因组DNA,并用紫外分光光度仪测定其浓度和纯度及琼脂糖电泳检测DNA完整性.结果 全血样本反复冻融组间比较抽提基因组DNA的含量和纯度,含量(μg)方面,第一次为2.220±1.004,第二次为2.956±0.768,第三次为2.540±0.817,第四次为2.760±0.881;纯度(A260nm/A280nm)方面,第一次为1.748±0.076,第二次为1.780±0.069,第三次为1.855±0.058,第四次为1.750±0.071.检测结果提示差异均无统计学意义(P>0.05),检测DNA长度大于15 kb.结论 反复冻融次数对DNA工作站抽提全血样本基因组DNA的含量和纯度均无影响,具有快速、高通量化的特点和广泛的应用前景.

    作者:王大明;邹红岩;李桢;邓志辉 刊期: 2009年第03期

  • 三种线性评价方法的比较及在生化检验中的应用

    目的 探讨CAP-IRC,EP6-A和改良的Doumas等三种线性评价方法的区别和适用性及在生化检验中的应用.方法 采用CAP-IRC,EP6-A,改良的Doumas等三种方法对33个临床化学检验项目进行线性评价,比较评价结果的异同.结果 在33个临床化学检验项目中,EP6-A方法有22个可直接判断为线性,7个为临床可接受线性,4个为非线性;CAP-IRC方法有14个为直接线性,18个为可接受线性,1个为非线性;改良的Doumas方法有18个为线性,15个为非线性.结论 EP6-A方法客观,更适用于临床,是目前较理想的线性评价方法.

    作者:吴新忠;庄俊华;林莉;潘婉仪;黄宪章 刊期: 2009年第03期

  • 血液分离胶采血试管在临床检验中的应用研究

    目的 研究血液分离胶采血试管是否适用于多种临床检验.方法 比对血液分离胶采血试管与干燥管的分离效果、检测结果、采血试管直接上机检测结果、标本保存效果并进行统计学分析.结果 分离胶采血试管分离效果好;检测组分离的血清与对照组分离的血清在临床检验分析中无显著性差异;分离胶采血试管原管之间无显著性差异,干燥管原管中有13%的样本在临床化学、酶免学检验的一些项目中有显著性差异;24 h后分离胶血清和即时分离胶血清在免疫、分子生物学和绝大部分生化指标的测定结果无显著性差异,有较好的符合性,有一小部分的生化指标有显著性差异.结论 血液分离胶试管适用于工作量大、自动化程度高、要求检测结果准确的多种临床检验.

    作者:莫凡;赵洁;王琼;钟小强;陆学东 刊期: 2009年第03期

  • 类孟买型在两个近亲与随机婚配家系中的遗传特点

    目的 调查分析近亲与随机婚配的两个家系成员个体间的类孟买型分布状态,了解类孟买表现型在该两家系中的遗传特点.方法 以血型血清学试验作为检测基础,用PCR-SSP法进行ABO基因分型,扩增FUT1,FUT2基因,对PCR扩增产物进行直接测序或分子克隆测序后,分别鉴定两家系成员的类孟买表现型.结果 近亲婚配的家系1中,先证者与其兄、弟均从父母中得到了FUT1基因的547~548位两碱基AG缺失(h1),880~881位两个T碱基缺失的突变点(h2),表现为h1,h2类孟买型;父亲为h2基因携带者;母亲与先证者的女儿均为h1基因携带者.随机婚配的家系2中先证者与兄弟姐妹共4人,只有先证者本人的两条单倍体均遗传了父、母亲的FUT1基因的547~548位两碱基AG缺失(h1),表现为h1h1类孟买型;其他兄弟姐妹与父亲、母亲、先证者的儿子均为h1基因携带者,血型为正常的表现型.两家系成员的FUT2位点均为正常的野生型.近亲婚配家系Ⅰ中hh纯合子遗传发生率为100%;随机婚配家系Ⅱ中hh纯合子遗传发生率为25%.结论 该两个家系调查发现,类孟买表现型的遗传方式符合常染色体隐性遗传规律,近亲婚配比随机婚配可大大增加类孟买表现型的遗传概率.

    作者:梁延连;苏宇清;喻琼;李大成 刊期: 2009年第03期

  • 血清肿瘤标志物CYFRA21-1,CEA,SCC,NSE,CA72-4对肺癌诊断价值的评价

    目的 探讨血清肿瘤标志物细胞角蛋白19片段(CYFRA21-1)、癌胚抗原(CEA)、鳞状细胞癌抗原(SCC)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)、糖类抗原72-4(CA72-4)对肺癌的诊断价值.方法 应用化学发光及电化学发光技术测定经病理确诊的肺癌患者(145例)、肺良性疾病患者(43例)及健康对照者(45例)血清CYFRA21-1,CEA,SCC,NSE,CA72-4水平,并计算阳性率、敏感度、特异度及准确度,采用方差分析及χ2检验的方法进行统计学分析.结果 肺癌组血清五种肿瘤标志物水平显著高于肺良性疾病对照组及健康对照组(P<0.01).CYFRA21-1在肺鳞癌、CEA在肺腺癌、 NSE在小细胞肺癌、SCC在肺鳞癌中水平高,与其它组相比具有统计学意义(P<0.01);CA72-4在肺鳞癌、肺腺癌的水平显著高于小细胞肺癌(P<0.05).五项指标联合检测后灵敏度、准确度均显著提高(P<0.01).结论 五种肿瘤标志物对于肺癌的辅助诊断均具有实用价值,且联合检测有助于肺癌的早期诊断和治疗.

    作者:黄震英;张淑琴 刊期: 2009年第03期

  • 血小板复查标准的建立及应用

    众所周知,在血液细胞分析中,血小板(PLT)计数受到的影响因素较其它参数多,质量控制较难,建立一套完善、规范的复查机制,是值得我们探讨的问题,现就我室建立的血小板复查标准介绍如下.

    作者:郭曼英;曾素根;朱新勤;庄利芳;孙玉明;韩秀华 刊期: 2009年第03期

  • 聚氯乙烯血液保存袋对血小板活性及凋亡情况的影响

    目的 研究不同种类保存袋对手工浓缩血小板的保存过程中血小板活性及凋亡情况的变化.方法 手工浓缩血小板无菌加入到3种保存袋中22℃保存,于保存0,1,3,5,7 d分别取血样检测血小板pH值、CD62P(血小板α颗粒膜糖蛋白)阳性表达率、Annexin (PS阳性表达率).结果 血小板计数三种血袋5 d保存,pH值测定结果差异无统计学意义;CD62P阳性表达率荷兰保存袋结果好;Annexin (PS阳性表达率)上海血小板专用袋结果好.结论 同为聚氯乙稀材质的保存袋因为原料及添加剂不同对血小板活性及凋亡情况影响也不同.

    作者:高波;张磊;韩颖 刊期: 2009年第03期

  • 肿瘤患者化疗前后血小板平均体积的变化及意义

    目的 探讨血小板平均体积(MPV)在预示肿瘤患者骨髓造血功能恢复方面的意义.方法 采用Sysmex SF-3000全自动血液分析仪动态观察50例肿瘤患者化疗前后的白细胞数(WBC)、血小板数(PLT)、血小板平均体积(MPV).结果 在化疗后6 d左右WBC,PLT,MPV先后明显低于化疗前(P<0.05).在化疗后10 d左右MPV回升,与化疗前相比差异无统计学显著性意义(P>0.05),而WBC,PLT与化疗前相比差异仍有统计学显著性意义(P<0.05).结论 MPV比WBC,PLT在评价骨髓造血功能恢复方面更有意义,MPV可以优先作为评价骨髓造血功能恢复的指标.

    作者:葛艾莉;任广利 刊期: 2009年第03期

  • M蛋白对氧化酶法测定血清胆红素的干扰及排除

    目的 探讨血清中M蛋白对氧化酶法测定胆红素产生干扰的可能原因.方法 通过比较反应曲线,观察反应过程,分析试剂成分及反应环境,以及用其他方法测定,探讨干扰产生的原因.结果 氧化酶法测定富含M蛋白血清胆红素出现异常反应曲线,样本与试剂混合产生白色混浊,将患者血清稀释后不能完全消除干扰,应用其他测定方法验证了干扰的存在.结论 某些血清中高浓度的M蛋白能干扰胆红素氧化酶法的测定,应引起日常检验工作者的重视.

    作者:赵兴波;李京华;李江;鄢盛恺 刊期: 2009年第03期

  • ACCESS 2免疫分析系统工作站的升级修复

    Access 2是Beckman Coulter公司生产的全自动微粒子化学发光免疫分析系统,具有高灵敏度、高准确度、检测项目多、24 h待机等特点.

    作者:吴刚珂 刊期: 2009年第03期

  • 葡萄球菌耐消毒剂基因qacA/B检测及临床意义

    目的 了解临床分离的葡萄球菌mecA基因及耐消毒剂基因qacA/B的存在状况.方法 临床分离的40株葡萄球菌,分别用头孢西丁(30 μg)筛查法和聚合酶链反应(PCR)法检测mecA基因,同时采用PCR法检测其耐消毒剂基因qacA/B.结果 40株葡萄球菌中36株mecA基因阳性,占90.0%(36/40);11株检出qacA/B基因者均为mecA阳性葡萄球菌,其中10株为耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA),1株为耐甲氧西林凝固酶阴性葡萄球菌(MRCNS),qacA/B阳性率为27.5%(11/40).结论 含qacA/B基因的葡萄球菌全部为mecA基因阳性,提示对临床常用消毒剂耐药的金黄色葡萄球菌同时也对甲氧西林耐药.因此检测葡萄球菌耐消毒剂基因,对合理选用消毒剂,控制葡萄球菌感染传播具有临床意义.

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    作者:邹德学;陈卫东;陈伟忠 刊期: 2009年第03期

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    作者:贾志凌;张宏艳;刘畅;于忠和 刊期: 2009年第03期

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    作者:徐龙珍;毕永春 刊期: 2009年第03期

现代检验医学杂志

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