学术投稿

陕西省汉族女性叶酸代谢相关酶基因多态性分布研究

王飞霞;丁丽丽;邹爱民;陈宝兰

关键词:亚甲基四氢叶酸还原酶, 甲硫氨酸合成酶还原酶, 基因多态性
摘要:目的 分析陕西省汉族孕龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T,A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR) A66G等叶酸代谢过程中相关酶基因多态性的分布特征.方法 以陕西省1 508例孕龄期汉族女性为对象,采用Taqman-MGB技术检测MTHFR C677T,A1298C和MTRR A66G基因型和等位基因频率,统计分析基因多态性的分布特征并与其它地区的数据进行比较.结果 陕西省汉族女性的MTHFR C677T纯合和杂合突变基因型频率分别为22.6%和16.5%,突变等位基因频率为30.9%,MTHFR A1298C纯合和杂合突变基因型频率分别为3.6%和60.5%,突变等位基因频率为33.8%,与已报道的其它地区相比,差异均有统计学意义(P<0.01);MTRR A66G纯合突变基因型频率为6.1%,杂合突变基因型频率为39.5%,突变等位基因频率为25.9%,低于海南省(P<0.01),与河南、山东和湖北省相比,差异无统计学意义(P>0.05).结论 陕西省汉族女性的MTHFR基因多态性分布与已报道的其它地区存在差异;MTRR基因多态性分布与河南、山东和湖北省相同,但不同于海南省.
现代检验医学杂志相关文献
  • 2型糖尿病患者外周血中hsa-miR-29b的表达及临床意义

    目的 探讨2型糖尿病患者外周血中微小RNA(hsa-miR-29b)的表达及临床意义.方法 于2011~2013年期间收集赣州人民医院门诊及住院2型糖尿病患者初诊50例,其中男30例,女20例,年龄35~70岁.并收集同期健康体检者50例作为对照组,其中男25名,女25名,年龄25~75岁.所有患者做糖耐量试验并证实,并运用实时荧光定量RT-PCR检测外周血清中hsa-miR-29b的表达水平,运用两两比较t检验比较糖尿病患者组与健康对照组外周血清中hsamiR-29b的表达水平.结果 健康组hsa-mir-29b的相对表达水平为(13.56±2.11)%,2型糖尿病患者组hsa-mir-29b表达水平为(32.43±3.60)%.2型糖尿病患者外周血清中hsa-miR-29b表达高于正常对照组,差异具有统计学意义(t=20.5,P=0.02).结论 2型糖尿病患者外周血清中hsa-miR-29b水平呈高表达.

    作者:张丽琴;钟树妹;韩泽平 刊期: 2014年第01期

  • 医学检验专业本科生临床实习教学方法改革探讨

    医学检验本科生的临床实践过程对于培养合格检验师是十分重要的.中南大学湘雅医院检验科运用多种方法将对医学检验本科学生临床实习教学加以改进,探讨如何培养适合临床需要的检验人才,以期在临床实习阶段把学生培养成为具有一定临床综合思维能力和创新能力的优秀检验人才,效果显著.

    作者:王堃;易斌 刊期: 2014年第01期

  • 抗核抗体与免疫性肝病抗体对乙型肝炎患者预后与转归的意义

    目的 探讨乙型肝炎患者抗核抗体与免疫性肝病抗体检测的临床意义.方法 用间接免疫荧光与免疫印迹法检测内江市第二人民医院2012年9月~2013年1月慢性乙型肝炎(CHB) 95例和同期正常对照67例抗核抗体(ANA),nRNP/sm,sm,dsDNA,核糖体P蛋白,SSA,SSB和RO52,以及自身免疫性肝病相关自身抗体:抗平滑肌抗体(ASMA),抗肝肾微粒体抗体(LKM)与抗线粒体抗体M2.用定量PCR检测HBV-DNA与HBV基因分型;自动生化仪检测血清ALT与AST,放射免疫法检测肝脏纤维化指标.结果 ①CHB组ANA的阳性率为23.2%,与正常对照组(3.0%)比较差异具有统计学意义(x2 =6.85,P=0.001),以低滴度为主,核型以核颗粒型为主.②CHB组肝病相关抗体主要为ASMA,LKM和M2,对照组未发现此类抗体.③自身抗体阳性的CHB组(CHB自抗阳性)ALT,AST,病毒载量与HBV基因型分别为116.2 IU/L,86.3IU/L和4.8 IU/ml,HBV B型21/25,C型3/25,与自身抗体阴性的CHB组(CHB自抗阴性)比较,差异无统计学意义(P>0.05).④CHB自抗阳性组血清Ⅳ型前胶原,层黏连蛋白LN,透明质酸酶HA与CHB自抗阴性组比较差异具有统计学意义(P<0.05).结论 乙型肝炎患者血清中存在抗核抗体与自身免疫性肝病抗体,这些自身抗体的存在与HBV含量与基因型没有关联,ANA与肝病相关抗体检测对乙型肝炎患者预后与转归有一定意义,可能是诱发乙肝后肝硬化的病因之一.

    作者:汪永强;周振忠;李婷;袁平宗 刊期: 2014年第01期

  • HBV感染相关疾病患者AFP和HBVDNA定量结果分析

    目的 通过观察分析HBV感染相关疾病慢性乙型肝炎、肝硬化、肝癌患者的AFP和HBVDNA定量结果,了解AFP和HBV DNA在HBV感染相关疾病不同病程中的变化,为该病治疗,预后判断提供科学依据.方法 2011年11月~2012年11月期间临床确诊HBV感染慢性乙型肝炎211例,肝硬化80例,肝癌32例.应用化学发光免疫分析和实时荧光定量PCR的方法分别检测AFP和HBV DNA.AFP> 20 ng/ml为异常.HBV DNA> 5.00E2copies/ml为阳性.AFP采用均值±标准差表示;HBV DNA采用均值表示.应用SPSS20.0统计软件对定量结果进行统计分析.各组间率的比较采用计数资料x2检验;定量比较采用成组设计资料的t检验.AFP与HBV DNA相关性采用pearson相关分析.以P<0.05为差异有统计学意义.结果 211例慢性乙型肝炎组和80例肝硬化组AFP异常检出率与HBV DNA阳性率比较,差异均具有统计学意义(x2=19.67,26.40,P值均<0.01);32例肝癌组AFP异常检出率与HBV DNA阳性率比较,差异无统计学意义(x2=1.16,P>0.05).慢性乙型肝炎组AFP分别与肝硬化和肝癌组比较以及肝硬化和肝癌组AFP比较差异均具有统计学意义(t=2.63,2.75,3.10,P值均<0.01).慢性乙型肝炎组HBV DNA分别与肝硬化和肝癌组比较,差异均具有统计学意义(t=2.41,2.56,P值均<0.05).肝硬化和肝癌组HBV DNA比较,差异无统计学意义(t=1.75,P>0.05).慢性乙型肝炎组AFP与HBV DNA相关分析,pearson相关系数r=0.357,P<0.05,相关性具有统计学意义.肝硬化组和肝癌组AFP与HBV DNA相关分析,均无相关(pearson相关系数r=0.025,0.154,P值均>0.05).结论 AFP和HBV DNA的检测,对临床了解肝脏损伤程度,疗效观察,预后判断具有重要指导意义.

    作者:张青梅;任传梅 刊期: 2014年第01期

  • 盐酸万古霉素在人体药代动力学的快速分析

    目的 建立盐酸万古霉素在健康人体的药代快速分析方法.方法 20名中国健康受试者,男女各半,分别给予盐酸万古霉素1.0g静脉滴注,用HPLC法测定血药浓度;用DAS 2.1.1药代动力学程序计算药代动力学参数.结果 盐酸万古霉素的主要药代动力学参数:Cmax为(52.16±4.21)mg/L; t1/2β为(3.255±0.27)h;AUC00-∞为(148.116±18.25)h· mg/L;AUC0-t为(133.8±20.13)h·mg/L.结论 该方法适合快速分析的盐酸万古霉素药代动力学HPLC方法.

    作者:任晓娟;陶霞 刊期: 2014年第01期

  • 突发性耳聋患者检测CRP和NO对疗效观察的意义

    目的 探讨实验室检测突发性耳聋患者血清CRP和NO的含量评价红花黄色素联合长春西汀治疗该病的疗效.方法 将突发性耳聋患者74例(78耳)随机分为观察组37例(39耳)和对照组37例(39耳),常规治疗的基础上,观察组应用红花黄色素与长春西汀注射液,对照组单纯加用长春西汀注射液,疗程10天,观察疗效及不良反应.用免疫透射比浊法和硝酸还原酶法检测观察组、对照组治疗总有效和无效患者血清CRP和NOx的含量.结果 观察组治疗总有效与无效患者CRP和NOx的含量比较均差异有统计学意义(t=15.69,t=11.12,均P<0.05).对照组治疗总有效与无效患者比较差异无统计学意义(t=0.95,t=1.35,均P>0.05).观察组治疗总有效患者CRP含量明显比对照组治疗总有效患者降低,NOx含量明显升高,两者对应比较均差异有统计学意义(t=22.37,t=8.98,均P<0.05).结论 红花黄色素联合长春西汀治疗突发性耳聋疗效更好,检测患者血清CRP和NOx可评估疗效.

    作者:刘蕊;石磊;张良;田刚 刊期: 2014年第01期

  • 丙型肝炎抗体S/CO值与RNA定量检测结果相关关系的初步探讨

    目的 探讨免疫发光法检测丙肝抗体S/CO(signal to cutoff)值与HCV RNA检测阳性率之间的关系.方法 对1 111例丙肝患者行HCV抗体和HCV RNA的实验室检测,以抗体水平进行分段统计,并以HCV RNA检测结果为参考采用ROC曲线评价S/CO值对丙肝患者的诊断效能.结果 HCV RNA阳性率随S/CO值的增大而升高,S/CO值在0~1时,HCV RNA阳性率为1.09%;在1~5时,阳性率为5.06%;在5~8时,阳性率为24.5%;8~10时,为50%;>10,阳性率为100%.同时发现,S/CO值较低时HCV RNA阳性病例多为HIV/HCV共感染患者.根据ROC曲线可知,S/CO佳诊断界值为6.94,此时诊断灵敏度和特异度均为93%.结论 丙肝抗体S/CO值与HCV RNA检测结果较一致,临床实践中可参考S/CO值,并充分考虑患者实际情况,以合理选择检验项目,提高诊断效能.

    作者:张敏;沈震;王刚;林锋;张军 刊期: 2014年第01期

  • 内蒙古自治区健康青少年血清总钙、磷、碱性磷酸酶的参考范围

    目的 调查分析内蒙古自治区健康青少年血清总钙、磷和碱性磷酸酶水平,建立不同性别和不同年龄健康青少年血清总钙、磷和碱性磷酸酶的参考范围.方法 采用分层、随机整群抽样的大样本临床流行病学调查,于2009年7月~2010年6月,从内蒙古自治区随机抽取2 324名9~18岁健康中小学生进行调查,筛除离群数据个体后,共2 319名受试者入选,男1 070名,女1 249名,测定血清总钙、磷和碱性磷酸酶浓度.建立不同性别、不同年龄健康青少年血清总钙、磷和碱性磷酸酶的参考范围(P2.5~P97.5).结果 描述了9~18岁青少年男性和女性的血清总钙、磷和碱性磷酸酶的均值、标准差、第2.5和97.5百分位数.男性血清总钙浓度(2.51±0.09,2.49~2.53 mmol/L)与年龄无相关性(r=-0.035,P=0.256),女性血清总钙浓度(2.49±0.10,2.47~2.54 mmol/L)与年龄呈负相关(r=-0.129,P<0.001),每增加1岁,血清总钙浓度降低0.005 mmol/L.男性血清磷浓度(1.63±0.24,1.31~1.79 mmol/L)和碱性磷酸酶浓度(246±82,130~292U/L)从9岁开始逐渐升高(r分别为0.137和0.153,P<0.001),每增加1岁,血清磷和碱性磷酸酶浓度分别增加0.023 mmol/L和9 U/L,至12岁高,然后逐渐下降(r分别为-0.647和-0.661,P<0.001),每增加1岁,血清磷和碱性磷酸酶分别降低0.09 mmol/L和38 U/L;女性血清磷浓度(1.52±0.24,1.31~1.76 mmol/L)和碱性磷酸酶浓度(180±95,82~288U/L)在10岁年龄段高,然后随年龄增加逐渐下降(r分别为-0.682和-0.786,P<0.001),每增加1岁,血清磷和碱性磷酸酶分别降低0.063 mmol/L和31 U/L.青少年人群的血清总钙、磷和碱性磷酸酶水平显著高于该研究同期的内蒙古地区成年人(男性t分别为10.64,52.90和61.56;女性t分别为16.15,36.83和39.59,P<0.001).结论初步建立了内蒙古自治区健康青少年血清总钙、磷和碱性磷酸酶的参考范围,对临床医生特别是儿科医生对上述指标的结果解释和临床干预具有很好的参考价值.

    作者:程歆琦;程倩;邱玲;谢少伟;丁金文;徐成丽;朱广瑾 刊期: 2014年第01期

  • 乳糜血对亚甲蓝光化学法制备病毒灭活血浆的影响

    目的 探讨乳糜血浆经亚甲蓝光化学法病毒灭活后,产品外观、血浆蛋白含量及亚甲蓝残留量是否符合GB18469《全血及成分血质量要求》,为临床合理使用血浆提供参考.方法 血站采集后保存48h内的无偿献血者血液,离心分离出血浆,用作者自制比浊图片卡按乳糜血指数≤2,3~5,>5标准选出轻、中、重度三组乳糜血浆(100 ml/袋)各20袋作为研究对象,同时在光照度35 000 lux、温度4℃作用30 min,进行亚甲蓝光化学法病毒灭活,然后按标准操作规程检测各袋病毒灭活血浆外观、血浆蛋白含量、亚甲蓝残留量.结果 轻度乳糜血病毒灭活产品外观呈淡黄色澄清液体、血浆蛋白含量>50 g/L、亚甲蓝残留量(0.210±0.024)μmol/L;中度乳糜血病毒灭活产品外观呈淡黄色或淡绿色澄清液体、血浆蛋白含量>50 g/L、亚甲蓝残留量(0.261±0.031)μmol/L;重度乳糜血病毒灭活产品外观呈淡绿色浑浊不透明液体、血浆蛋白含量>50 g/L、亚甲蓝残留量(0.342±0.029)μmol/L;且亚甲蓝残留量与乳糜血程度呈正相关,轻、中度组比较t=5.67,P<0.01,中、重度组比较t=8.32,P<0.01,轻、重度组比较t=15.3,P<0.01.结论 轻、中度乳糜血经亚甲蓝光化学法制备病毒灭活血浆符合GB18469,可供临床使用;重度乳糜血制备病毒灭活血浆除血浆蛋白符合标准外,血浆外观、亚甲蓝残留量均不符合GB18469,不适合供给临床.

    作者:刘静;李红心;肖玮 刊期: 2014年第01期

  • 尿培养肺炎克雷伯杆菌的耐药性及超广谱β-内酰胺酶基因型分型和整合子分析

    目的 分析尿培养肺炎克雷伯杆菌的耐药性和产超广谱β-内酰胺酶(ESBLs)的产生情况,并对产ESBLs的菌株进行基因型分型和整合子分析.方法 收集2012年中段尿培养的肺炎克雷伯杆菌,对细菌的药敏结果使用WHONET5.6进行统计分析;细菌产ESBLs的情况经ESBLs表型确认方法筛选;blaTEM,blaSHV,blaCTX-M基因型及Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ类整合子在产ESBLs菌株中的流行性经聚合酶链反应(PCR)法和DNA测序法分析;Ⅰ类整合子在blaSHV,blaCTX-M,blaTEM三种基因阳性菌株中的分布差异使用皮尔森卡方检验进行分析.结果 总体上,68株细菌对广谱青霉素、头孢呋辛及头孢噻肟均具有较高的耐药性,耐药率大于64%,对哌拉西林/他唑巴坦、阿米卡星及亚胺培南有较高的敏感性,耐药率在9.0%~15%之间;40株细菌产ESBLs;blaTEM,blaSHV和blaCTX-M分别在37(92.5%),29(72.5%)及26(65.0%)株细菌中分布;Ⅰ类整合子存在于22(55.o%)株细菌中,在blaSHV,blaCTX和blaTEM基因阳性菌株中的分布差异无统计学意义(x2=0.497,P=0.780).结论 blaTEM,blaSHV,blaCTX-M和1类整合子在该院尿培养肺炎克雷伯杆菌广泛存在,使得临床抗感染治疗和院感控制面临巨大挑战.

    作者:曹小利;徐学静;张之烽;沈瀚;宁明哲;周万青;张葵 刊期: 2014年第01期

  • 改良微柱法检测17-OH,17-KS和VMA及其临床应用

    目的 完善并改良微柱分光光度检测技术,探讨其在肾上腺肿瘤、心血管等疾病中的应用价值.方法 选取2010年4月~2013年3月济南军区总医院住院肾上腺肿瘤患者181例,高血压和冠心病患者168例作为实验组,同时以30例健康人作为对照组.所有研究对象均采用微柱分光光度比色法,进行24 h尿液17羟皮质类固醇(17-Hydroxycorticosteroids,17-OH)、17酮皮质类固醇(17-Ketosteroids,17-KS)和香草扁桃酸(Vanilmandelic Acid,VMA)的水平检测.在常规检测方法基础上,17-OH采用活性高岭土作为吸附剂,过柱后采用70 ml/dl的无水乙醇作为洗脱液收集待测成分;17-KS检测在加热水解后,以3 000 r/min离心5 min后再行过柱,Zimmermann显色过程稳定在4℃,60min;VMA检测则将样本pH值调至6.5~7.0时再行过柱,比色时在做样品测定的同时做试剂空白、样品空白.以蒸馏水调零测标准及其空白、样本及其空白,后计算时将各自空白扣除,并进行回收率、精密度等方法学评价.结果 ①应用此方法检测17-OH,17-KS及VMA的平均回收率分别为76%,98.8%和90.8%;平均批内变异系数为9.5%,5.9%和3.8%;平均批间变异系数为10.0%,5.6%和8.4%.②17-OH在肾上腺良性肿瘤组、肾上腺恶性肿瘤组、嗜铬细胞瘤组、腹膜后肿瘤组、其他恶性肿瘤组、高血压组、冠心病组和对照组中的水平(μmol/24 h)分别为30.49±18.61,34.51±18.59,32.08±10.89,30.74±25.53,67.25±27.06,44.83±32.63,39.59±24.93和18.90±3.98,差异均有统计学意义(t=3.08,P<0.05;t=3.19,P<0.05;t=3.11,P<0.05;t=2.93,P<0.05,t=10.248,P<0.01;t=5.19,P<0.01;t=4.01,P<0.01);17-KS在肾上腺良性肿瘤组、嗜铬细胞瘤组、肾上腺恶性肿瘤组、其他恶性肿瘤组、高血压组、冠心病组和对照组中的水平(μmol/24 h)分别为50.66±17.28,57.62±31.51,60.78±24.78,89.20±33.29,79.21±32.45,68.57±36.22和39.46±3.74,差异均有统计学意义(t=2.37,P<0.05;t=3.43,P<0.05;t=8.19,P<0.01;t=9.99,P<0.01,t=9.78,P<0.01;t=7.47,P<0.01) ;VMA在肾上腺恶性肿瘤组、其他恶性肿瘤组、嗜铬细胞瘤组和对照组中的水平(μmol/24 h)分别为49.34±42.29,48.97±28.92,114.63±82.94和30.85±6.09,差异均有统计学意义(t=3.01,P<0.05;t=2.5,P<0.05;t=7.2,P<0.01).③以大于17-OH,17-KS和VMA正常高值为阳性,17-OH,17-KS和VMA在肾上腺良性肿瘤组、肾上腺恶性肿瘤组、嗜铬细胞瘤组、腹膜后肿瘤组、其他恶性肿瘤组、高血压组和冠心病组的阳性检出率分别为25%(22/89),33%(29/89)和12%(11/89);25%(4/16),31%(5/16)和19%(3/16);21%(7/34),44%(15/34)和79%(27/34);20%(1/5),20%(1/5)和20%(1/5);63%(10/16),50%(8/16)和38%(6/16);32%(53/168),45%(75/168)和15%(25/168);43%(9/21),48%(10/21)和14%(3/21).结论 微柱法17-OH,17-KS及VMA的检测方法经改良后其稳定性、重复性和精密度较好,对临床肾上腺肿瘤、心血管等疾病具有一定的诊断和鉴别诊断价值.

    作者:李继霞;罗南萍;公衍文;胡成进 刊期: 2014年第01期

  • 深圳龙华新区在职医务人员幽门螺旋杆菌感染状况及危险因素分析

    目的 了解深圳龙华新区在职医务人员幽门螺旋杆菌(HP)感染状况及危险因素分析,为预防及及早采取干预性治疗和疗效判断提供科学依据.方法 用14C-呼气试验和酶联免疫吸附试验(ELISA法)同时平行检测来体检中心健康体检的医务人员1 675例(研究组)及龙华新区政府及教育部门非医务人员共1 628例(对照组)的HP感染状况.结果 对照组HP感染率为47.2%(769/1 628),其中政府部门查体人员HP感染率为50.7%(385/759),教育部门查体人员44.2%(384/869),两者比较差异有统计学意义(x2=11.57,P<0.05),医务人员HP感染率为54.6%(915/1 675),高于对照组的47.2%(769/1 628),两者比较差异有统计学意义(x2=10.32,P<0.05).14C-呼气试验HP检出率为53.2%(1 756/3303),ELISA法为51.0%(1 684/3 303),两种方法检出HP阳性检出率具有良好的相关性(r=0.916).结论 医务人员HP感染率高于非医务查体人员,这可能与其职业压力、工作强度、接触相关患者多及长时间晚上轮班等原因有关,应加强医务人员HP检测,宣传和预防减少HP感染.

    作者:王礼法 刊期: 2014年第01期

  • 两种方法检测血清抗CCP抗体在RA诊断中的比较

    目的 比较ELISA法和化学发光法检测血清抗环瓜氨酸肽(CCP)抗体对RA患者的诊断价值和临床适用性.方法 收集南京军区南京总医院住院患者和体检健康者血清151例,同时使用酶联免疫吸附试验(ELISA)和化学发光法检测待测样本中抗CCP抗体含量,评价两种方法检测结果的相关性及对临床诊断的有效性.结果 两方法检测RA组血清抗CCP抗体含量均显著高于非RA组(P均<0.01);ELISA和化学发光法的敏感度、特异度和诊断一致性分别为78.6%,89.5%,85.4%和76.8%,94.7%,88.1%;两方法间比较r=0.885,P=0.07>0.05,方法间无显著性差异;ELISA和化学发光法ROC曲线下面积分别是0.97和0.933.结论 血清抗CCP抗体检测对RA患者具有较高的诊断价值,ELISA和化学发光法检测抗CCP抗体符合率良好,方法学之间无统计学差异.

    作者:刘国瑞;常林;郑田;严孝岭;王艾丽;虞伟 刊期: 2014年第01期

  • 血清GGT在2型糖尿病早期诊断的临床应用研究

    目的 研究血清γ-谷氨酰基转移酶(γ-GT,GGT)在2型糖尿病早期诊断的临床应用价值.方法 对140例2型糖尿病测定血清GGT,GLU,胰岛素和HbA1c水平.根据血清GGT水平将2型糖尿病患者分为GGT升高组(HGGT)和GGT正常组(NGGT),进行统计学分析.结果 两组性别、年龄、空腹血糖水平均无显著差异(P>0.05);HGGT组糖尿病患者GGT,HOMA-IR值明显高于NGGT组(P<0.01);HbA1c水平在两组间差异无统计学意义(P>0.05);GGT与HOMA-IR呈正相关(r=0.223,P<0.05);与HbA1c呈正相关(r=0.367,P<0.01).结论 GGT对2型糖尿病的早期诊断有一定意义.

    作者:李军民;谈昀;曾宪飞 刊期: 2014年第01期

  • 陕西省汉族女性叶酸代谢相关酶基因多态性分布研究

    目的 分析陕西省汉族孕龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T,A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR) A66G等叶酸代谢过程中相关酶基因多态性的分布特征.方法 以陕西省1 508例孕龄期汉族女性为对象,采用Taqman-MGB技术检测MTHFR C677T,A1298C和MTRR A66G基因型和等位基因频率,统计分析基因多态性的分布特征并与其它地区的数据进行比较.结果 陕西省汉族女性的MTHFR C677T纯合和杂合突变基因型频率分别为22.6%和16.5%,突变等位基因频率为30.9%,MTHFR A1298C纯合和杂合突变基因型频率分别为3.6%和60.5%,突变等位基因频率为33.8%,与已报道的其它地区相比,差异均有统计学意义(P<0.01);MTRR A66G纯合突变基因型频率为6.1%,杂合突变基因型频率为39.5%,突变等位基因频率为25.9%,低于海南省(P<0.01),与河南、山东和湖北省相比,差异无统计学意义(P>0.05).结论 陕西省汉族女性的MTHFR基因多态性分布与已报道的其它地区存在差异;MTRR基因多态性分布与河南、山东和湖北省相同,但不同于海南省.

    作者:王飞霞;丁丽丽;邹爱民;陈宝兰 刊期: 2014年第01期

  • 抗磷脂抗体促进血栓形成机制的研究

    抗磷脂抗体(antiphospholipid antibody,aPL)是一组针对磷脂结合蛋白所产生的多种抗体的总称.在许多自身免疫性血栓性疾病的病人血清中可以检测到高滴度的aPL.aPL可以打破凝血和纤溶系统的平衡,并且aPL可通过各种信号通路识别、激活在血栓形成中起关键作用的血管内皮细胞、单核细胞和血小板等细胞,从而引发血栓.该文对aPL促进血栓形成的机制进行综述.

    作者:刘淳;刘彦虹 刊期: 2014年第01期

  • 两种标准诊断的糖尿病前期血糖血脂异常特点的比较研究

    目的 比较美国糖尿病学会(ADA)新建议的糖化血红蛋白(HbA1c)标准和经典的口服糖耐量试验(OGTT)标准诊断的糖尿病前期(PDM)人群血糖、血脂参数异常的特点,从糖尿病危险因子的角度验证HbA1c标准在中国人群中的适用性.方法 对2011年1月~12月参加健康体检的497名广州籍汉族人进行口服葡萄糖耐量试验(OGTT)和HbA1c、血脂参数检测,分别对HbA1c标准与OGTT标准所定义的PDM组和正常糖耐量(NGT)组的空腹血糖(FPG)、OGTT 2 h血糖(2hPG)、HbA1c,总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白ApoA1和ApoB水平进行统计分析.结果 HbA1c标准诊断时,PDM组FPG(5.41±0.48 vs5.20±0.39 mmol/L),2hPG(7.06±1.49 vs 6.67±1.23 mmol/L),HbA1c[中位数(四分位数):5.9%(5.8%,6.1%)vs 5.5%(5.3%,5.6%)],TC(5.83±1.07 vs 5.54±1.02 mmol/L),LDL-C(3.30±0.67 vs 3.11±0.64 mmol/L),ApoB(0.93±0.24 vs0.87±0.25g/L)水平明显高于NGT组,差异有统计学意义(f或Z=2.269~16.687,P<0.05).OGTT标准诊断时,PDM组FPG(5.68±0.42 vs5.08±0.31 mmol/L),2hPG(7.86±1.44 vs 6.19±0.88 mmol/L),HbA1c[5.9%(5.7%,6.1%)vs5.8%(5.6%,6.0%)],TG(1.84±1.41vs1.55±1.22 mmol/L)水平明显高于NGT组,而HDL-C(1.50±0.36 vs 1.61±0.42 mmol/L)水平明显低于NGT组,以上差异均有统计学意义(t或Z=3.395~17.50,P<0.05).相同诊断两种标准间比较,HbA1c标准定义的PDM者的FPG和2hPG水平明显低于OGTT标准者,差异有统计学意义(t=6.443~7.020,P=0.000),而HbA1c水平与OGTT标准者差异无统计学意义(Z=1.724,P=0.085);HbA1c标准定义的NGT者的FPG和2hPG水平明显高于OGTT标准者,而HbA1c水平却明显低于OGTT标准者,差异有统计学意义(t或Z=3.060~10.932,P=0.000).结论 相比OGTT标准,ADA建议的HbA1c标准诊断的PDM人群存在糖代谢异常,但程度可能相对较轻,具有不同的发生糖尿病及其血管并发症风险增加的血脂危险因子,在中国人群中应用有其合理性.

    作者:伍绍国;黄钰君;陈波;李志海;鲍蓓;段传伟;杨烈;朱常青;李婉媚 刊期: 2014年第01期

  • 酒精所致精神障碍患者伴发高尿酸血症的分析

    目的 探讨酒精所致精神障碍患者伴发高尿酸血症及脂代谢情况.方法 应用OLYMPUS AU400全自动生化分析仪,对酒精所致精神障碍的新入院患者279例,分别测定其血尿酸(SUA)及血清三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C),并与120例健康者组成的对照组进行比较.结果 酒精所致精神障碍患者高尿酸血症检出率42.29%,明显高于正常对照组(x2=31.55,P<0.01).酒精所致精神障碍患者血脂异常检出率TG,TC,LDL-C和HDDC分别为:47.67%,29.75%,28.67%和37.63%,均高于正常对照组(x2=19.74~30.40,P<0.01).酒精所致精神障碍患者的SUA,TG,TC和LDL-C平均浓度均高于正常对照组(t=7.70~14.65,P<0.01),而HDL-C平均浓度低于正常对照组(t=9.55,P<0.01).结论 酒精所致精神障碍患者伴有血尿酸及血脂代谢异常,应及早对该类患者进行血尿酸及血脂浓度检测,积极治疗与干预.

    作者:刘光美;余林蔓;宛长宏 刊期: 2014年第01期

  • PCR-RFLP鉴定常见致病性念珠菌

    目的 运用PCR-RFLP快速准确鉴定临床常见致病性念珠菌.方法 收集四川省人民医院2008年11月~12月临床分离的念珠菌169例,提取念珠菌DNA,采用PCR扩增核糖体DNA内部转录间隔区(ITS1-5.8S-ITS2),扩增产物运用Sty I和MspI酶切分析,确定临床常见致病性念珠菌种类.结果 白色念珠菌、都柏林念珠菌、热带念珠菌和克柔念珠菌均扩增出长度约500 bp的DNA片段,光滑念珠菌扩增出长度约881 bp的DNA片段.扩增产物经Msp I酶切后产生四种不同的带型,其中白色念珠菌和都柏林念珠菌带型一致.将白色念珠菌和都柏林念珠菌用Sty I酶切进行鉴定.PCR-RFLP分析显示,169株临床分离念珠菌中,111株为白色念珠菌,32株为热带念珠菌,19株为光滑念珠菌,7株为克柔念珠菌.结论 PCR-RFLP方法能准确快速检测和鉴定出临床常见的致病性念珠菌,为念珠菌病分子诊断奠定了基础.

    作者:杨永长;刘华;喻华;肖代雯;姜伟;杜琼;黄文芳 刊期: 2014年第01期

  • 广西肝癌人群IL-23Rrs11805303位点单核苷酸多态性相关性分析

    目的 分析白介素23受体(interleukin-23 receptor,IL-23R)基因rs11805303位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与广西肝癌人群的相关性.方法 将来自广西的研究对象分为肝癌组(270例)和健康对照组(251例),采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymor-phism,PCR-RFLP)技术检测IL-23R rs11805303位点SNPs并分析其与肝癌的关系.结果 发现IL-23R基因rs11805303位点存在三种基因型:CC型、CT型和TT型;在肝癌组与对照组比较中发现IL-23Rrs11805303位点基因型频率分布差异无统计学意义(x2 =2.578,P=0.276);该位点等位基因频率分布差异无统计学意义[(x2=2.578,P=0.276,OR(95%CI):1.164(0.913~1.485)].结论 IL-23R rs11805303位点SNPs可能不是广西肝癌人群发病的危险因素.

    作者:覃彦平;秦雪;曹昭;覃锦耀;林观凤;陈晓莉;吴君荣;韦桂飞;潘兴益 刊期: 2014年第01期

现代检验医学杂志

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主管:陕西省卫生厅

主办:陕西省临床检验中心,陕西省人民医院