学术投稿

Brugada综合征

罗理;杨刚;邢光辉

关键词:钠通道, 致病基因, 突变位点, 离子通道, 基因突变, 功能异常, 编码, 亚单位, 心室肌, 发病, 病人
摘要:Brugada综合征是由于编码心室肌离子通道基因突变引起功能异常而导致的综合征.目前认为是编码钠通道d亚单位SCN5A基因发生突变所致,通过影响钠通道的功能导致Brugada综合征.但有的研究指出:部分Brugada综合征病人发病与SCN5A突变无关,提示还存在尚未发现的Brugada综合征其他的致病基因和SCN5A新的突变位点[1].
西部医学杂志相关文献
  • 1069例慢性肾衰患者合并结核病的临床研究

    目的探讨慢性肾衰合并结核病的发病率及临床特点.方法对我科1997-20011069例年住院慢性肾衰合并结核病的患者,与同期重庆市有关资料进行对比分析.结果 1069例慢性肾衰患者中,合并结核病者49例,其发病率(4592/10万)显著高于我市同期结核病发病率(1 51/10万,P<0.001),其中半数以上是不典型肺外结核;随着肾衰程度的加重,合并结核的发生率逐渐升高;抗结核抗体和PPD阳性率(12.2%,14.3%)显著低于普通结核患者(71.3%,57.1%,P<0.05);2/3倍于常用剂量的抗痨治疗有效,8例抗痨1年以后接受肾移植者预后良好,而2例抗痨不足半年接受肾移植的患者术后症状复发,治疗无效死亡.结论慢性肾衰易合并结核,特别是不典型肺外结核,对于长期发热的慢性肾衰患者,应想到结核,在排除其他发热原因后,可考虑诊断性抗痨治疗,慢性肾衰合并结核患者抗痨治疗1年后肾移植是安全的.

    作者:袁发焕;赵生家 刊期: 2003年第03期

  • 解磷注射液治疗急性有机磷中毒的疗效评价

    我院1999年1月至2002年12月共收治口服有机磷农药中毒患者55例.其中31例在急诊抢救中使用解磷注射液,24例用传统方法(解磷定、阿托品)治疗,2组比较有显著性差异,报告如下.

    作者:吴建华;黄林;龚杰;李正伟 刊期: 2003年第03期

  • 心源性猝死的原因分析及预防

    为探讨心源性猝死的易患疾病、先兆症状、诱发因素及病因,我们对本院1991年9月至2002年9月收治的30例心源性猝死患者进行了原因分析,并提出预防措施.

    作者:李金能;魏青 刊期: 2003年第03期

  • 带旋髂深血管蒂的髂骨瓣转位移植治疗股骨颈头下型骨折的临床应用

    选用带旋骼深血管蒂的髂骨瓣转位移植治疗股骨颈头下型骨折,可以预防和减少股骨头缺血性坏死和不愈合,减少病员长期卧床不起的痛苦和其他并发症.现将本组36例病员的治疗情况报告如下.

    作者:贾涛;李明;贾明聪 刊期: 2003年第03期

  • 眼部症状为主的鼻窦肿瘤50例临床分析

    目的使以眼部症状就诊的鼻窦肿瘤患者得到早期诊断和治疗.方法分析50例鼻窦肿瘤的眼部症状,表现为眼球突出、眼球运动受限、复视、视力下降或失明、泪溢等.结果 50例均经CT扫描和病理证实,42例采用手术治疗,27例眼部症状改善.结论结果提示:鼻窦肿瘤易出现眼部症状,主要是因为鼻窦与眶壁、鼻窦与神经管之间的解剖关系密切.CT扫描有助于该病的早期诊断.

    作者:逯国奎;高秀玲;王丽华 刊期: 2003年第03期

  • 彩色多普勒超声对乳腺癌早期诊断的价值

    目的评价彩色普勒超声对乳腺癌早期诊断的价值.方法应用高频彩色多普勒超声对临床疑诊的乳腺癌患者的乳房进行检查,观察病变部位的声像图特征,记录病灶数目,大小及血流速度(PSV),阻力指数(RI)变化,并与100例正常人进行对照分析.结果经手术病理证实92例乳腺癌患者中,76例超声诊断与手术、病理一致,诊断准确率82%;同时对乳腺癌的声像图特征及误诊原因进行了分析.结论彩色多谱勒超声对乳腺癌的诊断准确率较高,具有临床实用价值.

    作者:范宁;钱敏娜;冯静华;刘欢;何小玲;蒲元义;杨万仁 刊期: 2003年第03期

  • 人工流产致子宫穿孔多发性肠穿孔1例

    患者,女,25岁,因在乡村卫生所行人工流产术后15小时,持续性腹痛12小时急诊送入我院.入院后查体:T36 C,P120次/分,R26次/分,BP11.0/6.0 kPa,发育正常,营养中等,神志清,被动体位,急性病容.

    作者:马聪萍;李爱霞 刊期: 2003年第03期

  • 嗜酸性粒细胞增多症1例

    病例报告患者,男,10岁,于2003年2月20日以颈部包块3年+,伴四肢乏力2月入院,入院查体:T37.6℃,P84次/分,R21次/分,BP130/60 mmHg,发育正常,营养中等,颈部两侧散在淋巴结肿大,大小不等,成片且有粘连,活动,无压痛,无红肿,巩膜无黄染,结膜无充血,扁桃体不大,颈软,甲状腺不大,无畏寒、发热,皮肤、粘膜无异常.

    作者:罗永杰 刊期: 2003年第03期

  • 小儿包皮环切术后包扎与暴露疗法的效果比较

    由于包茎或包皮过长而进行包皮环切是门诊常见的小手术,现采用的都是可吸收缝线,不需拆线,免去了患儿拆线的痛苦,也减轻了医护人员的工作量.

    作者:王小梅;杨帮翠;张素珍;唐琼芳;黄水平 刊期: 2003年第03期

  • 川芎嗪与黄芪注射液联合治疗冠心病心绞痛

    目的探讨川芎嗪与芪注射液联合治疗冠心病不稳定型心绞痛的临床疗效.方法分组观察川芎嗪与黄芪注射液对冠心病不稳定型心绞痛患者的症状缓解及心电图改善情况,对比分析其结果.结果治疗组心绞痛缓解有效率96.67%,心电图改善达73.34%,与对照组78.34%、53.33%比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论川芎嗪与黄芪注射液联合治疗不稳定型心绞痛疗效满意.

    作者:牟玲;杨泉 刊期: 2003年第03期

  • 呼吸机相关性肺炎相关因素分析

    目的通过回顾分析呼吸机相关性肺炎(VAP)患者的临床资料及相关因素,提高对VAP的认识.方法 收集1999年9月至2003年9月入住我院ICU行机械通气患者的临床资料,按诊断标准分为发生VAP组和未发生VAP组,对两组患者的相关因素及预后进行评价.结果共收集141例次,发生VAP组78例次,未发生VAP组63例次,发生VAP组机械通气时间明显长于未发生VAP组(P<0.05);两组在年龄、APACHE Ⅱ评分相仿,而病死率却无差别(P>0.05),预防性使用抗生素不能降低VAP的发生.结论 VAP不是导致患者死亡的直接原因,而是病情为重的一个表现.防治VAP的措施仍应采用.

    作者:葛颖;万勇;王大庆;苏小林;李俊英;陈静 刊期: 2003年第03期

  • 保留方状软骨矫正术治疗鼻中隔偏曲

    鼻中隔偏曲传统的手术治疗方法在分离鼻中隔粘骨膜时常因棘或嵴的张力而破裂,导致部分病例出现鼻中隔穿孔,为了防止这一并发症,我院于1994年至2002年,采用保留方状骨的改良手术方式矫正鼻中隔偏曲105例,取得了满意疗效,无1例鼻中隔穿孔发生.现报告如下.

    作者:张丽华 刊期: 2003年第03期

  • 微创刨吸术治疗下肢浅静脉曲张18例

    2002年12月至2003年8月,我院血管外科在省内率先开展微创刨吸术(TriVex术)治疗下肢浅静脉曲张18例,效果良好,现报告如下.

    作者:刘崇清;陈开 刊期: 2003年第03期

  • 氟喹酮类药物致呃逆2次发作1例

    患者:男,63岁.第1次发作于1998年6月,因腹泻在某医院接受氧氟沙星0.2静脉滴注,Q12 h治疗,用药当日,全身皮肤突发风团样荨麻疹,发痒难忍,同时开始出现频敏呃逆.即停用氧氟沙星,给予地塞米松10 mg静脉滴注,头孢曲松1 g静滴Q12 h.

    作者:盛家琦;王华丽 刊期: 2003年第03期

  • 生活环境对儿童气质影响的探讨

    目的探讨不同的生活环境对儿童气质表达的影响.方法采用配对方法比较福利院集体生活儿童和独生子女的气质特性.结果二组儿童在气质类型上无显著差别,独生子女的活动性、反应强度,持久性得分显著高于福利院儿童.结论不同的生活环境对儿童气质某些特性的表达有一定影响.

    作者:何平;陈敏;刘蕾 刊期: 2003年第03期

  • 33例急性左心衰竭和肺水肿的抢救

    急性左心衰竭是在急诊室和院前急救中常见的危重症.急性左心衰竭的严重阶段为急性肺水肿,死亡率极高.我院2001年1月至2002年3月成功抢救33例急性左心衰竭和急性肺水肿患者,现报告如下.

    作者:肖莉;卓衍华 刊期: 2003年第03期

  • 肝癌癌基因与影像的相关性

    目的介绍与肝癌发生发展及转移有关的癌基因,并探讨他们与影像诊断和治疗的关系.方法了解与肝癌有关的癌基因,将影像医学与基因诊断和治疗相结合.结果众多的癌基因参与肝癌形成不同时期,肝癌有一定影像学表现,并能在影像监视下行基因治疗.结论现代影像学技术为基因诊断和治疗提供了广阔的前景,但尚待进一步发展,如果能进一步研究影像学和基因表达的关系,必然会使影像诊断的质量跨上一个新台阶,同时也将为基因治疗的临床应用开拓新的天地.

    作者:杨虹;周翔平 刊期: 2003年第03期

  • 低场强MRI应用顺磁性造影剂的有效性探讨

    目的探讨低场强MRI应用顺磁性造影剂的有效性.方法使用安安科公司ASM-O5P永磁型磁共振扫描成像系统,SE序列,常规T1加权及T2加权像,横断位及矢状扫描或横断位及冠状位扫描后作增强扫描.结果本组515例病灶强化的有418例,占81%,平扫时发现1~2个病灶,增强扫描后发现多个病灶强化的21例.结论低强场MEI使用顺磁性造影剂增强扫描,必须紧紧地把握实现Gd-DTPA增强效应的三个病理基础,对可能出现的病变增强或阴性有一个正确认识,提高诊断准确率.

    作者:冉隆富;俞琴;周映华;袁蓉 刊期: 2003年第03期

  • 双侧高压性自发性气胸1例

    病例患者男,47岁.于2003年7月21日1时50分突然昏迷,不省人事,120急救.其妻述:40分钟前突然发现患者面色青灰,呼吸困难,述颈、胸骨后严重不适.

    作者:彭仕珍 刊期: 2003年第03期

  • 异鼠李素作用后HeLa细胞bcl-2基因表达的变化

    目的本研究采用人宫颈癌细胞(HeLa细胞株),观察异鼠李素诱导下HeLa细胞bcl-2和bax基因表达的改变以研究其抗癌作用的机理.方法体外培养的人宫颈癌细胞(HeLa)经20 μg/ml异鼠李素处理后,作光电镜观察,集落形成实验,3H-TdR掺入实验和流式细胞术检测.结果异鼠李素作用后,HeLa细胞的生长明显受到抑制,细胞形态出现凋亡特征,集落形成率和3H-TdR掺入率显著低于对照组,流式细胞仪检测显示异鼠李素处理组的细胞被阻止在G2/M期,细胞凋亡率升高,bcl-2癌基因表达降低,bax癌基因表达明显增加.结论异鼠李素可能通过影响癌基因表达,从而抑制HeLa细胞增殖,达到抑制肿瘤的作用.

    作者:杨春蕾;王正荣;陶大昌;彭涛 刊期: 2003年第03期

西部医学杂志

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主管:川北医学院第二临床医学院·南充市中心医院

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