学术投稿

罕见遗传病2例报告

洪霙

关键词:遗传病, 对称性, 眼球突出, 并指畸形, 病残儿, 现报告如下, 染色体核型, 趾骨, 牙齿排列, 头颅, 骨性融合, 母亲, 临床资料, 近亲结婚, 鉴定, 化验检查, 趾畸形, 矢状缝, 深圳市, 光反射
摘要:1997~2003年深圳市共鉴定病残儿560例,其中发现罕见遗传病2例,现报告如下.一、临床资料例1:男,5岁1个月,因多发畸形,要求作病残儿鉴定.患儿为第1胎,足月顺产,出生时双眼球突出,面容丑陋,双手对称性2~4指并连,双足对称性所有脚趾并连.母亲妊娠3个月时曾患感冒,未服用任何药物,父母非近亲结婚,外表正常,家庭中无类似症状者.母亲生育时年龄26岁,父亲28岁.查体:头围49cm,胸围49cm,身高105cm,体重16kg,两眼距较宽,外斜,眼球突出(右23mm,左25mm),瞳孔等大同圆,对光反射正常,双侧视力均1.0,结膜稍充血.鼻呈鸟嘴状,鼻根凹,常态张嘴,腭高而窄,牙齿排列不整齐,下颌发育基本正常.双手对称性2~4指并连,心、肺、腹部未见异常,双足对称性所有脚趾并连.听力、嗅觉正常,智力正常.化验检查:血、尿、便常规未见异常,染色体核型为46,XY.X光摄片报告:①头颅顶部变尖,冠状缝、人字缝、矢状缝等均闭合,蝶鞍后床突消失,头颅从上至下,从前至后见大量均匀指压征;②双手第4、5掌骨近端融合,第3、4指并指畸形,末节少许骨性融合,拇指远节指骨短小,双小指多指节畸形;③双足第一趾骨近端分叉,第一趾骨第1、2节明显变形.诊断为Apert综合征,即尖头并指和(或)趾畸形.
中国计划生育学杂志相关文献
  • 米非司酮联合甲氨蝶呤治疗剖宫产子宫疤痕处妊娠14例分析

    近来,有关剖宫产子宫疤痕处妊娠的保守性治疗,已逐渐受到妇产科临床工作者的关注.本文总结本院2001年6月~2004年7月收治的剖宫产子宫疤痕处妊娠临床资料,以探讨米非司酮联合甲氨蝶呤(MTX)保守治疗的临床疗效.

    作者:张琴芳;杨梅丽;上官雪军 刊期: 2004年第11期

  • 皮下埋植后埋植剂遗失1例分析

    资料:韩某,女,32岁,P2G1,平素体健,既往对胶布过敏,无其它药物过敏史.于2003年1月行皮下埋植术,埋植剂为Ⅰ型左炔诺孕酮埋植剂(辽宁绿丹药业有限公司生产).术后1个月开始经期延长,持续10~15天,伴双手指、足趾末端关节伸侧皮肤瘙痒,对症治疗无明显好转,于2004年2月来本中心要求取出埋植剂.术前体检T 36.5℃,P 80次/min,BP13.3/9.33kPa,双乳无肿块,双手指、足趾末端关节伸侧皮肤呈紫红色,无脱皮,于左上臂内侧肘窝上约12cm可触及3根不规则排列的埋植剂,查血常规无异常.常规消毒铺巾,以2%利多卡因局麻后,于陈旧性切口上1cm切开皮肤,于皮下取出3根埋植剂,其余3根因取出困难停止手术.1月后月经不调及皮肤瘙痒无缓解,行第二次取出术.术前反复检查,于上臂内侧皮下深部可触及两根棒状物.于上臂内侧肘上8cm行纵切口2cm,筋膜下取出2根埋植剂,埋植剂与筋膜组织粘连并被包裹.于上臂内侧深部似可探及一棒状物,欲取出,受术者感上肢麻木、疼痛,停止手术,共取出5根埋植剂.术后行X线透视检查及B超(上海阿洛卡SSC-390型)高频探头(5.0MHz)探查,均未发现另一根埋植剂,受术者否认埋植剂脱出.

    作者:向俐伶 刊期: 2004年第11期

  • 个体基因识别卡的研制与应用

    目的:探讨个体基因识别卡的应用价值.方法:将PCR-STR分型技术和信息技术结合,为1 206名独生子女制作16位点个体基因识别卡,并建立相应人群DNA数据库.结果:上述人群中,共检出168个等位基因,662种基因型,基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05).多态信息量(PIC)为0.5816~0.8609,累计非父排除率(PPE)和个体识别力(DP)分别达0.999996063628316和0.9999999999999999.结论:制成16位点个体基因识别卡具有强大的个体识别能力,预期可在失散追寻、财产继承、骨髓移植等需要进行个体识别的活动中发挥重要的作用;所建立的DNA数据库可为福建省汉族人群法医个体识别和亲权鉴定、遗传学研究提供基础资料.

    作者:刘琼珊;林敏;黄以兰;车敏;郑云忠;林光;曹嫦平;许文风;彭嘉辉 刊期: 2004年第11期

  • 传统宫颈细胞学与液基薄层细胞/TBS检测方法用于宫颈病变早期筛查的比较研究

    目的:比较与评价传统宫颈细胞学/巴氏分级与液基薄层细胞/TBS检测系统对子宫颈癌及癌前病变的筛查效果.方法:于2004年2~9月对2 184例健康育龄妇女随机采用传统宫颈细胞涂片/巴氏分级法和液基薄层细胞涂片/TBS分级法检测,进行宫颈病变的早期筛查,并对细胞学阳性病例进行人乳头瘤病毒(HPV)检测和阴道镜下活检.结果:传统宫颈细胞学检查对宫颈上皮内瘤样变(CIN)及人乳头瘤病毒(HPV)感染的检出率(20.00%、10.00%)明显低于液基薄层细胞/TBS检测结果(42.22%、40.00%),二者比较差异有显著性(P<0.05).结论:液基薄层细胞/TBS检测系统对CIN、HPV的检出率均高于传统宫颈细胞学检查,是早期筛查宫颈癌及癌前病变敏感而准确的方法,值得推广.

    作者:冯睿;王倩;邱新娇;周欣;李红英;谢卫芳;高玮;黄汉星 刊期: 2004年第11期

  • 国家人口计生委召开服务机构基础设施建设标准座谈会

    研究制定全国统一的计划生育服务机构设施建设标准是新形势下加强计划生育服务网络建设的迫切要求.经国家发展改革委、建设部正式立项,国家人口计生委成立了课题组,在对农村计划生育服务设施建设标准进行深入、充分调研的基础上,形成了<农村计划生育服务机构基础设施建设标准(征求意见稿)>.

    作者:王巧梅 刊期: 2004年第11期

  • 皮下埋植避孕失败2例分析

    皮下埋植避孕法是一种高效、安全、可逆的避孕措施.本站从1993年9月始开展皮下埋植术,至目前为止共施术1千余人次,其中有2例妊娠.现将2例失败情况分析如下.

    作者:刘粉年 刊期: 2004年第11期

  • 介入配合中药灌肠治疗输卵管阻塞120例临床观察

    输卵管阻塞是引起女性不孕的常见病因,笔者近5年来,采用介入配合中药灌肠治疗输卵管阻塞,获得满意疗效,现报告如下.一、对象与方法1.对象选择1999年1月~2003年6月在本院就诊经子宫输卵管造影(HSG)确诊为单侧或双侧输卵管阻塞患者120例,随机分为观察组和对照组.120例患者基础体温均为双相,均经内分泌检查及子宫内膜病理检查,以排除其他不孕因素;患者丈夫精液检查均正常,夫妇双方常规检查支原体、衣原体.

    作者:袁悦明 刊期: 2004年第11期

  • 国家人口计生委科技司举办技术服务管理培训班

    为了提高人口和计划生育科技工作者依法行政的能力,提高管理和服务质量,交流工作经验,研讨实际问题,2004年8月23~26日,国家人口计生委科技司在黑龙江省牡丹江市举办了全国计划生育技术服务管理培训班.来自全国各省、自治区、直辖市和计划单列市人口计生委的科技处处长参加了培训班.培训班强调,人口和计划生育工作既面临挑战又面临机遇,这对人口和计划生育工作提出了更高的要求,对计划生育科技工作也提出了更高的要求.人口计生科技系统要切实提高计划生育技术服务质量,满足人民群众日益增长的生殖健康需求.当前社会法制环境逐渐形成,<行政许可法>已经实施,提高计生科技工作者依法行政的能力,是加强能力建设的重要内容.此次培训班主要课程就是法律知识培训和技术服务业务相关问题的培训.

    作者:叶鹰 刊期: 2004年第11期

  • 探讨家兔超排卵后胚胎获取移植方法的实验研究

    目的:本研究旨在确立对家兔有效的超排卵方案,探讨胚胎获取及移植的佳时期和方式.方法:采用国产激素hMG+hCG作为超排卵方案,对20只新西兰大耳白兔进行超排卵处理,配制BWW液、F10液、M199液三种精子体外获能培养液.结果:hMG+hCG对雌兔有良好的超排卵作用;自然交配可获大量有效胚胎;经阴道移植早期囊胚是有效的方法.在BWW液中兔精子活率和活力较F10、M199液中好,经统计学处理有显著性差异(P<0.01).结论:经阴道移植早期囊胚简单有效,适合一般实验室操作,便于推广.

    作者:叶联顺;万凌;刘冬芝;计垣;吕静 刊期: 2004年第11期

  • 耳穴贴压及心理干预在人工流产术中的应用

    为减少人工流产术中不良反应的发生,体现以人为本的现代护理理念,笔者对人工流产的受术者进行心理和耳穴贴压法干预,效果满意,现报告如下.

    作者:张红英;李亚楼 刊期: 2004年第11期

  • 卵巢移植术的临床应用进展

    卵巢是女性重要的性腺器官.然而现代生活中许多女性40岁以前就遭受卵巢功能减退的痛苦,卵巢移植术是解决这一问题好途径.本文就卵巢移植术的解剖、适应证、移植部位、移植后并发症及临床应用作一综述.

    作者:唐莉;章晓梅;马艳萍;陈利馨 刊期: 2004年第11期

  • 3种人工流产镇痛方法的临床观察

    人工流产是避孕失败后的补救措施,是一种安全、成功率高的终止早孕的方法.既往手术多在无任何麻醉镇痛的情况下进行,给受术者带来很大痛苦,为寻求一种安全、简便、有效的镇痛方法,本院自2000年以来在门诊手术室对比观察3种人工流产镇痛方法,现将结果报告如下.

    作者:徐红丽;翟军 刊期: 2004年第11期

  • B超诊断胎儿胎盘血管瘤1例

    资料:某女,27岁,G2P1L0,曾孕6个月时自然流产1双胎,其中1胎为无脑儿.本次妊娠28周,自觉胎动减少,来站行B超检查.仪器为岛津SDU-350A,探头频率3.7MHz.超声所见:单胎,于左上腹探及胎头回声,颅骨光环完整,脑中线居中,测双顶径7.1cm,胎心搏动不规律,心脏偏大呈球形,脊柱排列整齐、连续性好,测股骨5.0cm、羊水7.2cm,胎盘位于子宫前壁厚8.0cm,下缘偏左向羊膜腔突起,内探及12.5cm×11.3cm×10.7cm实性低回声光团,边界清晰,包膜完整,其内血管丰富,胎儿腹腔内见条形液性暗区,见图1.B超诊断:①单胎,28周妊娠;②胎盘低回声光团,考虑血管瘤;③胎儿腹水、心脏偏大.住站对其行水囊引产术,宫口开大8cm,羊膜囊突出、张力大,给予人工破膜,胎盘覆盖于宫口,出血较多,取出胎盘,见12cm×12cm×11cm中等硬度、紫灰色瘤体娩出,重1 400g,然后娩出一女婴,皮肤水肿,尤以颈部为重,无自主呼吸,右胸部饱满,腹水征阳性,体重1 400g.临床诊断:28周妊娠、胎儿腹水.瘤体送病理检查:胎盘绒毛膜血管瘤.

    作者:王秀梅;唐桂芹 刊期: 2004年第11期

  • 浅述生殖道感染干预工程中的宣传工作

    生殖道感染干预工程是我国政府动员组织广大育龄群众进行生殖道疾病预防、检查和治疗的工作,其工程中的一级干预为宣传工作,属大卫生中疾病预防、控制工作的范畴,与人口与计划生育工作密切相关.重庆市江津市2002年开始承担了重庆市生殖道感染干预工程的试验示范项目任务.经过3年的小区试验、扩大试验到大范围示范过程,现已即将结束.笔者根据开展工程全过程的工作实际,对其宣传工作做一讨论.

    作者:张兴华 刊期: 2004年第11期

  • 宫内节育器困难取出3例分析

    一、临床资料例1:张某,女,51岁,因月经不规则半年,伴有阴道淋漓出血40+天,在当地医院取器失败后,于2001年10月21日来本所就诊.患者一般情况佳,有轻度的恐惧心理.入院检查:体温36.8℃,血压16/9kPa,心肺正常,腹部平软,无压痛,肠鸣音正常.妇检:外阴阴毛稀少,小阴唇轻度萎缩,阴道有少量血性分泌物,宫颈光滑,呈轻度萎缩,宫口可见有少许血性分泌物;子宫后位,约5cm×3cm大小,表面光滑,活动尚可;双附件区无异常.血常规:白细胞8.6×109/L,血小板120×109/L,尿常规正常.

    作者:郭兴萍;张润萍 刊期: 2004年第11期

  • 罕见遗传病2例报告

    1997~2003年深圳市共鉴定病残儿560例,其中发现罕见遗传病2例,现报告如下.一、临床资料例1:男,5岁1个月,因多发畸形,要求作病残儿鉴定.患儿为第1胎,足月顺产,出生时双眼球突出,面容丑陋,双手对称性2~4指并连,双足对称性所有脚趾并连.母亲妊娠3个月时曾患感冒,未服用任何药物,父母非近亲结婚,外表正常,家庭中无类似症状者.母亲生育时年龄26岁,父亲28岁.查体:头围49cm,胸围49cm,身高105cm,体重16kg,两眼距较宽,外斜,眼球突出(右23mm,左25mm),瞳孔等大同圆,对光反射正常,双侧视力均1.0,结膜稍充血.鼻呈鸟嘴状,鼻根凹,常态张嘴,腭高而窄,牙齿排列不整齐,下颌发育基本正常.双手对称性2~4指并连,心、肺、腹部未见异常,双足对称性所有脚趾并连.听力、嗅觉正常,智力正常.化验检查:血、尿、便常规未见异常,染色体核型为46,XY.X光摄片报告:①头颅顶部变尖,冠状缝、人字缝、矢状缝等均闭合,蝶鞍后床突消失,头颅从上至下,从前至后见大量均匀指压征;②双手第4、5掌骨近端融合,第3、4指并指畸形,末节少许骨性融合,拇指远节指骨短小,双小指多指节畸形;③双足第一趾骨近端分叉,第一趾骨第1、2节明显变形.诊断为Apert综合征,即尖头并指和(或)趾畸形.

    作者:洪霙 刊期: 2004年第11期

  • 稳定基层计划生育干部队伍的几点思考

    自我国实行计划生育以来,在各级党委政府的高度重视下,经过计划生育工作者和全国广大群众的共同努力,实现了稳定低生育水平的目标,人口增长过快势头得到了有效的控制,人口素质不断提高,新的婚育观念逐步形成,在这些成绩取得过程中,计划生育干部发挥了举足轻重的作用,可以说队伍建设得好坏直接关系到计划生育工作的好坏,队伍建设是计划生育的一项基础性工作.近年来,计划生育队伍出现了不稳定的现象,在一定程度上影响了计划生育工作.

    作者:刘会成;陈桂芹;刘保生 刊期: 2004年第11期

  • 474例不孕症患者两种子宫输卵管造影方法检测结果比较

    目的:比较40%的碘化油及76%的泛影葡胺两种造影方法的检测效果.方法:将474例欲行子宫输卵管碘油造影的不孕症患者随机分为A组(采用76%的泛影葡胺)及B组(采用40%碘化油),对比两组的检测结果,包括输卵管、子宫、盆腔病变及术中不良反应情况.结果:两组输卵管、子宫、盆腔病变的检测结果均无显著性差异(P>0.01),术中不良反应A组低于B组,有显著性差异(P<0.01).结论:40%碘化油及76%泛影葡胺两种造影方法检测结果无显著性差异,但76%泛影葡胺动态造影,可减少外界因素干扰,药物易于吸收、毒副反应小,优于40%碘化油造影.

    作者:王蓉;杨碧玉;万佳;邹勇 刊期: 2004年第11期

  • 计划生育技术服务工作中护士长的管理策略

    护理管理既是一门艺术,也是一门科学.在计划生育护理管理活动中,护士长既要注意行使一定的管理职能,又要学会运用一定的领导技巧和管理策略,才能使护理管理的艺术性和科学性完美结合.因此,如何运用管理的艺术,对临床护理工作进行科学、规范化管理,大程度地发挥护士的工作积极性,为就诊者提供更有效、更标准、更全面、更适合个体的护理服务,努力提高护理质量,是每一个护士长值得认真思考的问题.现就计划生育技术服务工作中护士长的管理策略进行以下探讨.

    作者:惠芳莉 刊期: 2004年第11期

  • 超声测定胎儿颈部透明层的临床意义

    2002年3月~2003年5月笔者对7 986例胎儿颈部透明层(NT)进行测量,并跟踪随访妊娠、生育全程,探讨超声测定胎儿颈部透明层对诊断胎儿畸形的临床意义,现将结果报告如下.一、资料与方法2002年3月~2003年5月来本站行孕期保健检查妇女7986例,年龄23~37岁,孕龄10~14周.孕妇无需特殊准备取仰卧位,用祥生chison 600凸阵实时探头超声诊断仪(探头频率3.5MHz)常规检测胎儿各径线后,取胎儿正中矢状切面,胎儿处于面向探头位置,胎体呈自然俯屈位,可清晰显示胎儿颈部透明层即颈下皮肤内至筋膜外之间的无回声区(图1),放大图像,测量其距离.测量值>2.5mm(正常<2.5mm [1])者由本站工作人员跟踪随访妊娠、生育全程,重点监护,发现胎儿畸形给予引产,病理证实.

    作者:张为玺;冉祥梅;张建芳 刊期: 2004年第11期

中国计划生育学杂志

中国计划生育学杂志

主管:国家卫生和计划生育委员会

主办:国家人口计生委科学技术研究所