学术投稿

罕见遗传病2例报告

洪霙

关键词:遗传病, 对称性, 眼球突出, 并指畸形, 病残儿, 现报告如下, 染色体核型, 趾骨, 牙齿排列, 头颅, 骨性融合, 母亲, 临床资料, 近亲结婚, 鉴定, 化验检查, 趾畸形, 矢状缝, 深圳市, 光反射
摘要:1997~2003年深圳市共鉴定病残儿560例,其中发现罕见遗传病2例,现报告如下.一、临床资料例1:男,5岁1个月,因多发畸形,要求作病残儿鉴定.患儿为第1胎,足月顺产,出生时双眼球突出,面容丑陋,双手对称性2~4指并连,双足对称性所有脚趾并连.母亲妊娠3个月时曾患感冒,未服用任何药物,父母非近亲结婚,外表正常,家庭中无类似症状者.母亲生育时年龄26岁,父亲28岁.查体:头围49cm,胸围49cm,身高105cm,体重16kg,两眼距较宽,外斜,眼球突出(右23mm,左25mm),瞳孔等大同圆,对光反射正常,双侧视力均1.0,结膜稍充血.鼻呈鸟嘴状,鼻根凹,常态张嘴,腭高而窄,牙齿排列不整齐,下颌发育基本正常.双手对称性2~4指并连,心、肺、腹部未见异常,双足对称性所有脚趾并连.听力、嗅觉正常,智力正常.化验检查:血、尿、便常规未见异常,染色体核型为46,XY.X光摄片报告:①头颅顶部变尖,冠状缝、人字缝、矢状缝等均闭合,蝶鞍后床突消失,头颅从上至下,从前至后见大量均匀指压征;②双手第4、5掌骨近端融合,第3、4指并指畸形,末节少许骨性融合,拇指远节指骨短小,双小指多指节畸形;③双足第一趾骨近端分叉,第一趾骨第1、2节明显变形.诊断为Apert综合征,即尖头并指和(或)趾畸形.
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  • 米非司酮联合甲氨蝶呤治疗剖宫产子宫疤痕处妊娠14例分析

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  • 超声测定胎儿颈部透明层的临床意义

    2002年3月~2003年5月笔者对7 986例胎儿颈部透明层(NT)进行测量,并跟踪随访妊娠、生育全程,探讨超声测定胎儿颈部透明层对诊断胎儿畸形的临床意义,现将结果报告如下.一、资料与方法2002年3月~2003年5月来本站行孕期保健检查妇女7986例,年龄23~37岁,孕龄10~14周.孕妇无需特殊准备取仰卧位,用祥生chison 600凸阵实时探头超声诊断仪(探头频率3.5MHz)常规检测胎儿各径线后,取胎儿正中矢状切面,胎儿处于面向探头位置,胎体呈自然俯屈位,可清晰显示胎儿颈部透明层即颈下皮肤内至筋膜外之间的无回声区(图1),放大图像,测量其距离.测量值>2.5mm(正常<2.5mm [1])者由本站工作人员跟踪随访妊娠、生育全程,重点监护,发现胎儿畸形给予引产,病理证实.

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  • 浅述生殖道感染干预工程中的宣传工作

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  • 宁波市人口计生委举办岗位练兵竞赛活动

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  • 广东省城市流动人口年轻女性避孕现况调查

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    作者:黄江涛;余森泉;王奇玲;俞小英 刊期: 2004年第11期

  • 46,XX,ins(15;13)染色体核型致原发性反复早期自然流产1例

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    作者:黄玉英;陈丽萍 刊期: 2004年第11期

  • 宫内节育器困难取出3例分析

    一、临床资料例1:张某,女,51岁,因月经不规则半年,伴有阴道淋漓出血40+天,在当地医院取器失败后,于2001年10月21日来本所就诊.患者一般情况佳,有轻度的恐惧心理.入院检查:体温36.8℃,血压16/9kPa,心肺正常,腹部平软,无压痛,肠鸣音正常.妇检:外阴阴毛稀少,小阴唇轻度萎缩,阴道有少量血性分泌物,宫颈光滑,呈轻度萎缩,宫口可见有少许血性分泌物;子宫后位,约5cm×3cm大小,表面光滑,活动尚可;双附件区无异常.血常规:白细胞8.6×109/L,血小板120×109/L,尿常规正常.

    作者:郭兴萍;张润萍 刊期: 2004年第11期

  • 卵巢移植术的临床应用进展

    卵巢是女性重要的性腺器官.然而现代生活中许多女性40岁以前就遭受卵巢功能减退的痛苦,卵巢移植术是解决这一问题好途径.本文就卵巢移植术的解剖、适应证、移植部位、移植后并发症及临床应用作一综述.

    作者:唐莉;章晓梅;马艳萍;陈利馨 刊期: 2004年第11期

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    吉妮宫内节育器是一种全新设计的无支架宫内节育器(IUD).本站于2002年试用于临床.现将于哺乳期放置吉妮IUD 204例的临床避孕效果、手术安全性及副反应等情况总结报告如下.

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  • 474例不孕症患者两种子宫输卵管造影方法检测结果比较

    目的:比较40%的碘化油及76%的泛影葡胺两种造影方法的检测效果.方法:将474例欲行子宫输卵管碘油造影的不孕症患者随机分为A组(采用76%的泛影葡胺)及B组(采用40%碘化油),对比两组的检测结果,包括输卵管、子宫、盆腔病变及术中不良反应情况.结果:两组输卵管、子宫、盆腔病变的检测结果均无显著性差异(P>0.01),术中不良反应A组低于B组,有显著性差异(P<0.01).结论:40%碘化油及76%泛影葡胺两种造影方法检测结果无显著性差异,但76%泛影葡胺动态造影,可减少外界因素干扰,药物易于吸收、毒副反应小,优于40%碘化油造影.

    作者:王蓉;杨碧玉;万佳;邹勇 刊期: 2004年第11期

  • 用科学发展观探索计划生育服务机构改革与发展

    胡锦涛总书记2004年5月5日在江苏省考察工作时指出:人口和计划生育工作是实施可持续发展战略的重要方面,必须常抓不懈.要切实贯彻中央的工作部署,紧紧围绕控制人口增长和提高人口素质这两大任务,建立健全适应科学发展观要求的人口和计划生育工作机制,创新工作思路和方式,确保实现人口和计划生育的工作目标.胡总书记的讲话,从科学发展观的高度给计划生育工作指明了方向,各级计划生育部门应该认真学习和贯彻落实,建立健全工作机制,创新工作思路和方式.作为计划生育部门重要组成部份的技术服务机构,特别是县、乡两级计划生育技术服务机构如何深化改革和适应发展的问题,应摆上重要的议事日程.

    作者:岳建生;高明 刊期: 2004年第11期

  • 对产前B超检查的认识误区

    产前检查的目的是了解胎儿在子宫内发育情况,及时发现、处理各种异常情况,对降低围产期胎儿死亡率,提高出生人口素质具有重要意义.B超被列为产前常规检查项目之一,因其检查方便、准确率较高,可为产科临床提供有诊断价值的可靠的依据,现已成为及时发现胎儿异常、筛查胎儿畸形的重要手段和首选方法.但是B超检查仅是一种辅助检查.由于人们对B超技术了解不全面,故对B超检查认识还存在着种种误区.本文旨在澄清人们对B超检查的错误认识.

    作者:张丽;孙庆瑛;吕荣芝;林丽 刊期: 2004年第11期

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    作者:郑天贵;张玉兰 刊期: 2004年第11期

中国计划生育学杂志

中国计划生育学杂志

主管:国家卫生和计划生育委员会

主办:国家人口计生委科学技术研究所