张悦；陈建福；李智渊
耳颞部Langerhans组织细胞增生症(langerhans cell histiocytosis, LCH)是一种罕见病，临床表现复杂多样，因其发病率极低，易被误诊。现报告本科1989年～1995年间误诊或滞诊的耳颞部LCH共15例，并总结本病的临床表现及诊治过程中的经验教训，为及时确诊和处理提供临床依据。
作者：张悦；陈建福；李智渊 刊期： 2001年第09期
重组人粒-巨噬细胞集落刺激因子(rHuGM-GSF)能特异性刺激粒细胞和巨噬细胞的分化、增殖和成熟,并能提高效应细胞的免疫活性,起到加强机体免疫力和对抗感染的作用.骨髓抑制是抗癌药物的主要副作用,是化学治疗(简称化疗)中显著的障碍因素,在临床上表现为粒细胞减少以及与之相关的感染.目前临床已将rHuGM-CSF广泛用于强烈化疗及骨髓移植所致的白细胞减少症或粒细胞缺乏症.
作者：石慧文；谢静；吴润晖；耿兰增；吴敏媛 刊期： 2001年第09期
患儿男,生后27 d.因青紫2 h入院.患儿生后大便即较稀,无粘液及脓血,每日8～10次.家长自认为患儿腹泻,用罂粟壳1枚温开水泡服2次,腹泻稍有好转.入院前4 h用罂粟壳1枚水煎服,2 h后患儿少哭少动,反应差,渐至全身青紫而入院.体检:体温35.2℃、脉搏102次/min、呼吸10次/min.足月儿貌,浅昏迷,全身青紫,前囟2 cm×2 cm,平坦,双侧瞳孔针尖样大小,对光反应消失,呼吸慢而不规则,双肺呼吸音清,心率慢,心音低弱,腹平软,肝脾不大,吮吸反射、拥抱反射、腱反射均消失,病理反射未引出,刺激只能引起微弱的肌肉收缩,但不引起肢体动作.诊断:罂粟中毒.
作者：张庆民 刊期： 2001年第09期
目的探讨儿童烟雾病的临床特征、影像学诊断价值及预后.方法对19例烟雾病患儿的临床特征和辅助检查结果进行分析,并对治疗后的13例患儿进行随访.结果本组男13例,女6例,发病年龄2岁～13岁2个月,5岁以上12例(63%).患儿临床表现以肢体无力或偏瘫(17例)、运动性失语(11例)及头痛(10例)为主.脑磁共振血管造影(MRA)或数字减影血管造影(DSA)检查显示颈内动脉虹吸部末端和大脑前或中动脉近端狭窄或闭塞,并有脑基底部异常血管网形成.内科保守治疗18例,手术治疗1例,对其中13例进行9个月至5年4个月(平均3年3个月)的随访,10例遗留神经系统异常症状或体征,3例无任何神经系统后遗症.结论肢体无力或偏瘫、运动性失语、头痛是烟雾病的突出症状;脑MRA或DSA的异常征象是早期诊断烟雾病的重要依据.早期诊断、及时治疗是改善烟雾病预后的有效方法.
作者：金洪；吴沪生；张五昌；邹丽萍；吕俊兰；肖静 刊期： 2001年第09期
小儿脊髓性肌萎缩症(SMA)是儿童常见的常染色体隐性遗传病.本研究应用错配聚合酶链反应(PCR)法,结合限制性片段长度多态性(RFLP)技术,对我院临床诊断的21例SMA患儿作运动神经元存活(SMN)基因缺失的研究.
作者：周柏林；余钟声；水泉祥；尚世强 刊期： 2001年第09期
中华儿科杂志编辑委员会主办的2001年全国小儿神经系统疾病学术研讨会,于2001年6月7～10日在江西省南昌市召开.来自全国26个省市自治区的181位代表参加了会议.大会共收到论文324篇,内容包括癫与惊厥、遗传性代谢疾病、神经系统感染与免疫性疾病、周围神经病与肌病、心理与行为异常,以及神经电生理等各方面的临床与基础性研究.
作者：蒋莉 刊期： 2001年第09期
目的观察芪归合剂对肾病综合征鼠(NS鼠)胰岛素样生长因子-Ⅰ(IGF-Ⅰ)、胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)的作用.方法制备大鼠阿霉素NS模型,设正常对照组、NS组、NS蒸馏水治疗组和NS芪归合剂治疗组,每组5只大鼠.以放射免疫法和免疫放射法测定各组血、尿IGF-Ⅰ和IGFBP-3水平;用RT-PCR法检测肝IGF-Ⅰ mRNA、IGFBP-3 mRNA表达;测量鼠的身长、体重和血生化指标.结果NS组鼠体重增长[(47±34)g/4周]、身长增长[(2.6±0.8)cm/4周]、血IGF-Ⅰ[(491±66)μg/L]、IGFBP-3[(102±4)μg/L]低于正常鼠组[分别为(162±19)g/4周、(8.1±1.5)cm/4周、(968±184)μg/L、(133±16)μg/L],尿IGF-Ⅰ[(264±119)ng/24 h]高于正常鼠组[(59±16)ng/24 h],而肝IGF-Ⅰ mRNA表达(0.52±0.04)与正常对照组(0.53±0.06)相似、IGFBP-3 mRNA表达(0.56±0.05)低于正常鼠组(0.93±0.05).芪归合剂治疗组肝IGF-ⅠmRNA表达(0.93±0.05)、IGFBP-3 mRNA表达(0.87±0.05)高于NS蒸馏水治疗组.结论NS鼠存在IGF-Ⅰ、IGFBP-3代谢紊乱和生长障碍,血IGF-Ⅰ降低主要是由于尿中排出所致,而血IGFBP-3降低主要与合成减少有关.芪归合剂能增加NS鼠肝IGF-Ⅰ mRNA、IGFBP-3 mRNA表达.
作者：蒋小云；陈述枚；林穗珍；杜敏联；赖峰；莫樱；苏肖丽；黄文革 刊期： 2001年第09期
目的观察细菌性脑膜炎患儿脑脊液一氧化氮(NO)的变化及地塞米松对其的影响.方法应用Griess法和氨基酸自动分析仪检测23例细菌性脑膜炎患儿脑脊液中NO代谢终产物--亚硝酸盐和NO前体--L-精氨酸的浓度,并将31例无神经系统疾病患儿的脑脊液作为对照组.结果(1)治疗前,细菌性脑膜炎患儿脑脊液亚硝酸盐浓度[(10.76±4.09)μnol/L]明显高于对照组[(2.69±1.20)μnol/L],差异有显著性(t1=10.41,P＜0.01);经治疗后,脑脊液亚硝酸盐浓度渐下降.脑脊液指标恢复正常后,亚硝酸盐浓度[(3.00±1.16)μmol/L]与对照组差异无显著性(t=1.24,P＞0.05).(2)23例细菌性脑膜炎患儿中,14例单用抗生素治疗,其余9例在抗生素治疗的基础上,加用地塞米松治疗.抗生素+地塞米松治疗组脑脊液亚硝酸盐浓度[(5.92±1.90)μnol/L]显著低于单用抗生素组[(8.86±3.50)μnol/L],差异有显著性(t=2.30,P＜0.05).(3)细菌性脑膜炎患儿治疗前脑脊液L-精氨酸浓度[(12±6)μmol/L]显著低于对照组[(17±8)μnol/L],差异有显著性(t＝2.29,P＜0.05).结论NO参与了细菌性脑膜炎的病理过程,而地塞米松能部分抑制NO的过度产生.
作者：高峰；夏哲智；水泉祥 刊期： 2001年第09期
患儿男,10岁,因进行性全身肌肉僵硬14 d,张口行动困难8 d入院.2000年7月28日患儿无明显诱因觉颈部僵硬、转头困难、睁眼费力.6 d后出现张口吞咽困难,进食呛咳,不能屈膝弯腰,易跌倒.外界轻微刺激均可引起症状加重或痛性痉挛.既往有乙型肝炎病史.体检:神志清,智力正常,痉笑面容,双眼向两侧凝视时有持续性水平眼球震颤,张口受限,伸舌居中,胸锁乳突肌外形明显,肌张力增高不能转头,腹背部肌肉僵硬如板状,不能弯腰,无肌压痛,叩击无肌球肌束震颤.
作者：黄丹琳；毛定安；刘利群；何庆南；郭青；罗怡军 刊期： 2001年第09期
作者： 刊期： 2001年第09期
目的探讨胰岛素样生长因子Ⅰ类受体(IGF-Ⅰ R)与脐血B淋巴细胞增殖以及IgM合成的关系.方法通过反义核酸阻抑脐血B淋巴细胞IGF-Ⅰ R基因表达水平,采用同位素掺入法观察B淋巴细胞的增殖功能,利用酶联免疫吸附(ELISA)双抗夹心法检测IgM含量,通过逆转录聚合酶链反应技术检测IGF-Ⅰ R基因表达.结果经反义寡核苷酸(ASON)阻抑后,脐血B淋巴细胞IGF-ⅠRmRNA的表达水平明显降低,降低幅度波动于15%～49%;同时B淋巴细胞的增殖功能较单纯美洲商陆(PWM)刺激下降54%;细胞活化第5天IgM的生成量明显降低.结论 IGF-Ⅰ R参与脐血B淋巴细胞增殖、分化以及IgM的产生过程,提示IGF-Ⅰ R与IGF-Ⅰ结合发挥的生物活性在维持新生儿时期体液免疫水平方面起着重要的促进作用.
作者：杨毅；郭履；苏贻新；牛建英 刊期： 2001年第09期
随着疾病谱的变化,既往较少见的遗传性疾病在儿科临床实践中的地位越来越重要.近年来生物化学和分子遗传学的迅猛发展,使既往许多不被认识的遗传性代谢疾病得以诊断或治疗.据统计,权威的<孟德尔人类遗传学>1965年初版时仅收录1 000多个病种,到1998年底达10 000种,截至2001年6月已达12 654种(常染色体遗传病11 841种、X连锁遗传病717种、Y连锁遗传病37种、线粒体遗传病59种).
作者：奏炯 刊期： 2001年第09期
目的探讨杭州地区儿童病毒性肠炎的病原和轮状病毒(RV)分子流行病学特点.方法用酶联免疫吸附测定(ELISA)、透射电子显微镜(TEM)、逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)及聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)方法,对1999年1月,在本院就诊的83例拟诊为急性病毒性肠炎患儿的粪便标本进行了病毒检测和RV组、亚组及血清、基因型测定.结果RV检出率为60.2%(50/83),均为A组、P1A(P[8])基因型,主要为Ⅱ亚组,G1血清型,基因群均为G1P[8].同时还检测到萼状病毒(CV)、诺沃克病毒(NLV)各3例,星状病毒2例(此2例同时检测到RV).RV检出率以3～24个月年龄组高为63.2%(48/76),RV阳性组的临床表现较阴性组重.结论 1999年1月杭州地区儿童急性肠炎的主要病原是RV,属A组、P1A(P[8])基因型、G1P[8]基因群,其主要亚组和血清型为Ⅱ亚组、G1血清型.儿童病毒性肠炎存在着多种病原(除轮状病毒外还有CV、NLV及星状病毒)并有双重病毒感染存在.RV肠炎好发于2岁以内婴幼儿,且临床表现较非RV感染组重.
作者：童美琴；陈洁；俞惠民；欧弼悠 刊期： 2001年第09期
目的探讨Rett综合征患儿线粒体损伤及其基因突变的基础.方法采用细胞融合技术将6例Rett综合征患儿及9例正常对照组儿童血小板与无线粒体DNA的ρ.细胞融合,用细胞色素氧化酶电镜细胞化学方法观察融合细胞线粒体超微结构,用极谱法测定融合细胞线粒体酶复合体活性及抗氰呼吸.结果3例Rett综合征患儿的融合细胞线粒体可见空泡改变.以琥珀酸为底物时,测定Rett综合征患儿的氧耗率较正常对照组降低34%(f=3.81,P＜0.01);以苹果酸+谷氨酸与维生素C+TMPD为底物时的氧耗率相比,差异无显著性(t=0.40,P＞0.05);Rett综合征患儿抗氰呼吸显著高于正常对照组(t=4.76,P＜0.001).结论Bert综合征患儿血小板存在线粒体结构和功能的异常改变,并因而造成患儿线粒体呼吸链氧自由基增多.线粒体DNA缺陷可能在Rett综合征发病机制中起作用.
作者：孟洪弟；潘虹；吴希如；戚豫；伍期专 刊期： 2001年第09期
目前，由于缺氧缺血性脑损伤(HIBD)尚无有效的治疗方法，因而寻找一套安全、合理、有效的治疗方案，已成为当今研究的热点。我们在建立HIBD动物模型的基础上，使用抗氧化剂N-乙酰-L-半氨酸(NAC)治疗新生大鼠HIBD，观察脑组织中超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)的水平，以及NAC对神经元凋亡的影响。
作者：殷宪敏；杨明峰；刘瑞锁；陈昌伟；李睿 刊期： 2001年第09期
肺炎衣原体(Chlamydia pneumoniae,Cpn)主要引起急性呼吸道感染,同时可能与哮喘、心血管疾病等相关.鉴于小儿哮喘与Cpn感染相关性的研究比较少见,我们采用套式聚合酶链式反应(nested polymerase chain reaction,nPCR)方法对哮喘息儿进行Cpn检测,旨在了解Cpn感染与小儿哮喘发作之间的关系,并探讨哮喘患儿Cpn感染的表现形式及治疗,为哮喘患儿的发病及治疗的研究提供可能的理论依据.
作者：鲁继荣；张一宁；傅文永；王敏 刊期： 2001年第09期
哮喘是儿科常见的一种慢性疾病,近几年虽然防治哮喘的药物越来越多,但其患病率和病死率并没有显著下降,原因之一在于患儿和家长对哮喘及其药物的基本知识了解不够,甚至错误,未能正确的使用这些药物.本研究通过对患儿及其家长进行管理和教育,使他们对哮喘的基本知识有正确认识,学会自我监测病情,掌握相关药物的基本用途和正确使用方法,使患儿得到合理的预防和治疗.
作者：韩连书；戴家熊；苏渊；顾洪亮；钱跃琴 刊期： 2001年第09期
目的比较头颅超声(US)、CT及磁共振成像(MRI)三种影像学方法对新生儿缺氧缺血性脑损伤(HIBD)的诊断特性.方法对20例新生儿HIBD和15例正常新生儿进行US、CT及MRI同步对照检查.结果头颅US、CT、MRI对诊断新生儿HIBD的正确诊断率及阳性率分别为89%和80%、94%和90%、91%和85%,三者的阴性率均为100%.US对早期脑室周围白质软化的分辨率明显高于CT和MRI.MRI能清晰地诊断以往US和CT未能诊断的旁矢状区损伤.借助MRI诊断,旁矢状区损伤在CT中的表现也得以辨认.三种影像诊断方法对脑水肿、基底神经节丘脑损伤、脑动脉梗死及晚期脑室周围白质软化的分辨率基本相似.结论US、CT和MRI对诊断不同的新生儿颅内病变各具特点,临床应合理选择,互补诊断,以进一步提高新生儿颅内病变的正确诊断率.
作者：谢利娟；陈惠金；陈冠仪；张忠阳；李玉华；朱杰明 刊期： 2001年第09期
神经元特异性烯醇酶(NSE)主要存在于大脑神经元和神经内分泌细胞内,并参于糖酵解的特异性酶.神经元损伤或坏死后,NSE从细胞内溢入脑脊液和血液.因此,NSE是检测脑内神经元损伤或坏死的客观指标[1].为了解癫发作时有无神经元损伤,我们对12例癫持续状态(SE)患儿和10例癫单次发作(EP)患儿脑脊液和血清中NSE含量进行测定.
作者：夏哲智；冯建华；水泉祥；江克文；陈黎勤 刊期： 2001年第09期
为了解环磷酸腺苷葡胺对哮喘急性发作的治疗效果,我们对38例哮喘急性发作的患儿进行了临床疗效观察,取得满意效果,现报告如下.
作者：赵玉歧；孙艳红；姚庆云；吴永利 刊期： 2001年第09期
中华儿科杂志
主管:中国科学技术协会
主办：中华医学会
