沈博；陈晨；吴瑢；肖佳佳；王晓平
2014年8月Nature Review of Neurology 杂志在Per‐spective栏目中发表GBS分类专家组（the GBS Classifica‐tion Group）对Guillain‐Barre综合征（GBS）和、Miller Fisher综合征（M FS ）的新分类和诊断标准［1］，将 GBS、M FS 和Bickstaffer脑干脑炎（BBE）作为一个疾病谱，并按照临床受累部位对此疾病谱中的表型进行了分类，并提出了诊断标准。
作者：李海峰(整理) 刊期： 2014年第06期
神经变性病是神经系统的退行性疾病，病因不明，病程持续进展，且无特效的药物治疗。因此对其病因和机制的研究业已成为国际神经科学领域的研究热点。现有研究认为，缺血缺氧、炎性反应、免疫、血管病理等多种因素可引起微循环障碍，而微循环障碍参与神经元变性过程，甚至先于神经元的变性发生，本文就微循环障碍与神经变性病，特别是阿尔茨海默病和肌萎缩侧索硬化的相关机制进行综述，以期为治疗性研究提供线索。
作者：葛芳芳；李延峰(审校)；郭玉璞 刊期： 2014年第06期
Miyoshi肌病（miyoshi myopathy ，MM ）和肢带肌营养不良2B 型（limb girdle muscular dystrophy type 2B ， LGMD2B）的致病基因均为位于染色体2p13的DYSF基因［1］。DYSF基因的cDNA 长为69000，编码产物为dys‐ferlin蛋白［2］。经典的M M 主要表现为双下肢远端的肌肉无力和萎缩，后期可以出现双下肢近端的无力，但是伴有先天性室间隔缺损、心脏传导阻滞以及交替性外斜视的MM国内外均未见报道，现报道1例发现Dysferlin蛋白新突变并伴有先天性室间隔缺损、心脏传导阻滞以及交替性外斜视的MM。
作者：姚生；韩晓琛；戚晓昆；段枫 刊期： 2014年第06期
微囊性黄斑水肿（microcystic macular edema ，MME）是通过谱域光学相干断层扫描（spectral domain optical coherence tomography ，SD‐OCT）在多发性硬化（multiple sclerosis ，MS）患者中发现的一种新的视网膜病变特征，这一表现和MS疾病严重程度相关，在其临床诊断及评估中具有一定意义。本文就视网膜解剖、MME发生机制及临床意义进行综述。
作者：魏欣；董会卿 刊期： 2014年第06期
1病例报告患者女性，47岁。因反复视物重影，全身麻木灼痛2年余，加重伴头昏1周于2014‐04入作者医院就诊。2012‐04无明显诱因出现阵发性视物重影，症状反复发作10余天，每天发作数次，每次持续数秒，间中可自行缓解。无恶心呕吐，无头晕、视物旋转及饮水呛咳等不适，遂至某眼科医院就诊，考虑为角膜病变，予眼药水（具体名称不详）外用治疗后未见缓解。2012‐06患者出现阵发性呃逆、呕吐，呕吐非喷射状，未见咖啡样物，病情反复持续3个月余，并逐渐出现左上肢阵发抽搐、疼痛感。患者至当地医院就诊，诊断为“急性胃肠炎”，予护胃等药物对症治疗，症状未改善。遂转至另一医院治疗，考虑为神经官能症，未予特殊处理。出院数天后上述症状加重，遂再次入院行头颅M RI检查提示：延髓背侧病变，余未见明显异常。
作者：张旭祥；杨碧莹；洪逸铭；卢福昌；杜宝新 刊期： 2014年第06期
肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration ，HLD）又名威尔逊病（Wilson disease ，WD），为 atp7b基因缺陷导致的一种常染色体隐性疾病，在国际上属于罕见疾病，在中国是神经系统遗传病中仅次于肌营养不良的第二常见疾病。其特征为胆汁铜排泄和肝内铜蓝蛋白合成障碍导致过量的铜在肝脏、脑、角膜等组织器官内积蓄，导致肝病及锥体外系症状等肝外表现。早期诊断与排铜治疗对改善WD患者预后意义重大，然而该疾病复杂的表现型使其诊断颇为困难，不同个体间的疾病转归也可迥异。近十年来，分子遗传学方法与临床疾病研究的结合愈发紧密，从分子水平准确识别并预测疾病的发展，进而采取更为有效的个体化干预，是分子遗传学研究向临床转化的核心。本文就WD的分子遗传学研究现状进行简要综述。
作者：沈博；陈晨；吴瑢；肖佳佳；王晓平 刊期： 2014年第06期
目的：观察消栓肠溶胶囊对中动脉栓塞大鼠新异性探索行为以及海马微管相关蛋白2（microtubule‐associated protein 2，MAP‐2）、脑源性神经营养因子（brain derived neurotrophic factor ，BDNF）、β淀粉样蛋白‐42（β‐amyloid‐42，Aβ42）表达的影响。方法采用线栓法建立大鼠中动脉栓塞模型。将90只大鼠随机分成假手术组、模型组、消栓肠溶胶囊组（再按体质量420、140、47 mg/kg分3个剂量亚组）、脑心通胶囊组（阳性药物组），连续灌胃给药15 d ，1次/d。在造模第15天进行旷场实验；采用免疫荧光染色法检测海马MAP‐2和BDNF的表达；免疫组化法检测海马Aβ42的表达。结果模型组大鼠在旷场中央区、边缘区（四个角及四个边）的活动路程减少；经消栓肠溶胶囊140 mg/kg 治疗后，大鼠旷场活动总路程及边缘区活动路程较模型组明显增加（ P＜0.05）。和假手术组相比，模型大鼠海马MAP‐2、BDNF表达下调，Aβ42表达增强（均 P＜0.05）；与模型组比较，消栓肠溶胶囊140 mg/kg治疗组大鼠海马MAP‐2表达明显增强（P＜0.05），消栓肠溶胶囊140 mg/kg、47 mg/kg治疗组大鼠海马BDNF表达升高，Aβ42表达降低（均 P＜0.05）。结论消栓肠溶胶囊可提高脑缺血大鼠在新异性环境中的探索能力，并通过提高内源性神经营养因子表达，抑制Aβ42异常聚集，减少神经元损害，增强海马神经元树突的可塑性。
作者：赵晖；王蕾；王春雪；张宁；张建；王雅丽 刊期： 2014年第06期
目的：观察多发性硬化（MS）患者血浆中溶血磷脂酸（LPA）和酸性磷脂（AP）以及血清超敏C反应蛋白（Hs‐CRP）水平的变化，探讨这些炎性标志物与MS疾病活动程度的关系。方法选取14例急性期MS患者、15例缓解期MS患者及30名健康体检者，测定其血LPA、AP和 Hs‐CRP的水平变化。结果（1）急性期MS组治疗前血浆 LPA、AP和血清 Hs‐CRP水平均显著高于缓解期 MS组（P＜0.01）和健康对照组（P＜0.01）。（2）急性期MS组经治疗28 d后血浆LPA、AP和血清Hs‐CRP水平显著低于治疗前（P＜0.01）。（3）急性期MS组治疗前血浆LPA与AP水平存在相关性（r＝0.807，P＜0.01），急性期MS组治疗前血浆LPA和AP与血清Hs‐CRP水平存在相关性（r＝0.574，P＜0.05；r＝0.776，P＜0.01）。结论血浆LPA、AP和血清 Hs‐CRP水平可能作为MS患者疾病活动性的炎性标志物。
作者：蒋东晓；连艳芬；李振光；李海峰 刊期： 2014年第06期
线图是用线段的升降来说明某事物在时间上的发展变化，或某现象随另一现象变迁的情况，适用于连续性资料。纵横坐标轴都是算术尺度的线图称普通线图。
作者： 刊期： 2014年第06期
舞蹈病由锥体外系病变引起，表现为肢体或头面部不自主、不规则的舞蹈样动作。病灶位于对侧锥体外系，包括尾状核、壳核、苍白球、黑质、丘脑底核等。病因较为复杂，临床常见于脑血管病、感染、遗传性疾病、代谢性疾病、药物损害以及神经系统退行性疾病等。糖尿病并发偏侧舞蹈症临床少见，容易误诊，现对作者医院神经内科住院的1例糖尿病性非酮症性偏侧舞蹈症患者进行报道。
作者：李冠宇；龚大伟；叶民 刊期： 2014年第06期
作者： 刊期： 2014年第06期
目的：探讨基质金属蛋白酶‐9（MMP‐9）、白细胞介素‐6（IL‐6）和白细胞介素‐10（IL‐10）与脑动脉粥样硬化斑块不稳定性以及脑梗死的关系。方法选择急性脑血管病患者56例，其中反复短暂性脑缺血发作（TIA）16例，急性脑梗死40例。对照组为21例健康体检者。所有缺血性脑血管病患者均经头CT血管造影（CTA）检查或颈部血管超声证实存在不稳定斑块，且发病机制考虑与不稳定斑块破裂有关。采用ELISA方法检测各组血清MMP‐9、IL‐6和IL‐10水平并进行比较。结果急性脑梗死组患者血清中MMP‐9、IL‐10水平分别为（137.10±69.38）ng/mL和（39.16±32.82）pg/mL，TIA组患者血清中MMP‐9、IL‐10水平分别为（119.79±65.54）ng/mL和（33.00±21.36）pg/mL，均明显高于对照组〔分别为（65.42±36.81）ng/mL和（19.83±12.16）pg/mL〕；脑梗死组患者血清MMP‐9及IL‐10水平均高于TIA组（均P＜0.05）。各组间IL‐6水平差异无统计学意义（均P＞0.05）。结论MMP‐9和IL‐10水平升高可能与动脉粥样硬化不稳定斑块破裂以及脑梗死灶形成有关。
作者：张丽丽；王会奇；脱厚珍；冯子敬；王佳伟；李继梅；张拥波；王得新 刊期： 2014年第06期
微小RNA（microRNA ，miRNA）与癫痫的发生发展过程有重要关系，可通过调控其靶基因参与信号传导通路，发挥着类似于癌基因或抑癌基因的作用，目前已发现多种miRNA与癫痫关系密切。生酮饮食（keto‐genic diet ，KD）是一种用来治疗儿童癫痫的方法，其有效性和安全性已经得到全世界的公认，目前认为KD治疗癫痫的可能机制有KD影响脑组织的能量代谢和神经递质以及KD具有抗氧化和抗凋亡作用。全面研究KD治疗癫痫的miRNA调控机制将可能对研发新型抗癫痫药物提供理论依据。
作者：张楠楠；朱喜科 刊期： 2014年第06期
目的：探讨不同储存条件和反复冻融对血清和血浆乙酰胆碱受体抗体（AChRAb）水平的影响。方法将1例重症肌无力患者的血清和血浆标本分成数等份，置于不同储存条件下（常温、4℃或－80℃）并经过不同次数的冻融，不同等分的样本使用同一批次商品化ELISA试剂盒双平行孔检测AChRAb水平。计算各种条件下血清和血浆标本AChRAb抑制率的变异系数（CV ），比较不同处理条件下的抑制率以及同一条件下血清和血浆标本的抑制率。结果除常温条件下血浆标本 CV＞10％外，其余条件下 CV均＜10％。4℃条件下血清AChRAb的抑制率显著高于其他条件下血清的抑制率（P＜0.05），4℃和常温条件下血浆的抑制率显著低于其他条件下血浆标本的抑制率（P＜0.05）。4℃条件下血清和血浆标本AChRAb抑制率差异有统计学意义（P＜0.05），而冷冻保存后经过多达5次冻融两者的抑制率差异无统计学意义（ P＞0.05）。结论－80℃直接储存的血清和血浆标本，即使经过多次冻融，AChRAb水平检测结果仍可较为一致。血清标本在常温、4℃或冷冻保存，血浆标本低温冷冻保存，数日内完成检测结果具有一致性。
作者：郝洪军；洪宇；谢琰臣；李海峰 刊期： 2014年第06期
遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia ， HSP），又称Strümpell‐Lorrain病，是一种比较少见的家族遗传性变性病。本院2013‐08收治1例散发性 H S P ，根据基因检测结果，致病基因定位在 SPG8的位点，即 KI‐AA0196基因，且在KIAA0196基因发现c.711＋3＞ A杂合剪切变异。本文结合国内外相关文献复习总结 HSP的临床特征、分型及致病基因特点。
作者：张进进；吴士文 刊期： 2014年第06期
目的：本研究探讨我国多发性硬化（MS）和视神经脊髓炎（NMO）患者是否存在慢性脑‐脊髓静脉功能不全（CCSVI）。方法入组MS患者10例、NMO和NMO谱系疾病（NMOSD）患者9例。所有患者均进行无创性颅外静脉超声检查，以观察静脉反流、颈内静脉（IJVs）横径（CSA）绝对值和IJVs的CSA差值。患者如果同意则进一步行选择性静脉血管造影（DSA）检查，观测IJVs和奇静脉（AZY）狭窄程度、跨壁压及侧支循环开放情况。选择年龄匹配的健康体检者20名为对照，均进行无创性超声检查。结果（1）静脉超声检查显示，M S及NMOSD患者出现不同程度IJVs和椎静脉（VVs）反流，10例MS中5例出现左侧IJVs反流；8例患者出现右侧IJVs反流；2例患者出现左侧VVs反流；5例出现右侧VVs反流。NMOSD患者也出现IJVs和VVs反流，但均未达到Zamboni的标准，提示MS患者反流可能更加明显。与对照组（0.226±0.078）比较，MS（0.132±0.146， P＝0.028）和NMOSD（0.134±0.077，P＝0.007）患者右侧 IJVs 坐位 CSA 缩短。（2）3例缓解‐复发型 MS （RRMS）及2例长节段脊髓炎（LEM）患者进行了静脉DSA 检查，其中1例RRMS（AZY开口处狭窄约75％）及1例LEM患者（AZY开口处狭窄约64％）均出现静脉狭窄及侧支循环开放。结论部分MS患者及NMOSD患者存在经超声及DSA证实的CCSVI。
作者：邱伟；钟晓南；王小立；李征然；钱结胜；康庄；常艳宇；陆正齐；胡学强 刊期： 2014年第06期
《中国神经免疫学和神经病学杂志》经稿件处理系统向诸位专家及作者发送邮件，所显示的邮箱whight123＠ tom ．com无法接收邮件，请大家不要直接回复该邮箱。如需联系编辑部，请大家发邮件至本刊工作邮箱zgsm＠263．net。感谢大家一直以来对本刊的支持与关注。
作者： 刊期： 2014年第06期
目的：研究脊髓小脑共济失调3型（spinocerebellar ataxia type 3，SCA3）患者体重指数（body mass index ，BMI）与胰岛素/胰岛素样生长因子1（IIS）系统、临床和生化指标的相关性。方法比较21例SCA3型患者和性别年龄与之相匹配的22例健康对照者的BMI、血清胰岛素（Ins）、胰岛素样生长因子1（IGF‐1）及其结合蛋白3（IGFBP‐3）的差异，并分析BMI和Ins、IGF‐1、IGFBP‐3、CAG重复序列、年龄、发病年龄、病程及国际协作共济失调评估量表（ICARS）总评分及各分项评分间的相关性。结果（1）与健康对照组相比，SCA3型患者BMI以及Ins、IGF‐1、IGFBP‐3水平降低（均 P＜0.05），血清IGF‐1/IGFBP‐3比值在两组间比较差异无统计学意义（P＞0.05）。（2）Spearman相关分析显示，BMI与血清Ins水平呈正相关（r＝0.504，P＝0.020），与CAG重复序列、IC A RS总评分及眼球运动评分呈负相关（ r＝－0.566，P＝0.018；r＝－0.503，P＝0.047；r＝－0.617，P＝0.011），与其他临床及生化指标无明显相关性（P＞0.05）；姿势和步态障碍评分与中、重度SCA3患者组BMI值呈负相关（r＝－0.824，P＝0.006），与轻度SCA3患者组BMI值无明显相关性（r＝－0.404，P＝0.171）。结论体质量减轻可能是SCA3型患者的早期症状，可协助临床诊断及疾病分期。
作者：陈余雪；李岚；赵莉；于蕾；金寅；郭蕾；董广捷；李楠；张巧巧；顾卫红；董春波 刊期： 2014年第06期
《中国神经免疫学和神经病学杂志》是全国惟一与神经免疫学相关的神经病学学术性期刊，由中华人民共和国卫生和计划生育委员会主管，北京医院、中国免疫学会神经免疫学分会主办，国内外公开发行。本刊以服务于广大神经科临床和科研人员等为宗旨，并兼顾普及与提高。本刊属北大核心期刊、中文科技核心期刊、中国科技论文统计源期刊、中国学术期刊综合评价数据库来源期刊等。
作者： 刊期： 2014年第06期
醋酸格拉默（GA）和干扰素β（主要是干扰素β‐1a和干扰素β‐1b）作为治疗复发缓解型多发性硬化（RRM S ）的一线药物，二者的药理作用机制，降低RRM S患者的复发率，延缓残疾积累，不良反应及成本效用等均有明显不同。本文将通过对比以上差异，对比性地评价二者治疗RRM S的疗效。
作者：曹芳；付锦 刊期： 2014年第06期
中国神经免疫学和神经病学杂志
主管:国家卫生健康委员会
主办：北京医院 中国免疫学会神经免疫分会
