学术投稿

CS型血红蛋白H病复合β地中海贫血的实验研究

吴教仁;向筑

关键词:HbCS, HbA2, 血红蛋白H病, β-地中海贫血
摘要:目的探讨血红蛋白H病复合β地中海贫血(β-地贫)的实验诊断.方法用血红蛋白电泳对患者作血红蛋白组份定量测定,红细胞形态观察协助鉴别诊断,PCR扩增作α与β地贫基因分型,DNA测序用于检测αCS基因突变位点.结果先证者血红蛋白电泳检出微量Hb Bart's与Hb Constant Spring(HbCS),但未发现HbH带,常法PCR扩增仅检测-SEA基因与ⅣS-Ⅱ-654位点突变双杂合子,DNA测序结果显示,无缺失的α珠蛋白基因上αCS位点存在T→C突变,临床表现为血红蛋白H病.结论血红蛋H病复合β-地贫时可检测不到HbH(β4)区带.HbA2的准确定量分析与红细胞形态的仔细观察有助于该病的分析.该病的发现,为认识我国地贫的高度异质性提供了新的资料,对临床及时准确诊断该病有重要意义.
中国实验诊断学杂志相关文献
  • 胶体金免疫层析法与酶联免疫吸附法结合使用在乙型肝炎检测中的应用

    胶体金免疫层析法与酶联免疫吸附法(ELISA)单独用于乙型肝炎的检测,已广泛应用于临床.由于二者标记物、灵敏度、特异性等方面的不同,在检测方面体现出不同的优缺点,二者结合使用,在乙型肝炎检测中,尤其在乙型肝炎特殊模式出现时,给临床检验带来了很大的方便.

    作者:庄严;李绪黎 刊期: 2004年第02期

  • 外周血B淋巴细胞免疫表型分析及临床应用

    目的了解中国健康成人外周血B淋巴细胞各种免疫表型标志的参考范围,为临床正确诊断B淋巴细胞增殖性疾病提供基础信息.方法采用全血溶解法和SSC/CD19设门技术以三色流式细胞术对来自41位健康成人EDTA-K2抗凝静脉血进行免疫表型分析.结果正常人外周血B淋巴细胞几乎全部表达CD22、CD20、CD62L、CD40、CD24、CD79b、CD79a、和FMC-7分子,而CD11a、CD80、CD103、CD10、CD40L、CD54、CD95L、CD86、和CD95几乎不表达(平均阳性率<10%=),CD18、CD44、CD23、CD5、CD11c、和CD43的表达较低,78%的B细胞为IgD阳性,κ/λ比例为1.26.结论中国人和西方人群之间在某些B细胞标志方面存在的差异,在临床工作中不宜直接套用国外的标准.对B淋巴细胞增殖性疾病的免疫分型及MRD检测,必须考虑国内人群正常B细胞群体中各种标志的表达情况.

    作者:徐瑞龙;郑昭璟 刊期: 2004年第02期

  • HPV16感染对食管癌及P16、P53基因表达的影响

    目的通过研究食管癌的HPV16感染阳性率及抑癌基因P16、P53表达的影响,探讨HPV16感染在食管癌病因学的作用.方法取食管癌手术切除标本30例及内镜下取慢性食管炎并非典型增生标本和正常食管黏膜标本各30例,应用PCR方法检测各标本HPV16的感染阳性率,并用免疫组织化学方法分别检测各组中的P53和P16基因突变率.结果食管癌组HPV16感染阳性率46.67%显著高于癌前病变组23.33%和正常组3.33%(P<0.05),癌前病变组与正常组的HPV16感染率比较差异有显著性(P<0.05).食管癌组中HPV16阳性的P53、P16突变率85.71%、78.57%显著高于HPV16阴性的P53、P16突变率50.0%、37.5%(P<0.05),在癌前病变组HPV16阳性组与阴性组的比较差异无显著性,在正常对照组中未发现有突变.结论HPV16感染在粤西食管癌的发病中具有明显的相关性,它可能通过引起P53、P16突变而发挥作用.

    作者:陈捷;周宇;李杰;吴平 刊期: 2004年第02期

  • 细胞角蛋白片段19和其他生化指标的检测在肺癌诊断中的应用

    目的探讨胸水和血清细胞角蛋白片段19(cytokeratin 19 fragment,CK-19)和其它生化指标的检测在肺癌特异性实验室诊断中的临床意义.方法采用ELISA法检测45例临床确诊的各种肺癌患者、50例非肿瘤性肺及支气管疾病患者血清和胸水中CK-19水平,30例健康体检者血清CK-19水平,同时采用本室常规方法测定了以上患者血清及胸水和健康对照组血清中乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase,LDH)及其同功酶(LD-1)、腺苷脱氨酶(adenosine deaminase,ADA)、C反应蛋白(C-response protein,CRP)、癌胚抗原(carcinoembryonic antigen,CEA)、免疫球蛋白E(immunoglobulin E,IgE)和白蛋白(albumin,ALB)水平,并进行相关性分析.结果肺癌患者血清和胸水中CK-19、CEA、LDH和LD-1水平均明显高手非癌性肺疾病患者和正常健康对照组(P<0.05),而ADA水平均低于非癌性肺疾病患者和健康对照组(P<0.05).非癌性肺疾病患者血清和胸水CRP水平明显高于肺癌组和健康对照组(P<0.05).相关性分析显示,胸水中CK-19水平与血清CK-19水平高度相关(r=0.868,肺癌组;r=0.5462,非癌性肺疾病组).胸水和血清CK-19对肺癌的诊断敏感性、特异性和准确性分别为93.3%和71.1%、91.7%和87.5%、92%和81.6%.结论胸水和血清CK-19检测对肺癌的诊断是一个较好的指标,联合检测其它相关生化指标有助于临床诊断.

    作者:陈涛;钟淑卿;林勇平;刘忠民;陈柏铭 刊期: 2004年第02期

  • 胶原纤维与软骨细胞体外培养的实验研究

    目的研究应用胶原纤维作为组织工程技术中细胞培养支架的可行性.方法未经预湿和经预湿处理的胶原纤维支架与人胚关节软骨细胞体外培养,采用光镜和电镜观察其亲水性及对细胞吸附力和细胞功能的影响.结果软骨细胞均匀地分布于胶原纤维支架内,经预湿处理后的支架细胞分布更为迅速均匀;软骨细胞吸附于支架纤维表面,细胞生长代谢旺盛,合成分泌细胞外基质.结论胶原纤维支架具有良好的亲水性,有利于软骨细胞的吸附和生长,可以作为组织工程技术中细胞培养的支架材料.

    作者:陈昕;赵雷;闫晓明;周余来;颜炜群 刊期: 2004年第02期

  • ALL自身外用血干细胞移植术后由MDS转为AML

    患者,女,15岁,于1997年7月11日头晕乏力,颈部淋巴结肿大,肝、脾未及.血常规:WBC13.2×109/L,Hb67 g/L,PLT89×109/L,原始,幼稚淋巴细胞占65%,成熟淋巴细胞占17%;骨髓象:骨髓增生极度活跃,原始、幼稚细胞占0.97,POX阳性率0%,PAS阳性率55%,为粗颗粒型,ANAE阳性率88%(胸腺样).形态多为圆形,大小不一,多数偏大;核圆形、椭圆形,可见凹陷、折叠,核染色质较粗,致密或疏松,核仁0~3个,较清晰;浆量中等,染淡兰色,确诊为ALL-L2.予VDLP方案化疗1疗程达完全缓解,此后巩固化疗6个疗程,一直未复发,处于完全缓解状态.

    作者:于茂莲;刘源 刊期: 2004年第02期

  • P波离散度与阵发性心房纤颤的关系

    P波离散度(Pd)是心房内存在部位依从性非均质电活动的标志,是引起房颤的重要的电生理学基础.大P波时限延长是房内或房间传导延缓的标志,而P波离散度是近年发现和提出的预测房性心律紊乱、阵发性心房纤颤的体表心电图一个新指标[1].对预测心房纤颤的发生有较高的敏感性和特异性[3].本研究观察了阵发性心房纤颤患者的大P波时限(Pmax)和Pd,并与非心房纤颤的患者比较,旨在探讨它们在预测阵发性心房纤颤方面的意义.

    作者:王旭渤;于水 刊期: 2004年第02期

  • TGFβ1与周细胞在乳腺癌血管生成中的关系及意义

    目的分析TGFβ1与周细胞在乳腺癌血管生成中的相互关系及作用.方法取50例手术切除乳腺癌新鲜标本,采用免疫组织化学染色、原位杂交技术,结合体视学分析方法,研究TGFβ1及周细胞在乳腺癌中的表达情况.结果TGFβ1蛋白质可表达在新生血管周细胞的胞浆中,同时也可表达于乳腺癌癌细胞及新生血管内皮细胞;TGFβ1mRNA主要表达在血管周细胞的胞浆中,只有极少数癌细胞呈弱阳性表达.乳腺癌中TGFβ1mRNA的表达与周细胞的表达正相关,P<0.01.结论提示周细胞通过TGFβ1参与血管生成的调节.

    作者:王医术;周洪澜;李玉林;李一雷;王心蕊;张丽红;吴珊 刊期: 2004年第02期

  • C-kit原癌基因在白血病细胞上的表达分析

    目的研究C-kit(CD117)原癌基因在白血病细胞上的表达规律和意义.方法采用CD45/55C双参数(对数)散点图设门法进行三色流式细胞术分析.结果急性髓细胞白血病(AML)患者CD117表达率为59.6%;慢性髓细胞白血病(CML)CD117表达率为16.7%,且都为急变期;急性淋巴细胞性白血病(ALL)极少表达,慢性淋巴细胞性白血病(CLL)不表达;干细胞性白血病(AUL)、双表型白血病(BAL)高表达.结论CD117有助于鉴别诊断髓系白血病,并能作为慢粒病程监测的指标.

    作者:陈葆国;李伯利;干灵红;罗文达 刊期: 2004年第02期

  • 血清HCG、P检测对IVF-ET后妊娠结果的预测价值

    目的探讨血清HCG、P检测在IVF-ET中作为妊娠结果的预测价值.方法回顾分析143例采用体外授精-胚胎移植(IVF-ET)周期患者的妊娠结果与ET后第14天的血清HCG、P水平.结果临床妊娠组HCG、P水平均显著高于生化妊娠组和未妊娠组(P<0.01).生化妊娠组HCG显著高于未妊娠组(P<0.01),而P则与未妊娠组无明显差异(P>0.05).持续妊娠组HCG、P水平显著高于流产组(P<0.01).多胎组HCG水平显著高于单胎组(P<0.01),而P则与单胎组无明显差异(P>0.05).以HCG≥100IU/L且P≥20μg/L作为临床妊娠的预测标准,阳性预期值为100%,阴性预期值为91.34%,敏感性为81.25%,特异性为100%;以HCG>500IU/L作为多胎妊娠的预测标准,阳性预期值为66.67%,阴性预期值为76.19%,敏感性为66.67%,特异性为76.19%.结论在IVF-ET周期中ET后第14天血清HCG、P在预测妊娠结果方面具有重要临床价值.

    作者:黄娟华;刘炜培;张羽虹;李颖嫦 刊期: 2004年第02期

  • 神经鞘氨醇磷酸胆碱对原代培养人真皮成纤维细胞DNA合成影响

    目的观察神经鞘氨醇磷酸胆碱(Sphingosylphosphorylcholine,SPC)对原代培养人真皮成纤维细胞DNA合成的影响.方法利用儿童包皮组织行人真皮成纤维细胞原代培养,采用不同浓度SPC处理培养的细胞,测定3H-TdR掺入量.结果SPC浓度为2μM时,3H-TdR掺入量明显高于对照组(P<0.05),5μM时3H-TdR掺入量达高峰,而后逐渐降低,20μM时3H-TdR掺入量为低.结论在一定浓度范围内SPC能明显促进原代培养人真皮成纤维细胞DNA的合成,在人类皮肤创伤愈合的治疗领域中,是一个很有应用前景的物质.

    作者:朱明姬;蒋忠民;丛宪玲;丛建军;李增勋;陈远耀 刊期: 2004年第02期

  • 成人恶性血液病患者血管内皮生长因子的血清水平分析

    目的探讨急性髓细胞白血病和多发性骨髓瘤患者的血清VEGF水平与疾病发展的关系.方法应用酶联免疫吸附技术和Envision免疫组化二步法,分别检测41例次成人急性髓细胞白血病和19例次多发性骨髓瘤患者的血清VEGF水平,以及部分患者的骨髓血管生成情况.分析治疗前后血清VEGF水平的差异性,及其与患者骨髓微血管数、部分实验室检查指标、患者临床疗效的相关性.结果AML和MM患者血清VEGF水平在经过化疗获得缓解或部分显效后显著低于初发时水平(P<0.01).AML各亚型M2、M3、M4和M5患者的血清VEGF水平差异无统计学意义(P值=0.126),但均显著低于MM初发患者的血清VEGF水平(P<0.01).AML、MM初发患者血清VEGF水平与初发时的骨髓微血管数之间无显著相关性.结论血清VEGF水平与疾病的活动性相关,可能在一定程度上反映疾病的状态.有效的化疗可能通过抑制白血病细胞增殖,下调VEGF的分泌.

    作者:王晨;钟济华;滕晔;黄洪晖;韩洁英;陈芳源;欧阳仁荣 刊期: 2004年第02期

  • B系急性淋巴细胞白血病与基因重排

    分子生物学是当今生命科学中热门的前沿学科,尽管它在恶性血液病中的应用尚处于起始阶段,对细胞学诊断的影响也还有限.但是愕然回首,它已深深地影响到我们对细胞形态学和细胞遗传学,以及它们与临床之间诸多联系的理解,对肿瘤细胞生物行为和临床行为之间的了解,分子生物学检查能提供精确的证据、超前的信息和崭新的视角.本文就B系细胞白血病的相关基因重排与临床表型之间的关系作一综述.

    作者:俞丹凤;卢兴国 刊期: 2004年第02期

  • 血栓前体蛋白用于诊断脑梗死的观察研究

    目的探讨血栓前体蛋白(TpP)是否可用于脑梗死的辅助诊断.方法对76例脑梗死患者和108例健康人行血栓前体蛋白检测,比较2组间差异.并观察脑梗死患者其他指标,包括血液流变学(观察全血粘度的高、中、低切变率和血浆粘度)、总胆固醇和甘油三酯,对比它们同血栓前体蛋白的关系.结果脑梗死组76例患者中有44例增高,占57.9%,平均水平7.4±3.9mg/L.对照组108例中有18例增高,占16.7%,平均水平3.9±2.5 mg/L.经统计,2组的阳性率(x2检验)和TpP平均水平(t检验)差异均有统计意义(P<0.01).脑梗死组76例患者按照TpP增高与正常分为2组,其血液流变学、总胆固醇、甘油三酯经统计除血浆粘度P<0.01差异有显著意义外,其余差异均无显著意义(P>0.01).结论虽然TpP在脑梗死患者增高,且具有统计学意义.但增高比例并不是很高,只有57.9%,且对照组也有16.7%的人增高,距临床诊断所要求的特异性、准确性还有一定的差距,要作为脑梗死的诊断和预测指标还有待商榷.但作为一项凝血方面的检测指标,可以象血液流变学那样为临床诊断和治疗提供一定的参考.

    作者:陈克林;王浩;王岩 刊期: 2004年第02期

  • 受试者工作特性曲线(ROC)评价空腹血糖对糖尿病的诊断价值

    1997年由美国糖尿病学会(ADA)提出并随后被WHO接受的糖尿病诊断新标准中,将空腹血糖(FBG)的医学决定水平由原标准的≥7.8 mmol/L降低为≥7.0 mmol/L,不再推荐口服葡萄糖耐量试验(OGTT)作为实验室诊断标准,但仍保留2 h OGTT或餐后2 h(PG2h)血糖≥11.1 mmol/L为诊断标准[1].中华医学会糖尿病学会(2000年)有保留地接受了这一新的诊断标准,因认为OGTT有较好的灵敏度所以仍保留OGTT作为诊断标准[2].为验证FBG≥7.0 mmol/L对糖尿病的诊断灵敏度和特异性,我们根据1999年1月至2001年7月在本院诊治的916例糖尿病患者的实验室资料,以受试者工作特性曲线(ROC)作了分析和评价.

    作者:汪一萍 刊期: 2004年第02期

  • 两种不同AFP启动子控制下表达HIV vpr基因的重组非复制型腺病毒获得及鉴定

    目的构建及包装由全长5.1kbAFP启动子和低氧反应元件(HRE)与0.3kbAFP启动子两者组合的杂合0.3kbAFP启动子控制下表达HIV vpr基因的两种重组非复制型腺病毒.方法采用细菌内同源重组腺病毒载体制备方法和PacI酶切、PCR、Southern Blot鉴定方法.结果构建及包装出由这两种AFP启动子控制下表达HIV vpr基因的重组非复制型腺病毒,经PacI酶切、PCR和Southern Blot基因整合分析证明构建成功.结论我们成功构建了的全长5.1kbAFP启动子和HRE与0.3kbAFP启动子两者组合的杂合0.3kbAFP启动子控制下表达HIV vpr基因的重组非复制型腺病毒,为使HIV vpr基因更好的用于肝癌特异性基因治疗提供了可能和基础.

    作者:魏强;李凡;王健伟;郭丽;洪涛 刊期: 2004年第02期

  • 乳腺癌端粒酶活性原位检测与雌、孕激素受体的相关性研究

    乳腺癌为一常见病,多发病,近年来其发病率和死亡率均呈上升趋势.但其与乳腺纤维腺瘤,纤维腺病的诊断和鉴别诊断还存在一些棘手问题,给临床治疗和预后评估造成困难.同时,据文献报道端粒酶活性,雌激素与乳腺癌组织发生关系密切[1,2],故我们采用端粒酶活性原位标记技术(ISLT)对乳腺癌进行临床病理研究,探索其在病理诊断上的意义及其与雌激素受体(ER),孕激素受体(PR)之间的关系.

    作者:曹修淮;冯德云;姚岐;何小乔;李璇 刊期: 2004年第02期

  • ICAM-1在脊髓缺血再灌注损伤后表达变化及意义

    目的探讨细胞间粘附分子-1在大鼠脊髓缺血再灌注损伤后表达变化及其意义.方法采用Zivin法建立脊髓缺血再灌注损伤模型.以GAPDH为内参照物,应用半定量RT-PCR方法、免疫组化及免疫荧光激光共聚焦显微镜定性、定量测定脊髓微血管内皮细胞表面ICAM-1mRNA表达变化.结果正常脊髓微血管内皮细胞表面仅有微量的ICAM-1表达,单纯缺血不引起ICAM-1表达.再灌注后损伤区ICAM-1表达发生了改变;再灌注4 h,ICAM-1 mRNA表达量明显升高,再灌注12 h其在单位微血管面积上的荧光强度约比单纯缺血组增加了1/2.提示脊髓损伤后微血管内皮细胞初始ICAM-1表达增加是由再灌注损伤激发,其后延迟递增表达增强,说明ICAM-1参与了脊髓再灌注损伤的炎症病理过程.结论ICAM-1可做为脊髓I/R后炎症反应程度的监测指标.

    作者:臧虎;杨小玉;景元海;朱庆三 刊期: 2004年第02期

  • 血清胆汁酸测定在黄疸鉴别中的应用

    目的建立高效液相色谱法(HPLC)测定血清中胆汁酸亚组份的方法及探讨几种黄疸患者的胆汁酸各组份 水平的变化.方法建立HPLC法测定胆汁酸亚组份的方法,对所建立的方法进行精密度、准确度、灵敏度及线性范围的评价.用所建立的HPLC法分离、测定几种黄疸患者血清中的6种胆汁酸并进行比较.结果HPLC法测定胆汁酸各组份的低检测限为3.125μmol/L;在浓度为3.5~100μmol/L内,其日内变异小于10%,日间变异小于15%(除TLCA外),各胆汁酸的回收率在93.3%~106.1%之间(除TLCA外).几种黄疸患者的胆汁酸均高于正常对照组.结论所建立的HPLC法适用于临床血清胆汁酸的分析.胆汁酸亚型分析有助于黄疸的鉴别诊断.

    作者:李贵星;李萍 刊期: 2004年第02期

  • 筛查非综合征性耳聋患者的内耳特异表达蛋白otospiralin基因突变

    目的Otospiralin基因是表达于内耳支持细胞,该基因表达下调可导致耳聋.本文旨在调查otospiralin这种特异表达于耳蜗组织的基因突变是否会导致人类非综合征性耳聋.方法采用PCR-SSCP的方法,对151例先天性耳聋的病例和1个感音神经性耳聋家系进行otospiralin编码区序列的基因突变位点的筛选.结果150例患者和50例正常人样本有正常PCR扩增产物,但SSCP分析没有一例有异常迁移带.结论表达于耳蜗间质的成纤维细胞的otospiralin基因没有与耳聋连锁的突变位点.推测这个基因在内耳的表达缺乏可能是毛细胞丢失的主要原因.

    作者:王苹;周余来;杜波;杜宝东 刊期: 2004年第02期

中国实验诊断学杂志

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主管:中华人民共和国教育部

主办:吉林大学中日联谊医院 上海交通大学医学院附属瑞金医院