罗明华；尹为华；陈耀丽；余光银
目的 探讨以皮疹为首发症状就诊的朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans-cell histiocytosis,LCH)的临床病理特点,为其早期准确诊断提供有益的帮助.方法 收集天津市儿童医院2012年5月～2017年3月以皮疹为首发症状就诊的19例LCH,所有病例均采用直径4.5 mm的皮钻于病变典型部位行皮肤活检,活检标本行常规HE染色及CD1a、S-100、Langerin、CD68、CD3、CD20、CD117免疫组化染色.结果 皮疹大体形态多样,镜下病变大部分位于真皮内(10/19),呈灶状或弥漫分布,8例可见表皮侵犯,1例仅在表皮内形成表皮内疱,疱内可见瘤细胞,真皮内未见瘤细胞.典型的肿瘤细胞大小较一致,细胞界限不清,胞质略呈嗜酸性,核不规则、凹陷,可见核沟(15/19),部分病例肿瘤细胞形态不典型,未见明显核沟.免疫表型:CD1a、Langerin、S-100均阳性(19/19),CD68部分阳性(16/19),病灶中或病灶周围均可见CD3阳性的T淋巴细胞,CD117阴性.结论 儿童LCH皮疹形态多样,且常为该疾病的早期表现,提高对LCH皮疹的认识,及时行皮肤活检及免疫组化染色,对儿童LCH的早期诊断和治疗具有重要意义.
作者：赵丽；赵林胜；苏海辉；胡晓丽 刊期： 2018年第05期
去分化软骨肉瘤是软骨肉瘤的特殊类型,该肿瘤恶性度高,治疗效果差、生存率低、易复发和转移,对化疗、放疗的效果不明显,目前除了早期手术扩大切除外尚无有效的治疗方法,其发病机制尚未阐明.早期及时准确的诊断和治疗显得尤为重要,阐释其发病机制用于指导治疗是亟待解决的问题.该文总结了去分化软骨肉瘤的临床、影像及病理学等特征,并对近几年的研究成果作一综述,旨在加深对该疾病的认识水平,为进一步的研究提供方向,寻找新的治疗方法.
作者：杨婷婷；张惠箴 刊期： 2018年第05期
患者男性,52岁,因高血压8年,胸闷、双下肢浮肿20天入院,患者无头晕头痛,无恶心呕吐,无糖尿病病史,无狼疮表现.实验室检查:Hb 170.0 g/L ↑,血尿阳性,尿蛋白定量2 g/24h ↑,血Scr 104.00 μmol/L,Ca 2.20 mmol/L,P 1.50mmol/L,总蛋白51.00 g/L↓,白蛋白28.10 g/L ↓,IgG 8.1g/L ↓,IgA 2.6 g/L、IgM 0.38 g/L↓,乙肝两对半阴性,自身抗体谱、ANCA抗体均阴性,肝功能无异常.心电图示:左心房负荷过重,左心室肥厚;双肾彩超未见异常,骨髓穿刺提示骨髓象未见明显异常.入院完善相关检查后行肾穿刺活检,分别送光镜和电镜标本.
作者：许晓芳；曾德华；郑智勇；谢飞来 刊期： 2018年第05期
目的 探讨肿瘤相关成纤维细胞(carcinoma-associated fibroblasts,CAFs)相关因子Connexin 43及αt-SMA在口腔黏膜鳞状上皮病变中的表达及其在口腔鳞状细胞早期浸润癌诊断中的应用价值.方法 应用免疫组化单染法(Connexin 43)及双染法(α-SMA及ERG)检测10例口腔黏膜慢性炎(chronic inflammation of oral mucosa,CIOM)、54例口腔鳞状上皮重度不典型增生(oral squamous epithelial severe dysplasia,OSESD)、58例口腔鳞状细胞原位癌(oral squamous cell carcinoma in situ,OSCCIS)、75例口腔鳞状细胞原位癌伴微浸润(oral squamous cell carcinoma in situ with micro-infiltration,OSCCISM)及口腔鳞状细胞癌(oral squamous cell carcinoma,OSCC)中相应蛋白的表达,并对OSESD及OSCCIS患者进行随访,观察其疾病进展情况,分析Connexin 43及α-SMA在口腔黏膜鳞状上皮病变中表达的意义及其在口腔鳞状细胞早期浸润癌诊断中的应用价值.结果 在CIOM、OSESD、OSCCIS、OSCCISM/OSCC的间质中,Connexin 43的阳性率分别为10.00％、11.11％、43.10％、61.33％,α-SMA的阳性率分别为0、9.30％、34.48％、68.00％;除CIOM与OSESD组间差异无统计学意义外,其余组间阳性率差异均有统计学意义(P＜0.05);在OSCCISM/OSCC中,可明显观察到浸润癌周边的间质CAFs阳性;在OSESD及OSCCIS的随访结果显示,间质CAFs阳性患者较CAFs阴性患者更易进展为OSCC.结论 间质中Connexin 43及α-SMA的阳性率随口腔鳞状上皮病变程度的增加而升高,其对一些患者的预后具有提示作用,在判断OSCCIS局部是否有浸润时,若可疑癌周边的间质呈CAFs阳性,则更支持浸润癌的诊断,因此Connexin 43及αt-SMA对口腔鳞状上皮病变及鳞状细胞癌早期浸润的诊断具有一定的价值.
作者：白忻如；程书亚；吴倩文；吕新全 刊期： 2018年第05期
液体活检是一种快速、简便的肿瘤血液检测方法,其具有非介入性、可重复性、样本抽取方便等特点.其可以辅助早期诊断及良恶性判断、指导分期及分子分型、筛选药物及监测疗效、提示微转移及预后等,对于疾病的诊断、治疗方法选择及药物功效评估、耐药监测等方面拥有广泛的前景.该文现对液体活检在肿瘤检测中的应用进行综述,为临床肿瘤诊断及治疗提供参考.
作者：王弦；黄山；江冬瑞；李晓灿；虞红珍；叶飞飞 刊期： 2018年第05期
例1男性,52岁,无明显诱因出现腹部剧烈疼痛不适就诊,外院考虑为十二指肠溃疡,给予对症治疗后好转出院.几个月后又出现腹部疼痛不适,遂来我院就诊.胸、腹部CT:符合右肺癌并右肺门淋巴结、骨多发转移表现;腹腔及腹膜后多发淋巴结转移并累计局部肠管可能性大,不完全除外肠道原发肿瘤并转移;双肾上腺结节灶.PET-CT:(1)左侧锁骨上、左侧胸小肌深面、右肺门、纵隔气管前腔静脉后、隆突前、左侧腹腔肠系膜区、下腔静脉、腹主动脉周围及左侧髂总血管走行区多发肿大淋巴结,代谢异常增高.(2)右肺上叶尖段及后段支气管起始部软组织密度结节,边缘见毛刺征及分叶,代谢异常增高,考虑右肺癌;左上腹小肠局部肠壁不均匀增厚,代谢增高,考虑小肠恶性肿瘤.
作者：朱永村；于琳；邹刚永 刊期： 2018年第05期
目的 探讨滤泡树突状细胞肉瘤(follicular dendritic cell sarcoma,FDCS)的临床病理学特征、鉴别诊断及D2-40的表达.方法 收集10例FDCS及110例其他梭形细胞肿瘤,采用免疫组化法检测FDCS中D2-40的表达,并复习相关文献.结果 10例FDCS中男性6例,女性4例;年龄35～66岁.镜检:肿瘤细胞梭形或卵圆形,呈束状、席纹状、车辐状、片状排列或弥漫分布在炎症背景中.瘤细胞境界不清,胞质轻到中度嗜酸性;核呈卵圆形或梭形,可见单核和双核,甚至多核瘤巨细胞;核染色质稀疏,核仁小而清晰,核分裂象多少不等.80％的FDCS中D2-40显示胞膜或胞质强阳性,其他梭形细胞肿瘤中D2-40呈弱至中度阳性.随访2～51个月,5例手术后健在,1例转移,1例死亡,3例失访.结论 由于FDCS病理学特征多样且少见,需与多种梭形细胞肿瘤鉴别,D2-40表达对鉴别诊断有帮助.
作者：宋雪雪；李楠；张姗；许婷婷；杨茹雪；李涤臣；冯振中 刊期： 2018年第05期
目的 探讨超声引导下甲状腺细针穿刺细胞学检查(fine needle aspiration cytology,FNAC)与丝/苏氨酸特异性激酶(serine-threonine protein kinase,BRAF)基因V600E联合检测对于甲状腺结节的临床应用价值.方法 收集117例甲状腺结节患者,术前分别行FNAC检查和BRAF V600E突变检测,并将其结果与术后病理诊断结果进行对比分析.结果 术前FNAC与BRAF V600E突变联合检测的符合率为92.3％ (108/117),灵敏度为88.5％ (69/78),均高于单独的BRAF V600E突变检测,差异有统计学意义(P＜0.05).两者联合检测的灵敏度也高于单独的FNAC检查,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 甲状腺FNAC细胞学评估与BRAF基因联合检测可提高甲状腺结节的术前诊断率,并对临床有重要的指导意义.
作者：吴妍；戎荣；李霄；姚青；吴云松；张智弘 刊期： 2018年第05期
乳腺实性乳头状癌是一种少见的乳腺乳头状病变,在乳腺癌中所占比例不足1％.尽管国内病理医师对该病已有了解,但实性乳头状癌在临床病理实践中仍面临一些问题.现就实性乳头状癌的临床病理学特征及相关研究现状进行简要综述.
作者：李俊杰；吴焕文；梁智勇 刊期： 2018年第05期
患者女性,68岁,8天前无明显诱因出现右下腹疼痛,呈阵发性,持续数分钟后疼痛症状稍缓解,伴腹胀.查腹MRI示肝右叶和膈肌占位,腺瘤合并出血可能性大(图1).血清学检查:AFP:1.33 ng/mL(正常值0～20 ng/mL),CEA:1.51ng/mL(正常值0～5 ng/mL).查体见小腹平坦,未见胃肠型及蠕动波,下腹可见长约15 cm手术瘢痕;右下腹压痛、无反跳痛及肌紧张,腹部叩鼓音,肠鸣音减弱.术前结合临床症状和影像学考虑肝脏占位,并膈肌侵犯,但术中在膈肌与右肝后叶间隙内见一肿物,边界尚清,局部与膈肌粘连,侵犯膈肌,肿瘤压迫肝脏,与肝脏边界清楚,无侵犯,遂将肿物连同侵犯膈肌一并切除.既往27年前因卵巢颗粒细胞瘤(granulosa cell tumor,GCT)行卵巢肿物切除+子宫全切术.
作者：田亮；邢荣格；张欣；苗玉；周玮玮；张荣菊；苗志刚 刊期： 2018年第05期
目的 观察过表达硫酯酶超家族成员4(thioesterase superfamily member 4,THEM4)对高糖诱导的小鼠系膜细胞细胞外基质蛋白分泌的影响.方法 体外培养小鼠系膜细胞,分别给予高糖(30 mmol/L)刺激0、6、12、24和48 h后收集细胞.提取RNA,RT-PCR技术检测THEM4 mRNA的表达;提取总蛋白,Western blot法检测THEM4、phospho-Akt(Ser 473)、TGF-βI、α-SMA的表达;ELISA法检测细胞上清液Ⅳ型胶原(collagenⅣ,ColⅣ)、纤维粘连蛋白(fibronectin,FN)的分泌情况.为进一步检测过表达THEM4对高糖诱导的细胞外基质沉积的影响及可能机制,将常规培养的系膜细胞随机分为正常对照组(5.5mmol/L)、高糖组(30 mmol/L)、高糖+pYr-ads-4-THEM4质粒转染组(高糖+THEM4组)、高糖+pYr-adshuttle-4空质粒对照组(高糖+V组).后3组经高糖刺激48 h后终止培养并进行上述检测.结果 随着高糖刺激时间的延长,小鼠系膜细胞THEM4表达呈下降趋势,phospho-Akt(Ser 473)、TGF-β1、oα-SMA的表达增强,伴随细胞外基质蛋白(包括ColⅣ、FN)的分泌增加;过表达THEM4能逆转高糖刺激所导致小鼠系膜细胞Akt蛋白的活化,下调α-SMA、TGF-β1的表达,抑制细胞外基质蛋白(包括ColⅣ、FN)的分泌.结论 过表达THEM4能降低高糖诱导的小鼠系膜细胞细胞外基质蛋白的分泌,可能是通过抑制Akt蛋白的活化,下调αα-SMA、TGF-β1表达而实现.
作者：陈宁；郝军；朱桂云；李晓霞；安晓颖；孙精晶；杨永辉 刊期： 2018年第05期
目的 探讨阿托伐他汀(atorvastatin,ATR)对肝脏脂质代谢的影响及脂滴蛋白Perilipin5(Plin5)在其中的关键机制.方法 采用高脂喂养野生型和Plin5敲除小鼠,利用生理盐水和每天ATR 20 mg/kg灌胃小鼠10天.取小鼠肝脏组织HE染色和油红O染色观察肝脏组织结构和脂质变化,并进行脂质定量分析.实时定量PCR和Western blot法检测肝脏组织脂滴相关蛋白表达水平.分离培养野生型小鼠原代肝细胞,使用Plin5过表达的腺病毒进行感染,Bodipy 493/503染色观察脂滴形态和数量,定量试剂盒测定原代肝细胞各脂质含量,Western blot分析脂质合成相关蛋白的表达水平.结果 高脂喂养小鼠肝脏脂质储积明显增加,且ATR可以显著降低肝脏脂滴数量和大小,下调肝脏甘油三酯含量和胆固醇含量.同时,ATR能够下调脂滴蛋白Plin5的mRNA和蛋白水平.但是,ATR对Plin5缺失小鼠肝脏的脂肪含量无明显影响.原代肝细胞中过表达Plin5可显著增加肝细胞中脂滴数量和大小,提高肝细胞中甘油三酯含量.Plin5过表达增加乙酰辅酶A羧化酶(acetyl-CoA carboxylase 1,ACC1)和脂肪酸合成酶(fatty acid synthetase,FAS)等脂质合成相关酶的表达.结论 ATR能够降低肝细胞Plin5表达,抑制脂质合成,减少肝脏脂质储积.
作者：曹开宇；高星；袁媛；张琎；张笑言；张利军 刊期： 2018年第05期
目的 探讨非典型性纤维黄色瘤(atypical fiberxanthoma,AFX)的临床病理学、免疫表型特征、诊断及鉴别诊断.方法 回顾性分析5例AFX的临床资料、病理学形态及免疫表型特征,并复习相关文献.结果 AFX表现为真皮内小结节,组织学以梭形细胞及上皮样细胞为主,核异型性明显,核分裂象易见.免疫表型:vimentin、CD10和CD68均阳性,p63、p40、CD34和S-100均阴性,1例CKpan局灶阳性,局部手术切除未见复发.结论 AFX通常发生于老年男性头颈部日光照射部位,在真皮内呈膨胀性或浸润性生长,多为梭形细胞及上皮样细胞混合型,包括CD10在内的免疫组化套餐有助于诊断,治疗方式为局部手术或Mohs显微手术切除,罕见复发、转移,预后良好.
作者：马晓燕；石艳宏；高应芳；刘静雅 刊期： 2018年第05期
患者女性,53岁,近3个月来自觉头痛、视物模糊.血清学检查示内分泌激素提示垂体性皮质功能、性腺功能减退.头颅MRI示垂体饱满,大小1.4 cm×1.5 cm ×1.5 cm,垂体内可见结节状长T1短T2信号影,增强可见强化.垂体柄受压向左移位(图1).术前临床诊断为垂体腺瘤,于全麻下行肿物切除术.
作者：李琳；徐新运；付尧；樊祥山；陈洁宇 刊期： 2018年第05期
患者女性,59岁,绝经10年,2年前无明显诱因间断性反复出现阴道少量流血就诊.血清学指标:CA199 2 369 U/mL.超声检查:子宫内膜增厚,回声不均;子宫稍强回声(小肌瘤可能).盆腔CT:(1)子宫内膜异常信号,考虑子宫内膜癌,病灶侵犯子宫结合带及肌层,并盆腔、髂窝多发淋巴结转移;(2)子宫多发肌瘤;(3)盆腔少量积液.行刮宫术,病理示:子宫腔腺癌.行子宫+双侧附件切除+盆腔及腹主动脉旁淋巴结清扫术.
作者：俞文英；张士岭；邓茜；王海萍 刊期： 2018年第05期
目的 探讨乳腺浸润性微乳头状黏液癌的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断.方法 收集14例乳腺浸润性微乳头状黏液癌的临床病理资料,对组织形态学、免疫表型和预后进行分析,并复习相关文献.结果 14例患者均为女性,平均发病年龄46岁.2例发生前哨淋巴结转移(2/13),3例查见脉管侵犯.12例获得随访,随访时间4～42个月,仅1例于术后1年在同侧胸壁复发(1/12).镜下微乳头状排列的癌细胞漂浮于大量的细胞外黏液湖,肿瘤与周围界限多较清楚;癌细胞具有形态学谱系,其中4例为低级别核,8例为中等核级别,2例为高级别核;可见鞋钉样细胞及砂砾体.免疫表型:14例均在微乳头的外侧缘表达EMA和MUC1,癌细胞间细胞膜表达E-cadherin,而微乳头外侧缘不表达;14例均有ER、PR高表达,阳性细胞比例占90％ ～ 100％;1例有HER2蛋白过表达和基因扩增;癌细胞Ki-67增殖指数为8％～32％,平均14％;9例表达神经内分泌标记.结论 乳腺浸润性微乳头状黏液癌是一种特殊类型的乳腺癌,具有较高的淋巴结转移率和局部复发率,不同于普通类型的黏液癌,应正确认识和诊断这种特殊类型的乳腺癌.
作者：王佩；王映梅；李春梅；李华民；徐婉妮；刘扬；郭双平 刊期： 2018年第05期
目的 观察程序性死亡因子1(programmed death 1,PD-1)在乳腺癌中的表达,探讨其表达与临床病理特征的相关性.方法 利用Western blot法检测高侵袭性人乳腺癌细胞系MDA-MB-231和低侵袭性人乳腺癌细胞系MCF-7中PD-1蛋白的表达,采用免疫组化EnVision两步法检测71例乳腺癌组织中PD-1的表达及其与患者5年生存率之间的关系.结果 MDA-MB-231中PD-1的蛋白表达明显高于MCF-7 (P ＜0.05).PD-1在乳腺癌实质中的阳性率为61.2％ (44/71),乳腺癌间质中浸润淋巴细胞PD-1阳性率为71.3％(51/71),两者表达有相关性(P＜0.05),PD-1表达与乳腺癌组织学分级、肿瘤大小、淋巴结转移呈正相关(P＜0.05),PD-1阳性患者术后5年生存率(61.3％)低于阴性患者(94.1％).但与乳腺癌患者年龄、ER、PR、HER-2及Ki-67水平均无明显相关(P＞0.05).结论 PD-1可能成为乳腺癌生物学行为和预后的重要潜在标志物.
作者：韩银丽；程中乐；吴正升；吴强 刊期： 2018年第05期
目的 探讨卵巢高钙血症型小细胞癌(small cell carcinoma of ovary-hypercalcemic type,SCCOHT)的临床病理学特征及诊治进展.方法 回顾性分析2例SCCOHT的临床资料、病理学及免疫表型特征,并复习相关文献.结果 2例患者年龄分别为21岁和26岁,均以腹胀为首发症状.例2术前血清总钙升高.肿瘤均位于左侧卵巢,大径分别为21 cm和20 cm.例1术中见大网膜播散结节,术后接受BEP方案辅助化疗,术后11周复发,5.5个月死亡.例2术后予TP方案辅助化疗,术后13周复发,6个月死亡.镜下肿瘤以胞质稀少的小细胞呈弥漫片块样生长及散在滤泡样结构为特征,局部见“横纹肌样”大细胞.免疫表型:肿瘤细胞BRG1失表达.结论 SCCOHT是一类罕见的卵巢高度恶性肿瘤,预后差.SMARCA4编码蛋白BRG1失表达,对SCCOHT的诊断、预防、治疗有重要的应用价值.
作者：徐军；沈源明；石海燕；吕炳建 刊期： 2018年第05期
目的 分析雄激素受体(androgen receptor,AR)在不同分子分型乳腺癌中的表达及其与临床病理特征的关系,并初步探讨AR抑制剂比卡鲁胺在不同AR表达量乳腺癌细胞株中的影响.方法 采用免疫组化SP法检测127例乳腺癌组织中AR的表达,并分析其与各临床病理特征的关系.采用免疫荧光和Western blot法检测MDA-MB-231、MDA-MB-453、MCF-7乳腺癌细胞株中AR的表达,用不同浓度的雄激素抑制剂比卡鲁胺作用于以上3株乳腺癌细胞株,用MTT法分别绘制细胞株6天的生长曲线,后予30 μmnol/L的比卡鲁胺持续作用以上3株细胞6天,用Western blot法检测用药前后AKT及AR的表达量.结果 AR在127例乳腺癌组织中的阳性率为64.29％,其中在三阴型乳腺癌(trip-negative breast cancer,TNBC)中的阳性率为44.68％,在4种分子分型乳腺癌中阳性率低,其差异有统计学意义(P＜0.05),AR的表达与组织学分级及患者月经状态具有明显相关性(P =0.026,P=0.048),但与临床分期、患者年龄、淋巴结状态、肿瘤大小等病理参数无关.MTT实验显示,与对照组相比,AR强阳性细胞株MDA-MB-453在给予30μmol/L比卡鲁胺作用5天后,细胞生长受到明显抑制.Western blot结果提示,用药后MDA-MB-453中AKT的表达显著降低(0.651 4±0.134 8 vs0.461 1±0.0759 3,P=0.049).结论 AR可以作为乳腺癌治疗的靶点,AR抑制剂比卡鲁胺对AR强阳性乳腺癌细胞株有明显抑制作用,其机制可能是通过AR介导,从而抑制PI3K/AKT/mTOR通路发挥作用.
作者：张玉琴；张小彬；李杰华；陆云飞 刊期： 2018年第05期
目的 探讨子宫颈小细胞癌(small cell carcinoma of the cervix,SCCC)的临床病理学特征、免疫表型、与人乳头瘤病毒(human papilloma virus,HPV)的关系及预后.方法 采用免疫组化EnVision法对35例SCCC进行检测及PCR法进行HPV检测并分型.结果 患者年龄29 ～ 76岁,中位年龄47岁.临床表现主要为不规则阴道出血.组织学上28例为单纯型小细胞癌,7例合并其他类型癌或癌前病变.镜下见小而深染的圆形或短梭形肿瘤细胞,呈巢状或条索状排列,胞质稀少,核仁不明显,坏死及核分裂象多见.免疫表型:神经内分泌标志物NSE(30/35)、CD56(27/35)、Syn(28/35)、CgA(20/35)阳性;其他标志物p16 (29/35)、PAX-8(3/35)、TTF-1(15/35)及p63(12/35)阳性;Ki-67增殖指数均＞50％.27例HPV检测结果为阳性,8例为阴性.29例随访时间3个月～6年,4例复发或转移,8例死亡.结论 SCCC组织学形态与其他部位小细胞癌类似,其发病与高危型HPV感染相关;常表达p16及TTF-1,PAX-8多呈阴性;预后差.
作者：胡桂明；陈慧萍；孟中勤；冯怡锟；付文静；张敏；张岩；任景丽 刊期： 2018年第05期
临床与实验病理学杂志
主管:
主办：安徽医科大学;中华医学会安徽分会
