学术投稿

NKX2.5基因在先天性心脏病中的研究进展

尹成果(综述);刘学刚(审校)

关键词:心脏缺损, 先天性, 心脏特异性同源盒基因, 综述
摘要:先天性心脏病( congenital heart disease,CHD)是指胚胎时期心脏血管发育异常而引起的一组出生缺陷疾病,在先天性畸形中常见[1]。临床资料[2]表明,85%的CHD由多基因所致病,15%与单基因致病有关,而易感基因尚未确定。通过连锁分析、候选克隆、候选连锁分析以及全基因组关联分析的方法,很多与 CHD 发生相关的基因或位点被发现[3-6]。
蚌埠医学院学报杂志相关文献
  • 闭合性重症胸外伤迟发型心脏大血管破裂的治疗体会

    目的::探讨迟发型心脏大血管破裂的治疗策略。方法:回顾性分析8例外伤患者的临床资料,包括心电图、心肌酶谱、胸部CT、心脏超声等检查结果以及手术治疗情况。结果:8例均痊愈出院。结论:在治疗闭合性胸外伤患者过程中,应警惕迟发型心脏大血管破裂的出现,做到早诊断、早治疗,发现破裂或高度怀疑时积极行手术救治。

    作者:刘明;宋建祥 刊期: 2015年第11期

  • 根本原因分析法在降低住院患者跌倒发生率的应用

    目的::探讨根本原因分析法( RCA)在降低住院患者跌倒发生的作用。方法:成立RCA小组,对2012年26905例住院患者发生跌倒的案例进行RCA分析,找出直接原因,确定根本原因,制定改进措施;分析 RCA实施前(2012年)与实施后(2013年)跌倒发生率及其对策。结果:RCA 实施后跌倒发生率为0.46‰,低于实施前的0.89‰(P<0.05)。结论:RCA能有效找到引起跌倒的根本原因,采取相应的措施,提高护理质量,保障住院患者的安全性。

    作者:张岚岚 刊期: 2015年第11期

  • 自动痔疮套扎术联合聚桂醇注射治疗老年出血性内痔疗效分析

    目的::探讨自动痔疮套扎术联合聚桂醇注射治疗老年出血性内痔患者的临床疗效。方法:在肛镜的引导下将大的痔核基底部进行胶圈套扎,然后窥肛器充分暴露下将聚桂醇注入小的痔核和糜烂的直肠黏膜下,术毕以复方角菜酸酯栓2枚纳肛。结果:72例全部治愈,术后随访6个月,无一例大便带血。结论:自动痔疮套扎术联合聚桂醇注射治疗出血性内痔可操作性强、痛苦小、见效快、治愈率高,适用于老年出血性内痔。

    作者:丁晓红;陆杰;赵爱民 刊期: 2015年第11期

  • 去骨瓣减压对大鼠心肺复苏后血清CK-BB和MBP表达的影响

    目的::通过观察去骨瓣减压时血清磷酸肌酸激酶脑型同工酶( CK-BB)、髓鞘碱性蛋白( MBP)表达水平的变化,探讨去骨瓣减压对脑复苏的影响。方法:采用改良的窒息法制备大鼠复苏模型,成年雄性Wistar大鼠48只,随机均分为假手术组、对照组和去骨瓣组。对照组与去骨瓣组采用窒息致大鼠心脏骤停和心肺复苏( CPR)模型;去骨瓣组在大鼠CPR成功1 h后行去骨瓣减压;假手术组仅行气管插管、股动静脉置管术。每组处理后又分为6、12、24、48 h 4个亚组,每个亚组4只。分别于各时间点取血和组织标本;ELISA法检测血清CK-BB、MBP水平,HE染色观察海马及大脑皮质细胞凋亡的变化。结果:3组大鼠处理后6 h血清CK-BB水平差异无统计学意义(P>0.05),对照组和去骨瓣组术后12 h、24 h和48 h血清CK-BB水平均明显高于假手术组,去骨瓣组术后24 h血清CK-BB水平低于对照组(P<0.05)。3组大鼠术后6、12、24和48 h血清MBP水平差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:去骨瓣减压能降低大鼠CPR后血清中CK-BB的表达,从而减轻脑损伤。

    作者:冯凯;赵春香;王瑞刚;张天伟;张磊;张红梅 刊期: 2015年第11期

  • 高血压性脑出血预后相关影响因素研究

    目的::探讨高血压性脑出血预后相关因素。方法:对128例高血压性脑出血患者的一般资料和临床资料进行调查,分析其预后特点及相关影响因素。结果:年龄、出血部位、出血量、出血是否破入脑室、有无中线移位、有无合并危险因素和发病诱因对高血压性脑出血的临床疗效均有影响(P<0.05~P<0.01)。 logistic回归分析显示:出血部位、是否合并危险因素、出血是否破入脑室均对临床疗效有影响(P<0.01)。出血是否破入脑室、有无中线移位和发病到入院时间对出院时格拉斯哥评分有影响(P<0.05~P<0.01)。出血量、出血是否破入脑室、有无中线移位对高血压性脑出血患者的躯体综合功能评分有影响(P<0.05~P<0.01)。结论:高血压性脑出血临床疗效相关影响因素有出血部位、是否合并危险因素和出血是否破入脑室;但单独的神经功能评分和临床疗效的影响因素并不完全一致。

    作者:李晓乾;王茜;孔新兴 刊期: 2015年第11期

  • 肌内注射致臀部软组织结核患者1例综合护理

    目的::分析肌内注射致臀部软组织结核患者有效护理措施。方法:对1例软组织结核患者进行心理指导,同时给予基础护理、疼痛以及结核手术切口的护理,对护理经验进行总结。结果:患者术后切口愈合良好,无并发症发生,疗效满意。结论:采用综合护理模式护理臀部软组织结核疗效满意。

    作者:钱炜君;李娟 刊期: 2015年第11期

  • 艾滋病合并恶性肿瘤10例临床病理分析

    目的::分析艾滋病( AIDS)合并恶性肿瘤的临床与病理特点。方法:对会诊和复查的48例AIDS患者的病理活检与尸检材料进行临床、影像、解剖与病理对照研究。结果:48例AIDS患者中合并恶性肿瘤10例;其中儿童2例系母婴传播;成年人8例中经输血传播4例。合并非霍奇金淋巴瘤4例,乳腺癌2例,卡波西肉瘤1例,肝母细胞瘤1例,食管癌1例,肾癌1例。结论:AIDS患者易合并恶性肿瘤,疾病谱广泛,以淋巴瘤多见,确诊需依赖病理检查。

    作者:刘德纯;李宏军 刊期: 2015年第11期

  • 不同剂量右美托咪定预防肝癌根治术患者苏醒期不良反应效果观察

    目的::观察不同剂量右美托咪定对肝癌根治术患者全麻苏醒期不良反应的影响。方法:60例择期行肝癌根治术的患者,随机分为右美托咪定1组( D1组)、右美托咪定2组( D2组)和对照组( C组)各20例,D1、D2组分别在手术结束前30 min微量泵持续静脉输注右美托咪定0.5μg/kg和1μg/kg,输注时间10 min,对照组持续输注同等容量0.9%氯化钠注射液。观察3组苏醒期循环情况、苏醒时间及拔管时间,同时观察躁动评分和镇静评分。结果:D1和D2组围拔管期各时点的血压、心率及术后躁动评分等均显著低于C组,而镇静评分显著高于C组(P<0.01),D1组苏醒时间及拔管时间与C组比较差异无统计学意义(P>0.05),而D2组苏醒时间及拔管时间均显著长于C组和D1组(P<0.01)。结论:手术结束前30 min静脉输注右美托咪定0.5μg/kg,可更好地维持肝癌根治术患者全麻苏醒期的血流动力学稳定,减少躁动,且不影响麻醉的苏醒时间。

    作者:谢蕾 刊期: 2015年第11期

  • 重症监护病房患者家属疾病不确定感与其看护需求的相关性研究

    目的::调查重症监护病房( ICU)患者家属的疾病不确定感水平及其看护过程中的需求状况,并探讨二者之间的相关性。方法:采用便利抽样的方法对165名ICU患者家属的一般情况、疾病不确定感状况以及看护需求状况进行问卷调查。结果:ICU患者家属疾病不确定感的平均得分为(80.94±11.57)分,处于较高水平。家属看护需求重要性各因子依次为病情保证、获取信息、亲近患者、医护人员的支持以及自身的舒适。相关分析显示,除自身舒适因子外,其余四因子与ICU患者家属的疾病不确定感各维度均具有不同程度的相关关系(P<0.01)。结论:护理人员在关注患者病情的同时也应对其家属的看护需求给予满足,以降低家属的疾病不确定感,使其能更好地配合医务人员的工作。

    作者:杨宝义;马士崟;徐淑秀;谢虹;杨从艳 刊期: 2015年第11期

  • 阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征对患者外周血淋巴细胞免疫表型及C反应蛋白的影响

    目的::通过分析阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征( OSAHS)患者外周血淋巴细胞免疫表型及C反应蛋白( CRP),探讨OSAHS对机体免疫功能及炎症反应的影响。方法:根据多导睡眠图检测结果,将60例OSAHS患者分为轻度OSAHS组20例,中度OSAHS组22例,重度OSAHS组18例,选取排除OSAHS诊断的健康体检者40名作为对照组。比较受试者的年龄、睡眠状况及睡眠中末梢血氧,抽取空腹血两份,分别采用流式细胞仪行淋巴细胞免疫表型分析,检查血CRP值。结果:OSAHS组低血氧、平均血氧均较对照组明显下降,且在OSAHS严重程度间差异均有统计学意义(P<0.01)。 OSAHS组患者外周血CD3+、CD4+/CD3+及CD4+/CD8+比值均较对照组下降(P<0.05~P<0.01),在OSAHS严重程度间差异均有统计学意义(P<0.01);OSAHS组CD8+/CD3+较对照组升高(P<0.05~P<0.01);OSAHS组CD16+CD56+较对照组升高(P<0.05);CD19+与对照组差异无统计学意义(P>0.05);重度OSAHS组外周血CRP均较对照组和轻度OSAHS组升高(P<0.01和P<0.05)。结论:OSAHS导致机体免疫功能下降,同时伴有炎症反应增强,并且与OSAHS严重程度有一定关系。

    作者:曹娟;王春;姜敏;范晓红 刊期: 2015年第11期

  • Max作用蛋白1-0缺失突变体的构建、表达及细胞内定位的研究

    目的::构建Max作用蛋白1-0(Max interacting protein1-0,Mxi1-0)缺失突变体的真核表达载体并观察这些突变体在细胞内的定位情况,为研究Mxi1-0细胞内定位与其功能的关系奠定基础。方法:以野生型Mxi1-0真核表达质粒为模板,聚合酶链式反应扩增出5种类型Mxi1-0缺失突变体的基因片段,克隆至增强绿色荧光蛋白真核表达载体,经酶切和测序鉴定后,利用脂质体将重组质粒转染小鼠胚胎成纤维细胞株(NIH3T3)。 Western blot检测融合蛋白的表达,荧光显微镜下观察融合蛋白细胞内定位情况。结果:各种Mxi1-0缺失突变体经测序鉴定正确后,在NIH3T3中得到表达。免疫荧光结果表明,脯氨酸富集结构域( PRD)突变体在细胞质和细胞核中均有分布,与Sin3结合域高度同源结构域( tSID)突变体主要分布于细胞质,在细胞核中有少量分布;PRD-tSID突变体及△PRD突变体分布于细胞质,而△PRD-tSID突变体主要分布于细胞核。结论:成功构建了5种人Mxi1-0缺失突变体的真核表达载体,并初步观察这些突变体在细胞内的定位情况,为探寻Mxi1-0在细胞内定位机制及功能奠定了基础。

    作者:蒋秀琴;胡圳圳;花荣;郭文文;郑大同 刊期: 2015年第11期

  • 普瑞巴林联合氨酚羟考酮片对癌性疼痛治疗效果研究

    目的::研究普瑞巴林联合氨酚羟考酮片用于癌性疼痛治疗的疗效及安全性。方法:癌性疼痛患者44例随机均分为观察组和对照组。对照组22例使用氨酚羟考酮片治疗,观察组22例采用普瑞巴林联合氨酚羟考酮片治疗。观察并比较2组患者的疗效及安全性。结果:2组患者在治疗后不同时间点视觉模拟评分均较治疗前显著下降(P<0.01),且观察组患者较对照组下降更显著(P<0.01);观察组患者治疗21 d后的生活质量评分高于对照组(P<0.05);观察组患者治疗中便秘和恶心呕吐不良反应均低于对照组(P<0.05)。结论:普瑞巴林联合氨酚羟考酮片治疗癌性疼痛效果显著,能提高患者的生活质量,并减少氨酚羟考酮片用量及不良反应。

    作者:梁潇;裴保香 刊期: 2015年第11期

  • 氯氰菊酯对雄性小鼠肝脏组织的氧化损伤

    目的::研究氯氰菊酯( cypermethrin,CYP)对雄性小鼠肝脏组织的氧化损伤。方法:将40只昆明种雄性小鼠随机均分为双蒸水灌胃(阴性对照组)和CYP 5、10和20 mg/kg染毒组,连续3周经口灌胃染毒。观察小鼠肝脏脏器系数,同时检测小鼠肝组织中谷胱甘肽过氧化物酶、过氧化氢酶、总超氧化物歧化酶活性及丙二醛含量。结果:随着CYP染毒剂量的升高, CYP 5 mg/kg和10 mg/kg组小鼠肝脏脏器系数均高于阴性对照组(P<0.01和P<0.05);CYP 10 mg/kg和20 mg/kg染毒组小鼠肝脏组织中谷胱甘肽过氧化物酶与CYP 20 mg/kg组过氧化氢酶活性均低于阴性对照组(P<0.01),CYP 5 mg/kg和10 mg/kg组总超氧化物歧化酶活性均高于阴性对照组(P<0.01),CYP 20 mg/kg组小鼠丙二醛含量亦显著高于阴性对照组(P <0.01)。结论:CYP可以引起雄性小鼠肝脏组织的氧化损伤,且损伤程度与CYP剂量有关。

    作者:张朋;陈冲;张凡;杜首楠;周礼华 刊期: 2015年第11期

  • 膈下动脉栓塞治疗大咯血介入栓塞后复发1例并文献复习

    目的::探讨以膈下动脉为大咯血责任血管的介入栓塞疗效,提高对非支气管性体动脉在大咯血介入栓塞治疗价值的认识。方法:分析1例右侧膈下动脉参与大咯血的临床、影像学资料及介入栓塞治疗的效果。对可能参与供血的血管均行动脉造影,对参与右肺病变的供血动脉行栓塞治疗。复习文献,分析非支气管性体动脉破裂致咯血介入治疗的价值。结果:患者诊断为支气管动脉扩张伴咯血,行支气管动脉栓塞术后再发咯血。腹腔动脉造影示右侧膈下动脉参与供血,行右侧膈下动脉肺底支栓塞后止血成功。结论:膈下动脉参与供血是介入栓塞治疗后咯血复发的少见原因。对于病变位于下肺咯血的患者,有必要行膈下动脉造影。

    作者:沈松柏;施万印;顾建平 刊期: 2015年第11期

  • 离散曲率边折叠简化算法用于骨骼CT图像三维重建及VTK实现

    目的::验证离散曲率边折叠算法对骨骼CT图像三维模型的可行性与简化率。方法:利用离散曲率边折叠的网格简化技术,先将模型中需折叠的顶点进行分类,计算出平均离散曲率,随后采用蝶形分子规则产生新点,再进行边折叠操作,后利用VTK与VS2008软件进行编程。结果:利用代码实现三维骨骼模型的重建。原始算法与简化后模型的三角面片数(个数)分别为253741和86597,简化率达74.05%;而原始算法与简化后模型的建模时间( ms)分别为86597和25763,建模时间缩短70.25%。结论:简化后的模型能较好保持原始性状特征,且其数据量大大减少,算法的可行性和简化率达到预期效果。

    作者:魏星;陈刘成;朱文婕;刘玉文;陈玉娥 刊期: 2015年第11期

  • 河北省邢台县医院疑似肺结核患者登记报告情况分析

    目的::了解河北省邢台县医院疑似肺结核患者登记报告情况,为结核病防治工作提供参考依据。方法:对2009~2013年登记报告的疑似肺结核资料进行汇总分析。结果:共登记报告疑似肺结核患者205例,以本地居民居多,农民、男性和中青年为主。到结核病防治机构就诊患者173例,到位就诊率84.39%,确诊为肺结核153例,检出率为88.44%;排除患者20例,排除率11.56%。各年份报告患者到位就诊率和检出率均无逐年下降趋势(P>0.05)。结论:邢台县医院为全县肺结核患者发现工作做出了一定贡献;进一步加大国家结核病防治政策宣传力度,提高疑似肺结核的诊断和治疗水平将是今后一项长期的工作。

    作者:冯小英;卢杰 刊期: 2015年第11期

  • 泡沫敷料加啫喱垫在脊柱后路手术中预防压疮的效果观察

    目的::观察泡沫敷料在脊柱后路手术患者预防压疮的效果。方法:选择脊柱后路手术患者60例,随机分为观察组和对照组各30例。对照组采用啫喱垫垫于患者压疮易发部位;观察组在对照组方法的基础上加用泡沫敷料粘贴于患者主要受压部位。分别于术后0、24、72 h对患者进行压疮评估,比较2组患者压疮易发部位的皮肤受压状态(包括皮肤压痕、红斑、破损等不良反应)。结果:观察组发生Ⅰ期压疮2例,对照组发生Ⅰ期压疮8例,观察组压疮发生率6.7%,低于对照组的26.7%(P<0.05)。结论:泡沫敷料相较于啫喱垫能够有效减少脊柱后路手术术中压疮的发生。

    作者:刘芳;王如萍;姚娜;孙国娟 刊期: 2015年第11期

  • 临床护理路径用于小儿毛细支气管炎的效果观察

    目的::探讨小儿毛细支气管炎实施临床护理路径的效果观察。方法:150例小儿毛细支气管炎随机分为2组,对照组75例给予传统常规护理,观察组75例在常规护理基础上以入院宣教、评估病情制定护理方案,辅助患儿完成各项检查,做好饮食指导,指导患儿正确咳痰,及时清除口腔分泌物,密切观察生命体征的变化,协助各项治疗的顺利进行,制定出院计划等标准化临床护理路径护理。比较2组临床疗效、患儿及家长对毛细支气管炎相关知识掌握度和对护理工作满意度、住院时间及住院费用等。结果:观察组患儿退热时间,止咳、平喘时间,肺部啰音消失时间均明显少于对照组(P<0.01);观察组患儿家长对毛细支气管炎相关知识掌握度和对护理工作满意度分别为74.7%和97.3%,均高于对照组的58.7%和74.7%(P<0.05和P<0.01);观察组患儿住院时间和住院费用均显著少于对照组(P<0.01)。结论:在小儿毛细支气管炎护理中引入临床路径管理,能显著提高治疗效果,减少患儿住院时间和费用,提高护理质量及护理服务满意度。

    作者:唐晓燕 刊期: 2015年第11期

  • 氚-标记胸腺嘧啶核苷掺入法测定转化生长因子β1对视网膜色素上皮细胞增殖的影响

    目的::用氚-标记胸腺嘧啶核苷(3 H-TdR )掺入法观察转化生长因子β1( TGF-β1)对人视网膜色素上皮细胞( retinal pigment epithelium cells,RPE)增殖的影响,探讨TGF-β1和RPE细胞在增殖性玻璃体视网膜病变发病机制中的作用。方法:RPE细胞体外培养,用不同浓度的TGF-β10.1、1.0、5.0、10.0和100.0μg/L对细胞进行处理,3 H-TdR掺入法测定细胞放射性强度。结果:TGF-β10.1、1.0、5.0、10.0μg/L 作用后 RPE 活细胞数增加,细胞3H-TdR 摄入量均较对照组显著增加,TGF-β1100.0μg/L对RPE作用相反,细胞3H-TdR摄入量明显低于对照组(P<0.01)。结论:TGF-β1对人RPE细胞增殖有双相调节性,其不同作用的发挥依赖TGF-β1的浓度,其中TGF-β1促RPE细胞增殖作用是诱导增殖性玻璃体视网膜病变发生的可能机制之一。

    作者:高自清;周琦;岳晓丽;李娟;李宁 刊期: 2015年第11期

  • 道家认知治疗对阻塞性睡眠呼吸暂停综合征患者持续正压通气治疗依从性的影响

    目的::对阻塞性睡眠呼吸暂停综合征患者进行系统的道家认知治疗,提高患者的持续正压通气( CPAP)治疗依从性。方法:将97例患者随机分为健康教育组47例和道家认知治疗组50例,于治疗前、治疗12周分别评定Epworth嗜睡量表( Ess)、呼吸暂停低通气指数( AHI)、低氧饱和度( LAOS)。同时评估CPAP治疗依从性。结果:道家认知治疗组患者使用CPAP的依从性为74.5%,高于健康教育组的54.8%(P<0.05)。2组患者治疗前Ess、AHI和LAOS评分差异均无统计学意义(P>0.05)。道家认知治疗组治疗后Ess和AHI评分均明显低于健康教育组,而LAOS评分显著高于健康教育组(P<0.01)。结论:道家认知治疗可以显著提高阻塞性睡眠呼吸暂停综合征患者CPAP治疗依从性。

    作者:张燕;顾冬琦;谈晓芳 刊期: 2015年第11期

蚌埠医学院学报杂志

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主管:安徽省教育厅

主办:蚌埠医学院