学术投稿

串联质谱技术在茂名地区遗传性代谢病高危儿筛查中的价值分析

李富;蓝金生;陈海玲;杨小梅

关键词:串联质谱技术, 茂名地区, 遗传性代谢病, 高危儿, 筛查价值
摘要:目的 探讨串联质谱技术在茂名地区遗传性代谢病高危儿筛查中的价值.方法 选择我院门诊及住院筛查的3632例遗传性代谢病高危儿作为研究对象,将高危儿干血滤纸片进行串联质谱技术检查,分析遗传性代谢病确诊率情况.结果 3632例遗传性代谢病高危儿检出206例,检出率为5.67%;其中枫糖尿症4例,苯丙酮尿症5例,异戊酸血症9例,高羟丁酰肉碱血症44例;citrin蛋白缺乏症12例,低游离肉碱血症127例,原发性肉碱缺乏症5例;串联质谱结果发现,上述遗传性代谢病的检测结果均高于正常值上限,苯丙酮尿症与citrin蛋白缺乏症具有相同的检测参数如甲硫氨酸、瓜氨酸,必要时可进行气相色谱-质谱和其他检验及临床症状进行鉴别诊断.结论 串联质谱技术对茂名地区遗传性代谢病高危儿具有较高的筛查价值,值得临床选择.
现代诊断与治疗杂志相关文献
  • 密盖息辅助治疗老年增生狭窄型腰椎间盘突出症的可行性分析

    目的 探讨密盖息辅助治疗老年增生狭窄型腰椎间盘突出症的临床效果.方法 选取我院2014年2月~2016年12月收治的120例老年增生狭窄型腰椎间盘突出症患者.随机分为对照组和观察组各60例.对照组给予骶管注射治疗,研究组给予密盖息联合骶管注射治疗.比较两组患者临床疗效、跑步机上行走距离及疼痛视觉模拟评分(VAS评分).结果 研究组治疗总有效率为91.66%,显著高于对照组的76.66%,差异有统计学意义(P<0.05).干预前两组患者跑步机上行走距离比较,无显著差异(P>0.05),干预后两组跑步机上行走距离均显著增加,且研究组显著大于与对照组,差异有统计学意义(P>0.05),干预后两组VAS评分均显著降低,且研究组VAS评分显著小于对照组,差异有统计学意义(P>0.05).结论 采用密盖息联合骶管注射治疗老年增生狭窄型腰椎间盘突出症患者,疗效显著,可有效减轻患者疼痛,且安全性较高.

    作者:胡云虎;张靖 刊期: 2018年第04期

  • 宫腔镜清宫术与传统清宫术治疗人流不全的效果对比

    目的 探讨宫腔镜清宫术与传统清宫术治疗人流不全的效果对比.方法 选取2017年2~4月在我院行清宫术治疗的70例人流不全患者作为研究对象,根据清宫术方式将上述研究对象分为观察组(38例)与对照组(32例),观察组接受宫腔镜清宫术治疗,对照组接受传统清宫术治疗,现对比分析两组患者的治疗效果.结果 (1)两组患者手术时间(t=0.8287,P=0.4102)、术中出血量(t=1.2775,P=0.2058)相比差异无统计学意义.两组住院时间(t=2.9421,P=0.0045)、术后阴道流血时间(t=3.3471,P=0.0013)、术后月经恢复时间(t=4.2666,P=0.0001)观察组显著低于对照组,差异有统计学意义.(2)两组患者宫腔残留(P=0.2054)、月经减少(χ2=0.4040,P=0.5329)、闭经(P=0.2054)发生率相比差异无统计学意义.观察组并发症总发生率显著低于对照组,差异有统计学意义(χ2=5.0052,P=0.0253).结论 宫腔镜清宫术治疗人流不全具有清宫效果好、术后恢复快、并发症发生率低等优点.

    作者:刘晓翠;张秋红;司清晨 刊期: 2018年第04期

  • 互动式孕晚期护理对产时分娩结局的影响

    目的 互动式孕晚期护理对产时分娩结局的影响.方法 将南阳市第二人民医院2016年4月~2017年4月接收的80例孕妇分为观察组与对照组两组,每组40例.对照组实施常规的孕期指导及护理,观察组实施互动式的孕晚期护理,对比两组孕妇的分娩结局.结果 (1)观察组产程时间与出血量均优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),且观察组剖宫产率是16.0%、产钳率是4.0%、自然分娩率是80.0%,均优于对照组的38.0%、12.0%、50.0%,两组对比有显著差异,具备统计学意义(P<0.05).(2)对照组新生儿的Apgar评分是(8.45±2.6)分低于观察组的(9.78±2.5)分(P<0.05);(3)观察组产妇对分娩的认知评分显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 对产妇积极运用互动式孕晚期护理,能够显著改善产妇分娩结局,该护理模式的临床价值较高,建议积极推广与使用.

    作者:施艳丽;尹仙玉 刊期: 2018年第04期

  • 联合经腹、经阴道超声在诊断卵巢肿瘤中的效果对比

    目的 探究卵巢肿瘤患者在使用经腹超声、经阴道超声以及联合检查后的诊断效果.方法 回顾性分析我院2015年6月~2016年6月收入的80例卵巢肿瘤患者,按诊断方式不同分成经腹组、经阴组及联合组,3组均对80例卵巢肿瘤患者展开超声诊断,经腹组采用经腹超声,经阴组采用经阴道超声,联合组采用经阴道超声+经腹超声.比较卵巢肿瘤患者在实施不同超声后对诊断的影响.结果 联合组在诊断准确率上(98.75%)显著显著比经腹组(86.25%)及经阴组(87.50%)高(χ2=13.472,P<0.05).结论 在对卵巢肿瘤患者进行超声检查时,可使用经腹超声联合经阴道超声进行诊断,能显著提升诊断效果,此方法值得应用与推广.

    作者:王琼芳;罗丹;蒋梅红 刊期: 2018年第04期

  • 脐血流S/D值及胎心监护诊断胎儿宫内窘迫的临床意义

    目的 探讨彩色多普勒检测脐血流S/D值与胎心监护对胎儿宫内窘迫及新生儿窒息的诊断价值.方法 选取2016年01月~2017年01月在我院住院晚期妊娠孕妇700名,选择脐血流异常者350例作为Ⅰ组,随机抽取同期分娩的脐血流正常者350例作为Ⅱ组.再对Ⅰ组和Ⅱ组分别分为Ⅰa(胎监正常组)、Ⅰb(胎监异常组)和Ⅱa(胎监正常组)、Ⅱb(胎监异常组),通过观察胎心率、脐带、羊水、胎儿脐血流S/D值及胎心监护图谱显示的胎心变异情况记录脐血流检测、胎心监护与围产儿预后的关系,脐血流、胎心监护相互异常与胎儿宫内窘迫、新生儿窒息的关系.结果 脐血流异常对羊水过少、脐带异常、羊水污染、小于胎龄儿及新生儿窒息均有较明显影响,两组相比有高度显著性差异,P<0.001;Ⅰa组与其他3组相比,羊水污染、新生儿窒息均有显著性差异,P<0.001,Ⅰa与Ⅱa、Ⅱb相比,羊水污染、羊水过少、脐带异常、小于胎龄儿、新生儿窒息均有显著性差异,P<0.001.结论 彩色多普勒运用到监测脐血流S/D值及胎心监护是诊断胎儿宫内窘迫的主要方法,具有安全、快捷、准确、方便、可重复性、易观察等优点,二者结合明显提高了胎儿宫内窘迫的诊断准确率,对预防和降低新生儿窒息发生率有着重要的临床意义.

    作者:宋新慧 刊期: 2018年第04期

  • 单唾液酸四己糖神经节苷脂钠联合丁苯酞治疗缺血性脑卒中的疗效评价

    目的 探讨单唾液酸四己糖神经节苷脂钠(GM1)联合丁苯酞治疗缺血性脑卒中的疗效.方法 将150例缺血性脑卒中患者随机分为对照组(75例)与观察组(75例),对照组接受常规治疗,观察组在常规治疗基础上再加用GM1、丁苯酞,治疗14d后进行疗效评价.结果 (1)治疗前,两组患者血浆黏度(u=0.4223,P=0.6735)、全血低切黏度(u=0.2116,P=0.8328)、全血中切黏度(u=0.3779,P=0.7061)、全血高切黏度(u=0.3297,P=0.7422)、红细胞聚集指数(u=0.7131,P=0.4771),血清同型半胱氨酸(HCY,u=0.3187,P=0.7505)相比差异无统计学意义.治疗14d后,观察组血浆黏度(u=3.0878,P=0.0025)、全血低切黏度(u=4.5495,P=0.0000)、全血中切黏度(u=7.0898,P=0.0000)、全血高切黏度(u=3.4759,P=0.0007)、红细胞聚集指数(u=8.7933,P=0.0000),血清HCY(u=9.6997,P=0.0000)均显著低于对照组,差异有统计学意义.(2)治疗前,两组患者美国国立卫生研究院卒中量表(NHISS,u=1.1535,P=0.2509)评分、Barthel指数评定量表(BI,u=0.2286,P=0.8195)评分相比差异无统计学意义.治疗14d后,观察组NHISS评分(u=7.3245,P=0.0000)显著低于对照组,BI评分(u=3.9322,P=0.0001)显著高于对照组,差异有统计学意义.结论 GM1联合丁苯酞治疗缺血性脑卒中具有良好的疗效,既可以有效改善患者血液流变学指标,还可以降低其血清HCY水平,从而进一步改善患者神经功能以及提高其生活质量.

    作者:赵旭华;党冬丽 刊期: 2018年第04期

  • 三种不同β内酰胺类药物联用左氧氟沙星治疗肺炎的临床疗效评价与分析#

    目的 对比分析三种不同β内酰胺类药物联用左氧氟沙星治疗肺炎的临床效果及治疗费用.方法 将我院2015年1月~2016年12月收治的93例肺炎患者根据抽签方式分为3组进行前瞻性研究,A组(n=30)、B组(n=31)、C组(n=32)患者分别采用美洛西林钠舒巴坦钠+左氧氟沙星、阿莫西林钠克拉维酸钾+左氧氟沙星、头孢美唑钠+左氧氟沙星治疗,对比三组患者治疗效果、C-反应蛋白及白细胞计数变化、不良反应发生率差异.结果 (1)A组、B组、C组总有效率分别为90.0%、87.1%、68.8%,组间数据对比差异具有统计学意义(P<0.05);(2)治疗后A组、B组C-反应蛋白水平及白细胞计数均低于C组(P<0.05);(3)三组不良反应发生率对比差异不具有统计学意义(P>0.05);(4)B组治疗费用明显低于A组、C组(P<0.05).结论 阿莫西林克拉维酸钾及美洛西林钠舒巴坦钠联合左氧氟沙星用药方案治疗肺炎的临床效果更为显著,另外阿莫西林钠克拉维酸钾成本更低,临床实践中要根据患者实际情况及病情特点针对性选择药物,以大程度增强疗效.

    作者:黄志昂;蔡灯塔;焦文温;赛亚飞;刘嘉莹;冯志军 刊期: 2018年第04期

  • 奈达铂联合紫杉醇治疗晚期宫颈癌疗效及对卵巢功能的影响

    目的 探究奈达铂联合紫杉醇治疗晚期宫颈癌的疗效及对卵巢功能的影响.方法 将60例晚期宫颈癌患者随机分为研究组和对照组各30例.研究组给予奈达铂联合紫杉醇治疗,对照组给予顺铂联合紫杉醇治疗.比较两组疗效及毒副反应发生率,并比较两组治疗前后肿瘤血管生成指标水平及卵巢功能指标水平变化情况.结果 研究组患者总有效率为56.67%、疾病控制率为86.67%,均显著高于对照组的30.00%和66.67%,差异有统计学意义(P<0.05).血小板减少发生率为53.33%,恶心呕吐发生率为20.00%,均显著低于对照组的26.67%和46.67%,差异有统计学意义(P<0.05).两组患者治疗后LVD、MVD均较治疗前降低,且研究组明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);治疗后两组血清E2较治疗前均下降,FSH、LH水平均升高,治疗后两组E2、FSH、LH水平比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论 奈达铂联合紫杉醇可抑制晚期宫颈癌患者的肿瘤生长及转移,减少不良反应,但需注意其对凝血功能、卵巢功能不良影响.

    作者:王敏 刊期: 2018年第04期

  • 腹腔镜联合宫腔镜与阴式修补术治疗子宫剖宫产切口憩室临床比较

    目的 探讨腹腔镜联合宫腔镜修补术与阴式修补术治疗子宫剖宫产切口憩室临床效果比较.方法 随将80例子宫剖宫产切口憩室患者分为观察组和对照组各40例.观察组采用腹腔镜联合宫腔镜修补术,对照组采用阴式修补术.对比两组手术情况、术后改善情况、预后情况.结果 术前,两组憩室深度、憩室宽度、经期比较无显著差异(P>0.05);观察组手术时间、手术出血量、术后阴道出血时间、住院时间等指标均优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组复发率、治疗有效率、再妊娠率等比较无显著差异(P>0.05).结论 阴式修补术、腹腔镜联合宫腔镜修补术于子宫剖宫产切口憩室的临床治疗均能够取得显著的疗效,在实际治疗中应当结合患者的实际情况,在进行选择适合其的手术治疗方案.

    作者:熊嫚 刊期: 2018年第04期

  • 白内障伴糖尿病患者超声乳化手术后角膜内皮细胞丢失的研究

    目的 探究伴糖尿病白内障患者超声乳化手术后角膜内皮细胞丢失的情况.方法 选取我院2016年7月~2017年6月期间眼科收治的82例(128眼)白内障患者.按照是否伴有糖尿病分为糖尿病组40例(64眼)和非糖尿病组42例(64眼).两组均行白内障超声乳化手术,对比两组患者角膜中央区内的内皮细胞密度、六角形细胞比例和角膜厚度情况.结果 两组患者术后1d、1周及3月角膜中央区内的内皮细胞密度、六角形细胞比例均低于术前,差异有统计学意义(P<0.05),两组患者术后1d、1周及3月角膜厚度均高于术前,且糖尿病组患者1d、1周及3月角膜中央区内的内皮细胞密度、六角形细胞比例均明显低于非糖尿病组,差异有统计学意义(P<0.05),糖尿病组患者1d、1周及3月角膜厚度均明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 白内障超声乳化手术对白内障患者内皮细胞具有一定损害,且糖尿病白内障患者更易受到损害.

    作者:张希乔 刊期: 2018年第04期

  • 精细化管理在病理新生儿床旁护理中的应用

    目的 探讨精细化管理在病理新生儿床旁护理中的效果,为新生儿提供安全优质服务.方法 选取2015年1月~2016年6月本院收治的病理新生儿256例.随机分为观察组和对照组各128例.观察组给予精细化管理模式下的病理新生儿床旁护理,对照组给予责任制护理模式下的病理新生儿床旁护理.比较两组产妇对护理服务的满意度以及病理新生儿住院时间、住院花费和并发症发病情况.结果 观察组产妇对医护人员护理满意度高于对照组,差异显著(P<0.05).观察组病理新生儿住院时间和住院花费少于对照组,差异显著(P<0.05),观察组病理新生儿情况优于对照组,差异显著(P<0.05).结论 施行精细化管理,使病理新生儿床旁护理更细致、更安全化,提高产妇对护理服务的满意度的同时,显著减少病理新生儿住院时间、住院花费以及住院期间不良事件发生情况.

    作者:范雪霞 刊期: 2018年第04期

  • 经皮微创气管切开术在重症监护病房的应用分析

    目的 探究在重症监护病房(ICU)中患者采用经皮微创气管切开术的临床疗效.方法 选用2015年2月~2017年2月来我院重症监护病房(ICU)需进行气管切开术患者81例,按照手术需要将其分为观察组(47例)和对照组(34例).观察组采用经皮微创气管切开术治疗,对照组则采用传统气管切开术方法治疗,对比两组患者手术过程中手术时间、出血量、切口长度大小和术后产生切口感染、皮下气肿、心率失常、吞咽障碍以及声带损伤情况等并发症的发生率.结果 观察组手术时间(16.68±5.62)min、切口长度(1.08±0.17)cm、出血量(14.05±5.06)ml,均显著低于对照组手术时间(32.1±10.53)min、切口长度(3.16±0.37)cm、出血量(51.84±19.01)ml(P<0.05);术后观察组出现有3例患者出现并发症,发生率为6.38%,显著的低于对照组7例(20.59%)(P<0.05).结论 对于ICU患者,采用PDT经皮微创气管切开术手术具有时间短、出血量低、切口长度小和术后并发症发生率低等优势,在临床中具有推广和应用价值.

    作者:黄海宁 刊期: 2018年第04期

  • 紫杉醇联合不同铂类药物化疗在晚期卵巢癌中的疗效和安全性探讨

    目的 探讨紫杉醇联合不同铂类药物化疗在晚期卵巢癌中的疗效和安全性.方法 选取2012年1月~2015年1月我院收治的108例晚期卵巢癌患者.随机分为观察组和对照组54例.观察组采用紫杉醇联合奈达铂药物治疗,对照组采用紫杉醇联合顺铂治疗.对比两组患者血管新生指标、不良反应发生情况及远期存生存情况.结果 观察组患者血管内皮生长因子A和血管内皮生长因子B显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组不良反应发生率为33.33%,显著低于对照组的59.26%,差异有统计学意义(P<0.05);观察组患者治疗后1年生存率为92.59%,治疗后2年生存率为81.48%,显著高于对照组的77.78%和62.96%,差异有统计学意义(P<0.05).结论 对晚期卵巢癌患者采用紫杉醇联合奈达铂进行治疗具有明显的疗效,治疗期间不良反应发生情况较少,具有较高的安全性,值得在临床上推广应用.

    作者:王利君;王武亮 刊期: 2018年第04期

  • AO锁定足舟状骨接骨板内固定治疗SangeorzanⅡ、Ⅲ型舟骨骨折的可行性及临床效果探索

    目的 探讨AO锁定足舟状骨接骨板内固定治疗SangeorzanⅡ、Ⅲ型舟骨骨折的可行性及临床效果.方法 对我院2015年4月~2016年8月收治的26例足舟骨粉碎性骨折患者的临床资料进行回顾性分析,患者均采用切开复位AO锁定足舟状骨接骨板及克氏针内固定治疗,观察其临床疗效及骨折愈合时间.结果 优良率为88.5%,术后无感染、皮肤坏死等并发症发生.骨折愈合时间为(12.25±2.15)w.结论 SangeorzanⅡ、Ⅲ型舟骨骨折采用AO锁定足舟状骨接骨板内固定治疗具有较好临床疗效,能有效促进骨折愈合,有利于早期功能锻炼,使患者尽快恢复健康,具有较高应用价值.

    作者:史斌;王威 刊期: 2018年第04期

  • 早期肠内营养支持对慢性阻塞性肺病患者的治疗作用探讨

    目的 探讨对慢性阻塞性肺病患者实施早期肠内营养支持的治疗效果.方法 取2016年2月~2017年2月本院收治的120例慢性阻塞性肺病患者进行研究,按患者营养支持方式将患者分为对照组(n=60)和观察组(n=60),所有对照组患者采取自主饮食营养支持,所有观察组患者实施早期肠内营养支持辅助干预,统计分析两组患者治疗前后的心肺功能及营养状态状况.结果 观察组患者治疗后左心射血分数、一秒用力呼气容积、一秒用力呼气容积占用力肺活量百分比与对照组相比明显较高,观察组患者治疗后体质量指数、血清白蛋白、前白蛋白、总蛋白水平与对照组相比明显较高,差异具备统计学意义(P<0.05).结论 对慢性阻塞性肺病患者实施早期肠内营养支持效果显著.

    作者:黎学峰 刊期: 2018年第04期

  • 品管圈护理模式对重症科护理质量及患者满意度的影响

    目的 探究品管圈护理模式对重症科护理质量和患者满意度的改善.方法 选择2015~2017年我院重症监护室收治的患者80例为研究对象,根据护理方式的不同分为对照组与观察组,对照组给予常规护理,观察组在此基础上给予品管圈护理模式,比较两组的护理治疗、护理满意度及并发症等.结果 观察组护理质量、护理人员的护理的护理能力、护理满意度显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01).结论 品管圈护理模式能有效提高重症科护理质量和患者满意度,促进护理效果的提升,对重症监护室的护理质量与推进具有重要意义.

    作者:罗盛英 刊期: 2018年第04期

  • 循证护理干预对脑卒中后卧床患者压疮发生的影响

    目的 观察循证护理干预对脑卒中后卧床患者压疮发生的影响.方法 选择2015年8月~2016年8月于我院治疗的脑卒中患者78例作为研究对象,依据入院先后顺序将其分为观察组(38例)与对照组(38例).给予对照组临床常规护理,观察组则应用循证护理干预.观察两组压疮发生情况及生活质量.结果 观察组压疮发生率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组干预前生活质量评分对比,差异无统计学意义(P>0.05);干预后观察组生活质量评分优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 循证护理干预的实施可有效降低脑卒中后卧床患者压疮的发生率,促进患者的生活质量及治疗效果提升,临床普及价值高.

    作者:胡冰 刊期: 2018年第04期

  • 血塞通软胶囊对冠心病合并慢性心力衰竭患者运动耐力及生活质量的影响

    目的 分析血塞通软胶囊对改善冠心病合并慢性心力衰竭患者运动耐力和生活质量的积极作用.方法 将2015年9月~2017年4月在我院接受诊治的71例冠心病合并慢性心力衰竭的患者进行研究,随机将患者分为观察组(n=37)和对照组(n=34);两组患者均接受常规西药治疗,观察组在此基础上联合血塞通软胶囊.结果 经治疗,两组患者的心率、收缩压均有一定程度的改善,但相比之下观察组的效果更为明显;另一方面,在治疗后6min步行距离实验和生活质量评分上比较,观察组也占据明显的优势(P<0.05).结论 在冠心病合慢性并心力衰竭患者的治疗中加入血塞通软胶囊能够有效的改善患者的运动耐力及生活质量,方法经研究验证效果确切,值得在临床实践中借鉴和推广.

    作者:徐桂贤 刊期: 2018年第04期

  • 不缩短指骨方式治疗断指再植的临床疗效观察

    目的 评估不缩短指骨方式治疗断指再植的临床疗效.方法 抽取在本院2015年3月~2017年3月进行断指再植治疗的患者82例作为研究对象,随机分为观察组和对照组各41例,其中,对照组患者应用残端修整术进行治疗,观察组患者应用不缩短指骨方式进行治疗,对比观察组与对照组的治疗效果.结果 观察组患者手指成活率比对照组高,有统计学意义(P<0.05);观察组治疗后手指功能优良率比对照组高有统计学意义(P<0.05);观察组患者并发症发生率比对照组低,有统计学意义(P<0.05).结论 不缩短指骨方式治疗断指再植的临床疗效较好,临床应用价值较高,应推荐采纳.

    作者:钟松杰;尹静仪;尹金华 刊期: 2018年第04期

  • 不同方法治疗屈光不正性儿童弱视的效果分析

    目的 探讨屈光不正性儿童弱视的治疗方法与效果.方法 2011年1月~2017年3月选择在我院诊治的300例屈光不正性儿童弱视作为研究对象,根据随机信封抽签原则分为观察组与对照组各150例,观察组采用全遮盖法治疗,对照组给予阿托品扩瞳法治疗,两组都治疗观察3个月.结果 经过不同的处理方法后,观察组总有效率(97.3%)高于对照组(88.0%),两组比较χ2=6.491,P=0.026;治疗前,观察组佳矫正视力(0.41±0.03)与对照组佳矫正视力(0.41±0.05)比较差异不具统计学意义(t=1.271,P=0.843);治疗后观察组的佳矫正视力(0.92±0.12)优于对照组(0.75±0.13),两组之间比较t=5.923,P=0.033.结论 相对于阿托品扩瞳法,连续全遮盖法治疗双眼屈光不正性儿童弱视能提高患儿的治疗效果,改善视力,有很好的应用价值.

    作者:白鹏;许思思;范建锋 刊期: 2018年第04期

现代诊断与治疗杂志

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主管:南昌市卫生局

主办:南昌市医学会 南昌市医学科学研究所