学术投稿

串联质谱技术在茂名地区遗传性代谢病高危儿筛查中的价值分析

李富;蓝金生;陈海玲;杨小梅

关键词:串联质谱技术, 茂名地区, 遗传性代谢病, 高危儿, 筛查价值
摘要:目的 探讨串联质谱技术在茂名地区遗传性代谢病高危儿筛查中的价值.方法 选择我院门诊及住院筛查的3632例遗传性代谢病高危儿作为研究对象,将高危儿干血滤纸片进行串联质谱技术检查,分析遗传性代谢病确诊率情况.结果 3632例遗传性代谢病高危儿检出206例,检出率为5.67%;其中枫糖尿症4例,苯丙酮尿症5例,异戊酸血症9例,高羟丁酰肉碱血症44例;citrin蛋白缺乏症12例,低游离肉碱血症127例,原发性肉碱缺乏症5例;串联质谱结果发现,上述遗传性代谢病的检测结果均高于正常值上限,苯丙酮尿症与citrin蛋白缺乏症具有相同的检测参数如甲硫氨酸、瓜氨酸,必要时可进行气相色谱-质谱和其他检验及临床症状进行鉴别诊断.结论 串联质谱技术对茂名地区遗传性代谢病高危儿具有较高的筛查价值,值得临床选择.
现代诊断与治疗杂志相关文献
  • 套筒冠式固定夹板治疗牙周病44例临床分析

    目的 比较牙周病分别应用套筒冠式固定夹板和尼龙丝牙周夹板治疗的临床效果.方法 88例牙周病患者随机分为对照组和研究组各44例.对照组采用尼龙丝牙周夹板治疗,研究组采用套筒冠式固定夹板治疗,对比两组临床治疗总有效率和治疗前后患者牙周袋深度、龈沟出血指标变化情况.结果 研究组治疗总有效率显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);研究组患者治疗后0.5年、1年和2年龈沟出血指数、牙周袋深度显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 采用套筒冠式固定夹板治疗牙周病,其治疗效果显著优于尼龙丝牙周夹板,值得临床推广.

    作者:宋卫红 刊期: 2018年第04期

  • 脑心通联合阿司匹林治疗老年缺血性脑血管病的疗效探讨

    目的 探讨脑心通联合阿司匹林治疗老年缺血性脑血管病的疗效.方法 选取本院2015年3月~2017年3月收治的74例老年缺血性脑血管病患者.随机分为观察组和对照组各37例.对照组患者采用阿司匹林进行治疗,观察组患者采用脑心通联合阿司匹林进行治疗,对两组患者治疗有效率,治疗前后血脂、血压和血液流变学指标进行对比分析.结果 两组治疗前血脂、血压、血液流变学指标水平比较无显著差异(P>0.05);观察组治疗后血脂、血压、血液流变学指标水平均显著优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组患者治疗有效率显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 脑心通联合阿司匹林治疗老年缺血性脑血管病的疗效显著,临床应用价值较高,值得推广.

    作者:霍学文;韩冠先;李治萌;周安予;朱麟天;赵欢欢 刊期: 2018年第04期

  • 早期颅骨修补联合脑室腹腔分流治疗脑外伤的临床效果研究

    目的 探讨早期颅骨修补联合脑室腹腔分流治疗脑外伤的临床疗效.方法 选取2015年1月~2016年1月我院收治的脑外伤患者72例,按随机数字表法分为2组,对照组36例,行脑室腹腔分流术联合后期颅骨修补术,观察组36例,行早期脑室腹腔分流术联合颅骨修补术,比较两组治疗效果及术后并发症发生情况.结果 观察组术后NIHSS评分低于对照组,GCS评分高于对照组(P<0.05);观察组预后良好率高于对照组(P<0.05);观察组术后并发症发生率低于对照组(P<0.05).结论 对脑外伤患者行早期颅骨修补联合脑室腹腔分流术后,能促进神经功能恢复,且术后并发症少.

    作者:杨伟锋;杨爱华;朱永辉;李恩 刊期: 2018年第04期

  • 根治性膀胱癌切除术患者尿流改道方法的合理选择和应用

    目的 探讨根治性膀胱癌切除术患者尿流改道方法的合理选择和应用.方法 选取我院2013年6月~2016年6月收治的拟行根治性膀胱切除术+尿流改道患者60例,根据手术方式的不同分为输尿管皮肤造口术组(13例),回场代膀胱术组(15例),回肠原位新膀胱术组(32例).观察各组手术用时、出血量、住院时间、近远期并发症、1年生存率及生活质量等.结果 与其他两组比较,输尿管皮肤造口术组手术用时短、出血量少,术后恢复更快(P<0.05);各组术后1年生存率、近远期并发症总体发生率比较无明显差异(P>0.05);回肠原位新膀胱术组在生理功能、社会功能及精神健康3方面评分明显高于其他两组(P<0.05),其他维度各组比较无显著性差异(P>0.05).结论 回肠原位新膀胱术进行尿流改道,并发症少,接近正常生理排尿,术后患者生活质量相对较高;输尿管皮肤造口术手术较为简单,但容易发生尿路感染及肾功能损伤,且患者生活质量较差;回肠代膀胱术患者术后生活质量也低于回肠原位新膀胱术患者.因此,若患者病情等各方面条件均允许的情况下,尿流改道方式可首选回肠原位新膀胱术.

    作者:马曜辉;郭亮;张楠 刊期: 2018年第04期

  • 高血压性脑出血患者院前急诊治疗及临床效果研究

    目的 分析评估高血压性脑出血患者院前急诊治疗及临床效果.方法 选取2015年3月~2017年3月我院收治的94例高血压性脑出血患者,随机分为观察组和对照组各47例.观察组患者接诊后进行现场抢救,之后送至医院进行急诊治疗,对照组患者在接诊后直接送至医院进行急诊治疗,对比两组患者治疗效果.结果 观察组治疗有效率显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组患者残疾率、死亡率显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 高血压性脑出血患者院前急诊治疗应用效果较好,能有效提高抢救成功率,值得推广应用.

    作者:刘立根 刊期: 2018年第04期

  • 甘精胰岛素治疗2型糖尿病的疗效观察

    目的 研究2型糖尿病患者采取甘精胰岛素治疗的临床效果.方法 选择我院2016年1月~2017年4月收治的120例2型糖尿病患者,按照随机数字法顺序分为两组,其中60例患者采取常规治疗作为对照组,另60例患者在常规治疗基础上结合甘精胰岛素作为观察组,比较两组患者临床效果.结果 治疗前两组患者空腹血糖、餐后2h血糖、糖化血红蛋白、总胆固醇以及甘油三酯水平均无明显差别(P>0.05),治疗后发现观察组患者各项指标水平均比对照组低(P<0.05);且观察组总有效率93.33%明显比对照组总有效率83.33%高(P<0.05);两组患者不良反应发生率无明显差别,结果无统计学意义(P>0.05).结论 2型糖尿病患者采取甘精胰岛素治疗效果显著,明显稳定患者血糖水平,改善患者相关症状,提高患者生存质量,具有推广及应用的价值.

    作者:叶卓华 刊期: 2018年第04期

  • 单球囊联合间苯三酚在晚期引产促宫颈成熟缩短产程中的应用

    目的 就单球囊联合间苯三酚在晚期引产、促宫颈成熟、缩短产程中的应用和临床效果进行分析.方法 选取我院2015年7月~2017年4月收治的孕妇共60例作为本次研究对象,按照随机单盲法将60例孕妇平均分为三组,即间苯三酚组、单球囊组、联合组各20例,跟踪观察促宫颈成熟效果,并记录孕妇的分娩方式、分娩结局以及产程数据.结果 间苯三酚组促宫颈成熟的有效率为70%,单球囊组促宫颈成熟的有效率为80%,联合组促宫颈成熟的有效率为90%,联合组的治疗有效率更高(P<0.05),差异显著;三组孕妇中,产后出血、胎儿窘迫、新生儿窒息发生率联合组低,为5%,同时,联合组剖腹产孕妇少,组间差异显著(P<0.05);联合组孕妇临产时间、第1及3产程和总产程与间苯三酚、单球囊组相比,产程明显缩短,差异显著(P<0.05),而第2产程差异较小(P>0.05).结论 单球囊联合间苯三酚应用于晚期引产中可以促进宫颈成熟,缩短产程,同时可以降低剖宫产率,降低产后出血风险,促进孕妇康复,安全性较高,具有临床推广价值.

    作者:卢吕霞;卢梅秀 刊期: 2018年第04期

  • 针对性护理在慢性胃溃疡患者护理中的应用效果

    目的 探讨针对性护理在慢性胃溃疡患者护理中的应用效果.方法 临床选取我院2014年4月~2017年5月中接收的73例慢性胃溃疡患者进行研究,按照入院先后顺序将其分为对照组和观察组各37例,对照组采用临床常规治疗与护理;观察组在常规护理基础上施以针对性护理干预.终对两组患者治疗依从性、病情恢复情况以及生活质量进行评定分析.结果 相比对照组,观察组治疗依从率明显更高,且观察组症状恢复时间以及治疗总时间更短;干预后,观察组患者生活质量水平普遍高于对照组,两组数据差异显著(P<0.05).结论 针对性护理干预在慢性胃溃疡患者护理中应用效果显著,有效提高患者治疗依从性及治疗效果,缩短症状恢复时间,进而改善患者生活质量,是一项可靠且值得推广的护理方案.

    作者:莫美婷 刊期: 2018年第04期

  • 彩色多普勒超声联合糖类抗原125在卵巢癌诊断中的应用价值

    目的 探讨经阴道彩色多普勒超声(TVCDS)联合糖类抗原125(CA125)在卵巢癌诊断中的应用价值.方法 选取我院自2015年3月~2016年3月经病理检查确诊的43例卵巢癌患者作为研究对象,检测患者血清中CA125水平,并使用TVCDS进行检查,对比单一检查方式和联合诊断方式的准确性.结果 仅TVCDS检查、仅CA125检查的准确性均显著低于联合诊断方式,数据对比差异有统计学意义(P<0.05).结论 卵巢癌采用经阴道彩色多普勒超声联合糖类抗原125检查准确性、敏感度均高于单一检查方法,值得临床上推广使用.

    作者:王彩丽 刊期: 2018年第04期

  • 超前应用地佐辛在瑞芬太尼复合全身麻醉患者术后临床观察

    目的 研究超前应用地佐辛在减少瑞芬太尼复合全身麻醉患者术后躁动发生率中的作用.方法 选择我院于2015年11月~2016年8月收治的92例全麻手术患者,按随机数字表法将患者划分为观察组与对照组,各46例,两组患者均自愿接受手术,均选择瑞芬太尼复合全身麻醉方式,其中观察组全麻患者超前应用地佐辛药物,对照组未超前用药,评估两组患者麻醉用药后不良反应发生率及躁动情况,评估平均动脉压(MAP)、SPO2(血氧饱和度)、VAS(疼痛)、HR(心率).结果 观察组患者术后躁动发生率为7例(15.22%),低于对照组26例(56.52%),(x2=37.075,P<0.05).观察组患者术后MAP、SPO2、VAS、HR指标值均优于对照组(t=26.588、10.328、10.781、13.232,P<0.05).观察组患者术后不良反应发生率为1例(2.17%),优于对照组6例(13.04%)(χ2=8.408,P<0.05).结论 超前应用地佐辛可有效减少瑞芬太尼复合全麻患者术后躁动发生率,术后患者体征平稳.

    作者:何俊永;马明飞;刘民强;刘丽;王艳丽 刊期: 2018年第04期

  • 串联质谱技术在茂名地区遗传性代谢病高危儿筛查中的价值分析

    目的 探讨串联质谱技术在茂名地区遗传性代谢病高危儿筛查中的价值.方法 选择我院门诊及住院筛查的3632例遗传性代谢病高危儿作为研究对象,将高危儿干血滤纸片进行串联质谱技术检查,分析遗传性代谢病确诊率情况.结果 3632例遗传性代谢病高危儿检出206例,检出率为5.67%;其中枫糖尿症4例,苯丙酮尿症5例,异戊酸血症9例,高羟丁酰肉碱血症44例;citrin蛋白缺乏症12例,低游离肉碱血症127例,原发性肉碱缺乏症5例;串联质谱结果发现,上述遗传性代谢病的检测结果均高于正常值上限,苯丙酮尿症与citrin蛋白缺乏症具有相同的检测参数如甲硫氨酸、瓜氨酸,必要时可进行气相色谱-质谱和其他检验及临床症状进行鉴别诊断.结论 串联质谱技术对茂名地区遗传性代谢病高危儿具有较高的筛查价值,值得临床选择.

    作者:李富;蓝金生;陈海玲;杨小梅 刊期: 2018年第04期

  • 5446例新生儿遗传代谢疾病筛查结果分析

    目的 分析我院2017年出生的5446例新生儿遗传代谢性疾病筛查结果,为开展新生儿的筛查和诊治工作提供依据.方法 5446例新生儿于出生72h,充分哺乳8次以上后,采集足跟血制成滤纸干血斑,进行先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症和苯丙酮尿症、半乳糖血症、葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症和地中海贫血六种疾病筛查.结果 地中海贫血和G6PD缺乏在本地区筛查阳性率较高,在召回的初筛阳性人群中分别确诊地中海贫血320例、G6PD缺乏症150例、先天性甲状腺功能减退症10例和先天性肾上腺皮质增生症1例,其余未检出.结论 新生儿筛查可使患儿得到早期诊断和早期治疗,有效避免患儿体格和智能发育障碍的发生,是提高人口素质的重要措施.

    作者:徐炳燕;潘华梅;利少玲 刊期: 2018年第04期

  • 某校近2年学龄期儿童龋齿流行病学特点及相关影响因素分析

    目的 分析某校近2年学龄期儿童龋齿流行病学特点及相关影响因素.方法 采用多阶段分层随机抽样的方法,抽取2016年1月~2017年1月某校196例学龄期(6~12岁)儿童行口腔龋病检查,记录相关龋病流行病学指标,分析相关影响因素.结果 经口腔龋病检查,196例学龄期儿童中97例(49.49%)患龋齿,龋均(1.70±0.25).不同性别学龄期儿童患龋率、龋均比较差异无统计学意义(x2=1.293,t=1.734,P>0.05).患龋率随学龄期儿童年龄增大逐渐升高(x2=7.441,P<0.05),龋均逐渐上升,不同性别差异无统计学意义(t=1.950,P<0.05).年龄、出生地、刷牙、喜甜食、喜碳酸饮料、课间加餐、睡前饮食、口腔检查是影响某地学龄期儿童患龋情况的单因素(P均<0.05).logistic回归分析显示:农村出生、喜甜食是导致学龄期儿童患龋齿的独立危险因素,刷牙、口腔检查是避免学龄期儿童患龋齿的保护因素(P均<0.05).结论 农村出生、喜甜食的学龄期儿童患龋齿差的比例相对较高,督促刷牙、定期口腔检查对降低患龋率有一定帮助.

    作者:郑燕丹;黄翔 刊期: 2018年第04期

  • 紫杉醇联合不同铂类药物化疗在晚期卵巢癌中的疗效和安全性探讨

    目的 探讨紫杉醇联合不同铂类药物化疗在晚期卵巢癌中的疗效和安全性.方法 选取2012年1月~2015年1月我院收治的108例晚期卵巢癌患者.随机分为观察组和对照组54例.观察组采用紫杉醇联合奈达铂药物治疗,对照组采用紫杉醇联合顺铂治疗.对比两组患者血管新生指标、不良反应发生情况及远期存生存情况.结果 观察组患者血管内皮生长因子A和血管内皮生长因子B显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组不良反应发生率为33.33%,显著低于对照组的59.26%,差异有统计学意义(P<0.05);观察组患者治疗后1年生存率为92.59%,治疗后2年生存率为81.48%,显著高于对照组的77.78%和62.96%,差异有统计学意义(P<0.05).结论 对晚期卵巢癌患者采用紫杉醇联合奈达铂进行治疗具有明显的疗效,治疗期间不良反应发生情况较少,具有较高的安全性,值得在临床上推广应用.

    作者:王利君;王武亮 刊期: 2018年第04期

  • 原阳县高血压流行病学调查及其影响因素分析

    目的 研究原阳县城镇居民高血压的流行情况及其影响因素.方法 采用分层多级随机抽样法选取2013年9月~2016年9月原阳县城镇居民中2500例高血压患者,收集临床资料,包括性别、年龄、饮酒、吸烟、饮食习惯(高盐饮食)、家族史(糖尿病、高血压、冠心病、高脂血症)、体质量指数(BMI)等,并统计不同性别高血压疾病知晓率、治疗率、控制率.结果 原阳县城镇居民男性高血压疾病知晓率为38.53%、治疗率为37.97%,与女性40.00%、35.05%比较,差异无统计学意义(P>0.05);男性控制率25.03%低于女性30.00%,差异有统计学意义(P<0.05);35~44岁男性患病率52.20%与女性47.80%相比,差异无统计学意义(P>0.05);不同龄段患病率比较,男性45~54岁57.71%、55~64岁57.34%、65岁及以上58.54%,高于同年龄段女性患病率42.29%、42.66%、41.46%,差异有统计学意义(P<0.05);性别、年龄、饮酒、吸烟、饮食习惯、家族史、BMI是原阳县城镇居民高血压的影响因素,差异有统计学意义(P<0.05);经Logistic多因素回归分析,性别、年龄≥45岁、吸烟、饮酒、喜爱高盐饮食、存在家族史、BMI≥24 kg/m2是原阳县城镇居民高血压的独立危险因素(P<0.05).结论 原阳县城镇居民高血压疾病知晓率、治疗率、控制率均低,尤其男性控制率较低,男性、年龄≥45岁、吸烟、饮酒、喜爱高盐饮食、存在家族史、BMI≥24 kg/m2是原阳县城镇居民高血压的独立危险因素,高血压防治应根据上述影响因素采取针对性措施.

    作者:别桂凤 刊期: 2018年第04期

  • 指动脉背侧支岛状皮瓣联合指蹼推进皮瓣对指端缺损患者的修复疗效影响

    目的 探讨指动脉背侧支岛状皮瓣联合指蹼推进皮瓣对指端缺损患者的修复疗效.方法 选取2015年5月~2017年5月我院收治的指端缺损患者76例,随机分为两组,对照组应用指动脉背侧支岛状皮瓣治疗,观察组联合应用指蹼推进皮瓣治疗,对比两组患者的皮瓣感觉以及生活质量.结果 两组患者皮瓣深浅感觉以及两点辨别觉对比方面,观察组患者显著优于对照组(P<0.05);两组患者皮瓣感觉评分对比方面,观察组患者显著优于对照组(P<0.05);两组患者VAS评分对比方面,治疗前无显著区别(P>0.05),治疗后观察组各个时间点均显著低于对照组(P<0.05).结论 指端缺损患者联合应用指动脉背侧支岛状皮瓣以及指蹼推进皮瓣治疗有利于提高修复效果,改善患者的皮瓣感觉功能以及生活质量.

    作者:招铭辉;马剑龙;徐基农 刊期: 2018年第04期

  • 人性化护理对胆结石手术患者心理状况的影响

    目的 分析人性化护理对胆结石手术患者心理状况的影响.方法 选取2014年5月~2016年5月我院收治的70例胆结石手术患者.按照护理方式不同分为观察组和对照组各35例.对照组应用常规护理,观察组应用人性化护理,观察比较两组总满意度、焦虑评分及疼痛评分.结果 两组患者护理后焦虑评分及疼痛评分均较护理前有显著降低,但观察组下降程度显著优于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05),观察组总满意度为97.14%,显著高于对照组的74.29%,差异具有统计学意义(P<0.05).结论 对胆结石手术患者采取人性化护理干预,能显著缓解患者焦虑情绪,增加其满意度.

    作者:李鸿雁 刊期: 2018年第04期

  • 腹腔镜经腹腹膜前疝修补术治疗成人腹股沟疝的临床效果观察

    目的 观察腹腔镜经腹腹膜前疝修补术(TAPP)治疗成人腹股沟疝的临床效果.方法 将2016年1~12月在我院治疗的108例成人腹股沟疝患者作为研究对象,将本次研究入选者运用随机数表法分为观察组(54例)与对照组(54例).观察组采取TAPP术治疗,对照组实施开放式无张力疝修补术(Lichtenstein).分析两组临床指标、并发症发生情况等.结果 两组术后下床时间与进食时间、住院时间、并发症发生率等对比,对照组均高于观察组,但对照组手术时间少于观察组,差异有统计学意义(P<0.05);随访中两组复发率对比,差异无统计学意义(P>0.05).结论 TAPP治疗成人腹股沟疝疗效确切,可显著减少患者住院时间,降低术后并发症,提升患者恢复效果,是临床上腹股沟疝治疗中较为理想术式.

    作者:徐鸿儒 刊期: 2018年第04期

  • 系统护理对膝骨关节炎患者功能恢复及不良情绪的干预效果研究

    目的 探析系统护理对膝骨关节炎患者功能恢复及不良情绪的干预效果.方法 选择在本院骨科接受治疗的膝骨关节炎住院患者116例,按随机数字表法设计分为观察组与对照组,各58例.对照组采取传统常规干预,观察组采取系统护理干预,采用焦虑自评量表(SAS)与抑郁自评量表(SDS)评估两组心理状况,采用Lequesne指数评分表评析患者膝骨关节功能,比较两组患者护理满意度.结果 干预前,两组SAS、SDS评分比较,统计学处理无差异(P>0.05);干预后,两组SAS、SDS评分均降低,具有统计学差异性(P<0.05);其中观察组SAS、SDS评分降低较对照组更为明显(P<0.05);两组护理干预前,Lequesne指数评分无统计学差异性(P>0.05);干预后,两组Lequesne指数评分降低,且观察组较对照组明显降低(P<0.05).观察组患者的护理满意度高于对照组(P<0.05).结论 系统护理对促进膝骨关节炎患者功能恢复具有明显作用,可改善患者的不良情绪,患者的护理满意度较高,对控制病情及促进患者康复具有重要的意义.

    作者:陈嵘;梁晟楠;林小兰 刊期: 2018年第04期

  • 左甲状腺素治疗妊娠早期甲状腺功能减退及对妊娠结局的影响

    目的 探讨左甲状腺素治疗妊娠早期甲状腺功能减退及对妊娠结局的影响.方法 收集2015年4月~2017年3月我院收治的妊娠早期合并甲状腺功能减退患者124例,随机分为左甲状腺素治疗组(治疗组)和常规治疗组(对照组)各62例,观察两组患者血清促甲状腺激素(TSH)、游离三碘甲腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素T4(FT4)水平及妊娠结局.结果 分娩前1w,治疗组的TSH显著低于对照组(P<0.05),FT3、FT4的水平显著高于观察组(P<0.05);治疗组的先兆子痫、剖宫产、产后出血、胎儿发育受限、低体重儿、早产儿比例均显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 对妊娠早期甲状腺功能减退患者进行左甲状腺素治疗能够降低妊娠不良结局的发生率,利于预后.

    作者:孟玲玲 刊期: 2018年第04期

现代诊断与治疗杂志

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主管:南昌市卫生局

主办:南昌市医学会 南昌市医学科学研究所