学术投稿

β地中海贫血的基因突变类型及临床表现型特点

王葭

关键词:β 地中海贫血, 基因突变类型, 临床表现型特点
摘要:选取2015年6月~2015年12月收集的78例患者临床资料作为研究对象。结果本组78例患儿中,33例(42.31%)为 IVS-II654(C → T)、21例(26.92%)为 CD41-42(-TCTT)、8例(10.26%)为 TATAbox-28(A → G)、8例(10.26%)为 CD17(A → C)、5例(6.41%)为 CD27-28(+C),SD43(G → T)、TATAbox-29(A → G)及 CD71-72(+A)各1例;临床表现型特点主要包括年龄、血红蛋白 A2、血糖蛋白 F,其中-28/654型患儿发病年龄(11.31±7.82)个月,相较于41-42/654型(5.83±3.50)个月、17/654型(3.49±0.56)个月差异显著,具有统计学意义(t=5.649、8.809, P<0.05);相较于其他类型,-28/41-42型 Hbg(85.97±5.98)l 显著更高,差异具有统计学意义(P<0.05)。β地中海贫血基因突变类型具有显著的复杂性,不同类型下的临床表现性特征也会产生相应变化,积极利用基因检测技术加强β地中海贫血的诊断对提高治疗针对性与有效性尤为重要。
现代诊断与治疗杂志相关文献
  • 胸外科手术后下肢深静脉血栓形成的危险因素分析

    选取笔者所在医院2010年1月~2015年11月成功进行胸外科手术的1254例患者进行分析,其中48例发生了下肢深静脉血栓,其他的病例设为对照组,比较两组的临床特征,运用 Logistic 分析胸外科手术后下肢深静脉血栓形成的相关危险因素。结果1254例患者中有48例发生了下肢深静脉血栓,经过单因素条件 Logistic 分析发生下肢深静脉血栓的危险因素为下肢骨折及骨科相关性疾病、脑血管病致卧床、恶性肿瘤、高血压、糖尿病、肥胖、长时间制动、静脉内应用刺激性强的药物、静脉内留置管道,多因素 Logistic 分析发现长时间制动、静脉内应用刺激性强的药物及静脉内留置管道是诱发下肢深静脉血栓的独立危险因素。影响胸外科手术后下肢深静脉血栓形成是多因素作用的结果,对高危患者应当密切观察病情。

    作者:任康奇 刊期: 2016年第13期

  • 巨细胞病毒感染和难治性溃疡性结肠炎的关系分析

    选取笔者所在医院2012年11月~2015年10月确诊治疗的溃疡性结肠炎患者124例作为结肠炎组,依据治疗疗效分为有效组和难治组,同期选取体检科健康人员30例作为健康组,采用 PCR 技术检测巨细胞病毒的表达,统计分析所有研究对象的巨细胞病毒感染情况。结果结肠炎组和健康组巨细胞病毒阳性率分别为,前者明显高于后者,差异有统计学意义(P<0.05);有效组和难治组巨细胞病毒阳性率分别为,前者明显低于后者,差异有统计学意义(P<0.05)。巨细胞病毒感染与溃疡性结肠炎的发生发展有关,且难治性患者的阳性率较高,提示医师应重点关注受感染的患者,以确保临床疗效。

    作者:陈健;甘少光;陈铸雄;严衍伟;欧建爱 刊期: 2016年第13期

  • 丙卡氟替卡松吸入治疗儿童咳嗽变异性哮喘的疗效观察

    入选我院符合标准的咳嗽变异性哮喘患儿98例,按照治疗方式的不同分为观察组和对照组,每组49例;对照组患儿实施常规治疗,观察组在常规治疗基础上加用丙卡氟替卡松吸入治疗,观察两组患儿治疗后的症状变化、大呼气峰流值变化及复发情况等。结果两组患儿经过治疗后,其咳嗽的频度均减轻,但观察组的症状评分情况、PEF 指标升高水平明显优于对照组,观察组患儿的复发率6.1%明显低于对照组28.6%,结果具有统计学差异(P<0.05)。临床儿童咳嗽变异性哮喘采用丙卡氟替卡松治疗,大大缓解了患儿的不适症状,提高了患儿大呼气峰流值水平,减少了临床复发率,提高了患儿的生活质量,疗效确切,值得临床推广。

    作者:黄玲 刊期: 2016年第13期

  • 双通道多普勒超声成像技术评价扩张型心肌病患者心功能的应用价值

    选择临床确诊的 DCM 患者30例作为观察组,随机抽取40例健康人作为对照组进行研究,每位患者均行常规超声心动图检查,测量二尖瓣舒张早期峰值流速(E 峰)和舒张晚期峰值流速(A 峰),并采用双通道多普勒法(DPw)和传统方法分别获得左心室 Tei 指数和舒张早期二尖瓣血流峰值流速(E)与彩色 M 型舒张早期血流传播速度(Vp)比值(E/Vp),观察对比分析各组心脏结构及心功能参数的差异性。结果观察组两种方法测得 Tei 指数和 E/Vp 均高于对照组(P<0.05);与传统方法相比,双通道多普勒超声成像技术测的 Tei 指数和 E/Vp 均增大(P<0.05)。双通道多普勒超声成像技术测量 Tei 指数及 E/Vp 不受心律的影响,可作为准确敏感评估 DCM 患者左心室功能的指标。

    作者:纪宗萍 刊期: 2016年第13期

  • 烧伤导致应激性溃疡的危险因素分析及防治措施的探讨

    纳入笔者所在医院2008年1月~2015年12月收治的大面积烧伤患者266例,其中并发应激性溃疡患者28例作为烧伤导致应激性溃疡组,其余作为烧伤未导致应激性溃疡组,收集此28例患者的相关资料,同时对烧伤导致应激性溃疡患者进行治疗及观察,分析防治方案。结果发生烧伤导致应激性溃疡的患者发病率为10.5%,分析发生烧伤导致应激性溃疡的危险因素并通过应用抗酸剂、吸氧、止痛等综合性预防,积极液体复苏,积极防治感染和创面处理,症状得到了有效控制,其中烧伤导致应激性溃疡组高龄、大面积烧伤、休克比例高于烧伤未导致应激性溃疡组,有显著性差异(P<0.05);Logistic 回归分析显示,高龄、大面积烧伤、休克是大面积烧伤患者并发应激性溃疡的独立危险因素。影响烧伤导致应激性溃疡的危险因素有高龄、大面积烧伤、休克;对高危患者应当密切观察病情,规范化管理运用于预防烧伤导致应激性溃疡是十分必要的。

    作者:张凤刚;沈锐;陈晓东;刘婕婷;阮树斌 刊期: 2016年第13期

  • 顺尔宁联合万托林定量气雾剂配合储雾罐吸入治疗毛细支气管炎疗效探讨

    目的:顺尓宁联合万托林配合储雾罐辅助吸入治疗毛细支气管炎疗效及安全性的探讨。方法选取笔者所在医院近收治的98名毛细支气管炎患者,随机分为治疗组和对照组各49例。两组均采用综合治疗,但对照组主要使用顺尓宁,而治疗组主要使用顺尓宁联合万托林配合 CWG-Ⅲ面罩(320ml)储雾罐辅助吸入,进行疗效对比分析。结果治疗组治愈35例,好转9例,无效5例;对照组治愈24例,好转9例,无效16例。结论在治疗毛细支气管炎方面,顺尔宁联合万托林配合储雾罐辅助吸入治疗效果明显,有助于降低住院率,值得医院推广使用。

    作者:林俊芳;方炳武;黄炳壮 刊期: 2016年第13期

  • 35例胃肠道间质瘤的临床病理观察

    选择2013年4月~2015年1月在我院接受治疗的胃肠道间质瘤患者35例,对其病理资料进行回顾性分析,总结其临床病理特点。结果胃肠间质瘤患者35例中包括胃部发病者18例,约占51.43%,小肠发病者10例,约占28.57%,结直肠发病者3例,约占8.57%,其他部位发病者4例,约占11.43%;CD34阳性检出者约为25例,阳性率约为71.43%,CD117阳性检出者35例,阳性率为100%;35例患者均通过手术治疗,随访率82.86%(29/35),随访时间2.5~25(15.415.78)个月;术后复发且病灶发生转移者2例,约占8.57%,死亡1例,约占2.86%。病理检查以及免疫组化是确诊胃肠道间质瘤的主要应用手段,CD117在胃肠道间质瘤确诊中起到了关键的标记物作用,应用手术方法将瘤体完整清楚已经成为临床首选治疗措施。

    作者:丘刚 刊期: 2016年第13期

  • 外用重组人表皮生长因子在皮肤激光美容科的临床应用分析

    以120名典型皮肤病患者为研究对象,将其随机平分为对照组和观察组,对照组接受有创、微创或无创等技术治疗,观察组在对照组的治疗基础上增加重组人表皮生长因子治疗。将创面愈合时间作为治疗评价指标,将预后色素沉淀及瘢痕情况作为预后评价指标。结果观察组较对照组的组织修复创面愈合时间快,结痂脱落时间平均缩短2~3d,且后遗色素明显减轻,通常不会留下瘢痕。观察组的治疗总有效率达到100%,而对照组的治疗总有效率仅为55%,且局部未出现不良反应。重组人表皮生长因子的局部使用可以明显促进创面的重建,缩短创面愈合时间,有效减少色素沉着以及瘢痕的出现。

    作者:郭晓静 刊期: 2016年第13期

  • 无保护会阴接生技术临床应用效果评价的研究

    选择笔者所在医院2015年1月1日~2015年12月31日进行自然分娩的初产妇200例作为本次研究的对象,这200例产妇均通过信封抽取的方式进行分组,分成试验组和对照组,每组100例,试验组在自然分娩中使用无保护会阴接生技术,对照组在自然分娩中使用传统会阴保护接生技术,并在结束分娩后,对比分析两组的会阴侧切率、会阴完整率、会阴裂伤率、会阴水肿率及新生儿 Apgar 评分。试验组新生儿 Apgar 评分为(8.74±1.22)分,对照组新生儿 Apgar 评分为(8.12±1.32)分,差异具有显著的统计学意义(t=3.449,P<0.01);试验组的会阴侧切率、会阴Ⅱ度裂伤率、会阴水肿率低于对照组(P<0.05);试验组的会阴完整率、会阴Ⅰ度裂伤率高于对照组(P<0.05)。无保护会阴接生技术在自然分娩中具有显著的应用效果,可有效减少会阴损伤,改善新生儿的预后结局,值得在自然分娩中应用。

    作者:焦瑞平 刊期: 2016年第13期

  • 激光联合臭氧消融术对腰椎间盘突出症患者临床疗效分析

    对31名腰椎间盘突出症患者采取 PLDD+O3术,术后随访12个月。结果术后3个月统计纳入31例病例,手术成功率100%,其中有6例无效,显效加有效率81%。经皮椎间盘激光消融联合臭氧注射术治疗椎间盘突出症疗效良好,值得临床推广。

    作者:韩建农;王云鹏;陈家营;陈文英;杨辉;张薇;赖继东 刊期: 2016年第13期

  • 特殊护理干预在子宫输卵管造影术中的应用

    随机选笔者所在医院取2014年10月~2015年10月收治的子宫输卵管造影术患者100例作为观察对象,将患者按照入院顺序分为观察组(60例)和对照组(40例),对照组应用常规护理模式,观察组采用特殊护理干预,对比两组患者的子宫输卵管造影术检查效果和术后不良反应情况。结果观察两组的检查状况,观察组检查成功率93.33%明显高于对照组的80.00%;对比两组的术后不良反应发生率,观察组患者不良反应发生率(23.34%)低于对照组(60.00%),组间对比有显著性差异,具有统计学意义(P<0.05)。在子宫输卵管造影术中采用特殊护理干预,可降低患者不良反应发生率,同时,检查成功率较高,值得推广应用。

    作者:郭翠英;袁丽群;宋玲;阵秀娟 刊期: 2016年第13期

  • 子宫动脉栓塞在中晚孕合并前置胎盘中的应用研究

    选取2012年9月~2015年8月本院收治的中晚孕合并前置胎盘患者88例为研究对象,随机分为观察组和对照组各44例,对照组采取常规剖宫取胎术,观察组实施子宫动脉栓塞后再行剖宫术。记录两组手术时间、子宫切除率、术中及产后出血量,并比较产后血清黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、雌二醇(E2)水平及卵巢动脉阻力指数(RI),评价生育功能。结果观察组手术时间(73.48±3.21)min、产后 LH(6.92±0.46)IU/ml、FSH(7.18±0.66) IU/ml、E2(377.04±18.31)pg/ml、RI(0.62±0.36)与对照组比较,差异均无统计学意义(P>0.05);观察组术中出血量(987.56±18.79)ml、产后出血量(297.6±31.53)ml,均明显低于对照组(P<0.05);两组子宫切除率11.4%、6.8%比较,差异无统计学意义(P>0.05)。子宫动脉栓塞可有效降低前置胎盘术中及产后出血量,同时对女性血清性激素及卵巢动脉血流动力学无明显影响,不会增加子宫切除率,是一种有效治疗手段。

    作者:孟庆举 刊期: 2016年第13期

  • 香砂六君子汤加味治疗化疗后迟发性恶心呕吐的临床观察

    选取湖南省肿瘤医院中西医结合科2012年2月~2015年3月的住院病例40例患者作为本次的研究对象,随机分为对照组和治疗组各20例,在化疗后对照组给予昂丹司琼,治疗组给予香砂六君子汤加味。观察两组治疗前后的临床疗效。结果两组化疗后第5天恶心程度、呕吐程度比较,治疗组的总有效率95%明显高于对照组的总有效率70%。两组数据比较差异显著,且有统计学意义(P<0.05);卡氏评分指数显示,治疗组的分值(91.4±6.48)分高于对照组(88.7±7.53)分,但无统计学意义(P>0.05)。香砂六君子汤加味治疗化疗后迟发性恶心呕吐的临床效果显著,与西药相比较,费用低,疗效快,不良反应较少,值得临床推广。

    作者:周琼 刊期: 2016年第13期

  • 全面护理干预对阑尾炎手术患者术后康复的影响

    选取笔者所在医院2013年10月~2014年11月治疗阑尾炎的患者78例,随机分成对照组和观察组,各39例。对照组采用常规护理,治疗组在常规护理基础上采用全面护理,观察两组护理效果,观察两组的排气功能恢复时间、首次下床活动时间、住院治疗总时间。结果治疗组的排气功能恢复时间、首次下床活动时间、住院治疗总时间明显短于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);治疗组的护理满意度为100%,对照组的护理满意度为64.10%,治疗组的护理满意率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。在阑尾炎手术患者中采用全面护理干预能有效的提高患者护理满意度,缩短患者的排气功能恢复时间、首次下床时间、住院治疗总时间,改善患者生活质量,具有较高的临床应用价值。

    作者:万来平 刊期: 2016年第13期

  • 枫香树叶提取物抑制角膜新生血管形成的作用机制研究

    选择健康雌性 SD 大鼠40只,抽签随机分为对照组与观察组,均制备碱烧伤动物模型,对照组给予生理盐水0.1mL 球结膜下注射,观察组给予5.0mg 枫香树提取物球结膜下注射。各组分别于术后第4天、8天、14天,麻醉后处死大鼠,取角膜组织行组织病理学、VEGF 蛋白及 mRNA 水平的表达、CNV 面积分析的检测。结果与对照组比较,观察组各时间点 CNV 面积明显降低,且生长速度明显减缓,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组于碱烧伤后8d 左右生长速度达到高峰,之后生长缓慢,至2周时部分 CNV 停滞生长。碱烧伤后各时间点观察组 VEGF mRNA 及蛋白的表达均明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。与对照组比较,观察组相同时间点角膜基质层内 CNV 数目较少、管径较细、分布稀疏、显微排列较整齐、炎性细胞浸润较少。探讨枫香树叶提取物抑制角膜新生血管形成效果较好,且抑制 VEGF mRNA 的转录进而抑制 VEGF 的表达可能是枫香树叶提取物抑制 CNV生长的机制之一。

    作者:罗平;周光华;孙青青;邓小湄 刊期: 2016年第13期

  • 艾灸在混合痔术后尿潴留患者护理中的应用

    本次研究的104例混合痔术后尿潴留患者均为本院在2014年4月~2015年4月收治,将其根据住院顺序单双号分为观察组和对照组各52例,观察组采用艾炙关元穴、气海穴和中极穴疗法,对照组患者只进行常规疗法,对比两组患者的治疗效果、平均排尿时间以及排尿量。结果观察组治疗总有效率为98.08%,排尿时间为(17.46±3.16)min,排尿量为(194.43±14.39)ml;对照组治疗总有效率为67.31%,排尿时间为(49.95±7.26)min,排尿量为(106.49±7.41)ml。两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。艾灸在混合痔术后尿潴留患者护理中的应用效果显著,患者尿潴留症状得到明显缓解,值得在临床上推广使用。

    作者:刘凡汝 刊期: 2016年第13期

  • 一种新的跌倒风险分层方法的应用及其效果评价

    探讨使用新的跌倒风险评估分层及综合性护理干预措施对预防病人跌倒的影响。应用自行设计的跌倒风险评估表,对心内科一区(对照组)住院患者跌倒风险进行评估,根据评估结果进行标准化的综合护理干预措施;同时对心内科二区(试验组)患者采用 Morse 跌倒评估量表进行跌倒风险评估并给予常规护理措施;对两组跌倒发生率进行比较。结果试验组住院人数26240人,发生跌倒4例(0.1524‰);对照组住院人数26260,发生跌倒12例(0.4569‰)。两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。使用新的跌倒风险评估方法后护士能及时有效识别高危跌倒患者,标准化的综合护理干预措施能显著降低跌倒发生率。

    作者:王利华;叶慧丽 刊期: 2016年第13期

  • 纤维支气管镜辅助治疗重症呼吸机相关性肺炎的疗效及对患者呼吸力学、炎症因子含量的影响分析

    抽选2014年6月~2015年7月就诊于本院呼吸内科的重症呼吸机相关性肺炎患者98例,随机法分为联合组(n=49)和对照组(n=49),对照组给予抗生素和灌洗吸痰治疗,联合组在此基础上给予纤维支气管镜辅助治疗。评估两组患者临床疗效,并检测治疗前后患者气道峰压(PIP)、气道阻力(Raw)、动脉顺应性(Cdyn)、呼吸做功(WOB)及 C 反应蛋白(CRP)、白介素6(IL-6)、前降钙素(PCT)水平。结果联合组总有效率97.96%与对照组85.71%比较显著较高,差异有统计学意义(P<0.05)。联合组治疗后 PIP、Raw、WOB 水平低于对照组[(17.53±2.12)cm H2O、(8.07±0.61)cm H2O/(L×S)、(0.33±0.04)J/LVS(27.48±5.06)cm H2O、(12.83±0.87)cm H2O/(L×S)、(0.56±0.07)J/L], Cdyn 水平高于对照组[(35.18±5.69)ml/cm H2O VS(28.33±3.04)ml/cm H2O],差异均有统计学意义(P<0.05)。两组患者治疗后 CRP、IL-6及 PCT 水平均明显降低,且联合组水平显著低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。采用纤维支气管镜辅助治疗呼吸机相关性肺炎,能有效清除患者气道分泌物,改善患者呼吸力学指标及炎症因子水平,临床疗效佳。

    作者:黄岸佳 刊期: 2016年第13期

  • 钼靶X线诊断乳腺癌38例的临床分析

    研究2015年1月~2015年10月,纳入对象乳腺癌38例,经单盲法分组。19例检查采用超声,进入对照组;其余19例检查采用钼靶 X 线,进入研究组。对比结果。结果研究组准确率高,误诊率低,组间比较有显著差异(P<0.05),且具统计学意义。钼靶 X 线诊断乳腺癌价值大,准确率较高,可推广。

    作者:李家才 刊期: 2016年第13期

  • 早期嚼服氯吡格雷及阿斯匹林联合静脉溶栓治疗急性心肌梗死的临床疗效观察

    选取笔者所在医院2012年10月~2015年11月确诊治疗的急性心肌梗死100例,依据随机分配原则分为早期组和晚期组,每组50例,所有患者均给予嚼服氯吡格雷及阿斯匹林联合静脉溶栓治疗,其中早期组溶栓时间在发病后6h 内,晚期组溶栓时间在发病后6h 后,统计分析所有患者溶栓、CK-MB、CPK 的峰值及左心室射血分数(LVEF)情况。结果早期组溶栓成功率明显高于晚期组,差异有统计学意义(P<0.05);早期组 CK-MB、CPK的峰值明显、LVEF 水平明显高于晚期组,差异有统计学意义(P<0.05)。早期嚼服氯吡格雷及阿斯匹林联合静脉溶栓治疗可有效提高急性心肌梗死患者的溶栓成功率,改善患者心功能,进而提高临床疗效,值得临床作进一步推广。

    作者:黄秀琴;黄贵生 刊期: 2016年第13期

现代诊断与治疗杂志

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主管:南昌市卫生局

主办:南昌市医学会 南昌市医学科学研究所