学术投稿

常染色体显性遗传性先天性全白内障家系致病基因的排除性定位

赫红丹;张继超;张光辉;马春杨;董红;曹利

关键词:先天性白内障, 常染色体显性遣传, 连锁分析, 微卫星标记
摘要:目的:定位一个常染色体显性遗传性先天性全白内障家系的致病基因。方法收集一个常染色体显性遗传性先天性全白内障家系的资料,在已知先天性白内障致病基因和位点附近,选择9个微卫星标记,对此家系进行连锁分析,使用Mlink软件采用对数优势记分法( LOD)计算LOD值。结果未发现所选微卫星位点与该家系疾病表型共分离,LOD值均为负值。致病基因与已知的先天性白内障7个候选基因不存在连锁关系。结论该家系的致病基因有待于进一步研究。
黑龙江医学杂志相关文献
  • 股骨近段髓腔解剖参数测量与不同类型人工股骨假体的选择研究

    目的:探讨股骨近段髓腔解剖参数测量与不同类型人工股骨假体的选择。方法选取375例髋关节(含股骨上段)正侧位CR影像学资料为研究对象,分析股骨近段髓腔径长度参数、形态参数特点及其同患者年龄、性别间的相关性。对其中102例(106髋)行四种人工股骨假体全髋关节置换术的患者予以术前观察及术后随访,记录其髋关节功能( Harris)评分及VAS评分情况,分析其翻修率及并发症发生率差异。结果女性患者的年龄与峡部内径呈显著正相关性,同CFI呈显著负相关性,男性患者峡部内径及CFI则同年龄因素无显著相关。采取四种不同人工股骨假体的患者在术前、术后髋关节功能评分对比上均无明显差异( P>0.05),说明其皆获得理想疗效。其中使用直柱型柄假体植入的A组患者术后疼痛评分高于其余三组患者,对比差异明显( P<0.05)。术后四组均无无菌松动翻修情况发生,且术后并发症发生率对比无明显差异( P>0.05)。结论医师在临床评估股骨近段髓腔解剖参数及形态时可采用DCFI、MCFI及CFI相结合的方式,不同人工股骨假体在全髋关节置换术中各显优劣,均具有理想近期疗效及安全性,可根据患者病情及需求合理选择。

    作者:钟镇彬;林楚标;郑泽锌 刊期: 2015年第06期

  • 输尿管阴道瘘治疗方法的探讨与分析

    目的:探讨分析经阴道瘘修补同时在输尿管放置D-J管的手术方法治疗输尿管阴道瘘的效果。方法选择6例输尿管阴道瘘患者,明确诊断,给予手术治疗,观察手术效果。结果除1例患者行开放性输尿管膀胱再植术外,5例患者手术成功,随访1~2年,效果满意,无复发。结论对输尿管阴道瘘患者采取阴道瘘修补同时放置输尿管支架管的手术治疗方法,安全可靠。

    作者:李明;张万峰;王洪杰;杨振涛;王百峰;王贵平 刊期: 2015年第06期

  • 新生儿失血性贫血的相关临床因素及临床特点分析

    目的:探讨新生儿失血性贫血的相关因素及临床特点。方法选取2012-11~2014-05间我院收治的80例新生儿失血性贫血的患儿,回顾性分析患儿的临床资料,根据患儿不同失血病因,比较其病情轻重程度、日龄、是否为早产儿等情况。结果胎-母输血、新生儿颅内出血、胎胎输血综合征、新生儿出血症所致的出血性贫血的患儿所占比例较高,其中重度贫血所占比例明显高于轻中度贫血患儿,差异有统计学意义( P<0.05)。胎-母输血、新生儿出血症、胎儿-胎盘输血及前置胎盘所致的新生儿贫血中,<3 d的新生儿所占比例明显多于3~7 d的新生儿,差异有统计学意义( P<0.05)。在所有发生新生儿失血性贫血的患儿中,足月儿所占比例明显高于早产儿,以新生儿出血症为病因的患儿早产儿所占比例明显高于足月儿,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论新生儿早期失血性贫血以胎-母输血、新生儿颅内出血、胎胎输血综合征、新生儿出血症等疾病为主要病因,重度贫血的患儿所占比例较高,要引起重视,尤其是<3d的新生儿,其发生新生儿早期失血性贫血的比率更大,同时要注意足月儿与早产儿发生早期失血性贫血的病因有所差别。

    作者:曹清勇;陈坤东;潘开国 刊期: 2015年第06期

  • 高频振荡通气治疗新生儿呼吸窘迫综合征效果评价

    目的:探讨高频振荡通气( HFOV)对新生儿呼吸窘迫综合征( NRDS)的治疗效果。方法选取2012-04~2014-05间我院收治的80例NRDS患儿,将其随机分为观察组和对照组。对照组采用常频机械通气( CMV)治疗,观察组采用HFOV治疗,比较两组患儿的治疗效果及并发症。结果观察组机械通气24 h后呼吸机参数FiO2、MAP、OI值均低于对照组,血气分析中PCO2值高于对照组,两组比较差异有统计学意义( P<0.05);观察组吸氧时间、机械通气时间及住院时间均短于对照组,差异有统计学意义( P<0.05);观察组并发症发生率为2.50%,明显低于对照组(20.00%),差异有统计学意义( P<0.05)。结论高频振荡通气治疗新生儿呼吸窘迫综合征,可改善患儿通气,缩短机械通气时间,减少并发症发生,具有显著临床治疗效果。

    作者:周慧恩;陈志凤;邸晓华;谢桂香 刊期: 2015年第06期

  • NK细胞在不明原因复发性流产诊治研究中的意义

    目的:探究NK细胞与复发性流产的相关性。方法将我院68例复发性流产患者随机分为观察组与对照组,观察组为48例,对照组为20例,观察组行淋巴主动免疫治疗,对照组予常规保胎指导,比较两组患者外周血NK细胞的数量及妊娠结果。结果治疗前检测CD3/CD16+CD56组间比较无显著差异( P>0.05);经淋巴主动免疫治疗后两组比较,观察组CD3/CD16+CD56较对照组显著下降( P<0.05),观察组妊娠成功率(妊娠至12周)66.7%,显著高于对照组25.0%;观察组流产率(妊娠12周内流产)14.6%与对照组55.0%比较显著较低,两组治疗一年内未成功妊娠率比较,观察组18.8%较对照组20.0%稍低,差异不大。组间比较有统计学意义( P=0.001)。结论通过监测NK细胞在淋巴细胞中的比例,可有效指导淋巴细胞主动免疫治疗不明原因复发性流产,可改善妊娠结局,具有一定的临床推广价值。

    作者:王和坤;梁宝珠;黄显文;冯经喜 刊期: 2015年第06期

  • 波生坦对肺纤维化大鼠肺胶原沉积与MMP-9、TIMP-1的影响

    目的:探讨波生坦对肺纤维化大鼠肺胶原沉积与MMP-9、TIMP-1的影响。方法将48只成年雄性Wistar大鼠随机均分为6组:对照2周组、4周组( C2组、C4组),模型2周组、4周组( M2组、M4组)及治疗组( T1组、T2组)。予博莱霉素建模, T1、T2组分别于第2 d、第15 d始每天予波生坦灌胃至第28 d。Masson 染色观察肺胶原沉积情况,用酶联免疫反应法测定肺泡灌洗液的MMP-9、TIMP -1浓度。结果(1)C2组、C4组大鼠肺间质胶原稀少;M2组可见大量淡蓝色胶原沉积,M 4组明显加重伴部分纤维化;T1组较 M4组显著减少,T 2组较 M4组无差异。(2)造模后MMP-9浓度随时间升高:C2组、C4组、M2组、M4组分别为(1.15±0.27)μg/mL、(1.23±0.31)μg/mL、(1.98±0.35)μg/mL、(2.38±0.47)μg/mL,T1组较M4组显著下降(P<0.05)。(3) M2组、M4组TIMP-1浓度明显高于C2组、C4组,T1组较M4组明显下降,差异有统计学意义。结论波生坦可减少肺纤维化大鼠肺组织的胶原沉积,可能是通过早期抑制MMP-9、TIMP-1途径起作用。

    作者:黄积雄;左万里;赵洁敏;周伟 刊期: 2015年第06期

  • 品管圈活动在提高肠镜前肠道准备合格率中的应用

    目的:探讨品管圈活动对提高结肠镜诊疗前肠道准备合格率的作用。方法成立品管圈活动小组,确立活动主题,通过现状调查并运用柏拉图进行分析,找出影响肠道清洁度的主要原因有:服药后活动,饮食准备,便秘史和饮水量等方面。设立目标、制定整改措施,然后对品管圈活动前后的肠道合格率进行比较。结果实施品管圈活动后,肠道准备合格率从活动前的83.3%提高至活动后的94.5%,差异具有统计学意义( P<0.01)。结论开展品管圈活动提高了结肠镜诊疗前肠道准备合格率,促进护理质量持续改进。

    作者:徐岩;刘丹;谭刘婷;陈伟芳 刊期: 2015年第06期

  • 妊娠15~20周孕妇血清β-hCG水平及其与先兆子痫的关系

    目的:探讨妊娠15~20周孕妇血清中人绒毛膜促性腺激素(β-hCG )含量变化及其与先兆子痫的关系。方法选择在本院进行孕中期产前筛查并随访到妊娠结局者269例,将其分为正常妊娠组178例与先兆子痫组91例,用时间分辨免疫荧光分析测定孕妇血清β-hCG水平。结果正常妊娠组15~20周孕妇血清β-hCG水平随孕周增加呈逐渐下降的趋势,孕周与β-hCG水平呈负相关( r=-0.98,P<0.05)先兆子痫组β-hCG水平明显高于正常妊娠组( P<0.01)。结论先兆子痫组孕妇各孕周血清β-hCG水平均显著增高,提示孕中期β-hCG水平与先兆子痫密切相关,可作为预测病情的参照指标,进行预防性治疗,降低先兆子痫的发生。

    作者:张英芝 刊期: 2015年第06期

  • Livinα基因特异性shRNA在乳腺癌细胞MCF7中的表达鉴定

    目的:研究凋亡抑制因子α( Livinα)特异的短发夹状 RNA( shRNA)在MCF7乳腺癌细胞中对外源 Livinα基因表达的抑制作用。方法构建4组EGFP-Livinα融合表达的重组质粒,其中两组分别含shRNA 1、shRNA2对应的不同序列的cDNA干扰片断,分别电转染入MCF7乳腺癌细胞中,48h 后用荧光显微镜观察各实验组细胞中EGFP的表达,流式细胞仪检测转染后各组细胞的平均荧光强度。应用逆转录-聚合酶链反应( RT-PCR)检测各组细胞中Livin α在RNA水平和蛋白水平的表达。结果酶切及测序证实质粒构建成功;荧光显微镜观察结果显示载体成功转染入MCF7乳腺癌细胞;干扰片段shRNA2可有效抑制目的基因mRNA的表达。结论成功构建的含目的基因有效干扰片断的质粒可抑制目的基因在MCF7乳腺癌细胞中的表达。

    作者:饶冬梅;张春斌 刊期: 2015年第06期

  • 持续肠内营养泵入与分次肠内营养对危重病人并发症的影响

    目的:选择合适恰当的肠内营养输注方法,降低肠内营养并发症的发生率。方法选取在我院ICU进行肠内营养超过5 d的78例危重病人,将其随机均分为实验组和对照组。实验组采用鼻胃管持续加温少量泵入肠内营养液,对照组采用分次定量鼻饲方法,比较两组相关性并发症的发生率。结果实验组并发症发生率显著低于对照组( P<0.05)。结论持续加温少量泵入肠内营养液,可降低危重症患者肠内营养相关并发症的发生。

    作者:张成芳 刊期: 2015年第06期

  • 品管圈在提高手术常规标本正确送检率中的应用

    目的:探讨品管圈活动在提高手术常规标本正确送检率中的应用效果。方法由10人组成品管圈活动小组,选定提高手术常规标本正确送检率这一活动主题,对我院手术常规标本送检情况进行调查,利用品管圈方法,进行现状把握,设定目标,分析原因,制定相应的整改措施并予以实施。结果通过品管圈活动,使手术常规标本正确送检率由改善前的80%提高至改善后的96%。结论品管圈活动的开展,使我科护士由初的被动工作者转变成管理者、执行者,护士的价值得到极大的体现,手术常规标本正确送检率大大提高,值得推广。

    作者:杜平 刊期: 2015年第06期

  • 内镜下食管碘染在早期食管癌及癌前病变诊治中的临床应用价值

    目的:分析内镜下食管碘染在早期食管癌及癌前病变诊治中的临床应用价值。方法选取180例患者作为此次的研究对象,对50例经内镜检查有食管黏膜可能病变者给予碘染色检查,详细记录病灶的形态、位置以及大小等,行多处活检并把食管鳞状上皮组织具体的着色结果同相应的病理临床检查相互对比分析。结果50例患者接受碘染检查前怀疑病变点共63处,行碘染后40例出现无染色区以及淡染区共58处,约1/3病例出现≥2处无染色区以及淡染区。结论对早期食管癌以及癌前出现病变患者应用内镜下食管碘染色检查,可获得较为理想的检出效果,临床检诊率较高,值得在临床推广和应用。

    作者:秦兴亚 刊期: 2015年第06期

  • 对不同受试者群体进行多元化指导可提高肺功能检测成功率

    目的:研究对不同受试者群体进行针对性的多元化指导,以提高肺功能检测成功率。方法将453例受试者随机分为观察组229例、对照组224例。对照组按常规方法指导,观察组根据不同受试者群体予以多元化指导,比较两组受试者用力肺活量( FVC)、大分钟通气量( MVV)、一口气一氧化碳弥散量( DLCO-SB)的检测质量,及不同时间段内检测成功率。结果观察组患者在短时内即能达到可接受标准,质量控制达标率及检测成功率高,优于对照组,差异具有统计学意义( P<0.05)。结论肺功能检测时针对不同受试者群体运用多元化指导,能显著提高肺功能检测质量和检测成功率,减少患者体力消耗,缩短检测时间。

    作者:甘春燕;王新;李玉红 刊期: 2015年第06期

  • 冠脉替罗非班联合血栓抽取在ST段抬高AMI急诊PCI治疗中的临床观察

    目的:观察血栓抽吸联合替罗非班在ST段抬高心肌梗死( STEMI )急诊直接经皮冠状动脉介入治疗( PCI )中的临床疗效。方法纳入40例急诊STEMI患者,根据患者治疗方案的不同将其分为两组,每组各20例。 A组进行血栓抽吸+替罗非班冠脉内给药,B组进行血栓抽吸。观察术后两组患者ST段抬高回落百分比、血浆肌钙蛋白I(cTnI)峰值,左室舒张末内径(LVDd),左室射血分数(LVEF),B-型钠尿肽(BNP),大出血、主要心脏不良事件(MACE)发生率。结果 A组ST段抬高回落百分比、cTnI值、LVDd、LVEF、脑钠肽( BNP)水平等均显著优于B组,差异均有显著性( P<0.05)。两组患者大出血以及主要心脏不良事件发生率等差异均无显著性(P>0.05)。结论血栓抽吸+替罗非班冠脉给药应用在STEMI急诊PCI,能够有效降低无复流的发生率,改善患者心肌灌注,改善预后,值得推广。

    作者:吉伟青;张惠琪 刊期: 2015年第06期

  • 胎儿脐带绕颈829例临床分析

    目的:探讨胎儿脐带绕颈与胎儿宫内缺氧及出生窒息的关系,指导临床正确处理和采取合适的分娩方式,保障母婴安全。方法对2012-01~2013-09间我院入院分娩,后一次B超检查诊断头位胎儿脐带绕颈的孕产妇资料进行统计、分析。结果胎儿脐带绕颈发生率为19.01%;绕颈1周占胎儿脐带绕颈的73.94%;脐带绕颈胎儿宫内窘迫、新生儿窒息发生率远比无绕颈高;胎儿脐带绕颈周数与胎儿宫内窘迫和新生儿窒息发生率呈正相关;胎儿脐带绕颈三周及以上,剖宫产、胎儿、新生儿死亡率均明显高于其他组。结论胎儿脐带绕颈不是剖宫产的指征,孕妇掌握自我监护,分娩时加强监测,异常情况及时处理,根据脐带绕颈和临床情况,适时采取合适的分娩方式,对确诊胎儿脐带绕颈3周及以上者应放宽剖宫产指征,是降低胎儿宫内窘迫、死胎、死产和新生儿窒息的保障。

    作者:庞正钰;杨妹;黄蓉;林怡;吴秋婵 刊期: 2015年第06期

  • 脑出血并发应激性溃疡多因素回归分析

    目的:探讨脑出血并发应激性溃疡的相关危险因素,为临床指导应激性溃疡的防治提供依据。方法从我院652例急性脑出血患者中,选出并发应激性溃疡患者72例,查阅病例填写量表,进行单因素与多因素回归分析。结果单因素分析结果显示,女性脑缺血并发应激性溃疡的发病率高于男性,格拉斯昏迷评分越低,溃疡的发病率越高,既往合并高血压、糖尿病患者、预防性应用阿司匹林患者应激性溃疡的发病率较高,预防性应用溃疡药的患者应激性溃疡的发病率较低,差异均具有统计学意义(P<0.05)。多因素回归分析显示,女性、病变部位为脑干、蛛网膜下腔,既往有高血压病史,预防性应用阿司匹林,这些因素与应激性溃疡的发生显著相关。结论急性脑出血并发应激性溃疡的高危因素:女性、脑干、蛛网膜下腔出血、既往高血压、预防性应用阿司匹林。我们应根据患者的不同特征,制定个体化的应激性溃疡预防方案,降低脑出血的病死率。

    作者:祝萍 刊期: 2015年第06期

  • 47例早孕期胎儿异常超声诊断分析

    目的:通过早孕期11~13+6周超声筛查胎儿异常,探究早孕期超声筛查胎儿畸形的临床诊断意义。方法回顾性分析我院2012-02~2014-02间47例早孕期产前超声筛查出的胎儿异常的临床资料及超声表现。所有胎儿均经中孕期复查及引产后证实。结果47例胎儿异常中,露脑畸形10例,无脑儿3例,全前脑1例,脊柱裂1例,联体双胎1例,颈部水囊瘤12例,NT增厚11例,脐膨出3例,双侧唇腭裂1例,左足内翻1例,右上肢缺如1例,左侧桡骨缺如1例,右房增大1例。结论尽早对胎儿异常进行诊断,可减轻孕妇身体损害,但在临床上仅可以对较为严重、早发的胎儿异常情况进行诊断,所以不能替代中晚期产前超声筛查。

    作者:黄翠平;姜伟;江宁珠;陈瑞云;张海燕;卫红艳 刊期: 2015年第06期

  • 亚临床甲状腺功能减退对老年糖尿病患者血脂、C反应蛋白和心功能的影响

    目的:探讨亚临床甲状腺功能减退对老年糖尿病患者血脂、C反应蛋白和心功能的影响。方法将合并亚临床甲状腺功能减退及非亚临床甲状腺功能减退的老年糖尿病患者,作为观察组和对照组,每组各240例,观察和比较两组患者血清促甲状腺素(TSH)、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、C反应蛋白(CRP)、脑钠肽(BNP)、左室射血分数(LVEF)水平。结果观察组与对照组TSH分别为(6.5±2.1)mU/L、(1.8±1.0)mU/L,TG分别为(1.8±0.5)mmol/L、(1.4±0.4)mmol/L,TC 分别为(5.8±0.7)mmol/L、(4.4±0.4)mmol/L,观察组均明显高于对照组,P<0.05;CRP分别为(4.8±1.4)mg/L、(3.1±1.3)mg/L,BNP分别为(94.2±11.3)pg/mL、(72.1±10.7)pg/mL,观察组均明显高于对照组;LVEF分别为(56.4±8.5)%、(61.5±9.0)%,观察组水平显著降低,P<0.05。结论亚临床甲状腺功能减退能够导致老年糖尿病患者血脂代谢异常,CRP水平升高,左心室收缩功能降低。

    作者:程卫;肖辉盛 刊期: 2015年第06期

  • 落实国家基本公共卫生服务规范提高社区居民健康水平

    我院地处城乡结合部,人员流动性大,棚户区居多。如何为辖区内居民提供预防、保健、医疗等一体化的综合卫生服务,成为我们社区医院迫切解决的问题。2009年《国家基本公共卫生服务规范》的出台对我们的工作提出了新的要求,我们把收集的老年人、儿童、孕产妇及患慢性病的居民健康资料均按照要求配备专职人员进行专档专项管理。

    作者:曲萍 刊期: 2015年第06期

  • 元宫药铜宫内节育器与吉妮宫内节育器的节育功效及其对月经期的影响

    目的:分析元宫药铜宫内节育器与吉妮宫内节育器的节育功效及其对月经期的影响。方法回顾性分析本站2013-01~2015-01间收治的160例自愿放置宫内节育器的健康育龄妇女的临床资料,按随机数字表法将其分为研究组与对照组,每组各80例。对照组放置吉妮宫内节育器,研究组放置元宫药铜宫内节育器,分析两组妇女放置后月经、妊娠、节育器脱落及不良反应情况。结果研究组月经量增多、经期延长、带器妊娠、节育器脱落概率与白带增多、不规则出血、腰酸疼痛等不良反应发生率均低于对照组( P<0.05)。结论元宫药铜宫内节育器较吉妮节育器节育功效更加理想,并可改善月经量过多、经期过长等经期不良症状。

    作者:李裕平 刊期: 2015年第06期

黑龙江医学杂志

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主管:黑龙江省卫生和计划生育委员会

主办:黑龙江省卫生发展研究中心