学术投稿

赣州地区Robertson易位(13;21)一家系调查

吕军华;刘菲予;俞剑飞

关键词:赣州, 地区, 易位型先天愚型, 细胞遗传学检查, 淋巴细胞培养, 分裂相, 智力低下, 先证者, 外周血, 通贯手, 体重, 特征, 顺产, 身高, 计数, 患者, 患儿, 核型, 病例
摘要:病例:先证者,男,3岁,第2胎第2产,足月顺产.体重12kg,身高80cm.患者具有典型的先天愚型特征.智力低下,眼距宽,塌鼻粱,低位耳,舌大常伸,通贯手.细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,G显带,计数30个中期分裂相,分析6个分裂相,患儿核型为46,xy,-13,+t(13q;21q),即易位型先天愚型.
赣南医学院学报杂志相关文献
  • 189例极低体重儿治疗体会

    目的:探究极低体重儿(VLBWI)的高危因素,提高其成活率.方法:通过回顾性分析我院1998年1月~2003年12月收治的189例VLBWI资料,并对比前后6年的转归.结果:VLBWI成活率由1998~2000年的45.1%上升至2001~2003年的71.2%;VLBWI的高危因素为窒息、HMD、肺出血、感染、低体温、呼吸暂停、颅内出血、产科因素等.其中死亡主要原因早期为窒息、HMD,晚期为感染.结论:提高VLBWI的成活率,关键是加强围产期保健,重点防治窒息、HMD,广泛使用新技术,合理营养,加强护理及监护,严格消毒等.

    作者:江建华;邢媛媛;高群英 刊期: 2005年第01期

  • 宫颈糜烂、巴氏染色与液基细胞(LCT) 对宫颈癌筛查的研究

    目的:评价AutoCyte prep液基细胞学(LCT)薄片制片,对宫颈癌筛查准确性;并观察宫颈糜烂与ASCUS以上病变的关系.方法:4119例经AutoCyte prep液基细胞学制片及2713例巴氏涂片.细胞诊断采用TBS分级系统,阳性诊断包括意义不明的不典型鳞状细胞(ASCUS)以上病变.观察宫颈糜烂、光滑情况.结果:AutoCyte prep液基细胞学检出:ASCUS 7.38%(304/4119)、LSIL 1.69%(70/4119)、HSIL 0.97%(40/4119)、鳞状细胞癌(SCC)0.04%(2/4119),活检结果SCC 0.12%(5/4119).巴氏涂片检出:ASCUS 3.90%(106/2713)、LSIL1.03%(28/2713),HSIL0.25%(7/2713),活检结果SCC 0.04%(1/2713).上述结果显示AutoCyte prep液基细胞薄片阳性率比巴氏涂片高:ASCUS提高了89.2%(P<0.01)、LSIL提高了64.1%(P<0.05)、HSIL提高了288%(P<0.01),活检证实5例SCC,癌发现提高了200%(P<0.01).宫颈糜烂/ASCS:液基组52.60%/10.53%,常规组39.44%/19.24%.结论:AutcCyte prep液基细胞学(LCT)在检出LSIL、HSIL病变阳性率比传统巴氏涂片是有明显优势,宫颈糜烂与ASCUS以上病变发病率不成比例,在普查中应重视细胞学检查,尤应注意,宫颈呈光滑但宫颈上皮细胞间变,以免漏诊.

    作者:袁锦玉;卢义生;刘军;罗淑贞;付莉萍;郭健 刊期: 2005年第01期

  • 自身疣体移植治疗扁平疣67例疗效观察

    目的:探讨扁平疣用自身疣体移植的疗效.方法:随机将132例扁平疣患者分成治疗组67例,对照组65例;治疗组用自身疣体移植及口服甲氰咪胍14天,对照组用外搽0.5%5-Fu软膏及口服甲氰咪胍14天,随访观察2个月.并对治疗组67例进行T淋巴细胞亚群的检测.结果:经过治疗,治疗组有效率为91.0%,对照组有效率55.4%,两组疗效有显著差异.治疗组细胞免疫功能明显改善.结论:自身疣体移植治疗扁平疣可提高疗效,增强患者细胞免疫功能.

    作者:李伟权;刘矗;陈宏辉 刊期: 2005年第01期

  • 弥漫性轴索损伤合并弥漫性脑肿胀临床分析

    目的:探讨弥漫性轴索损伤(DAI)合并弥漫性脑肿胀(DBS)患者的临床特征.方法:根据CT表现,将选取的弥漫性轴索损伤病人分成两组,合并弥漫性脑肿胀者为A组,无合并弥漫性脑肿胀者为B组,对比两组病人GCS评分、瞳孔改变、颅骨骨折的比例、手术及其预后的关系.结果:A组29例,良好9例,死亡16例;GCS评分3~5分13例,单侧瞳孔散大2例,双侧瞳孔散大12例.B组43例,良好28例,死亡10例;GCS评分3~5分9例,单侧瞳孔散大9例,双侧瞳孔散大4例.结论:弥漫性脑肿胀是弥漫性轴索损伤CT主要表现之一,合并弥漫性脑肿胀者病情多危重,预后极差.DBS对DAI的预后判断有重要意义.

    作者:谢贤生;刘胜初;廖驭国;黄建斌;杨建雄;肖新才;叶志其 刊期: 2005年第01期

  • 巨大纵膈肿瘤的外科诊治(附11例报告)

    目的:探讨总结巨大纵膈肿瘤的诊断和外科治疗经验.方法:对收治的11例巨大纵膈肿瘤的临床资料进行回顾分析.结果:肿瘤完整切除9例,姑息性切除2例,合并肺楔形切除2例,无围手术期死亡.结论:胸部CT、X线是巨大纵膈肿瘤诊断的重要手段,手术应选择合适的手术径路,术中可视情况分块切除或整块切除,术后注意防治复张性肺水肿.

    作者:欧阳忠;江柏青 刊期: 2005年第01期

  • 鼻内镜下鼻中隔矫正术

    目的:探讨鼻内镜下鼻中隔矫正术的优点及治疗效果.方法:在鼻内镜下行鼻中隔矫正术41例,其中单纯偏曲17例,合并对侧下鼻甲肥大3例,鼻窦炎鼻息肉21例.结果:41例病人鼻中隔偏曲全部得到矫正,无1例发生鼻中隔血肿、穿孔、鞍鼻等并发症.结论:应用鼻内镜实施鼻中隔矫正术操作精细,损伤小,安全,疗效肯定.

    作者:张相民;蓝小林;王勇斌;罗克勤 刊期: 2005年第01期

  • 卵巢癌腹腔内化疗的护理

    卵巢癌是女性生殖系统常见的恶性肿瘤,仅次于宫颈癌及滋养叶细胞肿瘤,死亡率高,为妇科肿瘤中威胁大的疾患.卵巢癌患者早期无自我症状,待临床确诊时60%~70%[1]以上的患者属晚期.由于卵巢癌很少发生血行转移,全身化疗毒副作用大,腹腔内药物浓度低,疗效差.从1998年至2003年来,我科对13例卵巢癌患者进行腹腔内化疗药物,取得了很好的治疗效果,副作用少,提高了近期好转率.现将卵巢癌腹腔内化疗护理体会总结如下.

    作者:何燕;邱晖 刊期: 2005年第01期

  • 超声引导下经皮微波凝固治疗肝癌(附一例报告)

    肝癌是我国常见的恶性肿瘤之一,其发病率占各种恶性肿瘤发病率的第三位,其死亡率占第二位[1、2].虽然目前手术切除仍然是治疗肝癌的主要方法之一,但术后生存率较低、复发率高,且真正能做手术的患者只占其中的15%~30%.

    作者:陈卫华;何晓;王小农;叶军;凌月蓉;游宇光;徐琍;肖文胜;任苓;陈燕玲;葛贻珑 刊期: 2005年第01期

  • 内镜下电切治疗结直肠大息肉

    目的:探讨安全有效的内镜下摘除结、直肠有蒂或无蒂大息肉.方法:根据息肉的大小、形态,采取相应的方法行圈套电凝摘除.结果:本院内镜室对16例2~3.5cm大小不等、形态不同(有蒂或无蒂、分叶状、扁平)息肉进行内镜电凝电切治疗,未出现出血或穿孔等并发症,所复查的12例中均无复发.结论:结肠镜下大息肉电凝摘除是安全有效的.

    作者:欧阳锦盛;黄才斌;江萌;廖跃光;刘亮明;刘海丽 刊期: 2005年第01期

  • 常规剂量缬沙坦致首剂低血压一例

    患者,男,62岁,因反复心前区疼痛6天入院,查体:Bp122/80mmHg,双肺无哕音,心率96次/分,无杂音,查肾功能正常.诊断:冠状动脉粥样硬化性心脏病,急性广泛前壁心肌梗死.于2004年5月21日行PTCA+支架术,于前降支,右冠分别置入一枚支架.

    作者:黄国勇;陈开红;方勇;李卫国 刊期: 2005年第01期

  • 先天性胆总管扩张症的外科治疗

    目的:探讨不同手术方法对先天性胆总管扩张症(CBD)的治疗效果以及远期并发症和术后癌变的影响.方法:总结31例患者的治疗资料和随访资料及并发症.结果:31例患者中行囊肿切除和胆道空肠ROUX-en-Y吻合术22例(A组),囊肿造瘘外引流术后二期囊肿切除,胆肠内引流术3例(B组),单纯囊肿内引流术6例(C组).13例手术后1~7年因严重并发症再次手术者中A组6例、B组2例,C组5例,内癌变者3例,其中A组1例,C组2例,癌变患者于再次手术后2年内死亡.结论:CBD的治疗应以囊肿切除,胆道空肠Roux-en-Y吻合术为主,囊肿造瘘外引流术后二期囊肿切除、胆肠内引流术适用于一般情况较差的患者,单纯囊肿胃肠吻合术因并发症较多,应逐渐淘汰.

    作者:苏晋捷;曾祥福;吴祥庸;舒小林 刊期: 2005年第01期

  • 48例原发性脑室出血临床分析

    目的:提高对原发性脑室出血的认识.方法:回顾分析48例原发性脑室出血的临床资料.结果:本组中再出血14例,中脑导水管梗阻性脑积水19例,脑血管痉挛25例,脑室外引流术治疗15例,治愈21例,好转11例,死亡16例.结论:对原发性脑室出血应争取早期CT检查确诊,早期全面治疗预防脑血管痉挛发生,如有指征早期行脑室外引流术治疗,以期改善预后,降低死亡率.

    作者:梁仕泮;陈尚茹 刊期: 2005年第01期

  • 塑形夹板、弹力带外固定治疗肱骨干骨折疗效分析

    目的:观察塑形夹板、弹力带外固定治疗肱骨干骨折的临床疗效.方法:将100例肱骨干骨折病例随机分为塑形夹板、弹力带外固定(治疗组)和常规夹板外固定(对照组)各50例,对2组X线骨痂生长及综合疗效进行对照观察.结果:治疗组在X线骨痂生长及综合疗效方面均优于对照组(P<0.05).结论:塑形夹板、弹力带外固定治疗肱骨干骨折操作方便,疗效可靠.

    作者:谢延华 刊期: 2005年第01期

  • 头孢拉啶致血尿18例临床分析

    血尿是儿科常见疾病,引起血尿原因繁多,其中药物性血尿在临床上并不少见,本文就我院200~2004年收治的因头孢拉啶引起的血尿18例作如下分析.

    作者:胡华燕 刊期: 2005年第01期

  • 侧脑室穿刺外引流加尿激酶灌注治疗脑室出血

    本人采用侧脑室穿刺外引流加尿激酶灌注治疗脑室出血14例,取得良好效果,现报告如下.

    作者:谢世华;郭守林 刊期: 2005年第01期

  • 赣州地区Robertson易位(13;21)一家系调查

    病例:先证者,男,3岁,第2胎第2产,足月顺产.体重12kg,身高80cm.患者具有典型的先天愚型特征.智力低下,眼距宽,塌鼻粱,低位耳,舌大常伸,通贯手.细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,G显带,计数30个中期分裂相,分析6个分裂相,患儿核型为46,xy,-13,+t(13q;21q),即易位型先天愚型.

    作者:吕军华;刘菲予;俞剑飞 刊期: 2005年第01期

  • 尿激酶联合低分子肝素钙治疗下肢深静脉血栓23例护理体会

    下肢深静脉血栓是比较常见的疾病,急性下肢深静脉血栓所引发的肺栓塞是临床猝死的常见原因之一,其远期并发症对患者的劳动能力及生活质量有很大的影响.因此积极的预防及治疗对挽救患者的生命,改善生活质量有着重要的意义.我科从2001年1月~2003年12月共收治23例下肢深静脉血栓病人,全部采用尿激酶联合低分子肝素钙综合治疗,取得了比较好的治疗效果,现将护理体会总结如下.

    作者:陈秀珍;毛君晓;谢红英;王凤珍;曾志萍;黄露萍;方敬;李琼 刊期: 2005年第01期

  • 实验考核对学生成绩分布影响

    为了提高非预防医学专业学生的预防医学方面的基本技能、操作能力和综合水平,更为真实反映学生素质和教学质量,按照使用的教材选择96、97级学生做实验组进行实验考核,95、98级学生做对照组.结果为:96、97级学生总平均成绩符合教学评估要求,呈正态分布,成绩分布更为合理;而95、98级学生总平均成绩呈明显偏态分布.

    作者:邱伟;李小波;刘生鑫;胡恭华;罗江洪 刊期: 2005年第01期

  • 微创腹腔持续灌洗治疗重症胰腺炎15例

    急性重症胰腺炎(SAP)病情凶险,死亡率高,多年来内外科学者不断探索新的治疗途径.我院1999年开始采用介入腹腔置管持续灌洗治疗重症胰腺炎15例,取得了满意的疗效,现报告如下.

    作者:吴细明;徐宁建;孙宾 刊期: 2005年第01期

  • 一种与人蛋白激酶CK2α'亚基相互作用蛋白的cDNA序列测定

    目的:测定一种与人蛋白激酶CKα'亚基相互作用蛋白的cDNA序列.方法:选择一个与人蛋白激酶CK2α'亚基相互作用蛋白的重组质粒pGADT7-Library cDNA,使用BigDyeTM荧光标记终止底物循环测序试剂盒,用载体pGADT7的T7-启动子为测序引物,在ABI PRISM 310型基因分析仪上进行DNA测序.结果:该重组质粒的插入片段与泛素-核糖体蛋白S27a cDNA序列只有一个碱基的差别.结论:通过DNA测序,该种与人蛋白激酶CK2α'亚基相互作用蛋白为泛素-核糖体蛋白S27α的变体.

    作者:曾雪英;黄功华 刊期: 2005年第01期

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