学术投稿

视网膜母细胞瘤基因遗传学及基因治疗新进展

柴勇;毛甜

关键词:视网膜母细胞瘤, 基因遗传学, 基因治疗
摘要:视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)是儿童多见的眼内恶性肿瘤,占全部儿童恶性肿瘤的2%-4%[1],严重危害患儿的视力与生命.随着众多学者在RB基因遗传学方面的深入探索,未来RB的诊断与治疗将很有可能从中得到突破. 本文将对RB基因遗传学及基因治疗的研究进展做一综述.
江西医药杂志相关文献
  • 两种不同术式治疗耳廓假性囊肿对照分析

    目的 比较两种不同术式治疗耳廓假性囊肿的临床价值.方法 采用将76例耳廓假性囊肿患者随机分为两组,分别以前囊壁切除法治疗和前囊壁开窗法两种不同术式治疗,比较两组患者的手术疗效.结果 治疗组有效率100%,对照组有效率83.8%,两组比较差异具有统计学意义(P<0.05).结论 相较于前囊壁开窗法,前囊壁切除法治疗耳廓假性囊肿具有治疗时间短,疗效确切等优点,具有较好的临床应用价值.

    作者:杨政;卢仕英;熊勇军 刊期: 2017年第07期

  • 桥本氏甲状腺炎与颈动脉内中膜厚度相关性研究

    目的 探讨桥本氏甲状腺炎(HT)患者中免疫机制和炎性反应与颈动脉内中膜厚度(IMT-CCA)的相关性,判断TgAb和TPOAb是否是心脑血管疾病新的独立危险因子.方法 将105例HT例女性患者作为观察组,同时选取95例健康体检者作为对照组,分别测定两组研究对象的甲状腺功能、甲状腺抗体水平、胆固醇、甘油三酯、空腹血糖、超敏C-反应蛋白(hs-CRP)及颈总动脉内中膜厚度.结果 HT组与对照组的IMT-CCA之间有统计学意义(0.78±0.10 vs 0.67±0.07,P=0.00),IMT-CCA与TgAb、TPOAb、TSH正相关,与FT3、FT4负相关,IMT-CCA与血清hs-CRP呈正相关,多元线性回归分析显示TgAb、TPOAb是IMT-CCA的新的独立危险因子.结论 桥本氏甲状腺炎患者的IMT-CCA更高,TgAb、TPOAb是心血管疾病独立危险因子.自身免疫性甲状腺疾病是能加速动脉硬化进程.

    作者:吴婷;刘燕娜;应康 刊期: 2017年第07期

  • 运用动态血糖监测系统对老年2型糖尿病患者血糖波动的观察

    目的 观察老年2型糖尿病患者血糖波动的规律.方法 选取2016年6月至2016年12月我院收治老年2型糖尿病患者60例作为观察组,另选取60例老年具有正常糖调节测试者作为对照组.两组均采用动态血糖监测系统(continu-ous glucose monitoring,CGMS)对期间血糖水平进行动态监测,组间比较各项观察指标.结果 观察组早、午、晚餐后血糖曲线下面积(GAUC)均显著高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05),观察组早餐后GAUC显著高于午、晚餐后GAUC,差异具有统计学意义(P<0.05),观察组平均血糖(MBG)、日内平均血糖波动幅度(MAGE)、大血糖波动幅度(LAGE)、日间血糖平均绝对差(MODD)等各项观察指标均显著高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05).结论 老年2型糖尿病患者餐后血糖波动较大,早餐后波动幅度大为其临床特点,MBG、MAGE、LAGE、MODD应成为评价老年2型糖尿病药物治疗是否达标的重要参数.

    作者:郭剑平;肖卫平;余爱华;周小智;肖黎明;邓犇;符金香;颜迪恩 刊期: 2017年第07期

  • 超声引导下锁骨上臂丛神经阻滞中针尖与神经的半数有效距离

    目的 测定超声引导下锁骨上臂丛神经阻滞中针尖与神经的半数有效距离.方法 选择2015年4月至2015年8月于北京积水潭医院骨科行手或前臂手术,共有30例患者纳入本研究,所有患者均于超声引导下锁骨上臂丛神经两点阻滞下行手术治疗.采用序贯法进行试验,以32ml 0.5%罗哌卡因为总量,第1例患者的起始距离为2mm,距离分级为2mm.注药45min内评估感觉和运动阻滞情况,感觉阻滞评估标准为:正常感觉=0(阻滞失败),感觉下降=1(部分阻滞),感觉缺失=2(完全阻滞).运动阻滞评估标准为:肌力正常=0(阻滞失败),对比对侧上肢肌力下降=1(部分阻滞),肌力完全丧失=2(完全阻滞).感觉阻滞判定为2,运动阻滞为0、1、2,阻滞效果很好,无需静脉追加舒芬太尼者判定有效.若判定有效后下一例患者则采用低一级的距离;若判定无效后下一例则采用高一级的距离.使用社会科学统计软件Probit计算半数有效距离(MED50)及其95%可信区间(95%CI).阻滞失败者改为喉罩全身麻醉.结果 超声引导下罗哌卡因臂丛神经阻滞中针尖与神经之间的MED50为2.8mm,其95%CI为3.9-1.7mm.结论 超声引导下锁骨上臂丛神经阻滞中针尖与神经的半数有效距离为2.8mm.

    作者:傅志海;孟根其其格;种皓;周雁;王庚 刊期: 2017年第07期

  • 预注葡萄糖和胰岛素防治GDM产妇新生儿低血糖的观察

    目的 研究妊娠期糖尿病患者围术期输注小剂量葡萄糖液和胰岛素对新生儿血糖的影响.方法 选择在腰-硬联合麻醉下行剖宫产术的妊娠期糖尿病患者100例,随机分成2组.实验组(A组):术前1h输注5%葡萄糖0.07-0.1g/kg·h,入手术室即输注5%葡萄糖(每100ml含氯化钾2mmol)100ml/h,林格氏液15ml/kg·h;同时根据血糖值泵注胰岛素(血糖值0.12U/h).对照组(B组):术前1h输注林格氏液250ml/h,入手术室继续输注林格氏液15ml/kg·h.两组胎儿取出后,采新生儿足跟血,查血糖值.结果 A组新生儿血糖值明显高于B组,P<0.01;新生儿低血糖(<2.6mmol/L):A组3例,B组10例,P<0.05,差异有统计学意义.结论 术前维持产妇血糖于正常水平能明显提高新生儿血糖,减少新生儿低血糖发生率,保障新生儿健康.

    作者:张燕敏;邹茵侠 刊期: 2017年第07期

  • 利用电子居民健康档案(EHR)分析伦教社区高血压用药情况

    目的 利用新型电子系统对某镇街居民健康档案整理、分析,了解该镇街高血压患者使用降压药及中成药情况.方法 选择2013年1月~2015年12月,以伦教镇街社区健康档案人群中患有高血压疾病的人群为研究对象,对其用药情况进行研究.结果 该社区建档人群中高血压患者16147人,其中男性49.90%,女性50.10%;高血压患者常见的合并疾病中,出现几率高的是动脉粥样斑块形成及高脂血症,分别为41.69%及47.70%;主要药物使用情况显示,临床使用多高血压药物类别是钙离子拮抗剂,使用率是44.14%,其次是β受体阻滞剂21.4%,使用率高的两种药物是硝苯地平控释片和氨氯地平片,分别为21.83%和20.12%;高血压药物使用存在不合理用药情况,共三类:保钾利尿剂+ACEI或ARB,占总例数5.34%,非二氢吡啶与β受体阻滞剂,占总例数4.97%,使用相同作用机制的不同种药物,占总例数3.77%;使用中成药辅助比较普遍,使用一种中成药辅助的病例数多,男性为53.21%,女性为60.16%;其中常用的中成药是复方丹参滴丸,使用率为30.45%.结论 完善电子居民健康档案建设,积极开展高血压规范化管理,合理使用中成药,提高患者自我管理意识,优化高血压用药,提高了高血压患者的管理质量.

    作者:欧阳迎光;张敏辉;欧阳义军 刊期: 2017年第07期

  • 疑似淋巴瘤的IgG4相关性疾病1例并文献复习

    IgG4相关性疾病 (IgG4-related disease,IgG4-RD)是一组病因不明的全身系统性自身免疫疾病,临床谱广泛,常见受累器官包括泪腺、胰腺和腹膜后间隙、肺部、肾脏等,以血清 IgG4 升高、组织IgG4阳性浆细胞浸润为特点[1].而发生于淋巴结的IgG4 相关性疾病由于其临床病理特点缺乏特异性,容易误诊,需与多种病变鉴别,如Castleman's病样、炎性假瘤、淋巴滤泡反应性增生、淋巴瘤等,诊断应充分结合病史、查体、血清学检查、影像学、病理学及免疫组化等方可得出结论 . 考虑国内报道IgG4相关性淋巴结病较少,为提高对IgG4相关性淋巴结病的诊治,并复习相关文献,探讨IgG4-RD临床特点及诊疗体会.

    作者:孔春芳;李安娜;杨柳;金成豪 刊期: 2017年第07期

  • 床旁颅脑超声在新生儿缺氧缺血性脑病中的应用研究

    目的 分析床旁颅脑超声在早期诊断新生儿缺氧缺血性脑病中的应用价值.方法 将我院出生的临床诊断为缺氧缺血性脑病的40例足月新生儿患者作为病例组,新生儿出生24h、72h后进行床旁颅脑超声检查,观察患儿脑实质超声的变化,以及大脑血流相关指标的变化(大脑中动脉的收缩期峰值血流速度、舒张末期血流速度和阻力指数),另外选取同期出生的正常足月新生儿40例为对照组,分析床旁颅脑超声在早期诊断新生儿缺氧缺血性脑病中的应用价值.结果 病例组临床诊断为缺氧缺血性脑病的新生儿接受床旁颅脑超声检查后,脑室周围白质回声异常增强,双侧脑半球回声弥漫性增强.大脑中动脉Vs升高,Vd降低;大脑中动脉RI明显升高.结论 在新生儿缺氧缺血性脑病的早期诊断上,彩色多普勒超声诊断仪具有安全高效、准确性高以及简单易操作的优点,是一种可靠的检查方法,值得在新生儿缺氧缺血性脑病的早期诊断上推广应用.

    作者:余健彬;余文华;汪迎斌 刊期: 2017年第07期

  • 妇科腹腔镜术后应用喷他佐辛和舒芬太尼静脉自控镇痛的效价对比

    目的 观察妇科腹腔镜手术结束后应用喷他佐辛和舒芬太尼静脉自控镇痛的效价对比.方法 选择2016年3月-2016年12月因卵巢病变就诊需行腹腔镜手术治疗的患者48例,随机分为喷他佐辛组、舒芬太尼组,每组24例.喷他佐辛组给予喷他佐辛+托烷司琼,舒芬太尼组给予舒芬太尼+托烷司琼.采用视觉模拟评分法(VAS)评估术后6、12、24、48h的疼痛程度.观察2组不良反应发生情况.结果 术后6、12、24、48h喷他佐辛组VAS评分低于舒芬太尼组(P<0.01).喷他佐辛组恶心、呕吐发生率低于舒芬太尼组(P<0.05).结论 妇科腹腔镜术后应用喷他佐辛静脉自控镇痛效果明显,且不良反应较轻.

    作者:童鹏才;吴沛琴;彭金香 刊期: 2017年第07期

  • 改良法接种新生儿卡介苗效果观察

    目的 观察改良法接种新生儿卡介苗效果.方法 将900例新生儿按单日、双日出生分成两组.改良组(460例)采用左手大拇指与食指绷紧皮肤的方向与新生儿上臂纵轴平行,右手持1ml注射器针尖斜面朝上,与皮肤呈5°-15°角快速进针,进针至针尖斜面长度的一半时,立即平行进针入皮内并注射0.1ml卡介苗.传统组(440例),左手大拇指与食指绷紧皮肤方向与新生儿上臂横轴平行,右手持1ml注射器,针尖斜面朝上,与皮肤呈5°-15°角进针并注射0.1ml卡介苗.结果 改良组一次注射成功率明显高于传统组(P<0.05).结论 应用改良注射方法,可提高卡介苗一次注射成功率,易学易掌握,并提升了家属的满意度.

    作者:张明英 刊期: 2017年第07期

  • 乳腺癌脑转移预后风险分析

    目的 探讨影响乳腺癌脑转移预后的风险因素,为乳腺癌脑转移的临床防治提供理论依据.方法 回顾性分析自2008年1月至2014年12月期间收治的78例乳腺癌脑转移患者的临床资料,对比不同分子亚型乳腺癌患者的生存时间;对比所纳入患者的各项临床资料,采用半参数Cox比例风险回归模型分析以总结影响乳腺癌脑转移预后的风险因素.结果 Luminal型乳腺癌的中位生存期为49个月,HER2过表达型乳腺癌为36个月,TNBC型乳腺癌为19个月,差异有统计学意义(P<0.05).Luminal型乳腺癌脑转移后的中位生存期为13个月,HER2过表达型乳腺癌为7个月,TNBC型乳腺癌为3个月,差异有统计学意义(P<0.05).单因素分析结果显示,TNM分期Ⅰ、Ⅱ期、组织学分级2级、非首发脑转移、非脑膜转移、脑部转移病灶数量<3个、KPS评分≥70分、接受脑部放疗、接受内分泌治疗以及接受联合治疗的患者的中位总生存期显著延长(均P<0.05).Cox多因素分析显示,组织学分级、首发脑转移是影响乳腺癌脑转移患者预后的危险因素,KPS评分、脑部放疗、内分泌治疗、联合治疗是影响乳腺癌脑转移患者预后的保护性因素(均P<0.05).结论 组织学分级、首发脑转移、KPS评分、脑部放疗、内分泌治疗以及联合治疗是影响乳腺癌脑转移患者预后的因素.临床应联合应用多种治疗措施以改善乳腺癌脑转移患者的预后.

    作者:苏伟民;杨锭洪 刊期: 2017年第07期

  • 锌制剂联合布拉氏酵母菌治疗轮状病毒肠炎的观察

    目的 探讨锌制剂联合布拉氏酵母菌治疗轮状病毒肠炎的临床疗效.方法 将2015年6月-2016年6月我院收治的轮状病毒肠炎患儿102例纳入研究,按入院顺序单号为对照组51例,给予常规治疗,双号为观察组51例,在常规治疗基础上联合锌制剂和布拉氏酵母菌治疗,均治疗2周,观察两组症状改善情况,比较两组治疗效果及不良反应发生情况,随访3个月,观察两组腹泻再次发生情况.结果 观察组腹泻症状消失时间、退热时间及呕吐症状消失时间均短于对照组(P<0.05);观察组治疗总有效率高于对照组(P<0.05),且无明显不良反应发生;随访3个月,观察组腹泻症状再次发生率低于对照组(P<0.05).结论 对轮状病毒肠炎患儿在常规治疗基础上联合锌制剂和布拉氏酵母菌治疗的效果较好,有效缓解患儿腹泻、发热、呕吐等症状,且用药安全.

    作者:万昕 刊期: 2017年第07期

  • 监测血浆高密度脂蛋白对老年重症肺部感染患者的预测价值

    目的 评价血浆高密度脂蛋白对老年重症肺部感染患者死亡的预测价值.方法 回顾性分析2014年4月至2016年4月重症肺部感染患者的临床资料,记录入院第1、3、7d血浆高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平及其它临床数据,按28d预后分为死亡组与存活组,以受试者工作曲线(ROC)法和logistic回归分析研究HDL-C与患者死亡的关系.结果 存活组与死亡组患者血浆HDL-C水平第1d(HDL-C1)、第3d(HDL-C3)、第7d(HDL-C7)组间差异有统计学意义.以HDL-C1、HDL-C3及HDL-C7为预测变量,其ROC曲线下面积分别为0.645,0.783及0.855,相应的95%CI为(0.508,0.782),(0.672,0.895)及(0.767,0.944),相应P值分别为0.044,0.000及0.000.以约登指数大时为截断值取值,HDL-C1为1.03mmol/L,logistic回归模型分析优势比OR=6.286,95%CI(2.056,19.221).结论 监测HDL-C对老年重症肺部感染患者死亡有一定预测价值,可作为现有预后评估方法的有益补充.HDL-C7对死亡的预测价值优于HDL-C3,HDL-C3优于HDL-C1.

    作者:韩飚;夏芝辉;闫智杰;潘毅;程英 刊期: 2017年第07期

  • 自制高氧液联合口咽通气管在无痛支气管镜检查术中的临床应用研究

    目的 探讨自制高氧液联合口咽通气管在无痛支气管镜检查术中的安全性和可行性.方法 选入2014年1月-2016年12月在我院行无痛支气管镜检查的患者60例,随机分为鼻导管给氧组、口咽通气管组和高氧液组,每组20例,其中,鼻导管给氧组用经鼻吸氧管供氧,口咽通气管组予以口咽通气管供氧,高氧液组采用自制高氧液静脉输氧+口咽通气管供氧.观察各组患者的术中反应,监测生命体征,记录不良反应,并进行统计比较.结果 高氧液组RR、HR、BP及SpO2在麻醉前、术中、术后保持平稳(P>0.05),其余两组均表现出不同程度的波动,其中鼻导管给氧组波动较大,与高氧液组比较,差异均具有统计学意义(P<0.05);高氧液组发生低氧血症、呛咳、屏气、术后头晕困倦的几率明显低于鼻导管给氧组,而愿意再检查率显著高于鼻导管给氧组(P<0.05).结论 自制高氧液联合口咽通气管行无痛FB检查,是一种痛苦小、反应轻、安全可靠的方法.

    作者:李鹰;王炯;魏龙良;刘爱梅;张静 刊期: 2017年第07期

  • 抗酿酒酵母抗体对炎症性肠病检测的临床价值

    目的 探讨抗酿酒酵母抗体(ASCA)在炎症性肠病(IBD)检测中的临床价值.方法 收集32例临床确诊克罗恩病(CD)和66例溃疡性结肠炎(UC)患者及20例健康体检患者,采用ELISA法进行ASCA检测,并对结果 进行回顾性分析.结果UC和CD及健康体检组年龄和性别构成比差异无统计学意义(P均>0.05).CD和UC与健康对照组ASCA结果及组间比较,P均<0.05.临床评价表显示CD组的各项评价结果较UC组高,同时ASCA-IgG较ASCA-IgA灵敏度高.结论 ASCA检测对IBD尤其是对CD的诊断具有重要的指导意义,同时对临床疾病的诊断治疗有重要的作用,因重视其在临床疾病中检测的价值.

    作者:刘及生;焦安君;谭立明;刘文华;胡志辉;张嵘 刊期: 2017年第07期

  • 纳米银医用抗菌敷料联合复方紫草油治疗深Ⅱ度烧伤效果观察

    目的 观察纳米银医用抗菌敷料联合复方紫草油治疗深Ⅱ度烧伤的临床疗效.方法 选择本院2014年1月-2016年12月收治的80例深Ⅱ度烧伤患者,分为观察组和对照组各40例,观察组使用纳米银医用抗菌敷料联合复方紫草油治疗,对照组使用磺胺嘧啶银软膏治疗.观察两组患者创面愈合时间、住院时间、体温变化、临床疗效.结果 观察组患者治疗总有效率95%显著高于对照组67.5%,差异有统计学意义(P<0.05).观察组患者创面愈合时间及38.5℃以上体温例数明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 纳米银医用抗菌敷料联合复方紫草油治疗深Ⅱ烧伤具有缩短创面愈合天数、住院时间,使用简单的烧伤临床外用药及敷料组合.

    作者:邓金星;卢旭波;邓飞扬 刊期: 2017年第07期

  • 鱼腥草滴眼液治疗流行性角结膜炎的疗效分析

    目的 总结鱼腥草滴眼液治疗流行性角结膜炎的治疗效果.方法 选取本院流行性角结膜炎患者120例,收治时间在2014年5月至2015年12月期间,分为两组,对照组患者采用利巴韦林滴眼液治疗,观察组患者采用鱼腥草滴眼液治疗.结果 观察组患者治疗后结膜充血(0.31±0.08)分、流泪(0.27±0.01)分、异物感(0.94±0.51)分、畏光(0.51±0.21)分等临床症状积分显著优于对照组,观察组患者治疗后的总有效率93.33%、不良反应发生率1.67%显著优于对照组.(P<0.05).结论 鱼腥草滴眼液对流行性角结膜炎具有良好的治疗效果,不仅能有效降低结膜充血、流泪、异物感、畏光等临床症状积分,还能减少不良反应发生率,增加总有效率.

    作者:谢杏苗 刊期: 2017年第07期

  • TAFI在乳腺癌患者中的水平变化及临床意义

    目的 探讨乳腺癌患者凝血酶激活的纤溶抑制物(TAFI)水平变化及临床意义.方法 收集45例乳腺癌患者、30例乳腺良性病变患者及40例健康对照者,其中乳腺癌患者分为Ⅰ期17例,Ⅱ期15例及Ⅲ期13例.发色底物法测定血浆TAFI活性.同时检测D-二聚体及Fbg水平.结果 与健康对照者和乳腺良性病变患者相比,乳腺癌患者血浆TAFI、D-二聚体及Fbg浓度显著上调(P<0.05),而良性病变组与健康对照组上述指标间无显著差异(P>0.05).TAFI及Fbg浓度在不同分期乳腺癌患者中无显著差异(P>0.05),而D-二聚体水平则随着肿瘤进展不断上调.结论 乳腺癌患者血浆TAFI水平显著升高,可能是乳腺癌患者凝血-纤溶功能紊乱的标志,但与乳腺癌患者分期间无显著相关性.

    作者:熊超;曾灵芝;廖立潇 刊期: 2017年第07期

  • 局麻药混合不同药物用于臂丛神经阻滞的研究进展

    上肢神经阻滞作为全身麻醉的辅助或是单独的麻醉方式都可以提供良好的术中镇痛效果,减少阿片类药物的用量. 超声引导下臂丛神经阻滞已成为一个热点,且广泛应用于临床. 超声引导下神经阻滞可全程可视化穿刺针、 目标神经以及局麻药的扩散,大大提高了阻滞成功率,给手术提供了充分的镇痛,且可避免神经、血管的损伤[1,2]. 随着局麻药作用的消退, 单次臂丛神经阻滞的镇痛效果也逐渐消失. 连续臂丛神经阻滞能起到良好的术后镇痛效果,但因患者在术后需行功能锻炼,在一定程度上限制了其运用. 目前在局麻药中加入其他药物来延长术后镇痛时间已成为一个趋势. 这些辅助药包括阿片类药物、右美托咪定、可乐定、地塞米松等,局麻药混合辅助药用于臂丛神经阻滞可明显延长术后镇痛时间、减轻疼痛,且未发现有神经毒性[3]. 但在体外的研究中高度重视局麻药以及辅助药对神经的毒性作用[4]. 现将辅助药混合局麻药用于臂丛神经阻滞的相关研究做一综述, 以提高对神经周围使用阿片类等药物合理性的认识,避免不良事件的发生.

    作者:龙鼎德;陈美玲;邱宁;谌雅雨;胡春华 刊期: 2017年第07期

  • 婴幼儿胆总管囊肿腹腔镜根治术探讨

    目的 探讨小儿腹腔镜胆总管囊肿切除、 肝总管空肠Roux-en-Y吻合的手术技巧及胆瘘等相关并发症的预防措施.方法 回顾性分析2012年3月至2016年12月,经腹腔镜行先天性胆总管囊肿根治术52例患儿的临床资料,分析其手术方法和技巧及主要并发症胆瘘产生的原因.结果 52例患儿均在腹腔镜下完成手术,手术时间230~480min,平均290min.术后早期并发症发生率13.5%(7/52).其中术后6例胆瘘(死亡1例,再次手术2例),1例胰腺炎.结论 胆瘘是腹腔镜胆总管囊肿根治术的主要并发症之一,需注意术前胆道感染的控制、改善肝功能及提高手术的操作技巧.胆瘘保守无效应及早手术探查,尽早缝合瘘口.

    作者:邓莉;邓庆强;杜哲明;周育宏;徐维;罗鸣;张守华;雷俊 刊期: 2017年第07期

江西医药杂志

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主管:江西省卫生厅

主办:江西省医学会