学术投稿

地中海贫血筛查及其联合试验的临床应用评价

黄晓华;赖东莲;卢新兆

关键词:地中海贫血筛查, 联合试验, 临床, 血红蛋白电泳, 血红蛋白病, 特异度, 灵敏度, 地贫, 检出率, 自动血细胞分析仪, 诊断试验, 龙岩地区, 红细胞平均体积, 全自动, 统计学分析, MCV, 重大意义, 诊断价值, 优生优育, 遗传咨询
摘要:目的 了解龙岩地区血红蛋白病的检出率及其类型以及和红细胞平均体积(HCV)、血红蛋白(Hb)电泳联合试验在地中海贫血(简称地贫)中的诊断价值.方法 用日本Sysmex KX2000 全自动血细胞分析仪、法国sebia 全自动毛细管血红蛋白泳仪,对1500 例病人进行血红蛋白电泳分析,同时分别对确诊的148 例地贫及8l 例非地贫样品进行HCV 及Hb 电泳测定,并对结果 相关统计学分析.结果 在1500 例病人中,检出血红蛋白病516 例,检出率为34.4%,其中α-地贫135 例(26.1% ),β地贫212 例(60.4% ),异常血红蛋白病69 例(13.5% ).MCV 及血红蛋白电泳对诊断地中海贫血的灵敏度和特异度分别为91.3%、69.1% 及71.3%、91.8%.MCV 及血红蛋白电泳平行联合试验的灵敏度和特异度分别为97.5% 和63.6%,串联联合试验的灵敏度和特异度分别为71.2% 和97.3%.结论 龙岩地区血红蛋白病检出率高:血红蛋白电泳技术的运用,对大规模开展人群筛查和婚前、产前遗传咨询和诊断,指导优生优育具有重大意义.且在地贫的诊断试验中,MCV、Hb 电泳平行联合试验可提高灵敏度,串联联合试验可提高特异度,联合试验较单项试验有一定的优越性.
医学检验与临床杂志相关文献
  • 骨髓分叶型巨核细胞形态学观察

    一世纪前,Bizzozero 首次对人骨髓巨核细胞作了形态学描述,随后人们对巨核细胞逐渐有了较为深刻的认识,但对于分叶型巨核细胞的形态特征,尚未见文献详述,我们遇见一急性粒细胞白血病伴分叶型巨核细胞增多的病例,现报告如下.

    作者:亓云法;王克强;朱莉 刊期: 2012年第01期

  • 腹腔内压的测量及临床应用进展

    近年来,腹腔内压力(intra-abdominal pressure ,IAP)作为临床诊断和治疗疾病重要的生理学参数之一,在危重病人中的应用越来越受到重视.腹内压持续升高导致腹内高压(intra- abdominalhypertension ,IAH) ,继而进展为腹腔室间隔综合征(abdominal compartment syndrome ,ACS) ,严重时引起多器官功能障碍甚至死亡,因此在ICU 内常规进行腹内压监测,可准确预测IAH ,防止ACS 的发生,降低危重患者的死亡率[1] .

    作者:张淑香;常佃沙;曹允芳 刊期: 2012年第01期

  • 幼儿感染犬布氏杆菌1例

    布鲁氏菌病是由布鲁氏菌引起的,是以发热症状为主的人畜生共患传染性疾病,严重威胁着人类和多种动物的生命健康,影响人类正常的生产生活.布氏杆菌病的传染原常见于羊、牛、猪,笔者发现一例幼儿感染布氏杆菌病的传染原为犬,为罕见病例,现做进一步探讨.

    作者:袁洪涛;王化凤 刊期: 2012年第01期

  • 免疫印迹技术在老年人梅毒螺旋体抗体阳性标本中的临床应用

    目的 探讨免疫印迹技术在老年人梅毒螺旋体抗体阳性标本中的临床应用,减少假阳性,避免误诊.方法 将ELISA 法检测出的老年人梅毒螺旋体抗体阳性标本78 例,用免疫印迹法(WB)和TPPA 法进行确认实验.结果 ELISA 法检出阳性78 例,WB 法确认阳性68 例,假阳性率12.82% ;TPPA 确认阳性69 例,假阳性率11.53% ;ELISA 法假阳性的S∕CO 值与真阳性的S∕CO 值差别无统计学意义(P>0.05),WB 法与TPPA 法确认的阳性率差别无统计学意义(P>0.05).结论 为提高老年人梅毒检测的准确性,对ELISA 法检测的阳性标本,结合临床表现与病史,对有疑问的标本,用WB 法进行确认,排除假阳性.

    作者:韩晓峰;刘孙琴 刊期: 2012年第01期

  • 武汉市人乳头瘤病毒感染基因型调查分析

    目的 调查武汉市及周边区域就诊患者人乳头瘤病毒(HPV)感染及基因型的流行病学情况.方法 采用基因芯片检测方法 检测2718 例宫颈分泌物人乳头瘤病毒并进行基因分型.结果 经过对日常医院门诊妇科就诊患者人乳头瘤病毒的检测,发现人乳头瘤病毒感染在送检2718 例标本中,有1272 例分别为HPV DNA 不同亚型阳性,所占比例达46.8% (1272/2718).其中低危型占400 例,高危型占872 例.结论 一些常见的低危和高危基因型分布情况与其它省份报道基本相似,本次调查中未检测出44 型感染的阳性病例,在其他地区感染比较少的56、59、66、68 几个亚型,在武汉感染率较高,对区域性人乳头瘤病毒进行基因分型流行病学调查,对临床在进行预防和治疗HPV 病毒感染将起到重要指导作用.

    作者:徐志勇 刊期: 2012年第01期

  • 血小板抗体的检测及其对血小板输注疗效的影响

    目的 研究血小板抗体的检测及其对血小板输注疗效的影响.方法 选择采用未滤除白细胞的多次输注的患者作为对照组,选择滤除白细胞输注的患者作为观察组,每组均为35 例.采用试剂盒方法 进行血小板HPA 和HLA 抗体检测,采用CCI 进行输注有效情况计算.选择SPSS13.0 进行统计描述与分析.结果 对照组HLA 抗体阳性率为54.29%,HPA 阳性率为17.14%,观察组阳性率为11.43%,HPA 抗体阳性率为11.43%,两组患者HLA 比较有统计学意义(P<0.05),HPA 比较没有统计学意义(P>0.05),观察组输注无效率明显低于对照组(P>0.05).结论 采用滤除白细胞的血小板进行输注的患者可有效的避免HLA 抗体免疫发生率,有效的增加了血小板输注的有效率.

    作者:杨皓莹;余辉 刊期: 2012年第01期

  • 菏泽市学龄前儿童静脉血细胞参数调查分析

    目的 探讨山东省菏泽市学龄前儿童静脉血细胞参数的参考值范围.方法 调查了菏泽市区15 所幼儿园及学前班3-6 岁儿童3527 名,使用日本MEK-8222K 全自动血液分析仪进行血细胞分析.结果 学龄前儿童除血红蛋白(HGB)项目外,其他参数结果 无性别及年龄差异(P>0.05) ;而血红蛋白随年龄增长结果 呈上升趋势,5-6 岁结果 同3 岁组比较差异有统计学意义(P<0.05) ;本组调查结果 3-6 岁儿童白细胞和血红蛋白值低于美国Buffalo 儿童医院结果 (P<0.05),而与苏州市第二人民医院2-6 岁儿童结果 相一致(P>0.05) ;血小板结果 则低于美国Buffalo 儿童医院和苏州市第二人民医院的调查结果 (P<0.05).结论 由于环境、气候及所用仪器的不同,各地血细胞参数可能有所差异,各地区应建立本室的血细胞参数参考值范围,以便于临床诊疗.

    作者:姜会萍;纪铁梅 刊期: 2012年第01期

  • 铜绿假单胞菌β-内酰胺类抗生素耐药基因的研究

    目的 调查佛山地区铜绿假单胞菌对β-内酰胺酶类抗生素的耐药情况,并研究其β-内酰胺酶编码基因的存在情况.方法 用法国梅里埃ATB Expression 细菌分析系统鉴定微生物分析仪进行菌种鉴定和药敏试验,采用表型确证试验确认产ESBLs 的菌株.应用聚合酶链式反应(PCR)技术检测耐药基因.结果 50 株产ESBLs 铜绿假单胞菌中9 株具有AmpC酶基因(18% ),TEM 和VIM-1 阳性菌各6 株(12% ),SHV 类(SHV1、SHV2、SHV3、SHV4)阳性菌3 株(6% ),CTX-M9 和IMP-2阳性菌各2 株(4% ),其余PER、CTX-M1、CTX-M2、VEB、IMP-1 和VIM-2 基因检测均为阴性.结论 质粒型AmpC 基因、TEM、VIM-1、SHV、CTX-M9 及IMP-2 基因是导致本地区临床分离的铜绿假单胞菌对β-内酰胺酶类抗生素耐药的主要原因,且呈多重耐药.

    作者:陈泽恒;欧惠珍 刊期: 2012年第01期

  • 术前病人HCV检测两种方法的比较

    随着对丙型肝炎研究的深入,人们对预防丙型肝炎的传播越来越重视.因此,丙型肝炎和HIV 、梅毒的检测一起成为术前病人必须的检测项目.在大量的术前病人HCV 检测中,我们分别采用了HCV-RNA 和HCV-Ab 两种检测方法,其结果如下:

    作者:何小芹;曾静 刊期: 2012年第01期

  • 昆明地区健康人群血清胱抑素C参考区间调查

    目的 调查昆明地区健康人群血清胱抑素C(Cystatin C,Cys-C)水平,建立实验室诊断参考区间.方法 应用颗粒增强免疫透射比浊法测定130 例健康受检者血清胱抑素C 浓度;用SPSS16.0 软件对检测结果 进行统计学处理.结果 130 例健康受检者的血清胱抑素C 浓度与性别、体重指数无关.受检者的血清胱抑素C 浓度1-60 岁年龄段血清胱抑素C 的浓度水平一致,95% 的可信区间为0.500-1.120mg/L ;大于60 岁年龄段95% 的可信区间0.670-1.290mg/L.结论 胱抑素C的参考范围在不同年龄人群中是不一致的,昆明市健康人群1-60 岁血清胱抑素C 的参考范围是0.500-1.120mg/L ;大于60岁年龄段95% 的可信区间为0.670-1.290mg/L,因此在临床上评价肾小球滤过率应建立适宜的参考范围.

    作者:常明 刊期: 2012年第01期

  • 肝硬化门脉高压症患者肝功能分级与肝组织中一氧化氮和一氧化氮合酶含量的探讨

    目的 探讨肝硬化门脉高压症患者肝组织中一氧化氮(NO)和一氧化氮合酶(NOS)与肝功能分级的关系.方法 用硝酸还原酶化学比色法,检测56 例肝硬化门脉高压症患者(按肝功能Child 分级标准分为A、B、C 级三组)及19 例正常对照组肝组织中的NO 含量和NOS 活性,分析其与肝功能分级的相关性.结果 肝硬化门脉高压组肝组织中NO 含量分别为(0.851 ± 0.141)μmol/g.prot、(1.059 ± 0.211)μmol/g.prot、(1.987 ± 0.566)μmol/g.prot,? NOS 活性分别为(0.701 ± 0.105)U/mg.prot,(0.861 ± 0.118)U/mg.prot,(1.414 ± 0.241)U/mg.prot,均高于正常对照组[(0.211 ± 0.099)μmol/g.prot,(0.282 ± 0.086)U/mg.prot],且与肝功能Child 分级呈正相关(r=0.847).结论 肝硬化门脉高压组患者肝组织中NO 含量较正常对照组明显增加,NOS 活性显著增强,与肝功能Child 分级呈正相关.

    作者:贾辉;张曙光;秦士勇 刊期: 2012年第01期

  • 淄博地区铁路系统幽门螺杆菌感染的调查分析报告

    目的 探讨幽门螺杆菌感染的途径以及与年龄、性别、职业等的关系.方法 采用胶体金法检测被调查者的血清(血浆)内幽门螺杆菌尿素酶的含量;并把被调查者分为三组:年龄组、性别组、职业组.结果 健康体格检人群是幽门螺杆菌感染与年龄无显著相关性,与性别、职业有显著相关性.结论 正常人群通过体检方式检测出幽门螺杆菌抗体阳性者为感染人群或既往感染者,讨论其感染原因以及与职业、年龄、性别的相关性;与胃癌、胃外其他疾病的联系;给出合理的预防建议,避免感染或再感染.

    作者:钟晓春;孙德刚;韩卫卫;张晓颍;张涛;刘培香 刊期: 2012年第01期

  • 地中海贫血筛查及其联合试验的临床应用评价

    目的 了解龙岩地区血红蛋白病的检出率及其类型以及和红细胞平均体积(HCV)、血红蛋白(Hb)电泳联合试验在地中海贫血(简称地贫)中的诊断价值.方法 用日本Sysmex KX2000 全自动血细胞分析仪、法国sebia 全自动毛细管血红蛋白泳仪,对1500 例病人进行血红蛋白电泳分析,同时分别对确诊的148 例地贫及8l 例非地贫样品进行HCV 及Hb 电泳测定,并对结果 相关统计学分析.结果 在1500 例病人中,检出血红蛋白病516 例,检出率为34.4%,其中α-地贫135 例(26.1% ),β地贫212 例(60.4% ),异常血红蛋白病69 例(13.5% ).MCV 及血红蛋白电泳对诊断地中海贫血的灵敏度和特异度分别为91.3%、69.1% 及71.3%、91.8%.MCV 及血红蛋白电泳平行联合试验的灵敏度和特异度分别为97.5% 和63.6%,串联联合试验的灵敏度和特异度分别为71.2% 和97.3%.结论 龙岩地区血红蛋白病检出率高:血红蛋白电泳技术的运用,对大规模开展人群筛查和婚前、产前遗传咨询和诊断,指导优生优育具有重大意义.且在地贫的诊断试验中,MCV、Hb 电泳平行联合试验可提高灵敏度,串联联合试验可提高特异度,联合试验较单项试验有一定的优越性.

    作者:黄晓华;赖东莲;卢新兆 刊期: 2012年第01期

  • 生长激素激发试验在生长激素缺乏症中的应用

    目的 探讨精氨酸、左旋多巴双激发试验在生长激素缺乏症中的价值.方法 对101 例矮小症儿童进行精氨酸、左旋多巴双激发试验,采用化学发光法检测用药前及用药后30、60、90、120min 时血清中GH 水平.结果 激发试验的阳性率为42.58% (43/101),101 例儿童未出现不适反应.精氨酸、左旋多巴同时激发试验的峰值主要出现时间在30-60min,以30min 时(45/101)峰值出现频率高.结论 精氨酸、左旋多巴双激发试验阳性率高,30min 时峰值出现频率高.该实验方法 值得临床推广.

    作者:陈启斌;王凡 刊期: 2012年第01期

  • 高血压脑出血患者血清NSE、MMP-9水平变化及其临床价值

    目的 通过观察急性高血压脑出血患者血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)、基质金属蛋白酶-9(MMP-9)水平变化,探讨其临床检测价值.方法 选取临床确诊的128 例急性高血压脑出血患者及同期体检健康者50 例,采用酶联免疫吸附(ELISA)法定量检测血清NSE、MMP-9 水平,应用SPSS 13.0 软件包进行统计学处理.结果 急性高血压脑出血患者血清NSE、MMP-9 水平显著高于健康对照组(P<0.01),大量出血者血清NSE、MMP-9 水平显著高于小量出血者(P<0.01),意识不清者血清NSE、MMP-9 水平显著高于意识清醒者(P<0.01).本文死亡率为32.81% (42/128),血清NSE 异常组的死亡率(35.7% )显著高于正常组(12.5% )(P<0.01),血清MMP-9 异常组的死亡率(36.1% )显著高于正常组(15.0% )(P<0.01).结论 急性高血压脑出血患者血清NSE、MMP-9 水平显著升高,血清NSE、MMP-9 定量测定可作为判断急性高血压脑出血患者病情轻重及评价发生意外的客观指标.

    作者:刘永云;李炳法;杨文东 刊期: 2012年第01期

  • 可乐必妥注射液致过敏反应一例抢救及体会

    可乐必妥又名左氧氟沙星是第三代喹诺酮类抗菌药物,抗菌谱广,菌力强,广泛应用于临床.2011 年10 月我们对在静脉滴注可乐必妥过程中发生过敏致高热反应患者给予及时抢救与护理,效果满意.现报告如下.

    作者:明蕾;王恩华 刊期: 2012年第01期

  • 健康儿童血清ALT参考区间确定

    ALT 是辅助诊断肝脏、肌肉等组织器官器质性损伤的经典指标,运用广泛.目前多数医院实验室血清ALT 参考区间多采用试剂盒说明书提供的参考值,或教科书提供的参考值,存在一个明显特点,即大多不分年龄段,儿童、成人均使用同一个参考区间.

    作者:年士艳;冯磊 刊期: 2012年第01期

  • 乙型肝炎患者外周血单个核细胞和血清中HBV-DNA含量与HBVM间关系的探讨

    目的 探讨乙肝患者外周血单个核细胞和血清中HBV-DNA 含量及其与HBVM 之间的关系.方法 67 例乙肝患者为检测对象,36 健康献血者为对照组,分别用FQ-PCR 定量测定,内对照法定量测定血清HBV-DNA,免疫荧光定量测定HBVM.结果 外周血单个核细胞HBV-DNA 检出阳性率为67.2% (45/67),与血清的符合率为80.7%,但慢性乙肝患者外周血单个核细胞HBV-DNA 检出率高于血清,且与病情呈正相关.结论 三个指标的联合检测有助与反映肝细胞病毒复制情况,对进一步指导抗病毒治疗有一定意义.

    作者:沈薇 刊期: 2012年第01期

  • 检测血清NT-proBNP及h-FABP水平在COPD患者中的临床意义

    目的 探讨检测血清N 末端B 型钠尿肽原(NT-proBNP)及心脏型脂肪酸结合蛋白(h-FABP)水平在慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者中的临床意义.方法 分别采用电化学发光免疫分析(ECLIA)法及双抗体夹心酶联免疫一步(ELISA)法,定量检测研究对象血清NT-proBNP及h-FABP 水平.结果 COPD 患者血清NT-proBNP 及h-FABP 水平均显著高于正常对照组(P<0.01),且Ⅲ、Ⅳ级患者血清NT-proBNP及h-FABP 水平均显著高于Ⅰ、Ⅱ级患者(P<0.01) ;COPD 患者血清NT-proBNP 阳性率(47.3% )显著低于血清h-FABP 的阳性率(71.3% )(P<0.01),且两者具有相关一致性.结论 COPD 患者存在血清NT-proBNP 及h-FABP 水平增高,联合检测血清NT-proBNP 及h-FABP 水平可及时了解COPD 患者早期心肌细胞损害及心脏功能情况,对指导治疗及改善预后具有重要意义.

    作者:李素云;杨文东 刊期: 2012年第01期

  • 不稳定型心绞痛危险因素分析及其临床意义

    目的 探讨TC、TG 与CK-MB/CK 比值联合检测在早期筛查不稳定型心绞痛中的临床意义.方法 利用EXCEL软件和SPSS16.0 统计软件对TC 和TG 检测值与CK-MB/CK 比值之间的变化规律进行趋势及相关性分析.结果 TC 浓度组与CK-MB/CK 比值组之间中度相关(P<0.01),CK-MB/CK 比值变化趋势随TC 浓度的增高而增大;但TG 浓度组与CK-MB/CK 比值组之间没有明显的相关性(P>0.01).TG 浓度变化与CK-MB/CK 比值变化趋势随TG 浓度的升高没有明显的改变.在高TG 浓度情况(0.57mmol/L 以上)时,CK-MB/CK 比值变化趋势在高水平的12.05 ~ 17.08% 之间.结论 TC、TG 与CK/CK-MB 比值联合检测能够较全面的反映心肌损害情况,能较好的避免CK-MB/CK 比值假阳性结果 给临床诊断带来的困扰,可以用于不稳型心绞痛的早期诊断.

    作者:保方 刊期: 2012年第01期

医学检验与临床杂志

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主管:山东省卫生厅

主办:山东省千佛山医院