学术投稿

遗传性对称性色素异常症一家系报道

尹兴平;夏隆庆

关键词:遗传性对称性, 色素异常症, 先证者, 手指末节, 家系调查, 患者, 褐色斑, 系统性疾病, 足跟, 幼年发病, 色素减退, 色素沉着, 皮疹, 临床资料, 溃疡, 近亲结婚, 皮肤病, 既往史, 指背, 痛感
摘要:临床资料先证者,男,17岁.因双手足色素减退伴色素沉着斑13年,左手指末节伸侧红斑、溃疡、结痂伴痒3个月,于2005年2月25日到我院就诊.患者3岁时发现双手指背、足跟出现白斑,间有褐色斑,无痒痛感,后来皮损逐渐扩大至整个手背、足跟和足侧缘.去年冬季左手指端伸侧出现暗红色斑片,伴痒,受热后加剧.由于反复搔抓,出现浅表溃疡、结痂,故来我院就诊.既往史和个人史无特殊.家系调查:无近亲结婚史,家系中共5人患有类似的疾病,均自幼年发病,其中先证者、患者父亲及姑母皮疹面积较大,而其祖父和另一姑母手足皮疹较轻,所有患者面部均有多发的雀斑样褐色斑疹(图1),家系所有成员未发现有其它特殊的皮肤病和系统性疾病.
中国麻风皮肤病杂志相关文献
  • 中西医结合治疗尖锐湿疣169例疗效观察

    尖锐湿疣(CA)是由人乳头瘤病毒(HPV)感染引起的一种临床常见的性传播疾病.近年来,该病发病率有逐渐增高的趋势,居性传播疾病的第2位1,有文献报道,健康妇女中潜伏感染率为10%~12%.本病的治疗方法虽多,但复发率也较高,据报道2,复发率在我国为1.5%~7.1%,国外为3.0%~9.1%.如此高的感染率及其治疗后的高复发率已引起人们的关注.我院采用中西医结合的方法治疗169例,取得满意疗效,现报道如下.

    作者:杨志玉;王爱华 刊期: 2006年第01期

  • 色素性玫瑰糠疹表皮细胞角化不良变性1例

    临床资料患者,女,7岁,躯干,四肢起浅红色斑,微痒3个月.患儿于3个月前在腋部、臀部发现数个花生米大小的浅褐色斑,偶有微痒,未予治疗.其后皮疹增多,向胸背、腰腹部和四肢蔓延,并有少量浅红色的皮疹.于2001年8月来我院诊治.患者婴幼儿期体键,无特殊疾病史.

    作者:陶晓苹;伍友成;唐素华;杨为 刊期: 2006年第01期

  • 皮肌炎伴发恶性肿瘤25例临床分析

    皮肌炎是一种以对称性近端肌无力、肌痛伴有特征性皮疹为特征的自身免疫性疾病,与多种恶性肿瘤的发生有着密切的相关性.为了解皮肌炎伴发恶性肿瘤的临床特点,我们回顾性分析了我院1992~2002年收治的资料完整的广东地区25例皮肌炎伴发恶性肿瘤的临床资料.现将结果报道如下.

    作者:刁友涛;曾抗;孙乐栋;林子刚;周再高 刊期: 2006年第01期

  • 重症药疹伴系统性损害65例临床分析

    重症药疹是药物过敏中较为严重的皮肤科危重病症,临床表现复杂多样,常常伴有系统性损害,近年来随着新药特药的开发应用,发病率有逐渐增高的趋势,现将我们自1995年以来诊治的65例致敏药物明确并引起系统性损害的重症药疹患者报道如下.

    作者:王丽萍;李勇;曹广喜;张爱娜 刊期: 2006年第01期

  • 外周血单一核细胞凋亡对复发性生殖器疱疹患者Th1/Th2分化的影响

    目的:研究复发性生殖器疱疹(RGH)患者外周血单一核细胞凋亡对Th1/Th2型细胞分化的影响.方法:分离RGH患者和健康体检正常人的外周血单一核细胞(PBMC),在PHA的刺激下体外培养48h后收集细胞和上清液,经流式细胞仪检测凋亡细胞,应用酶联免疫吸附试验检测培养上清液IL-2及IL-10.结果:RGH组新鲜血PBMC的凋亡率很低,与对照组相似(P>0.05).培养48h后RGH患者的外周血单一核细胞凋亡明显高于正常对照组(P<0.001),RGH患者的培养上清液IL-2浓度明显低于对照组(P<0.001),而IL-10浓度显著高于对照组(P<0.001).结论:PBMC凋亡异常严重影响了Th1/Th2型细胞分化,可能是导致复发性生殖器疱疹患者细胞免疫功能低下的重要机制之一,也可能在生殖器疱疹复发中起一定的作用.

    作者:江国英;江惟苏;周青 刊期: 2006年第01期

  • 临沭县1950~2004年麻风病流行病学分析

    临沭县位于鲁东南地区,全县有12处乡镇,人口63万.是临沂市麻风病人较多的县份之一.建国以来,全县累计发现麻风病人830例.70年代初建大型麻风村一处,经过集中收住治疗,现已治愈病人593例,死亡203例,外迁28例;到2004年底,还有现症病人6例,患病率为0.95/10万,2004年发病率为零.为了搞好麻风病防治工作,现将我县自1950~2004年麻风病流行情况及防治效果总结如下.

    作者:禚洪岩;禚相同;李凤霞;沈庆娟 刊期: 2006年第01期

  • 毛乳头细胞分离与培养的改良研究

    目的:改良毛乳头细胞(DPC)分离方法,确立佳DPC培养条件,界定保持DPC特性的大传代.方法:使用改良DPC分离法分离纯化人头皮DPC,以不同条件培养,从生长曲线和凋亡两个角度,观察DPC体外生长变化.结果:改良的分离法操作更灵活,DPC获得量充足,污染几率下降;DPC在高糖DMEM+12%FBS环境内生长活力强,传至6代以后失去原有特性,不再适合DPC体外功能的研究.结论:改良DPC分离法及稳定培养体系的建立,为DPC功能研究奠定了良好的基础.

    作者:王继文;宋志强;陈丽军;邓永键;杨希川;郝飞 刊期: 2006年第01期

  • 武力拔寒散致接触性皮炎1例

    临床资料患者,男,50岁.右下肢膝关节伸侧红斑、水疱2天.2天前,因右下肢膝关节疼痛外用武力拔寒散(北京同仁堂股份有限公司同仁堂制药厂,批准文号:ZZ-3735-京卫药准字(1996)第006043号,产品批号:2100037),1小时后,自觉涂药部位有烧灼感,1.5小时以后,局部出现红斑、水疱.在附近卫生所诊断为皮炎,给予扑尔敏口服、皮炎平外用后效果不佳来诊.门诊以接触性皮炎收入院.

    作者:冯西恩;岳剑平 刊期: 2006年第01期

  • 微波联合其他方法治疗尖锐湿疣疗效观察

    尖锐湿疣(condyloma acuminatum,CA)由人乳头瘤病毒(human papillomavirus,HPV)引起,近年来发病率逐年提高.CA的治疗方法很多,但从控制复发、降低治疗费用等方面来看,各种治疗差异很大,我们自2000年3月~2004年3月,应用以微波为主的治疗方法治疗CA患者253例,取得了满意的效果,现报道如下.

    作者:裴广德;贾百全 刊期: 2006年第01期

  • 成人水痘38例临床分析

    水痘(varicella)一般多见于2~10岁的儿童,但近年来,成人水痘逐渐增多,且病情较儿童水痘重.现将临床所见38例成人水痘的资料进行分析,并与儿童患者的临床资料对比,现总结报道如下.

    作者:张武;王昕;李铮;李淑燕;谈英 刊期: 2006年第01期

  • 色素性玫瑰糠疹1例

    色素性玫瑰糠疹是近20年来新命名的皮肤病种之一.临床上少见,近年来国内有个案报道.近,我所遇到1例,现报道如下.

    作者:王成波 刊期: 2006年第01期

  • 64例水母皮炎临床观察及分析

    随着旅游业的发展及海水浴场的开发,在沿海地区尤其是夏秋季由水母蛰伤的患者逐渐增多.海蜇毒素除引起局部的疼痛和皮疹以外,严重者还可以导致患者休克、肾功能衰竭、甚至死亡.现将2001~2004年我院皮肤科门诊诊治的水母皮炎64例报道如下.

    作者:陈海亭;赵晔;张蕴颖;涂彩霞 刊期: 2006年第01期

  • 190例麻风MDT监测15年调查分析

    阿坝州截止1986年底有现症病人269例.自1987年1~12月对符合联合化疗标准的173例及当年新发现病人17例共190例患者实施了MDT.经15年监测随访未发现复发病人,现总结报道如下.

    作者:王永田;王志军;蒲国润 刊期: 2006年第01期

  • 特应性皮炎皮损角质形成细胞TLR2和TLR4的表达

    目的:探讨Toll样受体(TLR)2和TLR4在特应性皮炎(AD)表达及发病机制中的意义.方法:采用免疫组织化学法检测9例中至重度AD患者急性发作期炎性皮损TLR2和TLR4表达.结果:免疫组化检测显示在正常皮肤基底细胞层角质形成细胞(KC)胞膜散在表达TLR2和TLR4.TLR2和TLR4均在AD急性发作期炎性皮损KC胞膜及胞浆过度表达,以膜表达为主,主要定位于基底细胞层至棘细胞层.结论:AD皮损角质形成细胞TLR2和TLR4过度表达可能与AD皮肤天然免疫炎症反应有关.

    作者:谢志强;刘玲玲;窦霞;闻卫兢;王娣;赵俊郁;朱学骏 刊期: 2006年第01期

  • SLE患者HSP90基因表达及其与IL-6相关性的研究

    目的:通过检测系统性红斑狼疮(SLE)患者外周血中热休克蛋白90(HSP90)基因mRNA及IL-6的水平,探讨SLE患者HSP90基因的表达及其与IL-6间存在的相关性.方法:分别使用原位杂交法、双抗体夹心ELISA法检测45例SLE患者外周血中HSP90 mRNA和IL-6的表达,并进行直线相关性分析.取15份健康人血样进行正常对照.结果:SLE活动期、非活动期PBMC中HSP90 mRNA表达的平均光度值分别为0.350±0.225,0.221±0.040,均显著高于正常对照组0.114±0.009(P<0.01,P<0.05).SLE活动期HSP90 mRNA表达显著高于SLE非活动期(P<0.05).SLE活动期、非活动期血清IL-6水平分别为(16.82±1.79)pg/mL,(12.58±1.12)pg/mL,均显著高于正常对照组(10.13±2.95)pg/mL(P<0.01,P<0.05).SLE活动期IL-6水平显著高于SLE非活动期(P<0.01).IL-6的表达与HSP90mRNA的含量之间呈直线正相关关系(r=0.413,P<0.01).结论:SLE患者体内存在IL-6的过度表达,可导致HSP90mRNA表达的增多,进而导致HSP90蛋白增高,高表达的HSP90可参与SLE的自身免疫反应,这可能在SLE的发病机制中起着一定的作用.

    作者:朱里;涂亚庭;冯爱平;黄长征;刘厚君 刊期: 2006年第01期

  • 高频电刀治疗皮肤病1 376例临床疗效观察

    我科于1998年5月~2003年10月使用上海医疗器械八厂生产的高频电刀治疗15种皮肤病1 376例,取得满意疗效,报道如下.

    作者:杨建立 刊期: 2006年第01期

  • 猫抓病误诊9例分析

    猫抓病(cat-scratch disease,CSD)又名猫抓热(cat-scratch fever)、良性淋巴网状细胞增多症(benign lymphorticulosis).是一种由接触猫,被猫抓或咬伤而引起的急性传染性疾病1,其特征为开始在接触部位发生丘疹或脓疱,以后局部淋巴结肿鬃大,伴发热、不适等全身症状.随着宠物的增多,猫抓病也越来越多.为增加对此病的认识,我们将近5年来9例误诊的猫抓病分析如下.

    作者:卢庆芳;刘民厚 刊期: 2006年第01期

  • 氟芬那酸丁酯软膏治疗颜面湿疹

    我们于2004年7~12月采用氟芬那酸丁酯软膏(商品名布特,由同联集团沈阳抗生素厂生产)治疗颜面急性湿疹及亚急性湿疹37例,取得满意的临床疗效.

    作者:鞠颖;徐慧;鞠宏;谷娜;于秀丽;孙伟;张庆田 刊期: 2006年第01期

  • 罗红霉素结合贴压耳穴治疗男性慢性非淋菌性尿道炎临床分析

    临床资料586例慢性非淋菌性尿道炎(NGU)患者均为我所性病门诊病人,年龄18~70岁,平均39岁,病程6个月~3年,平均1年.合并附睾炎198例,有非婚性行为史者560例,配偶及性伴有生殖器炎症的476例,同时感染念珠菌者160例.临床症状:轻微尿痛和尿道分泌物200例,尿道微痛伴有尿道口红肿150例,尿道口红肿外翻100例,尿道不适有轻度尿频,尿道刺痒136例.除有以上症状外许多病人常伴有神经症状,包括性功能减退及遗精、多梦,有一部分并发精囊炎与附睾炎.

    作者:郝延光;张瑞秋 刊期: 2006年第01期

  • 头部低度恶性增生性外毛根鞘瘤1例

    临床资料患者,男,32岁.因头皮肿块4个月于2004年11月20日就诊.患者4个月前触及左侧头皮有一花生米大小的肿块,不痛不痒,肿块迅速长大,4个月后长至鸽蛋大小.

    作者:黄淑琼 刊期: 2006年第01期

中国麻风皮肤病杂志

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主管:中华人民共和国卫生部

主办:中国麻风防治协会;山东省皮肤病性病防治研究所