学术投稿

Rett综合征的基因突变检测

白欣立;窦志艳;卢燕;郭卓平;张松

关键词:Rett综合征, 甲基CpG结合蛋白质2, 基因突变
摘要:Rett 综合征(Rett syndrome,RTT)多发生在儿童早期,主要表现为早期发育正常,6~18个月后出现进行性发育障碍,手部出现技巧性动作障碍,语言功能部分或完全丧失.患者几乎均为女性,但近年也有男性病例报道[1,2],患病率约为1/15 000~1/10 000[3].RTT是一种性联遗传神经系统退行性疾病,呈X染色体显性遗传,1999年Amir等[4]确定位于染色体Xq28的MECP2基因是RTT的致病基因以来,国外发现60%~90%典型和40%非典型RTT患者存在各种基因突变[5,6],北京大学第一医院诊断的RTT患者中,典型患者该基因的突变检出率为84.3%~87.9%,不典型患者的突变检出率达57.1%[7,8].建立基因测定辅助临床早期确诊RTT患者是十分必要的,本文报道2例我院儿科神经专科诊断的散发典型RTT患者及父母基因突变检测方法和结果.
河北医药杂志相关文献
  • 护理安全文化在神经内科优质护理服务中的实践研究

    随着医疗事业的不断发展,对于医疗安全一直受到了人们的关注.加强安全文化管理是整个医疗安全中的重要体现,其中,对于实施安全文化管理应从基础着手.开展这项工作的重点在于护理,因此,在护理的过程中加强护理安全文化的管理显得尤为重要.其中在优质护理的工作中,安全文化的管理一直占有重要的地位.因此,本文重点探究在我院神经内科的优质护理工作中加强护理安全文化管理的实际应用与应用效果,具体的分析情况如下.

    作者:张素英;郑红 刊期: 2013年第16期

  • 星状神经节阻滞治疗颈性眩晕的疗效分析

    临床上有很多种类型的眩晕,其中椎动脉型颈椎病或称颈性眩晕的定义争议较多[1],其致病原因及其机制目前尚不明确,一种学说认为由于颈椎的生物力学改变或者是其退行性病变导致椎动脉直接受压,导致基底动脉供血不足造成眩晕,另一种学说认为是因为椎动脉周围的交感神经受到刺激引起动脉管壁的痉挛从而导致颈性眩晕[2,3].为了进一步观察星状神经节阻滞治疗颈性眩晕的临床疗效,特进行本次对照研究,报道如下.

    作者:郭庆新;王树虎;张立喜 刊期: 2013年第16期

  • 舒适护理在骨折患者术后疼痛中的应用研究

    舒适护理是一种相对于传统护理的更具有现代化、人性化的一种新型护理方式.它告别了传统护理中仅注重患者的基本的生理需求,忽略了患者在心理同样需要护理.舒适护理可以通过使患者的生理、精神达到一种愉快的效果从而分散和降低患者肉体上的疼痛[1].而骨折患者在术后往往产生疼痛,不同部位禁受不同程度的疼痛,对机体的恢复会产生不同影响[2,3].为了控制和降低患者在骨折术后所产生的疼痛,使患者更快更加舒适的度过疼痛期.我院通过对骨折患者施行舒适护理治疗以观察其在术后疼痛的疗效,报告如下.

    作者:谭腾芳;陆孙芩;韩影;陆嘉丽;袁媛 刊期: 2013年第16期

  • 嗜酸细胞性胃炎CT影像表现2例

    嗜酸细胞性胃肠炎(eosinophilic gastroenteritis,EG)以胃肠壁嗜酸粒细胞异常浸润为特征,是一种自限性变态反应性疾病,病变可广泛累及胃和小肠或仅局限于胃.可多次反复发作,预后良好[1].目前相关的病因及发病机制尚不清楚,本病临床表现缺乏特异性,患者常在吸入过敏原或进食某种食物后出现上腹部痉挛性疼痛,可伴恶心、呕吐,易误诊为一般胃肠炎等.我院经胃镜病理证实诊断2例均行CT扫描.

    作者:尹继磊;宋利宏;李海燕;霍強 刊期: 2013年第16期

  • 颅内动脉瘤计算流体力学有限元分析

    目的 分析颅内动脉瘤的血流动力学特征,探讨动脉瘤血流动力学特征与动脉瘤发生、发展和破裂的关系.方法 利用一名患者动脉瘤的三维DSA影像,采用有限元分析的方法,使用Mimics、Geomagic Studio、ICEM CFD软件建立动脉瘤及载瘤动脉的计算流体力学模型,使用ANSYS CFX软件进行求解,计算出颅内动脉瘤内的相关血流动力学参数,分析相关参数之间的关系.结果 动脉内的血流动力学参数均存在差异.动脉瘤内部的血流速度及壁面切应力有在瘤颈高,瘤顶部及子瘤顶部低的特点,瘤内压力差异不显著.动脉瘤及载瘤动脉内的壁面切应力和壁面压力都与血流速度正相关.结论 动脉瘤顶部血流流速、壁面切应力值均为低,这种特殊血流动力学改变可能是导致这些区域动脉瘤壁变薄弱的因素而与动脉瘤的发生、发展和破裂密切相关.动脉瘤瘤壁压力与动脉瘤附近载瘤动脉壁面压力无明显差异,压力可能不是动脉瘤的破裂主要原因.

    作者:付凯亮;王春霞;刘怀军;宗会迁;柳青 刊期: 2013年第16期

  • 丹参对体外培养肝星状细胞TGF-β的影响

    肝纤维化是指由各种致病因子所致肝内结缔组织异常增生,导致肝内弥漫性细胞外基质过度沉淀的病理过程,是所有慢性肝病共有的病理改变.目前认为肝星状细胞(HSC)的活化与增生是肝纤维化进展的中心环节,其中以转化生长因子β(TGF-β)为重要[1].为此我们拟观察注射用丹参(冻干)对体外培养HSC增殖及TGF-β1表达的影响.

    作者:何梅英 刊期: 2013年第16期

  • 保护肠黏膜功能在重症急性胰腺炎治疗中的作用

    急性胰腺炎(acute pancreatitis,SAP)是常见的外科疾病,尤其是重症急性胰腺炎(severeacute pancreatitis,SAP)病情凶险,治疗棘手,由于长期禁食、炎性反应、肠道动力紊乱、肠黏膜上皮细胞过度凋亡等原因出现肠黏膜屏障功能障碍(intestinal barrierdysfunction,IBD)[1],进而出现肠道细菌和内毒素易位,继发全身炎性反应综合征(systemic inflammatory response syndrome,SIRS),诱发多器官功能衰竭.本研究针对保护肠黏膜屏障,采用早期肠内营养、丙氨酰谷氨酰胺、中药管饲等方法,可阻断病情进展,改善肠道血运促进肠蠕动,减少内毒素的产生和吸收,提高机体免疫力,抑制胰酶,利胆,改善微循环,提高患者营养状况,疗效满意.

    作者:殷小莉;马建亭;胡美红;郭爱霞;李江红;苗江雨;郭炳勋;刘伟;董耀 刊期: 2013年第16期

  • 左卡尼汀对维持性血液透析患者左心室肥厚和心功能的影响

    慢性肾脏疾病(CKD)是一种累及多个系统和器官的损害性疾病,其中心血管并发症(CVD)是其常见的,在终末期肾衰患者中发生CVD的危险性是普通人群的50倍,发生率高达75%,其中左心室肥厚(LVH)占81.6%[1].50%以上的血液透析患者死于心血管疾病,部分患者长期存在慢性心功能不全(CHF).逆转心肌重构则是改善患者CHF的机制之一.左卡尼汀又称左旋肉碱,具有多种生理生化功能,可以改善透析患者的并发症.我们观察了左旋卡尼汀对78例维持性血液透析患者左心室肥厚和心功能的影响,现报告如下.

    作者:陈文慧;周红英 刊期: 2013年第16期

  • 右美托咪啶在连续股神经阻滞术中的应用观察

    在骨外科手术中膝关节置换术逐渐增多,为了帮助膝关节置换术后镇痛及功能锻炼,我们全身麻醉前,在神经刺激器引导下行股神经穿刺置管,进行术后镇痛.在股神经穿刺时患者会紧张焦虑、疼痛,应用一定的镇静、镇痛药是必要的.右美托咪啶具有镇静、镇痛、抗交感作用而无呼吸抑制的特点,我们在连续股神经阻滞术前静注右美托咪啶,来观察其镇静、镇痛的效果和对患者生理功能的影响.

    作者:陈何伟;汤洪;刘志奇;孟雅静;张玉强 刊期: 2013年第16期

  • 个性化健康教育对慢性乙肝患者抑郁症程度及自我管理能力的影响

    慢性乙型肝炎(简称慢乙肝)是一种严重危害人体健康的慢性迁延性疾病.由于发病率高、易反复、病程长,单独依赖住院期间的治疗护理无法长期、稳定地控制病情发作,所以患者出院后仍需继续巩固治疗和护理[1].但患者出院后往往缺乏自我保健康复知识,并缺乏有效的家庭护理,导致患者依从性降低[2].为了提高慢性乙肝患者自我管理能力和降低患者的抑郁程度,我们在住院期间对慢性乙肝患者进行个性化健康教育,报告如下.

    作者:陈梅 刊期: 2013年第16期

  • Ku80/p53信号转导通路对石英诱导的细胞周期改变及p21蛋白表达的影响

    目的 探讨Ku80/p53通路在石英诱导的人胚肺成纤维细胞(HELF)细胞周期改变中的作用以及对p21、CyclinE、CDK2蛋白表达的影响.方法 采用RNAi技术分别建立抑制Ku80及p53蛋白表达的HELF细胞系(H-Ku80及H-p53).200 μg/ml石英处理阴性对照细胞系(H-NC)、H-Ku80及H-p53,采用流式细胞技术检测细胞周期,免疫印迹技术检测p21、CyclinE、CDK2蛋白的表达,并用Image-Proplus 6.0软件对条带光强度进行半定量分析.结果 石英刺激阴性对照细胞,G1期细胞所占比例由(83.53±2.24)%下降到(69.11±3.12)%;抑制Ku80表达后,石英诱导的G1期细胞的比例进一步减少,由(85.16±3.73)%下降到(59.92±3.31)%;抑制p53蛋白表达后,也同样显示石英诱导的G1期细胞比例进一步减少,由(73.02±1.43)%下降到(57.72±2.36)%,差异均有统计学意义(P<0.05).石英刺激阴性对照细胞,p21、CyclinE、CDK2蛋白表达增高.抑制p53蛋白表达,可明显抑制石英诱导的p21蛋白表达增高,但是对CyclinE、CDK2蛋白的表达无影响.结论 Ku80/p53/p21信号通路负性调节石英诱导的细胞周期改变,石英诱导的CyclinE、CDK2的过表达是p53非依赖性的.

    作者:柳建强;刘海峰;李成林;高静;刘秉慈 刊期: 2013年第16期

  • 承德市不孕不育发病率及相关因素调查

    近年来,生殖健康与不孕不育越来越受到社会的广泛关注.调查其患病率及分析其影响因素,对预防以及控制不孕症有重要的意义[1].临床调查表明,影响妊娠的因素主要包括生育年龄、性行为感染、性生活的变化、不良生活习惯、药物和职业等.本次研究对承德市辖区八县三区内1 000对已婚育龄夫妇进行问卷调查,根据不同的经济水平进行分层多级抽样,并了解分析承德市不孕症患病率及发生因素.

    作者:李越东;洛丽红;邓玉红;刘洋;吉海莲 刊期: 2013年第16期

  • 聚乙二醇干扰素α-2a联合阿德福韦治疗HBeAg 阴性慢性乙型肝炎的疗效观察

    目的 探讨聚乙二醇干扰素α-2a联合阿德福韦治疗HBeAg 阴性慢性乙型肝炎的疗效.方法将56例HBeAg 阴性的慢性乙型肝炎患者分为对照组和治疗组,对照组给予单纯聚乙二醇干扰素α-2a,治疗组给予聚乙二醇干扰素α-2a联合阿德福韦治疗48周,观察血清中ALT和AST的含量,血清表面抗原(HBsAg)的含量及血清乙肝病毒(HBV) DNA转阴率.结果 2组治疗后ALT、AST和HBsAg的含量均明显降低(P<0.05),而治疗组治疗后的ALT,AST和HBsAg含量降低的更显著(P<0.05),治疗组治疗后HBV DNA转阴率均显著增加(P<0.05).结论聚乙二醇干扰素α-2a联合阿德福韦治疗HBeAg 阴性慢性乙型肝炎的效果更加显著,为临床治疗提供决策依据.

    作者:刘素芬;胡瑞敏;郑欢伟;魏娟;冯娜;林琳;吴秀颀;裴艳涛;董正洪;黄艳;李兵顺;张彦芳;王建华 刊期: 2013年第16期

  • Lasik术后外伤性角膜瓣的处理

    准分子激光原位角膜磨镶术(LASIK)在我国已经开展了二十年,其治疗近视、远视、散光的准确性已经被广泛认可,是目前屈光手术中的主流手术方式.随着时间的延长,患者数量的增加,外伤导致角膜瓣移位,皱褶为其主要并发症之一.越来越多关于角膜瓣损伤的问题已经受到重视.我们实施该手术18年,本文报告几种临床上经常遇到的角膜瓣的损伤.

    作者:李丽;王建仓;张华;任骞 刊期: 2013年第16期

  • 足部护理知识与行为对糖尿病足发病的影响

    在我国糖尿病患者中发生糖尿病足的概率高达15%~25%[1,2],糖尿病足并发感染是导致下肢截肢的重要因素.因此,采取积极有效的措施来防止或者延缓糖尿病足的发生,对于糖尿病患者及其家庭具有十分重要的意义.2011年以来,我们通过对糖尿病患者的调查问卷方式,发现足部护理知识与行为与糖尿病足的发病有着密切关系,现报道如下,以期为临床护理工作提供参考.

    作者:李小娟;王海珍 刊期: 2013年第16期

  • 奥曲肽联合红霉素治疗非绞窄性肠梗阻的疗效观察

    早在1984 年Itoh等[1,2] 先后研究证实红霉素对胃肠道的促动力作用,不同国家的学者在此以后广泛研究了红霉素的这种作用.目前,红霉素作为促胃肠道动力药一种替代的临床应用.近年来,奥曲肽在消化道出血,急性胰腺炎等消化道疾病和内分泌肿瘤的治疗上取得了良好的效果,它是一种人工合成的八肽,与生长抑素具有相似的作用.肠粘连是腹部手术后、创伤及腹腔炎症较常见的并发症,继发于腹部手术后的约占80%,奥曲肽的药理作用使其在粘连性肠梗阻治疗上与常规治疗相比有着非常明显的优势.我们收集2006年7月至2012年5月在我科应用奥曲肽联合红霉素治疗肠梗阻患者的资料.介绍如下.

    作者:刘文建;朱少峰;梁艳;邢志雪 刊期: 2013年第16期

  • Rett综合征的基因突变检测

    Rett 综合征(Rett syndrome,RTT)多发生在儿童早期,主要表现为早期发育正常,6~18个月后出现进行性发育障碍,手部出现技巧性动作障碍,语言功能部分或完全丧失.患者几乎均为女性,但近年也有男性病例报道[1,2],患病率约为1/15 000~1/10 000[3].RTT是一种性联遗传神经系统退行性疾病,呈X染色体显性遗传,1999年Amir等[4]确定位于染色体Xq28的MECP2基因是RTT的致病基因以来,国外发现60%~90%典型和40%非典型RTT患者存在各种基因突变[5,6],北京大学第一医院诊断的RTT患者中,典型患者该基因的突变检出率为84.3%~87.9%,不典型患者的突变检出率达57.1%[7,8].建立基因测定辅助临床早期确诊RTT患者是十分必要的,本文报道2例我院儿科神经专科诊断的散发典型RTT患者及父母基因突变检测方法和结果.

    作者:白欣立;窦志艳;卢燕;郭卓平;张松 刊期: 2013年第16期

  • MRI对于膝关节半月板损伤的诊断价值分析

    膝关节半月板损伤在临床上的主要症状为膝关节疼痛、打软腿、膝关节交锁、膝关节间隙局限性压痛等,由于膝关节半月板损伤的发病率正在与日俱增,且会严重影响患者的生活与工作,因此受到国内专家学者的关注[1].随着医疗技术的发展,MRI在临床诊断各种疾病中的应用越来越广泛[2].为了提高对于膝关节半月板损伤患者的诊断准确性,使患者得到及时的、科学的治疗,本文选取本院2010年1月至2012年1月期间收治的膝关节半月板损伤患者,就膝关节半月板损伤的MRI诊断进行回顾性分析,具体报告如下.

    作者:侯波;张拓;姚仲欣 刊期: 2013年第16期

  • 卡前列甲酯栓预防产后出血临床分析

    产后出血是我国孕产妇死亡的首位原因,积极探索预防产后出血的方法对降低孕产妇死亡率有十分重要的意义.为探索一种安全﹑有效的防治方法,我院选择2008年1月至2009年1月间600例住院孕产妇进行资料回顾,研究结果报道如下.

    作者:白文彩 刊期: 2013年第16期

  • 慢性心力衰竭患者出院后随访的效果研究

    慢性心力衰竭是各种心脏病终末期,5年死亡率50%~60%,严重危害人类健康.目前慢性心衰采取综合治疗,目标是防止和延缓心衰的发生,改善长期预后[1],包括各种危险因素的早期发现、治疗,健康教育(限制活动、限盐),药物治疗,治疗时步步为营,患者住院时积极药物治疗,出院后应坚持不懈,服药治疗及生活方式改善.患者住院期间治疗依从性好,出院后因各种不同原因停药、减药量、不注重指标监测导致反复心衰发作住院治疗,增加经济负担及精神负担,为了提高患者生活质量,慢性心力衰竭患者出院后随访尤为重要.本文对慢性心力衰竭患者出院后随访进行研究,期望临床医生重视随访,达到提高心衰患者生活质量,减少复发率、病死率的目的.

    作者:李玉芳;王丽娅;赵刚;胡美红 刊期: 2013年第16期

河北医药杂志

河北医药杂志

主管:河北省卫生和计划生育委员会

主办:河北省医学情报研究所