学术投稿

急性髓系白血病中的NOTCH基因变异

付璐;辛晓敏;李洁;张云平;毕莉;吴悦

关键词:Notch蛋白, 基因变异, 急性髓系白血病, Nested PCR
摘要:在12例急性髓系白血病患者与8例急性髓系白血病细胞株中寻找Notch1基因变异.应用nested-PCR法,银染色- SSCP,direct sequencing法分析.在患者9的白血病细胞中PEST部位发现点突变(7316C/T),氨基酸也随之发生变异 (Pro2439Leu).该基因变异是首次在AML细胞中发现的Notch1基因变异.由于在患者9的完全缓解的骨髓细胞中没有发现该突变,因此该突变不是SNP.有关该变异的具体作用机制还有待于进一步探讨.
中国血液流变学杂志相关文献
  • 牙线和牙间刷在牙周维护期的效果评价

    目的 通过观察不同的口腔卫生措施在牙周维护期的疗效对比,了解牙线和牙间刷在牙周炎的治疗和控制中的重要作用.方法 实验组使用牙线牙间刷,对照组不要求使用牙线牙间刷,分别在治疗前和系统治疗后1、6月检查PLI、SBI、PD.结果 实验组指标比对照组下降明显,疗效优于对照组.结论 牙线牙间刷对控制龈间隙菌斑有很好的疗效.

    作者:沈晓云;徐东菁;宋爱芬 刊期: 2010年第02期

  • 晚发性维生素K缺乏伴颅内出血临床分析

    目的 研究晚发性维生素K缺乏伴颅内出血的临床表现以及有效的治疗方法.方法 晚发性维生素K缺乏伴颅内出血32例随机分为治疗组和对照组,治疗组在综合治疗的基础上入院后立即输注新鲜血浆,比较治疗组与对照组治疗前后凝血时间与凝血酶原时间、6h内停止出血者的百分率以及治愈率.结果 治疗组凝血时间与凝血酶原时间改善显著、6h内停止出血者的百分率以及治愈率较对照组显著增高.结论 晚发性维生素K缺乏伴颅内出血时在综合治疗的基础上立即输注输注新鲜血浆将有效地控制出血,改善凝血时间与凝血酶原时间,提高该病的治愈率.

    作者:邵金富;王国健 刊期: 2010年第02期

  • 小儿体外循环安全监测

    体外循环(CPB)管理技术是一把双刃剑,安全、有效的机体灌注能为心外科直视手术提供良好的保驾护航作用,多环节的突发意外事件也可以迅速致病人于死地,相关临床死亡率可高达18%~24%[1].相对于成人,小儿体外循环具有预充量少、预充成份复杂、静脉引流不畅等特点,在这些环节中更容易发生体外循环意外.目前各种现代监测仪器的安装使用,可使体外循环的安全性明显提高,现总结我院自1999年6月至今303例小儿先心直视术中体外监测及处理情况,报告如下.

    作者:钮建宏;袁捷;谷兴琳;姜子非;施峥荣;马剑平;周娟英 刊期: 2010年第02期

  • 骨转移性癌患者血清PINP、BALP检测的临床意义

    目的 探讨血清PINP、BALP在骨转移癌诊断中的临床价值.方法 依据骨显像和其他影像手段将80例恶性肿瘤患者分为无骨转移组(对照组)39例和骨转移组41例,采用 Soloway分级标准,将骨转移组患者再分为三个亚组进行研究.A 组:骨转移灶<6个,20例;B组:骨转移灶6~20个,12例;C组:骨转移灶>20个或超级显像,9例.所有患者空腹抽取静脉血采用ELISA法测定Ⅰ型前胶原氨基端前肽(PINP)、骨特异性碱性磷酸酶(BALP)的数值.分析血清PINP、BALP水平在各级骨转移组间的变化情况,判断PINP、BALP与骨转移程度之间的相关性及其彼此之间的相关性.结果 (1)骨转移癌患者血清PINP、BALP水平较对照组均有升高趋势,血清BALP水平较对照组升高有差异( P<0.05).(2) A、B、C三组血清PINP水平依次递增,组与组之间比较有差异( P<0.05);血清BALP水平在A、B、C三组总体有依次递增趋势,C组与A、B两组有差异 (P<0.05).(3)PINP水平与骨转移灶数目有一定相关性( r=0.3662,P<0.05).结论 血清PINP、 BALP水平的检测都能反映骨转移患者的病情变化 .

    作者:王波;杨欢;庞琴霞;邰国梅;张军宁 刊期: 2010年第02期

  • 糖尿病患者血管病变与糖化血红蛋白和血小板参数的相关性

    目的 探讨糖尿病(DM)患者糖化血红蛋白(GHB),空腹血糖(FBG)和血小板参数的变化,及其与血管并发症的相关性分析.方法 采用LH750全自动血细胞分析仪检测108例糖尿病患者(其中有血管病变患者56例,无血管病变患者52例) 及60名健康对照者的血小板计数(PLT)、血小板平均体积(MPV)、血小板分布(PDW),同时采用 Unicel Dxc800全自动生化仪检测糖化血红蛋白和空腹血糖.结果 DM有血管病变组与DM无血管病变组和健康对照组比较,PLT显著减少( P<0.01),除FBG外,MPV、PDW和GHB显著增高(P <0.01), FBG在糖尿病患者二组间无明显差别(P>0.05);而DM无血管病变组与健康对照组比较,PLT无明显差别(P>0.05), MPV、PDW、GHB和FBG显著增高(P<0.05).结论 糖尿病患者动态监测血小板参数,联合检测GHB、FBG能及时有效发现微血管病变,有助于早期发现微血管病变发生,及时干预治疗,对减少糖尿病并发症的发生有一定的临床意义.

    作者:黄林锋;董仁寿;林广玲 刊期: 2010年第02期

  • 急性脑出血患者中基质金属蛋白酶-9的临床意义

    目的 探讨急性自发性脑出血患者的血肿周围水肿形成及继发性神经损伤的机制.方法 用ELISA方法测定29例急性脑出血患者出血后24~72h及10~14d血清中基质金属蛋白酶-9的含量.依据头颅CT结果,计算血肿体积和水肿体积.同时采用美国国立卫生研究院脑卒中量表( NIHSS评分)进行神经功能缺损评分.结果 1.脑出血患者血清基质金属蛋白酶-9的含量显著高于正常对照组,并且呈动态变化,发病3d内升高明显,随后下降,在血肿吸收期基质金属蛋白酶-9的含量仍高于正常水平.2.血清基质金属蛋白酶-9水平与血肿体积无关,但与血肿周围水肿体积呈正相关.3.急性期血清基质金属蛋白酶-9的水平与急性期NIHSS评分无相关;但是与血肿吸收期的NIHSS评分呈正相关.结论 脑出血诱发基质金属蛋白酶-9的过度表达;基质金属蛋白酶-9参与出血后血肿周围水肿的发生、发展过程,参与脑出血继发性损伤中脑水肿的形成.

    作者:孔小明;阎红梅;王玉林;陆士奇 刊期: 2010年第02期

  • 64层螺旋CT冠状动脉成像在冠心病诊断中的初步应用

    目的 评价64层螺旋CT冠状动脉成像(coronary 64-slice computed tomographic angiography,64S-CCTA)在诊断冠状动脉疾病(CAD)中的临床应用价值.方法 回顾性分析92例行64S-CCTA患者完整资料,并以近期(2周之内)实施的X线冠状动脉造影检查(coronary artery disease,CAG)结果为金标准进行对比.结果 所有可用于评估1,129段冠脉中,64S-CCTA显示轻度和明显狭窄病变各为122、231段,其中各有61、198段得到CAG证实;64S-CCTA判断冠状动脉明显狭窄的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、阳性似然比、阴性似然比分别为88.39%、96.35%、85.71%、97.10%及24.22、0.12;在CAG确诊狭窄节段中,64S-CCTA在轻度狭窄和明显狭窄中分别检测出非钙化性斑块、钙化斑块各为32、65 和154、53个.结论 64S-CCTA是一种简便、可靠的无创性检查方法,对病变血管管腔狭窄及不同性质粥样硬化斑块与狭窄关系的评价有一定价值,可作为临床拟诊冠心病患者筛查的有效手段.

    作者:王聚宝;沈海林;付芳芳;王莺;房志伟;赵世伟 刊期: 2010年第02期

  • 降纤酶在急性脑梗死治疗中的应用

    目的 观察降纤酶治疗急性脑梗死的临床疗效.方法 将同期收治的98例急性脑梗死患者随机分为对照组49例和治疗组49例.两组均给予常规治疗,治疗组在常规治疗的基础上予以降纤酶治疗.结果 治疗组与对照组比较,治疗后具有明显降低纤维蛋白原、降低红细胞压积的作用,具有显著差异( P<0.01).治疗前、后神经功能缺损程度评分,日常生活能力评定均有显著差异(P<0.01).对血小板、出凝血时间无明显影响.结论 降纤酶治疗急性脑梗死能促进神经功能的早期恢复,降低致残率,安全性高.

    作者:万玉鸿;巢为农;金鹏 刊期: 2010年第02期

  • 脑脊液寡克隆区带检测对中枢神经系统疾病的诊断价值

    目的 探讨病人脑脊液中出现特异的IgG寡克隆区带对中枢神经系统体液免疫异常性疾病的诊断价值.方法 使用美国海伦娜公司Spife 3000型电泳仪及配套的相关试剂.同时采取517例神经系统疾病患者血清及脑脊液标本,进行等电聚焦加免疫印记金染色电泳.结果 多发性硬化组,脑脊液寡克隆区带阳性率为36.4%;中枢神经系统感染性疾病组,阳性率为43.8%;中枢神经系统非感染组,阳性率为7.1%.结论 进行脑脊液电泳,检查病人是否有典型的寡克隆区带的形成,是中枢神经系统体液免疫异常性疾病早期诊断重要的、必不可少的依据.

    作者:李洁;李琳;付璐;王颖 刊期: 2010年第02期

  • 胆囊切除术后残余胆囊诊治及预防

    目的 探讨胆囊切除术后残余胆囊的诊治及预防措施,以减少发生率.方法 对31例胆囊切除术后残余胆囊的病例资料进行回顾性分析.结果 术前B超、MRCP、ERCP可明确诊断,31例均手术治疗,疗效满意.结论 重视胆囊切除是预防该病的关键,再次手术切除是治疗该病的有效方法.

    作者:吴文庆;龚汉昌;胡其峰 刊期: 2010年第02期

  • 吲达帕胺治疗轻中度高血压病疗效分析

    目的 观察吲哒帕胺治疗原发性高血压的降压效果.方法 对60例原发性高血压病人分别用吲哒帕胺和氨氯地平治疗.结果 吲哒帕胺组总有效率76.7%,与对照组73.3%无显著差异.结论 吲哒帕胺对原发性高血压有明显降压作用.

    作者:郁美香 刊期: 2010年第02期

  • 高血压患者血液流变学指标分析

    目的 探讨高血压患者的血液流变学指标变化.方法 对206例高血压患者组和120名健康对照组的血液流变学检查结果进行分析研究.结果 高血压组和健康对照组的血流变学检测结果比较,除空腹血糖无明显变化外,高血压患者全血粘度、血浆粘度、红细胞压积、胆固醇、甘油三酯、纤维蛋白原均显著增高( P<0.01).红细胞沉降率、红细胞沉降率方程K值、红细胞聚集指数和刚性指数有明显升高( P<0.05),而红细胞变形指数和电泳指数有明显降低( P<0.05).结论 该结果证实了高血压病理过程中存在着血液流变性异常及微循环障碍,在治疗高血压的同时,应注意改善血液粘稠度,从而有利于全面降低其合并症发生的危险性.

    作者:许德英;郜恒友;常永超;江涛;岳彩娟;程国平 刊期: 2010年第02期

  • 腹腔镜胃十二指肠溃疡穿孔修补术26例临床分析

    目的 探讨腹腔镜胃十二指肠溃疡穿孔修补术的方法及临床应用价值.方法 回顾性分析2002年6月~2007年12月26例腹腔镜胃十二指肠溃疡穿孔修补术的临床资料.结果 26例腹腔镜手术均获成功,无中转开腹,手术时间30~90min,平均45min.术后住院时间4~8d,平均6d.其中有1例脐部穿刺孔感染,经换药后愈合;出院后均内科正规系统治疗,随访 6~24个月,经过胃镜证实溃疡均已愈合.结论 经腹腔镜下行胃十二指肠溃疡穿孔修补术具有独特优势,创伤小,恢复快,临床疗效满意.

    作者:顾伟勇;钱声华 刊期: 2010年第02期

  • 前列腺特异性抗原升高与前列腺组织病理类型的关系

    目的 探讨良恶性前列腺增生病理类型与血清fPSA和tPSA及其比值的关系.方法 分析有完整临床病理资料的前列腺增生疾病108例患者,均行PSA、盆腔MRI、前列腺穿刺活检检查.对比各病理类型之间的血清fPSA、tPSA及f/tPSA 比值,并进行统计学检验.结果 108例患者经病理证实前列腺癌25例(23%),前列腺结节增生为83例,且分为间质性结节 7例(6%)、腺肌性结节24例(22%)、纤维腺瘤性结节5例(5 %)、腺性(腺瘤性)结节15例(14%)、混合性结节32例(30 %).以上六组fPSA、tPSA比较差异均有统计学意义(P <0.05);良、恶性前列腺增生f/tPSA比值比较差异有统计学意义;良性前列腺结节增生各型f/tPSA比值比较差异无显著性.结论 结合血清fPSA、tPSA及f/tPSA比值可提示前列腺增生病理类型,对临床治疗有指导意义.

    作者:吕艳;常伟;高敏 刊期: 2010年第02期

  • 急性胰腺炎患者炎性介体——超敏C-反应蛋白和尿蛋白水平早期诊断的临床分析

    目的 探讨急性胰腺炎(AP)患者炎性介体--超敏C-反应蛋白(high-sensitive c-reaction protein,hs-CRP)和尿蛋白(UA)水平测定的早期诊断应用.方法 利用生化法(超敏免疫和速率散射比浊法)测定了130例AP患者(其中50 例SAP和80例MAP)血清hs-CRP和UA(MA、β2 M和IgG)并与64名正常对照组进行了比较性研究.结果 130例AP患者血清hs-CRP水平、尿MA、尿β2 M和尿IgG水平较之正常对照组均明显增高(P均<0.01).并与AP的严重程度密切相关.结论 AP患者血清中hs-CRP水平是急诊早期诊断的良好指标,而AP早期肾损伤诊断和监测的灵敏指标依次为尿MA, 尿β2 M,尿IgG.

    作者:许秋芳;张国平 刊期: 2010年第02期

  • 链脲佐菌素加高糖高脂饮食复制大鼠2型糖尿病模型

    目的 链脲佐菌素加高糖高脂饮食诱导大鼠2型糖尿病模型的建立.方法 Wistar大鼠分别高糖高脂饲料喂养4、6、8 周后,采血检测空腹血糖及血清胰岛素,按30mg/kg体重剂量一次性腹腔内注射链脲佐菌素,7d后再次采血检测糖尿病鼠空腹血糖及血清胰岛素.结果 与对照组比较,高糖高脂喂养大鼠血清胰岛素明显上升( P<0.05),但血糖无变化,糖尿病鼠血糖及血清胰岛素均显著高于对照组( P<0.05).结论 高脂高糖饲料喂养6周后,小剂量(30mg/kg)注射链脲佐菌素(STZ)诱导2型糖尿病大鼠模型,所建立的2型糖脲病模型与文献报道的方法相比成模率较高,死亡率较少.

    作者:蔡爽;霍韬光;周志明;徐静华;李发美 刊期: 2010年第02期

  • 急性髓系白血病中的NOTCH基因变异

    在12例急性髓系白血病患者与8例急性髓系白血病细胞株中寻找Notch1基因变异.应用nested-PCR法,银染色- SSCP,direct sequencing法分析.在患者9的白血病细胞中PEST部位发现点突变(7316C/T),氨基酸也随之发生变异 (Pro2439Leu).该基因变异是首次在AML细胞中发现的Notch1基因变异.由于在患者9的完全缓解的骨髓细胞中没有发现该突变,因此该突变不是SNP.有关该变异的具体作用机制还有待于进一步探讨.

    作者:付璐;辛晓敏;李洁;张云平;毕莉;吴悦 刊期: 2010年第02期

  • 异丙酚和七氟烷麻醉对心率变异性的不同影响

    目的 观察异丙酚和七氟烷麻醉对心率变异性的不同影响.方法 选择择期行妇科腹腔镜手术病人40例,随机分为两组,异丙酚组(P组,20例)术中以异丙酚麻醉维持,七氟烷组(S组,20例)术中以七氟烷麻醉维持.记录麻醉前、麻醉诱导后、插管后、切皮后、气腹形成后、关气腹、拔管后10min七个时点的心率(HR)、平均动脉压(MAP)、BIS和低频(LF)、高频(HF)、低高频比值(LF/HF)、心率变异指数(HRV)等心率变异性指标.结果 麻醉诱导后两组病人的HR、MAP、BIS、HRV、HF、LF、LF/HF均显著性下降( P<0.05),两组间无显著差异.在麻醉维持过程中P组LF值显著降低,HF值不降低甚至略有升高,LF/HF值显著下降;S组LF及HF均显著降低,与P组相比LF降低更明显( P<0.05),S组LF/HF值无明显变化,与P组有显著性差异( P<0.05).结论 异丙酚对交感神经系统抑制明显,异丙酚麻醉自主神经系统向副交感神经占优势的方向转变;七氟烷对迷走神经系统和交感神经系统均有抑制,对自主神经系统的平衡性无明显影响.

    作者:潘维忠;方波;马虹 刊期: 2010年第02期

  • 苏州地区城市与农村老年人心理健康问题及应对方式的研究

    目的 分析讨论经济发达的苏州地区城市与农村老年人在心理健康问题上是否存在差异以及对其应对方式进行研究.方法 采用老年人心理问题调查表及应对方式问卷对苏州农村某社区和苏州市区某新村55岁以上老人进行调查研究.结果 苏州地区老年人心理健康状况明显优于全国正常人常模,且苏州市区老年人心理健康状况优于同地区的农村老年人.在应对方式方面,苏州市区老年人更易采取合理化应对方式,但又较同地区农村老年人倾向自责和幻想.

    作者:钱晓燕;徐勇 刊期: 2010年第02期

  • 106例非酒精性脂肪肝血液流变性分析

    目的 探讨非酒精性脂肪肝患者血液流变性变化相关因素.方法 检测106例非酒精性脂肪肝患者(观察组)和50名健康体检者(正常组)的生化和血液流变学指标进行对比分析并采用B超进行综合诊断.结果 观察组的全血比黏度、血浆黏度、红细胞聚集指数、红细胞压积、体重指数、血糖、尿酸、血清谷丙转氨酶、谷氨酰胺转肽酶、血清总胆固醇、甘油三酯均高于正常组,具有统计学意义(P<0.05).结论 肥胖症、糖尿病、高脂血症都是非酒精性脂肪肝的危险因素,要做到及时防治.

    作者:张帆;苏淑贞;卓仲芬;方奇逍逍 刊期: 2010年第02期

中国血液流变学杂志

中国血液流变学杂志

主管:中国科学技术协会

主办:中国生物医学工程学会,苏州大学