目的：探讨儿童遗传性压迫易感性周围神经病（ HNPP）的临床、EMG与基因特点。方法报道基因诊断明确的1例HNNP，并结合文献分析HNPP的临床、EMG与基因特点。结果患儿，女，11岁8个月，于入院10 d前运动后出现左足麻木，不能背屈，查EMG提示多发性周围神经源性损害。患儿父亲及伯父有类似病史。患儿基因检查示chr17：14095421～15458636杂合缺失，大小1363．2kb，诊断HNPP。结论轻微牵拉或压迫后出现肢体无力患儿，及早进行EMG检查，对于周围神经损害广泛而肢体麻痹局限，且有类似家族史的患儿，应注意HNPP，并进行基因检查。
作者：郭虎；金波 刊期： 2016年第06期
目的：研究亚低温对脑缺血大鼠富含脯氨酸的Akt底物40（ PRAS40）与磷酸化的PRAS40（ p-PRAS40）表达的影响及其脑保护作用。方法56只大鼠随机分为正常对照组、假手术组、脑缺血组和脑缺血亚低温治疗组（亚低温组），后两组又分为缺血3h、6h、12h、24h、72h、7d亚组，每个亚组4只大鼠。用线栓法制作大鼠局灶脑缺血模型。亚低温组于缺血后30 min实施脑部亚低温（32～33℃）并持续4 h。在相应时间点行神经功能缺损评分，用免疫组化染色检测PRAS40及p-PRAS40的表达。结果脑缺血大鼠PRAS40和p-PRAS40的表达呈时间依赖性变化。 PRAS40在缺血12 h开始减少，至缺血72 h表达低，亚低温组12 h、24 h、72 h、7 d亚组与脑缺血组的差异有统计学意义（均P＜0.05）；p-PRAS40在缺血3 h开始减少，至缺血24 h表达低，亚低温组3 h、6 h、12 h、24 h、72 h亚组与脑缺血组的差异有统计学意义（均P＜0.05）。神经功能缺损评分比较，亚低温组各亚组均明显低于脑缺血组（均P＜0.05）。结论脑缺血大鼠PRAS40和p-PRAS40表达减少；亚低温能延缓其表达减少。亚低温能明显减轻脑缺血所致的神经功能缺损。
作者：陶晓峰；刘畅；白艳；宋波；付明杰；孟津伊 刊期： 2016年第06期
铁蛋白（ Ft）是调控铁代谢的关键蛋白，是反映铁储量的临床标志，由重链（ FTH）和轻链（ FTL）组成，FTH含有亚铁氧化酶活性，FTL亚基主要携带铁离子［1］。线粒体铁蛋白（ Ft-Mt）是与FTH高度同源的位于线粒体内的铁蛋白。近年来研究［2］发现Ft和／或FtMt在神经变性疾病的病理机制中发挥着重要作用，为明确神经变性疾病与Ft和／或FtMt的关系，我们对此做了总结，以期在神经变性疾病的诊断和治疗方面提供新的指导意见。
作者：胡小辉；杨彦；姚长江 刊期： 2016年第06期
《心血管病防治知识》（半月刊）是由国家新闻出版总署批准，中华人民共和国卫生部、中国科学技术协会、中华医学会心血管病学会、卫生部心血管病防治研究中心指导，广东科学技术协会主管主办的国家一级专业性学术刊物。《心血管病防治知识》创刊于2002年，2010年7月5日经广东省新闻出版局批准为半月刊，每月出版两期，上半月为科普，下半月为专业学术刊。本刊以广大心脑血管疾病的预防与临床工作者为主要读者对象，报道新专业领域资讯及临床领先的科研成果和经验，以及对临床有指导作用且与临床密切结合的基础理论研究。本刊国际刊号： ISSN 1672-3015，国内刊号： CN 44-1581／R，邮发代号：46-192，定价：8元，半月刊。全国各大邮局均可订阅。
作者： 刊期： 2016年第06期
目的：研究路易体痴呆（ DLB）和帕金森病（ PD）患者的脑白质纤维束的改变情况。方法对10例DLB患者（ DLB组）、16例PD患者（ PD组）及16例正常对照者（正常对照组）进行DTI扫描，采用基于纤维骨架的空间统计方法（TBSS）对三组全脑DTI的各向异性分数（FA）和平均弥散率（MD）两两比较，并分析FA值、MD值与临床数据的相关性。结果与正常对照组比较，DLB组左下纵束、左下额枕束、双侧上纵束FA值、MD值明显改变（P＝0．002，P＝0．012；P＝0．013，P＝0．015），而PD组仅胼胝体白质纤维束MD值明显改变（P＝0．036）。与PD组比较，DLB组左下纵束、左下额枕束FA值、MD值明显改变（P＝0．04；P＝0．005）。DLB组左下纵束、左下额枕束FA值与病程呈负相关（r＝－0.708，P＜0.05），与MMSE评分呈正相关（r＝0.023，P＜0.05），左上纵束MD值与统一PD评定量表Ⅲ呈正相关（r＝0.682，P＜0.05）。结论 DLB患者会出现明显的白质纤维束改变，尤其是左下纵束、左下额枕束的改变对DLB的早期诊断有着重要的参考价值。
作者：孙大勇；田敏捷；姚群；肖朝勇；石静萍 刊期： 2016年第06期
《临床神经病学杂志》系国家级神经病学专业性学术期刊。国内统一刊号CN 32-1337／R，国际标准刊号ISSN 1004-1648。曾荣获第二届全国优秀科技期刊奖及连续多次江苏省优秀期刊奖，并已入选中文核心期刊及中国科技核心期刊。2005年、2006年先后被美国化学文摘（ CA）、俄罗斯文摘杂志（РЖ）、波兰哥白尼索引（ IC）以及美国《乌利希国际期刊指南》四大数据库收录。本刊始终坚持“面向临床、面向基层、注重实用”的办刊宗旨，多年来已成为广大医务工作者，特别是神经科临床医师进行学术交流、更新知识的学术园地。本刊内芯用纸为进口铜版纸，杂志图文并茂，可读性强。本刊定价10元／册，全年60元。欢迎广大读者向当地邮局（邮发代号28-206）订阅，亦可向本刊编辑部订阅（免邮寄费）。通讯地址：南京市广州路264号《临床神经病学杂志》编辑部，邮编：210029，电话：025-82296108，传真：025-83719457，E-mail：lcsjbx＠263．net。
作者： 刊期： 2016年第06期
目的：探讨卒中后抑郁（ PSD）患者交感神经皮肤反应（ SSR）的特点及临床意义。方法共采集脑卒中患者88例，根据汉密尔顿抑郁量表（ HAMD）、抑郁自评量表（ SDS）评分将脑卒中患者分为无抑郁组、轻中度抑郁组、重度抑郁组，选取22名健康人群作为健康对照组。各组患者分别进行SSR测定，记录首次达峰时间及SSR波幅并进行比较分析。结果本组脑卒中患者PSD发生率为67．05％，PSD组与健康对照组相比，SSR首次达峰时间延长；波幅减低（均P＜0.05）。 PSD组与无抑郁组相比，SSR首次达峰时间延长；SSR波幅减低（ P＜0.05）。重度抑郁组与轻中度抑郁组相比， SSR 首次达峰时间延长；SSR 波幅减低（均P＜0.05）。结论 PSD患者SSR明显异常，抑郁越重，其异常程度越明显，SSR检测可有助于PSD诊断。
作者：王红艳；李晶玉；胡波；李珊珊；姜立刚 刊期： 2016年第06期
目的：比较女性紧张性头痛（ TTH）及经期偏头痛（ MM）的影响因素。方法收集104例女性TTH患者（TTH组）及91例MM患者（MM组）的临床资料。采用视觉模拟评分法（VAS）和头痛影响测评量表-6（HIT-6）对其头痛程度、生活质量进行评估，并采用汉密尔顿焦虑（HAMA）、抑郁量表（HAMD）对患者情绪障碍进行测定。结果 TTH组与经期相关19例，累积发病率18．3％；MM组与经期相关59例，累积发病率64．8％。与TTH组比较，MM组发病年龄显著降低，病程、家族史，焦虑、抑郁、重度疼痛、HIT-6（Ⅳ级）、共病的比率，以及HAMA、HAMD评分均显著升高（P＜0.05～0．01），而文化程度、吸烟、饮酒、职业差异无统计学意义（均P＞0.05）。无先兆的月经相关性偏头痛（ MRM）、无先兆的单纯月经性偏头痛（ PMM）及非月经性无先兆偏头痛患者发病年龄、家族史、VAS及HIT-6评分差异有统计学意义（P＜0.05～0．01）。结论与女性TTH比较，MM发病年龄更轻、病程更长，也更易合并焦虑、抑郁。在不同类型MM中，PMM发病年龄更早，有家族史的比率更高；而MRM的重度疼痛率及HIT-6评分高。
作者：万志荣；孔勇；商梦晴；王凌霄；原向芝 刊期： 2016年第06期
目的：探讨急性缺血性卒中后抑郁（ PSD）的发生率及其相关危险因素。方法185例经CT或MRI证实的急性缺血性卒中患者根据精神障碍诊断和统计手册第5版（ DSM-V）标准和24项Hamilton抑郁量表（ HAMD）评分分为PSD组和non-PSD组；分析PSD社会人口学资料、血管危险因素、相关生化指标、NIHSS、Barthel指数（BI）、MMSE等相关因素对PSD的影响。结果本组PSD发生率为40．54％（75例），主要以轻、中度抑郁为主；与non-PSD组比较，PSD组患者糖尿病发生率高（ P＝0.044），神经功能缺损程度重、日常生活活动能力差（P＝0.000，P＝0．001），MMSE评分降低（P＝0.000），而超敏C-反应蛋白（hs-CRP）和同型半胱氨酸（Hcy）水平升高（P＝0.000，P＝0.006）；其中 BI、MMSE 评分与 HAMD 评分呈负相关（均P＜0.05），而NIHSS评分、hs-CRP和Hcy与HAMD评分呈正相关（均P＜0.05）；Logistic回归分析提示，低MMSE评分、高NIHSS评分及高hs-CRP和Hcy水平可能是急性缺血性PSD的独立危险因素。结论 PSD主要以轻、中度抑郁为主；PSD与糖尿病病史、认知功能障碍、神经功能缺损程度、hs-CRP和Hcy水平密切相关。
作者：杨彩梅；李雪斌；王洁；黄建敏；蒙兰青；李保生；陆皓；吴为民 刊期： 2016年第06期
目的：总结EMG呈多节段受累平山病患者的临床、电生理与影像学特点，分析多节段受累的相关因素。方法2006年4月至2015年11月于我院经临床和EMG检查诊断为平山病者共82例，其中15例EMG呈多节段受累，对其EMG表现和相关因素进行分析。结果15例（18．3％）多节段受累的平山病患者均为男性，青少年起病，其中7例（8．5％）为广泛神经源性损害。除颈段外，常累及的节段为延髓段（13例，86．7％），其次为腰骶段（7例，46．7％），累及胸段者少（5例，33．3％）。多节段受累患者的临床、电生理及影像学资料与仅有上肢受累患者相比无显著性差异。未发现与多节段受累相关的因素。对部分患者随访后发现其预后良好。结论平山病患者可以出现EMG多节段受累，但其机制尚不明确。
作者：沈东超；方佳；崔丽英；管宇宙；丁青云；吴双；杜华；李本红 刊期： 2016年第06期
目的：探讨非瓣膜心房纤颤（房颤）相关性脑卒中患者早发性癫痫发作的发生率以及危险因素。方法对2008～2015年陕西省14家三级医院的病例资料进行多中心性、回顾性研究。依据卒中后1周是否出现癫痫发作，将患者分为早发性癫痫发作组和对照组，通过单因素和多因素Logistic回归分析筛选出影响非瓣膜房颤相关性脑卒中患者早发性癫痫发作的危险因素。结果共纳入1077例非瓣膜房颤相关性脑卒中病例，男540例，女537例，年龄34～94岁，中位数73岁。发生卒中后早发性癫痫发作共21例（1．95％）。多因素Logistic 回归显示两组NIHSS 评分（95％CI：1．642～9．701，P ＝0．002）、既往脑卒中病史（95％CI：2．631～15．593，P＜0.01）差异有统计学意义。ROC曲线分析显示，曲线下面积为0．762，灵敏度61．9％，特异度81．0％，预测准确率71．5％。结论严重的卒中神经功能缺损、既往脑卒中病史是非瓣膜房颤相关性脑卒中患者早发性癫痫发作的重要危险因素。
作者：高华；李雯；焦文文；张静；江文 刊期： 2016年第06期
脊髓亚急性联合变性（ SCD ）是一类维生素B12缺乏导致的神经系统变性疾病，主要累及脊髓的后索、侧索及周围神经，临床主要表现为深感觉减退、感觉性共济失调、下肢痉挛性瘫痪，合并周围神经病变可出现四肢末梢型感觉障碍及腱反射减弱。近年有文献［1-2］报道SCD脊髓MRI的T2加权相可见高信号的“倒V字”征，国内有关SCD脊髓影像报道较少［3-4］。本文报道1例非典型SCD的临床及影像特点。
作者：冯爱君；侯鹏飞；蒋曼丽；陈先文 刊期： 2016年第06期
骨骼肌间血管瘤主诉多以局部无痛性软组织肿块为主，以局部压痛和肌萎缩为主诉者少有报道。现将我院收治的1例以肌痛和肌萎缩为主要表现的骨骼肌间血管瘤报告如下。1病例患者，男，18岁，因“右下肢疼痛3年多，肌萎缩1年多”入院。3年多前，患者无明显诱因下自觉右小腿疼痛，以压痛为主，运动后加重，休息无明显缓解，未引起重视。1年前，患者发现右下肢较左侧渐进性变细，并伴有足背屈困难、跛行，无肌肉跳动、感觉障碍、肢体无力。于外院行腰椎CT示“L3／4～L5／S1各椎间盘膨出”，头颅MRI＋MRA未见明显异常，双侧髋关节MRI示“双侧髋关节腔少量积液”。入我院进一步诊治。入院查体：心肺腹未见异常。右大腿较左侧周径细5 cm，右小腿较左侧周径细4 cm，右侧腓肠肌有局限性压痛，未触及肿块，右足背屈困难，右膝反射亢进（处），左膝反射（触）、双侧跟腱反射消失，四肢肌力、肌张力、深浅感觉及共济运动正常，病理征阴性。双下肢足背动脉搏动可。否认家族中有类似疾病。实验室检查：血、尿、粪常规、肝肾功、电解质、血沉、免疫球蛋白、抗核抗体、抗中性粒细胞胞浆抗体、肌酶谱等未见明显异常。 EMG：右侧胫腓神经传导速度正常，右侧臀大肌、股四头肌、腓肠肌EMG未见异常。小腿B超：右小腿疼痛处腓肠肌后方片状中强回声，该处肌纹理不清，范围较大，测值困难，厚处约26．8 mm，边界欠清，形态欠规则，内回声不均质，其内可见条状无回声，彩色多普勒可见血流信号，取样多为静脉频谱；右侧腓肠肌较左侧薄。 MRI示：右小腿后部肌间见大小101 mm ×35 mm ×26 mm团片异常信号影，与肌肉信号相比，病变T1 WI稍低信号，T2 WI及T2 WI压脂高信号，边界较清晰，内多发线状低信号影，相邻肌群未见明显肿胀，右小腿肌群较对侧萎缩；余所见双侧胫腓骨骨质结构完整，软组织未见明确异常（图1）。 CTA示：右小腿后内侧肌间隙内见一不规则梭形软组织影，大小约为3．5 cm ×4．8 cm ×13 cm，边界较清楚，内见杂乱、粗细不均的小血管影，病灶与胫后动脉紧贴，似见胫后动脉发出小分支走行于病灶内，血管瘤？诊断：右小腿骨骼肌间血管瘤。患者拒绝手术治疗。
作者：徐小敏；刘洋；王洵；魏有东 刊期： 2016年第06期
遗传性癫痫伴热性惊厥附加症（ GEFS＋），过去称全面性癫痫伴热性惊厥附加症，指在6岁以后仍有热性惊厥，伴或不伴全面性、部分性癫痫发作，具有不完全外显性和遗传异质性的特点。临床表现包括热性惊厥（ FS ）、热性惊厥附加症（ FS＋）、FS＋伴失神发作、FS＋伴肌阵挛发作、FS＋伴失张力发作、FS＋伴Doose综合征、FS＋伴Dravet综合征等，大多呈良性经过，智力发育正常，在25岁前或者儿童后期终止发作，少数为癫痫性脑病。 GEFS＋由Scheffer在1997年首次提出，国际抗癫痫联盟在2001年将其作为新的综合征列入癫痫综合征的分类中，属于以家族为整体诊断的儿童癫痫综合征。
作者：王娴；刘爱华 刊期： 2016年第06期
目的：观察2-（2-苯并呋喃基）-2-咪唑啉（2-BFI ）对实验性自身免疫性脑脊髓炎（ EAE ）小鼠CNS小胶质细胞活化及氧化应激的影响。方法将27只C57BL／6小鼠随机分为正常对照组、EAE组和2-BFI干预组，每组9只。采用MOG35-55免疫法制作经典EAE模型。2-BFI干预组小鼠于EAE造模后当日起腹腔注射2-BFI 20 mg／kg，2次／d，连续14 d。正常对照组和EAE组以等量生理盐水代替。每日观察并记录动物行为学变化、进行神经功能缺损评分。免疫后第20 d处死各组小鼠，采用HE染色和LFB染色观察组织学变化；免疫组化法测定诱导型小鼠CNS中一氧化氮合成酶（iNOS）蛋白和离子钙接头分子（Iba-1）的表达，比色法检测丙二醛（ MDA）的含量；并对活化的小胶质细胞数量和iNOS蛋白表达水平进行线性相关分析。结果正常对照组小鼠未见神经系统受损的表现。与EAE组相比，2-BFI干预组日均神经功能缺损评分明显降低，CNS脊髓炎性细胞浸润明显减少，髓鞘脱失严重程度明显减轻，活化的小胶质细胞数量减少，iNOS蛋白表达明显减少，MDA含量降低（P＜0.05～0．01）。相关分析结果显示，iNOS表达水平与活化的小胶质细胞数量呈正相关（r＝0．596， P＜0.01）。结论2-BFI能减轻EAE小鼠临床症状和组织学改变，2-BFI对EAE小鼠的神经保护作用于小胶质细胞激活和减轻氧化应激相关。
作者：林福虹；李炳尧；赵伟丽；王洪权；郑浏璞；王沛；郑荣远 刊期： 2016年第06期
为了提高编辑部对于学术不端文献的辨别能力，端正学风，维护作者权益，《临床神经病学杂志》日前已正式启用“科技期刊学术不端文献检测系统”，对来稿进行逐篇检查。该系统以《中国学术文献网络出版总库》为全文比对数据库，可检测抄袭与剽窃、伪造、篡改、不当署名、一稿多投等学术不端文献，论文的文字复制比不应高于20％。如查出作者所投稿件存在上述学术不端行为，本刊将立即做退稿处理。希望广大作者在论文撰写中保持严谨、谨慎、端正的态度，自觉抵制任何有损学术声誉的行为。
作者： 刊期： 2016年第06期
目的：系统评价重复经颅磁刺激（ rTMS）预防慢性偏头痛中的疗效和安全性。方法计算机检索PubMed、The Cochrane Library、EMbase、Web of Science、CBM、CNKI和WanFang Data数据库，搜集rTMS预防慢性偏头痛的随机对照试验（RCT），检索时限是从建库开始至2016年7月，采用RevMan 5．3进行Meta分析。结果纳入3项RCT研究，共有133例患者。 Meta分析结果显示：高频rTMS预防治疗1个月后rTMS组偏头痛患者头痛发作频率改善情况（MD＝7．55，95％CI：6．88～8．21，P＜0.00001），偏头痛指数（发作频率×头痛程度）改善情况（MD＝23．31，95％CI：21．50～25．12，P＜0.00001）均优于对照组。低频rTMS刺激在预防慢性偏头痛方面疗效不显著。两项研究显示不良反应主要有易怒、肌震颤、嗜睡等，但这些症状在短时间内都可自行缓解。结论当前证据显示，高频rTMS能有效预防慢性偏头痛，不良反应少。
作者：蒋澄；余年；李峰；石静萍 刊期： 2016年第06期
Alzheimer's病（AD）是一种进行性发展的神经系统退行性疾病，其临床表现为渐进性记忆及认知功能障碍、人格改变及语言障碍等神经精神症状，严重影响社交、工作与生活能力，并终导致患者死亡。2000年LoBo等［1］报道，欧洲老年人群的痴呆发病率为6．4％，其中AD为4．4％。在我国，2010年痴呆患者为919万人，其中AD为569万人［2］。美国食品和药品管理局批准用于治疗AD的五种药物分为两大类：多奈哌齐、他克林、加兰拉敏、卡巴拉汀通过抑制胆碱酯酶而增加乙酰胆碱起作用；美金刚通过拮抗N-甲基-D-天冬氨酸受体起作用。这些药物的临床疗效已经得到证实［3］，但这些药物并不能改变AD的进展。目前关于AD药物治疗的研究有很多， Aβ单克隆抗体、非甾体抗炎药、γ分泌酶抑制剂、以Tau-蛋白为靶点的药物、神经干细胞、降糖药物等，这些药物只能暂时缓解疾病的症状，因此，亟需进一步深入研究AD的发病机制以期研制新的高效的AD治疗药物。
作者：曹海玲；董齐；伊然；陈本伟；赵静；郑晓荣；张译丹；张歌；程雪娇；唐晶 刊期： 2016年第06期
目的：观察注射用尤瑞克林治疗急性脑梗死后吞咽功能障碍（ SFD ）的临床疗效。方法选择急性脑梗死致SFD患者72例，随机分成两组：对照组34例给予急性脑梗死的基础治疗。治疗组38例在对照组基础上加用注射用尤瑞克林0．15 PNA单位。分别治疗20 d后，采用标准吞咽功能评分量表（ SSA评分）评定各组治疗前后的吞咽功能缺损程度，进行疗效判定。结果治疗组及对照组在治疗后20 d SSA评分均较治疗前明显降低，治疗组的SSA评分较对照组明显降低（均P＜0.05）。治疗组的治疗总有效率86．8％显著高于对照组64．7％（均P＜0.05）。结论尤瑞克林能明显改善急性脑梗死后SFD，并且可能更加安全有效。
作者：张渭芳；赵康仁；任乃勇；宋继东；苏岑 刊期： 2016年第06期
本刊参考文献按GB／T 7714-2005《文后参考文献著录规则》采用顺序编码制著录，依照其在文中出现的先后顺序用阿拉伯数字加方括号标出，应尽量避免引用摘要作为参考文献。确需引用个人通讯时，可将通讯者姓名和通讯时间写在括号内插入正文相应处。参考文献中的作者，1～3名全部列出，3名以上只列前3名，后加“，等”或其他与之相应的文字。作者姓名一律姓氏在前，名字在后；外国人的名字采用首字母缩写形式，缩写名后不加缩写点。题名后请标注文献类型标志。文献类型和电子文献载体标志代码参照GB3469-1983《文献类型与文献载体代码》。外文期刊名称用缩写，以Index Medicus中的格式为准；中文期刊用全名。每条参考文献均须著录起页。每年连续编码的期刊可不著录期号。参考文献必须由作者与其原文核对无误。将参考文献按引用先后顺序（用阿拉伯数字标出，并将序号置于方括号中）排列于文末。
作者： 刊期： 2016年第06期
临床神经病学杂志
主管:南京医科大学
主办：南京医科大学附属脑科医院
