张巧全；朱海青
神经纤维瘤病(NF)是基因缺陷造成神经嵴细胞发育异常、导致多系统损害的常染色体显性遗传性疾病.根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病Ⅰ型(NF Ⅰ)和Ⅱ型(NFⅡ).其中NF Ⅱ较少见,现报告NF Ⅱ一家系如下.
作者：董斌；周农；尹世杰 刊期： 2007年第03期
脑脊液细胞学检查对于诊断中枢神经系统感染、肿瘤及出血有重要意义.在脑脊液细胞学检查中,常规染色有时难以确定异型细胞的性质,需要通过电镜进一步观察.
作者：张巧全；朱海青 刊期： 2007年第03期
目的 探讨单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)基因-2518G/A多态性与中国湖南地区汉族人群脑梗死(CI)的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)、DNA测序等方法检测162例CI患者(CI组)和150名健康对照者(NC组)MCP-1基因-2518G/A多态性;采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测两组血清MCP-1水平.结果 CI组GG、GA、AA基因型频率分别为39.5%、37.0%、23.5%,G、A等位基因频率分别为58.0%、42.0%;NC组GG、GA、AA基因型频率分别为27.3%、39.3%、33.4%,G、A等位基因频率分别为47.0%、53.0%.CI组GG基因型和G等位基因频率显著高于NC组(均P＜0.05).CI组血清MCP-1含量[(157.68±11.60)pg/ml]明显高于NC组[(131.82±10.72)pg/ml](P＜0.05);MCP-1基因-2518G/A多态位点中含G等位基因者(GG+GA)血清MCP-1含量[(149.44±15.71)pg/ml]显著高于非G等位基因携带者(AA)[(134.57±15.84)pg/ml](P＜0.05).结论 MCP-1基因-2518G/A位点的G等位基因可能是中国湖南地区汉族人群CI发病的遗传易感基因.携带G等位基因的个体可能通过上调MCP-1表达而增加CI的发病风险.
作者：陈施艳；张志坚；吴秀丽；王志强；王伟；杨期东 刊期： 2007年第03期
目的 探讨急性一氧化碳(CO)中毒后迟发性脑病(DEACMP)患者血清白介素(IL)水平变化及其临床意义.方法 采用酶联免疫吸附法检测34例DEACMP患者治疗前、后血中IL-2、4、6的水平,并与30名健康人和30例急性CO中毒(ACMP)患者进行比较.结果 (1)DEACMP组治疗后血中IL-2、4、6的含量显著高于治疗前(均P＜0.01),但仍显著低于ACMP组和健康对照组(均P＜0.01);(2)ACMP组血IL-2、4、6的含量明显高于健康对照组(均P＜0.01).结论 DEACMP的发生与神经免疫病理损伤有关,血中IL-2、4、6的水平可以反映DEACMP患者机体的免疫状态.
作者：张萍；顾仁骏；张帆 刊期： 2007年第03期
目的 探讨骨髓源性神经干细胞自体移植对癫(癎)大鼠海马的修复作用.方法 雄性SD大鼠随机分为正常对照组、移植组和非移植组.无菌条件下分离大鼠骨髓基质细胞,在特定条件下培养、诱导其分化为神经干细胞;对移植组和非移植组大鼠建立颞叶癫(癎)模型,将诱导分化的神经干细胞自体移植至移植组大鼠右侧海马内,观察移植后1周、2周、4周、8周和16周模型鼠海马的形态学变化.结果 移植组与非移植组海马CA3区锥体细胞数各时间点显著少于正常对照组(均P＜0.01);与非移植组比较,移植组海马CA3区锥体细胞数于移植后第2～16周明显增多(均P＜0.01);移植组各时间段之间差异有统计学意义(均P＜0.01).与正常对照组相比,移植组和非移植组海马损伤侧的Timm染色评分显著增高(均P＜0.01);但移植组移植2周后各时间点评分显著低于非移植组(均P＜0.01);非移植组随制模时间延长评分持续升高.MRI检查显示在神经干细胞移植后1周和2周时低信号改变区比较局限,此后低信号影随着时间的推移逐渐增大.结论 骨髓源性神经干细胞自体移植至癫(癎)大鼠后能够在海马中生存并迁移,具有减轻海马CA3区锥体细胞缺失、抑制海人酸引起的苔状纤维发芽的修复作用.
作者：王焕明；徐如祥；姜晓丹；代广辉；杜谋选；邹雨汐；蔡颖谦 刊期： 2007年第03期
目的 探讨先天性肌强直一家系的临床特点及CLCN1基因突变情况.方法 对一先天性肌强直家系中的22例患者的临床资料进行分析.结果 该家系5代68名成员,连续4代共24例发病,男女均有累及;多于婴幼儿期起病,肌强直见于所有患者,16例伴有肌肥大.全部患者肌酶学检查及血电解质正常;2例肌电图检查见自发性肌强直电位;先证者肌活检见肌纤维排列疏松,大小不一,横纹不清,部分肌纤维增生与肥大,肌细胞轻度变性,周围有少量炎性细胞浸润;3例基因检测未发现CLCN1基因的23对外显子突变.结论 该家系为常染色体显性遗传的Thomsen病,患者均有典型的临床表现.CLCN1基因23对外显子筛查未发现突变,表明可能存在遗传异质性.
作者：王海珍；李增富；郑红；张博爱 刊期： 2007年第03期
目的 探讨脑膜癌病(MC)的临床和脑脊液(CSF)细胞学特征.方法 回顾性分析59例确诊为MC患者的临床资料.结果 本组中老年患者占91.5%(54例);呈亚急性或急性起病,病情进展较快;疾病早期多不发热(55例,93.2%);头痛(57例)、呕吐(45例)及视盘水肿(21例)等颅内压增高症状为突出表现;32例(54.2%)出现脑神经受累,以视神经、展神经受累多见,其次为动眼神经、面神经及前庭蜗神经等;59例均有脑膜刺激征,其中31例(52.5%)较明显;59例CSF细胞学检查均找到癌细胞.结论 MC的临床表现具有一定的特征,确诊依赖于CSF细胞学检查找到癌细胞.
作者：孙琦；王立；张贞浏 刊期： 2007年第03期
我科从2002年10月～2004年2月对卡马西平(CBZ)耐药的33例癫(癎)患者加用托吡酯(TPM)治疗,取得显著疗效,现报告如下.
作者：许飞；孙红斌；刘洁；高国勋 刊期： 2007年第03期
目的 探讨重症肌无力(MG)患者外周血单核细胞(PBMC)凋亡调控基因Fas、Bcl-2 mRNA表达及意义.方法 应用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)半定量方法检测44例MG患者(MC组)和30名健康对照者(NC组)PBMC Fas、Bcl-2 mRNA的相对含量.结果 (1)MG组Fas mRNA表达水平与NC组相比差异无统计学意义;Bcl-2 mRNA表达明显高于NC组(P＜0.05).(2)中型、重型及极重型MG患者Bcl-2 mRNA相对含量明显高于轻型MG患者(P＜0.05～0.01);Bcl-2 mRNA相对含量与MG患者病情评分呈正相关(r=0.767,P＜0.01).结论 MG患者PBMC Fas表达可能与MG发病无关;Bcl-2 mRNA高表达可能参与MG患者PBMC凋亡调控机制,其表达水平可以作为观察MG患者病情的指标.
作者：张士孟；刘敏；张晨；丛志强 刊期： 2007年第03期
孕产妇经过妊娠、分娩过程的生理心理等一系列变化,可增加脑卒中发生的危险性.现报告1例在分娩后发生双侧枕叶梗死的患者如下.
作者：周盛年；张明丽；陈炜；朱莉 刊期： 2007年第03期
目的 探讨急性横贯性脊髓炎(ATM)新诊断标准和分类的临床应用.方法 对33例ATM患者的临床资料进行回顾性分析,并与Johes Hopkins医院神经内科制定的ATM诊断标准和分类方法进行对照.结果 (1)本组患者均为急性起病,其中有6例起病时伴发热,全部病例均出现双下肢瘫痪,病变累及胸髓多(29例);(2)与新标准对照,10例符合新标准分型中的伴发感染相关的ATM,7例符合与多发性硬化相关的ATM;1例符合缺血所致的ATM.结论 ATM具有起病快,病因复杂的特点,新标准可能有助于ATM的诊断、疾病分类和发病机制的探讨.
作者：刘占东；王得新；张健；谢琰臣；张春玲；许春玲；薛启蓂 刊期： 2007年第03期
目的 探讨经颅多普勒(TCD)频谱参数对颅内感染患者颅内压(ICP)和脑灌注压(CPP)的预测价值.方法 对42例颅内感染患者进行的128次腰穿测压前行TCD检查,对TCD资料及脑脊液压力进行分析,并与对照组比较.结果 颅内感染组患者随着ICP升高,TCD表现出高阻力血流频谱,波形普遍变尖,收缩期血流(Vs)无明显变化,舒张期血流(Vd)减慢,搏动指数(PI)增大.与对照组比较血流速度明显增快.根据TCD参数及预测ICP(ICPe)及预测CPP(CPPe)的回归方程,ICPe及CPPe值与实测的ICP、CPP值呈正相关(r=0.594、0.910,均P＜0.001).结论 TCD频谱参数可较准确预测颅内感染患者ICP、CPP的变化.
作者：安红伟；袁惠娟；王群；陆兵勋；赵德强 刊期： 2007年第03期
本研究通过对急性颅脑损伤患者外周血一氧化氮(NO)、脑型肌酸激酶同工酶(CK-BB)和神经元特异性烯醇化酶(NSE)水平检测,探讨创伤性脑损伤后脑内神经生化改变及其临床意义.
作者：史建国；姜勇；岳洪胜；高军 刊期： 2007年第03期
目的 探讨脑卒中患者急性期血脂水平与病情严重程度的关系.方法 采用前瞻性队列研究的方法,检测2002年12月～2004年8月所有入院时病程＜24 h的脑卒中患者548例(其中出血性卒中214例,缺血性卒中334例)的血脂水平;采用斯堪的纳维亚卒中评分(SSS)量表评价患者入院时神经功能缺损程度;比较不同卒中类型患者的血脂水平及其与病情严重程度的关系.结果 出血性卒中患者入院时血清胆固醇(TC)为(4.30±1.16)mmol/L,三酰甘油(TG)为(1.37±0.72)mmol/L,明显低于缺血性卒中患者TC和TG水平[(4.90±1.15)mmol/L,(1.52±0.94)mmol/L](均P＜0.001);入院时TC＜6.0 mmol/L的患者443例,TG＜2.0 mmol/L的患者356例,SSS分别为(32.76±18.63)分和(29.21±18.25)分,明显低于TC＞6.0mmol/L和TG＞2.0 mmol/L患者的SSS[(44.83±14.13)分和(45.95±13.21)分](均P＜0.001).结论 出血性卒中患者急性期血清TC和TG水平明显低于缺血性卒中患者;急性期血脂水平较低的脑卒中患者病情较严重.
作者：李伟；刘鸣；王丽春；吴波；谈颂 刊期： 2007年第03期
目的 探讨帕金森病(PD)合并抑郁患者认知功能和P300的改变.方法 对67例PD患者依据Zung抑郁自评量表(SDS)和汉密顿抑郁量表(HAMD)评分分为PD抑郁组(22例)和PD非抑郁组(45例),分别对两组患者进行认知功能评定和P300检测,并对结果进行比较和相关性分析.结果 本组PD患者简明智力状态量表(MMSE)评分尚在正常范围,但明显低于正常对照组(P＜0.05),PD抑郁组MMSE评分更低(P＜0.01);与正常对照组比较,PD组P300潜伏期延长、波幅降低(均P＜0.05),PD抑郁组改变更为明显(均P＜0.01);PD组P300潜伏期与MMSE评分呈负相关(r=-0.413,P＜0.05),波幅与MMSE评分呈正相关(r=0.398,P＜0.05).结论 PD患者存在认知功能障碍,以记忆损害为明显;抑郁对认知功能有负性影响,P300检测可以早期发现PD患者的认知功能障碍.
作者：张巧俊；向莉；袁海峰；骞健；傅静；李建刚；吴仲恒；赵英贤 刊期： 2007年第03期
目的 分析原发性肉碱缺乏致脂质沉积性肌病(LSM)的临床与病理特点.方法 回顾性分析4例可能LSM患者的临床资料.结果 本组患者为亚急性或慢性起病,主要表现为近端肌无力,疲劳不能耐受;血清肌酶有不同程度的升高;肌电图示肌源性损害;病理检查示肌纤维内可见大量细小空泡和裂隙形成;MGT染色无破碎红纤维,油红O染色显示空泡为大量脂滴充填;受累纤维以Ⅰ型纤维为主.电镜证实肌纤维内脂滴堆积,可伴有线粒体的轻度增多.改善能量和糖皮质激素治疗有效.结论 原发性肉碱缺乏致LSM是一种以易疲劳和肌无力为主要临床表现的脂质代谢障碍性肌病,病理改变以肌纤维内脂滴堆积为主,一般不伴有线粒体结构的明显异常.糖皮质激素治疗可获得良好疗效.
作者：笪宇威；贾建平；李彦；王敏 刊期： 2007年第03期
Alzheimer病(AD)是多发生在老年人、以近记忆障碍为主要临床症状、以老年斑(SP)、神经原纤维缠结(NFT)为主要病理改变的进行性神经变性疾病,病因不明.现就有关AD危险因素的研究作一综述.
作者：周晓辉；苗海军 刊期： 2007年第03期
目的 研究中国汉族人血清对氧磷酯酶-1(PON1)活性及PON1Q/R192基因多态性与动脉粥样硬化性血栓性脑梗死(ATCI)的关系.方法 采用紫外线分光光度法和聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)方法,检测48例ATCI患者和55名相匹配的健康人血清PON1活性及POMQ/R192基因多态性.结果 ATCI组血清POM活性为(74.41±18.85)U/ml,明显低于健康对照组[(113.65±26.64)U/ml](P＜0.05).ATCI组与健康对照组等位基因频率分别为Q:37%及43%;R:63%及57%,两组间等位基因频率及3种基因型分布差异无统计学意义.结论 血清POM活性降低是ATCI的危险因素之一;POMQ/R192基因多态性与中国汉族人ATCI的发生无相关性.
作者：宋云；田桂玲；王彤宇；王景华 刊期： 2007年第03期
目的 探讨横纹肌溶解(RM)及其致急性肾功能衰竭(ARF)的病因、病理、发病机制及治疗.方法 对1例RM-ARF患者的临床和病理资料结合文献加以分析.结果 此例患者有运动诱发性RM史5年,本次因饮酒及感染诱发RM-ARF.肌肉活检显示非特异性炎性改变.治疗RM以防止血容量降低和尿液酸化为原则,治疗ARF选择血液透析(HD),本例基本痊愈.结论 本例病因系在原有运动诱发性RM基础上,因饮酒及感染而导致RM-ARF.应用肌肉活检,不但可观察到RM的典型形态学表现,并有助于病因的鉴别.及时应用HD治疗是本例获得良好疗效的关键.
作者：李大年；郑国玲；刘淑萍；任守臣 刊期： 2007年第03期
目的 研究重组链激酶(r-SK)对蛛网膜下腔出血(SAH)后脑血管痉挛(CVS)的预防作用.方法 采用枕大池二次注血法制成大白兔SAH模型,24 h后经侧脑室穿刺置管,治疗1组注入1.25 mg r-SK,闭管6 h后开放引流,6 h后再次注射、闭管、引流,如此反复3次;治疗2组一次性注入r-SK 3.75 mg;SAH组注入生理盐水1 ml,方法同治疗1组;给药后6 h、12 h和1 d、3 d、5 d、7 d经各引流管引流的脑脊液(CSF)用于检测氧合血红蛋白(OxyHb)含量;制模前及制模后7 d分别进行基底动脉(BA)造影,计算口径比,并进行组织学检查.结果 (1)CSF中OxyHb含量SAH组逐渐上升,治疗1组、2组逐渐下降,注药后1～7 d治疗1组、2组OxyHb含量较SAH组明显下降(P＜0.05～0.01);第7 d治疗1组OxyHb含量显著低于治疗2组(P＜0.05).(2)SAH组BA管径明显缩小,呈重度痉挛;治疗1组、2组管径无明显变化.(3)组织学检查发现SAH组脑底表面有含铁血黄素沉着,血管周围有血凝块,BA内膜皱缩;治疗1组脑底无含铁血黄素沉着及血凝块,BA未见病理改变;治疗2组脑底有少量含铁血黄素沉着及血凝块,BA内膜轻度皱缩.结论 侧脑室短期、少量反复注射r-SK并CSF引流可预防SAH后CVS的发生.
作者：王志刚；冀勇；丁璇 刊期： 2007年第03期
临床神经病学杂志
主管:南京医科大学
主办：南京医科大学附属脑科医院
