孟强；马莎；董曼丽；陈文利；刘江；翟明；张金章
目的探讨原发性震颤(ET)患者parkin基因第 3～7外显子是否存在缺失突变,及其与该病临床特点的关系.方法采集56例发病年龄<50岁的ET患者外周血液,提取基因组DNA,通过聚合酶链反应(PCR)扩增、琼脂糖凝胶电泳鉴定是否有parkin基因第 3～7外显子缺失突变,并结合ET患者临床资料进行分析.结果本组ET 患者临床表现为单一症状的姿势性震颤,但均未发现parkin基因第 3～7外显子缺失.结论 ET的发生及姿势性震颤可能与parkin 基因第 3～7外显子缺失突变无关.
作者：柳四新；唐北沙；张智博；欧阳俊 刊期： 2005年第01期
应用微透析技术检测10例颅脑创伤患者的脑细胞间液(ECF)中乳酸/丙酮酸(L/P)、乳酸/葡萄糖(L/G) 及甘油(Gly)的浓度并探讨其意义.现将结果报告如下.
作者：李爱林；只达石；张赛；黄慧玲 刊期： 2005年第01期
脊髓小脑性共济失调(SCA)6型(SCA6)为常染色体显性遗传的SCA的一种类型,与编码电压门控钙离子通道α1A 亚单位(CACNL1A4)基因3'区域三核苷酸CAG重复扩增相关,可见缓慢进展的共济失调和构音障碍.德国SCA6占常染色体显性遗传性共济失调(ADCA)家系的13%.近30%SCA6患者误诊为散发性疾病[1].西欧SCA6占ADCA的2%;法国罕见,仅为ADCA的1%;其他国家发病率从10%～30%不等[2].Geschwind等[3]发现SCA6占ADCA的12%,居SCA第2位或第3位.Soong等[4]报道中国台湾Machado-Joseph病(SCA3)常见,占ADCA的47.3%;其次为SCA6,占ADCA的10.8%.我国大陆尚无报道,台湾发病率类似于日本人,高于白人的5%.SCA6高发区域包括台湾、日本西部Chugoku、德国North Rhine-Westphalia地区[1,4～9].CAG重复扩增形成的谷氨酰胺使P/Q型通道发生功能障碍,表明SCA6为一种通道病[7].
作者：王晔；郭大文；王德生 刊期： 2005年第01期
目的分析对多巴反应性肌张力障碍(DRD)的临床特点.方法回顾性分析15例确诊的DRD患者的临床特点及误诊原因.结果本组男4例,女11例,病程2～29年,平均12.1年.女性患者多在妊娠、分娩后症状明显加重,常见的临床表现为步态、姿势异常及震颤,可伴假性锥体束征,症状日间波动明显,容易误诊为脑瘫、扭转痉挛、原发性震颤、帕金森病、神经症等.本组患者服用小剂量美多巴后2周内均明显好转,随访2～4年基本恢复正常.结论 DRD患者具有症状多样及日间波动的特点.对儿童及青壮年本病患者可首选小剂量左旋多巴试验性治疗.
作者：万新华；汤晓芙；李力波 刊期： 2005年第01期
目的探讨颈动脉粥样硬化与脑梗死复发的关系.方法应用超声技术检测135例初发脑梗死患者的颈动脉硬化程度,根据检查结果分为有动脉硬化组和无动脉硬化组,比较两组的脑卒中危险因素,并对患者进行追踪观察,了解脑梗死复发率.结果本组中97例(71.9%)有不同程度的动脉粥样硬化;脑梗死复发率有动脉硬化组为33.0%,无动脉硬化组为13.2%,两组比较差异有极显著性(P<0.01).经Logistic多元回归分析发现,颈动脉粥样硬化斑块和糖尿病是脑梗死复发的独立危险因素(P<0.05).结论脑梗死复发与颈动脉粥样硬化斑块有关.
作者：曾桄伦；邵燕；章成国 刊期： 2005年第01期
目的探讨影响帕金森病(PD)患者生活质量(QoL)的主要因素.方法采用PD统一评分量表第2部分(UPDRS-Ⅱ)对97例PD患者的健康相关生活质量(HRQoL)进行评估,同时选用汉密尔顿焦虑量表(HAMA)、汉密尔顿抑郁量表(HAMD)、简易精神状态量表(MMSE)、PD统一评分量表第1及第3部分(UPDRS-Ⅰ,UPDRS-Ⅲ)、Hoehn-Yahr分级作为评估患者的焦虑状况、抑郁状况、认知功能、运动障碍程度的主要指标.结合患者的年龄、起病年龄、性别、病程、左旋多巴累积用量、有无症状波动、有无精神症状等可能影响QoL的因素评价上述指标对PD患者QoL影响的程度.结果逐步线性多重回归分析显示:对PD患者HRQoL(UPDRS-Ⅱ分数)影响大的因素是运动症状(UPDRS-Ⅲ)、病程、抑郁程度(HAMD抑郁评分)及有无精神症状(UPDRS-Ⅰ).上述4项因素相加对UPDRS-Ⅱ分数的影响起决定作用的占78.4%.结论在本次调查的样本中,心理与躯体因素联合作用影响PD患者的QoL.因此,在诊治过程中应联合治疗心理及躯体疾患,加强康复锻炼,完善生活辅助用具,以提高PD患者的QoL.
作者：吴逸雯；张璟；干静；翁中芳；刘振国；陈生弟 刊期： 2005年第01期
目的探讨发病早期意识清醒的脑出血患者短期(27 d)内死亡原因及相关因素.方法选择发病后24 h内入院,Glasgow昏迷量表评分≥9分的自发性脑出血患者441例,观察其一般情况、症状体征、CT、心电图和实验室检查结果、并发症以及27 d内预后,进行单变量和多变量分析.结果本组患者发病后27 d内死亡24例(5.4%),死于脑疝和中枢性呼吸循环衰竭14例(58.3%),全身性并发症10例(41.7%);多变量分析显示年龄≥75岁、发病早期尿失禁、入院时白细胞总数≥10.0×109/L、血糖≥7.0 mmol/L以及心电图异常为死亡的独立相关因素.结论发病早期意识清醒的脑出血患者总体预后良好,但仍有较低死亡率.死亡原因多为脑疝和中枢性呼吸衰竭,具有独立相关危险因素.
作者：吴智平；蒲传强；田成林 刊期： 2005年第01期
为探讨血清镁与动脉硬化及脑梗死的关系,我们测定了120例急性脑梗死患者血清镁的含量,以探讨其与脑梗死的关系.现将结果报告如下.
作者：诸葛军 刊期： 2005年第01期
Guillain-Barre综合征(GBS)合并下肢深部血栓性静脉炎较少见,现报告1例如下.
作者：吴淑芳 刊期： 2005年第01期
目的观察奥扎格雷与低分子肝素联合治疗进展性脑梗死的疗效及安全性.方法 80例急性进展性脑梗死患者随机分为对照组与观察组,每组40例.对照组采用706代血浆、血栓通、尼莫地平及小量阿斯匹林等常规治疗,观察组在常规治疗基础上加用奥扎格雷160 mg/d静脉滴注,连用14 d,低分子肝素0.4 ml腹壁皮下注射,2次/d连用10 d.治疗前及治疗2周后对两组患者的血小板、凝血4项及临床神经功能缺损程度评分(NDS)进行评定.结果观察组临床显效率(87.5%)明显优于对照组(47.5%)(P＜0.01);治疗后NDS为(6.82±6.21)分,明显低于对照组的(13.7±8.07)分(P＜0.01);血小板、凝血酶原时间均在正常范围内;两组均无明显的不良反应.结论奥扎格雷与低分子肝素联合治疗进展性脑梗死安全有效.
作者：高社荣 刊期： 2005年第01期
目的探讨急性脑梗死患者血清C反应蛋白(CRP)浓度的变化及其对预后的影响.方法对86例脑梗死患者(脑梗死组)、27例腔隙性脑梗死患者(腔梗组)和48名健康体检者(对照组)血清CRP含量进行测定,计算其异常率并进行比较.按脑卒中患者临床神经功能缺损程度评分(NDS)标准对患者进行评分.结果脑梗死组CRP含量高于腔梗组,腔梗组高于对照组(均P<0.01);脑梗死组中,CRP异常率高于腔梗组(P<0.05);CRP异常的患者NDS评分的改善低于CRP正常组,且CRP异常者预后中无变化和死亡明显高于正常对照者(均P<0.01).结论 CRP水平是临床评价脑梗死严重程度和预后的一个重要的生物学指标.
作者：高建国；周农；翟金霞 刊期： 2005年第01期
目的观察急性脑血管病(ACVD)患者血清钙、镁离子(Ca2+、Mg2+)含量的变化及其与预后的关系.方法检测40例脑出血(ICH)及35例脑梗死(CI)患者发病早期血清Ca2+、Mg2+含量,并与30名健康中老年人进行对照.结果 ACVD患者血清Ca2+、Mg2+含量显著低于对照组(P<0.01,P<0.05);ICH组低于CI组(均P<0.05);ICH组中有意识障碍者明显低于无意识障碍者(均P<0.05);死亡者低于存活者(均P<0.05).大片梗死患者显著低于小片梗死者及对照组(均P<0.05),而小片梗死者与对照组差异无显著性(均P>0.05).结论 ACVD 患者发病早期血清Ca2+、Mg2+含量均明显降低,与脑损害程度相关,可作为评估其预后的指标之一.
作者：吴大鸿；王余俊；陈建华；刘晓娟；王琼；米晓薇；夏开勇 刊期： 2005年第01期
颈段脊髓出血致一侧全肺不张临床少见,现报告1例.
作者：唐湘祁；谭利明；卢伟；张贺 刊期： 2005年第01期
目的研究多发性硬化(MS)周围神经损害的临床及肌电图(EMG)特点.方法回顾性分析29例MS患者的临床及EMG检查资料.结果本组18例(62.1%)有周围神经损害的临床表现和/或EMG异常,其中肢体麻木16例(88.9%)、肢体乏力11例(61.1%)、神经根性疼痛5例(27.8%)、自主神经损害症状3例(16.7%)、饮水呛咳和吞咽困难2例(11.1%);腱反射减低11例(61.1%)、末梢或根型感觉障碍9例(50%)、肌力减低7例(38.9%)、肌萎缩4例(22.2%)、咽反射减低1例(5.6%).其发病年龄、病程、神经功能缺损程度及预后与11例不伴周围神经损害的MS患者基本相似.EMG检查发现自发电位4例(13.8%),运动单位电位波幅增高、时限延长8例(27.6%)、运动神经传导速度减慢15例(51.7%)、感觉神经传导速度减慢13例(44.8%)、波幅减低9例(31.1%)、远端潜伏期延长5例(17.2%).经皮质类固醇等治疗周围神经损害症状除1例双下肢麻木外,其余均随病情好转而恢复.结论部分MS患者伴周围神经损害表现,可随病情好转而恢复;EMG可帮助判断周围神经损害的部位和程度.
作者：郭丽华；吴伟；迟兆富；刘学伍 刊期： 2005年第01期
目的探讨上皮膜抗原(EMA)免疫细胞化学检查方法在诊断脑膜癌病(MC)中的价值.方法采用常规脑脊液(CSF)细胞学和EMA免疫细胞化学方法检查14例确诊为MC患者的CSF标本,共23份.结果常规CSF细胞学检查发现肿瘤细胞的阳性率为39.13%(9/23),EMA免疫细胞化学检查的阳性率为86.96%(20/23),两者比较差异有极显著性(P<0.01);其中对首次腰穿获得的CSF标本检查,两种方法的阳性率分别为28.57%(4/14)和78.57%(11/14),两者比较差异也有显著性(P<0.05).结论 EMA免疫细胞化学检查方法诊断MC的敏感性优于常规CSF细胞学检查.
作者：庄建华；李焰生；倪麟；赵忠新；赵瑛；黄坚 刊期： 2005年第01期
神经-皮肤黑变病(NCM)系神经皮肤综合征的一种,为皮肤和脑膜的先天性异常色素沉着所致,表现为原发性脑膜黑色素病变并伴有先天的巨大的皮肤黑色素痣,其脑膜病变尤其易发生恶性变.
作者：张巍；万琪 刊期： 2005年第01期
目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与血管性痴呆(VD)的相关性.方法采用聚合酶链反应(PCR)技术,检测94例VD患者(VD组)、60例原发性高血压患者(EH组)及60名健康成人(NC组)的ACE基因型及等位基因的频率,并进行比较分析.结果有关DD型及D等位基因频率组间比较结果:(1)VD组比NC组明显增高(均P<0.01).(2)脑卒中后VD患者高于非脑卒中后VD患者(由于病例数相差太大,未进行统计学分析).(3)VD伴EH者高于VD不伴EH者(均P<0.05).(4)VD的程度与ACE基因型的分布无关.结论 ACE基因I/D多态性与VD有一定的相关性;DD型及D等位基因可能是VD的危险因素.
作者：刘宏；张文卿 刊期： 2005年第01期
目的探讨单纯型线粒体肌病的临床和病理特点.方法对9例单纯型线粒体肌病患者的临床和病理资料进行回顾性分析,并对其中6例进行随访研究.结果 9例单纯型线粒体肌病为选择性骨骼肌受累,主要表现为波动性肌肉无力,以四肢近端为主,不累及眼外肌.大多患者肌酸磷酸激酶轻～中度增高(539～2 913 U/L).肌电图检查6例为肌源性损害,3例为神经源性损害.肌活检发现8例有典型的不整红边纤维(RRF),其百分比为5%～60%;另1例有非典型RRF,但电镜观察发现线粒体形态异常和嵴内包涵体.细胞色素C氧化酶(COX)染色4例酶活性部分缺失,2例完全缺失.病理观察发现RRF的比例与临床肌无力程度呈一定的平行关系,RRF比例越高、临床肌无力越重.6例随访结果显示,经维生素B族、维生素E、辅酶Q10、肌苷等药物治疗后,5例症状改善,1例死亡,死因不明.结论单纯型线粒体肌病为选择性累及躯干和四肢近端肌群的一个亚型,病理特点为典型的RRF和COX缺失,RRF与病情相关;其病程发展相对缓慢,预后相对良好.
作者：高素琴；焉传祝；刘淑萍；吴金玲；李大年 刊期： 2005年第01期
表现为牙痛发作的癫癎临床上较少见,现报告2例如下.
作者：姜大卫；孙明辉 刊期： 2005年第01期
我科应用灯盏细辛注射液(云南生物谷灯盏花药业有限公司生产)治疗脑梗死33例取得一定疗效,现总结如下.
作者：彭华；温仙红 刊期： 2005年第01期
临床神经病学杂志
主管:南京医科大学
主办：南京医科大学附属脑科医院
