彭华；温仙红
Creutzfeldt-Jakob病(CJD)是发生于中老年人一种少见的可传播性海绵状脑病,临床诊断困难.现报告1例经病理证实的CJD患者如下.
作者：孟强；马莎；董曼丽；陈文利；刘江；翟明；张金章 刊期： 2005年第01期
目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与血管性痴呆(VD)的相关性.方法采用聚合酶链反应(PCR)技术,检测94例VD患者(VD组)、60例原发性高血压患者(EH组)及60名健康成人(NC组)的ACE基因型及等位基因的频率,并进行比较分析.结果有关DD型及D等位基因频率组间比较结果:(1)VD组比NC组明显增高(均P<0.01).(2)脑卒中后VD患者高于非脑卒中后VD患者(由于病例数相差太大,未进行统计学分析).(3)VD伴EH者高于VD不伴EH者(均P<0.05).(4)VD的程度与ACE基因型的分布无关.结论 ACE基因I/D多态性与VD有一定的相关性;DD型及D等位基因可能是VD的危险因素.
作者：刘宏；张文卿 刊期： 2005年第01期
颈段脊髓出血致一侧全肺不张临床少见,现报告1例.
作者：唐湘祁；谭利明；卢伟；张贺 刊期： 2005年第01期
目的探讨灌注磁共振成像(PWI)在缺血性脑血管病外科治疗中的作用.方法回顾性分析24例缺血性脑血管病患者的临床及影像学资料.并对外科治疗患者术前、术后均行PWI检查,以比较患者的脑血流灌注情况.结果本组患者中,单侧颈内动脉严重狭窄或闭塞9例,单侧大脑中动脉严重狭窄或闭塞8例,颅内、外动脉系统多发性狭窄或闭塞5例,烟雾病2例.术前PWI显示局部脑血流量(rCBF)正常、平均通过时间(MTT)升高15例,rCBF降低、MTT升高8例, rCBF和MTT均正常1例.23例接受外科治疗,其中13例行支架血管成形术,4例行颈动脉内膜切除术,6例颞浅动脉-大脑中动脉(STA-MCA)动脉吻合术;术后PWI改善19例(82.6%),其中支架血管成形术12例(92.3%),颈动脉内膜切除术4例(100%),STA-MCA吻合术3例(50%).结论 PWI可以评价缺血性脑血管病患者的脑血流灌注异常及外科治疗后有效地改善脑血流灌注的情况.
作者：焦力群；凌锋；张鸿祺；卢洁；缪中荣；吉训明；张鹏；宋庆斌 刊期： 2005年第01期
目的研究多发性硬化(MS)周围神经损害的临床及肌电图(EMG)特点.方法回顾性分析29例MS患者的临床及EMG检查资料.结果本组18例(62.1%)有周围神经损害的临床表现和/或EMG异常,其中肢体麻木16例(88.9%)、肢体乏力11例(61.1%)、神经根性疼痛5例(27.8%)、自主神经损害症状3例(16.7%)、饮水呛咳和吞咽困难2例(11.1%);腱反射减低11例(61.1%)、末梢或根型感觉障碍9例(50%)、肌力减低7例(38.9%)、肌萎缩4例(22.2%)、咽反射减低1例(5.6%).其发病年龄、病程、神经功能缺损程度及预后与11例不伴周围神经损害的MS患者基本相似.EMG检查发现自发电位4例(13.8%),运动单位电位波幅增高、时限延长8例(27.6%)、运动神经传导速度减慢15例(51.7%)、感觉神经传导速度减慢13例(44.8%)、波幅减低9例(31.1%)、远端潜伏期延长5例(17.2%).经皮质类固醇等治疗周围神经损害症状除1例双下肢麻木外,其余均随病情好转而恢复.结论部分MS患者伴周围神经损害表现,可随病情好转而恢复;EMG可帮助判断周围神经损害的部位和程度.
作者：郭丽华；吴伟；迟兆富；刘学伍 刊期： 2005年第01期
为探讨血清镁与动脉硬化及脑梗死的关系,我们测定了120例急性脑梗死患者血清镁的含量,以探讨其与脑梗死的关系.现将结果报告如下.
作者：诸葛军 刊期： 2005年第01期
近年来的研究发现电压依赖性钙通道α 1A亚基(CACNA1A)基因的突变与一些神经系统发作性疾病相关,家族性偏瘫型偏头痛(FHM)是其中的典型代表[1].这些研究结果为偏头痛及其他神经系统疾病的病因研究打开了新的视野,使人们对这些疾病的理解有了突破.现对CACNA1A突变相关的神经系统疾病以及CACNA1A突变后通道功能变化的新研究进展综述如下.
作者：郭春妮；赵永波 刊期： 2005年第01期
我院从2004年3～5月应用巴曲酶治疗脑梗死3l例,取得理想效果,现报告如下.
作者：李浩军；王根发 刊期： 2005年第01期
我们于2000年1月～2003年5月,对26例短暂性脑缺血发作(TIA)患者给予东菱精纯克栓酶治疗,取得显著疗效,现报告如下.
作者：沙杜鹃；张均 刊期： 2005年第01期
目的分析对多巴反应性肌张力障碍(DRD)的临床特点.方法回顾性分析15例确诊的DRD患者的临床特点及误诊原因.结果本组男4例,女11例,病程2～29年,平均12.1年.女性患者多在妊娠、分娩后症状明显加重,常见的临床表现为步态、姿势异常及震颤,可伴假性锥体束征,症状日间波动明显,容易误诊为脑瘫、扭转痉挛、原发性震颤、帕金森病、神经症等.本组患者服用小剂量美多巴后2周内均明显好转,随访2～4年基本恢复正常.结论 DRD患者具有症状多样及日间波动的特点.对儿童及青壮年本病患者可首选小剂量左旋多巴试验性治疗.
作者：万新华；汤晓芙；李力波 刊期： 2005年第01期
目的探讨血小板活化因子(PAF)所致的神经元损伤是否涉及N-甲基-D-天(门)冬氨酸/突触后密度蛋白93(NMDA/PSD93)信号通路.方法细胞培养系统培养原代野生型和PSD93基因敲除型小鼠皮质神经元;0.3 μmol/L PAF处理神经元24 h或5 μmol/L PAF受体拮抗剂(BN 52021), 10 μmol/L 非竟争性NMDA受体拮抗剂(MK-801)和60 μmol/L 神经性一氧化氮合成酶(nNOS)抑制剂(L-NAMA)预处理, 碘化物/钙黄绿素染色检测细胞凋亡; 免疫印迹检测野生型和基因敲除型小鼠皮质神经元中的多种蛋白表达; 细胞免疫组化和共聚焦显微镜观察在同一神经轴突上共同表达多种蛋白;放免法测定神经元细胞蛋白中环鸟苷磷酸(cGMP)活性.结果 (1) PSD93基因敲除型神经元不表达PSD93外,与野生型一样表达PSD95、N-甲基-D-天(门)冬氨酸受体(NR2A)和nNOS.(2)神经轴突共同表达PSD93、NR2A和nNOS.(3)PSD93基因敲除型小鼠皮质神经元减少PAF对神经的毒性作用,并降低其cGMP活性.结论 PAF通过NMDA/PSD93途径致神经细胞损伤.
作者：徐运；王岚；黄嵘；王翀；管得宁；王中原；朱琳；陶元祥 刊期： 2005年第01期
由于疯牛病与Creutzfeldt-Jakob病(CJD)关系密切而受到全世界广泛关注.1986年英国首次发生疯牛病,随后世界各国相继采取了一系列预防控制措施,但未能阻止疯牛病的传播;1996年传播到法国、爱尔兰、瑞士、德国、葡萄牙、意大利、阿曼、丹麦、荷兰、比利时等国家,2000年底德国、芬兰、西班牙、希腊4国几乎同时发现疯牛病,再次掀起悍然大波.2001年以后东欧的捷克、斯洛伐克、波兰、亚洲的日本也发现疯牛病,2003年加拿大本土发生疯牛病.此外,阿曼、福兰克群岛也从进口牛中检出疯牛病.2004年1月6日加拿大和美国专家共同宣布,基因检测结果表明2003年12月23日在美国华盛顿洲发现的疯牛病病牛来自加拿大.由此可见,疯牛病已经从西欧传到东欧、亚洲和北美洲,似乎正跨越洲际不断蔓延,从地理分布上已经逼近中国.
作者：林世和 刊期： 2005年第01期
脊髓小脑性共济失调(SCA)6型(SCA6)为常染色体显性遗传的SCA的一种类型,与编码电压门控钙离子通道α1A 亚单位(CACNL1A4)基因3'区域三核苷酸CAG重复扩增相关,可见缓慢进展的共济失调和构音障碍.德国SCA6占常染色体显性遗传性共济失调(ADCA)家系的13%.近30%SCA6患者误诊为散发性疾病[1].西欧SCA6占ADCA的2%;法国罕见,仅为ADCA的1%;其他国家发病率从10%～30%不等[2].Geschwind等[3]发现SCA6占ADCA的12%,居SCA第2位或第3位.Soong等[4]报道中国台湾Machado-Joseph病(SCA3)常见,占ADCA的47.3%;其次为SCA6,占ADCA的10.8%.我国大陆尚无报道,台湾发病率类似于日本人,高于白人的5%.SCA6高发区域包括台湾、日本西部Chugoku、德国North Rhine-Westphalia地区[1,4～9].CAG重复扩增形成的谷氨酰胺使P/Q型通道发生功能障碍,表明SCA6为一种通道病[7].
作者：王晔；郭大文；王德生 刊期： 2005年第01期
目的探讨定量感觉检查(QST)对糖尿病周围神经病的早期诊断价值.方法对46例糖尿病患者神经传导速度(NCV)和QST进行检测,并将其结果进行对比研究.结果 46例糖尿病患者中NCV异常率为72.8%(35/46),NCV诊断糖尿病周围神经病32例(69.6%);QST异常率为91.3%(42/46),QST诊断糖尿病周围神经病40例(86.9%),两者差异有显著性(P＜0.05).结论 QST较NCV对糖尿病周围神经病变的诊断敏感性高;糖尿病患者温度觉异常率显著高于振动觉和NCV;提示其小神经纤维受损比大神经纤维受损更常见.
作者：王春利；王德生；侯晓华；张希荣 刊期： 2005年第01期
神经-皮肤黑变病(NCM)系神经皮肤综合征的一种,为皮肤和脑膜的先天性异常色素沉着所致,表现为原发性脑膜黑色素病变并伴有先天的巨大的皮肤黑色素痣,其脑膜病变尤其易发生恶性变.
作者：张巍；万琪 刊期： 2005年第01期
目的探讨白细胞介素-6(IL-6)与重症肌无力(MG)患者临床特点的关系.方法采用双抗体夹心ELISA法检测36例MG患者及20名健康对照者的血清IL-6和乙酰胆碱受体抗体(AchRAb)水平,并分析其与MG临床特点的关系.结果 MG患者血清IL-6水平高于健康对照者(P<0.01);AchRAb阳性患者高于阴性患者(P<0.05);全身型患者高于眼肌型患者(P<0.05);病情重者高于病情轻者(P<0.05);急性期高于非急性期(P<0.01);预后差者高于预后好者(P<0.05);伴胸腺异常者高于胸腺正常者(P<0.05).结论 IL-6与MG临床特点相关,在MG发病机制中起重要作用.血清IL-6水平可间接反映体内免疫功能紊乱的程度,对判断MG患者病情、预后和指导治疗有重要的参考价值.
作者：李罗清；孙圣刚；徐金枝；杨明山 刊期： 2005年第01期
目的探讨原发性震颤(ET)患者parkin基因第 3～7外显子是否存在缺失突变,及其与该病临床特点的关系.方法采集56例发病年龄<50岁的ET患者外周血液,提取基因组DNA,通过聚合酶链反应(PCR)扩增、琼脂糖凝胶电泳鉴定是否有parkin基因第 3～7外显子缺失突变,并结合ET患者临床资料进行分析.结果本组ET 患者临床表现为单一症状的姿势性震颤,但均未发现parkin基因第 3～7外显子缺失.结论 ET的发生及姿势性震颤可能与parkin 基因第 3～7外显子缺失突变无关.
作者：柳四新；唐北沙；张智博；欧阳俊 刊期： 2005年第01期
目的研究海藻氨酸(KA)致癎大鼠海马谷氨酸转运体(GluTs)功能的变化,进一步探讨GluTs参与癫癎发生的机制.方法 60只Wistar大鼠随机分为KA组和对照组,每组再按点燃后4 h、24 h、48 h、5 d、7 d不同时点随机分为5个亚组,分别测定不同时点海马突触颗粒和海马组织切片对3H-L-谷氨酸的摄取量,观察GluTs于点燃后不同时点的活性.结果 KA组点燃后海马突触颗粒GluTs功能在各时点均降低(均P＜0.01),海马组织切片GluTs功能在点燃后初期上升而后下降(P＜0.05).结论 KA可引起海马GluTs功能的变化,其可能与癫癎的发生及易感性的形成有关.
作者：吴伟；迟兆富；王慧煜；刘学伍；赵秀鹤；孙建英 刊期： 2005年第01期
目的观察利多卡因和尼莫地平延长星状神经节阻滞(SGB)后脑血管扩张的时效.方法 SGB后静脉滴注利多卡因100～200 mg每日1次,口服尼莫地平片20 mg每日3次,连用6 d.在SGB后60～90 min及3 d、5 d,行经颅多普勒(TCD)检查双侧大脑中动脉(MCA)、椎动脉(VA)的平均流速(Vm)和加速度(Ac),观察脑血管扩张及血管弹性变化的情况.结果阻滞侧SGB后第3 d MCA和VA的Ac均下降,与第1 d 比较差异有显著性(均P<0.05); 第5 d MCA和VA的Vm均升高、Ac则均下降,与第1 d 比较差异均有显著性(P<0.05～0.01).未阻滞侧第5 d MCA的Vm、VA的Ac均下降,与第1 d 比较差异有显著性(P<0.05,P<0.01).SGB后第5 d,两侧MCA和VA的Vm仍然低于正常值,即处于持续减慢状态,Ac亦均在正常范围内.结论 SGB后应用利多卡因和尼莫地平可以加强和延长阻滞侧脑血管的扩张作用.
作者：周易；缪冬梅；甘玉芬；卢彬 刊期： 2005年第01期
Guillain-Barre综合征(GBS)合并下肢深部血栓性静脉炎较少见,现报告1例如下.
作者：吴淑芳 刊期： 2005年第01期
临床神经病学杂志
主管:南京医科大学
主办：南京医科大学附属脑科医院
