学术投稿

非同位素PCR方法检测脆性X 综合征FMR-1基因CGG重复序列数目

李红;肖丽娟;韩冰

关键词:脆性X综合征, FMR-1基因, 非同位素PCR法
摘要:目的建立一种可靠、简便的非同位素PCR方法检测脆性X综合征的突变基因.方法采用生物素标记的CGG寡核苷酸探针,检测通过PCR扩增的FMR-1基因中CGG三核苷酸重复序列数目.从而判断所检样品中FMR-1基因是否正常.结果该法可检测出正常人及携带者的CGG重复拷贝数.结论该方法可以简便、安全、可靠地检测FMR-1 基因中(CGG)n重复拷贝数,从而确定为正常人或携带者,可作为临床上筛查脆性X 综合征的首选方法.
苏州大学学报(医学版)杂志相关文献
  • 拔T管后胆汁性腹膜炎的微创处理

    对22例拔T管后胆汁性腹膜炎行保守治疗17例,腹腔镜手术处理5例,结果均顺利康复出院.认为T管拔除后胆汁性腹膜炎保守治疗和腹腔镜微创手术治疗相结合,能取得满意的效果.

    作者:杨卫富;李德春 刊期: 2003年第05期

  • 水痘-带状疱疹病毒再感染8例临床分析

    报告8例水痘-带状疱疹病毒(VZV)再感染,其中再发性水痘2例,再发性带状疱疹6例.认为VZV可再感染,与机体特异性免疫特别是细胞免疫功能的下降有关.Oka株水痘减毒活疫苗能产生和加强对VZV的特异性免疫力,可用于预防VZV的感染和再感染.

    作者:李进芳;王宝涛 刊期: 2003年第05期

  • 急性有机磷农药中毒肾损害189例临床特点分析

    分析急性有机磷农药中毒合并肾损害189例,占同期有机磷农药中毒患者的46.3%(189/408).其中102例为重度中毒合并肾损害,占54.0%;≥61岁者占同期老年中毒患者的81.8%(27/33).血尿、蛋白尿、氮质血症三者同时存在18例,死亡10例,病死率为55.6%.提示有机磷农药中毒肾损害易发生于重度中毒者及老年人,肾损害表现为单纯血尿、蛋白尿者预后良好,一旦合并氮质血症病死率显著增高.

    作者:周华琴;潘解萍 刊期: 2003年第05期

  • 自体刃厚皮与异种无细胞真皮基质联合移植的临床应用

    选用白色健康猪,活杀后取断层皮,高渗盐水法去除表皮,用酶化学剂脱去表皮细胞,保留完整的基底膜和细胞外基质形态,制成网状异种无细胞真皮基质.对13例Ⅲ°烧伤患者切痂后创面行异种无细胞真皮基质与自体刃厚皮联合移植,结果皮片成活率达97%~100%,联合移植皮片成活后创面平坦,瘢痕增生轻或不明显.提示自体刃厚皮与异种无细胞真皮基质联合移植是修复深度创面较理想的方法.

    作者:许明;陆兴安;沈国良 刊期: 2003年第05期

  • 新生儿捂热综合征并发脑部病变45例临床分析

    对新生儿捂热综合征并发脑部病变45例作临床分析,其中并发蛛网膜下腔出血23例(51.1%),缺氧缺血性脑病14例(31.1%),蛛网膜下腔出血和缺氧缺血性脑病同时存在8例(17.8%).经治疗后临床治愈37例,死于MODS 4例,病情恶化自动出院4例.认为新生儿捂热综合征患儿极易并发缺氧缺血性脑病及颅内出血,故对该病患儿应常规行头颅CT检查,以及早确诊,及时治疗.

    作者:陈苏红 刊期: 2003年第05期

  • 小儿胆石症12例临床分析

    小儿胆石症既往极为罕见,北京儿童医院25年间收治66例急性胆囊炎与胆管炎中,伴发胆石症者仅1例[1].近年来国内相继有报道.我院2001~2002年共收治经B超确诊的小儿胆石症12例,现报告如下.

    作者:朱怿东;周剑峰;柴建农;陈科 刊期: 2003年第05期

  • 卡维地洛尔对扩张型心肌病患者心率变异和心功能的影响

    16例心功能Ⅱ~Ⅲ级的扩张型心肌病(DCM)患者在常规治疗的基础上,给予卡维地洛尔治疗, 观察服药前后患者24 h心率变异和心脏超声的变化.对照组为20名无心血管疾病者.结果:经卡维地洛尔治疗后DCM患者的24 h心率变异显著增加,平均心率显著降低(均P<0.05); NYHA心功能分级显著改善(P<0.01);肺动脉压显著降低(P<0.05).提示卡维地洛尔能显著改善DCM患者的自主神经对心率、心律总的调控作用及其心功能分级.

    作者:王育林;杨俊华;高美雯;宋建平;刘志华 刊期: 2003年第05期

  • 人绒毛膜促性腺激素α亚基cDNA克隆、表达及纯化

    目的从人绒毛膜组织中克隆人绒毛膜促性腺激素α亚基(HCGα)cDNA,构建表达载体并进行了表达、纯化,为进一步研究HCGα在多种肿瘤及异常妊娠中的作用作前期准备.方法提取新鲜人绒毛膜组织总RNA,利用RT-PCR技术扩增出HCGα cDNA,克隆于表达载体PGEX4T-1,酶切鉴定后测序,测序证实序列正确,并转化大肠杆菌BL21,IPTG诱导表达融合蛋白GST- HCGα.超声破菌后上清经谷胱甘肽Sepharose 4B亲和层析纯化,沉淀包涵体经变性、透析复性等处理,用SDS-PAGE电泳、Western印迹分析产物.结果琼脂糖凝胶电泳结果显示RT-PCR扩增片段大小约280 bp,同预计片段相符.SDS-PAGE电泳显示诱导表达的产物经初步处理后有36 kd左右的一条明显新增条带,与预期分子量相符,Western 印迹证实此结果.融合蛋白主要以包涵体形式存在.结论成功地从人绒毛膜组织中克隆出HCGα cDNA,克隆基因在大肠杆菌中获得了较高水平的表达,表达产物有较好的免疫特异性.

    作者:金东华;诸葛洪祥;钱峰;石永兵 刊期: 2003年第05期

  • 影响射频治疗三叉神经痛复发的技术因素

    对151例原发性三叉神经痛患者,采用PR-3型自动控温射频热凝仪治疗,于随访3~12年后,分析复发与穿刺是否见脑脊液渗出、方波电压和热凝温度等3个技术因素的关系.结果:(1)穿刺见脑脊液渗出者,其复发率比未见脑脊液渗出者低17.2%(95%置信区间14.1%~20.3%).(2)方波电压的定位价值存疑.穿刺未见脑脊液渗出者中53%对0.1 V以下刺激便有反应,据此选定较低的热凝温度后,其复发率高达44.4%(12/27),远高于同一刺激强度下穿刺见脑脊液渗出者的复发率19.7%(13/66)(x2=5.97,P<0.05).(3)对于穿刺未见脑脊液渗出者,即使使用较高的热凝温度,复发率也不见降低.表明穿刺准确(见脑脊液渗出)是首位因素;方波电压是间接指示穿刺准确程度的替代指标,但有时产生误导,值得注意;推荐适宜热凝温度为83℃,上限值为88℃.

    作者:陈文亚;张俊元 刊期: 2003年第05期

  • 逆行交锁髓内钉在股骨远端骨折中的应用

    采用逆行交锁髓内钉治疗股骨远端骨折13例,12例获得成功,骨折端解剖复位或近似解剖复位,内固定稳固.膝关节活动范围平均3°~110°.二次膝关节切开内固定取出术后未发生明显的膝关节功能丧失.提示如患者选择适当,逆行交锁髓内钉内固定术治疗股骨远端骨折具有较好疗效.髁间进针点对膝关节功能影响较小.

    作者:张正廉;孙俊英;徐耀增;杨惠林;唐天驷;董天华 刊期: 2003年第05期

  • 原发性小肠恶性肿瘤13例诊治分析

    报告13例原发性小肠恶性肿瘤,其中十二指肠癌7例,空、回肠癌6例.CT确诊7例.行胰十二指肠切除术4例,节段性肠切除术6例,剖腹探查术1例,手术切除率为76%.行胰十二指肠切除术患者的术后3年和5年生存率分别为50%和25%,行节段性肠切除术患者的术后3年和5年的生存率分别为50%和20%,行剖腹探查术患者术后3个月死亡.提示原发性小肠恶性肿瘤以十二指肠癌多见,能获得胰十二指肠切除和节段性肠切除患者的近期疗效较好.

    作者:王莎飞 刊期: 2003年第05期

  • 壶腹周围癌行胰十二指肠切除术后胰瘘的危险因素及预防

    将132例壶腹周围癌行胰十二指肠切除患者分为无胰瘘组和胰瘘组,比较两组的性别、年龄、白蛋白、总胆红素、病变部位、胰肠吻合方式、胰液引流、胆汁引流及术后胰液引流量的差异.结果胰瘘组术后胰液引流量多于无胰瘘组,十二指肠癌、远端胆管癌、壶腹部癌术后胰瘘发生率高于胰头癌.提示胰十二指肠切除术后胰瘘的发生主要与残留胰腺的质地有关,捆绑式胰肠吻合能降低胰十二指肠切除术后胰瘘的发生率.

    作者:高广勇;秦磊;邵文雨;钱海鑫 刊期: 2003年第05期

  • 血清T-PSA与F/T比值对前列腺良、恶性病变的鉴别诊断价值

    目的比较血清总前列腺特异抗原(T-PSA)、游离前列腺特异抗原(F-PSA)与T-PSA的比值(F/T)在前列腺癌(PCa)和良性前列腺增生(BPH)诊断中的价值.方法回顾分析27例PCa及184例BPH的血清T-PSA和F/T值,分别比较T-PSA与F/T值对前列腺良、恶性病变的鉴别诊断价值.结果两组患者的T-PSA与F/T值均有显著差异(均P<0.01).但依据T-PSA水平将两组患者各再分为<4 μg/L、4~10 μg/L及>10 μg/L 3组后,当T-PSA<4 μg/L时,两组患者的T-PSA无显著差异(P>0.05),而F/T值有显著差异(P<0.05);T-PSA位于4~10 μg/L时,两组患者的T-PSA亦无显著差异(P>0.05),而F/T值有极显著差异(P<0.01);在T-PSA>10 μg/L时,两组患者T-PSA及F/T值均有极显著差异(均P<0.01).结论 F/T值较T-PSA更具鉴别前列腺良、恶性疾病的价值.

    作者:杨光天;单玉喜 刊期: 2003年第05期

  • CD15和CEA在非小细胞性肺癌组织中的表达及其意义

    目的观察CD15和CEA在非小细胞性肺癌中的表达情况,探讨它们在肺癌的发展、转移、病理分型和预后判断中的作用.方法应用鼠抗CD15单抗和鼠抗CEA单抗,SP免疫组织化学染色法,对58例肺癌组织、10例癌旁肺组织及10例远端肺组织进行检测.结果 58例肺癌组织中39例(67.2%)CD15呈阳性表达,42例(72.4%)CEA呈阳性表达.20例肺组织中CD15和CEA均无表达.CD15在腺癌、鳞癌中的阳性表达分别为29例(96.7%)、10例(35.7%).CEA在腺癌和鳞癌中的阳性表达分别为30例(100%)、12例(42.9%).结论 CD15和CEA在肺癌中均有较高的阳性表达率,尤其在腺癌.CD15及CEA与肺癌的发展、转移及预后密切相关.CD15和CEA组合检测亦是鉴别肺腺癌和鳞癌的良好标志物.

    作者:侍巍;马家用;丁维军 刊期: 2003年第05期

  • 质粒pGH/BL21在大肠杆菌中表达条件的研究

    目的寻找质粒pGH/BL21在大肠杆菌中的佳表达条件.方法当它在大肠杆菌中表达时,考查不同IPTG诱导浓度及不同的诱导时间对表达产物的影响,表达产物的量以SDS-PAGE电泳方法分析.结果该基因的佳表达条件为:IPTG诱导浓度1.0 mmol/L,诱导时间4 h.结论 IPTG对不同的基因在不同的表达体系中需不同的诱导条件,只有找到它的佳诱导条件才能保证终产物的大产率.

    作者:成中芹;王雪峰;朱江 刊期: 2003年第05期

  • 胸腺肽α1在非小细胞肺癌治疗中的免疫指标和临床观察

    将40例晚期非小细胞肺癌患者随机分为2组,治疗组予EP方案加胸腺肽α1治疗;对照组仅予EP方案治疗;其余对症支持治疗两组相同.检测两组患者T淋巴细胞亚群,同时观察疗效和副作用.结果治疗组治疗前后T淋巴细胞亚群有显著改善,临床控制率有显著提高.认为EP方案结合胸腺肽α1治疗非小细胞肺癌可以显著改善机体T细胞功能,是一种安全而有效的治疗方案.

    作者:左玉如;徐跃华 刊期: 2003年第05期

  • 潘生丁与加味葛根汤治疗流行性腮腺炎52例

    笔者近年来用潘生丁与加味葛根汤治疗流行性腮腺炎52例,获得满意疗效.现报告如下.

    作者:潘祥根 刊期: 2003年第05期

  • 甲状腺功能亢进症合并肝损害58例临床分析

    我院1995年6月~2002年6月收治甲状腺功能亢进症(甲亢)患者186例,其中发生肝损害58例,现分析如下.

    作者:殷洪二 刊期: 2003年第05期

  • EH复合材料修补额眶部颅骨缺损及整容14例报告

    应用EH复合材料修补额眶部颅骨缺损14例.术前预制EH复合材料人工颅骨板,术中调制EH复合材料并塑形,再造眉弓等骨性标志.结果所有患者外观满意,达到整容效果,术后无感染、皮下积液等并发症.随访10~42个月,CT检查证实人工颅骨与颅骨连接紧密,无明显间隙,未见EH材料被吸收、变形或移位等表现.表明EH复合材料具有在室温下可随意塑形、不易被吸收、组织相容性好等特点,临床应用操作简便,整形效果好,术后并发症少,是一种理想的颅骨修补及整容材料.

    作者:孙春明;崔岗;周幽心;王中;周岱 刊期: 2003年第05期

  • 胰腺损伤的诊断及处理

    分析14例胰腺损伤患者的诊断及处理.术前诊断为胰腺损伤者仅4例,占28.4%.手术治疗包括胰十二指肠切除术2例、胰体尾切除术3例、十二指肠憩室化手术3例、单纯外引流术6例.死亡4例,病死率28.6%.表明胰腺损伤易漏诊,剖腹探查仍是有效的方法,术中应仔细探查.胰腺损伤的处理应根据患者的一般状态决定手术方式.

    作者:张子祥;李德春 刊期: 2003年第05期

苏州大学学报(医学版)杂志

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