特纳综合征30例核型及临床分析

陈东晓；陈懿青；陈慎仁

关键词：Turner综合征(TS) X染色体核型闭经身材矮小

摘要：目的分析30例特纳综合征(Turner综合征)的核型、临床表现及其关系.方法 1991～2004年于汕头大学医学院第二临床学院诊治30例Turner综合征患者,行外周血淋巴细胞培养常规检查染色体,G显带、R显带技术分析核型.记录每例的核型及临床表现并进行分析.结果 Turner综合征的核型可分为4类,即单一型、嵌合型、X染色体结构异常及含Y染色体核型;绝大多数为嵌合型.核型异常越明显,性发育不全等症状越典型.结论典型Turner综合征患者有身材矮小、闭经及性发育不全、特殊体型等表现,不同核型的临床表现取决于核型异常的程度及异常核型和正常核型细胞系的比例.含Y染色体者多有两性畸形,应早期行预防性性腺切除术.

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作者：孙慧平；沈志祥刊期： 2005年第06期
特纳综合征30例核型及临床分析

目的分析30例特纳综合征(Turner综合征)的核型、临床表现及其关系.方法 1991～2004年于汕头大学医学院第二临床学院诊治30例Turner综合征患者,行外周血淋巴细胞培养常规检查染色体,G显带、R显带技术分析核型.记录每例的核型及临床表现并进行分析.结果 Turner综合征的核型可分为4类,即单一型、嵌合型、X染色体结构异常及含Y染色体核型;绝大多数为嵌合型.核型异常越明显,性发育不全等症状越典型.结论典型Turner综合征患者有身材矮小、闭经及性发育不全、特殊体型等表现,不同核型的临床表现取决于核型异常的程度及异常核型和正常核型细胞系的比例.含Y染色体者多有两性畸形,应早期行预防性性腺切除术.

作者：陈东晓；陈懿青；陈慎仁刊期： 2005年第06期
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作者：张珊珊；王智峰；刘玉兰刊期： 2005年第06期
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目的评价原发性醛固酮增多症(PA)诊断中多项临床试验方法的作用.方法收集1995～2000年上海第二医科大学附属瑞金医院104例PA患者的临床资料,统计分析生化检查、体位激发试验、影像学检查与肾上腺静脉插管在诊断中的阳性率及符合率.结果 (1)血醛固酮升高为筛选PA阳性率高的检测指标.(2)醛固酮腺瘤患者生化异常较明显.(3)与手术病理比较,B超在醛固酮腺瘤和双侧肾上腺增生中的诊断符合率分为95.77%及73.33%;CT为98.51%及31.03%;体位激发试验以升幅30%为标准时在醛固酮腺瘤和双侧肾上腺增生中的符合率分别为61.11%及57.14%,以50%为标准时为72.22%及42.86%;肾上腺静脉插管的符合率为83.33%及100%.结论 PA的诊断中,典型患者经血钾、血尿醛固酮及血浆肾素活性等筛查可明确诊断,但部分患者上述生化改变并不典型.体位激发试验结果在醛固酮腺瘤及双侧肾上腺增生中有部分重叠.影像学未能发现明显占位灶者可行肾上腺静脉插管检查.

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作者：邢莉民；邵宗鸿刊期： 2005年第06期
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作者：孙树梅；徐伟善；张仲仪刊期： 2005年第06期
反映胰岛素抵抗的佳血脂指标探讨

目的探讨反映胰岛素抵抗(IR)的佳血脂指标.方法引用福田人民医院2003-11体检中无糖尿病史且空腹血糖＜5.6mmol/L的人群1002例参加本研究,根据甘油三酯(TG)按百分位数法将研究对象均等地分为3组,以稳态模式法的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)评价IR.结果 HOMA-IR随TG升高而增加,各组间差异有显著性意义(均P<0.01);以HOMA-IR为因变量的多元逐步回归分析显示血脂指标中仅TG进入回归方程;TG对IR诊断的敏感性和特异性优于高密度脂蛋白胆固醇、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇.结论 TG是反映IR的佳血脂指标.

作者：陆泽元；林怿昊；邵豪；施侣元；邹钢；赖丽萍；庄雄杰刊期： 2005年第06期
初治中高度恶性非霍奇金淋巴瘤的化疗

非霍奇金淋巴瘤(NHL),按1980年NHL国际工作分类,可将NHL按恶性程度分为低恶度,中度恶性,高度恶性以及不能分类者共4类.由于各类型之间的生物学行为很不一致,其治疗也不尽相同,预后也不相同.下面谈谈初治中高度恶性NHL的化疗.

作者：刘彦琴；张素芬刊期： 2005年第06期
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1 概念与历史胃黏膜相关淋巴组织淋巴瘤(mucosa-associated lymphoid tissue lymphoma, MALT)为原发性胃恶性淋巴瘤的一种独特类型,具有边缘区B细胞分化和表型,低度恶性的淋巴结外的非霍奇金淋巴瘤,其侵犯范围、治疗方法和预后不同于其他类型非霍奇金淋巴瘤.

作者：宫立众；田小波刊期： 2005年第06期
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医源性胆道损伤是肝胆疾病中少见但后果严重的一种手术并发症.近年来随着腹腔镜在胆道手术中的应用,医源性胆道损伤的发生有所增加.本文分析总结2000～2005年收治的由外院转入我院,应用内镜微创治疗的医源性胆道损伤病人27例,报告如下.

作者：麻树人；杨波；张宁；李顺明；周文平刊期： 2005年第06期
恶性淋巴瘤及骨髓瘤误诊2例分析

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作者：孟凡义刊期： 2005年第06期
急性冠脉综合征合并糖尿病63例冠状动脉造影分析

1999-03～2004-08我院采用JudKins法行冠状动脉造影确诊的228例急性冠状动脉综合征(ACS)患者中,发现有63例合并2型糖尿病(DM).本文将合并DM与未合并DM(NDM)患者的临床资料和冠状动脉造影资料作对比研究,报道如下.

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作者：赵继贤刊期： 2005年第06期
ME491和KAI1基因抗胰腺癌转移作用的评价

目的探讨不同转移抑制基因ME491和KAI1对胰腺癌抗转移作用的影响.方法 2003-11～2004-02在沈阳军区总医院消化内科实验室采用原位杂交法和免疫组织化学技术分别对正常胰腺组织(17例)及胰腺癌组织(50例)中的ME491和KAI1基因及其蛋白表达进行检测.结果 ME491和KAI1在胰腺癌组织中的表达高于正常组织,ME491在有转移和没有转移组织中的表达差异无显著性,但KAI1在无转移的组织中的表达高于有转移的组织.结论 ME491可能与胰腺癌转移无明显相关,KAI1基因具有明显抗胰腺癌转移作用.

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霉酚酸酯治疗难治性特发性血小板减少性紫癜16例疗效观察

目的探讨霉酚酸酯(MMF)治疗难治性特发性血小板减少性紫癜(ITP)的疗效.方法选择2001-01～2004-01汕头市中心医院门诊及住院难治性ITP患者16例,使用MMF进行治疗.MMF剂量为每日1.0～1.5g,分早晚2次口服,疗程3个月,有效者原剂量继续服用3个月后逐渐减量维持.结果显效4例,良效7例,进步1例,无效4例.总有效率68.75%.副反应主要为轻度消化道症状.结论 MMF对难治性ITP有较好的疗效,副反应小,可作为难治性ITP治疗的有效手段之一.

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皮肌炎并发肺间质病变

皮肌炎(DM)和多发性肌炎(PM)是以横纹肌受累为主的系统性自身免疫性疾病,可累及全身各个器官.其中,肺间质病变(ILD)是其常见的严重并发症,发生率约5%～30%.因可引起肺功能衰竭,病死率增高,故越来越受到临床医师的重视.PM与DM并发间质性肺病可发生于各年龄组,多见于20～40岁女性.

作者：侯岩峰；张源潮刊期： 2005年第06期