学术投稿

Marfan综合征一家系

冯文国;刘霞;王旭

关键词:显性遗传病, 家系报告, 发育异常, 常染色体, 心血管, 特征, 骨骼
摘要:Marfan综合征(Marfan syndrome)为常染色体显性遗传病,系中胚叶发育异常所致,以眼、心血管和全身骨骼的异常为特征.现将我们发现的一家系报告如下.
中国实用眼科杂志相关文献
  • 眼球震颤阻滞综合征临床研究探讨

    眼球震颤阻滞综合征(nystagmus blockage syndrome,NBS),是以婴儿早期发生眼球震颤伴有内斜视,代偿头位及假性展神经麻痹为特征的特殊类型的斜视.

    作者:邵毅;裴重刚 刊期: 2007年第01期

  • 原发性眼内恶性淋巴瘤一例

    原发性眼内恶性淋巴瘤[1]是原发性中枢神经系统非霍奇金淋巴瘤的一个特殊类型,甚少见,仅占眼内肿瘤的1%或更少.国外文献报道仅百余例[2],国内也罕有报道.极易导致误诊为其它眼内肿瘤.近年我院遇到1例原发性眼内恶性淋巴瘤患者,现报告如下.

    作者:谯雁彬;朱丹 刊期: 2007年第01期

  • 绝对期青光眼并发眼球破裂及暴发性脉络膜上腔出血一例

    患者女 78岁因左眼突发疼痛伴流血15小时于2006年6月1日入院.患者于2006年6月1日晨起时左眼突发疼痛伴流血,到当地医院就诊考虑为左眼球破裂、球内肿物,遂转我院治疗.既往双眼青光眼病史10余年,未曾治疗,双眼失明半年.否认眼部外伤病史及高血压、糖尿病病史.入院检查:全身一般情况好,血压130/80 mmHg,空腹血糖:5.1 mmol/1.双眼:视力无光感.眼压:右眼46mmHg,左眼无法测量.右眼球结膜睫状充血(+),角膜雾状水肿,角膜睑裂区可见条带状灰白色混浊区,深达角膜前弹力层,前房轴深约2CT,周边前房<1/4CT,虹膜纹理不清,未见新生血管长入,瞳孔约7mm×7mm,直间接对光反射消失,晶状体核黄红色混浊,眼内情况窥不清.

    作者:周才喜;梁勇;胡美霞;李凯军 刊期: 2007年第01期

  • 超声乳化联合房角分离术治疗闭角型青光眼术后眼压失控合并白内障

    目的 探讨白内障超声乳化联合房角分离术治疗闭角型青光眼术后眼压失控合并白内障的价值.方法 对合并老年性白内障青光眼术后眼压失控的18例24只眼行白内障超声乳化人工晶体植入联合房角分离术,观察手术前后的视力,眼压、房角及视野的变化.结果 术后视力除2例眼底病变外均有大幅提高;平均眼压由术前的(27.3±3.3)mmHg降至术后的(13.6±2.9)mmHg(t=0.19,p<0.01),术后房角检查较术前有不同程度的开放;视野检查无缩小但视敏度明显提高.结论 白内障超声乳化联合房角分离术是治疗合并老年性白内障青光眼术后眼压失控的有效方法,但手术适应症应有一定限制.

    作者:李恩辉;林咸平;李辉军;崔钢锋 刊期: 2007年第01期

  • 下斜肌转位术治疗单眼双下转肌麻痹伴外斜视一例

    患者女 19岁 4岁时开始出现发热时即有歪头视物现象,病情好转后,歪头现象消失.10年前开始常出现歪头视物现象,且发现左眼外斜,逐渐加重,从未就医.于2004年6月20日来我院就诊.询问病史,患儿足月剖腹产,母亲否认孕期病毒感染及用药史,否认家族中有类似病史.查体:体格及智力发育正常.眼部检查:视力:右眼1.0,左眼0.9,不能矫正.屈光度右眼 -1.25DS 左眼 -1.75D(S) -1.00DC×10°.双眼前节及眼底未见异常.眼位:33cm角膜映光:-15°L/R10°~15°,△+c 33cm-20△L/R15△.眼球运动:左眼向下、内下、外下转均受限.

    作者:付姝 刊期: 2007年第01期

  • 钝挫伤致LASIK后角膜瓣移位二例

    例1 女 23岁学生主因弯腰时不慎将左眼撞于课桌角,致左眼疼痛、流泪、异物感、视物模糊不清5h,于2005年12月7日来诊.伤后半小时曾在外院诊为角膜上皮擦伤,并于球结膜下注射庆大霉素包扎.之后患者自觉症状无好转,又来我院就诊.视力:右眼1.0,左眼0.02.左眼结膜混合性充血、水肿,并有少量结膜下出血.裂隙灯下见到边缘整齐的角膜瓣向鼻上方移位,多条皱褶,前房、瞳孔正常,遂追问病史23个月前曾行双眼LASIK手术.诊断:左眼钝挫伤性角膜瓣移位;双眼LASIK后.治疗:常规消毒,0.4%倍诺喜滴眼液表面麻醉,用吸水海棉棒清除基质床边缘的新生角膜上皮,自鼻侧向外放射状轻推角膜瓣,令角膜瓣边缘良好复位,BBS溶液瓣下冲洗,再确认角膜瓣平整复位,瓣下无残留异物及上皮碎屑后,滴泰利必妥、氟米龙滴眼液加压包扎.48小时后,左眼视力0.8,角膜瓣透明无皱褶,瓣边缘愈合良好.随访3个月,左眼视力0.8,角膜瓣透明无上皮植入.

    作者:孙江红;李毅;武桂珍 刊期: 2007年第01期

  • 氪红激光周边虹膜成形术治疗急性发作期闭角型青光眼

    目的 研究氪红激光周边虹膜成形术作为首发治疗急性发作期闭角型青光眼的功效和安全性.方法 对36例(38眼)急性发作期青光眼且伴有严重肾功能损害的患者随机分成2组,其中一组采用3种局部降眼压药物滴眼治疗,即2%毛果芸香碱、0.5%噻马心胺和派立明眼液滴眼,另一组采用氪红激光作周边虹膜成形术治疗,分别测量治疗前后30min、1h、2h、4h、8h眼压下降值(眼压差),并观察可能出现的并发症.结果 激光治疗组眼压在术后30min、1h、2h、4h、8h分别比术前平均下降(15.3±6.3)mmHg(1mmHg=0.133Kpa)、(27.1±8.5)mmHg、(38.0±5.2)mmHg、(41.5±4.6)mmHg、(43.2±3.4)mmHg,药物治疗组在30min、1h、2h、4h、8h后的平均眼压差分别为(3.2±2.1)mmHg、(11.4±3.3)mmHg、(17.2±5.1)mmHg、(28.6±4.3)mmHg、(41.8±5.2)mmHg,t检验比较两组在治疗后不同时间点的眼压差,在30min、1h、2h、4h的眼压差值均有显著性差异(P=0.02,0.01,0.00,0.02).激光治疗组角膜水肿在术后2h全部消退,药物治疗组只有13眼(68%)在治疗8 h后角膜水肿消退.激光治疗组除部分病例瞳孔保持中等散大外,没有发现其它明显的并发症.结论 氪红激光周边虹膜成形术能安全快速地降低眼压,可以有效地终止急性闭角型青光眼的发作,对不能全身应用抗青光眼药物的患者有益,鉴于该方法有使瞳孔扩大的潜在危险,建议联合应用缩瞳剂.

    作者:周少博;胡群英;麦庆怡;孙克清 刊期: 2007年第01期

  • 一氧化碳中毒性视神经视网膜病变一例

    我科曾见1例一氧化碳中毒导致视神经视网膜病变合并视网膜中央动脉阻塞患者,现报告如下.患者女 49岁主因右眼视物不见10天就诊.患者于10天前因CO中毒昏迷20小时,清醒后发现右眼视物不见.视力:右眼无光感,左眼0.6,双眼眼压正常,运动自如.右眼结膜无充血,角膜清,前房未见浮游物,瞳孔散大,直接对光反射消失,间接对光反射存在,晶状体及玻璃体清.

    作者:刘丽娅;马景学;陈桂芬;李素芬;杨爱琴 刊期: 2007年第01期

  • 先天性冲动型眼球震颤合并水平斜视的临床处理

    目的 探讨先天性冲动型眼球震颤合并水平斜视的手术治疗方法与效果.方法 27例病人,面转角矫正术后在注视眼上施行,斜视矫正术在斜视眼上施行.结果 24例(88.89%)面转角完全矫正;3例面转角基本矫正,残留原方向10°以内头位扭转角;24例病人斜视矫正达到临床治愈,3例达到不完全功能治愈;所有病人原在位眼震减轻或消失,第一眼位双眼视力均得到改善,较术前提高超过2行.结论 先天性冲动型眼球震颤合并水平斜视,在明确注视眼、面转角方向、斜视性质及其 相互关系的前提下,可一次手术同时解决.

    作者:李永亮;高富军;林会儒;林珊;马荣庆;周红燕 刊期: 2007年第01期

  • Graves病眼球突出患者血清FT3、FT4、STSH、TGAb、TPOAb、TRAb检测的临床意义

    目的 探讨FT3、FT4、STSH、TGAb、TPOAb、TRAb在Graves病(GD)患者伴眼球突出发生中的价值.方法 采用放射免疫分析法检测72例GD伴眼球突出患者、88例GD患者及20例正常对照组血清FT3、FT4、STSH、TGAb、TPOAb、TRAb值,并对三组各指标的检测值及两组患者TRAb的阳性检出率进行比较.结果 两组患者血清FT3、FT4、STSH、TGAb、TPOAb值明显高于正常对照组(P<0.01);两组患者间差异无显著意义(P>0.05).血清TRAb值在三组间两两比较差异均有显著性(P<0.01).GD伴眼球突出组明显高于另外两组(P<0.01).两组患者血清TRAb阳性检出率分别为86.11%和60.22%,GD伴眼球突出组明显高于GD组(P<0.01).结论 两组患者甲状腺均呈高分泌状态;血清TRAb值在GD伴眼球突出的诊断中具有重要价值;血清TRAb值的显著增高可考虑为诊断或/和预测GD伴眼球突出发生的指标之一.

    作者:孙斌;宋补昌;张原明;李宝兰 刊期: 2007年第01期

  • 首诊眼科的基底动脉动静脉瘘一例

    罗×女 43岁于2005年11月底感左眼球向前突出,伴左眼胀痛,无视力减退及复视等改变.2006年4月3日以左眼球突出原因待查入我院.查无神经科病理征.全身体格检查无异常.视力:右眼1.0左眼1.0,左上眼睑皮肤血管轻度迂曲扩张,左侧颜面部血管亦轻度纡曲扩张,双眼结膜无充血水肿,角膜光滑透明,前房周深1CT,房水无混浊,虹膜纹理清晰,双瞳孔直径3mm,圆形,对光反应灵敏,晶体无混浊,眼底未见明显异常.眼压右16mmHg,左19mmHg.

    作者:唐宁;杨炜 刊期: 2007年第01期

  • 视神经鞘减压术的术式选择及并发症

    视神经鞘减压术(optic nerve sheath fenestration,ONSF)是将眶内段视神经鞘膜开窗来引流脑脊液的手术,主要用于治疗特发性颅内压升高(idiopathic intracranial hypertension,IIH)引起的视功能损伤.此外,它还可以用于治疗其他威胁视功能的疾病.在国外,视神经鞘减压术已经广泛应用[1-3],但在国内,绝大多数医院尚未开展该项手术.其手术方式包括眶外侧壁进路、球结膜进路、重睑内侧进路、重睑外侧延长切口进路和鼻内窥镜进路等,常见的并发症有视神经损伤、瞳孔散大、眼球运动障碍、视网膜中央动脉损伤等.

    作者:林厚维;范先群 刊期: 2007年第01期

  • 病毒性角膜内皮炎继发青光眼的治疗

    角膜内皮炎自1982年由Khodadoust和Attarzadeh[1]首次报道以来,国内外均有报道.急性期常伴有眼压升高而继发青光眼.我院自2004年1月至2006年6月共收治33例病毒性角膜内皮炎继发青光眼患者,取得满意疗效,现报告如下.

    作者:郑素惠;周存江;肖凤枝 刊期: 2007年第01期

  • 青光眼小梁切除术失败后开放式滤泡复通术

    目的 探讨青光眼小梁切除术失败后患者的开放式滤泡复通术的治疗效果.方法 采用复合式小梁切除术对29例34眼青光眼小梁切除术后失败的患者进行再手术治疗.结果 术后进行了6~18月的随访,治疗12月后有28眼形成功能性滤过泡;23眼不用任何药物眼压<21mmHg,6眼加用1~2种降眼压药物眼压<21mmHg.手术前平均眼压(32.12±8.55)mmHg,手术后平均眼压1周、1月、3月、6月、12月分别为(10.1±3.3)mmHg、(14.5±4.2)mmHg、(19.1±3.8)mmHg、(17.8±3.2)mmHg、(19.9±4.8)mmHg,治疗前后眼压差异有显著性(P<0.01).结论 小梁切除术后失败的青光眼采用开放式滤泡复通术进行治疗效果满意.

    作者:张文强;周和政;曾波;周雄 刊期: 2007年第01期

  • 眼眶特发性炎性假瘤放射治疗13例临床观察

    目的 探讨眼眶放射治疗在眼眶特发性炎性假瘤治疗中的应用、疗效及并发症.方法 回顾性分析13例眼眶特发性炎性假瘤在我院接受眼眶放射治疗的患者,均为全身激素治疗效果不佳及不能耐受激素治疗患者.采用直线加速器眼眶外放射治疗.结果 全部患者随访2-4年.13例患者放射治疗后有10例不同程度眼睑肿胀结膜水肿减轻,疼痛减轻,眼球运动改善,眼球突出度降低;其中5例患者完全治愈,5例部分治愈.2例无效,1例患眼复发,1例对侧眼又发病.未出现明显并发症.结论 低剂量直线加速器眼眶局部放射治疗对活动性难治性眼眶炎性假瘤能有效缓解症状,且安全可靠.

    作者:彭蔚;蓝育青;刘宜敏;肖剑晖;王梅 刊期: 2007年第01期

  • 超声乳化逸散能量的控制与临床分析

    目的 本研究提出旨在控制超声乳化手术过程中无效超声逸散能量的模式,就其对降低乳化过程中无效超声能量逸散、减少非靶组织损伤的可行性进行评估.方法 选择4级硬核老年白内障手术170例(174眼),年龄65~76岁,平均70.4岁;男92例(96眼),女78例(78眼).91例(94眼)术中对逸散的无效能量实施多维控制,即在脚踏板控制超声能量输出的基础上,通过控制乳化探头切面的位置、方向以及超声靶物相对位置对逸散的无效超声能量进行控制;另外79例(80眼)是单一脚踏板控制能量输出完成的回顾性对照组;对两组病例的乳化累积能量参数、术后8~10小时眼压升高幅度以及术后24小时角膜组织水肿发生率进行观察,分析逸散能量控制的临床效应.结果 相同乳化模式下,逸散能量控制组累积超声能量使用水平低于对照组(t=2.263,P<0.05);逸散能量控制组术后8~10小时眼压升高幅度明显低于使用同等累积超声能量的对照组(t=2.069,P<0.05);术后24小时角膜组织水肿发生率亦低于使用同等累积超声能量的对照组(χ 2=5.41,P<0.02),表明通过乳化探头对乳 化过程中无效逸散能量的控制是有效的,可以减轻小梁网、角膜内皮等非靶组织的损伤.结论 超声乳化能量的实际终端效应是一个具有三维特征的能量场,超声乳化探头切面位置、方向调整以及探头与靶物距离的合理控制能有效控制乳化操作过程中无效超声能量的逸散、降低非靶组织的损伤,提高超声能量的使用效率和安全性.

    作者:王祥群;曾骏文 刊期: 2007年第01期

  • Marfan综合征一家系

    Marfan综合征(Marfan syndrome)为常染色体显性遗传病,系中胚叶发育异常所致,以眼、心血管和全身骨骼的异常为特征.现将我们发现的一家系报告如下.

    作者:冯文国;刘霞;王旭 刊期: 2007年第01期

  • YAG激光治疗人工晶状体前膜44例体会

    我科自2001~2004年对44例人工晶状体术后前膜形成患者采取YAG激光治疗,治疗效果较好,现报告如下.一般资料患者共44例(44眼),男24例,女20例.年龄大72岁,小16岁.其中老年性白内障术后11例,虹膜炎并发性白内障术后10例,糖尿病并发性白内障术后7例,外伤性白内障术后14例,先天性白内障术后2例.人工晶状体植入术后视力0.01~0.2,平均0.14±0.12.此44例患者施行超声乳化人工晶状体植入术28例,现代囊外摘除人工晶状体植入术16例.

    作者:朴天华;李英华 刊期: 2007年第01期

  • 毒品K粉致远视屈光增加及调节不足的临床分析

    近年在我国随着各类新型毒品滥用日趋突出,大中城市文化娱乐场所也发现吸食K粉现象,一些吸食K粉所致精神、心血管等毒副作用已屡见报道,在眼部毒副作用有眼压升高、眼球震颤及复视报道[1,2].我们观察到6例(12眼)患者吸食K粉后出现瞳孔散大、远视屈光增加及调节不足,现报道如下.

    作者:王海伶;方静;薛银玲;杨光涛;刘国军 刊期: 2007年第01期

  • 病理性近视基因学研究进展

    病理性近视指屈光度高于-6.0D、视力进行性下降、且多伴有眼轴的延长和眼基质的改变等并发症的致盲性眼病.高度近视占近视人群的27%~33%,有明显的遗传倾向,存在种族差异.黄种人比白种人患病率高[1].

    作者:黄立;张丰菊 刊期: 2007年第01期

中国实用眼科杂志

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主管:中华人民共和国卫生和计划生育委员会

主办:中华医学会 中国医科大学