学术投稿

Marfan综合征一家系

冯文国;刘霞;王旭

关键词:显性遗传病, 家系报告, 发育异常, 常染色体, 心血管, 特征, 骨骼
摘要:Marfan综合征(Marfan syndrome)为常染色体显性遗传病,系中胚叶发育异常所致,以眼、心血管和全身骨骼的异常为特征.现将我们发现的一家系报告如下.
中国实用眼科杂志相关文献
  • 国产重水在非磁性眼内异物取出术中的应用

    目的 探讨国产重水在非磁性眼内异物取出术中的应用及其临床效果.方法 对29例(33眼)非磁性眼内异物行玻璃体切除联合非磁性眼内异物取出术,术中注入重水协助眼内异物取出.结果 29例(33眼)异物全部一次手术取出,术后未发生视网膜脱离.5眼术前合并视网膜脱离者,术后视网膜复位.6眼术前合并眼内炎者,术后得到有效控制.术后无一例重水残留.结论 在玻璃体切除联合非磁性眼内异物取出术中使用重水可以得到较好的临床效果.

    作者:万光明;梁伸芝;卢杰;张效房 刊期: 2007年第01期

  • 糖皮质激素治疗Eales病血管炎症期疗效的评价

    目的 评价糖皮质激素治疗Eales病血管炎症活动期的疗效及意义.方法 回顾性分析我院1996年1月至2004年12月门诊及收治的Eales病患者42只眼.依据治疗方案的不同分为激素治疗组(22只眼)以及对照组(20只眼),随访3~52个月,评价各组的治疗效果.结果 两组患者比较,视力提高、视力下降均有统计学差异显著.激素组治愈率90.9%(20只眼);新生血管及牵引性视网膜脱离9.1%(各1只眼),视力提高63.6%(14只眼).对照组20只眼,出现新生血管5只眼、牵引性视网膜脱离3只眼,反复玻璃体出血3只眼、共11只眼占55%.结论 Eales病血管炎症活动期使用糖皮质激素效果确实、可靠,尽早应用糖皮质激素是减少并发症、保持较好视功能的理想方法.

    作者:尹正玉;魏世辉;马成;黄厚斌;张鲲;陈兵 刊期: 2007年第01期

  • 放射状视神经切开术治疗视网膜中央静脉阻塞

    视网膜中央静脉阻塞(Central Retinal Vein Occlusion,CRVO)是常见的致盲性眼病之一.由于其并发症如视网膜出血、黄斑水肿及新生血管性青光眼,引起视功能的严重损害,故眼科工作者们对其进行了大量的研究.但是其病因至今仍未能完全了解,因此对其缺乏确切有效的治疗方法.放射状视神经切开术(Radial Optic Neurotomy,RON)是近年兴起的治疗CRVO的新技术.虽然对其可行性、合理性、安全性等问题,在基础研究和临床实践上仍处于探索研究阶段,尚未达成共识,但该术目前已在临床中较多采用,并取得确实效果.本文主要就RON应用于CRVO治疗的手术技巧、理论基础、临床实践、并发症及其争议问题的研究现状作一综合评述.

    作者:赵霞;房学军;刘淑伟 刊期: 2007年第01期

  • LASIK术后角膜地形图和波阵面像差的改变及其与视觉质量的关系

    目的 探讨标准LASIK术后角膜地形图、波阵面像差改变与视觉质量的关系.方法 检查LASIK术后患者133人(266眼),根据术前等效球镜度(spherical equivalent,SE)分为低、中、高、超高度近视4组.分别于术后1周、1个月、3个月、6个月、1年检查裸眼视力(uncorrected visual acuity,UCVA)、SE、角膜地形图、波阵面像差及满意度调查.结果 术前平均佳矫正视力(bestcorrected visual acuity,BCVA)为1.06±0.09,术后1年平均UCVA为1.09±0.12,角膜地形图形状以平滑型为主(75.19%),视觉质量满意度为96.99%.术后模拟角膜计读数(simulated keratometry,SimK)等效值、SimK差较术前明显减小(P<0.01).术后不同时期间比较SimK值无显著改变(P>0.05);分组比较低、中度组术后1个月、3个月、6个月及1年间SimK值无显著变化(P>0.05),但高度和超高度组术后6个月内SimK值增大,差异有显著性(P<0.05),6个月及1年间无明显改变(P>0.05).术后各组总体像差均方根值(root of mean square of general aberration, RMSg)明显减小(P<0.01),高阶像差均方根值(root of mean square of higher aberration,RMSh)增大(P<0.05),C4减小,C7、C8、C12增大,且C4、RMSg的改变与术前SE有相关性(P<0.01).角膜地形图Simk值及波阵面像差与术后视力无线性相关性(P>0.05).结论 术后6个月内低、中度近视地形图Simk值较稳定,而高度近视地形图Simk值6个月后才趋于稳定.术后RMSg减小,RMSh增加.角膜地形图Simk值及波阵面像差与术后视力无线性相关性.但角膜地形图的形态、Zernike函数C7增大、C12增大与术后视觉质量关系密切.

    作者:段练;宋鄂;张岩;安芳;李芳;刘涛涛;毕明超 刊期: 2007年第01期

  • 下斜肌转位术治疗单眼双下转肌麻痹伴外斜视一例

    患者女 19岁 4岁时开始出现发热时即有歪头视物现象,病情好转后,歪头现象消失.10年前开始常出现歪头视物现象,且发现左眼外斜,逐渐加重,从未就医.于2004年6月20日来我院就诊.询问病史,患儿足月剖腹产,母亲否认孕期病毒感染及用药史,否认家族中有类似病史.查体:体格及智力发育正常.眼部检查:视力:右眼1.0,左眼0.9,不能矫正.屈光度右眼 -1.25DS 左眼 -1.75D(S) -1.00DC×10°.双眼前节及眼底未见异常.眼位:33cm角膜映光:-15°L/R10°~15°,△+c 33cm-20△L/R15△.眼球运动:左眼向下、内下、外下转均受限.

    作者:付姝 刊期: 2007年第01期

  • 远达性视网膜损伤综合征一例报告

    张×男 40岁因车祸后,左眼视物不清半月余,于2006年6月13日来我院就诊.半月前因车祸右侧9-10肋骨骨折,血气胸,右侧上臂骨折;右侧头面部大面积擦划伤,患者当时昏迷,在当地医院抢救治疗,患者清醒后,发现左眼视物不清,无眼红眼痛,当时未曾作任何治疗,今来诊.全身检查:一般情况可,血压120/80mmHg.视力右0.6、左眼前30cm数指,右眼前节及眼底大致正常,左眼角膜清亮,前房深度可,房闪(一),瞳孔圆约4mm.直接对光反射迟钝,晶状体透明,眼底视盘色苍白,界欠清,视网膜动脉较细,视网膜静脉较纡曲,血管周边散布大量出血点、出血斑,可见少许棉絮状斑,视网膜水肿呈淡灰色,黄斑区中心凹反光弥散.右眼视野大致正常,左眼颞侧偏盲.眼底荧光造影示:左眼视网膜动脉期充盈延长,可见大量出血点、出血斑,视盘颞侧边缘大量荧光素渗漏.眼底荧光造影诊断:左眼远达性视网膜损伤综合征.

    作者:付怀生 刊期: 2007年第01期

  • 乙醇分离联合曲安奈得标识翼状胬肉切除术的临床观察

    目的 依据组织病理学改变,设计一种有利于眼表健康的翼状胬肉切除术.方法 翼状胬肉病人50例(54眼),用乙醇分离联合曲安奈得标识方法,去除翼状胬肉组织.结果 术后角膜创面光滑透明,泪膜形成良好,结膜平整,部分病人视力有一定提高.随访2年,51眼未复发,2眼胬肉区结膜增厚,但未浸入角膜内,有1例并发结膜囊肿.结论 本手术方法创伤少、安全、并发症少、复发率低、不破坏眼部正常生理功能,能恢复健康眼表结构的翼状胬肉手术方法.

    作者:郭小东;支育齐;古爱平;夏婷婷 刊期: 2007年第01期

  • 一氧化碳中毒性视神经视网膜病变一例

    我科曾见1例一氧化碳中毒导致视神经视网膜病变合并视网膜中央动脉阻塞患者,现报告如下.患者女 49岁主因右眼视物不见10天就诊.患者于10天前因CO中毒昏迷20小时,清醒后发现右眼视物不见.视力:右眼无光感,左眼0.6,双眼眼压正常,运动自如.右眼结膜无充血,角膜清,前房未见浮游物,瞳孔散大,直接对光反射消失,间接对光反射存在,晶状体及玻璃体清.

    作者:刘丽娅;马景学;陈桂芬;李素芬;杨爱琴 刊期: 2007年第01期

  • 眼眶特发性炎性假瘤放射治疗13例临床观察

    目的 探讨眼眶放射治疗在眼眶特发性炎性假瘤治疗中的应用、疗效及并发症.方法 回顾性分析13例眼眶特发性炎性假瘤在我院接受眼眶放射治疗的患者,均为全身激素治疗效果不佳及不能耐受激素治疗患者.采用直线加速器眼眶外放射治疗.结果 全部患者随访2-4年.13例患者放射治疗后有10例不同程度眼睑肿胀结膜水肿减轻,疼痛减轻,眼球运动改善,眼球突出度降低;其中5例患者完全治愈,5例部分治愈.2例无效,1例患眼复发,1例对侧眼又发病.未出现明显并发症.结论 低剂量直线加速器眼眶局部放射治疗对活动性难治性眼眶炎性假瘤能有效缓解症状,且安全可靠.

    作者:彭蔚;蓝育青;刘宜敏;肖剑晖;王梅 刊期: 2007年第01期

  • 毒品K粉致远视屈光增加及调节不足的临床分析

    近年在我国随着各类新型毒品滥用日趋突出,大中城市文化娱乐场所也发现吸食K粉现象,一些吸食K粉所致精神、心血管等毒副作用已屡见报道,在眼部毒副作用有眼压升高、眼球震颤及复视报道[1,2].我们观察到6例(12眼)患者吸食K粉后出现瞳孔散大、远视屈光增加及调节不足,现报道如下.

    作者:王海伶;方静;薛银玲;杨光涛;刘国军 刊期: 2007年第01期

  • 超声乳化联合房角分离术治疗闭角型青光眼术后眼压失控合并白内障

    目的 探讨白内障超声乳化联合房角分离术治疗闭角型青光眼术后眼压失控合并白内障的价值.方法 对合并老年性白内障青光眼术后眼压失控的18例24只眼行白内障超声乳化人工晶体植入联合房角分离术,观察手术前后的视力,眼压、房角及视野的变化.结果 术后视力除2例眼底病变外均有大幅提高;平均眼压由术前的(27.3±3.3)mmHg降至术后的(13.6±2.9)mmHg(t=0.19,p<0.01),术后房角检查较术前有不同程度的开放;视野检查无缩小但视敏度明显提高.结论 白内障超声乳化联合房角分离术是治疗合并老年性白内障青光眼术后眼压失控的有效方法,但手术适应症应有一定限制.

    作者:李恩辉;林咸平;李辉军;崔钢锋 刊期: 2007年第01期

  • DIT与BOLD-fMRI技术对屈光不正性弱视皮层损害机制的研究

    目的 基于大脑各皮层区的功能动力学特征受到皮层间及皮层外解剖结构连接制约的观点,探讨屈光不正性弱视视觉皮层功能损害与胼胝体、视辐射发育不良的关系.方法 利用弥散张量成像(DTI)及纤维跟踪技术(DTT)比较30例屈光不正性弱视患者与30例正常人胼胝体、视辐射各向异性分数(FA)值和平均弥散系数(DCavg)值,及神经纤维投射方式,并对屈光不正性弱视组和正常组各10例行血氧水平依赖的功能性磁共振成像(BOLD-fMRI),分别在平面与立体图刺激下比较视皮层激活水平.结果 与正常组比较,屈光不正性弱视组背侧视皮层区域激活范围与强度显著低于正常组,胼胝体体部DCavg值显著高于正常组,视辐射FA值显著低于正常组,连接枕叶与顶枕联合皮层的胼胝体纤维数与视辐射纤维数明显减少.结论 胼胝体后部和视辐射发育不良,视皮层神经元活动减少或神经元同步化活动减少可能是弱视视皮层功能损害的主要机制.

    作者:郭明霞;张云亭;张权;李威 刊期: 2007年第01期

  • 急性闭角型青光眼降眼压治疗中继发脉络膜脱离的临床观察

    目的 量化观察急性闭角型青光眼降眼压治疗中继发脉络膜脱离的眼压和前房深度的变化,总结临床特点.方法 回顾分析2005年1月至2006年4月,107例114只眼急性闭角型青光眼在降眼压治疗中,34例36只眼(31.8%)经超声生物显微镜(UBM)检查诊断继发脉络膜脱离,用Goldmann压平眼压计和UBM分别测量这组病例降眼压治疗前和发现脉络膜脱离时的眼压和前房深度,观察总结其临床特点.结果 降眼压治疗前眼压平均(51.6±7.5)mmHg(1mmHg=0.133kPa),前房中央深度平均(1.763±0.285)mm;脉络膜脱离时眼压平均(7.6±3.2)mmHg,前房中央深度平均(1.547±0.334)mm;眼压变化平均(42.9±6.7)mmHg,前房中央深度变化平均(0.162±0.136)mm.继发脉络膜脱离无须特殊治疗,予减少或停用降眼压药物(尤其是缩瞳剂),2-7(3.5±1.4)天自愈,给予皮质类固醇类药物可缩短疗程.结论 急性闭角型青光眼降眼压抢救治疗时,继发性脉络膜脱离的发生与眼压降低过快过低有关;UBM具有较高的诊断价值,并可为临床提供可靠依据.

    作者:樊宁;黄丽娜;成洪波;曹玉丽;方玲珠 刊期: 2007年第01期

  • 首诊眼科的基底动脉动静脉瘘一例

    罗×女 43岁于2005年11月底感左眼球向前突出,伴左眼胀痛,无视力减退及复视等改变.2006年4月3日以左眼球突出原因待查入我院.查无神经科病理征.全身体格检查无异常.视力:右眼1.0左眼1.0,左上眼睑皮肤血管轻度迂曲扩张,左侧颜面部血管亦轻度纡曲扩张,双眼结膜无充血水肿,角膜光滑透明,前房周深1CT,房水无混浊,虹膜纹理清晰,双瞳孔直径3mm,圆形,对光反应灵敏,晶体无混浊,眼底未见明显异常.眼压右16mmHg,左19mmHg.

    作者:唐宁;杨炜 刊期: 2007年第01期

  • 眼球震颤阻滞综合征临床研究探讨

    眼球震颤阻滞综合征(nystagmus blockage syndrome,NBS),是以婴儿早期发生眼球震颤伴有内斜视,代偿头位及假性展神经麻痹为特征的特殊类型的斜视.

    作者:邵毅;裴重刚 刊期: 2007年第01期

  • 激光虹膜周边切除与虹膜周边成形治疗早期闭角型青光眼的临床观察

    目的 观察激光虹膜周边切除术和激光虹膜周边成形术对早期原发性闭角型青光眼的疗效.方法 30名(50眼)早期闭角型青光眼的患者,按照UBM检查分组:虹膜膨隆型眼做Q开关Nd:YAG激光虹膜周边切除术(A组,18人,31眼);虹膜高褶型眼做倍频Nd:YAG激光虹膜周边成形术(B组,12人,19眼);激光术后1月停用降眼压眼液,前房角开放度无明显增加,并且眼压≥21mmHg者,改做激光虹膜周边切除术或激光虹膜周边成形术(C组,8人,10眼).结果 术后3个月30名患者的平均眼压和平均用药指数从术前的(21.8±3.1)mmHg和2.6±1.4降到(17.8±1.6)mmHg和1.0±0.90.A、B、C三组术后小梁虹膜夹角分别增加了10°、9°、11°,房角开放距离(AOD500)分别增加了0.17mm,0.19mm,0.22mm,差异均有非常显著意义(p<0.01).A、B、C三组术后瞳孔增大者分别为16%、53%、50%,视力下降者分别为13%、32%、30%.3组间比较,术后视力的变化差异无显著性(P>0.05),术后瞳孔的变化差异有显著性(P<0.05).结论 激光虹膜周边成形术对根部虹膜高褶的青光眼疗效较好.激光虹膜周边切除术对虹膜膨隆型青光眼疗效较好.对1种激光疗法效果不佳者可联合2种激光治疗.

    作者:周炜;黄焕光 刊期: 2007年第01期

  • 氪红激光周边虹膜成形术治疗急性发作期闭角型青光眼

    目的 研究氪红激光周边虹膜成形术作为首发治疗急性发作期闭角型青光眼的功效和安全性.方法 对36例(38眼)急性发作期青光眼且伴有严重肾功能损害的患者随机分成2组,其中一组采用3种局部降眼压药物滴眼治疗,即2%毛果芸香碱、0.5%噻马心胺和派立明眼液滴眼,另一组采用氪红激光作周边虹膜成形术治疗,分别测量治疗前后30min、1h、2h、4h、8h眼压下降值(眼压差),并观察可能出现的并发症.结果 激光治疗组眼压在术后30min、1h、2h、4h、8h分别比术前平均下降(15.3±6.3)mmHg(1mmHg=0.133Kpa)、(27.1±8.5)mmHg、(38.0±5.2)mmHg、(41.5±4.6)mmHg、(43.2±3.4)mmHg,药物治疗组在30min、1h、2h、4h、8h后的平均眼压差分别为(3.2±2.1)mmHg、(11.4±3.3)mmHg、(17.2±5.1)mmHg、(28.6±4.3)mmHg、(41.8±5.2)mmHg,t检验比较两组在治疗后不同时间点的眼压差,在30min、1h、2h、4h的眼压差值均有显著性差异(P=0.02,0.01,0.00,0.02).激光治疗组角膜水肿在术后2h全部消退,药物治疗组只有13眼(68%)在治疗8 h后角膜水肿消退.激光治疗组除部分病例瞳孔保持中等散大外,没有发现其它明显的并发症.结论 氪红激光周边虹膜成形术能安全快速地降低眼压,可以有效地终止急性闭角型青光眼的发作,对不能全身应用抗青光眼药物的患者有益,鉴于该方法有使瞳孔扩大的潜在危险,建议联合应用缩瞳剂.

    作者:周少博;胡群英;麦庆怡;孙克清 刊期: 2007年第01期

  • 绝对期青光眼并发眼球破裂及暴发性脉络膜上腔出血一例

    患者女 78岁因左眼突发疼痛伴流血15小时于2006年6月1日入院.患者于2006年6月1日晨起时左眼突发疼痛伴流血,到当地医院就诊考虑为左眼球破裂、球内肿物,遂转我院治疗.既往双眼青光眼病史10余年,未曾治疗,双眼失明半年.否认眼部外伤病史及高血压、糖尿病病史.入院检查:全身一般情况好,血压130/80 mmHg,空腹血糖:5.1 mmol/1.双眼:视力无光感.眼压:右眼46mmHg,左眼无法测量.右眼球结膜睫状充血(+),角膜雾状水肿,角膜睑裂区可见条带状灰白色混浊区,深达角膜前弹力层,前房轴深约2CT,周边前房<1/4CT,虹膜纹理不清,未见新生血管长入,瞳孔约7mm×7mm,直间接对光反射消失,晶状体核黄红色混浊,眼内情况窥不清.

    作者:周才喜;梁勇;胡美霞;李凯军 刊期: 2007年第01期

  • 体外培养HLEC在软性IOL表面生长状况的研究

    目的 分析比较体外培养的人晶状体上皮细胞(HLEC)在三种软性材料人工晶状体(IOL)表面的粘附和生长状况.方法 取体外培养的幼儿继一代晶状体上皮细胞接种于水凝胶(HEMA)、硅凝胶(SI)和丙烯酸酯(Acrylic)三种软性材料的人工晶状体光学部表面,分别于接种后的1、3及10天计数单位面积人工晶状体表面的人晶状体上皮细胞数并观察细胞形态特征.结果 体外培养的人晶状体上皮细胞在三种软性材料人工晶状体表面的粘附和生长状况存在显著差异丙烯酸酯材料表面粘附生长的人晶状体上皮细胞多,硅凝胶材料次之,水凝胶为少.结论 不同人工晶状体材料表面对体外培养的人晶状体上皮细胞粘附和生长作用具有较大的差异,可能是影响后囊膜混浊的重要因素.

    作者:马瑛娜;初海迪;高维奇;张晶旭 刊期: 2007年第01期

  • LASIK继发后圆锥角膜一例

    后圆锥角膜是LASIK术后较少见并发症,现将我科近期诊治的1例,报告如下:

    作者:张志刚 刊期: 2007年第01期

中国实用眼科杂志

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主管:中华人民共和国卫生和计划生育委员会

主办:中华医学会 中国医科大学