学术投稿

多发性骨骺发育不良患者软骨寡聚物基质蛋白基因突变的研究

刘晓梅;麻宏伟;姜俊;王阳;王岳平;王立

关键词:多发性骨骺发育不良, 软骨寡聚物基质蛋白, 聚合酶链反应, 单链构象多态性
摘要:目的: 探讨我国多发性骨骺发育不良患者中软骨寡聚物基质蛋白(COMP)基因的突变情况.方法:应用聚合酶链反应-单链构象多态性技术(PCR-SSCP)结合DNA直接测序对我国临床诊断为多发性骨骺发育不良的10例患者,其10名父母及30名正常对照进行COMP基因第10,13和14外显子区域突变分析.结果:正常对照SSCP分析均表现为相同带型.1例散发重型患者COMP基因外显子14区检测到单链泳动变位,测序结果显示第14内含子的近5′端存在纯合性G→A变异.结论:该变异可能是一种新型点突变,与患儿临床表型有关,也可能是COMP基因第14内含子中的一种单核苷酸多态.
中国医科大学学报杂志相关文献
  • HCV抗体3种检测方法的比较

    应用化学发光酶免分析法(CLEIA)、粒子凝集法(PA)和快速金标法分别检测50例血清标本的HCV抗体,对3种方法进行比较分析.化学发光法的阳性率高(78%),敏感性高,特异性好;粒子凝集法和金标法阳性率(76%和60%)均低于化学发光法,虽然阳性率较低,但以化学发光法为基准无假阳性.化学发光法可作为判定HCV抗体是否阳性的标准. 粒子凝集法和金标法操作简便,并且粒子凝集法可测定抗体效价.金标法不需要仪器和配制试剂,15 min即可判定结果,可用于急诊检查.

    作者:徐兰;张丽霞 刊期: 2003年第02期

  • 退变腰椎间盘组织中细胞凋亡及相关基因bcl-2和bax表达的研究

    目的: 探讨腰椎间盘退变的发病机制.方法:采用原位DNA片段末端标记和免疫组织化学方法,检测40例退变腰椎间盘组织及10例正常腰椎间盘组织细胞凋亡状态及凋亡相关基因bcl-2和bax蛋白的表达.结果:40例退变腰椎间盘组织凋亡指数(AI)均值为70.51,bcl-2蛋白阳性细胞百分比为10.12%,bax蛋白阳性细胞百分比为54.56%.10例正常腰椎间盘组织AI均值为20.02,bcl-2蛋白阳性细胞百分比为53.46%,bax蛋白细胞百分比为10.54%.两组间AI均值、bcl-2蛋白表达、bax蛋白表达差异均有显著性意义(P均<0.05).bcl-2蛋白表达越弱, bax蛋白表达越强,凋亡细胞数越多.结论: bcl-2和bax蛋白均参与了腰椎间盘组织中细胞凋亡的调节,并在腰椎间盘退行性变发生和发展中发挥着重要作用.

    作者:李小川;金明熙;吕刚;谢林;金哲;关宝丽 刊期: 2003年第02期

  • 原核细胞中人神经生长因子基因的克隆

    目的:克隆人神经生长因子cDNA,为神经生长因子cDNA的表达作准备.方法:采用大肠杆菌JM 109菌株作为宿主菌,以pUC 118作为克隆载体,使用限制性内切酶BamHI,PstI酶切DNA片段,采用磷酸钙转染法转化细菌,α互补和限制性酶切图谱鉴定转化细菌.结果:βNGF cDNA经BamHI 和PstI双酶切后,经过重组,与载体连接在一起,转化大肠杆菌后,形成了克隆.结论:应用JM 109作为宿主,pUC 118为克隆载体,成功克隆了人神经生长因子cDNA.

    作者:尹元琴;马萍;隋承光;任常山 刊期: 2003年第02期

  • 劈裂牙牙龈切除术与牙冠延长术后修复效果的比较

    目的:比较牙龈切除术与牙冠延长术应用于牙体劈裂达龈下较深部位病例的修复效果.方法:选择牙体劈裂达龈下较深部位的患牙23颗,分别采用牙龈切除术与牙冠延长术完全暴露断面,再行常规桩冠修复,通过术前、术后及6个月复查时的龈袋深度,比较两组的临床疗效.结果:牙龈切除术组术前、术后及6个月复查时龈袋深度均数分别为4.3, 2.4,2.3 mm; 牙冠延长术组术前、术后及6个月复查时龈袋深度均数分别为4.4, 1.8, 1.4 mm .两组术后及6个月复查时龈袋深度均比术前明显减少;而术后及6个月复查时,牙冠延长术组的龈袋深度均明显低于牙龈切除术组.结论:牙龈切除术与牙冠延长术应用于牙体劈裂达龈下较深部位患牙均能明显改善龈袋深度,而后者的临床疗效优于前者.

    作者:郝玉全;潘春玲;魏亚琴;韩雪松;代昕 刊期: 2003年第02期

  • 腹部多脏器损伤病人的急诊护理

    本文探讨急诊腹部多脏器损伤病人的护理体会.

    作者:钱红;赵丽萍 刊期: 2003年第02期

  • 膀胱肿瘤血管生成与膀胱移行细胞癌生物学行为的关系

    本文旨在探讨膀胱移行细胞癌肿瘤血管生成与其生物学行为的关系.结果证明肿瘤微血管密度可以作为评估膀胱移行细胞癌预后的指标.

    作者:刘贤奎;孔垂泽;王平;孙志熙;徐彪 刊期: 2003年第02期

  • 喉癌患者无癌侵及的喉内肌与正常喉内肌的组织学差异

    目的:通过对喉癌患者未被癌组织侵及的喉内肌及正常人的喉内肌肌纤维形态、结构的比较分析,从组织学角度揭示二者之间的差异.方法:将5例喉癌患者未被癌组织侵及的肌纤维和1例健康成人的甲杓肌、环杓侧肌及环杓后肌经HE染色,于镜下观察肌纤维的形态,并采用显微图像分析仪测量肌纤维的横截面积和大宽度.结果:喉癌患者与健康成人相比,各喉内肌肌纤维形态差异较大;肌纤维横截面积、大宽度有显著增加(P<0.01),增加的幅度均为环杓后肌>环杓侧肌>甲杓肌.结论:喉癌患者未被癌组织侵及的肌纤维不仅在形态上有很大的不同,而且肌纤维横截面积及大宽度明显增大,可能是癌变增加了呼吸道的阻力,各喉内肌代偿性活动的结果.

    作者:李君;魏宏权;聂士清;杨式麟 刊期: 2003年第02期

  • 老年人AMI合并急性左心衰竭20例临床分析

    通过对老年人急性心机梗死(AMI)合并急性左心衰竭20例临床特点的分析,探讨本病发病机制,为临床诊断和治疗提供参考.

    作者:李雅洁;蔡冬梅;胡健 刊期: 2003年第02期

  • 小儿术前口服咪唑安定、氯胺酮、阿托品混合液的临床观察

    目的:比较小儿术前口服咪唑安定氯胺酮阿托品混合液与常规方法肌注安定阿托品的临床效果.方法:择期行小儿泌尿外科手术的男性小儿40例,随机分为2组.观察指标:对术前药的接受程度、给药后的血氧饱和度、镇静状态评分、与父母分离程度和静脉穿刺时的反应、对面罩的接受程度、苏醒时间以及术后并发症.结果:肌肉注射给药65%小儿不能接受、哭闹 ,给药30 min后,与父母难分离,静脉穿刺及麻醉诱导不平稳.口服组用药30 min后,小儿安静、合作,易与父母分离,静脉穿刺及麻醉诱导无抵抗,两组差异显著(P<0.01).结论:小儿术前口服咪唑安定氯胺酮阿托品混合液的临床效果优于常规传统方法肌注安定阿托品,是较为理想的麻醉前用药.

    作者:韩盛;张锦;孙云清 刊期: 2003年第02期

  • 新生儿期血浆中神经节苷脂测定

    目的: 观察新生儿血浆中神经节苷脂动态变化,评价其对新生儿生长发育的影响.方法:应用改良间苯二酚盐酸微量法测定血浆中总神经节苷脂结合的唾液酸含量.结果:血浆总神经节苷脂结合的唾液酸含量在出生时低,为(7.80±0.79)nmol/ml,14 d达高峰,为(16.25±1.44)nmol/ml,与出生时相比,显著增高,P<0.01.1岁时为(12.22±1.19)nmol/ml,与日龄14 d相比,显著减低,P<0.01; 与出生时相比,明显增高,P<0.01.日龄14 d后随日龄增加,血浆总神经节苷脂结合的唾液酸含量逐渐减低(Y=15.36-0.007X+eps, r=-0.53, P<0.01).结论:新生儿血浆中神经节苷脂水平至少在新生儿期可以反映中枢神经系统的发育与成熟.

    作者:潘晓丽;陈琪玮;华天懿;孟淑英 刊期: 2003年第02期

  • 构建玻片蛋白质芯片的实验研究

    目的:探讨玻片蛋白质芯片的构建方法及其中间操作条件的选择与优化.方法:利用生物芯片点样仪将超微量蛋白质点到经特殊处理的玻璃片表面,然后选用不同的化学试剂对玻片背景进行封闭;再用荧光素标记的蛋白质与点样蛋白杂交;后用生物芯片分析仪扫描成像并进行分析,比较不同条件下芯片的显示效果.结果:蛋白质样品与片基稳定结合,并保持原活性状态;封闭试剂选用酪蛋白或明胶效果较佳;点样探针与其特异蛋白质抗体可稳定结合,结合效果与点样蛋白浓度在一定范围内呈正相关;在1.6 cm×1.6 cm的玻璃片面积上,构建了36×36=1269点的蛋白质芯片.结论:本实验条件下,蛋白质抗原或抗体可以稳定地固定于经过处理的玻璃片表面,制成免疫型蛋白芯片,并可通过随后的抗原抗体反应与荧光素标记的相应抗体或抗原结合,用生物芯片分析仪可对其荧光信号进行检测分析.

    作者:侯伟健;潘忠诚;何群;杨宏伟;王绍成;马佳明;赵雨杰 刊期: 2003年第02期

  • 院内获得性肺炎产ESBLS细菌的调查及其临床背景分析

    了解院内获得性肺炎病原菌分布、细菌超广谱β-内酰胺酶(ESBLS)产生及耐药情况、为临床医生提供治疗依据.结果证明铜绿假单胞菌、克雷伯杆菌等革兰阴性杆菌仍是构成院内获得性肺炎的主要病原菌;产ESBLS菌株有增长趋势.

    作者:李艳玲;张放;王琨;阎雪;侯显明 刊期: 2003年第02期

  • 多发性骨骺发育不良患者软骨寡聚物基质蛋白基因突变的研究

    目的: 探讨我国多发性骨骺发育不良患者中软骨寡聚物基质蛋白(COMP)基因的突变情况.方法:应用聚合酶链反应-单链构象多态性技术(PCR-SSCP)结合DNA直接测序对我国临床诊断为多发性骨骺发育不良的10例患者,其10名父母及30名正常对照进行COMP基因第10,13和14外显子区域突变分析.结果:正常对照SSCP分析均表现为相同带型.1例散发重型患者COMP基因外显子14区检测到单链泳动变位,测序结果显示第14内含子的近5′端存在纯合性G→A变异.结论:该变异可能是一种新型点突变,与患儿临床表型有关,也可能是COMP基因第14内含子中的一种单核苷酸多态.

    作者:刘晓梅;麻宏伟;姜俊;王阳;王岳平;王立 刊期: 2003年第02期

  • 人工鼻和气体流量设置对气道内吸入气温度和湿度的影响

    目的: 观察麻醉机呼吸环路气体低、中、高流量设置和呼吸环路加入人工鼻对气道内吸入气温度和湿度的影响.方法:选择60名ASA Ⅰ~Ⅱ级病人,随机分为6组,3组呼吸环路内加入人工鼻,流量设置分别是0.5,1.5,4.5 L/min ; 另3组不使用人工鼻,流量设置同上.应用温度湿度仪连续监测吸入气温度和相对湿度,公式计算绝对湿度.机械通气3min后的测量值设为基础值,然后纪录15,30,45和60 min的值.结果:随机械通气时间延长,人工鼻组的不同流量设置均显著增加气道内吸入气温度和湿度,当流量设置为0.5 L/min高,其次是1.5 L/min,再其次为4.5 L/min ;不用人工鼻组,低、中、高流量设置显著影响气道内吸入气温度和湿度,随通气时间延长,流量为0.5 L/min时温度和湿度逐渐升高,1.5 L/min略有下降,4.5 L/min则明显降低.结论:人工鼻能补偿气体中、高流量时气道内温度和湿度的降低,低流量增加气道内的温度和湿度.临床采用低流量麻醉技术和人工鼻对保护病人气道粘膜有利.

    作者:印春铭;赵芸慧;王俊科 刊期: 2003年第02期

  • 猪耳软骨脱细胞基质氨基酸成分的分析

    为比较软骨脱细胞基质与新鲜软骨之间组成成分的差别, 使用氨基酸分析仪对新鲜猪耳及其脱细胞基质的成分进行分析.结果脱细胞软骨基质的氨基酸含量高于新鲜软骨,但换算成为氨基酸的个数时,二者相同.表明脱细胞软骨的主要组成成分为II型胶原.

    作者:杨琨;宋敏;张晨 刊期: 2003年第02期

  • CD44基因内含子9mRNA在子宫内膜癌中的表达及意义

    目的: 探讨子宫内膜癌组织中CD44基因内含子9mRNA的表达情况及临床意义.方法:采用RT-PCR法检测31例子宫内膜癌组织,10例子宫内膜不典型增生组织,10例正常子宫内膜组织中CD44基因内含子9mRNA的表达情况.结果:正常子宫内膜组织中无CD44内含子9mRNA的表达,子宫内膜癌与子宫内膜不典型增生组织中有CD44内含子9mRNA表达;二者表达率分别为83.87%和70.00%,差异无显著性(P>0.05),相对含量分别为85.26±5.40和79.74±4.23,差异有显著性(P<0.05);在子宫内膜癌中CD44内含子9mRNA的表达情况与其临床病理特征无关(P>0.05).结论:CD44基因内含子9表达与子宫内膜癌的早期发生有关.

    作者:王珺;王敏;王欣彦;高红 刊期: 2003年第02期

  • 大剂量通液法治疗输卵管性不孕症的临床研究

    目的:通过临床试验评价经宫腔镜输卵管插管大剂量通液法治疗输卵管性不孕症的有效率.方法:对经子宫输卵管造影(HSG)诊断为输卵管堵塞的32例患者(59条输卵管),先行宫腔镜下输卵管插管常规剂量通液法治疗,无效者再行大剂量通液法治疗.结果:32例中经输卵管插管常规剂量通液14例(26条)通畅,18例(33条)不通,占55.9%.经大剂量通液法治疗后,14例(28条)通畅,4例(5条)不通,占15.2%,与常规剂量通液法相比有效率明显提高(P<0.01).经随访,术后妊娠8例.结论:经宫腔镜输卵管插管大剂量通液法治疗输卵管性不孕症能提高术后输卵管通畅率,无不良反应,是治疗输卵管性不孕的有效方法.

    作者:杨清;赵岩;王玉;蔡爱露 刊期: 2003年第02期

  • 心肌梗死患者生活质量的调查与分析

    通过对64例心肌梗死患者进行问卷调查,了解心肌梗死患者的生活质量水平,为采取有效的护理干预提高心肌梗死患者的生活质量提供参考.

    作者:高丽红;刘丽杰 刊期: 2003年第02期

  • 严重肝损伤的外科处理

    对15例严重肝损伤患者进行了手术,并对其致伤原因,损伤程度,合并伤,手术方式等进行总结,强调了术中各种处理方法的正确应用.

    作者:王镇;夏振龙;戴显伟;戴朝六;石文君 刊期: 2003年第02期

  • 留置气囊导尿管并发症的原因分析及防治措施

    本文从护理学角度分析留置气囊导尿管并发症的发生原因及其防治措施.

    作者:赵丽萍;钱红 刊期: 2003年第02期

中国医科大学学报杂志

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