学术投稿

探讨x2检验结合FDR筛选致病SNPs位点的适用条件

郑娟娟;孙远洁;李昂;温琪;佟海龙;刘艳;赵晓雯

关键词:单核苷酸多态性, 相对危险度, 遗传模型, x2检验, 错误发现率
摘要:目的 在单核苷酸多态性(SNPs)数据中探讨不同模拟条件x2检验结合错误发现率(FDR)筛选SNPs位点的适用条件.方法 依据2009年2月发布HapMapⅢ期美国犹他州北欧和西欧后裔人群22号染色体前5000个SNPs数据,采用HAPGEN2模拟病例对照数据,运用Haploview4.2筛选标签SNPs(TagSNPs),比较不同模拟条件筛选致病SNPs的正确率.结果 相对危险度(RR)获取方式无显著差异;3种遗传模型均表现正确率随RR值增大而增高,RR相同时,加性模型正确率高,显性模型次之,隐性模型低;加性模型RR>2.2、显性模型RR>4和隐性模型RR>5时,正确率超过60%.结论 x2检验结合FDR在加性模型效果佳,实际科研工作需依据目标疾病具体情况考虑是否适合x2检验结合FDR方法.
实用预防医学杂志相关文献
  • 2010-2011年长沙市城乡社区高血压综合干预效果评估

    目的 评估2010-2011年长沙市城乡社区高血压综合干预效果.方法 2010年采用多阶段分层随机抽样方法,从9个区县中各抽取一个社区(乡镇),每一社区随机抽取3个居委会(村),每个居委会(村)随机抽取35~65岁常住居民30名,分成高血压患者组、高危人群组和健康人群组,每组各10名,社区干预1年后这些对象再次被调查.结果 总计合格调查对象776名,其中女性387名,男性389名.高血压相关危险因素中“经常饮酒”、“不运动少运动”、“感到精神压力”的暴露率总体上比社区干预前下降(P<0.05或P<0.01);“不运动少运动”高危组和健康组下降显著(P<0.01);而“吸烟”率改变不明显,“盐摄入过量”患者组有所升高(P<0.05);空腹血糖受损(IFG)率平均为9.1%,糖尿病患病率平均为6.5%,年龄和性别差异有统计学意义(P<0.01或P<0.05);TC、TG异常率患者组、高危组均明显高于健康组.血压水平随年龄增长而显著升高(P<0.01);血压控制率城市社区由31.3%上升至50% (P<0.01),但干预后乡镇社区提高不明显.结论 通过健康教育与良好生活方式指导,对于各组居民改变日常生活习惯的影响不一,生活方式干预对高危和健康人群获益更多;对于高血压患者的规范管理和血压控制效果城市社区仍明显好于乡镇社区.

    作者:彭元;李平非;王晓玲;刘鲲 刊期: 2012年第11期

  • 血清ALP、GGT、5’-NT与AFP联合检测在原发性肝癌诊断中的价值

    目的 探讨血清碱性磷酸酶(ALP)、谷氨酰转肽酶(GGT)、5核苷酸酶(5’-NT)以及AFP单独检测以及联合检测在原发性肝癌(PHC)诊断中的临床应用价值.方法 ALP、GGT、5’-NT检测采用酶速率法;AFP检测用电化学发光免疫分析法,分别检测原发性肝癌组(94例)、肝硬化组(60例)、慢性肝炎组(60例)、其他消化道肿瘤组(50例)和健康对照组(70例)血清ALP、GGT、5’-NT、AFP水平,应用ROC曲线对结果进行统计学分析.结果 AFP、ALP、GGT、5’-NT的ROC曲线下面积(AUCROC)分别为0.832、0.649、0.786、0.774; AFP、5’-NT血清含量PHC组与其他各组间差异有统计学意义(P<0.05).系列试验中,AFP+ GGT+5’-NT组合的各个特征参数指标较好;平行试验中,AFP/GGT/5’-NT的灵敏度超过了97%.结论 原发性肝癌诊断单项指标中以AFP的AUCROC大,诊断价值高;系列试验中以AFP+ GGT+5’-NT作为确诊PHC,平行试验中以AFP/GGT/5’-NT作为排除PHC较好的组合项目.

    作者:陈贞;龙璐;陶亚;王堃;易斌 刊期: 2012年第11期

  • 那坡县边境地区高危艾滋病人群HIV-Ab初筛检验分析

    目的 了解那坡县边境地区高危人群HIV感染情况,确定艾滋病防治的重点人群,从而为做好那坡县边境地区的艾滋病防治工作打下良好基础.方法 对那坡县边境地区2008-2011年高危艾滋病人群进行检验分析,通过对感染者年龄、性别、职业及感染途径进行分析研究.结果 那坡县边境地区2008-2011年艾滋病高危人群中检出HIV阳性人数分别为6例、9例、10例、19例,总检出率为2.12%(44/2 072).HIV-Ab初筛阳性者年龄以22~61岁之间为主,即30岁以下年龄组22人,31~ 40岁组11人,41~50岁组8人,51岁组以上3人.44例HIV感染者中,男性25例,女性19例,以无业人员比例高,占34.09%,其次是农民和工人,均占27.27%,以异性性接触比例高,占50.00%,其次是静脉吸毒,占20.45%.结论 加大对艾滋病防护的宣传力度,从源头上遏制艾滋病的传播是控制艾滋病感染数的关键.

    作者:张倩华;周有乔;农生超;陆俊霖 刊期: 2012年第11期

  • 海南省人民医院2011年血培养病原菌分布和耐药性分析

    目的 了解本院血培养病原菌的分布及常见致病菌的耐药特点,为临床用药提供依据.方法 采用手工方法将血液标本接种至增菌肉汤中,有生长迹象时接种平板,用迪尔DL-96系统进行细菌鉴定及药敏分析.结果 10800份临床标本中分离出病原菌381株(按每个病人分离的第一株菌计算).其中,革兰阳性菌161株(42.26%),革兰阴性菌169株(44.35%),真菌51株(13.39%).检出病原菌数前五位的科室依次是重症医学科71株、儿科64株、新生儿科38株、呼吸内科28株、急诊病房22株.革兰阳性菌仅对万古霉素、利奈唑胺、替考拉宁敏感率较高,肠杆菌科细菌仅对亚胺培南和美罗培南、阿米卡星有较高的敏感性,另发现一株肺炎克雷伯菌(ESBL阴性)对这两种药耐药,铜绿假单胞菌对抗生素有较高的敏感性.结论 血培养病原菌以条件致病菌为主,且耐药问题严重,及时监测病原菌变化及耐药趋势以指导临床用药至关重要.

    作者:吴华;黄红卫 刊期: 2012年第11期

  • 低分子肝素对老年下肢骨折形成深静脉血栓的疗效观察

    目的 观察低分子肝素(low-molecular-weight heparin,LMWH)治疗老年下肢骨折形成下肢深静脉血栓(deep venous thrombosis,DVT)的效果和安全性.方法 选择2006年1月-2010年6月在本院就诊的156例老年下肢骨折患者中形成深静脉血栓的30例患者作为观察对象.治疗前后进行DVT症状评估、下肢深静脉的彩超检查.结果 治疗后,治愈18例,显效6例,有效4例,无效2例,总有效率93.33%.凝血指标APTT、Fib与治疗前相比较差异有统计学意义(P<0.01).结论 使用LMWH治疗老年下肢骨折形成下肢深静脉血栓的效果好,安全性高.

    作者:陈杰 刊期: 2012年第11期

  • 2009-2010年长沙市艾滋病抗病毒治疗效果分析

    目的 评价目前高效抗逆转录病毒治疗(HAART)方案的疗效,为深入规范开展抗病毒工作提供依据.方法 从《艾滋病网络直报信息系统》中下载2009年1月1日-2010年12月31日的抗病毒治疗数据库的历史卡片,采用Excel2003和SPSS13.0对抗病毒治疗数据库中接受免费抗病毒治疗基本情况表及随访表内容进行分析.结果 治疗前,病例的CD4+T淋巴细胞计数均值为(142.33±112.71)个/μl,治疗12个月,治疗病例CD4+T淋巴细胞计数呈明显上升趋势,均值为(308.23±162.58)个/μl,治疗3、6、9和12个月与治疗前CD4+检测结果相比,其差异有统计学意义(P<0.05).治疗满6个月后,有128例进行了病毒载量检测,其中82.0%的病例病毒载量计数下降到检测不到水平.结论 长沙市艾滋病例在接受抗病毒治疗1年后,治疗效果明显,病例状态持续稳定.

    作者:李叶兰;黄竹林;单飞 刊期: 2012年第11期

  • 益阳市资阳区职业女性心理压力及应对状况调查

    目的 了解湖南省益阳市资阳区职业女性的心理压力及应对状况,为制定相应的心理干预措施提供科学依据.方法 采用自行设计的问卷,对386名通过分层随机抽样方法抽取的湖南省益阳市资阳区职业女性的心理压力及应对状况进行问卷调查.结果 <35岁职业女性的心理压力得分为(1.64±0.58),35~45岁职业女性的心理压力得分为(2.67±1.32),>45岁职业女性的心理压力得分为(1.58±0.82);<35岁职业女性心理压力的应对得分为(2.01±0.69),35~45岁职业女性心理压力的应对得分为(2.43±1.12),>45岁职业女性心理压力的应对得分为(2.73±1.13);心理压力总分和应对方式总分的相关系数为0.812.结论 职业女性的心理问题,主要集中在35~45岁这一年龄段,职业女性在面对压力时,常采用的应对方式是制订计划和进行合理化解释.

    作者:文进先 刊期: 2012年第11期

  • 人流术后即时上曼月乐环的临床研究

    目的 探讨人流术后即时上曼月乐后的避孕效果和副作用.方法 选取689例接受人工流产术的育龄妇女作为研究对象,将其随机分为两组,观察组328例,对照组261例,其中两组中分别有41例和27例月经过多者.观察组患者在人流术后即时放置曼月乐环,对照组患者即时放置带铜避孕环,10个月后对所有妇女进行随访,观察两组的临床效果,同时也比较两组中月经过多者采取不同避孕措施的临床效果.结果 观察组绝经综合征和闭经的发生率比对照组高,而带器妊娠率、不规则出血率、脱落和下腹痛的发生率较对照组低,差异均有统计学意义(P<0.05);月经量较多者在两组中采取不同避孕措施的比较:观察组不规则出血率和下腹痛发生率较对照组低,差异有统计学意义(P<0.05),而两组的带器妊娠率、绝经综合征、脱落和闭经发生率差异无统计学意义(P>0.05).结论 曼月乐环的避孕效果较好,不良反应少,是人流术后比较安全和高效的避孕方法.

    作者:段洁;郎雁;孙冬岩;熊俊;王燕 刊期: 2012年第11期

  • 湖南省浏阳市农村集中式供水单位现状调查

    目的 了解浏阳市农村集中式供水单位的现状,为制定农村饮用水安全措施提供科学依据.方法 现场问卷调查,采水样进行实验室检测,数据用Excel 2007建库分析.结果 浏阳市现有农村集中式供水单位60家,公有制单位24家,私有制单位36家.水源有江河水、水库水、溪水、深井水、泉水5类,深井水作为水源多,占33.33%,溪水少,占3.33%.制水工艺可分为完全处理,即水源水经过混凝沉淀、过滤和消毒处理;不完全处理,水源水只经过沉淀过滤处理;未处理,水源水不经过任何处理,比例为46.67%、6.66%、46.67%.制水工艺不同微生物指标差异有统计学意义(P<0.001).采出厂水、末梢水各60份,1份出厂水水质符合常规标准,合格率为1.67%;3份末梢水水质符合常规标准,合格率为5%.60家单位中,91.67%有卫生许可证;8.33%有卫生管理制度;76.67%有卫生管理人员;40.00%有水质监测记录;23.33%有涉水产品批文;20.00%有消毒剂及消毒设备许可;76%净化设备运转正常;64%消毒设备运转正常.60%有自检设备.供管水人员有健康证的占80.67%,参加过卫生知识培训的占16%.结论 浏阳市农村集中式供水单位近几年发展迅速,但在制水工艺、自检能力、水厂的各个管理环节都存在诸多不足,有关部门应进一步加大投入,严格监管、监测,力争让老百姓喝上方便、干净、安全的自来水.

    作者:黄轲琳;曹朝晖;李小红;林苗;陈焱 刊期: 2012年第11期

  • 纳豆激酶胶囊毒理学安全性评价

    目的 评价纳豆激酶胶囊的安全性.方法 依据食品安全性毒理学评价程序和方法进行急性毒性试验、遗传毒性试验(Ames试验、骨髓细胞微核试验及小鼠精子畸变试验)和30 d喂养试验.结果 纳豆激酶胶囊小鼠经口MTD> 8.0 g/kg· BW,属实际无毒级;Ames试验、骨髓细胞微核试验及小鼠精子畸变试验结果为阴性;30 d喂养试验各项指标检测均未观察到异常变化.结论 在本实验条件下,纳豆激酶胶囊是安全的.

    作者:付玉生;李永利;张焱;王海玉 刊期: 2012年第11期

  • 前列腺癌细胞DU145同步化诱导的DNA损伤反应通路和PI3K/Akt通路对凋亡抑制因子基因API2(BIRC3)mRNA表达的影响

    目的 探讨在前列腺癌细胞DU145同步化培养后引起的DNA损伤反应通路和PI3K/AKT通路对凋亡抑制因子(IAP)基因API2 (BIRC3) mRNA表达的影响,同时分析API2基因所在染色体是否存在特异性的异常.方法 采用无血清的饥饿培养法使细胞同步在G0期;分别用含羞草碱(mimosine)、胸腺嘧啶(thymidine)和噻氨酯哒唑(nocodazole)使细胞同步在G1期、S期和G2/M期并引起DNA损伤反应,同时加入PI3K的特异性抑制剂ly294002以阻止PI3K/AKT通路.通过RT-PCR半定量法检测API2 mRNA在各个细胞周期相的表达情况.通过细胞遗传学的常规G式显带法,分析凋亡抑制因子基因所在的染色体是否存在特异性的异常.结果 mimosine同步化的G0/G1期细胞达到了78.04%,thymidine同步化的S期细胞达到62.19%,nocodazole同步化的G2/M 60.5%.API2基因位于染色体11q22-q23,存在易位,如t(11;12)(q;q).API2 mRNA的表达,非同步化的ly294002组分别与同步化的mimosine+ ly294002组、nocodazole+ ly294002组和thymidine+ ly294002组比较,差异均有统计学意义(P<0.05).结论 前列腺癌细胞株DU145存在某些染色体的结构和数目异常,这些异常可能影响某些基因的表达.药物的同步化激活了DNA损伤反应通路和生存信号通路,再通过PI3K/Akt通路,而不是通过P53通路,在细胞周期的某个时相调控API2(BIRC3)mRNA的表达.

    作者:汪鲜华;谭德安;杨罗艳;吴洪涛;彭佑共 刊期: 2012年第11期

  • 镉毒性作用机制及临床防治进展

    镉污染是一个严重危害人类健康的全球性环境问题,采矿、冶金、镍镉电池和颜料制造等是导致职业和环境镉污染的主要因素.在分子水平,镉中毒机制尚未完全阐明,镉中毒的治疗也是一项世界性难题.本文总结了近年来关于镉污染对机体健康影响的相关研究,就镉对机体健康的影响、近年来的生物标志物、镉中毒易感人群的筛选及临床治疗进展进行简要概述.

    作者:张晓华;肖雄斌 刊期: 2012年第11期

  • 时间序列分析法在肺结核发病率预测中的应用

    目的 探讨ARIMA模型在肺结核发病率预测中的应用,为制定肺结核防控策略提供科学数据.方法 利用深圳沙井街道2006年1月-2011年6月的肺结核月发病率数据建立ARIMA模型,采用2011年7-12月的月发病率数据验证模型的预测效果.结果 建立的ARIMA(1,0,0)(1,1,0)12模型预测效果较好,实际值均在预测值的95%可信区间内,对2011年7-12月发病率的预测值基本符合实际发病率的变动趋势.结论 ARIMA模型能较好地模拟在短期内肺结核发病率的变动趋势.

    作者:郑磊;刘德坚;许贤 刊期: 2012年第11期

  • 河北省2011年急性弛缓性麻痹病例中脊髓灰质炎疫苗株病毒监测结果分析

    目的 为维持无脊髓灰质炎阶段提供依据.方法 按世界卫生组织《脊灰实验室手册》进行病毒分离与鉴定,用逆转录-聚合酶链反应扩增VP1编码区基因片段,并进行核苷酸序列测定和分析.结果 河北省2011年从AFP病例粪便标本中分离到脊灰病毒8株,均为疫苗类似株,未发现脊灰野病毒和疫苗衍生脊灰病毒.结论 河北省2011年继续维持无脊灰状态.

    作者:陈玫;崔志强;赵娜;郭玉;张俊棉;李静;张振国 刊期: 2012年第11期

  • 妊娠期高血压疾病血胱抑素C变化的研究

    目的 探讨血清胱抑素C水平变化与妊娠期高血压疾病的关系,评估胱抑素C对妊娠期高血压疾病诊断价值.方法 随机抽取2011年7月-2012年1月湖北省妇幼保健院住院分娩孕产妇为研究对象.收集妊娠期高血压疾病253例,同时选择无妊娠合并症与并发症健康孕妇250例作为对照组,检测孕妇血清胱抑素C(CysC)、β2微球蛋白(β2-MG)、尿素氮(BUN)、尿酸(UA)及C-反应蛋白(CRP)水平进行比较.结果 妊娠期高血压疾病组各项指标水平均高于对照组,且差异有统计学意义(P<0.05).妊娠期高血压疾病组血清CysC与β2-MG、UA水平呈正相关,与β2-MG相关性强(r=0.586,P<0.05).CysC、β2-MG、UA与BUN的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.862(95% CI为0.734~0.923)、0.763(95%CI为0.652~0.822)、0.742(95%CI为0.527~0.718)和0.704(95%CI为0.421~0.615),差异有统计学意义(P<0.01).结论 胱抑素C在评价妊娠期高血压疾病早期肾损害中起重要作用.

    作者:赵海珍;肖梅;何明;彭敏 刊期: 2012年第11期

  • 健康体检人群中幽门螺杆菌感染影响因素分析

    目的 为全面了解长沙市健康体检人群中幽门螺杆菌感染率的检出情况,分析影响因素,为健康体检及预防幽门螺杆菌感染提供理论依据.方法 对2011年1-12月来中南大学湘雅三医院进行健康体检的7863例人群进行13C呼气试验检测幽门螺杆菌感染率.结果 13C尿素呼气试验检测幽门螺杆菌中,男性感染率为38.38%,女性35.30%,男女性别比较,差异有统计学意义(P<0.05).不同年龄层次中,以中年人以上感染率67.72%,各年龄组比较差异有统计学意义(P<0.05).已婚人群中的感染率为37.70%,未婚人群中感染率24.83%,两者之间差异有统计学意义(P<0.05).不同文化层度之间,研究生以上的感染率40.74%,与其他文化程度Hp感染率比较,差异有统计学意义(P<0.05).饮酒人群Hp感染率55.47%,不饮酒人群感染率34.55%,两者差异有统计学意义(P<0.05).吸烟人群Hp感染率61.75%,不吸烟人群Hp感染率36.28%,两者差异有统计学意义(P<0.05).职业分组中,文化艺术工作者感染率低为14.10%,机关干部感染率高54.82%.有消化道症状Hp感染组58.01%,无消化道症状感染组49.35%,两者差异亦有统计学意义(P<0.05).此外,有偏头痛者Hp检出率63.32%,无偏头痛者Hp检出率49.35%,差异有统计学意义(P<0.05).结论 Hp感染率与男性、年龄、已婚、吸烟、饮酒、偏头痛及消化道症状均成正相关.且Hp感染率在企业管理及机关干部感染率高.

    作者:周辉;陈志恒;王雅琴;朱小玲;刘迎新 刊期: 2012年第11期

  • 非小细胞肺癌患者血清中TSGF及CA125水平检测的意义

    目的 探讨恶性肿瘤特异性生长因子(TSGF)和糖类抗原-125 (CA125)血清水平检测对非小细胞肺癌(NSCLC)患者诊断的临床价值.方法 选取50例NSCLC患者,及50例良性肺部病变患者,检测血清TSGF和CA125水平,比较不同组别患者及肺癌患者不同病理类型、不同临床分期血清TSGF和CA125的表达水平.结果 血清TSGF和CA125水平在肺癌组明显高于肺良性病变组(P<0.001);肺癌患者CA125表达水平与组织类型有关,肺腺癌明显高于肺鳞癌(P<0.01);肺癌患者血清TSGF和CA125的阳性率与NSCLC临床分期有关,临床分期越晚,其阳性率越高.结论 CA125及TSGF均对肺癌的辅助诊断具有一定价值,临床上需要结合症状、影像学及病理学综合判断,为NSCLC提供更好的诊疗效果.

    作者:唐艳;李娜;刘翠兰 刊期: 2012年第11期

  • 毒理学基础实验教学方法改革探讨

    目的 探讨提高毒理学基础实验教学质量的方法,更好地培养学生动手能力和创新思维.方法 采用优化课程的方法和加强实验教学改革等措施,以提高实验教学质量.结果 巩固了毒理学基础课程的理论知识,提高了学生的动手能力,强化了学生的基本实验技能.结论 毒理学基础实验教学方法的改进得到了学生的肯定,教学质量也得到了进一步提高.

    作者:齐宝宁;孟娟;张志刚;楼洁云;李娟;田甜 刊期: 2012年第11期

  • 宫腔镜手术联合左炔诺孕酮宫内缓释系统预防子宫内膜息肉术后复发

    目的 探讨宫腔镜下子宫内膜息肉切除术联合左炔诺孕酮宫内缓释系统(曼月乐)治疗子宫内膜息肉的疗效及安全性.方法 总结、分析120例患者经宫腔镜下切除及术后放置曼月乐治疗子宫内膜息肉的临床及随访资料.结果 全部患者宫腔镜手术均顺利完成,无手术并发症发生,术后病理结果为子宫内膜息肉,排除子宫内膜恶性病变,于术后7~10 d放置曼月乐.所有患者随访满2年,患者月经模式改变,月经过多者月经量明显减少,血红蛋白值明显升高,手术前与手术后子宫内膜厚度各组间比较差异均有统计学意义(P<0.001);无病例复发;无明显不良反应发生.结论 宫腔镜下切除及术后应用左炔诺孕酮宫内缓释系统治疗子宫内膜息肉临床效果肯定,可抑制子宫内膜增长,随访无复发病例,安全、有效,值得临床推广.

    作者:周锐 刊期: 2012年第11期

  • 珠海市2011年连续发生5起乙型流感疫情的病毒HA1基因分析

    目的 分析珠海市2011年多起连续发生的流感疫情中分离的乙型流感毒株HA1基因特性,阐述流感暴发的原因.方法 用MDCK细胞分离培养流感病毒,提取病毒核酸,采用RT-PCR扩增病毒HA基因并测定核苷酸序列,用ClustalX和MEGA4.1分析结果.结果 珠海市2011年多起连续发生的流感疫情中分离的乙型流感病毒属Victoria系,与2011年流感监测分离株2011C-IN-0056-7相比,没有核苷酸的丢失和插入,没有糖基化位点的改变,核苷酸同源性在97.3%以上,氨基酸有1~3个位点发生了变异,属于同一变异株.与2010-2011年北半球乙型流感疫苗株B/Brisbane/ 60/2008相比较,核苷酸同源性在98.5%以上,氨基酸有1~4个位点发生变异,也属于同一变异株.结论 引起本市流感连续暴发疫情的原因可能是本地流行株抗原漂移所致,与疫苗株B/Brisbane /60/2008核苷酸和氨基酸同源性都很高,吻合性较好,如果能够在儿童中普遍接种,应该能够起到很好的预防作用.

    作者:张丽荣;林毅雄;李红霞;魏全德;郑予柯;张静涛;方艳梅 刊期: 2012年第11期

实用预防医学杂志

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主管:中华人民共和国卫生部

主办:中华预防医学会 湖南省预防医学会