学术投稿

124例地中海贫血的基因诊断与优生优育

何周瑜

关键词:地中海贫血, 基因筛查, 出生缺陷, 基因诊断, 优生优育
摘要:目的:了解广西崇左市育龄人群地中海贫血(简称地贫)基因的携带率,预防地中海贫血重症患儿的出生,降低有缺陷的患儿的出生率.方法:根据血细胞分析中的平均红细胞体积(MCV),平均红细胞血红蛋白量(MCH),并结合血红蛋白电泳:MCV<82 fl和(或)MCH< 27pg,HbA<2.5%,HbA2>3.5%,和/或HbF增高,出现以上任何一项异常均为地中海贫血初筛阳性,可疑为α或β地中海贫血,然后在我院抽血送南宁金域医学检验公司分别进行α、β地中海贫血基因检测,检验结果送我院,对地贫表型阳性者进一步行地贫基因分析及统计,跟踪结局.用此法对1418例育龄人群进行基因检测.结果:1418例受检者中筛查阳性349例,其中124例接受α、β地中海贫血基因诊断,基因携带率α地贫为11.41%、β地贫为4.26%.结论:选择合适的检查方法对育龄人群进行地贫基因筛查,可以减少地贫患儿的出生,起到提高出生人口质量的优生优育的作用.
大家健康(中旬版)杂志相关文献
  • 早期康复护理对人工心脏起搏器植入术后患者肩功能恢复的影响

    目的:探讨和分析早期康复护理对人工心脏起搏器植入术后患者肩功能恢复的影响.方法:选取在我院行人工心脏起搏器植入术后的患者90例,将其随机分为对照组和观察组.对照组给予常规护理,观察组在对照组的基础上给予早期康复护理.观察比较两组患者术后起搏器功能和并发症的发生率情况.结果:两组患者术后起搏器功能正常情况比较,差异无统计学意义(P>0.05);两组患者术后并发症比较,观察组发生率8.95,明显低于对照组发生率35.6%,组间比较差异有统计学意义(P<0.05).结论:对于人工心脏起搏器植入术后患者,实施早期康复护理可以有效改善患者临床症状,促进肩功能恢复,减少术后并发症的发生,提高患者生活质量的良好效果.

    作者:王明翠;殷铭蔓 刊期: 2014年第06期

  • 高龄患者麻醉临床问题研究

    目的:对高龄患者实施麻醉后的安全性进行探讨.方法:选择我院2012年1月至2013年12月间54例高龄手术住院患者,对其手术麻醉后出现的不良反应及麻醉安全性进行探讨.结果:54例麻醉患者麻醉效果均比较理想,仅有2例患者出现血压下降,1例患者出现室性早搏.及时对症处理后症状均消失.无医疗事故发生.结论:麻醉医师要在术前对患者身体情况做一个详细的评估,做好术前预防工作,对患者的生命体征进行严密的检测,严格遵循无菌操作,并做好术后回访工作,降低麻醉的风险,减少术后并发症.

    作者:皮兴凤 刊期: 2014年第06期

  • 老年病诱发抑郁症患者的心理疏导与精神护理

    目的:分析心理疏导和精神护理对老年病诱发抑郁症患者的临床护理效果.方法:随机选取126例老年病诱发抑郁症患者,按就诊时间分为A、B两组.给予A组患者治疗常规护理措施,在A组护理基础之上,给予B组患者心理疏导与精神护理等综合干预护理措施,对比两组患者临床护理效果及患者满意度.结果:两组患者治疗前SDS、SAS总分对比,差异无统计学意义(P>0.05),治疗后两组对比B组得分低,差异显著具有统计学意义(P<0.05).A组患者护理满意度60.3%,B组患者护理满意度为79.4%.两组对比,B组患者满意度更高,差异显著具有统计学意义(P<0.05).结论:心理疏导与精神护理对老年病诱发抑郁症具有非常显著的临床应用效果,可有效提高护理效果及患者满意度.

    作者:邓粤贤 刊期: 2014年第06期

  • 莫沙必利联合阿普唑仑治疗功能性消化不良临床疗效观察

    目的:观察莫沙必利联合阿普唑仑治疗功能性消化不良(FD)临床疗效.方法:将120例FD患者随机分为对照组和观察组,每组均为60例.对照组每日口服3次莫沙必利,每次5mg;观察组在对照组基础上每日加服3次阿普唑仑,每次5mg,连续治疗4周后,观察和比较两组的临床疗效、治疗前后症状评分以及不良反应情况.结果:观察组显效率和总有效率分别达到43.33%和83.33%,显著高于对照组(P<0.05);暖气、反酸、烧心、食欲不振、恶心呕吐和上腹不适等临床症状评分和总评分显著低于治疗前和对照组,其中观察组总评分(5.80±3.54)分,显著低于对照组(9.27±5.10)分(P<0.05);不良反应率仅为3.33%,观察组不良反应率显著低于对照组(P<0.05).结论:莫沙必利联合阿普唑仑能显著改善功能性消化不良患者临床症状,缓解紧张焦虑情绪,副作用少,综合临床疗效显著优于单用莫沙必利.

    作者:田传红;汤明玥 刊期: 2014年第06期

  • 椎弓根螺钉系统治疗胸腰椎骨折的诊治体会

    目的:探讨椎弓根螺钉系统治疗胸腰椎骨折中的疗效.方法:自2010年2月至2013年5月共收治胸腰椎骨折病人231例,年龄21~66岁,平均38岁,均为创伤,胸腰段骨折56例,单纯胸椎骨折8例,单纯椎腰椎骨折28例,单一椎体骨折84例,2个及以上椎体骨折8例,合并完全截瘫4例,不完全瘫痪20例,均于伤后2~24小时内入院,92例均在早期内行了椎弓根螺钉系统固定.结果:92例均随访1~2年,无一例内固定松脱,取得了良好的治疗效果.结论:对腰椎骨折需要手术的病人,椎弓根螺钉系统有助重建脊柱稳定性,促进神经功能损伤恢复,允许患者早期活动,减少并发症发生,缩短住院时间,促进康复,便于护理.

    作者:肖辉成 刊期: 2014年第06期

  • 第二产程剖宫产导致术中出血的因素分析

    目的:分析第二产程剖宫产导致术中出血的因素,研究相应的方法措施和应急措施.方法:选择我县级医院2010-2013年来我院的50名产妇作为研究对象.非同期第二产程剖宫产手术25例产妇作为观察组,非第二产程剖宫产手术产妇25例作为对照组,对比分析两组产妇之间术中出血、子宫收缩无力、子宫切口裂伤等情况.结果:观察组术中出血、子宫收缩乏力和子宫切口裂伤出现的几率显著高于对照组,结果有统计学意义,(P<0.05).结论:第二产程剖宫产术术中出血率显著高于非第二产剖宫产[1].导致出血的主要原因是子宫收缩乏力和子宫切口裂伤.临床上需要加强对产妇的评估和产程观察,保证围手术期处理,防止子宫收缩无力,防止切口裂伤,防止子宫切口裂伤,这些措施能够有效减少第二产程剖宫产术术中出血.

    作者:黎香彦 刊期: 2014年第06期

  • 输尿管镜下置管治疗前尿道损伤的临床疗效

    目的:探析输尿管镜下置管治疗前尿道损伤的临床疗效.方法:选取150例前尿道损伤病患,将其随机分成实验组90例,对照组60例,实验组进行输尿管镜下置管治疗,对照组进行开放性尿道吻合术治疗,对比观察两组病患的临床治疗效果.结果:对比两组病患的治疗指标情况差异显著,有统计学意义(p<0.05);实验组和对照组的治愈率分别为93.3%和50.0%,对比两组病患术后并发症情况差异显著,有统计学意义(p<0.05).结论:利用输尿管镜下置管治疗前尿道损伤,效果显著,值得在临床治疗中大力推广.

    作者:付刚 刊期: 2014年第06期

  • 缩宫素联合米索前列醇应用于产后出血的预防效果分析

    目的:对缩宫素联合米索前列醇应用于产后出血的预防效果进行分析.方法:资料随机选自2007年2月~2010年2月在本院预防性诊治的产后出血的产妇120例,将产妇按照随机数字表方法分为两组,每组60例,对照组给予缩宫素药物治疗,研究组给予缩宫素联合米索前列醇治疗,分析产妇的产程、会阴缝合时间、脉搏、血压以及产后出现的不良反应情况.结果:经不同方案的治疗后,比较两组产妇的产程与会阴缝合时间,研究组低于对照组;经不同方案的治疗后,比较两组产妇产后的出血情况,研究组低于对照组;经不同方案的治疗后,比较两组产妇的脉搏、血压情况,研究组优于对照组;经不同方案的治疗后,比较两组产妇产后出现的不良反应情况,研究组的不良反应占6.7%,对照组的不良反应占33.0%,比较差异具统计学上的意义(P<0.05).结论:通过采用缩宫素联合米索前列醇的药物来治疗产后出血的产妇,能够改善产妇的出血症状,提高治愈率.

    作者:石广秀 刊期: 2014年第06期

  • 天麻钩藤饮治疗急性脑梗死的临床研究

    目的:观察天麻钩藤饮治疗急性脑梗死的疗效及其对治疗前后血浆同型半胱氨酸(Hcy)的影响.方法:将78例急性脑梗死患者随机分为两组,治疗组48例在常规治疗的基础上加用天麻钩藤饮口服,对照组30例采用常规治疗.疗程均为21天.观察两组临床疗效及治疗前后血浆同型半胱氨酸含量变化.结果:治疗组总有效率为89.58%,对照组为73.33%,治疗组明显优于对照组(P<0.05);两组治疗前Hcy水平明显高于正常值,治疗后两组比较,治疗组明显优于对照组(P<0.05).结论:天麻钩藤饮治疗急性脑梗死疗效明显.

    作者:肖坤祥 刊期: 2014年第06期

  • 新生儿肠胃消化不良的诊断和治疗特点分析

    目的:对新生儿肠胃消化不良的诊断和治疗特点进行探讨和分析.方法:随机抽取我院在2012年1月 2013年12月治疗的80例肠胃消化不良的新生儿患者,分为两组:观察组与对照组,对照组中的肠胃消化不良的新生儿患者使用常规方式进行治疗,观察组中的肠胃消化不良的新生儿患者在此基础上使用多潘立酮和胰酶散等药物进行治疗,对两组肠胃消化不良的新生儿患者的治疗效果进行对比和分析.结果:观察组中的肠胃消化不良的新生儿患者的症状在短时间内消失,治疗效果明显优于对照组,具有统计学意义(P<0.05).观察组中的治疗有效率是95%,对照组中的治疗有效率是70%,两者之间存在较大差异,具有统计学意义(P<0.05).结论:在肠胃消化不良的新生儿患者的诊断和治疗过程中,对患儿使用多潘立酮和胰酶散,不仅能够在短时间内治疗患儿的症状,而且还大大提高了患儿的治疗有效性,值得在临床治疗中大范围的推广和应用.

    作者:曾永霖 刊期: 2014年第06期

  • 我公司12例珍菊降压片药物不良反应报告分析

    目的:分析我公司珍菊降压片药物不良反应(ADR)发生的情况和原因.为临床安全用药提供参考.方法:对我公司不良反应报告与监测办公室2009-2012年收集的12例珍菊降压片药物不良反应报告进行回顾性分析.结果:珍菊降压片的不良反应主要与其化药成分有关,联合用药时严重不良反应病例的比例增加.ADR临床表现以胃肠系统损害多见,其次是中枢及外周神经损害和皮肤及附件损害.结论:临床上要重视联合用药,加强ADR监测工作,促进临床合理用药,减少不良反应的发生.

    作者:徐冰 刊期: 2014年第06期

  • 从“肝”论治乳腺增生病

    乳腺增生病是临床常见的良性乳腺疾病,属中医“乳癖”范畴,与脏腑、经络、气血关系密切,治疗应从肝、脾、肾与冲任入手,并需重视局部辨治.“女子以肝为先天”,肝藏血,主疏泄,直接调节着冲任血海的盈亏,肝体阴而用阳,极易因忧思郁怒,情绪变化而致肝气郁滞,失于疏泄,气滞血瘀,致使冲任二脉失于调达,乳络不畅而生乳疾.本文着重从“肝”论治乳腺增生病的病因病机、临床分型及治疗方法.

    作者:张丹;孙贻安;时光喜 刊期: 2014年第06期

  • 初诊的老年2型糖尿病患者应用甘精胰岛素的疗效观察

    目的:探讨应用甘精胰岛素治疗初诊的老年2型糖尿病患者的临床疗效.方法:选取2011年1月~2013年12月在我院接受治疗的80例初诊老年2型糖尿病患者为研究对象,随机平均分成两组,实验组与对照组,各40例.对照组患者给予诺和锐胰岛素治疗,实验组给予甘精胰岛素治疗,比较两组患者的血糖控制效果.结果:实验组患者治疗的空腹血糖、餐后2h血糖、糖化红蛋白较对照组均显著下降,且低血糖等不良反应的发生率为7.5%,较对照组也有明显减少,两组比较差异有统计学意义(P<0.05).结论:初诊的老年2型糖尿病患者应用甘精胰岛素可有效控制患者的血糖水平,促进患者胰岛功能的恢复,临床疗效显著,同时低血糖等不良反应的发生率也较低,降压效果安全、平稳、有效,是临床治疗老年2型糖尿病的有效药物,值得在临床推广使用.

    作者:杨玲琳 刊期: 2014年第06期

  • 运用中西结合治疗冠心病的体会

    1.隐匿型冠心病可单纯用中药或西药治疗,也可二者结合运用,中药运用以益气补肾,活血化瘀为主防止病情进一步发展.2.心绞痛中西药物同用,对疼痛发作频繁结合静脉给药.3.心肌梗死急性期静脉给药,配合中药益气回阳、通腑泻热.缓解期中西药物同用,使疾病尽快恢复.西医治疗1.隐匿型冠心病采用治疗动脉粥样硬化的各种措施,防止粥样斑块的加重,争取粥样斑块消退和促进冠状动脉侧支循环的建立.可以选用血管扩张药(见心绞痛)、降血脂药(如烟酸、安妥明)、抗血小板药(如阿斯匹林、潘生丁)等药物治疗.2.心绞痛(1)发作期治疗:休息及药物治疗.药物可选用硝酸甘油,0.3~0.6mg,含化,或消心痛5~10mg含化等.

    作者:宋博;张璐 刊期: 2014年第06期

  • 探究甲状腺疾病的B超临床诊断

    目的:探讨B超在临床诊断甲状腺疾病中的应用价值.方法:本组抽取我院于2011年10月至2013年10月收治的甲状腺疾病患者85例,均行B超检查,了解疾病的诊断情况.结果:将病理学诊断结果作为对照指标,B超检查结果显示,本组46例为甲亢,准确率为87.78%;17例为甲减,准确率为94.11%;11例为结节,准确率为81.82%;9例为腺病,准确率为88.89%;2例为甲状腺癌,准确率为100%.本组85例患者中,64例患者的超声诊断结果与病理结果相符,占75.29%.结论:B超诊断具有无创、检查准确率高的特点,临床检查期间患者疑似及甲状腺疾病可利用B超进行筛查.

    作者:马建敏 刊期: 2014年第06期

  • 探讨腹腔镜胆囊切除术患者的围术期护理措施

    目的:探究腹腔镜胆囊切除术患者的围手术期护理措施.方法:随机选取21013年 2014年来我院治疗胆囊炎的78例患者作为研究对象.将其随机分为两组,观察组患者护理采用针对性护理,对照组患者采取常规的护理.结果:观察组患者的满意度较对照组高,差异具有统计学意义(p<0.05).而并发症的发生率低于对照组,差异同样具有统计学意义(p<0.05).结论:接受腹腔镜胆囊切除术的患者,围手术期护理采用针对性护理效果良好.

    作者:任娟;郑会芬;王真真 刊期: 2014年第06期

  • 冠心病合并心律失常的临床治疗分析

    目的:分析冠心痛合并心率失常的临床用药的安全性和治疗效果.方法:选取我院2013年1月到2013年12月来就诊的冠心病合并心率失常的患者60例,并将其随机分成两组进行治疗,每组30例患者,实验组采用稳心颗粒进行治疗,对照组采用胺碘酮进行治疗,治疗周期为4周,治疗期间观察实验组和对照组对冠心痛合并心率失常治疗前后的用药安全性和临床治疗效果.结果:实验组和对照组使用两种不同药物对冠心痛合并心率失常治疗前后的效果比较无统计学差异,同时使用的两种药物都能后较好的治疗这种疾病,能够使患者期前收缩次数明显减少.结论:采用上述两种药物对治疗冠心病合并心率失常的临床效果基本一致,但是药物使用的安全性稳心颗粒明显高于胺碘酮,发生不良反应也明显低于胺碘酮.

    作者:袁光江;刘兴华;张静 刊期: 2014年第06期

  • 手术室护理安全管理分析

    目的:通过回顾性分析我院2011年1月-2014年1月间发生的手术室安全方面的护理不良事件,总结出安全方面护理不良事件发生的原因,寻求预防措施.方法:将我院近3年内发生手术室安全护理不良事件12例进行回顾性分析,寻找主要原因,制定预防对策.结果:全部12例患者中,发生手术中压疮的患者4例,术中管道脱落、折叠等事件5例,院内感染2例,皮肤灼伤1例.归结原因为:1、制度、规定的不完善,责任到人分工不明确;2、个别人员责任心不够强,技术掌握不到位;3、操作不够规范.结论:根据相关管理制度制定符合我院情况的具体措施,明确分工,责任到人,对科室工作人员进行相关培训,增强医务工作者的责任心,提高专业水平,严格操作规范,可有效降低手术室安全方面护理不良事件的发生.

    作者:姜艳 刊期: 2014年第06期

  • 卡前列甲酯栓在剖宫产术后的临床应用价值分析

    目的:分析卡前列甲酯栓在剖宫产术后的临床应用价值.方法:选取在我院分娩的剖宫产孕妇100例进行临床观察,将其随机分为两组——观察组与对照组.观察组孕产妇术后应用卡前列甲酯栓,对照组术后不适用任何药栓.结果:观察组孕产妇术后的腹胀发生率、排气情况及恶露量情况,均优于对照组,存在显著性差异,有统计学意义(P<0.05).结论:给予剖宫产术后孕产妇卡前列甲酯栓适用,能够有效降低孕产妇术后的腹胀发生率及恶露量,加速产妇的排气,值得推广.

    作者:刘美进 刊期: 2014年第06期

  • 浅谈社区高血压合并糖尿病防治的重要性及干预方法

    目的:研究社区高血压合并糖尿病疾病防治的重要性和干预方法.方法:选择社区2011年3月 2013年5月治疗的高血压合并糖尿病患者168例,采用运动治疗,加强饮食指导,进行健康宣传教育以及心理辅导工作,必要时进行药物干预.在经过一定时间后,比较血压以及血糖的变化情况.结果:对治疗之后的患者进行比较,可以发现患者的收缩压有明显的降低,P<0.05,舒张压显著降低(P<0.05).治疗前后进行餐前后血糖比较均具有显著的统计学意义(P<0.05)结论:高血压合并糖尿病会出现心脑肾并发症,对社区高血压合并糖尿病进行防治与干预,能够有效的控制血压以及血糖情况.

    作者:俞鑫;宋华烽 刊期: 2014年第06期

大家健康(中旬版)杂志

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主管:吉林省卫生和计划生育委员会

主办:吉林省医学期刊社