学术投稿

124例地中海贫血的基因诊断与优生优育

何周瑜

关键词:地中海贫血, 基因筛查, 出生缺陷, 基因诊断, 优生优育
摘要:目的:了解广西崇左市育龄人群地中海贫血(简称地贫)基因的携带率,预防地中海贫血重症患儿的出生,降低有缺陷的患儿的出生率.方法:根据血细胞分析中的平均红细胞体积(MCV),平均红细胞血红蛋白量(MCH),并结合血红蛋白电泳:MCV<82 fl和(或)MCH< 27pg,HbA<2.5%,HbA2>3.5%,和/或HbF增高,出现以上任何一项异常均为地中海贫血初筛阳性,可疑为α或β地中海贫血,然后在我院抽血送南宁金域医学检验公司分别进行α、β地中海贫血基因检测,检验结果送我院,对地贫表型阳性者进一步行地贫基因分析及统计,跟踪结局.用此法对1418例育龄人群进行基因检测.结果:1418例受检者中筛查阳性349例,其中124例接受α、β地中海贫血基因诊断,基因携带率α地贫为11.41%、β地贫为4.26%.结论:选择合适的检查方法对育龄人群进行地贫基因筛查,可以减少地贫患儿的出生,起到提高出生人口质量的优生优育的作用.
大家健康(中旬版)杂志相关文献
  • 糖尿病患者的病情观察与护理

    目的:对糖尿病患者的病情观察与有效的临床护理措施进行探讨与分析.方法:回顾性分析我院在2013年2月到2014年2月收治的110例糖尿病患者的临床资料,根据双色球的方式随机将患者分成A组和B组两组,每组55例.A组采用综合护理干预,B组采用临床常规护理干预.对两组的护理效果进行观察与对比.结果:与护理之前相比,两组在护理后的焦虑抑郁状态上均降低,但在降低幅度上,A组要显著优于B组(P<0.05);在护理满意度上,A组98.2%,B组为81.8%,两组差异显著具有统计学意义(P<0.05).结论:及早实施综合治疗以及运用个体化的治疗方案,可以把糖尿病患者的血糖水平给有效控制住,使患者的自我监护能力和生活质量得到提高,有着重要的临床应用价值.

    作者:钟朝秀 刊期: 2014年第06期

  • 探讨腹腔镜胆囊切除术患者的围术期护理措施

    目的:探究腹腔镜胆囊切除术患者的围手术期护理措施.方法:随机选取21013年 2014年来我院治疗胆囊炎的78例患者作为研究对象.将其随机分为两组,观察组患者护理采用针对性护理,对照组患者采取常规的护理.结果:观察组患者的满意度较对照组高,差异具有统计学意义(p<0.05).而并发症的发生率低于对照组,差异同样具有统计学意义(p<0.05).结论:接受腹腔镜胆囊切除术的患者,围手术期护理采用针对性护理效果良好.

    作者:任娟;郑会芬;王真真 刊期: 2014年第06期

  • 血透室护士职业危害及防护

    血透室作为一个特殊的工作环境,存在着大量危害健康的因素,因此血透室护士较其他科室护士存在更多潜在的危险因素,面临着更多的职业危害,成为潜在职业危害的高危人群,本文通过对血透室护士面临的职业危害的总结,防护知识的探讨,以提高相关部门和血透室护士自身对血透室职业危害的认识,建立更为健全的防护措施.1 职业危害1.1 生物性危害血透室是肾病终末期患者和中毒患者进行血液透析治疗的场所,护士在抢救患者或做操作的过程中,频繁的接触患者的血液,体液,分泌物,因此职业性感染是主要的生物性感染,职业感染主要有两个途径:一是病毒通过破损的皮肤黏膜而进入体内.尿毒症的患者,中毒患者,常有呕吐,腹泻,贫血患者常有输血,很多急诊患者未明确的诊断,抢救患者时紧张的氛围,以及透析器材的复用,都使得护士不可避免的接触到患者的体液,分泌物,血液.

    作者:施锦治;沈伟玲;曾丽群;陈桂英;陈亚愉 刊期: 2014年第06期

  • 不同手术方式治疗儿童腺样体肥大临床分析

    目的:分析儿童腺样体肥大采用不同手术治疗的临床疗效.方法:选取儿童腺样体肥大患儿118例,根据手术方法不同分为三组,以其中行传统经口腔腺样体刮除术的38例患儿为甲组,行鼻内镜下经鼻腔腺体切除术的38例患儿为乙组,以行鼻内镜下经口鼻腔双径路腺样体切除术的42例患儿为丙组,对比三组患儿手术治疗效果.结果:乙组与丙组治愈率均为100%,均显著高于对照组;三组患儿手术用时无显著差异,乙组、丙组术中出血量少于甲组,术后鼻腔恢复正常通气时间显著短于对照组,乙组及丙组术中出血量及术后鼻腔恢复正常通气时间无显著差异.结论:在儿童腺样体肥大治疗中,采用鼻内镜下经鼻腔与经口鼻腔双径路腺体切除术治疗时效果显著,术中出血量少,值得在临床中推广.

    作者:赵维 刊期: 2014年第06期

  • 静脉药物配置不合理处方研究

    目的:研究静脉药物配置不合理处方的原因,以减少不安全用药的情况,提高医院的药物治疗水平.方法:选取我院静脉药物配置中心的600例处方进行审核,找出不合理处方,并对其进行分析.结果:一共发现68例不合理处方(11.3%),其中不合理处方中药物的类型占前三位的依次为抗菌药物、中药注射剂以及肠道外营养用药;不合理处方的类型前三位依次为溶媒选择不当、药物配伍禁忌以及溶媒用量不当.结论:应严格规范用药,保证临床用药的合理性、安全性、有效性.

    作者:靳灵芬 刊期: 2014年第06期

  • 论医患沟通在妇产科临床工作中的重要性

    妇产科是医院里一个比较特殊的部门,其特殊性在于妇产科患者自身的特殊性和妇产科疾病的特殊性,在妇产科临床工作中,产生的医疗纠纷和医疗矛盾相对比较多,所以,医务人员在妇产科临床上,要做到保护患者的隐私,尊重患者的权利,避免产生医疗矛盾,使医患之间关系更加和谐.

    作者:张玲萍 刊期: 2014年第06期

  • 老年糖尿病无症状低血糖的预防及护理措施

    目的:探究老年糖尿病患者在无症状低血糖发生时的预防及护理措施,为今后的临床护理工作作参考.方法:选取2010年1月~2013年1月到我院行糖尿病治疗的76例老年患者为研究对象,按照护理方式的不同,将患者分为对照组与观察组,对照组行常规糖尿病护理,观察组在常规糖尿病护理的基础上进行护理干预,包括心理干预的护理、病情观察的护理、药物护理及预防措施等护理.结果:对照组护理后与护理前血糖值比较t=0.8046(p=0.4236);护理后对照组与观察组的血糖值比较t=4.2249(p=0.0001),比较差异有统计学意义;两组患者经分别护理后,对照组与观察组病情好转的比较x2=1.5625(p=0.2113);病情稳定的比较x2=0.4545(p=0.5002);病情恶化的比较x2=0.5135(p=0.4736),比较无差异.结论:降低老年糖尿病无症状低血糖的发生率,重要的在于预防,不仅能提高患者对糖尿病的认识,还能加强护理的预见性,防止低血糖的发生.

    作者:黎明 刊期: 2014年第06期

  • 经脐单孔法与传统腹腔镜胆囊切除术对照研究

    目的:探讨对经脐单孔法与传统腹腔镜胆囊切除术的治疗效果比较研究.方法:选取择期需要行腹腔镜胆囊切除术的患者84例为研究对象,按照随机数字表法分为经脐单孔组和传统三孔组,每组各42例,并对两组患者的各项指标进行统计分析.结果:经脐单孔胆囊切除术治疗的患者,疼痛度、疼痛时间、镇痛药应用率都显著地小于对照组患者(P<0.05).结论:经脐单孔腹腔镜胆囊切除术具有疼痛轻、疼痛时间短等显著优点,值得临床广泛推广和应用.

    作者:徐龙 刊期: 2014年第06期

  • 食管反流病合并慢性咽喉炎临床治疗分析

    目的:探讨胃食管反流病合并慢性咽喉炎的临床治疗方法.方法:对2011年3月至2013年9月在我院接受治疗的80例患者的临床资料进行回顾性分析.结果:80例患者中,44例患者治疗为显效(55%);30例患者治疗为有效(37.5%);6例患者治疗为无效(7.5%);总有效率为92.5%.有效率和无效率差别较大,具有统计学意义(P<0.05).结论:在胃食管反流病合并慢性咽喉炎的临床治疗过程中,对其分别采用药物治疗法和雾化吸入治疗法有利于减轻患者病情,消除病症,有效率高,值得临床推广.

    作者:陆盛伟 刊期: 2014年第06期

  • 老年胆囊炎胆石症手术治疗效果分析

    目的:探讨和分析老年胆囊炎胆结石症手术治疗疗效.方法:选取在我院接受手术治疗的老年胆囊炎结石症患者120例为研究对象,依据患者病情的实际情况采取相应的手术治疗,观察和记录治疗效果.结果:本组120例患者经过相应手术治疗后,治疗效果为治愈、好转的人数依次为78例、36例,其余6例死亡,其中因心肌梗死、多器官功能衰竭、败血症感染性休克均2例.结论:依据老年患者胆囊炎胆石症的实际情况及表现特点采取相应的手术治疗手段,对于提升疗效,改善预后有重要的意义.

    作者:张兴伟 刊期: 2014年第06期

  • 微波联合干扰素治疗CIN的临床观察

    目的:对HPV感染CIN用微波联合干扰素治疗后进行疗效评估.方法:将宫颈上皮内瘤变(CIN)Ⅰ~Ⅱ患者且合并高危型HPV阳性者396例作为研究对象,其中,CINⅠ的患者合并高危HPV感染者266例,研究组采用微波联合干扰素治疗136例,对照组采用单纯微波治疗共130例;CIN Ⅰ-Ⅱ、CINⅡ合并高危HPV感染者130例,研究组采用微波联合干扰素治疗66例,对照组采用单纯微波治疗共64例,治疗3个月后对所有病例进行追踪复查,对复查结果进行评估.结果:治疗后两组TCT和HPV检测结果统计,微波联合干扰素治疗组针对无论是CINⅠ还是CINⅠ Ⅱ、CINⅡ患者治疗效果均显著优于单纯微波治疗组.结论:微波联用干扰素治疗宫颈癌前病变,能加速创面结痂形成、脱落,促进炎症等损伤粘膜和脱痂后创面的更新与修复,提高免疫力提高清除机体清除病毒的能力,既可明显缩短治愈时间,又可减少并发症,是一种较为积极的防治方法,值得推广.

    作者:陈尔英 刊期: 2014年第06期

  • 肝酶诱导和常规光疗手段联合治疗新生儿黄疸的安全性分析

    目的:血浆胆红素水平是判断胆红素脑病风险的重要指标,严重者需要光疗及换血治疗.使用肝酶诱导剂可以在一定程度上降低血浆胆红素.本实验评价肝酶诱导剂苯巴比妥对新生儿黄疸的治疗作用及安全性.方法:使用相关检索词检索数据库,获得关于苯巴比妥治疗新生儿黄疸临床随机对照实验.结果:联合光疗组相对于单纯光疗组新生儿,平均光疗时间缩短,平均住院时间缩短.没有发现苯巴比妥有明显的不良反应.结论:苯巴比妥对新生儿黄疸有一定的治疗效果,可以缩短光疗时间,但还需要更严格设计的大样本双盲随机对照试验,并应进行较长期的随访研究.

    作者:张洁 刊期: 2014年第06期

  • 40例交锁髓内钉治疗肱骨骨折临床治疗效果分析

    目的:进一步研究肱骨骨折临床治疗中交锁髓内钉治疗的效果.方法:集了2010年3月 2011年3月我院收治的40例肱骨骨折患者资料进行详细研究,上述患者均接受交锁髓内钉治疗.结果:35例优,3例良,1例可,1例差,治疗优良率为95.0%.患者伤口一期愈合,未出现骨折不愈合、感染等并发症.结论:肱骨骨折临床治疗中交锁髓内钉治疗的效果显著,愈合速度快、并发症少、固定牢固,是比较理想的治疗方式.

    作者:王宗华 刊期: 2014年第06期

  • 分娩期产妇的心理状态及护理对策

    目的:为了探讨产妇分娩期的心理状态及影响,并针对性地进行心理护理.方法:将100例产妇随机分为观察组和对照组,对照组在整个分娩过程采取常规护理,观察组在分娩过程中给予在常规护理的基础上加上心理护理.结果:观察组自然分娩率明显高于对照组,产妇满意度明显提高.结论:及时有效的心理护理可以改善产妇的分娩结果,提高产妇的满意度.

    作者:瞿青女 刊期: 2014年第06期

  • 100例多发伤患者的院前急救护理

    目的:在院前护理状况下研究对于多发伤患者的治疗.方法:对我院2012年7月至2013年1月院前救治的100例多发伤患者病历资料进行抽取分析.结果:在实施院前急救护理措施之后,100例多发伤患者有90人出现临床症状改善的情况,百分比占到了90.0%;而病情保持稳定的患者有5例,占5.0%;只有4人出现途中病情加重的情况,占4.0%;另有就地死亡1人,占1.0%.结论通过适当的院前急救护理措施可以极大地稳定改善患者病情,可见是现代医学急救中重要的一环.

    作者:李莉 刊期: 2014年第06期

  • 探讨氧气驱动雾化吸入在小儿喘憋性肺炎护理中的应用

    目的:对氧气驱动雾化吸入在小儿喘憋性肺炎护理中的应用效果进行探讨分析.方法:选取88例小儿喘憋性肺炎患者作为研究对象,将其对随机分成对照组和护理组,每组44例,对照组采取传统护理方法进行护理,护理组则在护理过程中应用氧气驱动雾化吸入,分别对两组患者的护理效果进行对比分析.结果:护理组有2例患者无效,总有效率为95.45%,对照组患者有9例无效,总有效率为79.45%,两组数据对比存在显著性差异(P<0.05).结论:将氧气驱动雾化吸入应用于小儿喘憋性肺炎护理具更有利于护理治疗,值得临床推广使用.

    作者:黎玉凤 刊期: 2014年第06期

  • 边疆地区临床血浆输注情况调查分析

    目的:了解边疆地区临床血浆的输注情况,分析血浆输注中存在的问题,找到合理的解决方式,避免血浆资源的浪费.方法:统计分析景洪市人民医院临床科室在2012年1月1日-2014年2月28日时间段内血浆的输注情况,并对比手术科室与非手术科室血浆输注的不合理率.结果:边疆地区临床血浆输注不合理率在2012年为42.94%,2013年为36.80%,2014年为36.04%;而在2012和2013年手术科室的血浆输注不合理率较非手术科室更高.结论:边疆地区血浆输注不合理率高,手术科室的不合理性血浆输注更为严重,临床科室应严格掌握输血指针,避免资源浪费.

    作者:黄洁;玉光敌 刊期: 2014年第06期

  • 急性阑尾炎保守治疗与手术治疗的效果比较研究

    目的:探讨急性阑尾炎采取保守治疗和手术治疗的临床疗效.方法:选择我院2011年6月至2013年9月收治的100例急性阑尾炎患者为研究对象,随机分为对照组50例,观察组50例,对照组采取手术治疗,观察组采取保守治疗,对两组患者的治疗结果进行对比分析.结果:观察组1例患者发生腹腔脓肿,对照组肠梗阻5例(10%),伤口开裂3例(6%),腹腔脓肿3例(6%)、再次手术患者3例(6%),两组患者差异显著(P<0.05),差异有统计学意义.结论:对急性阑尾炎采取保守治疗,能降低治疗后并发症发生率.其安全性高,具有可靠性,值得临床进一步推广使用.

    作者:杜泽 刊期: 2014年第06期

  • 立体定向框架定位的精确性验证

    目的:验证立体定向框架定位的误差.方法:采用国产的体部定位框架,STAR-2000型三维TPS系统.定位时用魔十字加以联合体部定位框架同时定位,CT扫描结束时在肿瘤中心层利用激光灯标出体表标记并记录对应定位框架Z轴坐标,与魔十字定位和立体定向框架定位的肿瘤中心层Z轴坐标比较,后用胶片照相法检验靶中心坐标的误差.结果:立体定向框架定位的误差有时达10mm,魔十字定位误差在2-4mm,CT扫描激光灯标出肿瘤中心层Z轴坐标经胶片照相法检验误差在2mm..联合定位误差一般在2mm内,可省去胶片验证.结论:立体定向框架定位时因多种原因影响,需与CT扫描激光灯标出肿瘤中心层Z轴坐标比较和校正.

    作者:尹忠文;张晔 刊期: 2014年第06期

  • 治疗哮喘在夜间的发作

    若常有夜间哮喘发作,并同时伴有胸骨后或上腹部有烧灼样感,打呃、返酸或消化不良等症状,尤其是进食酸性食物后哮喘发作,或是体位改变时哮喘加重者,或是对止喘药及激素治疗效果都不好者,应考虑胃性哮喘.因此,胃性哮喘患者又常常是严重或顽固的哮喘病患者.为防止夜间哮喘的发作,可应用缓慢释放型的扩张支气管药物,如长效氨茶碱,长效喘定、盐酸氨溴索及酮替酚等.也可增加舒喘灵的剂量来预防哮喘的夜间发作,也可以用中药定喘汤治疗.

    作者:张德伟 刊期: 2014年第06期

大家健康(中旬版)杂志

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主办:吉林省医学期刊社