学术投稿

无创基因检测技术在产前诊断中的应用价值

穆迎娟;娄季武;刘彦慧

关键词:产前诊断, 无创基因检测, 染色体疾病
摘要:目的:研究并探讨无创基因检测技术在产前诊断中的应用价值.方法:选取于2013年1月至2015年6月在东莞市妇幼保健院进行产前无创基因检测的1000例孕产妇,筛选出妊娠高风险孕妇,再对高风险孕妇进行羊膜腔穿刺细胞染色体核型分析,计算无创基因检测对各妊娠风险的诊断敏感性、特异性、准确性、阳性预测率、阴性预测率,并对无创基因检测为阴性的孕产妇进行电话随访.结果:1000例孕妇经无创基因检测共筛选出32例高风险孕妇,21-三体综合征的诊断敏感性、特异性、准确性、阳性预测率、阴性预测率均为100%,18-三体综合征的敏感性、特异性、准确性、阳性预测率、阴性预测率分别为100%、99.90%、99.9%、92.31%、100%,13-三体综合征的敏感性、特异性、准确性、阳性预测率、阴性预测率均为100%,均与细胞染色体核型分析结果具有良好的一致性.965例阴性孕产妇电话随访结果显示,新生儿娩出后均未出现异常.结论:在产前采用无创基因检测技术对孕产妇进行筛查,可有效筛选出高风险妊娠孕产妇,具有准确、安全的优点.
深圳中西医结合杂志相关文献
  • 优质护理联合连贯性护理对慢性宫颈炎临床观察

    目的:分析与探讨优质护理联合连贯性护理在慢性宫颈炎患者中护理效果.方法:选取紫金县中医院诊治慢性宫颈炎患者178例,采用数字表法将其分为观察组和对照组,每组89例.对照组采取优质护理,观察组采用优质护理联合连贯性护理.对比患者宫颈炎知识评分、生活质量、护理满意度以及复发率.结果:观察组干预后相关知识、生活质量评分、满意度、复发率均明显优于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05).结论:采用优质护理联合连贯性护理,加强患者对宫颈炎知识了解,对临床治疗有促进效果,改善其生活质量,同时减少宫颈炎复发,提升患者对护理满意度.

    作者:杜绮雯 刊期: 2017年第04期

  • PFNA治疗老年股骨转子间骨折的临床疗效

    目的:针对老年股骨转子间骨折采用股骨近端螺旋刀片抗旋髓内钉(PFNA)治疗,观察其疗效.方法:选取贵州盘江投资控股集团有限公司总医院2012年2月至2016年2月收治的76例老年股骨转子间骨折患者按照治疗方法分成两组,对照组38例采用Gamma钉进行治疗,观察组38例采用PFNA进行治疗,对比两组患者的手术时间、术中出血量、下地行走时间、住院时间、骨折愈合时间、Harris评分以及术后并发症发生率.结果:观察组手术时间、术中出血量、下地行走时间、住院时间骨折愈合时间、并发症发生率显著低于对照组,Harris评分显著高于对照组,两组对比,差异具有统计学意义(P<0.05).结论:针对老年股骨转子间骨折患者采用PFNA进行治疗能够有效减低术中出血量和手术时间,患者受到的创伤更小,骨折愈合时间更短,降低并发症发生率.

    作者:李洪文 刊期: 2017年第04期

  • 十二导联动态心电图对隐匿型冠心病的诊断价值

    目的:探究隐匿型冠心病应用十二导联动态心电图的诊断价值.方法:从广东药科大学附属第一医院2013年至2015年间就诊患有冠心病危险因素的患者中选取260例,对其进行十二导联动态心电图检查,将检查结果为阳性患者再进行冠状动脉造影检查,对比两次的检查结果,分析十二导联动态心电图在隐匿型冠心病中的诊断价值.结果:260例行十二导联动态心电图检查的患者中有120例患者诊断为冠心病阳性,在这120例患者行冠状动脉造影检查患者中有85例患者诊断为冠心病,占比70.8%.心肌缺血程度严重患者与心肌缺血程度较轻患者相比,缺血程度严重者其冠脉狭窄≥75%的患者多于缺血程度较轻患者,差异具有统计学意义(P<0.05).结论:十二导联动态心电图对于隐匿型冠心病具有较高的诊断阳性率,可用于对隐匿性冠心病的初级筛查.

    作者:余瑾 刊期: 2017年第04期

  • 安氏二类错(牙合)软硬组织及生长发育特点分析

    目的:分析安氏Ⅱ类错(牙合)软硬组织的生长特点以及相关性.方法:选择东莞市寮步医院于2013年1月至2015年9月收治的20例安氏Ⅱ类1分类和20例安氏Ⅱ类2分类患者,并采用电脑X射线头影测量技术分析安氏Ⅱ类1分类和安氏Ⅱ类2分类错(牙合)软硬组织的差异性和相关性;结果:在软组织方面,两组患者在下唇突角(LLNs-FH)、上唇倾角(ULA'-FH)、上唇突角(ULNs-FH)、下唇-审美平面距(E-LL)以及鼻唇角(Cm-Sn-UL)等软组织5项测量指标组间比较,差异具有统计学意义(P< 0.05);在硬组织方面,两组患者在上中切牙角(U1-SN)、ANB角、SNB角、面角(FH-NP)、L1-NB角、SND角、上下中切牙角(U1-L1)以及下中切牙角(L1-MP)等硬组织8项指标组间比较,差异具有统计学意义(P<0.05);相关性方面,不同项目之间的相关性不同.结论:安氏Ⅱ类1分类错(牙合)的上前牙和上颌骨的突度对上下唇部软组织都有一定的影响,安氏Ⅱ类2分类仅上颌突度对下唇部软组织的位置有影响.

    作者:魏小婷;魏志伟;钟云清;陈肖云 刊期: 2017年第04期

  • 腹股沟疝无张力修补术在围手术期预防性应用抗生素的合理性探讨

    目的:探讨腹股沟疝无张力修补术在围手术期预防性应用抗生素的合理性.方法:采用病例对照分析方法,将肇庆市端州区人民医院2012年3月至2016年9月142例行择期腹股沟疝无张力修补术患者按照是否应用抗生素分为观察组与对照组进行比较,分析围手术期预防性应用抗生素的合理性.结果:术后观察组住院时间(7.35±0.86)d,对照组住院时间(7.43±0.52)d;术后观察组出现切口红肿3例,对照组出现切口红肿5例;观察组和对照组出现切口脂肪液化各1例,观察组未出现切口感染,对照组出现切口局部感染1例,经换药后切口愈合;观察组手术切口甲级愈合60例,对照组手术切口甲级愈合49例.术后两组相比较差异无统计学意义(P> 0.05).结论:腹股沟疝无张力修补术在围手术期不需要使用抗生素预防切口感染.

    作者:钱立友;覃文;孙丽娜;何培勇 刊期: 2017年第04期

  • 糖尿病患者糖化血红蛋白与空腹血糖联合检测的临床意义

    目的:探讨糖尿病诊疗中糖化血红蛋白与空腹血糖联合检测的临床意义.方法:选取高州市分界镇中心卫生院糖尿病患者40例作为观察组,再选取正常体检者40例作为对照组,收取时间为2013年4月至2015年3月,分别对两组糖化血红蛋白与空腹血糖水平进行检测,对比两组检测后的糖化血红蛋白与空腹血糖水平.结果:观察组患者检测后腹血糖水平(10.64±3.94)mmol·L-1、糖化血红蛋白水平(9.97±1.53)mmol·L-1显著高于对照组正常体检者空腹血糖水平(6.25±1.24)mmol·L-1、糖化血红蛋白水平(4.33±1.23)mmol·L-1(P<0.05).结论:糖尿病诊疗中糖化血红蛋白与空腹血糖检测具有较高的运用意义,通过采用两种检测方式能有效诊断糖尿病,从而对糖尿病患者早期进行治疗,促进患者较快恢复.

    作者:龙婷;陈辉 刊期: 2017年第04期

  • 精浆中抗苗勒氏管激素在男性不育症中的应用研究

    目的:探讨不育症患者精浆抗苗勒氏管激素(AMH)水平与精子密度,精子活率和总活力相关性分析等指标的关系.方法:采用深圳亚辉龙UNION酶联免疫法检测系统对2015年到2016年在中山市博爱医院就诊的2560例不育症患者和200例正常男性精液精浆中AMH水平进行检测,分析不育症患者和正常男性精液精浆AMH水平与其精子密度,精子活率,总活力的关系.结果:不育症患者和正常男性精液精浆AMH水平与其精子密度,精子活率和总活力差异有统计学意义.结论:精浆AMH水平与其精子密度,精子活率和总活力有相关性,为寻找男性不育症的病因提供鉴别依据或参考依据.

    作者:简晓毅;张炽伦;杨海霞;韦剑洪 刊期: 2017年第04期

  • 腹腔镜手术治疗高龄胆结石临床观察

    目的:分析和观察腹腔镜手术治疗与常规外科手术治疗对于高龄胆结石患者的临床治疗效果.方法:收集大理州人民医院普外科2010年10月至2014年10月的患有胆结石的高龄患者60例,然后将60例患者随机分为对照组和观察组各30例,对对照组的高龄胆结石患者进行常规的外科手术治疗;对观察组的高龄胆结石患者进行腹腔镜手术治疗.然后对比两组手术后的的患者治疗效果,分析患者的手术时间、手术的出血量、手术的切口、手术的并发症等.结果:对照组的患者的手术时间高于观察组,手术的出血量和手术的切口大于观察组,对照组的手术并发症有3例,有1例是并发高血压,有2例并发心脑血管病变;观察组患者的效果明显高于对照组患者.两组之间的差异具有统计学意义(P<0.05).结论:采用腹腔镜手术治疗的患者的治疗效果明显高于进行常规外科手术的患者,效果明显并且安全可靠.

    作者:杨斌;王静蓉 刊期: 2017年第04期

  • 胸腔镜肺叶切除术对老年早期周围型肺癌疗效分析

    目的:探讨胸腔镜肺叶切除术用于老年早期周围型肺癌患者中的疗效.方法:选取广州市第一人民医院2015年7月至2016年9月收治得70例老年早期周围型肺癌患者进行研究,通过随机分组,对照组各观察组各35例,对照组给予患者开胸肺叶切除术治疗,观察组给予患者胸腔镜肺叶切除术治疗,对比两组患者治疗后的临床效果.结果:观察组的临床治疗有效率(97.17%)高于对照组(85.70%),差异具有统计学意义(P<0.05).其中观察组的手术时间与住院时间短于对照组,术中出血量少于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05).结论:对老年早期周围型肺癌患者实行胸腔镜肺叶切除术,临床效果显著.

    作者:徐子迅 刊期: 2017年第04期

  • 两种手术方案对胃癌患者临床效果对比观察

    目的:分析不同手术方式治疗胃癌患者的效果以及其对患者术后生活质量的影响.方法:随机选择2014年9月至2015年9月在惠东县人民医院及惠东县平山街道社区卫生服务中心接受治疗的胃癌患者共36例,随机分成2组,对照组18例采用开腹胃切除术进行治疗,观察组18例选择腹腔镜胃切除术进行治疗,比较两组手术效果以及术后生活质量.结果:观察组术中出血量、术后肛门排气时间、首次排便时间、首次下床时间均优于对照组,手术时间长于对照组;观察组术后生活质量各项评分均高于对照组,观察组术后1年生存率、复发率分别为为94.44%、5.56%,对照组为88.89%、22.22%.结论:利用腹腔镜胃癌根治术治疗胃癌患者,能够改善预后,提升患者术后生活质量.

    作者:佘小琛;刘鹏;赖奋飞 刊期: 2017年第04期

  • Aβ25-35联合D-半乳糖诱导阿尔茨海默症复合模型的建立及厚朴干预研究

    目的:观察Aβ25-35联合D-半乳糖诱导大鼠新型复合阿尔茨海默症(AD)模型认知功能的变化及中药厚朴提取物的干预作用.方法:脑立体定位下大鼠双侧海马内在一次性注射Aβ25-35,同时和颈部皮下长期注射D-半乳糖联合建立AD模型.注射24 h后灌胃给药,连续30 d制作大鼠AD动物模型.以Morris水迷宫实验检测大鼠空间学习记忆能力的变化.结果:Aβ25-35联合D-半乳糖诱导大鼠新型复合阿尔茨海默症模型的学习记忆和空间识别能力障碍明显,中药厚朴提取物干预后逃避潜伏期明显缩短,原平台象限比明显增加,与模型组比较差异有统计学意义(P<0.05).结论:本方法诱导大鼠新型复合阿尔茨海默症复合模型的建立是成功的,而中药厚朴提取物对该模型大鼠空间学习记忆能力具有明显的改善作用.

    作者:禤璇;孙珂焕;李仲秋;曾永长;梁少瑜;吴正治 刊期: 2017年第04期

  • 脓毒症患者肌钙蛋白Ⅰ与血清降钙素原相关性分析

    目的:分析脓毒症患者肌钙蛋白Ⅰ (cTn Ⅰ)水平与降钙素原(PCT)水平二者间存在的相关性.方法:随机选择2015年3月至2016年6月广州市越秀区儿童医院住院部的50例脓毒症患者分为A组(脓毒症)、B组(严重脓毒症),对患者临床资料进行回顾性分析.结果:在cTn Ⅰ、PCT水平比较上,由高到低,依次为B组、A组,差异具有统计学意义(P<0.05);在相关性上,2组患者PCT水平均与cTn Ⅰ水平表现出显著性正相关(P<0.05).结论:血清PCT、cTn Ⅰ水平在一定程度上均能反应脓毒症患者病情的进程程度,该指标检测对该类患者心脏损伤严重程度的判断具有重要价值.

    作者:钟晓晴;孙文玥 刊期: 2017年第04期

  • 不同手术方式对56例胃癌患者术后生活质量影响

    目的:分析不同手术方式用于胃癌患者治疗的术后生活质量影响.方法:筛选2015年1月至2016年1月惠东县人民医院行胃癌根治术患者56例.行开腹根治的患者25例设为传统手术组,行腹腔镜根治手术的31例设为微创手术组.分析术后生活质量以及治疗情况.结果:微创手术组手术时间比传统手术组缩短(P< 0.05),总出血量比传统手术组少(P< 0.05).微创手术组胃癌患者的恢复饮食时间、下地活动时间均比传统手术组胃癌患者缩短(P<0.05).微创手术组的胃癌患者生理、功能、情感、家庭及社会功能评分及总分均低于传统手术组的胃癌患者(P<0.05).结论:对胃癌患者,采用腹腔镜手术方式治疗更有利于提高生活质量.

    作者:刘鹏;赖奋飞;佘小琛 刊期: 2017年第04期

  • 孟氏骨折合并骨间前神经损伤患儿手法复位疗效分析

    目的:观察手法复位术治疗孟氏骨折合并骨间前神经损伤患儿的临床疗效.方法:回顾性分析信宜市人民医院2014年6月至2016年6月治疗的20例孟氏骨折合并骨间前神经损伤患儿的临床资料,使用手法复位术对患儿进行治疗.比较患儿治疗前和复位4个月后肘关节运动功能、稳定性的评分、疼痛程度以及日常生活的评分,并记录4个月后患儿骨折部位恢复的优良率.结果:与治疗前相比,手法复位4个月后患儿肘关节运动功能、肘关节稳定性及日常生活自理能力都得到显著性提高,疼痛程度显著降低(P<0.05).术后20 d患儿食指无活动障碍15例,术后40 d均能正常屈伸.随访4个月后,患儿恢复优良率可达98%.结论:新鲜孟氏骨折合并骨间前神经损伤经早期经手法复位治疗临床疗效甚好,并且及时检查骨间前神经是否损伤,可有效减少漏诊.

    作者:许育东;王荣生;王伟雄;何立文;刘雄业;任光华 刊期: 2017年第04期

  • 短程地塞米松乳膏联合他克莫司软膏治疗面部脂溢性皮炎临床观察

    目的:探讨面部脂溢性皮炎患者实施短程地塞米松乳膏、他克莫司软膏联合疗法的效果.方法:从赤壁市人民医院收治的面部脂溢性皮炎患者中抽选60例,按照治疗意愿分成两组:他克莫司软膏治疗对照组,共30例;短程地塞米松乳膏、他克莫司软膏联合治疗观察组,共30例,统计临床治疗后的效果.结果:观察组疾病缓解28例,占比93.3%;对照组疾病缓解21例,占比70.0%,两组缓解率统计有区别,差异具有统计学意义(P<0.05).结论:临床给予面部脂溢性皮炎患者短程地塞美松软膏与他克莫司软膏联合疗法作用突出,可改善病症,预防不良反应及增强疗效.

    作者:雷玲 刊期: 2017年第04期

  • 中医体质调摄在老年糖尿病患者社区健康管理中的应用效果

    目的:分析探讨中医体质调摄对老年糖尿病患者社区健康管理的效果,为进行社区糖尿病健康管理提供依据.方法:随机抽取佛山市顺德区大良社区卫生服务中心管辖的6个社区中符合条件的老年糖尿病患者作为研究对象,共100例,随机分配到观察组和对照组,每组各50例,对照组接受常规健康管理,观察组在常规健康管理的基础上应用中医体质九分法进行体质分型,给予个性化中医体质调摄,健康管理结束后,对比两组管理前后的体质量指数、空腹血糖、尿素氮、肌苷、胆固醇及三酰甘油.结果:两组经健康管理后的各项临床指标均有所改善,且观察组的改善幅度优于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05).结论:中医体质调摄对老年糖尿病患者社区健康管理具有积极的影响,患者的血脂、血糖的控制明显改善,说明运用中医体质调摄防治糖尿病有其临床实用价值.

    作者:雷波 刊期: 2017年第04期

  • 糖化血清蛋白及糖化血红蛋白在妊娠糖尿病诊断中的应用

    目的:分析探讨糖化血清蛋白及糖化血红蛋白在妊娠糖尿病诊断中的应用价值.方法:选取2010年1月至2013年12月间来博罗县妇幼保健院妊娠的孕妇按临床诊断分为正常妊娠组、糖耐量受损组和妊娠糖尿病组,每组分别选取75名孕妇,统计比较3组孕妇的糖耐量,糖化血清蛋白及糖化血红蛋白水平差异,所有数据结果进行统计学分析比较.结果:妊娠糖尿病组中,2h75g糖耐量试验的血糖平均水平为(8.97±0.31)mmol·L-1,糖化血清(GSP)平均水平为(3.51±0.17)mmol·L-1,糖化血红蛋白(HbA1c)的平均水平为(9.17±0.31)%,与糖耐量受损组及正常妊娠组水平比较,差异具有统计学意义(P<0.05);妊娠糖尿病组GSP异常率为89.33%,HbA1c异常率为81.33%,糖耐量受损组GSP异常率为46.67%,HbA1c异常率为41.33%,两组比较差异具有统计学意义(P<0.05),GSP的灵敏度、特异度、可靠度、阳性预测值均高于HbA1c.结论:联合应用GSP及HbA1c检测能提高妊娠糖尿病诊断的可靠性,可作为妊娠糖尿病患者的诊断指标.

    作者:郑素玲 刊期: 2017年第04期

  • 氨溴索联合抗生素治疗老年糖尿病合并肺炎疗效分析

    目的:研究氨溴索联合抗生素治疗老年糖尿病合并肺炎的疗效.方法:选取龙川县中医院2014年1月至2016年1月收治的老年糖尿病合并肺炎患者30例为研究对象,将其随机均分为对照组和观察组.对照组15例采用抗生素进行治疗,观察组15例采用氨溴索联合抗生素进行治疗,比较两组患者治疗效果、住院时间和不良反应发生情况.结果:经过治疗后,两组患者症状均得到改善.其中观察组发热、咳嗽、咳痰等症状的缓解时间明显优于对照组,并且住院时间明显少于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05).观察组治疗总有效率为93.33%,明显高于对照组的73.33%,差异具有统计学意义(P< 0.05).观察组患者中1例出现不良反应,对照组中2例出现不良反应,差异均无统计学意义(P>0.05).结论:氨溴索联合抗生素治疗老年糖尿病合并肺炎的疗效显著,能够有效缓解患者的临床症状,提升患者的治疗效果,并且没有增加不良反应发生率.

    作者:叶宏平 刊期: 2017年第04期

  • 尿毒症患者血液透析与血液灌流治疗的临床效果分析

    目的:研究分析血液灌流与血液透析联合用于尿毒症患者治疗的效果观察及护理.方法:选取平果县人民医院2014年12月至2016年2月尿毒症患者20例,患者列为观察组,使用血液灌流及血液透析联合治疗.同时选取同期使用单纯血液透析治疗的尿毒症患者20例作为对照组,在完成治疗之后,比较两组治疗之前以及治疗之后的皮肤瘙痒缓解程度以及其甲状旁腺激素水平变化情况.结果:对照组治疗总有效率为40.00%,观察组治疗总有效率为80.00%,观察组治疗总有效率明显高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05).观察组甲状旁腺激素(PTH)水平改善情况明显优于对照组,差异具有统计学意义(P< 0.05).结论:使用血液灌流与血液透析联合治疗,可以有效的降低尿毒症患者的瘙痒程度,改善临床症状.

    作者:黄艳春 刊期: 2017年第04期

  • 手术室日间手术优质护理模式实践

    目的:探讨手术室日间手术护理模式的改进措施,并分析其临床应用效果.方法:选取廉江市人民医院2014年7月至2015年7月收治的326例手术治疗患者,根据临床护理方法不同,将326例分为观察组163例,日间手术优质护理;对照组163例,日间常规护理,对比患者护理后抑郁、焦虑情况,了解两组患者护理满意度、睡眠质量等情况,并对这些情况做统计学处理.结果:在接受不同护理后,两组接受手术治疗患者抑郁评分、焦虑评分对比,组间对比,差异具有统计学意义(P<0.05).结论:接受手术治疗的患者需要接受有效的护理模式,完善术前检查、改进流程、改进方法、预约手术、术后短暂观察和恢复、做好术后宣教,有利于降低术后并发症发生率,大大提高临床护理质量.

    作者:张金凤;陶显红;罗春丽;李霞;周燕萍;蔡挺;李木秀 刊期: 2017年第04期

深圳中西医结合杂志

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主管:深圳市卫生和人口计划生育委员会

主办:深圳市中西医结合临床研究所