学术投稿

串联质谱技术在东莞地区新生儿遗传代谢病筛查中的初步应用

叶立新;袁晃堆;陈锦国;黄小玲

关键词:串联质谱, 新生儿疾病筛查, 遗传代谢病
摘要:目的:初步了解东莞地区新生儿遗传代谢病的发病情况,探讨在本地区广泛开展新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的可行性.方法:采用串联质谱检测技术,通过分析28 897例新生儿滤纸干血斑中多种氨基酸、酰基肉碱的浓度水平及其浓度比值进行对多种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢性疾病的筛查,对筛查阳性者召回进行进一步确诊.结果:筛查阳性358例,确诊6例,分别为氨基酸代谢病4例、脂肪酸代谢病2例,敏感性为100%,特异性为98.78%,阳性率为1/4816,阳性预测值为1.68%.结论:串联质谱技术准确可靠,高效、价廉,适宜广泛用于开展新生儿遗传代谢病筛查.
深圳中西医结合杂志相关文献
  • 改良式电痉挛治疗的护理干预效果观察

    目的:探讨护理干预在改良式电痉挛治疗中的护理效果.方法:选取2013年5月-2015年3月期间重庆三峡中心医院平湖分院需进行改良式电痉挛治疗的患者300例,根据不同护理模式将其分为观察组150例和对照组150例,其中对照组应用改良式电痉挛传统护理,观察组则在传统护理基础上进行健康教育和心理护理干预,比较两组患者的护理效果.结果:观察组患者焦虑程度显著低于对照组;同时观察组的治疗依从度为94.33%,高于对照组的37.67%.两组比较,差异具有统计学意义(P<0.05).结论:护理干预应用于改良电痉挛治疗效果肯定,可降低患者的不良情绪,提高其治疗依从度.

    作者:王琳;崔太秀 刊期: 2015年第10期

  • 硝普钠联合硝酸甘油干预高血压并发左心衰竭的临床观察

    目的:重点探索硝酸甘油和硝普钠两种药物应用于治疗高血压并发左心衰竭的有效性.方法:挑选2013年01月月初-2014年12月在惠州市惠城区三栋镇卫生院接受首次治疗的76例高血压合并左心衰竭患者,硝酸甘油应用于治疗38例对照组,硝酸甘油和硝普钠两种药物应用于治疗38例观察组,对比两种用药方案对患者的影响.结果:两组高血压合并左心衰竭患者的舒张压、收缩压、心率均有改善的迹象.观察组的不良症状发生率5.26%,对照组的不良症状发生率为13.16%,两组进行对比,其差异具有统计学方面的意义(P<0.05).观察组的总有效率97.37%,对照组的总有效率为78.95%,两组进行对比,其差异具有统计学意义(P<0.05).结论:硝酸甘油和硝普钠两种药物应用于治疗高血压并发左心衰竭切实可行,安全可靠.

    作者:刘羲圣;杨琦 刊期: 2015年第10期

  • 家庭病床脑卒中患者的中西医康复护理干预

    目的:探讨家庭病床中西医康复护理在脑卒中患者中的应用价值.方法:选取2013年1月-2014年6月广州市番禺区化龙镇化龙医院收治的脑卒中患者50例,按随机数字表法将其分为观察组25例,对照组25例,对照组25例患者采用常规治疗和护理方式,包括积极控制血压、血糖,营养脑细胞,预防感染,进行心理护理、饮食护理、用药护理、情志调护、并发症防护、生活起居护理等;观察组25例患者采用家庭病床中西医康复护理干预方式,包括针灸、按摩、推拿、康复训练及控制血压等,比较两组护理效果.结果:护理6个月后,观察组生活质量各项评分(日常生活活动能力评分、肢体运动功能评分、独立生活能力评分)均明显优于对照组,神经功能评分(平衡能力评分、神经功能缺损程度评分)亦明显优于对照组,组间比较,差异均有统计学意义(P< 0.05).结论:家庭病床中西医康复护理在脑卒中患者中具有较高的应用价值.

    作者:刘可健 刊期: 2015年第10期

  • 早期血乳酸清除率对全身性感染治疗的评估价值

    目的:探讨早期血乳酸清除率对全身性感染治疗的评估价值.方法:选取梅州市人民医院于2013年9月-2014年12月收治的200例重症监护病房(ICU)全身感染危重患者为研究对象,对其予以早期目标导向治疗(EGDT).记录治疗前(T0)、治疗后6h(T1)及24h (T2)等时段血乳酸及血乳酸清除率变化情况;根据入组患者并发院内感染情况分为感染组(A组,n=48)和正常组(B组,n=152)两组,对比其上述三时段血乳酸及血乳酸清除率变化差异.结果:所有患者在接受EGDT后,血乳酸水平较治疗前明显降低,血乳酸清除率则较治疗前明显增加,差异具有统计学意义(P<0.05);A组患者在各时段内血乳酸指标均明显高于B组,B组在T1及T2时段内血乳酸清除率显著高于A组,差异具有统计学意义(P<0.05).结论:临床可将早期血乳酸清除率及血乳酸水平检测作为评估全身性感染患者预后质量的重要指标,以提升治疗针对性及有效性.

    作者:丘文凤;罗伟文 刊期: 2015年第10期

  • 可视化麻醉在全麻手术中的临床应用

    目的:研究可视化麻醉在全麻手术临床效果.方法:回顾性分析2012年2月-2014年2月遵义医学院第五附属(珠海)医院收治的136例非头部及颅腔全麻患者的临床资料,根据随机分组法,将136例患者分为观察组和对照组,每组68例.观察组采用基于NI监测的可视化麻醉方法,对照组采用传统麻醉方法.结果:观察组在术中清醒、术中疼痛、记忆力下降、术后清醒时间四项指标方面均优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组患者综合评价分数相近,差异有统计学意义(P<0.05).结论:可视化麻醉临床效果优于传统麻醉方法.

    作者:梁晖 刊期: 2015年第10期

  • 颅脑超声诊断对提高新生儿颅内出血准确率的意义

    目的:分析颅脑超声诊断对提高新生儿颅内出血准确率产生的影响.方法:对2013年2月-2014年5月在汕头市潮阳区妇幼保健院接受诊治的120例疑有颅内出血的新生儿的临床诊断资料进行回顾性分析,并对诊断结果进行统计分析和归纳总结.结果:87例颅内出血患儿接受颅脑超声检查后,有76例被测出,检出率为87.36%,漏诊患儿为11例,所占比例为12.64%.脑室、脑实质、硬膜下出血所占比例分别为72.50%、7.50%、0.83%,差异具有统计学意义(P<0.05).结论:应用颅脑超声对新生儿颅内出血进行早期诊断,诊断准确性较高.

    作者:郑少茹 刊期: 2015年第10期

  • 能谱CT在甲状腺良恶性结节鉴别中的价值

    目的:观察能谱CT在甲状腺良恶性结节鉴别中的应用效果.方法:选取梅州市人民医院2014年7月-2015年1月接收且经手术病理证实的80例甲状腺结节患者为研究对象,其中40例良性结节患者为组1,另40例恶性结节患者为组2.另以同时期40例甲状腺正常者为参照对象,设为对照组.比较3组能谱CT不同期相的碘浓度值、碘浓度比、能谱衰减曲线斜率.结果:对照组平扫期、动脉期与静脉期的相碘浓度分别为(20.11±6.74)100 μg/mL、(25.88±10.03)100 μg/mL、(40.01±7.97)100 μg/mL,能谱衰减曲线斜率分别为(-1.27±0.61)%、(-2.35±0.79)%、(-2.93±0.64)%,组1平扫期、动脉期与静脉期的相碘浓度分别为(10.70±4.35)100 μg/mL、(16.51±6.67)100 μg/mL、(28.97±11.34)100 μg/mL,能谱衰减曲线斜率分别为(-0.79±0.37)%、(-1.30±0.48)%、(-1.93±0.56)%;组2平扫期、动脉期与静脉期的相碘浓度分别为(6.23±3.07)100 μg/mL、(7.79±4.72)100 μg/mL、(17.03±7.95)100 μg/mL,能谱衰减曲线斜率分别为(-0.45±0.32)%、(-0.79±0.35)%、(-1.16±0.39)%.3组动脉期、静脉期的碘浓度值和能谱衰减曲线斜率比较,差异具有统计学意义(P<0.05).对照组动脉期、静脉期的碘浓度比分别为(0.70±0.43)%、(1.08±0.27)%,组1动脉期、静脉期的碘浓度比分别为(0.33±0.17)%、(0.70±0.19)%,组2动脉期、静脉期的碘浓度比分别为(0.25±0.18)%、(0.54±0.15)%;3组静脉期的碘浓度比比较,差异具有统计学意义(P<0.05).结论:能谱CT鉴别甲状腺良恶性结节的应用效果良好.

    作者:林裕霖 刊期: 2015年第10期

  • 肛门括约肌间瘘管结扎术治疗复杂性肛瘘的效果探讨

    目的:分析研究肛门括约肌间瘘管结扎术治疗复杂性肛瘘的临床效果.方法:随机选取2012年3月-2015年2月广州市花都区花山卫生院收治的36例复杂性肛瘘患者作为本次研究对象,并依据手术方式的不同将参与本次研究的36例患者分为对照组以及观察组,两组均为18例;对照组患者采取切开挂线术进行临床治疗,观察组患者则采用肛门括约肌间瘘管结扎术进行临床治疗.比较两组患者的临床治疗效果以及预后效果.结果:采用统计学软件比较两组患者的住院时间、创口愈合时间,结果显示观察组明显优于对照组(P<0.05);采用统计学软件分析对比两组患者的治疗总有效率,结果显示观察组明显优于对照组(P<0.05);采用统计学软件比较两组患者并发症发生几率、术后疼病情况以及复发率等指标,观察组均明显优于对照组(P<0.05).结论:肛门括约肌间瘘管结扎术治疗复杂性肛瘘的临床效果显著,相较于切开挂线术而言,其术后创口愈合速度以及康复速度更快、且并发症发生几率以及病症复发率较低,因此可将其作为临床手术治疗复杂性肛瘘的首选手术方式.

    作者:欧阳可鉴 刊期: 2015年第10期

  • 安儿宁颗粒联合喜炎平注射液治疗小儿急性呼吸道感染的疗效观察

    目的:研究分析安儿宁颗粒以及喜炎平注射液联合治疗小儿急性呼吸道感染的临床效果及应用价值.方法:随机抽取2010年-2013年期间紫金县蓝塘中心卫生院收治的124例急性呼吸道感染患儿,随机分为观察组和对照组,每组各62例,对照组患儿通过喜炎平注射液进行治疗,观察组在对照组的基础上加用安儿宁颗粒展开治疗.对两组患儿的临床症状变化情况进行对比分析,评价其治疗效果.结果:观察组患儿临床症状得到了明显的改善,改善程度显著优于对照组(P< 0.05),观察组患儿的发热症状的改善速度与对照组比较,差异具有统计学意义(P<0.05).结论:同时使用安儿宁颗粒以及喜炎平注射液对小儿呼吸道感染进行治疗可以获得显著的临床疗效,其效果比单独使用喜炎平注射液要好,特别是对患儿发热症状的缓解效果十分明显.

    作者:练子平 刊期: 2015年第10期

  • 胰腺癌的术后护理

    目的:对胰腺癌患者手术后的护理方法及意义进行探讨分析.方法:随机选取威海市立医院南院区2013年1月-2014年12月间经临床收治的胰腺癌确诊患者40例进行探讨分析.结果:全部病例均手术顺利,术后密切观察病情,临床症状、营养状况均得到改善,无死亡病例发生,临床护理满意.结论:行胰腺切除术的术后护理对患者疼痛症状的减轻以及是否有并发症的出现具有重要作用.

    作者:蔡文香;汤战丽 刊期: 2015年第10期

  • 自制中药三伏贴防治小儿冬病呼吸道感染的临床观察

    目的:探讨分析自制中药三伏贴防治小儿冬病呼吸道感染的临床效果.方法:对广州市萝岗区中医医院2013年1月-2015年1月收治的100例小儿冬病呼吸道感染患者进行自制三伏贴治疗,其中支气管炎患者40例,支气管哮喘患者30例,喘息性支气管炎患者30例.经过一段时间治疗后,观察患者治疗前后的临床症状变化情况及治疗总有效率;同时,在患者出院3个月后,对患者进行电话随访及随诊,了解患者的复发情况.结果:在经过一段时间治疗之后,患者临床症状明显好于治疗前,支气管炎患者、支气管哮喘患者、喘息性支气管患者的治疗总有效率分别是97.5%、93.3%、96.7%;通过电话随访得知,支气管炎患者、支气管哮喘患者、喘息性支气管炎患者复发例数分别为2例、1例、1例.结论:在小儿冬病呼吸道感染防治中运用自制中药三伏贴的效果非常好,并且安全、可靠.

    作者:廖培贤 刊期: 2015年第10期

  • 炎性继发不孕的相关因素的临床分析

    目的:探讨产妇年龄、孕周、产次、多次人工流产术、羊水浑浊及相关因素致盆腔炎及输卵管炎性继发不孕的研究.方法:选取2006年1月-2009年1月阳江市中医院收治的分娩中羊水浑浊的127例患者作为盆腔炎及输卵管炎组,以盆腔炎及输卵管炎调查表的形式,其高危因素进行调查,选择同期分娩的产妇127例作对照组.结果:致盆腔炎及输卵管炎组孕妇中的刮宫史患者明显多于对照组患者,组间比较,差异具有统计学意义(P< 0.05).致盆腔炎及输卵管炎组孕妇中的羊水浑浊患者明显多于对照组孕妇,组间比较,差异具有统计学意义(P< 0.05).与此同时,产后盆腔炎及输卵管炎组孕妇的平均年龄、孕周以及产次均明显高于对照组孕妇,组间比较,差异具有统计学意义(P<0.05).致盆腔炎及输卵管炎的继发不孕明显高于对照组(P<0.01).结论:多次人工流产术和羊水浑浊是致盆腔炎及输卵管炎可导致继发不孕的主要原因之一,高龄多产和过期妊娠也易导致盆腔炎及输卵管炎.因此,应做好计划生育宣传,尽力做到首次妊娠分娩,以防止产后盆腔炎及输卵管炎.

    作者:程喜建 刊期: 2015年第10期

  • 骨髓间充质干细胞移植对哮喘小鼠气道炎症及气道重塑的影响

    目的:探讨骨髓间充质干细胞移植对于哮喘小鼠气道炎症以及气道重塑的影响.方法:选60只小白鼠分为A组支气管哮喘小鼠气道重构模型组、B组MSC处理组、C组对照组.3组小鼠采取不同的处理方式.结果:A、B、C组的CD4+、CD25+调节性T细胞占淋巴细胞的比例对比为:与C组相比,A组的比例显著降低,差异具有统计学意义(P<0.05).与A组相比,B组比例显著提高(P=0.01),但比C组低,差异具有统计学意义(P< 0.05).结论:骨髓间充质干细胞移植可以有效减轻哮喘小鼠气道炎症、缓解气道重塑程度.

    作者:谭磊;颛孙永勋;李建国;黄凤婷;林琳;刘仕欣 刊期: 2015年第10期

  • 氟喹诺酮类抗生素治疗呼吸道支原体感染的疗效观察

    目的:探讨新氟喹诺酮类抗生素治疗呼吸道支原体感染的临床治疗效果和不良反应.方法:选取2013年1月-2014年12月东莞市寮步医院收治的100例呼吸道支原体感染患者作为研究对象,随机分为对照组和观察组,每组50例.对照组使用阿奇霉素治疗,观察组患者使用新氟喹诺酮类抗生素治疗.治疗2周后,观察对照组和观察组的临床治疗效果和不良反应发生情况.结果:治疗后,对照组临床治疗总有效率为82%,观察组临床治疗总有效率为96%,观察组临床治疗效果和不良反应发生情况明显优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论:新氟喹诺酮类抗生素治疗呼吸道支原体感染,不仅具有显著的疗效,还具有较高的安全性,临床应用价值高.

    作者:方勇明 刊期: 2015年第10期

  • 护理分层管理对临床护理质量的影响分析

    目的:探讨护理分层管理对临床护理质量的影响.方法:选取2013年9月-2014年10月重庆市万州区中医院实施护理分层管理的护理人员50名作为研究对象,按照规范化程序实施护理分层管理,观察实施分层管理前以及实施分层管理之后的护理质量情况.结果:实施护理分层管理之后的医院患者护理满意率、医院医生满意率以及医院护理人员的满意率都明显高于实施护理分层管理之前,护理质量评分情况、护理人员被表扬情况以及投诉情况也明显好于实施护理分层管理之前,差异有统计学意义(P<0.05).结论:实施护理分层管理,能够有效提高患者、医生以及医院护理人员的满意度,临床护理质量水平提升,效果显著.

    作者:张霞 刊期: 2015年第10期

  • 全髋关节置换术治疗晚期股骨头坏死的近远期疗效观察

    目的:观察晚期股骨头坏死患者应用全髋关节置换术治疗的实际效果.方法:选取2011年06月-2015年01月阳春市人民医院收治的晚期股骨头坏死患者100例,均应用全髋关节置换术治疗,按随机数字表法将其分成实验组50例,对照组50例,对照组行常规手术入路,实验组行改良后外侧入路,比较两组手术效果.结果:实验组手术时间为(65.23±10.32) min,切口长度为(9.22±1.23)cm,失血量为(275.62±41.21)mL,功能锻炼开始时间为(2.63±1.23)d,术后Harris评分为(90.23±3.21)分,并发症发生率为6.0%,以上数据与对照组比较,差异具有统计学意义(P<0.05).结论:为晚期股骨头坏死患者应用改良后外侧入路全髋关节置换术治疗,效果满意.

    作者:李远志 刊期: 2015年第10期

  • 鼻内镜下鼻前庭囊肿揭盖术的临床疗效分析

    目的:探讨鼻内镜下鼻前庭囊肿揭盖术的临床效果.方法:选取2011年9月-2014年9月在连州市人民医院五官科接受治疗的鼻前庭囊肿患者38例为研究对象,随机数表法分为观察组与对照组.观察组18例行鼻内镜下鼻前庭囊肿揭盖术治疗,对照组20例行传统唇龈沟入路手术治疗,比较两组患者术中出血量、手术时间、住院时间指标,比较两组患者的术后疼痛与伤口疼痛情况.结果:对两组患者术中、术后相关指标进行比较,观察组的术中出血量、手术时间、住院时间显著低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05).观察组术后肿胀轻度、中度患者人数均少于对照组观察组患者伤口疼痛轻度、中度患者人数均少于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).两组肿胀及疼痛重度患者均较少,差异无统计学意义(P>0.05).结论:鼻内镜下鼻前庭囊肿揭盖术术中出血量低、手术时间短、术后恢复快,相比传统唇龈沟入路手术效果显著.

    作者:南进军;吴春松;禤建锋;黄丽霞;黄文斌 刊期: 2015年第10期

  • 急性闭角型青光眼的护理体会

    目的:探讨急性闭角型青光眼的护理体会.方法:对2013年12月-2014年3月威海市立医院收治的33例急性闭角型青光眼患者资料进行分析.结果:经过治疗后患者的眼压均恢复正常,无并发症发生.结论:对患者进行系统性的护理可使患者视力恢复较快,提高其生活质量.

    作者:王树芬;姚仲莉 刊期: 2015年第10期

  • 糖尿病视网膜病变与睡眠呼吸暂停综合征的关系

    目的:探讨糖尿病视网膜病变与睡眠呼吸暂停综合征的关系.方法:将湛江市第二人民医院2013年1月-2014年11月收治的糖尿病视网膜病变手术患者90例分为2组.干预组为非增生性糖尿病视网膜病变患者,40例,对照组为增生性糖尿病视网膜病变患者,50例.通过脉搏血氧定量法监测睡眠中动脉血氧饱和度平均数和4%氧减饱和度指数.(也就是指在睡觉的每个小时中动脉血氧饱和度下降幅度>4%的合计次数)对两组的监测数据进行分析对比.当4%氧减饱和度指数>5次/h,就可以诊断为睡眠障碍性呼吸.结果:非增生性糖尿病视网膜病变有30%的患者、增生性糖尿病视网膜病变46%的患者被诊断为睡眠障碍性呼吸.对照组的睡眠障碍性呼吸发病率和4%氧减饱和度指数值明显高于干预组(P<0.05).结论:本研究结果表明,睡眠障碍性呼吸影响到了糖尿病视网膜病变患者晚间的低氧和再氧合化,这与糖尿病视网膜病变程度也有关.

    作者:梁金花;梁金玲;林俊琼;郭行端;叶志东;黄蕙莉 刊期: 2015年第10期

  • 部分性肺静脉畸形引流的超声心动图分析

    目的:探讨部分性肺静脉畸形引流的超声心动图改变表现.方法:对黑河市第二人医院2014年2月-2015年2月收治的20例部分性肺静脉畸形引流的超声改变进行分析.结果:超声正确诊断15例,漏诊5例,确诊率75%,漏诊率25%.结论:由于部分异常连接以心内回流为主,既往即使是术中意外发现也对患者无重大影响,但由于有相当的房间隔缺损病例选择经导管封堵,因此正确诊断对决策外科手术,封堵还是进行镶嵌治疗介入与手术结合有重要价值.

    作者:谢爱军 刊期: 2015年第10期

深圳中西医结合杂志

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主管:深圳市卫生和人口计划生育委员会

主办:深圳市中西医结合临床研究所