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KCNE2基因rs10854373多态位点与冠心病遗传易感性的关系

马月华;陈灿;岳玉霞;钟剑锋;陈文江;卢新林;黄家园;刘长召

关键词:KCNE2, 单核苷酸多态, 冠心病, 遗传易感性
摘要:目的 观察KCNE2基因单核苷酸多态位点rs10854373的基因型及等位基因频率分布,探讨KCNE2基因rs10854373多态性与广东地区汉族人群冠心病遗传易感性的关系.方法 随机选择893例冠心病患者(冠心病组)和816例健康对照个体(对照组),采用直接测序的方法,对KCNE2基因rs10854373多态位点进行分型,采用非条件逻辑回归分析统计该多态位点与冠心病遗传易感的相关性.结果 CC、CT、TT在冠心病组分布频率分别是59.9%、34.8%、5.3%,在对照组中分别为58.9%、37.1%、4.0%,两组间基因型频率分布差异无统计学意义(x2 =2.809,P=0.246);非条件逻辑回归分析发现,携带T变异等位基因与冠心病遗传易感性无明显相关性(OR=1.02,95% CI为0.86~1.19,P=0.812).校正吸烟、糖尿病、高血压、高脂血症后,两组等位基因频率分布差异仍无统计学意义(OR=0.95,95% CI为0.79 ~1.15,P=0.627).此外,对吸烟、高血压、糖尿病和高脂血症等危险因素进行分层分析显示,KCNE2基因rs10854373多态位点与冠心病的易感性亦无相关性.结论 KCNE2基因rs10854373多态位点与冠心病遗传易感性无相关性.
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    目的 观察KCNE2基因单核苷酸多态位点rs10854373的基因型及等位基因频率分布,探讨KCNE2基因rs10854373多态性与广东地区汉族人群冠心病遗传易感性的关系.方法 随机选择893例冠心病患者(冠心病组)和816例健康对照个体(对照组),采用直接测序的方法,对KCNE2基因rs10854373多态位点进行分型,采用非条件逻辑回归分析统计该多态位点与冠心病遗传易感的相关性.结果 CC、CT、TT在冠心病组分布频率分别是59.9%、34.8%、5.3%,在对照组中分别为58.9%、37.1%、4.0%,两组间基因型频率分布差异无统计学意义(x2 =2.809,P=0.246);非条件逻辑回归分析发现,携带T变异等位基因与冠心病遗传易感性无明显相关性(OR=1.02,95% CI为0.86~1.19,P=0.812).校正吸烟、糖尿病、高血压、高脂血症后,两组等位基因频率分布差异仍无统计学意义(OR=0.95,95% CI为0.79 ~1.15,P=0.627).此外,对吸烟、高血压、糖尿病和高脂血症等危险因素进行分层分析显示,KCNE2基因rs10854373多态位点与冠心病的易感性亦无相关性.结论 KCNE2基因rs10854373多态位点与冠心病遗传易感性无相关性.

    作者:马月华;陈灿;岳玉霞;钟剑锋;陈文江;卢新林;黄家园;刘长召 刊期: 2015年第15期

  • 绝经后妇女血清骨桥蛋白浓度与腰椎骨量丢失程度的相关性

    目的 探讨绝经后妇女血清骨桥蛋白(OPN)表达水平与骨量丢失程度的相关性.方法 选择绝经后骨质疏松或骨量减少患者75例,选择同期参加体检的健康绝经后妇女32例(正常对照组)作对照,双能X线骨密度仪测量患者L1-4骨密度.酶联免疫吸附法检测血清中OPN浓度.ROC曲线分析骨质疏松症临界值.结果 与正常对照组血清OPN浓度相比,骨量减少组和骨质疏松组OPN浓度明显增高(P<0.001),骨质疏松组明显高于骨量减少组(P =0.006).血清OPN浓度与骨密度分级(r=0.578,P<0.001)和β-胶原特殊序列(r=0.158,P=0.013)呈明显正相关,与腰椎骨密度呈负相关(r=-0.415,P<0.001).ROC曲线提示血清OPN浓度值12.381 ng/mL是诊断骨质疏松的临界值.结论 OPN可能是影响绝经后妇女腰椎骨量丢失的关键因子.

    作者:谭昱;肖育志;马春涛;况益良;何维新;魏秋实 刊期: 2015年第15期

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    作者:陈宇翰;李先明 刊期: 2015年第15期

  • 胎盘间充质干细胞脐血血浆培养体系的建立

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    作者:陆琰;吴洁莹;陈劲松;汤雪薇;吴韶清;李焱 刊期: 2015年第15期

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    作者:唐如;娄梅琴;罗鹏;彭奕贤;余思渊;何雷 刊期: 2015年第15期

  • 地佐辛对小儿丙泊酚-瑞芬太尼静脉全麻苏醒期躁动的影响

    目的 探讨地佐辛对小儿丙泊酚-瑞芬太尼全凭静脉麻醉苏醒期躁动的影响.方法 选择择期2~6岁腹腔镜下腹股沟斜疝修补术患儿100例(ASA Ⅰ级),随机分为两组:A组(n=50)以丙泊酚-瑞芬太尼-维库溴铵顺序诱导经口明视气管插管,采用丙泊酚-瑞芬太尼全凭静脉维持麻醉,手术结束前10 min静脉滴注地佐辛0.1 mg/kg;C组(n=50)麻醉诱导与维持同A组,但手术结束前10 min静脉滴注生理盐水2 mL,持续监测患儿心电图、心率(HR)、平均动脉压(MAP)及脉搏血氧饱和度(SpO2)、呼气末二氧化碳分压,分别记录拔管时(T1)、拔管后5 min(T2)及拔管后15 min(T3)各时间点HR、MAP、SpO2变化值,记录各组患儿的拔管时间、清醒时间及拔管前后各时间点躁动评分及意识状态(OAA/S)评分,术毕6h内不良反应的发生情况.结果 两组术中HR、MAP、SpO2较为稳定(P>0.05),而全麻苏醒期A组T2、T3时间点MAP,HR明显低于C组(P<0.05),C组T1、T2、T3时间点躁动评分分别为(2.73±0.52)分、(2.33±0.36)分、(2.05±0.54)分,明显高于A组的(2.35±0.34)分、(1.21±0.44)分、(0.65±0.08)分,A组与C组苏醒期躁动发生率分别为22%与80% (P <0.05);两组清醒时间及拔管时间差异无统计学意义;术后6h内不良反应发生率差异无统计学意义(P>0.05).结论 以丙泊酚-瑞芬太尼-维库溴铵顺序诱导经口明视气管插管,采用丙泊酚-瑞芬太尼全凭静脉维持麻醉,手术结束前10 min静脉滴注地佐辛(0.1 mg/kg)能有效的预防小儿丙泊酚-瑞芬太尼全麻苏醒期躁动的发生.

    作者:马星钢;颜学滔;孟利刚 刊期: 2015年第15期

  • 糖酵解途径与类风湿关节炎发病的关系

    葡萄糖代谢是人体三大代谢之一,主要代谢途径包括糖酵解、有氧氧化和磷酸戊糖代谢.糖代谢不仅提供生命活动所需的能量,还参与代谢产物复杂的生理信号网络通路.糖酵解途径催化1分子的葡萄糖转化为乳酸分子,产生2个三磷酸腺苷(ATP)分子,而有氧氧化途径催化1分子的葡萄糖氧化成CO2和H2O,并合成38或36个ATP分子.

    作者:张星华;杜小正;王金海;袁博;田亮;朱博雯 刊期: 2015年第15期

  • 电磁脉冲辐照对大鼠左心室肌超微结构的影响

    目的 初步探讨电磁脉冲(EMP)辐照致大鼠左心室肌损伤的时效特点.方法 24只雄性SD大鼠均在锥形平板GTEM小室内接受相同能量的EMP辐照,EMP辐照参数为场强200 kV/m,脉冲前沿3.5 ns,脉宽14ns,重复频率1 Hz.分别于辐照后12、24、48和96 h活杀,每个时间点6只,取左心室肌制成电镜超薄切片,应用透射电镜观察心肌超微结构的改变.结果 EMP辐照后12 h心肌超微结构即发生改变,24 h变化为明显,主要表现为肌浆网扩张,线粒体肿胀,嵴排列紊乱、减少甚至空泡化,闰盘间隙增宽及核内异染色质的边集.48 h较24 h明显好转,96 h已基本恢复正常.结论 EMP辐照可造成大鼠左心室肌组织的可恢复性损伤.

    作者:李宝丰;陈蓓;章莹;夏虹;任东青;郭国祯 刊期: 2015年第15期

  • 无精子症及严重少精子症患者Y染色体微缺失类型与睾丸活检成熟精子检出率的相关性

    目的 探讨无精子症及严重少精子症患者Y染色体微缺失的缺失类型与睾丸活检成熟精子检出率的关系.方法 收集病因诊断为Y染色体微缺失的无精子症及严重少精子症患者的完整睾丸活检病理报告.根据Y染色体微缺失区域类型,将患者分为AZFa或AZFb缺失组和无AZFa或AZFb缺失组.分析Y染色体微缺失的缺失类型与精液分析结果、睾丸组织学类型、睾丸体积、卵泡刺激素、黄体生成素之间的关系.结果 在254例Y染色体微缺失患者中,睾丸活检成熟精子检出率9.4%.AZFa或AZFb缺失组精液分析精子检出率显著降低(P<0.01),睾丸活检成熟精子检出率显著降低(P<0.01),两组患者在睾丸体积、卵泡刺激素、黄体生成素水平比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 Y染色体微缺失患者睾丸活检成熟精子检出率低.缺失类型与睾丸活检成熟精子检出率相关,缺失类型能有效预测睾丸活检成熟精子检出率.

    作者:刘兴章;唐运革;王奇玲;郑立新;邓顺美;周冰燚;刘晃;李铭臻 刊期: 2015年第15期

  • Klotho蛋白对高糖作用下人脐静脉血管内皮细胞凋亡和衰老的作用

    目的 研究抗衰老Klotho蛋白对高糖作用下人脐静脉血管内皮细胞(HUVECs)凋亡和衰老的抑制作用及其机制.方法 培养HUVECs细胞,设置C组(加同体积PBS培养基)、L组(加含低浓度5.5 mmol/L葡萄糖组培养基)、H组(加含高浓度33.3 mmol/L葡萄糖组培养基)、K1组(加含0.1μmol/L Klotho+ 33.3 mmol/L葡萄糖组培养基)、K2组(加含1μmol/L Klotho+ 33.3 mmol/L葡萄糖组培养基)、K3组(加含10 μmol/L Klotho+33.3 mmol/L葡萄糖组培养基),分别处理48 h.SA-β-半乳糖苷酶染色法检测各组HUVECs细胞衰老情况;RT-PCR方法检测各组HUVECs中人端粒酶逆转录酶mRNA的表达情况;流式细胞术检测各组HUVECs的细胞凋亡率;Western-blot法检测各组HUVECs中凋亡相关蛋白p53、Bax、Bcl-2表达情况.结果 与PBS对照组相比,高浓度葡萄糖组中HUVECs细胞中SA-β-半乳糖苷酶染色阳性率显著上升(P<0.05),端粒酶逆转录酶mRNA表达显著下降(P<0.05).而当不同浓度Klotho蛋白和高糖同时作用HUVECs时,细胞中SA-β-半乳糖苷酶染色阳性率逐渐下降(P<0.05),端粒酶逆转录酶mRNA表达则逐渐上升(P<0.05);高浓度葡萄糖组中HUVECs细胞凋亡率显著上升(P<0.05),抑制凋亡Bcl-2蛋白表达显著下降(P<0.05),而促进凋亡Bax、p53蛋白表达显著上升(P<0.05).不同浓度Klotho蛋白和高糖同时作用HUVECs时,细胞凋亡率逐渐降低(P<0.05),抑制凋亡Bcl-2蛋白表达显著上升(P<0.05),而促进凋亡Bax、p53蛋白表达显著下降(P<0.05).结论 抗衰老Klotho蛋白能够抑制高糖诱导的HUVECs细胞衰老和凋亡,并通过诱导人端粒酶逆转录酶mRNA、Bcl-2蛋白表达,抑制Bax、p53蛋白表达发挥作用.

    作者:张军;代文静;周敬群;张家俊;曹志刚 刊期: 2015年第15期

  • 被动抬腿试验结合每搏量变化指导急性呼吸窘迫综合征合并休克患者容量复苏的价值

    目的 观察被动抬腿试验(PLR)结合每搏量(SV)变化(△SV)在指导急性呼吸窘迫综合征(ARDS)合并休克患者容量复苏中的价值.方法 选择ARDS并休克患者34例,分为常规组及PLR组,常规组根据中心静脉压(CVP)指导容量复苏;PLR组实施PLR,通过Vigileo监测PLR前后△SV以指导容量复苏.观察患者复苏后6h平均动脉压(MAP)、CVP、血乳酸(LAC)的变化,同时观察PLR组SV、CO的变化.记录液体负平衡时间、机械通气时间、24 h左心功能不全发生情况及28 d死亡情况.结果 复苏后两组MAP均较复苏前明显升高(P>0.05),PLR组SV、CO均较复苏前明显升高(P<0.05).两组复苏后MAP、CVP比较差异无统计学意义(P>0.05),复苏后PLR组LAC较常规组明显下降(P<0.05).PLR组液体负平衡时间、机械通气时间均短于常规组(P<0.05),氧合指数高于常规组(P<0.05),两组左心功能不全发生率及病死率比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 被动抬腿试验结合△SV可指导ARDS合并休克患者的容量复苏.

    作者:王志;郑伟;滕乐;孟醒;魏海巍;汤卫兵 刊期: 2015年第15期

  • 修薄股前外侧穿支皮瓣修复足远端缺损

    目的 探讨应用修薄股前外侧穿支皮瓣修复足远端缺损的技术方法与临床效果.方法 26例足远端缺损患者,对足远端创面彻底清创后,先予负压封闭引流治疗.待创面肉芽组织生长良好后,再次清创并解剖受区血管至健康部位.根据足远端创面的大小,设计游离股前外侧穿支皮瓣,面积为10 cm×6 cm~28 cm×13cm,在显微镜下行皮瓣修薄术,移植修薄皮瓣修复足远端软组织缺损,术后根据Maryland足部评分标准对足功能进行评价.结果 术后24例患者移植皮瓣完全成活,2例患者出现了静脉危象,经血管探查后1例成活,1例皮瓣远端部分坏死,经再次手术植皮修复.4例术后4~6个月再次手术行皮瓣修整.术后经3~26个月、平均(7.2±3.8)个月的随访,失访3例.16例受区感觉3~5个月开始恢复,后恢复至S2~S3+级.至终随访时,20例患者足远端外形美观,功能恢复满意.Maryland足功能评分平均(89.5±7.5)分.结论 修薄股前外侧穿支皮瓣外形美观,质地优良,并可携带感觉神经,是修复足远端缺损的理想供区.

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    作者:黄东 刊期: 2015年第15期

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    Th17细胞是新型的CD4+细胞亚群,它通过分泌炎症介质参与多种自身免疫反应.风湿性心脏病(RHD)作为一种自身免疫性疾病,与Th17密切相关,Th17细胞在风湿热/RHD发生发展过程中发挥着重要的作用.在这篇综述中,我们将关注Th17细胞,以及其在导致RHD自身免疫反应过程中的作用,有助于进一步揭示RHD的分子机制.

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    作者:陆明;热吾力;伊力夏提;钱麟;陈建刚 刊期: 2015年第15期

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    异基因造血干细胞移植(Allo-HSCT)是目前唯一可治愈重型β地中海贫血的方法,移植后早期因免疫重建延迟导致免疫功能缺陷,易并发严重感染导致死亡.本文综述造血干细胞移植(HSCT)后T细胞抗原受体、T细胞亚群、NK细胞、病毒感染与移植等研究进展.重型地中海贫血进行HSCT后可能造成细胞免疫功能紊乱,对T细胞亚群有直接的影响,尤其是CD8+细胞活性提高及数量增加,CD4+细胞活性下降.

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    作者:叶一农;赵琦毅;周惠玲;严海明;张青森;彭亮 刊期: 2015年第15期

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    作者:刘璇芝;姚怀齐;郑宝群;陈晓红 刊期: 2015年第15期

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