艾民；颜昌福；夏福纯；周双陆；贺剑；李翠萍
在临床中使用低温技术可以追溯到古代，希波克拉底就曾经建议用冰雪包裹患者受伤部位以减少局部伤口出血。低温临床试验开始于20世纪60年代，早期大多采用深度低温（30℃或更低），但由于其优势尚不明确且副作用多，人们很快就终止了临床试验。在80年代进行的动物试验研究表明，轻度低温（32～35℃）可以带来一些益处，这使得人们重新对低温技术有了兴趣。现在人们公认，心脏停搏患者复苏成功后会继发严重的脑功能损伤。这些损伤不仅发生在心脏停搏阶段，同样发生在再灌注期间。大脑是耗氧量极高的器官之一，低温可以减慢代谢率，从而减少大脑对氧的消耗。大多数研究［1］表明，心脏停搏患者在复苏后应用目标温度管理技术是一项有效的神经保护措施。目标温度管理的作用机制复杂，至今仍未完全明确。高热的机制也有待进一步明确，人们提出如下几点机制，包含内源性儿茶酚胺增加使机体产热增加、血管收缩时散热减少或体内热量重新分布等。中风患者高热是由于下丘脑前部损害造成体温调节机制失调而造成的中枢性高热。心肺复苏术后继发感染是产生高热的另一原因，而感染多继发于心肺复苏术中及术后发生的吸入性肺炎或肠道细菌和毒素易位。另一作用机制是再灌注期间氧自由基的产生，高热阶段氧自由基增加4～5倍。高热通过消耗皮层及皮层下ATP和改变腺苷能量来改变大脑新陈代谢。再灌注后应用目标温度管理可以改善神经系统预后，低体温可以降低脑氧代谢率（CMRO2），脑部温度＞28℃时，体温每降低1℃，脑氧代谢降低6％，对心肺复苏术后患者的脑功能恢复有明显益处［2－3］。因此目标温度管理能够削弱继发性级联事件以及防止或减少继发性损害的影响［4］，是可以改善病死率和神经预后的较好的治疗选择［5］。2015年心肺复苏及心血管急救指南指出，所有在心脏停搏后恢复自主循环的成年昏迷患者都应采取目标温度管理［6］，因此目标温度管理也成为重症监护室针对恢复自主循环患者治疗的一部分［7］。
作者：张冰 刊期： 2016年第07期
目的：研究TLR2（Toll-like receptor2）基因－597T／C单核苷酸多态性（SNP）与中国广西汉族人群原发性抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）相关性小血管炎（AAV）的关系。方法：采用病例－对照研究，筛选110例ANCA相关性小血管炎（病例组）和200例健康对照人群（对照组）作为研究对象，对其行血清相关指标的检测，并使用PCR-RFLP方法对TLR2-597T／C位点进行分析。结果：（1）110例AAV患者TLR2597T／C存在3种基因型，TT、TC及CC 3种基因型频率分别为54．55％、40．00％、5．45％，T和C等位基因频率分别为74．55％、25．45％；200例健康人TT、TC及CC基因型频率分别为56．00％、40．50％、3．50％，T和C等位基因频率分别为76．25％、23．75％；两者基因型及等位基因频率比较差异无统计学意义（P ＞0．05）；（2）AAV组3种基因型间蛋白尿发生率、血红蛋白水平比较差异有统计学意义（P ＜0．05）；（3）病理资料分析显示AAV组3种基因型小血管炎活动指数及慢性指数差异无统计学意义（P ＞0．05）。结论：在广西汉族人群中，TLR2-597T／C多态性可能与其蛋白尿发生率、血红蛋白水平具有相关性，但可能与ANCA相关性小血管炎遗传易感性不相关。
作者：韦素珍；薛超；廖蕴华；赖彦妃；吴春香；何林檩；龚爱媚 刊期： 2016年第07期
患者女，36岁，因“反复右下腹疼痛不适5年余，加重3个月”于2014年4月入院。入院查体：T：36．4℃；P：68次／min；R：20次／min；BP：98／70 mmHg，神志清楚，发育正常，营养一般，心肺未及明显异常，腹平，脐下可见长约14 cm横行手术切口瘢痕，体格检查未见异常。辅助检查：甲胎蛋白：2．8 ng／mL，癌胚抗原＜0．50 ng／mL，糖类抗原－199：6．34 U／mL，糖类抗原－125：9．00 U／mL，血常规、肝肾功能等未见明显异常。入院复查MRI提示（图1）：右侧盆底见类圆形占位，呈等T1稍长T2信号，DWI呈不均匀稍高信号，周围脂肪间隙清晰，髂内动脉位于肿块前方，脂肪间隙较毛糙，前后径约3．9 cm，左右径约5．1 cm，上下径约5．3 cm。子宫呈前倾前屈位，子宫肌层形态、信号未见异常。子宫内膜均匀，结合带T2WI低信号连续，宫颈部未见明确异常信号。双侧附件区未见明确异常信号。膀胱、直肠形态、信号未见异常。骨盆构成骨及双侧股骨头形态、信号未见异常。双侧腹股沟区未见明确肿大淋巴结。入院诊断为：右侧盆底髂血管旁占位。术前准备完善后于全麻下行盆腔肿瘤切除术＋粘连松解术（图2），术中探查肿块位于右侧闭孔旁，边界清楚，完整切除肿块，包膜完整，呈椭圆形，大小约5．5 cm ×4 cm ×3．5 cm，灰红色，质软，术后标本病理示（图3）：镜下见淋巴结内滤泡中心玻璃样变的血管，滤泡生发中心萎缩，套区为多层环状的排列的淋巴细胞，滤泡间区见高内皮静脉。免疫组化示：LCA淋巴细胞（＋）、Pax-5及CD20 B细胞（＋）、CD3及CD5 T细胞（＋）、CD10及 Bcl-6生发中心细胞（＋）、MUM-1少许B细胞（＋）、Ki-67散在细胞（＋）、Bcl-2（－）、CyclinD1（－）、CK （－）、CD21及CD23示FDC网。术后患者恢复良好，随访至今未见局部复发表现。
作者：杨小峰；曹家庆 刊期： 2016年第07期
目的：探讨血清salusin-α及脂蛋白相关磷脂酶A2（Lp-PLA2）水平与颈动脉粥样硬化不稳定斑块患者并发脑梗死的相关性。方法：选择2014年11月至2015年8月就诊于石河子大学医学院第一附属医院神经内科经颈动脉彩超检查确诊患有颈动脉粥样硬化不稳定斑块患者100例，依据是否发生脑梗死分为2个亚组：脑梗组50例，斑块组50例；以及同期健康体检者50例（对照组）。采用酶联免疫吸附法（ELISA）测定3组血清salusin-α及Lp-PLA2水平。结果：脑梗组血清salusin-α水平[（2．066±0．564）ng／L]明显低于对照组[（3．750±0．818）ng／L]及斑块组[（2．881±0．758）ng／L]，3组比较差异有统计学意义（P ＜0．01）；脑梗组血清Lp-PLA2水平[（1．989±0．649）ng／mL]明显高于对照组[（1．426±0．406）ng／mL]及斑块组[（1．703±0．541）ng／mL]，3组比较差异有统计学意义（P＜0．05）；Logistic回归分析显示血清salusin-α水平与动脉粥样硬化不稳定斑块患者发生脑梗死呈独立负相关（OR ＝0．140，95％ CI：0．054～0．368，P ＝0．000）。结论：动脉粥样硬化不稳定斑块患者血清salusin-α减低，Lp-PLA2增高；血清salusin-α水平减低是脑梗死的独立危险因素。
作者：李丹；聂善静；王宏 刊期： 2016年第07期
毛细支气管炎（简称毛支）是发生于2岁以下的婴幼儿的一种常见呼吸道感染性疾病，主要表现为咳嗽、阵发性喘息、气促，听诊可闻及哮鸣音及细湿啰音。呼吸道合胞病毒（respiratory syncytial virus， RSV）是引起毛支常见的病原。CD62P（P－选择素）和CD54，均属于黏附分子家族，二者在多种疾病如哮喘、HBV感染者的发病过程中发挥作用［1－2］。但目前对于二者在毛支发病中的作用报道较少，本文就RSV感染所致毛支患儿外周血中黏附分子CD62P、CD54的表达进行测定，以探讨二者与毛支的发病过程及病情严重程度之间的关系。
作者：张艳；王伟 刊期： 2016年第07期
目的：探讨发病3～4．5 h内超高龄脑梗死患者超早期应用阿替普酶静脉溶栓的效果及安全性。方法：回顾性分析73例超高龄脑梗死患者超早期治疗效果，其中溶栓组25例接受阿替普酶静脉溶栓治疗，对照组48例未接受静脉溶栓治疗，比较两组治疗前及治疗后1、14、90 d美国国立卫生研究院卒中量表（NIHSS）评分，90 d后应用改良Rankin′s评分量表（mRS）评估患者综合生活能力，同时记录出血及并发症的情况。结果：溶栓组NIHSS评分于溶栓后第1和14天较对照组有明显改善（P＜0．05），而第90天较对照组改善差异更有显著性（P ＜0．01）；两组治疗后90 d mRS评分比较差异有显著性（P ＜0．05），两组死亡率比较差异无显著性（P ＞0．05）；溶栓组的总出血率明显增加（P ＜0．05），但颅内出血率未见增加（P ＞0．05）。结论：超高龄超早期脑梗死患者应用阿替普酶静脉溶栓是安全和有效的。
作者：钟建斌；沈庆煜；陈炽邦；张世军；史丽；钟思敏；潘丽师 刊期： 2016年第07期
目的：探讨经导管接触溶栓治疗急性肠系膜上动脉血栓形成（aSMAT）的效果和安全性。方法：回顾性分析8例经CTA证实的aSMAT患者，其中男3例，女5例，年龄58～78岁，平均（68．7±7．9）岁，发病时间10～20 h，平均（13．5±3．7） h。在肠系膜上动脉内留置导管行接触溶栓治疗。术后给予抗血小板治疗。结果：所有患者均成功施行经导管接触溶栓。尿激酶用量170～290万单位，平均（238．5±41．4）万单位，溶栓时间2～4 d，平均（3．1±0．6） d。7例肠系膜上动脉血流复通，无充盈缺损，腹痛症状消失。1例在溶栓过程中突发呼吸心跳骤停死亡。1例患者在溶栓过程中排黑便，余患者未见出血性并发症。结论：经导管接触溶栓能够快速溶解血栓，并发症少，是治疗aSMAT的有效手段。
作者：董嘉尧；朱桥华；周成宇；黄维；黄江远；于新发 刊期： 2016年第07期
目的：观察泡沫敷料预防无创机械通气患者鼻面部压疮的临床效果。方法：选取2013年10月至2015年4月入住我科使用无创机械通气，符合纳入标准的患者68例，随机分为观察组和对照组，观察组采用泡沫敷料进行局部皮肤保护，对照组采用纱布进行皮肤保护，对比两组患者观察部位压疮发生率、严重程度及患者的舒适度。结果：观察组压疮的发生率、严重程度均低于对照组，患者的舒适度明显提高。结论：泡沫敷料能有效预防无创机械通气患者鼻面部压疮的发生，增加患者的舒适度。
作者：陈瑞平；王玉丽；齐燕辉；李晓君；冯文超；王春阳 刊期： 2016年第07期
目的：观察三叉神经周围支多点射频治疗三叉神经痛的临床疗效。方法：选取2014年1月至2014年9月于我院就诊并确诊为三叉神经痛的患者60例，按照随机原则将所有入选患者分为治疗组30例，对照组30例。治疗组采取三叉神经周围支多点射频热凝治疗，对照组采取三叉神经半月神经节射频热凝治疗，治疗后进行疗效对比。结果：治疗后，治疗组各时点VAS评分与对照组相比差异无显著性（P ＞0．05）。结论：三叉神经周围支多点射频治疗三叉神经痛疗效显著，与三叉神经半月神经节射频热凝治疗疗效无明显差异，而且并发症少、安全性高。
作者：邓力；张清彬；张颖；何霞 刊期： 2016年第07期
目的：分析维持性血液透析（MHD）及腹膜透析（PD）患者心脏结构与功能指标及心脏瓣膜钙化（CVC）情况，了解瓣膜钙化的相关危险因素。方法：选择住院及门诊随访的MHD及PD患者，透析龄均超过3个月，收集患者临床资料及血清标本。采用心脏超声检测心脏结构和功能参数、CVC发生及其程度，并分析其相关危险因素。结果：MHD及PD患者CVC发生率分别为36．96％，33．11％，两组间差异有统计学意义（P ＜0．05）。PD患者左房直径较MHD患者更高，两组间差异有统计学意义（P ＜0．05）。血清ALP水平在中、重度钙化组较无钙化组及轻度钙化组有较明显升高，差异有显著统计学意义（P ＜0．05），舒张压、血清尿酸及血磷水平在重度钙化组较无钙化组增高，差异有统计学意义（P ＜0．05）。结论：PD患者较MHD患者CVC发生率低；年龄、透析龄、糖尿病、血尿酸、ALP、血磷、舒张压是CVC发生的独立危险因素。
作者：张磊；王志奎；马金玲；刘兆英；王朝霞；任岳钦 刊期： 2016年第07期
骨髓基质细胞（bone marrow stromal cells， BMSCs）起源于胚胎发育的间充质干细胞（marrow mesenchymal stem cells ， MSCs ），具有多向分化潜能，是造血微环境重要的组成成份［1］。 BMSCs 特异性表达 CD73、CD105、CD44、CD29和CD90，不表达CD34、CD45、CD14、CD31和vWF［2］。骨髓基质细胞通过与造血干细胞（ hematopietic stem cells ， HSC）直接接触以及通过分泌细胞因子（GM-CSF、G-CSF、M-CSF、SCF、ILlβ、IL-6、IL-7、IL-8、IL-11、白血病抑制因子（LIF）、β型转化生长因子（TGF-β）等）、黏附分子（VCAM-1／VAL-4、CD44、L-／P-／E-选择素等）在造血调控中发挥重要作用。 BMSCs通过不同的信号通路调控HSC维持在静止状态以及其增殖和分化。目前已知的通路包括BMPs、NOTCH、kitL／c-kit、CXCL12／CXCR4轴，其中CXCL12／CXCR4轴在BMSCs与HSC的相互作用中起关键作用［3］，新发现Rac GTP、GS信号、Wnt信号通路以及一种参与神经肌肉接头的蛋白多糖也参与了BMSCs对HSC的调节［4］。BMSCs在正常造血微环境中的作用研究日渐增多，尤其是有关白血病造血微环境中BMSCs的作用的研究，已成为白血病生物特性研究的热点。本文就近年来有关白血病造血微环境中BMSCs对白血病生物特性的影响，尤其是对白血病细胞增殖、迁移、耐药性等生物特性的调节作用作一综述。
作者：汪剑丽；郝思国 刊期： 2016年第07期
目的：探讨化痰活血降气方治疗慢性阻塞性肺疾病急性加重期（AECOPD）的临床疗效。方法：将123例AECOPD患者随机分为治疗组和对照组，两组均给予西医治疗，治疗组加用化痰活血降气方中药治疗，比较两组治疗后的证候疗效、临床症状评分、慢阻肺患者自我评估测试（CAT）评分、改良版英国医学研究委员会呼吸问卷（mMRC）分级、血清纤维蛋白原（FIB）及C－反应蛋白（CRP）水平，对比两组治疗前后肺功能水平的变化。结果：治疗组治疗后的证候疗效明显优于对照组，治疗组治疗后的临床症状评分、CAT评分、mMRC分级较治疗前明显改善（P＜0．05），且与对照组相比，临床症状评分、CAT评分有显著差异（P＜0．05）；治疗组治疗后肺功能（包括FEV1、FEV1占预计值的百分比、FEV1／FVC）明显提高（P ＜0．05），与对照组相比有显著差异（P ＜0．05）；治疗组治疗后血清FIB及CRP水平明显下降（P ＜0．05），与对照组相比有显著差异（P ＜0．05）。结论：化痰活血降气方治疗AECOPD安全有效。
作者：张念；殷人易；袁文胜；孙洁民；夏倩；黄莺 刊期： 2016年第07期
患者女，34岁，已婚，教师，因“胸闷14年，发热2 d”于2015年6月14日入院。患者14年前曾于我院因“风湿性心脏病、二尖瓣狭窄伴关闭不全”行二尖瓣置换术，术后长期服用华法林，国际标准化比值（INR）控制在2～3。2d前因外地出差，暴饮及受凉后出现间断发热（高约38℃）而入我科住院。近1个月内无上呼吸道感染史。查体：T 36．8℃，P 110次／min，R 20次／min， BP 134／78 mmHg。双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音。心率110次／min，律齐，心尖区可闻及金属瓣音，未闻及杂音、心包摩擦音及心包叩击音。
作者：杨靓淇；黄铁球；吴清华 刊期： 2016年第07期
患者女，44岁。18年前首次在家顺产后反复出现尿频、尿急、尿痛，无发热。后续在家分娩2次后明显加重，多次以“泌尿系感染”治疗可缓解。伴阴道不规则隐痛，经期及性生活时明显。间歇性不自主阴道少量溢液5年，有尿味，与体位及腹压增大动作无明显关系。入院前10 d症状加重，当地医院妇检及 B 超提示阴道前壁肿物。2014年12月29日收住院。全身未见明显异常。妇检：外阴：已产式，会阴陈旧性II°裂伤；阴道：通畅，阴道见较多水样分泌物，前壁未见明显瘘孔，阴道前壁距阴道口约3 cm处触及一直径约4 cm囊实性肿物，压痛明显，按压包块无明显液体溢出。阴道彩超及盆腔MR均见尿道右后方与阴道间囊性病变直径约3cm，考虑尿生殖隔囊肿或子宫内膜异位囊肿可能。血尿常规正常，膀胱尿道亚甲蓝试验、静脉肾盂造影及其他常规术前检查均未见明显异常。泌尿外科会诊建议行尿道造影，必要时行尿道膀胱镜检查（由于主客观原因并未进行）。拟诊：（1）阴道前壁肿物待查：尿生殖隔囊肿？炎症性肿块？内膜异位囊肿？（2）尿瘘？（3）会阴陈旧性II°裂伤。计划即行阴道前壁肿物剥除＋会阴陈旧性裂伤修补术。术中导尿后，触诊阴道前壁肿物消失，行B超探及阴道与尿道间1．8 cm ×1．4 cm大小囊性无回声区，金属导尿管插入尿道后囊性无回声区可见导尿管。即请泌尿外科医师行膀胱镜检查示：距尿道口约3 cm处见直径约3 cm大小尿道憩室，凸向阴道前壁。遂行阴道前壁切开行尿道憩室切除术＋阴道前后壁修补术＋会阴陈旧性裂伤修补术。术后抗感染、留置导尿2周，拔除尿管后自行排尿正常，无尿频尿急尿痛，无漏尿，伤口I期愈合，病理提示尿道黏膜下慢性炎细胞浸润，并纤维结缔组织增生，病变符合尿道憩室。随访半年未复发。
作者：李琳；李庆丰；张璇 刊期： 2016年第07期
目的：建立血管紧张素Ⅱ（AngⅡ）诱导H9c2心肌细胞肥大模型，并观察各组心肌细胞泛素化结蛋白水平的变化。方法：常规培养H9c2心肌细胞，分别以3个AngⅡ浓度组（10－8、10－7、10－6 mol／L）分别处理不同时间（0、6、12、24、48、72 h），另设一个空白对照组；BCA法测量其总蛋白含量；并测量相同面积下心肌细胞数，计算心肌细胞相对表面积；Western blot法及免疫细胞化学法检测泛素化结蛋白的表达情况。结果：AngⅡ呈时间和浓度依赖关系地诱导H9c2心肌细胞肥大，表现为细胞总蛋白含量、细胞相对表面积和泛素化结蛋白表达均较对照组显著增多（P ＜0．05），且以10－7 mol／L作用48 h为显著。结论：10－7 mol／L AngⅡ诱导H9c2心肌细胞48 h后成功建立心肌细胞肥大模型，且H9c2心肌细胞肥大后，泛素化结蛋白也明显升高。
作者：杨超兴；廖伟 刊期： 2016年第07期
目的：探讨损伤控制理念用于经皮经肝胆管引流（PTCD）治疗重症胆管炎合并多脏器功能不全的临床价值。方法：回顾性分析2009年1月至2015年6月收治的31例PTCD术后再手术的重症胆管炎合并多脏器功能不全患者的临床资料。结果：31例患者均成功施行PTCD，术后一般情况明显好转，1周后白细胞均恢复正常。8例血小板减少者术后3 d血小板计数恢复至80×109／L以上。血清胆红素约1周左右下降至34．2 mmol／L以内。合并急性肾功能不全、休克及代谢紊乱等患者均于1周左右恢复正常。合并慢性内科疾病者术后治疗2周至3个月不等。所有患者均行确定性手术，28例胆管结石行ERCP＋EST 6例，胆囊切除、胆总管探查术22例，3例胆管癌行胰十二指肠1例，胆管癌切除、胆肠吻合术2例，全组无并发症及死亡病例。结论：PTCD治疗重症胆管炎合并多脏器功能不全患者耐受性好，成功率高，引流效果可靠，为确定性手术创造了条件。
作者：范志勇；李晖；孙中杰；胡海田；吴武军；刘青光 刊期： 2016年第07期
目的：分析中老年椎体骨赘与腰椎间盘退变的相关性及探讨骨赘形成的可能机制。方法：回顾性分析120例中老年腰腿痛患者，利用X线及MRI分别观察骨赘和腰椎间盘退变，根据Nathan方法将骨赘分为4度，定义Ⅱ度及以上为存在骨赘，再根据Pfirrmann方法将腰椎间盘退变分为5级，对所测参数进行统计学分析。结果：骨赘与年龄在各腰椎节段均呈正相关，相关系数r差异具有统计学意义（P ＜0．05）；下腰椎L3／4、L4／5的骨赘比例（76．7％、70．8％）比上腰椎L1／2、L2／3（31．7％、46．7％）高，骨赘形成和腰椎间盘退变在各腰椎节段均呈正相关，相关系数r具有统计学差异（P ＜0．01）。结论：随着腰椎间盘退变加重，椎体骨赘形成越明显，腰椎间盘退变导致椎体应力过高是骨赘形成重要原因。
作者：刘湘；季伟；李伦超；韦文武；朱青安；王吉兴 刊期： 2016年第07期
肾细胞癌（renal cell carcinoma）是成年男性常见的泌尿生殖系肿瘤，发病率与死亡率不断上升［1］。传统的放化疗对肾细胞癌患者无明显疗效。近些年，随着肿瘤分子机制深入研究，临床诊治肾癌患者逐渐向以识别肿瘤突变基因为靶点的个性化治疗转变，然而机体肿瘤免疫反应的多变性及复杂性使治疗无法达到预期疗效［2］。肿瘤免疫新的研究结果表明靶向免疫检查点促进机体抗肿瘤免疫反应以及靶向免疫检查点抑制剂药物疗效的重大突破，增加了人们对改善肾癌患者生存期以及药物疗效的信心［3－4］。现阶段，靶向免疫检查点治疗是肾癌患者具有广泛前景的治疗方式之一［5］。
作者：杨康；李魏芳；喻俊峰 刊期： 2016年第07期
目的：探讨CYP2C19正常代谢型冠心病患者经皮冠状动脉介入治疗（ PCI ）术后发生支架内再狭窄的可能影响因素。方法：对PCI治疗的冠心病患者进行CYP2C19基因多态性检测，并入选127例CYP2C19正常代谢型患者，术后均对患者随访12个月，嘱患者术后12个月来院复查冠脉造影，并据是否存在支架内再狭窄（支架置入段血管内径狭窄≥50％）分为再狭窄组（ISR组，n ＝47）和未狭窄组（对照组， n ＝76），比较两组患者临床资料、生化指标、用药及支架情况差异。结果：两组患者年龄、性别、体质指数（BMI）、高血压病史、吸烟饮酒史等资料差异无统计学意义，具有可比性（P ＞0．05），但在糖尿病、运动与否、生化指标（甘油三酯、总胆红素、血浆纤维蛋白原）、支架直径、支架长度、支架数量方面的比较差异有统计学意义（P ＜0．05）。 Logistic回归分析表明，可能影响CYP2C19正常代谢型冠心病患者PCI术后再狭窄的危险因素中，糖尿病史、血浆纤维蛋白原、甘油三酯、支架长度是危险因素（P ＜0．05），运动、支架直径是保护因素（P ＜0．05）。结论：临床对高危患者鼓励生活行为改善、加强生化指标监测、给予合理降脂治疗，并在PCI术时据个体冠脉病变情况合理置入支架，有望减少PCI术后再狭窄的发生并改善预后。
作者：刘浙波；夏豪；杨洋；李晶 刊期： 2016年第07期
目的：应用高分辨率熔解分析（high-resolution melting curve analysis， HRMA）检测急性髓系白血病（AML）患者丝氨酸丰富剪接因子2（SRSF2）基因突变。方法：针对SRSF2基因热点突变位点P95，建立PCR -HRMA方法对140例AML患者骨髓标本进行突变检测及DNA测序验证。结果：HRMA分析发现140例初诊AML患者中7例（5％）检出SRSF2突变，经测序结果验证为1例P95R杂合子突变、2例P95L杂合子突变和4例P95H杂合子突变；HRMA技术检测SRSF2基因突变的灵敏度为10％；SRSF2基因突变组与非突变组在性别、年龄及血象之间均无显著性差异（P＞0．05）；AML患者中突变组的总体生存时间（OS）明显短于非突变组（P＝0．016）。结论：HRMA分析是一种简便、快速、特异和高通量的SRSF2基因突变筛查技术， SRSF2突变的AML 患者预后不良。
作者：姚冬明；杨静；钱震；杨磊；肖高飞；林江；郭竑；钱军 刊期： 2016年第07期
实用医学杂志
主管:广东省卫生厅
主办：广东省医学情报研究所
