学术投稿

高分辨率熔解分析检测急性髓系白血病SRSF2基因突变

姚冬明;杨静;钱震;杨磊;肖高飞;林江;郭竑;钱军

关键词:急性髓系白血病, 高分辨率熔解分析, SRSF2突变, 预后
摘要:目的:应用高分辨率熔解分析(high-resolution melting curve analysis, HRMA)检测急性髓系白血病(AML)患者丝氨酸丰富剪接因子2(SRSF2)基因突变。方法:针对SRSF2基因热点突变位点P95,建立PCR -HRMA方法对140例AML患者骨髓标本进行突变检测及DNA测序验证。结果:HRMA分析发现140例初诊AML患者中7例(5%)检出SRSF2突变,经测序结果验证为1例P95R杂合子突变、2例P95L杂合子突变和4例P95H杂合子突变;HRMA技术检测SRSF2基因突变的灵敏度为10%;SRSF2基因突变组与非突变组在性别、年龄及血象之间均无显著性差异(P>0.05);AML患者中突变组的总体生存时间(OS)明显短于非突变组(P=0.016)。结论:HRMA分析是一种简便、快速、特异和高通量的SRSF2基因突变筛查技术, SRSF2突变的AML 患者预后不良。
实用医学杂志相关文献
  • 大鼠自体原位肝移植术后肺部炎症以及氧化应激标志物变化趋势

    目的:分析大鼠自体原位肝移植术(AOLT)后肺部组织学以及相关的炎症因子、氧化应激指标的变化趋势。方法:30只SD大鼠分为sham组(5只)以及AOLT组(25只)。对术后肺部组织学以及相关炎症因子以及氧化应激标记物进行检测。结果:(1)与sham组相比,AOLT组肺部出现明显的病理学损伤,并且在术后8 h达到峰值,术后24~48 h恢复到sham组术后水平;(2)肺组织中TNF-α,IL-1β, IL-6和IL-8相对表达量在术后8 h到达峰值,而后在24~48 h降到sham组术后水平;(3)氧化应激指标MDA和H2O2的相对表达量也呈现出和组织炎症因子一致的变化趋势,而SOD则在术后开始下降,于8 h低,后开始上升。结论:大鼠AOLT术后的肺部组织学以及相应的炎症因子以及氧化应激状态的变化趋势是相符的。

    作者:朱茜茜;黄菲;张奕涵;姚伟锋;蔡珺 刊期: 2016年第07期

  • 中老年椎体骨赘和腰椎间盘退变的相关性

    目的:分析中老年椎体骨赘与腰椎间盘退变的相关性及探讨骨赘形成的可能机制。方法:回顾性分析120例中老年腰腿痛患者,利用X线及MRI分别观察骨赘和腰椎间盘退变,根据Nathan方法将骨赘分为4度,定义Ⅱ度及以上为存在骨赘,再根据Pfirrmann方法将腰椎间盘退变分为5级,对所测参数进行统计学分析。结果:骨赘与年龄在各腰椎节段均呈正相关,相关系数r差异具有统计学意义(P <0.05);下腰椎L3/4、L4/5的骨赘比例(76.7%、70.8%)比上腰椎L1/2、L2/3(31.7%、46.7%)高,骨赘形成和腰椎间盘退变在各腰椎节段均呈正相关,相关系数r具有统计学差异(P <0.01)。结论:随着腰椎间盘退变加重,椎体骨赘形成越明显,腰椎间盘退变导致椎体应力过高是骨赘形成重要原因。

    作者:刘湘;季伟;李伦超;韦文武;朱青安;王吉兴 刊期: 2016年第07期

  • BTE Primus RS训练联合Maitland手法治疗踝关节创伤性关节炎的疗效

    创伤性关节炎(traumatic arthritis, TA)[1]是骨科临床常见疾病,多继发于骨折或创伤后,又称为外伤性关节炎、损伤性骨关节炎。临床上踝关节TA发病率较高,主要表现为疼痛、关节活动受限以及步行能力受限等临床症状。国内外有报道[2-3]注射玻璃酸钠能够持续缓解疼痛,并改善踝关节功能。亦有进行手术治疗晚期踝关节TA[4]取得良好疗效的报道。目前针对踝关节TA的保守治疗包括休息、制动、理疗、关节活动度训练、镇痛药、辅助器训练以及中药熏洗等[5]。BTE Primus RS通过协同训练以及视觉反馈信息的输入,增强了关节控制能力,可以促进患者关节功能的恢复,并在长期疗效的维持方面有着显著效果[6],另有研究[7]表明Maitland手法可改善创伤性关节炎的功能。而BTE PrimusRS训练联合Maitland手法治疗踝关节TA患者则未见报道。本研究联合采用BTE Primus RS训练及Maitland手法治疗踝关节TA患者,发现临床疗效显著。现报道如下。

    作者:董新春;何星飞;梁成盼;张秀花 刊期: 2016年第07期

  • 右美托咪定上调低氧诱导因子-1α对人肾小管上皮细胞H2O2损伤的保护作用

    目的:研究右美托咪定对人肾小管上皮细胞(HK-2)H2O2损伤的保护作用。方法:随机将体外培养HK-2细胞分为4组(n =24):正常对照组、右美托咪定组、H2O2损伤组、H2O2损伤+右美托咪定组。各组采用MTS法测细胞活力,流式细胞仪测凋亡率,Western blot法检测HIF-1α蛋白的表达水平。处理因素:PI3K通路抑制剂LY294002、右美托咪定及H2O2刺激损伤,排列组合分成8组处理细胞,分别测定HIF-1α、Bcl-2及Bax蛋白水平及细胞活力。结果:右美托咪定可上调H2O2损伤HK-2细胞的HIF-1α、Bcl-2的蛋白水平,从而改善细胞活力及减少细胞凋亡率,且上述作用可被PI3K抑制剂LY294002逆转。结论:右美托咪定可能兴奋PI3K/Akt/mTOR通路,上调HIF-1α蛋白水平对体外HK-2细胞H2O2损伤具有保护作用。

    作者:张建波;王晓俏;邱小弟;阮林;黄焕森 刊期: 2016年第07期

  • 布加综合征下腔静脉支架植入术后肝肺功能的变化

    目的:探讨布加综合征患者下腔静脉支架植入术后临床症状及肝功能和肺功能的改变。方法:收集于2004年7月至2013年11月在我院肝胆外科收治的确诊为布加综合征的35例患者,分析患者在经下腔静脉支架植入术前和术后1个月,其腹水、下肢浮肿、腹壁静脉曲张等临床症状,血清总胆红素,血清白蛋白,凝血酶原时间等肝功能和FVC , MVV , PEF , FEV1.0, FEV1.0/ FVC等肺功能检查的改变。结果:术后1个月,患者腹水、下肢浮肿、腹壁静脉曲张等临床症状显著减轻或消失,血清总胆红素较治疗前显著降低,血清白蛋白较治疗前明显增高,凝血酶原时间缩短,差异有统计学意义(t =1.95,2.31,2.07,P <0.01)。术后患者的FVC,MVV,PEF,FEV1,FEV1/FVC等各项指标均较术前明显提高,差异有统计学意义(t =1.83,2.69,1.47,1.69,1,97,P =0.041,0.029,0.046,0.043,0.038)。结论:下腔静脉支架植入术能有效地改善布加综合征患者的临床症状,减轻布加综合征患者肝功能及肺功能的损害。

    作者:顾亚奇;黄强 刊期: 2016年第07期

  • 三叉神经周围支射频热凝术治疗三叉神经痛的疗效

    目的:观察三叉神经周围支多点射频治疗三叉神经痛的临床疗效。方法:选取2014年1月至2014年9月于我院就诊并确诊为三叉神经痛的患者60例,按照随机原则将所有入选患者分为治疗组30例,对照组30例。治疗组采取三叉神经周围支多点射频热凝治疗,对照组采取三叉神经半月神经节射频热凝治疗,治疗后进行疗效对比。结果:治疗后,治疗组各时点VAS评分与对照组相比差异无显著性(P >0.05)。结论:三叉神经周围支多点射频治疗三叉神经痛疗效显著,与三叉神经半月神经节射频热凝治疗疗效无明显差异,而且并发症少、安全性高。

    作者:邓力;张清彬;张颖;何霞 刊期: 2016年第07期

  • 泡沫敷料预防ICU无创机械通气患者鼻面部压疮的效果观察

    目的:观察泡沫敷料预防无创机械通气患者鼻面部压疮的临床效果。方法:选取2013年10月至2015年4月入住我科使用无创机械通气,符合纳入标准的患者68例,随机分为观察组和对照组,观察组采用泡沫敷料进行局部皮肤保护,对照组采用纱布进行皮肤保护,对比两组患者观察部位压疮发生率、严重程度及患者的舒适度。结果:观察组压疮的发生率、严重程度均低于对照组,患者的舒适度明显提高。结论:泡沫敷料能有效预防无创机械通气患者鼻面部压疮的发生,增加患者的舒适度。

    作者:陈瑞平;王玉丽;齐燕辉;李晓君;冯文超;王春阳 刊期: 2016年第07期

  • 血清人附睾蛋白E4、CA125、CA199联合诊断子宫内膜癌的价值

    目的:探讨血清人附睾蛋白(HE4)、CA125和CA199联合检测对子宫内膜癌的诊断价值。方法:选择118例子宫内膜癌患者(A组)与82例子宫良性疾病患者(B组),检测血清HE4、CA125和CA199水平,比较不同指标联合检测的阳性率。结果:A组血清HE4、CA125、CA199水平、阳性率均显著高于B组(P <0.05)。 A组血清HE4的阳性率高,B组无HE4阳性患者。联合检测以HE4+ CA125+ CA199灵敏度、准确度高,分别为94.9%、92.5%。 HE4、CA125和CA199水平及阳性率随FIGO分期均呈增高趋势(P <0.05),且各期HE4阳性率均高于CA125、CA199阳性率(P <0.05)。结论:HE4可用于鉴别子宫良恶性疾病,且较CA125、CA199对子宫内膜癌具有更高的诊断价值。联合检测HE4、CA125、CA199在鉴别子宫良恶性疾病基础上,提高子宫内膜癌诊断的阳性率、准确度。

    作者:张智;陈红霞;徐晓霞 刊期: 2016年第07期

  • 丁苯酞联合山楂叶总黄酮治疗老年脑梗死的疗效及对外周血神经元特异性烯醇化酶的影响

    目的:探讨丁苯酞联合山楂叶总黄酮治疗老年脑梗死的疗效及对外周血神经元特异性烯醇化酶(NSE)表达的影响。方法:选取我院在2013年1月至2015年1月期间收治的86例老年脑梗死患者,根据用药不同分为丁苯酞组和联合用药组各43例。丁苯酞组给予丁苯酞软胶囊(恩必普)进行治疗,联合用药组在此基础上加用山楂叶总黄酮进行治疗。结果:治疗后,联合用药组神经功能缺损评分(NIHSS)及临床疗效较丁苯酞组患者改善更为显著,组间比较差异具有统计学意义(分别t =5.1482,P <0.01;字2=4.0737, P <0.05);经过治疗后,两组患者总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)等指标均有了不同程度的改善(均P <0.01),且联合用药组TG、TC及LDL-C水平的降低更为显著,而HDL-C水平的升高更为显著(分别t =3.1284、3.5243、2.0431、2.2239,P <0.05或P <0.01);同时,联合用药组患者大脑中动脉狭窄程度好转情况明显优于丁苯酞组,NSE水平降低也更为显著(分别字2=3.9025,P <0.05;t =5.1482,P <0.05)。两组患者均未出现严重的不良反应。结论:丁苯酞联合山楂叶总黄酮治疗中老年脑梗死患者的疗效显著,能够改善患者血脂水平,减轻患者的神经损伤,逆转大脑中动脉狭窄,不良反应轻微,而且能够有效降低NSE蛋白表达水平,能够为患者病情的治疗提供参考,也有助于患者病情的康复效果评估,值得临床推广应用。

    作者:陈进玲;唐树芝 刊期: 2016年第07期

  • 白细胞介素-2治疗恶性胸腔积液的疗效

    目的:观察白细胞介素-2(IL-2)治疗恶性胸腔积液(MPE)的临床疗效与安全性。方法:选取2011年3月至2012年3月在我院治疗的95例MPE患者,予以胸腔注入IL-2,即IL-2100万U/m2,每周1次,4周为一疗程。综合有效率指标及副作用产生情况判断IL-2治疗MPE患者的临床疗效。结果:治疗后,大多数患者的癌症状况得到良好改善,有效率达73.7%,生存质量改善率达70.5%。中位生存时间为20个月。IL-2治疗有效者的中位生存时间明显优于治疗无效组(30个月 vs.10个月,P <0.05)。IL-2治疗有效者的2年及3年生存率分别为54%和42%。不良反应较轻,多为Ⅰ~Ⅱ度,经对症处理后全部好转。结论:采用IL-2治疗MPE,疗效肯定,耐受性好,值得临床进一步推广。

    作者:朱美琴;申维玺;徐敏;夏俊贤 刊期: 2016年第07期

  • 心肌梗死心电图病理性Q波评价冠状动脉多支血管病变

    近年来心肌梗死(MI)发病率呈上升趋势,可并发休克、心律失常、心力衰竭、心源性猝死等严重并发症[1]。心电图(ECG)检查被有效的应用于MI诊断,能够对MI部位做出正确的判断。冠脉造影(CAG)检查能够对患者冠脉血管病变部位、程度及支数做出准确的判断,随着CAG的广泛开展,人们逐渐认识到MI患者ECG改变与冠脉病变存在着一定的关系。本文通过分析冠心病(CHD)及MI患者CAG及ECG资料,来探讨MI患者病理性Q波对冠状动脉多支血管病变的临床价值。

    作者:艾民;颜昌福;夏福纯;周双陆;贺剑;李翠萍 刊期: 2016年第07期

  • 基于功能性磁共振技术探讨脑卒中后单侧空间忽略患者的发病机制

    目的:应用功能性磁共振成像技术对脑卒中后单侧空间障碍(USN)患者及非USN患者进行对比研究,观察两组患者大脑功能连接变化,初步探讨USN患者功能连接的发病机制。方法:选取8例USN患者(USN组)及8例无USN的患者(对照组),收集功能性磁共振成像数据,采用独立成分分析方法进行数据处理。结果:与对照组比较,USN组患者额顶网络与左额、颞叶等脑区功能连接升高,与右扣带回、楔前叶、颞中/前回等脑区功能连接降低,且与行为学量表分数高度相关。结论:脑区之间功能连接的异常可能与USN有关,本研究结果有助于理解脑卒中后USN的发病机制。

    作者:王芹;陶静;刘斐雯;宋海燕;梁小凤;陈立典 刊期: 2016年第07期

  • 肝细胞癌源性肾上腺转移瘤供血动脉研究

    肝细胞癌(HCC)是全球常见的癌症之一。肝癌的发病率排在第六,在恶性肿瘤的病死率中排第三[1]。肾上腺是HCC远处转移的常见部位[2]。在影像学研究中,肾上腺转移瘤的发生率约4%~8%[3]。临床上大部分患者为晚期肿瘤,失去手术机会。经导管动脉化疗栓塞(TACE)是常用的姑息治疗手段。

    作者:黄伍奎;聂志成;由丽娜;王萍菊;王海林;杨树法;樊喜文 刊期: 2016年第07期

  • 经导管接触溶栓治疗急性肠系膜上动脉血栓的疗效和安全性

    目的:探讨经导管接触溶栓治疗急性肠系膜上动脉血栓形成(aSMAT)的效果和安全性。方法:回顾性分析8例经CTA证实的aSMAT患者,其中男3例,女5例,年龄58~78岁,平均(68.7±7.9)岁,发病时间10~20 h,平均(13.5±3.7) h。在肠系膜上动脉内留置导管行接触溶栓治疗。术后给予抗血小板治疗。结果:所有患者均成功施行经导管接触溶栓。尿激酶用量170~290万单位,平均(238.5±41.4)万单位,溶栓时间2~4 d,平均(3.1±0.6) d。7例肠系膜上动脉血流复通,无充盈缺损,腹痛症状消失。1例在溶栓过程中突发呼吸心跳骤停死亡。1例患者在溶栓过程中排黑便,余患者未见出血性并发症。结论:经导管接触溶栓能够快速溶解血栓,并发症少,是治疗aSMAT的有效手段。

    作者:董嘉尧;朱桥华;周成宇;黄维;黄江远;于新发 刊期: 2016年第07期

  • 锌剂联合特拉唑嗪治疗Ⅲa型前列腺炎患者的效果

    目的:探讨锌剂联合特拉唑嗪治疗Ⅲa型前列腺炎的疗效。方法:将90例Ⅲa型前列腺炎患者平均分为A、B两组,A组均口服特拉唑嗪+锌硒宝治疗,B组只服用特拉唑嗪,治疗3个月,观察治疗后两组患者临床症状的改善情况及实验室检测指标的变化。结果:治疗后,A组总有效率优于B组(P <0.05);A组NIH-CPSI总体评分、EPS中IL-2及TNF-α水平均低于B组(均P <0.05);A组EPS中WBC阳性总例数由治疗前的40例减少为治疗后的18例,明显优于B组(P <0.05);同时,A组治疗后EPS中卵磷脂小体含量明显高于B组。结论:联合使用特拉唑嗪及锌剂可明显改善Ⅲa型前列腺炎患者的临床症状和实验室检测指标,值得进一步研究和推广应用。

    作者:肖卫忠;潘森 刊期: 2016年第07期

  • 颅内压监测在高血压脑出血微创治疗中的应用

    目的:探索颅内压(ICP)监测在高血压脑出血(HICH)微创术中及术后治疗中的指导价值和优势。方法:抽取73例HICH的病例,随机分配为对照组和治疗组(ICP监测组)。对照组34例,术中使用立体定向软通道技术对血肿进行穿刺,抽吸术前计算血肿量的1/3~1/2后停止,术后常规血肿腔内注射尿激酶;治疗组39例,血肿穿刺前放置ICP监测,然后对血肿进行控制性抽吸,设定目标ICP为15 mmHg,达到目标ICP则停止抽吸,术后根据ICP监测数值控制性血肿腔内注射尿激酶2~5万单位等治疗方案。通过对比两组患者术后再出血的发生率、血肿排空时间、平均住院时间等,评判ICP控制在HICH的价值。结果:通过治疗组观察发现,要达到预期治疗效果的ICP,术中抽吸初始血肿量的1/5左右即可;术后再出血:治疗组0例,对照组4例,差异有统计学意义。两组血肿排空用时:治疗组(7.36±2.06) d,对照组(10.00±2.59) d,差异有统计学意义。平均住院时间:治疗组(19.45±5.942) d,对照组(25.52±9.881) d,差异有统计学意义。结论:持续ICP监测联合定向软通道微创手术治疗HICH,改变既往术中经验性抽吸血肿和术后推注药物的观念,提出控制性引流和注药的理念,抽吸初始血肿量的1/5左右(约4~10 mL),即可降低ICP至目标值,还可明显减少术后再出血的发生,缩短病程,减少并发症发生,缩短患者住院时间,并为临床上提供灵敏、客观的指标和依据,提高疗效,减少继发性损伤,改善预后。

    作者:韦拳堂;钟志伟;张子衡;黄杰浩;许益民 刊期: 2016年第07期

  • 急性淋巴细胞白血病患儿创伤性腰椎穿刺的危险因素

    目的:探讨影响急性淋巴细胞白血病( ALL )患儿做腰椎穿刺时造成创伤性腰椎穿刺的危险因素。方法:132例ALL患儿在诊断及治疗过程中共经历了2634次腰椎穿刺,统计患儿年龄、性别、体质指数(BMI)、血小板数目、距离前一次穿刺的天数以及是否在超声或放射图像引导下进行穿刺,分析其与创伤性腰椎穿刺的关系,并利用Logistic回归模型分析判定危险因素。结果:年龄<1岁的患儿做腰椎穿刺时创伤性腰椎穿刺的风险更高;1~10岁的患儿做腰椎穿刺时创伤性腰椎穿刺的风险相对较低。 BMI >95较BMI <95风险稍高。2次穿刺的间隔时间越长,风险越低。在超声或放射图像引导进行的腰椎穿刺,比直接穿刺造成创伤性腰椎穿刺的风险低。结论:年龄<1岁、BMI >95、2次穿刺的间隔时间短和直接穿刺容易增加ALL患儿创伤性腰椎穿刺的危险性。

    作者:娄珊;刘玉;王雪梅;严媚;李兆申 刊期: 2016年第07期

  • 多奈哌齐促进脑梗死后室管膜下区神经发生的实验研究

    目的:探讨多奈哌齐对脑梗死后室管膜下区神经发生的作用。方法:将60只雄性小鼠随机分为假手术+溶剂组、脑梗死+溶剂组、脑梗死+多奈哌齐组,各20只。建立局灶性大脑中动脉闭塞(MCAO)模型。采用Mash1标记神经干/祖细胞,Doublecortin(DCX)标记神经母细胞。免疫荧光观察各组小鼠室管膜下区DCX的表达,Western blot分析各组小鼠室管膜下区Mash1和DCX表达量的变化。结果:MCAO术后10 d,各组小鼠室管膜下区均可观察到表达DCX的细胞,且脑梗死+溶剂组DCX和Mash1的表达较假手术+溶剂组明显增多(P <0.05),脑梗死+多奈哌齐组DCX和Mash1的表达较另两组显著增加(P <0.05)。结论:多奈哌齐作为一种胆碱酯酶抑制剂,能够促进脑梗死后室管膜下区神经发生。

    作者:王建平;张帝;金东东;崔晓冰;鲁争芳;管海博 刊期: 2016年第07期

  • 广西汉族人群Toll样受体2(597T/C)基因多态性与ANCA相关性小血管炎的关系

    目的:研究TLR2(Toll-like receptor2)基因-597T/C单核苷酸多态性(SNP)与中国广西汉族人群原发性抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)相关性小血管炎(AAV)的关系。方法:采用病例-对照研究,筛选110例ANCA相关性小血管炎(病例组)和200例健康对照人群(对照组)作为研究对象,对其行血清相关指标的检测,并使用PCR-RFLP方法对TLR2-597T/C位点进行分析。结果:(1)110例AAV患者TLR2597T/C存在3种基因型,TT、TC及CC 3种基因型频率分别为54.55%、40.00%、5.45%,T和C等位基因频率分别为74.55%、25.45%;200例健康人TT、TC及CC基因型频率分别为56.00%、40.50%、3.50%,T和C等位基因频率分别为76.25%、23.75%;两者基因型及等位基因频率比较差异无统计学意义(P >0.05);(2)AAV组3种基因型间蛋白尿发生率、血红蛋白水平比较差异有统计学意义(P <0.05);(3)病理资料分析显示AAV组3种基因型小血管炎活动指数及慢性指数差异无统计学意义(P >0.05)。结论:在广西汉族人群中,TLR2-597T/C多态性可能与其蛋白尿发生率、血红蛋白水平具有相关性,但可能与ANCA相关性小血管炎遗传易感性不相关。

    作者:韦素珍;薛超;廖蕴华;赖彦妃;吴春香;何林檩;龚爱媚 刊期: 2016年第07期

  • 星状神经节阻滞对老年患者术后血清Aβ-42及tau-181蛋白表达的影响

    目的:观察星状神经节阻滞对行腹腔镜胃癌根治术的老年患者术后Aβ-42及tau-181蛋白表达的影响,探讨其对老年患者术后认知功能的影响。方法:择期全麻下行腹腔镜胃癌根治术的老年男性患者50例,随机分为星状神经节阻滞组(S组)与对照组(C组),每组25例,S组于右侧第6颈椎横突部位注射0.5%利多卡因,C组患者注射0.9%生理盐水。分别于术前1 d(T0)、麻醉复苏后1 h(T1)、1 d(T2)、3 d(T3)、7 d(T4)采用MMSE评分评估患者认知功能,并分别于各时间点采用酶联免疫吸附测定(ELISA)法检测血清Aβ-42及tau-181蛋白含量。结果:两组术后各时点MMSE评分均较术前降低(P<0.05),血清Aβ-42及tau-181蛋白较术前增加(P <0.05);与C组相比,S组患者在术后各时点MMSE评分降低幅度更小(P <0.05),血清Aβ-42及tau-181蛋白增加幅度更小(P <0.05)。结论:星状神经节阻滞可抑制血清Aβ-42及tau-181蛋白表达,改善术后早期认知功能。

    作者:裴向东;周志东;孙静;蔡俊赢;徐国海 刊期: 2016年第07期

实用医学杂志

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主管:广东省卫生厅

主办:广东省医学情报研究所