学术投稿

广东汉族人群中8q24 rs987525和10q25 rs7078160多态性与非综合征性唇腭裂的关联

何运铺;陈建欢;唐世杰

关键词:非综合征性唇腭裂, 单核苷酸多态性, 8q24, 10q25
摘要:目的:研究中国广东汉族人群8q24 rs987525和10q25 rs7078160位点单核苷酸多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关联。方法:收集到431例NSCL/P 患者(病例组)和451例对照者(对照组)。用TaqMan 基因型鉴定技术对分别位于8q24 rs987525和10q25 rs7078160的位点进行基因型鉴定。用卡方检验评价这两个位点的基因型频率和等位基因频率在两组中的分布,并且评价其与NSCL/P的关联。结果:对照组8q24 rs987525和10q25 rs7078160位点基因型频率分布符合Hardy-Weinberg 平衡。病例组位点基因型及等位基因的分布频率与对照组比较差异均无统计学意义(均P >0.05)。结论:10q25 rs7078160和8q24 rs987525位点多态性与中国广东汉族人群NSCL/P未发现有关联。
实用医学杂志相关文献
  • 慢性HBV感染者外周血CD19+B细胞CD95与CD38的表达

    目的:检测慢性HBV感染者外周血CD19+B 细胞CD95与CD38的表达水平,研究HBV感染过程中CD95、CD38在B细胞中的表达规律。方法:募集慢性HBV感染者60例,根据血清HBV病毒载量,分为高病毒载量组、低病毒载量组,另取13例健康志愿者血液作为健康对照;利用流式细胞术检测慢性HBV感染者中CD19+B细胞CD38、CD95的表达情况,并分析不同指标表达的相关性。结果:与健康对照组比较,慢性HBV感染者CD19+B 细胞CD95表达水平、CD95与CD38共表达水平显著升高(均P <0.01),相关性分析表明慢性 HBV 感染者外周血 B 细胞频率与 B 细胞 CD95、CD38的表达水平不存在相关关系( P >0.05)。结论:在慢性HBV感染过程中,CD19+B细胞可能通过表达CD95或共表达CD95、CD38参与了机体对HBV感染的免疫应答过程。

    作者:彭丽珊;冷静;刘显;杨洋;王登嵘;梁亮;肖健 刊期: 2016年第10期

  • MicroRNA-27b的生物学功能研究进展

    MicroRNAs(miRNAs)是一类约22个核苷酸长度的非编码RNAs ,在物种之间具有高度的保守性。成熟 miRNAs为单链,能与靶基因3′-UTR区域结合诱导该靶基因mRNA降解,抑制靶基因表达,参与调节细胞生长、分化、衰老、凋亡等过程[1-2]。近年来随着对miR-27b研究的深入发现其作用越来越重要,miR-27b 可能参与包括肿瘤血管生成、脂质代谢、炎症反应、氧化应激等在内的多种病理过程。本文现就其生物学功能进行综述,为进一步研究其参与调控多种病理过程的作用及机制奠定基础。

    作者:吕蕾;朱丹丹;段义农 刊期: 2016年第10期

  • 血液灌流联合常规血液透析治疗维持性血液透析伴长期高血压

    目的:通过血液灌流(HP)联合常规血透(HD)的血液净化方式,对维持性血液透析(MHD)伴长期高血压患者的血压进行动态观察,并测定治疗前后血浆内皮素-1(ET-1)和血清瘦素(Lep)水平。方法:选择 MHD 伴长期高血压患者90例,根据不同的血液净化模式入组,HD 组45例,血透串联血灌(HD + HP)组45例,慢性肾脏病3期患者30例为对照组。分别测定治疗前,治疗4、8、12周的ET-1、Lep 水平及24 h动态血压。结果:3组患者血清ET-1、Lep检出量和24 h动态血压监测比较,治疗前HD和HD + HP两组指标差异无统计学意义(P >0.05)。治疗前HD + HP组和治疗12周HD组分别与治疗12周 HD + HP 组、对照组比较,ET-1、Lep 均在较高水平,收缩压和舒张压均明显偏高,差异有统计学意义(P <0.01);治疗12周HD + HP组与对照组比较,ET-1及舒张压差异有统计学意义(P <0.05),Lep 及收缩压则差异无统计学意义(P >0.05)。结论:HP联合HD的复合血液净化方式,在应用降压药物的基础上,能够把MHD伴长期高血压患者的血压控制在较为理想的水平。

    作者:梁韶峰;曲青山;邢利;沈蓓莉;蔡文利;蒋欣;王凯;王柠 刊期: 2016年第10期

  • 松油烯-4-醇对人黑色素瘤WM35细胞增殖及凋亡的影响

    目的:研究松油烯-4-醇(T4O)对WM35细胞增殖及凋亡的影响并探讨其作用机制。方法:不同浓度 T4O 体外作用 WM35细胞。 CCK-8测抑制率;AO/EB 染色后倒置显微镜观察细胞形态;比色法测Caspase-3酶活性;流式细胞术测凋亡及周期;JC-1测线粒体膜电位(MMP);蛋白印迹测 Bax 及 Bcl-2表达。结果:T4O以时间-剂量依赖性方式抑制WM35细胞增殖。 T4O诱导WM35细胞凋亡,呈剂量依赖性,随药物浓度增加,Caspase-3酶活性逐渐增强,MMP逐渐降低,Bax/Bcl-2比值升高,周期阻滞在G2/M期。结论:T4O 对WM35细胞有抑制增殖及促凋亡作用,其机制是通过线粒体途径使凋亡相关蛋白 Bax 表达上调、Bcl-2下调,激活凋亡途径关键酶Caspase-3,使细胞周期阻滞在G2/M期。

    作者:涂云华;李明娥;康颖倩;周英;叶振源;薛月萃;荣冬芸;昝雪娟;曹煜 刊期: 2016年第10期

  • 随机临床试验研究(CONSORT声明)中关于讨论部分的对照条目

    作者: 刊期: 2016年第10期

  • 低氧诱导因子-1与糖尿病心肌保护作用的研究进展

    糖尿病是一种常见的全球流行性慢性内分泌和代谢性疾病,作为心血管围术期并发症及病死率的独立危险因素,糖尿病患者围术期心肌缺血的发生率是非糖尿病患者的1.45~2.99倍[1]。因此,要想降低糖尿病患者围术期心脏不良事件的发生率和病死率,防止心肌缺血/再灌注损伤是多学科亟待解决的重要科学问题。目前越来越多的证据表明功能完整的低氧诱导因子-1(hypoxia inducible factor-1,HIF-1)信号通路是围术期正常心肌抗缺血再灌注损伤的重要内源性机制,它在转录水平通过调控下游上百个基因来调节多种细胞功能事件如血管再生、血管舒缩调节、葡萄糖和能量代谢、红细胞生成、细胞增殖和生存能力等发挥心肌保护作用。然而,随后人们发现糖尿病状态下 HIF-1介导的心肌保护作用消失,具体机制尚不清楚。因此, HIF-1与糖尿病心肌的保护作用也逐渐成为研究的热点,本文围绕 HIF-1与糖尿病心肌保护作用的研究进展做一综述。

    作者:杨龙;谢鹏;王江;郑宏 刊期: 2016年第10期

  • 血清14-3-3η蛋白水平在类风湿关节炎及其合并骨质疏松中的临床意义

    目的:探讨血清14-3-3η蛋白水平在类风湿关节(RA)及其合并骨质疏松(OP)中的临床意义。方法:收集259例RA患者和80例正常对照组;采用ELISA法测定血清14-3-3η蛋白浓度,同时采用DEXA法测定RA患者骨密度(BMD)。结果:(1)血清14-3-3η蛋白在RA组中水平及阳性率明显高于正常对照组(P <0.0001);(2)ROC曲线显示:当血清14-3-3η蛋白截断点值为0.879 ng/mL 时,其对早期RA诊断的敏感性为91.7%,特异性为99.6%(AUC =0.917,P <0.0001);(3)线性相关:血清14-3-3η蛋白水平在早期RA患者骨量正常组、骨量减少组、骨质疏松组间差异有统计学意义(字2=7.974, P =0.019)。结论:血清14-3-3η蛋白在RA(尤其是早期RA)患者中明显升高,且与早期RA患者病情及OP密切相关。

    作者:龚勋;徐胜前;吴颖;麻璨琛;齐姗;刘文;徐建华 刊期: 2016年第10期

  • 肾脏缺血再灌注损伤的分子机制

    肾脏维持正常的重吸收功能依赖于充足的血供,肾脏缺血、肾毒性药物等均可引起缺血性肾损伤。肾脏缺血后,即刻出现细胞代谢和功能变化,并随着时间的推移呈进行性加重。缺血早期的损伤是可逆的,再灌注后机体会自行修复损伤。随着缺血时间的延长,近端小管细胞和血管内皮细胞的结构和功能发生不可逆的损伤:细胞骨架改变、腺嘌呤核苷酸代谢障碍、细胞内钙离子稳态的改变、细胞与细胞间或细胞与基质间的联系丢失、活性氧自由基的形成等,终会引起肾小管上皮细胞坏死脱落阻塞肾小管。再灌注虽然对肾功能恢复而言是必须的,然而由于肾脏缺乏侧支循环,突然恢复血供却会引发一系列不良反应,对肾脏造成远期损害。这些不良反应是多因素的,目前大多研究认为,内质网应激、过多的活性氧分子产生以及炎症因子是主要原因。

    作者:任冰霜;雷艳;黄梁浒 刊期: 2016年第10期

  • MDRD计算肾小球滤过率与核素测量清除率在不同肾脏病中的比较

    目的:通过比较 MDRD 法(modification of diet in renal disease equation)估算肾小球滤过率( glomerular filtration rate , GFR )与核素测量清除率,评价 MDRD 法反映不同慢性肾脏病肾功能的准确性。方法:选择370例行99mTc-DTPA 肾动态显像检查患者,其测得的GFR计为rGFR,MDRD法估计肾小球滤过率为eGFR2,比较分析eGFR2与rGFR的相关性。结果:(1)eGFR2和 rGFR显著相关(r =0.738, P <0.001)。(2)急性肾衰竭患者,eGFR2明显低于rGFR (P <0.001)。(3)在CKD 3~5期患者,eGFR2和 rGFR有显著相关性(r =0.673,P <0.001)。根据患者基础疾病进行分组:原发性肾病组,eGFR2和 rGFR 显著相关(r =0.833,P <0.001);慢性肾病合并高血压病组,eGFR2和 rGFR显著相关(r =0.700,P <0.001);风湿病继发肾脏损害组,eGFR2和rGFR显著相关(r =0.638,P <0.001);糖尿病肾病或糖尿病合并肾脏疾病组,eGFR2明显低于rGFR(P <0.001);慢性肾病合并感染组,eGFR2明显低于 rGFR (P <0.001);继发于其他慢性病组,eGFR2和rGFR显著相关(r =0.725,P <0.001)。结论: MDRD法估测GFR能准确反映肾脏功能。在急性肾衰竭、糖尿病肾病或糖尿病合并肾脏疾病及慢性肾病合并感染患者中,MDRD评估的GFR明显低于核素测量的肾脏清除率,需行99mTc-DTPA 肾动态显像准确评估肾功能。

    作者:傅兰君;陈红波;史佳丽;张丽霞;马红珍 刊期: 2016年第10期

  • 低管电压结合迭代重建技术在评价冠状动脉钙斑中的应用

    目的:探讨双源 CT 低管电压扫描结合迭代重建( SAFIRE )技术对冠状动脉钙斑显示的能力。方法:对临床疑冠状动脉粥样硬化并 BMI 正常范围的70例患者行管电压为100 kV 的 CT 扫描后,分别采用SAFIRE-3和滤波反投影(FBP)重建,比较两组图像的平均CT值、噪声、SNR、CNR 及主观评分(钙斑显示数目、钙斑相邻伪影情况、图像质量评分)等。结果:与FBP重建比较,主动脉根部的平均CT值差异无统计学意义(P >0.05);图像客观评价(噪声、SNR、CNR)两组比较差异均有统计学意义(均P <0.05);图像主观评分(钙斑数量、钙斑边缘情况评分)两组比较差异均有统计学意义(均P <0.05),且SAFIRE-3重建明显优于FBP重建。结论:低管电压扫描结合SAFIR重建可减少钙斑伪影,提高图像质量,对斑块形态及斑块相邻管壁情况的显示优于传统重建,值得推广运用。

    作者:曾宪春;王玉权;王荣品;王谦;蒲伟 刊期: 2016年第10期

  • 抵抗素通过AMPK途径对HepG2肝细胞葡萄糖代谢的影响

    目的:研究抵抗素对肝细胞株HepG2葡萄糖代谢的影响,探讨抵抗素致糖尿病发生的可能机制。方法:50 ng/mL抵抗素作用HepG2肝细胞24 h ,利用siRNA技术抑制HepG2细胞腺苷酸活化蛋白激酶(AMPK)α2亚基表达,实时定量RT-PCR技术检测葡萄糖代谢的相关基因AMPKα2、葡萄糖转运蛋白2(Glut2)、葡萄糖-6-磷酸酶(G6Pase)、磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶(PEPCK)mRNA表达水平的变化,用 Western blot检测AMPK磷酸化水平,液体闪烁技术检测肝细胞糖原的生成。结果:在基础及胰岛素刺激状态下,抵抗素降低肝细胞 AMPKα2、Glut2 mRNA 的表达及 AMPK 磷酸化水平(P <0.05),肝糖原合成减少(P <0.05),而G6Pase、PEPCK mRNA的表达增加(P <0.05)。结论:抵抗素可通过AMPK途径影响葡萄糖代谢,使糖异生增加,而肝糖原合成减少,从而导致肝糖输出增多。

    作者:罗招凡;李芳萍;程桦 刊期: 2016年第10期

  • 带腓肠肌腱膜的腓动脉穿支皮瓣修复儿童复杂跟腱缺损

    目的:了解带腓肠肌腱膜的腓动脉穿支皮瓣修复儿童复杂跟腱缺损的效果。方法:2009年10月至2014年12月采用带腓肠肌腱膜的腓动脉穿支皮瓣修复儿童复杂跟腱缺损12例。统计手术前后踝关节动度、AOFAS评分、SF36评分,评价疗效。结果:一期愈合8例,皮瓣表皮坏死2例,皮瓣远端坏死1例,感染复发1例。术后平均随访时间18个月。术后1年踝关节跖屈优于术前及术后3个月,差异有统计学意义(P <0.01);术后1年踝关节背伸略低于术前,差异无统计学意义(P >0.01)。术后1年AOFAS评分及SF36评分均较术前和术后3个月高,差异有统计学意义(P <0.01)。结论:带腓肠肌腱膜的腓动脉穿支皮瓣是一种修复儿童复杂跟腱缺损的较理想方法。

    作者:王季;蔡锦方;王建超;李宗玉;曹学成 刊期: 2016年第10期

  • 牙周炎对小鼠脾脏巨噬细胞表型的影响

    目的:研究实验性牙周炎模型小鼠的脾脏巨噬细胞表型、分泌功能及相对数量变化,以探究牙周炎对脾脏巨噬细胞的影响。方法:22只22周龄小鼠随机分为真性结扎组( P10d 组)和假性结扎对照组( C 组),各11只牙周结扎10 d后处死。流式细胞术检测单核巨噬细胞及其M1、M2表型的比例。实时荧光定量PCR法检测脾脏中巨噬细胞相关抗炎型细胞因子IL-1β,抑炎型细胞因子IL-10促炎型 mRNA相对表达水平的差异。结果:与C组相比,牙周炎组的M1型巨噬细胞占脾成熟巨噬细胞比例下降,M1/M2比例显著下降,M1型巨噬细胞炎症因子IL-1β mRNA表达水平下降。结论:慢性牙周炎能下调M1型巨噬细胞比例,使巨噬细胞表型M1/M2比例下降,促炎因子IL-1β mRNA表达水平下降。

    作者:徐怡馨;章锦才;轩东英;余挺;王向丽 刊期: 2016年第10期

  • 硫唑嘌呤治疗晚发型重症肌无力的疗效

    重症肌无力(myasthenia gravis)是一种获得性自身免疫性疾病,一般认为发病年龄有2个高峰,分为早发型和晚发型。但近年临床资料显示,晚发型重症肌无力(late-onset myasthenia gravis,LOMG)的发病呈增高趋势[1]。老年患者同时伴发其他疾病的几率要高,很多人不能耐受长期使用激素的副作用。越来越多的临床证据支持免疫抑制剂硫唑嘌呤的长期应用,现收集18例使用硫唑嘌呤治疗的 LOMG患者,总结如下。

    作者:李平;李双英;张巧莲 刊期: 2016年第10期

  • 右美托咪定对七氟烷全麻乳腺癌根治术围术期免疫功能的影响

    目的:评价右美托咪定对七氟烷吸入全麻乳腺癌根治围术期免疫保护作用,探讨乳腺癌根治术合理麻醉用药。方法:比较右美托咪定联合七氟烷全麻(实验)组和单纯七氟烷全麻(对照)组,在麻醉前30 min、切皮后、术毕、术后24 h,术后72 h不同时点血清皮质醇(cor)、IL-6、IL-8、TNF-α浓度。结果:实验组麻醉剂用量较对照组降低。麻醉前30 min各指标浓度没有差异,麻醉后各指标浓度均上升,每个时间点实验组浓度均低于对照组。结论:右美托咪定对七氟烷全麻乳腺癌根治围术期免疫有保护作用。对乳腺癌根治术推荐联合使用麻醉用药。

    作者:徐勇民;傅艳师;郑艳萍;陈琳;杨新明;周艳;陈俊;王万平 刊期: 2016年第10期

  • 中年人体质指数对其他心血管疾病危险因素水平的影响

    目的:分析中年人体质指数( body mass index , BMI )与收缩压、血糖、血脂及10年缺血性心血管病发病风险的关系,为超重和肥胖中年人心血管疾病的预防提供依据。方法:从2014年9月至2015年9月在郑州市管城区航东和南关社区卫生服务中心的体检者中随机抽取1628例社区常住中年人为研究对象,按照 BMI 的大小,将其分为体重未超标组、超重组和肥胖组,并对其体检结果进行回顾性分析。结果:郑州市管城区中年人超重率和肥胖率分别为47.97%和15.72%。不同 BMI 组间,血压、空腹血糖、血脂水平和10年缺血性心血管病发病风险分布的差异有统计学意义。超重组和肥胖组高血压、高血脂、高血糖的检出率高于体重未超标组。多因素 Logistic 回归分析显示,超重和肥胖是高血压、高血糖、高血脂的危险因素( OR 值分别为2.144、1.911和2.028)。结论:郑州市管城区中年人超重率和肥胖率较高。超重和肥胖与其他心血管危险因素存在聚集现象,控制体重可全面降低心血管病危险因素水平与发病危险。

    作者:孙丹;闫芳芳;孟雨姗;苑晓晓;王雅莉;盛嘉昭;张伟宏 刊期: 2016年第10期

  • 血清降钙素原的动态变化对糖尿病酮症酸中毒感染的诊断价值

    目的:探讨糖尿病酮症酸中毒(DKA)患者血清降钙素原(PCT)水平的动态变化及其影响因素。方法:将DKA患者分为DKA并感染组、DKA无感染组,另设糖尿病无DKA组。分别测定3组患者入院时血PCT及各项临床指标。积极治疗DKA的同时,测定DKA两组入院第2、3天血PCT、乳酸、血淀粉酶等指标,比较PCT水平的变化,并分析其与各临床指标之间的关系。结果:DKA无感染组PCT明显高于无DKA组。对两组DKA患者进行受试者工作特征曲线(ROC曲线)分析,PCT值 ROC曲线下面积(AUC)仅0.649,甚至小于中性粒细胞率AUC 0.661。DKA无感染组PCT在入院第2、3天进行性下降,下降率明显大于DKA感染组。 PCT第3天下降率AUC达到0.889,临界值为0.45,灵敏度80%,特异度为98%。多元逐步回归分析表明,PCT的第3天下降率与血乳酸第3天下降率、血淀粉酶第3天下降率相关。结论:DKA发生时即使无感染外周血PCT水平明显升高,血PCT对感染诊断价值有限。随着DKA纠正,无感染患者血PCT下降水平远远大于感染患者。 PCT第3天下降率对感染的诊断更有价值。 PCT水平变化与血乳酸水平密切相关。

    作者:李佳;姜鲜;马红艳 刊期: 2016年第10期

  • 原发性尿道癌5例

    目的:探讨原发性尿道癌的临床特点和诊治措施。方法:回顾性分析南方医院1995-2015年诊治的5例尿道癌患者的临床资料,并结合相关文献讨论。结果:5例尿道癌患者包括3例女性,2例男性,平均52岁。常见的临床表现为尿道外口肿物、排尿困难、肉眼血尿。病理类型有尿路上皮癌、黏液腺癌及乳头状瘤。5例患者中有4例均行手术治疗,存活至今,1例非手术治疗患者失访。结论:原发性尿道癌罕见,治疗方案以手术切除为主。局部切除可以维持良好功能,适用于相对少见的体积小,表浅性的远端尿道肿瘤。对于近端和进展期的尿道肿瘤,需要更积极的方法。与近端尿道癌相比,远端病变可获得更好的生存率。

    作者:陈始均;张辉见;郑少斌 刊期: 2016年第10期

  • 表观遗传修饰甲基化改变在糖尿病发病中的作用

    糖尿病(diabetes, DM)是一种以代谢紊乱为特征的慢性消耗性疾病,其具体的发病机制涉及多种基因参与,迄今为止仍不明了。传统的DM机制认为,遗传和基因突变导致了DM的发生。但是近年来众多的研究证实,基因与环境之间的相互作用(即表观遗传学)在DM 的发病过程中扮演着极其重要的角色。表观遗传学属于遗传学的重要领域,指在不改变DNA遗传物质碱基序列的前提下,以细胞分裂的方式实现代间遗传的现象。甲基化是其中为重要的一种修饰方式,在基因型与表型之间起联接作用。大量研究结果显示,甲基化修饰改变能够影响胰腺β细胞的发育、胰岛素的敏感性及分泌量,因而被认为是DM 发病的可能机制之一。本文拟对DM中可能的表观遗传修饰甲基化机制做一总结。

    作者:侯拉梅;刘敏;段畅;李丽娟 刊期: 2016年第10期

  • 全腔镜与开放食管癌手术的疗效对比

    目的:比较全腔镜与开放食管癌手术的疗效,探讨全腔镜食管癌手术是否较传统开放手术具有明显优势。方法:回顾性分析2013年11月至2014年11月行手术治疗的食管癌患者171例的临床资料,其中83例食管癌患者行全腔镜手术,设立为观察组,88例食管癌患者行开放手术,设为对照组,比较两组的手术时间、术中出血量、手术清扫淋巴结数目、术后住院时间、术后并发症发生率、住院费用。结果:观察组患者的手术时间为(278.5±75.8) min,长于对照组的(220.2±89.5) min,差异有统计学意义(P <0.05);观察组住院费用为(4.8±1.3)万元,多于对照组的(3.9±1.1)万元,差异有统计学意义(P<0.05);观察组术中出血量(170.4±80.7) mL,少于对照组的(350.6±110.3) mL,差异有统计学意义(P <0.05);两组术中淋巴结清扫个数、术后住院时间及并发症发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:全腔镜食管癌根治术其创伤较小,疗效也是确切的,但与传统开放食管癌手术相比,在某些方面并无绝对优势。

    作者:赵旭东;石开虎;吴君旭;周晓 刊期: 2016年第10期

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主办:广东省医学情报研究所