学术投稿

内脏异位综合征合并肺动脉狭窄/闭锁患儿缝隙连接蛋白43基因突变的检测

王树水;孙凌;江静波;张旭;张智伟

关键词:缝隙连接蛋白43, 基因突变, 内脏异位, 肺动脉狭窄, 肺动脉闭锁
摘要:目的:探讨内脏异位综合征合并肺动脉狭窄/闭锁患儿有无缝隙连接蛋白43 (Connexin43,Cx43)基因突变.方法:选取47例内脏异位综合征合并肺动脉狭窄/闭锁患儿,45例无内脏异位的法洛氏四联症患儿以及30例无先天性心脏病的患儿,抽取外周血,采用PCR-SSCP和DNA测序技术检测有无Cx43胞质尾区基因突变.结果:所有样本DNA的PCR特异性扩增良好.对Cx43胞质尾区的PCR扩增产物进行SSCP分析和测序,未查找到单核苷酸多态性位点任何转换、颠换、缺失和插入的变异.结论:内脏异位综合征合并肺动脉狭窄/闭锁的患儿以及无内脏异位的法洛氏四联症患儿均无Cx43基因突变.
实用医学杂志相关文献
  • 妊娠合并地中海贫血与人巨细胞病毒感染相关性分析

    人巨细胞病毒(human cytomegalovirus,HCMV)在人群中感染非常普遍,属于β疱疹病毒亚科,是导致宫内感染常见的病毒之一,近几年来HCMV的感染有上升趋势,并且年龄越小,容易感染性越高,其症状也越重.HCMV感染后可通过胎盘垂直传播以及胎儿出生时产道感染,可导致新生儿早产及畸胎等出生缺陷发生.地中海贫血(地贫)是一种溶血性贫血,是由于遗传性因素引起的疾病,主要是由于珠蛋白合成障碍引起,在我国主要以南方地区较为常见,在临床上主要可分为α-地贫和β-地贫.本文通过分别比较地贫妊娠者同时合并感染HCMV组与单独地贫组或单独HCMV感染组之间的差异,探讨地贫妊娠者同时合并HCMV感染之间的相关性,为临床预防治疗、提高人口的优生优育提供科学依据.

    作者:李永莉;王丹妹 刊期: 2015年第02期

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    目的:探讨碎裂QRS波(fQRS)对扩张型心肌病(DCM)患者预后的预测价值.方法:对166例DCM患者和100例健康对照者进行12导联心电图检查,根据患者是否存在fQRS分为fQRS组和无fQRS组,比较fQRS在DCM组和健康对照组的发生率,比较DCM患者中fQRS组和无fQRS组心血管事件的发生率,并进行多变量Cox回归分析.结果:DCM组fQRS发生率显著高于对照组(P< 0.01);DCM患者中fQRS组心源性猝死、非猝死性心性死亡、恶性心律失常、左室射血分数(LVEF)降低和严重房室传导阻滞发生率显著高于无fQRS组(P< 0.01~0.001);多变量Cox回归分析显示:fQRS对DCM的影响有显著统计学意义(P<0.01).结论:fQRS可成为心电图诊断DCM的新指标,是DCM患者心血管事件的预测因子.

    作者:林晓明;杨希立;刘鹤龄 刊期: 2015年第02期

  • 血培养阳性马耳他布鲁菌1例

    患者男,39岁,从事羊肉买卖生意,20d前受凉后出现咳嗽咳痰,伴发热,体温高达40℃.查体呼吸平稳,浅表淋巴结未及肿大,胸廓无畸形,呼吸运动两侧对称,两肺呼吸音低,未闻及干湿哕音,心律齐,心界无扩大,双下肢无浮肿.实验室检查:WBC 4.6×109/L,N 56.0%,CRP 34 mg/L,ALT 75U/L,AST 47 U/L,余无殊.B超、CT未见异常.细菌培养及鉴定:采集静脉血做细菌培养,3d后血培养报阳,取瓶内培养物直接涂片行革兰染色,发现有革兰阴性短小杆菌成片堆积.转种血平板和巧克力平板,置于35℃5% CO2环境下培养,次日形成细小针尖样菌落,形态不典型,继续培养至72 h,形成直径约0.5 mm,无色、中央突起、边缘整齐、表面光滑的菌落,巧克力平板上生长的菌落稍大于血平板上菌落.

    作者:林少华;王春风;鲁遥 刊期: 2015年第02期

  • 甲状腺乳头状癌中TROP2、 p-Akt及vimentin的表达及临床意义

    目的:探讨TROP2、p-Akt及vimentin在甲状腺乳头状癌中的表达及临床意义.方法:采用免疫组织化学方法检测76例甲状腺乳头状癌、36例甲状腺瘤组织、36例正常甲状腺组织中TROP2、p-Akt及vimentin的表达,并对性别、年龄、肿瘤大小、临床TNM分期及淋巴结转移等因素进行分析.结果:76例甲状腺乳头状癌中TROP2、p-Akt及vimentin蛋白的阳性表达率分别为65.8%、68.4%、69.7%,与甲状腺瘤组织、正常甲状腺组织相比,差异均有统计学意义(P<0.05).TROP2、p-Akt及vimentin蛋白在淋巴结转移组的阳性表达率均高于淋巴结无转移组(P< 0.05);TROP2、p-Akt及vimentin蛋白在Ⅲ+Ⅳ期中的阳性表达率均明显高于Ⅰ+Ⅱ期(P<0.05).经Spearman等级相关性分析表明,TROP2与p-Akt、vimentin的表达均呈正相关(r=0.313,P=0.038;r=0.402,P=0.031);p-Akt与vimentin的表达也呈正相关(r=0.464,P=0.026).结论:TROP2的表达与甲状腺乳头状癌的恶性侵袭及转移有关,可作为靶向治疗甲状腺乳头状癌的潜在基因.

    作者:付京东;薛栋;李新军;成丕光;张成德;周宪勇;张同军;夏修良;巩本刚 刊期: 2015年第02期

  • 克氏综合征诊疗新进展

    克莱恩费尔特综合征(Klinefelter syndrome,KS),简称克氏综合征,是先天性睾丸发育不全性疾病,早由1942年Klinefelter[1]提出,是男性常见的性染色体异常性疾病,发病率占新出生男孩的0.1%~0.2%.本病常见的染色体核型是47,XXY,占80%,其次为46,XY/47,XXY嵌合型,其余为罕见核型,包括48,XXYY、48,XXXY、49,XXXXY等.另外,该病也是基因异常导致不育症的主要原因,占到无精症患者的11%,不育症患者的3%.由于早期缺乏特异性临床表现,该病容易漏诊.流行病学显示,成人中只有25%患者得到明确诊断,且在青春期前无一例被确诊[2].

    作者:曹琳;陈国芳;刘超 刊期: 2015年第02期

  • SSR128129E对大鼠自体移植静脉桥内膜增生的影响

    目的:探讨SSR128129E(SSR)对大鼠自体移植静脉桥内膜增生的影响.方法:将28只雄性SD大鼠建立自体静脉移植模型并随机分为实验组和对照组,实验组给予SSR 50 mg/(kg·d)胃灌注,而对照组给予生理盐水胃灌注,于术后2、4周取材备检.应用图像分析仪计算新生内膜厚度,免疫组化检测FGFR2的表达部位及western bolt检测FGFR2蛋白表达变化情况.结果:术后2、4周,相比于对照组静脉桥,实验组新生内膜厚度明显减少[(17.59±4.33) μm vs.(30.47±6.99) μm,P<0.05;(27.92±7.55) μm vs (53.95±8.90) μm,P<0.01].FGFR2蛋白在内皮及平滑肌细胞中均有表达,且明显下降.结论:SSR可明显抑制静脉桥内膜增生,原因可能与其降低FGFR2的表达,进而抑制平滑肌细胞增殖有关.

    作者:黄强信;梁路东;蓝志存;霍天明;李世康 刊期: 2015年第02期

  • 文拉法辛联合阿立哌唑治疗慢性紧张型头痛疗效分析

    目的:研究文拉法辛缓释片联合小剂量阿立哌唑口腔崩解片治疗慢性紧张型头痛的疗效.方法:收集60例患者随机分成研究组和对照组,研究组服用盐酸文拉法辛缓释片75 mg/d联合阿立哌唑口腔崩解片5 ~ 10 mg/d,对照组服用盐酸文拉法辛缓释片75 mg/d,于治疗前和治疗第1、2、8周进行NRS疼痛评分,于治疗前和治疗第2、8周用汉密尔顿抑郁、焦虑量表(HAMD、HAMA)对伴随焦虑抑郁进行评分,同时用不良反应量表(TESS)对治疗期间的不良反应进行评定.结果:两组治疗慢性紧张型头痛均有效,且对慢性头痛伴随焦虑、抑郁情绪疗效显著,研究组比对照组起效更快,疗效更显著(P<0.05),两组不良反应差异无统计学意义(P>0.05).结论:文拉法辛缓释片联合阿立哌唑口腔崩解片治疗慢性紧张型头痛起效快,可显著提高临床疗效,对伴随的焦虑、抑郁情绪疗效显著,且不增加不良反应.

    作者:华美香;邓俊亮;陈伟星 刊期: 2015年第02期

  • 体外循环心脏手术患者围术期血清miR-208a表达变化

    目的:探讨在体外循环下行心脏手术患者围术期血清中miR-208a的变化.方法:采用实时荧光定量RT-PCR(RT-qPCR)检测20例在体外循环下行心脏瓣膜置换术患者围术期血清miR-208a表达的变化,并与血清肌酸激酶同工酶(CK-MB)和心肌肌钙蛋白Ⅰ(cTnⅠ)水平进行对比分析.结果:患者血清miR-208a的表达水平在手术前很低,在主动脉阻断后开始升高(P<0.05),在主动脉开放后达到峰值(P<0.01),术后24 h下降,但仍较术前显著升高.皮尔森相关分析显示miR-208a的表达与CK-MB和cTnⅠ变化呈正相关(P<0.05).结论:血清miR-208a可作为体外循环下心脏手术中心肌损伤的标志物.

    作者:杨伟;白向峰;刘寅强;张桂敏 刊期: 2015年第02期

  • 血管危险因素与阿尔茨海默病患者认知功能下降的相关性

    目的:探讨血管危险因素与阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)患者认知功能下降的相关性.方法:选择2012年6月至2014年6月于门诊及住院部诊断为轻度认知功能障碍(cognitive impairment,MCI)及AD的患者各35例,同期体检的健康老人35例为对照组.所有研究对象均进行MMSE、ADAS-Cog量表评定,采集晨空腹血进行血脂、血糖检测,并记录性别、年龄、身高、体重等情况.采用小显著性差异法(LSD)比较各组间血管危险因素的差异,Pearson's相关分析各因素与认知功能评分的相关性.结果:MCI、AD组与对照组相比体质指数、血胆固醇水平呈进行性下降,收缩压水平明显升高,且AD组与对照组间比较均存在明显统计学差异.Pearson's分析可见各因素与认知功能下降程度之间呈线性相关.结论:血管危险因素与老年人认知功能下降程度有明显相关性,可能参与AD发病过程.

    作者:李波;金尚丽 刊期: 2015年第02期

  • 利用血管跟踪技术对脂肪肝患者动脉弹性功能的临床研究

    目的:通过血管回声跟踪(ET)技术对脂肪肝患者的颈动脉弹性进行检测,为超声早期诊断血管弹性功能异常提供必要的参考依据.方法:利用ET技术获取各组脂肪肝患者双侧颈总动脉的僵硬度(β)、弹性模量(Ep)、顺应性(AC)值及脉搏波传导速度(PWVβ)等生理参数,并进行数据处理,观察各组脂肪肝患者的动脉弹性变化程度.结果:轻、中、重度脂肪肝组分别与正常对照组比较,其颈动脉弹性参数β、Ep、PWVβ值增高,AC值降低,差异有统计学意义(P<0.05).分别与轻度脂肪肝组和中度脂肪肝组比较,重度脂肪肝组颈动脉弹性参数β、Ep、PWVβ值增高,而AC值降低,差异有统计学意义(P<0.05).轻度脂肪肝组与中度脂肪肝组之间各项参数比较差异无显著性.结论:ET技术可以定量检测脂肪肝患者颈动脉弹性功能,有助于在形态学改变之前早期发现血管弹性功能异常,及时防止心脑血管事件的发生.

    作者:刘宁;闫凤琴;秦莉;王晓艳 刊期: 2015年第02期

  • 内脏异位综合征合并肺动脉狭窄/闭锁患儿缝隙连接蛋白43基因突变的检测

    目的:探讨内脏异位综合征合并肺动脉狭窄/闭锁患儿有无缝隙连接蛋白43 (Connexin43,Cx43)基因突变.方法:选取47例内脏异位综合征合并肺动脉狭窄/闭锁患儿,45例无内脏异位的法洛氏四联症患儿以及30例无先天性心脏病的患儿,抽取外周血,采用PCR-SSCP和DNA测序技术检测有无Cx43胞质尾区基因突变.结果:所有样本DNA的PCR特异性扩增良好.对Cx43胞质尾区的PCR扩增产物进行SSCP分析和测序,未查找到单核苷酸多态性位点任何转换、颠换、缺失和插入的变异.结论:内脏异位综合征合并肺动脉狭窄/闭锁的患儿以及无内脏异位的法洛氏四联症患儿均无Cx43基因突变.

    作者:王树水;孙凌;江静波;张旭;张智伟 刊期: 2015年第02期

  • B型超声波与彩色多普勒超声闪烁伪影在诊断肾结石中的ROC曲线分析

    目的:对比分析彩色多普勒超声闪烁伪影与B型超声在肾结石中的诊断价值.方法:收集经本院完成CT扫描证实患有不同程度肾结石的30例患者,分别行双肾B型超声波和彩色多普勒超声波闪烁伪影检查,图片包括上极、中部及下极,共收集60个肾脏的360幅超声图像,采用随机盲法ROC曲线分析对比,评价B型超声与彩色多普勒闪烁伪影对肾结石的诊断价值.结果:B型超声敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值分别为74.3%,48.0%,66.7%,57.1%;彩色多普勒超声闪烁伪像敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值分别为60.0%,76%,77.8%,57.6%.当以结石大小做亚组分析时发现,B型超声与闪烁伪影两种检查方法的AUC在结石的3种大小分类中均无统计学差异(结石<5 mmP=0.54,结石直径5~10mmP=0.61,结石直径> 10 mm P=0.11).随着结石直径的增加,两种检查方法的敏感性和阴性预测值都随之增加.在所有3种结石大小分类中,B型超声的敏感度较高,而闪烁伪影的特异度较高.结论:应用闪烁伪影诊断肾结石并不劣于传统B型超声,两种检测方法中B型超声的敏感性更高,彩色多普勒闪烁伪影的特异性更高.本实验结果可以帮助临床应用闪烁伪像和B型超声诊断肾结石,同时可以利用基本声学差异改进信号处理终提高结石发现率.

    作者:刘宁宁;史启铎 刊期: 2015年第02期

  • 生长分化因子15蛋白在宫颈上皮内瘤变和鳞癌中的表达及意义

    目的:探讨生长分化因子-15(growth differentiation factor-15,GDF-15)蛋白在宫颈上皮内瘤变(cervical intraepithelial neoplasia,CIN)和鳞癌中的表达及其在宫颈鳞癌发生和发展中的意义.方法:采用免疫组织化学法分别检测45例宫颈癌(宫颈癌组),90例CIN(CIN1、CIN2、CIN3各30例),30例正常宫颈组织(对照组)的GDF-15的表达情况.结果:GDF-15在对照组、CIN组、宫颈癌组的阳性率分别为10.0%(3/30)、45.6%(41/90)和80.0%(36/45),CIN组中,阳性率CIN1组为26.7%(8/30),CIN2组为53.3%(16/30),CIN3组为56.7%(17/30).统计发现GDF-15在CIN组中阳性表达率明显高于对照组中的表达(Z=870.0,P=0.000),CIN2和CIN3的阳性表达率均明显高于CIN1(分别Z=330.0,P=0.037;Z=315.0,P=0.019),宫颈癌组中的阳性率明显高于CIN3组(Z=-2.16,P=0.031).结论:GDF-15蛋白在正常宫颈组织、CIN、宫颈鳞癌中随着宫颈病变的进展其阳性表达率呈明显上升趋势,检测GDF-15表达可能有助于预测宫颈高度病变的转归.

    作者:黎晔;吴共发;林俊汕;区瑞章;曾宇婷;叶梓莹;黄绮亭;陈勍 刊期: 2015年第02期

  • 脊柱手术静脉应用氨甲环酸减少出血的荟萃分析

    目的:通过meta分析评价抗纤溶药物氨甲环酸(tranexamic acid,TXA)对脊柱手术有效性及安全性的影响.方法:计算机检索数据库MEDLINE、PubMed、EMBASE、Cochrane图书馆、中国生物医学光盘数据库、中国生物医学文献数据库和维普中文科技期刊数据库中关于TXA减少脊柱手术出血量的临床随机对照研究,并查阅所有检出文献和相关综述的参考文献作为补充资料,截止到2013年12月.采用RevMan5.1软件进行统计分析,TXA组与安慰剂组出血量采用均数差评价,输血率、深静脉血栓和肺栓塞发生率采用优势比评价.结果:共纳入高质量前瞻性随机对照研究6篇.meta分析结果显示,与安慰剂组比较TXA能够减少脊柱手术患者术中总失血量(均数差值=-285.35,95%置信区间[-507.03,-63.67],P=0.01),降低输血率(优势比0.71,95%置信区间[0.54,0.92],P=0.01),而深静脉血栓发生率差异无统计学意义.结论:静脉使用TXA能够减少脊柱手术出血量,降低输血率,不增加深静脉血栓的发生风险.

    作者:王健;杨伟胤;王可良;颜鹏;李树山 刊期: 2015年第02期

  • 良性甲状腺结节的非手术治疗进展

    甲状腺结节是临床常见的一种甲状腺疾病,好发于20~ 40岁的青壮年,尤其中年女性较多见,大多数为良性增生或胶性结节.据统计,触诊获得的甲状腺结节患病率为3%~7%,高分辨率B超检查获得的甲状腺结节的患病率为20% ~ 76%,其中甲状腺癌的患病率为5%~15%[1].良性甲状腺结节常规治疗方式为外科手术,但手术创伤较大、费用较高,术后并发症较多[2],并且对于多发及生长部位较特殊的病变手术难度及风险较高.临床上在排除甲状腺恶性肿瘤后,除有气管或邻近组织压迫症状、胸骨后甲状腺肿、毒性腺瘤或是有美容需求的患者需要手术治疗外,95%的良性甲状腺结节均无须手术治疗.随着现代医学的飞速发展,微无创治疗的理念及技术也渗透到甲状腺结节的治疗当中.本文将对良性甲状腺结节的几种非手术治疗方式进行介绍.

    作者:唐雪;彭松 刊期: 2015年第02期

  • 肝癌并发症上消化道出血患者的肝脏硬度与肝纤维化的变化分析

    目的:探讨肝癌并发症上消化道出血患者的肝脏硬度与肝纤维化的变化情况与相关性.方法:2010年9月至2014年2月选择在我院进行检查的肝癌患者80例,其中无并发上消化道出血48例(A组),并发上消化道出血32例(B组),两组进行血生化常规、肝脏硬度与肝纤维化的检测,并且进行相关性分析.结果:B组患者的血小板、丙氨酸氨基转移酶、甲胎蛋白值都明显高于A组,而白蛋白值明显低于A组(均P< 0.05).A组患者的肝脏硬度为(10.42±4.12)kPa,而B组为(15.21±4.68)kPa,B组的肝脏硬度明显高于A组(P<0.05).B组患者的血清HA、LN、C-Ⅳ和PⅢP含量都明显高于A组(P<0.05).Spearman相关分析表明肝脏硬度与血清HA、LN、C-Ⅳ和PⅢP含量都呈明显正向相关性(P<0.05).结论:肝癌并发症上消化道出血患者的肝脏硬度检测能反映血清肝纤维化水平,两者之间具有正向相关性,肝脏硬度可用于肝癌并发症上消化道出血患者的非创伤性诊断,值得临床推广应用.

    作者:王秀波;王珊珊 刊期: 2015年第02期

  • 消化道早癌39例黏膜下层剥离术后疗效分析

    黏膜下层剥离术(ESD)改变了消化道早癌以外科手术治疗为主的局面,不但其治疗效果与外科手术相似,而且能使大部分患者免除了传统手术治疗的风险,提高了生活质量(QOL)[1-2].在日本、中国香港,ESD已成为完整切除消化道黏膜内癌安全、可靠、有效的治疗方法,已部分替代外科手术治疗[1-2].本文就我院39例行ESD治疗的消化道早癌患者,进行至少5个月或以上的随访,现将结果报告如下.

    作者:宋文冲;吕巍巍;乔秀丽;高孝忠 刊期: 2015年第02期

  • 膀胱癌患者生命质量及其影响因素分析:QLQ-C30与QLQ-BLM30量表应用

    目的:调查膀胱癌患者的生命质量,探讨影响其生命质量的因素.方法:采用欧洲癌症研究与治疗组织(EORCT)开发的生命质量核心量表(QLQ-C30 V3.0)中文版和膀胱癌生存质量测定特异模块量表(QLQ-BLM30)评估120例膀胱癌患者的生命质量,采用t检验和单因素方差分析对患者的人口学和临床客观指标对生命质量的影响进行分析.结果:膀胱癌患者QLQ-C30量表15个领域中有8个领域的得分低于参考值,总健康状况得分为(50.31±21.72)分;QLQ-BLM30量表7个领域得分均较低;不同性别、文化程度、职业、家庭经济状况、医疗形式、临床分期和治疗方式的患者在部分领域生命质量得分的差异有统计学意义(P<0.05).结论:膀胱癌患者的生命质量较低,影响膀胱癌患者生命质量的因素较多.

    作者:宣辉;杨铮;万崇华;刘建平;杨德林;罗家洪;孟琼 刊期: 2015年第02期

  • 叶酸受体在鼻咽癌组织中的表达及其意义

    目的:研究叶酸受体在人鼻咽癌组织中的表达情况,了解其与肿瘤临床和病理特征间的关系,为进一步研发叶酸受体靶向头颈部肿瘤药物载体奠定基础.方法:分别通过免疫组织化学SP法和RT-PCR法检测鼻咽癌组织中的叶酸受体(FRα)和FRo mRNA的表达情况,结合临床参数进行分析.结果:鼻咽癌组织中FRα水平和FRα mRNA水平均高度表达.结论:叶酸受体表达与鼻咽癌的发生、发展有重要关系.叶酸受体可作为鼻咽癌靶向治疗的分子靶点,并为鼻咽癌的早期诊断及靶向治疗提供重要依据.

    作者:陈帅君;江珊珊;刘芳;万良财;张宏征;许熠铭;张涛;刘涛;谢民强 刊期: 2015年第02期

  • 心脏移植术后免疫抑制治疗的监测与护理

    目的:探讨心脏移植术后免疫抑制治疗的护理经验.方法:总结在我院接受原位心脏移植的10例患者术后的免疫抑制治疗过程和护理环节.结果:10例患者接受手术后有1例死于低心排综合征,其余患者经过严密免疫抑制监测、治疗和护理,均康复出院,未出现严重排斥反应.结论:严密的免疫抑制监测和良好的护理措施是保证患者顺利恢复、避免排斥反应的重要环节.

    作者:廖晗静;杨敏玲;郑莹;周立 刊期: 2015年第02期

实用医学杂志

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主管:广东省卫生厅

主办:广东省医学情报研究所