学术投稿

内脏异位综合征合并肺动脉狭窄/闭锁患儿缝隙连接蛋白43基因突变的检测

王树水;孙凌;江静波;张旭;张智伟

关键词:缝隙连接蛋白43, 基因突变, 内脏异位, 肺动脉狭窄, 肺动脉闭锁
摘要:目的:探讨内脏异位综合征合并肺动脉狭窄/闭锁患儿有无缝隙连接蛋白43 (Connexin43,Cx43)基因突变.方法:选取47例内脏异位综合征合并肺动脉狭窄/闭锁患儿,45例无内脏异位的法洛氏四联症患儿以及30例无先天性心脏病的患儿,抽取外周血,采用PCR-SSCP和DNA测序技术检测有无Cx43胞质尾区基因突变.结果:所有样本DNA的PCR特异性扩增良好.对Cx43胞质尾区的PCR扩增产物进行SSCP分析和测序,未查找到单核苷酸多态性位点任何转换、颠换、缺失和插入的变异.结论:内脏异位综合征合并肺动脉狭窄/闭锁的患儿以及无内脏异位的法洛氏四联症患儿均无Cx43基因突变.
实用医学杂志相关文献
  • 脊柱手术静脉应用氨甲环酸减少出血的荟萃分析

    目的:通过meta分析评价抗纤溶药物氨甲环酸(tranexamic acid,TXA)对脊柱手术有效性及安全性的影响.方法:计算机检索数据库MEDLINE、PubMed、EMBASE、Cochrane图书馆、中国生物医学光盘数据库、中国生物医学文献数据库和维普中文科技期刊数据库中关于TXA减少脊柱手术出血量的临床随机对照研究,并查阅所有检出文献和相关综述的参考文献作为补充资料,截止到2013年12月.采用RevMan5.1软件进行统计分析,TXA组与安慰剂组出血量采用均数差评价,输血率、深静脉血栓和肺栓塞发生率采用优势比评价.结果:共纳入高质量前瞻性随机对照研究6篇.meta分析结果显示,与安慰剂组比较TXA能够减少脊柱手术患者术中总失血量(均数差值=-285.35,95%置信区间[-507.03,-63.67],P=0.01),降低输血率(优势比0.71,95%置信区间[0.54,0.92],P=0.01),而深静脉血栓发生率差异无统计学意义.结论:静脉使用TXA能够减少脊柱手术出血量,降低输血率,不增加深静脉血栓的发生风险.

    作者:王健;杨伟胤;王可良;颜鹏;李树山 刊期: 2015年第02期

  • 新生儿尿道下裂的手术疗效分析

    尿道下裂是小儿常见的外生殖器畸形,近年来发病率有上升的趋势[1],手术矫形是治疗尿道下裂的有效手段,但佳的手术年龄仍存在一定争议,目前的主流观点认为手术应在6月龄以后进行[2],但也有部分学者认为,只要条件许可,手术年龄可以提前.我院自2004年1月至2014年1月12年间共为32例新生儿期尿道下裂患儿实施了手术,与同时期实施的非新生儿病例相比,新生儿组手术效果总体满意,现报告如下.

    作者:王剑锋;毛向明;刘国庆;唐华建 刊期: 2015年第02期

  • 血管危险因素与阿尔茨海默病患者认知功能下降的相关性

    目的:探讨血管危险因素与阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)患者认知功能下降的相关性.方法:选择2012年6月至2014年6月于门诊及住院部诊断为轻度认知功能障碍(cognitive impairment,MCI)及AD的患者各35例,同期体检的健康老人35例为对照组.所有研究对象均进行MMSE、ADAS-Cog量表评定,采集晨空腹血进行血脂、血糖检测,并记录性别、年龄、身高、体重等情况.采用小显著性差异法(LSD)比较各组间血管危险因素的差异,Pearson's相关分析各因素与认知功能评分的相关性.结果:MCI、AD组与对照组相比体质指数、血胆固醇水平呈进行性下降,收缩压水平明显升高,且AD组与对照组间比较均存在明显统计学差异.Pearson's分析可见各因素与认知功能下降程度之间呈线性相关.结论:血管危险因素与老年人认知功能下降程度有明显相关性,可能参与AD发病过程.

    作者:李波;金尚丽 刊期: 2015年第02期

  • SSR128129E对大鼠自体移植静脉桥内膜增生的影响

    目的:探讨SSR128129E(SSR)对大鼠自体移植静脉桥内膜增生的影响.方法:将28只雄性SD大鼠建立自体静脉移植模型并随机分为实验组和对照组,实验组给予SSR 50 mg/(kg·d)胃灌注,而对照组给予生理盐水胃灌注,于术后2、4周取材备检.应用图像分析仪计算新生内膜厚度,免疫组化检测FGFR2的表达部位及western bolt检测FGFR2蛋白表达变化情况.结果:术后2、4周,相比于对照组静脉桥,实验组新生内膜厚度明显减少[(17.59±4.33) μm vs.(30.47±6.99) μm,P<0.05;(27.92±7.55) μm vs (53.95±8.90) μm,P<0.01].FGFR2蛋白在内皮及平滑肌细胞中均有表达,且明显下降.结论:SSR可明显抑制静脉桥内膜增生,原因可能与其降低FGFR2的表达,进而抑制平滑肌细胞增殖有关.

    作者:黄强信;梁路东;蓝志存;霍天明;李世康 刊期: 2015年第02期

  • 血清亲环素A与新疆维吾尔族原发性高血压的相关性

    目的:探讨血清亲环素A(CyPA)的水平与新疆维吾尔族原发性高血压患者(EH)的相关性及与血压之间的关系.方法:选取新疆维吾尔族原发性高血压患者60例及血压正常对照组50例,检测各组的血压、体质指数、血脂等指标,采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测各组血清CyPA的浓度,并分析各指标的相关性.结果:原发性高血压组血清CyPA的水平显著高于血压正常对照组(P<0.01);原发性高血压患者血清CyPA水平与收缩压、舒张压存在显著正相关(r=0.497,P<0.01;r=0.324,P<0.05).结论:血清CyPA在新疆维吾尔族原发性高血压患者升高,并与收缩压、舒张压存在一定的相关性.

    作者:郑丽华;王忠;王丽;陈少泽;赵若飞;王美方 刊期: 2015年第02期

  • 叶酸受体在鼻咽癌组织中的表达及其意义

    目的:研究叶酸受体在人鼻咽癌组织中的表达情况,了解其与肿瘤临床和病理特征间的关系,为进一步研发叶酸受体靶向头颈部肿瘤药物载体奠定基础.方法:分别通过免疫组织化学SP法和RT-PCR法检测鼻咽癌组织中的叶酸受体(FRα)和FRo mRNA的表达情况,结合临床参数进行分析.结果:鼻咽癌组织中FRα水平和FRα mRNA水平均高度表达.结论:叶酸受体表达与鼻咽癌的发生、发展有重要关系.叶酸受体可作为鼻咽癌靶向治疗的分子靶点,并为鼻咽癌的早期诊断及靶向治疗提供重要依据.

    作者:陈帅君;江珊珊;刘芳;万良财;张宏征;许熠铭;张涛;刘涛;谢民强 刊期: 2015年第02期

  • 锌指转录因子TWIST和Survivin在头颈鳞癌组织中的表达

    目的:观察头颈部鳞癌组织中锌指转录因子TWIST及Survivin的表达,并分析其相关性,探索它们在头颈部鳞癌中表达的意义.方法:采用免疫组织化学方法检测62例头颈鳞癌(20例正常软腭黏膜组织作为正常对照组)组织中的TWIST和Survivin的表达情况.结果:TWIST在头颈部鳞癌中的表达率为69.35%,显著高于正常对照组,Survivin在头颈部鳞癌中的表达率为79.03%,显著高于正常对照组,且TWIST的表达均随鳞癌的病理分化程度降低而升高,并在有淋巴结转移组中显著高于无淋巴结转移组,和年龄、性别无关;而Survivin的表达在有淋巴结转移组中显著高于无淋巴结转移组,和年龄、性别以及病理分化程度无关.未见头颈鳞癌组织中Survivin与TWIST的表达程度有相关性.结论:TWIST和Survivin高表达与头颈鳞癌的发生发展有关,但两者之间不一定存在相关性.

    作者:常傲霜;刘雪来;吴睿;卓贤露;赵厚育;叶惠平;周燕 刊期: 2015年第02期

  • 唑来膦酸在骨质疏松性椎体压缩骨折椎体后凸成形术后的应用

    目的:观察唑来膦酸辅助椎体后凸成形术(kyphoplasty,KP)治疗骨质疏松性椎体压缩骨折(osteoporotie vertebral compression fracture,OVCF)的疗效.方法:符合条件的KP术后患者,随机分为A组42例(应用唑来膦酸,同时口服活性维生素D和钙剂)和B组40例(仅给予活性维生素D和钙剂).治疗前和治疗后3、12个月行VAS评分、骨代谢指标及骨密度测定、并发症观察.结果:治疗后2组VAS评分显著下降,治疗12个月后A组进一步下降,B组有所上升,与3个月时比较有明显差异.两组治疗后BAP及25-羟基维生素D明显升高,TRACP-5b在A组明显升高,B组变化不明显.治疗后A组骨密度显著增加,B组显著降低.A组25例出现药物相关不良反应,未发生新骨折,但B组发生新骨质疏松骨折2例.结论:唑来膦酸辅助KP治疗OVCF可进一步缓解疼痛,抑制骨量丢失,增加骨密度,降低骨折风险.

    作者:张亮;王静成;冯新民;杨建东;陶玉平;张圣飞;蔡俊;黄吉军 刊期: 2015年第02期

  • 快通道麻醉在经阴道NOTES辅助腹腔镜下肾切除术中的应用

    随着医疗技术的进步,腹腔镜、经自然腔道内镜手术(natural orifice transluminalendoscopic surgery,NOTES)和快通道麻醉(fast track anesthesia)等新方法应运而生.NOTES辅助腹腔镜可较好的保持患者机体内环境的稳定,减小创伤,促进早期康复[1].本文就快通道麻醉在经阴道NOTES辅助腹腔镜下肾切除术中的应用进行探讨.1 资料与方法1.1 一般资料 纳入标准[2]:(1)我院住院,择期行肾切除手术的女性患者;(2)年龄20 ~ 65岁;(3)ASA Ⅰ~Ⅱ级;(4)凝血功能正常.排除标准[3]:(1)急诊病例;(2)年龄> 65岁;(3)肾功能衰竭;(4)ASAⅢ~Ⅴ级;(5)凝血功能异常.分组:将患者随机分为快通道组和对照组,各20例.两组患者的一般情况见表1.本研究经医院伦理学委员会批准实施,并与患者签订知情同意书.

    作者:钟茂林;周树保;刘金龙 刊期: 2015年第02期

  • 地尔硫卓对择期经皮冠脉介入治疗患者围术期心肌损伤的影响

    目的:研究择期经皮冠脉介入治疗(PCI)患者球囊扩张及支架植入前予冠脉内地尔硫卓对PCI围术期心肌损伤和PCI相关心肌梗死的影响,评估其安全性.方法:入选2008年3月至2013年8月前降支狭窄病变择期行PCI的不稳定性心绞痛患者173例,随机分为地尔硫卓干预组和对照组,干预组在狭窄病变球囊扩张前及支架植入前分别予弹丸式冠脉内注射地尔硫卓稀释液500 μg,而对照组只接受PCI.结果:地尔硫卓可显著降低PCI围术期心肌损伤(5/87 vs.18/86,x2=8.65,P=0.03),降低PCI相关心肌梗死(3/87vs.10/86,x2=4.16,P=0.04);且无增加症状性窦性心动过缓、症状性低血压和Ⅱ度及以上房室传导阻滞事件.结论:对择期PCI的不稳定性心绞痛患者球囊扩张及支架植入前予冠脉内地尔硫卓,可减少患者PCI围术期心肌损伤和PCI相关心肌梗死事件,且安全性较好.

    作者:刘文举;唐庆业;李文霞;黄铮 刊期: 2015年第02期

  • 自制骨牵引架在近指间关节Pilon骨折治疗中的应用

    动力骨牵引技术是一种传统而有效的治疗骨折的方法,但是在治疗指骨骨折时,往往因为材料或技术的问题,临床并不被广泛应用.我科于2004年3月至2014年4月期间,采用自制外固定骨牵引支架治疗近指间关节Pilon骨折28例,取得了良好的效果.现报告如下.

    作者:何定锋;许祥明;姚恩锋;陈成然 刊期: 2015年第02期

  • MicroRNA在卵泡生长发育中的研究进展

    卵泡是卵巢的一个基本功能单位,卵泡的生长发育是一个受内分泌、旁分泌及基因调节的复杂的生理过程,这些调控因素的紊乱可能导致卵巢功能障碍从而引起卵巢早衰、不孕等生殖系统疾病的发生.MicroRNA (miRNA)是调控基因表达稳定性的关键因子,它通过转录抑制或降解来调节靶基因表达的稳定性,影响细胞活动的结局.大量研究表明miRNA与女性生殖系统调控有关,尤其是可能参与卵巢中卵泡生长发育过程中分子信号调控通路.

    作者:许婷;肖国宏;杨洁 刊期: 2015年第02期

  • 替罗非班对伴缺血性J波急性ST段抬高型心肌梗死心电图的影响

    目的:评价替罗非班对伴缺血性J波的急性ST段抬高型心肌梗死急诊介入治疗期间心电图的影响并对其近期预后进行评估.方法:将45例12 h内发生的伴缺血性J波的急性ST段抬高型心肌梗死并行急诊PCI的患者分为替罗非班治疗组(治疗组)和非替罗非班治疗组(对照组),疗程24~48 h.观察围手术期心电图缺血性J波、ST-T的变化和心律失常的发生及MACE发生情况.结果:治疗组心电图出现的J波在术后2h内全部消失,抬高的J点与ST段较对照组在术后早期即明显回落,术中及术后恶性室性心律失常的发生率明显降低(P<0.05).结论:替罗非班可以明显改善心电图上出现的缺血性J波,显著降低术中及术后恶性室性心律失常的发生率,提高介入治疗成功率,降低术后近期死亡率.

    作者:吕常智;赵利华 刊期: 2015年第02期

  • 关节镜下前交叉韧带异体肌腱重建术后引流留置与否的对比研究

    目的:对比关节镜下前交叉韧带(ACL)异体肌腱重建术后留置引流与否的临床效果.方法:将2007年2月至2013年4月34例陈旧性ACL断裂在关节镜下行异体肌腱重建术的患者分为2组,一组不留置引流(27例),一组留置引流(27例),采用相同的手术技术和术后处理,比较2组患者的疼痛评分、肢体周径增加、关节活动度及术后并发症等临床结果.结果:无引流组在术后2周患膝周径与术前相比差值明显大于有引流组,术后4、6周患膝周径与术前相比差值差异均无统计学意义.无引流组在术后2周患膝关节活动角度明显小于有引流组,2组在术后4、6周患膝关节活动角度差异均无统计学意义.两组在术后1、2、3d、2周VAS评分差异均无统计学意义.两组均未出现术后下肢深静脉血栓形成、血肿形成、伤口感染不愈合等并发症.结论:关节镜下异体肌腱重建ACL术后常规不留置引流可能是更好的选择.本结论尚需要大样本随机对照的临床研究验证.

    作者:张磊;陈百成;马世云;张为民;刘畅;苏航;张海森;裴宝静 刊期: 2015年第02期

  • NF-κB、血管紧张素Ⅱ-1型受体在大鼠非酒精性脂肪肝病中的作用及其机制

    目的:探讨NF-κB,血管紧张素Ⅱ-1型受体(ATIR)在非酒精性脂肪肝病(NAFLD)发病中的作用及其机制.方法:采用改良高脂饮食建立大鼠NAFLD模型,随机分为正常组普通饲料喂养,模型组高脂饮食喂养,干预组高脂饮食饲养10周后吡咯烷二硫基甲酸酯(PDTC)腹腔注射4周,分别于10、14周处死各组大鼠,观察肝组织病理学形态;测定血管紧张素浓度;检测NF-κB蛋白、肝脏AT1R在肝细胞中的表达情况.结果:肝组织病理结果提示正常组肝组织结构正常;模型组大鼠肝组织出现脂肪变性并随造模时间的延长而加重,10、14周大鼠肝脏可见气球样变及程度不等的肝细胞坏死和小叶内炎症、腺泡内散在点灶状坏死,部分可见点灶状坏死成片,门管区轻中度炎症.14周大鼠出现胶原纤维生成.免疫组化结果提示模型组大鼠肝细胞内可见NF-κB明显活化,而且随造模时间延长,其表达随之增多;干预组表达低于同期模型组,但高于正常组.放免法结果提示模型组、干预组血管紧张素浓度均高于正常组,且随着造模时间的延长,其浓度逐渐增多;干预组血管紧张素浓度低于同时期模型组但高于正常组.RT-PCR法显示:AT1RmRNA表达量在模型组中随着造模时间的延长,表达量逐渐增加,且均明显高于同时间段正常组;干预组表达低于同时期模型组但高于正常组.结论:NAFLD肝组织随着疾病程度加重,NF-κB活性增强,抑制其活性可降低NAFLD大鼠肝组织AT1R mRNA表达.

    作者:石海燕;李珏宏;李昌平;钟晓琳;康敏;蔡懿 刊期: 2015年第02期

  • 膀胱癌患者生命质量及其影响因素分析:QLQ-C30与QLQ-BLM30量表应用

    目的:调查膀胱癌患者的生命质量,探讨影响其生命质量的因素.方法:采用欧洲癌症研究与治疗组织(EORCT)开发的生命质量核心量表(QLQ-C30 V3.0)中文版和膀胱癌生存质量测定特异模块量表(QLQ-BLM30)评估120例膀胱癌患者的生命质量,采用t检验和单因素方差分析对患者的人口学和临床客观指标对生命质量的影响进行分析.结果:膀胱癌患者QLQ-C30量表15个领域中有8个领域的得分低于参考值,总健康状况得分为(50.31±21.72)分;QLQ-BLM30量表7个领域得分均较低;不同性别、文化程度、职业、家庭经济状况、医疗形式、临床分期和治疗方式的患者在部分领域生命质量得分的差异有统计学意义(P<0.05).结论:膀胱癌患者的生命质量较低,影响膀胱癌患者生命质量的因素较多.

    作者:宣辉;杨铮;万崇华;刘建平;杨德林;罗家洪;孟琼 刊期: 2015年第02期

  • HMTI-T3型微循环治疗仪治疗腰腿痛的疗效分析

    腰腿痛是骨科门诊患者常见主诉,以退行性骨关节疾病和劳损性软组织损伤多见.目前临床主要采用药物、外敷及理疗等综合手段进行治疗,但对于难以长期口服药物和到医院理疗的患者,多数难以取得满意的治疗效果,并且很容易复发.兰州汇凯威信息科技有限公司生产的HMTI-T3型微循环治疗仪,通过量子温度场改善病变局部组织的微循环,促进组织修复,从而达到缓解疼痛,彻底治愈疾病的效果.

    作者:葛秀洁;郑燕妮 刊期: 2015年第02期

  • 乳腺癌间质中肿瘤相关性巨噬细胞和T细胞浸润及其临床病理意义

    目的:研究T淋巴细胞和肿瘤相关巨噬细胞(TAMs)在乳腺病变组织中的分布和意义.方法:收集石蜡包埋的乳腺癌组织119例及乳腺良性病变组织30例,采用免疫组化法检测CD3和CD68标记T淋巴细胞和TAMs,定量分析组织中浸润的阳性细胞数.结果:T淋巴细胞的数量在乳腺癌组织中为(79.0±20.5)个/HPF,明显高于其在乳腺良性病变组织中的(9.8±3.8)个/HPF(P< 0.01).TAMs数量在乳腺癌组织中为(93.0±33.3)个/HPF,乳腺良性病变组织中为(20.9±6.4)个/HPF,两者差异有统计学意义(P<0.01).ER和PR阳性、肿瘤直径≤2 cm及无淋巴结转移的乳腺癌组织中浸润的T淋巴细胞的数明显多于ER和PR阴性、肿瘤直径>2cm及有淋巴结转移者(P<0.05).TAMs与乳腺癌临床病理特征无明显相关,但在淋巴结转移病例有减少趋势.结论:乳腺癌组织中浸润的T细胞和巨噬细胞数量高于乳腺良性病变组织,T细胞和巨噬细胞数量可能是反映机体抗肿瘤免疫状态的指标之一.

    作者:付云霞;王弦;朱敬凤;吴强 刊期: 2015年第02期

  • 碎裂QRS波对扩张型心肌病患者预后的预测价值

    目的:探讨碎裂QRS波(fQRS)对扩张型心肌病(DCM)患者预后的预测价值.方法:对166例DCM患者和100例健康对照者进行12导联心电图检查,根据患者是否存在fQRS分为fQRS组和无fQRS组,比较fQRS在DCM组和健康对照组的发生率,比较DCM患者中fQRS组和无fQRS组心血管事件的发生率,并进行多变量Cox回归分析.结果:DCM组fQRS发生率显著高于对照组(P< 0.01);DCM患者中fQRS组心源性猝死、非猝死性心性死亡、恶性心律失常、左室射血分数(LVEF)降低和严重房室传导阻滞发生率显著高于无fQRS组(P< 0.01~0.001);多变量Cox回归分析显示:fQRS对DCM的影响有显著统计学意义(P<0.01).结论:fQRS可成为心电图诊断DCM的新指标,是DCM患者心血管事件的预测因子.

    作者:林晓明;杨希立;刘鹤龄 刊期: 2015年第02期

  • 降钙素在老年性肱骨近端粉碎性骨折中的应用

    目的:比较采用肱骨近端解剖型锁定钢板联合鲑鱼降钙素与单纯行肱骨近端解剖型锁定钢板治疗肱骨近端粉碎性骨折的临床疗效.方法:前瞻性研究2009年3月至2011年3月采用锁定钢板手术治疗肱骨近端骨折患者80例.术前随机将患者分为降钙素组和对照组.术后观察骨折愈合情况,测量健侧腕部骨密度,记录肩关节评分及SF-12量表评分,记录手术相关并发症、药物不良反应及其他部位骨折情况.结果:76例患者获得至少2年以上随访,降钙素组38例,对照组38例,除对照组2例骨折延迟愈合,1例发生肱骨头坏死行肩关节置换外,其余患者术后6个月均提示骨折愈合良好;术后1年所有患者骨折均愈合.术后6个月、1年、2年降钙素组健侧桡骨远端平均骨密度T值分别为-1.83±0.28、-1.32±0.22、-1.17±0.15,对照组分别为-2.35±0.31、-1.98±0.24、-2.03±0.26,降钙素组患者骨密度明显提高.术后两组患者肩关节ASES评分及术后1年SF-12量表评分比较,差异无统计学意义;术后2年两组患者SF-12量表评分比较,差异有统计学意义.降钙素组无一例发生其他部位骨折,对照组术后13 ~ 24个月,3例发生腰椎压缩性骨折,1例发生桡骨远端骨折.结论:解剖锁定钢板治疗老年性肱骨近端骨折固定可靠,骨折愈合率高,方便早期肩关节功能锻炼,而联合鲑鱼降钙素治疗,可有效改善患者骨密度,提高骨折愈合质量,降低再骨折风险,改善患者生活质量.

    作者:王建;陈杰妮 刊期: 2015年第02期

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