学术投稿

初诊慢性粒细胞白血病患者ABL激酶区基因突变的研究

邢宏运;卞铁荣;李晓明;吴鹏强;胡敏;李攀;陈燕

关键词:慢性粒细胞白血病, BCR-ABL激酶区, 基因突变
摘要:目的:探讨初诊慢性粒细胞白血病( CML )患者 BCR-ABL 激酶区基因突变,了解初发患者BCR-ABL激酶区基因突变导致甲磺酸伊马替尼(IM)耐药率,为患者实行个体化治疗提供理论依据。方法:采集初诊CML患者外周血或者骨髓,采用巢式PCR结合核苷酸序列测序的技术检测BCR-ABL激酶区基因突变。结果:共检测了87例患者,其中3例患者分别存在M351T、Q252H、Y253H 突变,1例加速期,2例急变期,随访证实该3例患者均对IM耐药;1例慢性期患者检测出ABL激酶474氨基酸位点之后存在35 bp插入突变,但临床随访证实其对IM敏感;2例急变期患者存在第八外显子缺失,并对 IM 耐药。结论:初诊CML 患者存在 BCR-ABL 激酶区基因 IM 耐药基因突变,尤其是处于加速期、急变期患者,早期检测BCR-ABL激酶区基因突变有利于患者早期选择合适的一线药物行个体化治疗。
实用医学杂志相关文献
  • 成人孤立性ACTH缺乏症5例分析并文献复习

    成人孤立性 ACTH 缺乏症是一种罕见的疾病,其特点是继发性肾上腺皮质功能不全(adrenal insufficiency, AI),低或无皮质醇产生,除了ACTH 低下,垂体其他激素分泌正常或短暂的可逆性异常,没有其他结构性垂体缺陷[1],并排除外源性糖皮质激素应用以及垂体瘤术后所致的 ACTH 缺乏。

    作者:孙婵;王志芳;郑丽丽 刊期: 2015年第12期

  • 小儿GartlandⅢ型肱骨髁上骨折后急诊处理的效果分析

    小儿肱骨髁上骨折是儿童常见的肘部骨折,近些年来治疗小儿肱骨髁上骨折取得了很大进展,闭合复位经皮克氏针内固定是治疗肱骨髁上骨折好方法,可提供稳定的固定且大大减少了并发症,已经被广泛应用。切开复位骨折愈合慢、创伤大,并发症较多已不适用,但目前在闭合不能复位情况下也经常使用,目前大多学者多对手术方式进行分析[1-3],尚无对其闭合复位的影响因素进行分析,回顾我科于2012年1月至2013年12月期间GartlandⅢ型肱骨髁上骨折86例,探讨GartlandⅢ型肱骨髁上骨折后8h 内简单复位骨折是否影响手术是否闭合或切开。

    作者:赵景新;王瑜;魏然;曹海营;孔庆柱;金宇 刊期: 2015年第12期

  • 不同类型肠造口者生存质量和自我效能的关系分析

    目的:调查分析不同类型肠造口者生存质量和自我效能的现状及其相关性。方法:选取国内多所三甲医院不同类型(临时及永久性)277例造口者,采用自编的一般资料调查问卷,中文版造口患者生活质量量表(C-COH)及造口患者自我效能量表进行问卷调查。结果:不同类型造口者的生存质量得分均处于中等水平,临时性造口者的生理健康维度得分显著高于永久性造口者(P <0.05);不同类型造口者的自我效能得分均处于中等偏低水平,永久性造口者的社交自我效能维度得分显著高于临时性造口者(P <0.05);不同类型造口者的生存质量与自我效能均呈显著正相关(P <0.01)。结论:不同类型肠造口者的生存质量及自我效能均处于中等水平,两者呈高度正相关。医护人员应同时加强对不同类型肠造口者生存质量及自我效能的关注度,根据其生存质量特点,分别制定针对性较强的自我效能维度干预措施,以提高不同类型造口者的生存质量。

    作者:王惠珍;秦芳;苏茜;甄莉;张琰;马玥;朱木兰 刊期: 2015年第12期

  • 腹腔镜胃癌D2根治术淋巴结清扫难点体会

    腹腔镜胃癌根治术近年来在国内发展迅速,目前腹腔镜胃癌D2根治术的安全性、可行性已经得到证实,越来越多的文献[1-4]报道显示:在淋巴结清扫范围和数量上,腹腔镜胃癌D2根治术与传统开腹手术无明显差异。然而,腹腔镜下淋巴结清扫难度大,如何安全、有效的进行淋巴结清扫,是一个值得探讨的问题。我科自2010年7月开展腹腔镜,截至2013年9月已完成腹腔镜胃癌根治手术210例,本文就腹腔镜胃癌淋巴结清扫的难点和策略进行探讨。

    作者:谢权;彭勃;梁贤文;孙光 刊期: 2015年第12期

  • 乳管镜与乳管造影对乳头溢液疾病诊断价值比较的meta分析

    目的:系统评价乳管镜检查及乳管造影对乳头溢液的诊断效能。方法:检索 Cochrane 图书馆(cochrane library,CL)对照试验注册资料库、循证医学数据库、PubMed 数据库、中国维普建库至今国内外关于乳管镜检查及乳管造影对乳头溢液诊断对比的文献。筛选出文献8篇,记录数据,用Meta分析的相关软件Metadisc1.4和 ReviewManager5.1进行统计学分析。结果:8项研究的患者共1170例, meta 分析结果:2种诊断的敏感度分别为82%和78%;特异度分别为51%和50%;SROC曲线下面积(AUC)分别为0.776和0.705,Q*值分别为0.715和0.657。2种检查方法的敏感度及特异度相似,差异不具有统计学意义。乳管镜的诊断效能大于乳管造影。结论:乳管内视镜对乳头溢液的病因诊断优于选择性乳管造影,可以取代乳管造影。

    作者:付明刚;刘莎;郭丽英 刊期: 2015年第12期

  • 一期后前路联合手术治疗下颈椎骨折脱位伴关节突绞锁

    下颈椎脱位合并关节突交锁可导致颈椎结构严重破坏,患者常发生四肢瘫痪,甚至危及生命[1-2],在临床治疗过程中,手术风险、难度较大[3]。我科从2007年1月至2013年12月,采用一期后前路联合手术治疗下颈椎骨折脱位伴关节突交锁患者28例,取得了良好的治疗效果,现报告如下。

    作者:常巍;王达义;李兵奎;尚晖;吴亚鹏;郭振鹏 刊期: 2015年第12期

  • 原位肝移植围术期核心体温变化趋势及应对策略

    目的:通过监测围术期动脉血温,描述肝移植体温变化规律并分析原因。方法:回顾性分析16例原位肝移植术的动脉血温数据。根据手术步骤选取30个时间点监测股动脉血温,按原因分为6个阶段:1个稳定期,3个下降期和2个恢复期,计算各阶段体温上升和下降速率。结果:肝移植手术体温呈现平台(P =0.56)、缓慢下降(P =0.001)、迅速下降(P <0.001)、剧烈下降(P <0.001),迅速上升(P <0.001)和缓慢上升(P <0.001)的趋势。供体进入腹腔后血温下降速率为(-1.93±0.44)℃/H;开放期间以(-19.56±5.38)℃/H 速率从开放前(34.04±0.84)℃降至开放后1 min 时的(32.42±0.94)℃,随后9 min 以(11.41±2.49)℃/H速率回升至(34.13±0.84)℃。术程血温下降(1.38±0.9)℃(P <0.001)。结论:肝移植体温变化呈现“V”形,门静脉开放后1 min为低值。供肝置入腹腔和开放为影响体温重要的原因。

    作者:于冬男;李鹏;吴群林;盛恒炜;于卫 刊期: 2015年第12期

  • 极低出生体重早产儿早期干预的临床效果

    目的:探讨早期干预对极低出生体重早产儿体格及智能发育的影响。方法:选择本院2011年11月至2012年10月新生儿重症监护病房救治存活的极低出生体重早产儿32例做为干预组,选择2011年11月以前出生的9~15个月极低出生体重早产儿连续收录32例做为对照组,对干预组早产儿实施早期干预,定期进行体格发育评价、神经运动检查及智力测验,随访至校正年龄1岁;对照组仅于校正年龄1岁时进行随访。结果:体格发育方面1岁时干预组快于对照组,干预组1岁时智能发育指数(MDI)及运动发育指数(PDI)均明显高于对照组,智力低下及脑瘫发生率低于对照组,差异具有统计学意义。结论:早期干预措施对极低出生体重早产儿体格及智能发育有明显促进作用,能降低早产儿智力低下及脑瘫的发生率,提高其远期生存质量,且以家庭为中心,方法切实可行,基层儿童保健医生应大力宣传推广。

    作者:雷克竞;李永佳;唐国红;张本金 刊期: 2015年第12期

  • 初诊慢性粒细胞白血病患者ABL激酶区基因突变的研究

    目的:探讨初诊慢性粒细胞白血病( CML )患者 BCR-ABL 激酶区基因突变,了解初发患者BCR-ABL激酶区基因突变导致甲磺酸伊马替尼(IM)耐药率,为患者实行个体化治疗提供理论依据。方法:采集初诊CML患者外周血或者骨髓,采用巢式PCR结合核苷酸序列测序的技术检测BCR-ABL激酶区基因突变。结果:共检测了87例患者,其中3例患者分别存在M351T、Q252H、Y253H 突变,1例加速期,2例急变期,随访证实该3例患者均对IM耐药;1例慢性期患者检测出ABL激酶474氨基酸位点之后存在35 bp插入突变,但临床随访证实其对IM敏感;2例急变期患者存在第八外显子缺失,并对 IM 耐药。结论:初诊CML 患者存在 BCR-ABL 激酶区基因 IM 耐药基因突变,尤其是处于加速期、急变期患者,早期检测BCR-ABL激酶区基因突变有利于患者早期选择合适的一线药物行个体化治疗。

    作者:邢宏运;卞铁荣;李晓明;吴鹏强;胡敏;李攀;陈燕 刊期: 2015年第12期

  • 静脉注射利多卡因通过其局麻作用而非全身作用减轻异丙酚注射痛

    目的:探讨利多卡因减轻异丙酚注射痛机制是通过其对血管壁的局部麻醉作用还是通过作用于神经中枢的全身作用。方法:选择在静脉全麻下行胃肠镜检的患者430例,根据诱导方式不同随机分为:A组,右手背大静脉予生理盐水2 mL; B 组,右手背大静脉给予利多卡因40 mg; C 组,左侧手背大静脉给予利多卡因40 mg,3组给予上述预处理液2 min 后,右侧对称静脉泵注异丙酚(总量为2 mg/kg)。异丙酚泵注量达0.5 mg/kg 时,行VRS评分。酌情追加异丙酚。记录患者平均动脉压和心率变化。结果:无痛率:B组低于A和C组。与注射前相比,注射后1、3、5 min平均动脉压有下降。与注射前比较,注射后5 min心率有下降。结论:同条手背静脉预注利多卡因40 mg 可以减少异丙酚注射痛。一侧手背静脉预注利多卡因40 mg 不能减轻另一侧手异丙酚注射痛,考虑利多卡因减轻异丙酚注射痛主要以局部作用为主。

    作者:梁凌;黄品婕;罗晨芳;罗刚健 刊期: 2015年第12期

  • SiRNA抑制CDK6表达阻滞大肠癌细胞增殖和细胞周期进展

    目的:探讨SiRNA抑制CDK6表达后对大肠癌细胞生长及周期的影响。方法:实时荧光定量PCR检测CDK6在大肠癌与大肠组织中的表达差异。 SiRNA转染抑制CDK6表达, MTT和流式细胞仪被用来检测细胞增殖和细胞周期改变。 Western blot 检测细胞周期因子表达的改变。结果:与大肠组织相比, CDK6基因在大肠癌中表达明显增高。下调CDK6表达后,大肠细胞生长能力明显降低,且细胞周期也出现G1/S转换障碍。机制分析显示,在抑制CDK6表达后,细胞增殖相关因子CDK4和CCND1下降,而P21表达明显提升。结论:CDK6作为候选癌基因通过调节CDK4、CCND1及P21表达影响大肠癌细胞增殖以及细胞周期转化。

    作者:张渝;刘展;方圆;阳佳;张明亮 刊期: 2015年第12期

  • 内括约肌部分切除低位直肠癌超低位吻合保肛术的临床分析

    目的:评价低位直肠癌患者行部分内约肌切除术后的肛门功能。方法:2010年1月至2013年12月为30例低位直肠癌患者施行部分内括约肌切除术(partial intersphincteric resection,pISR),并与同期30例行全内括约肌切除保肛术(total intersphincteric resection,tISR)的直肠癌患者比较,观察术后患者肛门控便功能。结果:tISR组10例术后出现肛周粪渍性湿疹,2例结肠黏膜脱出,1例吻合口狭窄。pISR组5例术后出现肛周粪渍性湿疹,无结肠黏膜脱出和吻合口狭窄。两组均不需术后因肛门失禁而改道。术后pISR组肛门功能良好率均高于tISR组,术后1、3、6、12个月比较差异均有统计学意义(P <0.05)。结论:pISR手术可减少术后并发症,能更好地保留肛门功能,是一种安全的保肛手术方法。

    作者:麦建全;杨景先;庄潮平;黄辉宏 刊期: 2015年第12期

  • 广州市居民卫生防病知识知晓与健康行为养成现况调查

    目的:了解广州市居民卫生防病知识知晓和健康行为养成现况,为相关部门有针对性地制定干预策略提供依据。方法:采用多阶段分层随机抽样的方法,抽取广州市3区(市)9个街道18个居委会的2790位居民进行问卷调查。结果:居民基本卫生防病知识知晓率为78.14%,重点卫生防病知识知晓率为74.77%,健康行为养成率为48.14%;女性的行为养成率高于男性;50岁以上的中老年人群基本知识知晓率低于50岁以下的中青年人,重点知识知晓及行为养成率高于50岁以下的中青年人;城市居民的知识知晓和行为养成率均高于农村居民和外来流动人员;知晓率及行为养成率与学历呈正相关,差异均有统计学意义(P <0.01)。结论:注重培养和强化居民的健康信念和行为转化,加强对中老年人基本卫生防病知识的普及和加大对中青年人重点卫生防病知识知晓的教育、宣传,进一步促进公共卫生服务的均等化,加强以健康教育为主的社区综合干预。

    作者:李贝;张屹立;洪伊敏;李亚玮;周增桓 刊期: 2015年第12期

  • 老年急性心肌梗死的诊疗进展

    随着我国人口老龄化的不断进展,急性心肌梗死(acute myocardial infarction, AMI)在高龄人群(≥75岁)中的发病率逐渐升高。其临床表现不典型、诊断不及时、存在众多合并症、缺乏大规模临床随机对照试验数据指导治疗,导致老年AMI患者的预后不佳。针对老年AMI患者治疗策略的选择需考虑个体差异,现将老年AMI 临床特点及治疗策略的选择综述如下。

    作者:唐煜;黄乐富;王乐丰;张麟 刊期: 2015年第12期

  • Graves 病合并糖代谢异常一级亲属胰岛素抵抗研究

    目的:观察Graves病(GD)患者一级亲属的胰岛素抵抗情况。方法:对GD 患者一级亲属组和正常对照组进行OGTT试验和胰岛素释放试验,并分析胰岛素抵抗情况。结果:GD 患者一级亲属组OGTT各时点血糖、胰岛素水平及HOMA-IR均高于正常对照组;胰岛素作用指数(IAI)、HOMA-β明显低于正常对照组。结论:GD患者一级亲属组存在胰岛素抵抗。

    作者:许峥嵘;刘明;孙海峰;谷君;史丽 刊期: 2015年第12期

  • 屏气与呼吸触发氢质子磁共振波谱量化肝脏脂肪含量的比较

    目的:比较多次屏气与呼吸触发氢质子磁共振波谱(hydrogen 1 magnetic resonance spectroscopy,1H-MRS)对肝脏脂肪含量量化的一致性和相关性。方法:60例受试者使用1.5 T 磁共振扫描仪在肝脏Ⅶ段分别行多次屏气和呼吸触发1H-MRS采集。分别记录波谱曲线中亚甲基峰和水峰下面积,计算脂肪分数。计算两者的Pearson 相关系数、Bland-Altman 95%一致性界限和一致性相关系数。结果:多次屏气和呼吸触发1H-MRS 得到的平均肝脏脂肪含量分别为(8.6±8.7)%和(9.4±9.3)%,两者高度相关(r =0.973, P <0.0001;一致性相关系数为0.95)。用Bland-Altman方法,91.7%点都在95%一致性界限内。结论:多次屏气与呼吸触发1H-MRS均能用于量化肝脏脂肪含量。这两种方法高度相关且一致性良好。

    作者:林楚岚;江桂华;刘金武;李武铭;颜剑豪;梁联保;全显跃 刊期: 2015年第12期

  • L-PGDS与内脂素在人股动脉粥样硬化斑块组织中的表达及意义

    目的:探讨脂质运载蛋白型前列腺素 D 合酶(lipocalintype prostaglandin dsynthase,L-PGDS)与内脂素(visfatin)在人股动脉粥样硬化斑块中的表达变化及与斑块稳定性的关系。方法:收集人股动脉粥样硬化斑块标本32例,以及肠系膜上动脉、脾动脉标本共15例(对照组),根据病理切片HE 染色将斑块分为不稳定斑块组14例,稳定斑块组18例。应用免疫组化SP法测定各标本L-PGDS和内脂素蛋白的表达。结果:3组间内脂素、L-PGDS蛋白的表达差异有统计学意义(F 蛋白=76.586,17.439,P <0.01)。与对照组比较,动脉粥样硬化板块中内脂素蛋白的表达增高(P <0.05),L-PGDS蛋白的表达减低(P <0.05)。不稳定斑块组内脂素蛋白的表达较稳定斑块组增高(P <0.05),L-PGDS蛋白的表达低于稳定斑块组(P <0.05)。相关性研究显示动脉粥样硬化板块中内脂素与L-PGDS蛋白的表达呈负相关(蛋白:r 稳定斑块组=-0.664,P =0.003;r 不稳定斑块组=-0.534,P =0.049)。结论:内脂素水平的上调与L-PGDS水平的下降可能促使动脉粥样硬化的形成并与斑块的稳定性有关。

    作者:高建伟;周志强;吴成稳 刊期: 2015年第12期

  • 尿脱落细胞染色体畸变与膀胱癌组织学关系的研究

    目的:探讨荧光原位杂交(FISH)检测尿脱落细胞常见染色体畸变与膀胱癌病理分级、分期的关系。方法:99例患者尿液标本采用 FISH技术检测9p21位点及3、7、17号染色体的畸变,并收集术后肿瘤分级、分期信息。结果:(1)3、17号染色体的畸变率在不同分期、分级间差异均有统计学意义(P <0.05),7号染色体的畸变率在不同分级间差异有统计学意义(P <0.05),在不同病理分期间差异无统计学意义(P >0.05)。9p21位点的畸变率在不同病理分期、分级间差异均无统计学意义(P >0.05)。(2)病理分级、分期越高,3、7、17号染色体扩增倍数越高。分级、分期越低,9p21出现缺失几率越大;分级、分期升高,9p21出现扩增几率越大。结论:4种染色体畸变尤其是扩增与膀胱癌恶性度、肌层浸润密切相关,多倍体数目可能成为膀胱癌预后预测的一个生物学指标。

    作者:冉俊武;吕军;王尉;曾钦松;陈晓东;胡卫列;王伟 刊期: 2015年第12期

  • 董氏奇穴联合辨证施灸促进腰椎间盘突出症术后胃肠功能恢复的临床观察

    目的:观察董氏奇穴联合辨证施灸促进腰椎间盘突出症术后胃肠功能恢复的临床效果。方法:将80例腰椎术后患者随机分为治疗组和对照组各40例,治疗组采用董氏奇穴联合辨证施灸治疗;对照组采用静脉补充液体,维持水电解质的平衡,补充维生素等常规对症处理。观察两组术后患者首次正常肠鸣音恢复时间、首次排气、排便时间以及腹胀的发生率。结果:治疗组术后的肠鸣音恢复时间、首次排气、排便时间均短于对照组,差异有显著性(P <0.05)。治疗组腹胀发生率为10%,对照组为30%,两者差异有显著性(P <0.05)。结论:董氏奇穴联合辨证施灸能有效缩短腰椎间盘突出症术后肛门排气排便时间,促进胃肠功能恢复。

    作者:钟敏莹;吴思平;许一吟;陈杏丽;魏丽君 刊期: 2015年第12期

  • PFNA与DHS治疗超高龄股骨粗隆间骨折的疗效分析

    目的:比较和分析PFNA钉与动力髋螺钉(DHS)治疗超高龄股骨粗隆间骨折的疗效。方法:回顾性分析2010年10月至2013年10月83例超高龄股骨粗隆间骨折患者病例资料,将其分为两组,分别选择两种不同内固定手术方式(PFNA与DHS)。结果:两组在手术时间方面差异无统计学意义(P >0.05)。但在术中出血量、术后下地时间、术后早期并发症、住院时间、术后髋关节功能恢复等方面进行比较,差异有统计学意义(P <0.05)。结论:PFNA钉较DHS治疗超高龄股骨粗隆间骨折,具有创伤小、固定牢靠,早期下地活动,早期功能锻炼,以减少并发症及促进髋关节功能恢复快等优点,在临床具有一定优势。

    作者:陈新宇 刊期: 2015年第12期

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