杨琳；许宏伟
目的：探讨孤独症在热性惊厥附加症（FS＋）中的临床特征及与SCN1A突变的相互关系。方法：收集并分析在广州医科大学附属第二医院癫痫中心就诊的103例FS＋患者的临床资料。根据国际上认可的标准诊断全面性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS＋）、部分性癫痫伴热性惊厥附加症（PEFS＋）、Dravet综合征（DS）和孤独症。收集FS＋患者血样，测序SCN1A基因并分析结果。结果：53．8％的GEFS＋和69．2％的PEFS＋患者有智力发育障碍，所有的DS患者均存在智力障碍。 GEFS＋和PEFS＋患者中各有1例孤独症，DS患者有9例孤独症（P＜0．01）。FS＋伴孤独症的患者中，PEFS＋中有1例SCN1A突变，而DS则有6例。结论：大部分GEFS＋和PEFS＋患者存在智力发育障碍，而DS均有智力发育障碍。DS伴孤独症的几率高于GEFS＋和PEFS＋。孤独症与SCN1A突变没有明确相关性。
作者：张美品；孟珩；何娜；高曲文；秦兵；陈勇军；石奕武；陈亮；易咏红；廖卫平；黎冰梅 刊期： 2014年第05期
作者： 刊期： 2014年第05期
作者： 刊期： 2014年第05期
目的：应用高通量长链非编码RNA（long non-coding RNA， lncRNA）芯片检测结肠癌组织和癌旁组织差异表达的lncRNA，并对其进行初步分析。方法：分别提取6例结肠癌患者的癌组织和癌旁组织中的RNA，体外逆转录制备并标记为双链cDNA（ds-cDNA），与含有22000条lncRNA的芯片进行杂交，计算机扫描并分析芯片荧光信号图像，筛选差异表达的lncRNA。结果：在结肠癌组织中差异表达的lncRNA达928条，其中在肿瘤组织中高表达的lncRNA 522条，低表达的lncRNA 406条（变化＞2倍且P＜0．05）。结论：结肠癌的发生过程中lncRNA的表达谱发生明显变化，lncRNA与结肠癌的发生密切相关。
作者：刘长；安公明；张胜龙；杨斌 刊期： 2014年第05期
目的：探讨R-GEMOX联合甲强龙方案治疗套细胞淋巴瘤的疗效及毒副反应。方法：将52例初治的套细胞淋巴瘤患者分为2组：对照组24例常规接受R-CHOP方案，治疗组28例采用R-GEMOX联合甲强龙方案（注射用利妥昔单抗：375 mg/m2，d0；注射用盐酸吉西他滨1000 mg/m2，d1，8；注射用奥沙利铂130 mg/m2，d1；注射用甲强龙500 mg，d1～5），对照组和治疗组均化疗4个周期，每21或28天为1个周期，完成4个周期化疗后评价近期疗效、毒副反应及5年生存率。结果：治疗组CR 13例（46．4％），PR 11例（39．2％），SD 2例（7．1％），PD 2例（7．1％），总有效率（ORR）85．7％，5年生存率57．1％；对照组CR 7例（29．2％），PR 6例（25．0％），SD 4例（16．7％），PD 7例（29．2％），总有效率（ORR）54．2％，5年生存率29．2％，差异均有显著性（P＜0．01）。治疗组的主要不良反应是骨髓抑制、胃肠道反应及外周神经毒性，全组无化疗毒性相关性死亡病例。结论：R-GEMOX联合甲强龙方案对套细胞淋巴瘤有较好的疗效，且患者耐受性好，是值得推荐的一个方案。
作者：谢美强；吴光兴；习大林；宋源锐 刊期： 2014年第05期
目的：探讨恶性肿瘤并发急性呼吸衰竭（ARF）的病因以及纤维支气管镜-支气管肺泡灌洗（FO-BAL）与无创检查对病因诊断的比较。方法：选择肿瘤并发ARF需呼吸机支持的患者68例，随机分成早期FO-BAL组（33例）与无创检查组（35例），FO-BAL组24 h内除完成血、痰或其他分泌液培养与镜检、血降钙素原、B-型脑钠肽、G试验、GM试验、胸片、CT等无创检查外，还给予FO-BAL；无创组24 h内只行无创检查。结果：早期FO-BAL组为39．39％（13/33）的患者提供病因诊断依据；FO-BAL为5例患者提供唯一诊断依据（无创检查阴性）；39例即72．72％的患者通过无创检查明确原因。FO-BAL结果对FO-BAL组9例患者的治疗产生了影响，无创结果对无创组11例患者的治疗产生了影响。急性呼吸衰竭病因前3位是细菌感染（42．50％，34/80）、真菌感染（21．25％，17/80）、肿瘤浸润（13．75％，11/80）。粒细胞缺乏仅占7．35％。两组入ICU至急性呼吸衰竭病因确认时间，早期FO-BAL组65 h（16～146）h，无创组73 h（14～158）h，P＝0．086。两组在MV时间、ICU住院时间及28 d死亡率均无统计学意义。结论：对于并发急性呼吸衰竭的恶性肿瘤患者在ICU行FO-BAL是安全的，无创检查能为大多数患者提供病因诊断，其诊断价值不劣于FO-BAL；细菌性肺炎、真菌性肺炎、肿瘤浸润是肿瘤患者ARF的前三位原因，肿瘤科医生尤应警惕真菌性肺炎的发生。
作者：马建忠；汪建英；高天巍；余晓婷；陈欣；徐雁 刊期： 2014年第05期
目的：比较分析剂量递增靶中靶放疗（TIT）与常规放疗脊柱转移癌的治疗结果。方法：采用放射治疗90例椎体转移癌患者（病灶118处），靶中靶放疗52例（病灶63处），计划靶体积（PTV）30～40 Gy，大体靶体积（GTV）50～60 Gy，15～25次。常规放疗38例（病灶55处），PTV 30～40 Gy，10～20次。结果：两组止痛有效率分别为90．4％、81．6％，但止痛疗效无差异。近期治疗部位改善分别为31处（49．2％）、25处（45．5％），稳定状态28处（44．4％）、20处（36．3％），恶化4处（6．35％）、10处（18．1％）。1年局部控制率、生存率分别为84．7％、68．6％，49．4％、32．2％，差异均有显著性。急性不良反应主要有血液毒性，两组无统计学差异。结论：靶中靶放射治疗脊柱转移癌是一种更安全有效的局部治疗手段，具有更好的疗效和副反应少的特点。
作者：张立娜；韩婷婷；李宏奇；王颖杰；吴伟章；夏廷毅 刊期： 2014年第05期
目的：研究铸造连冠式磁力功能矫治器对早期骨性Ⅲ类错合的矫治效果。方法：治疗组选择骨性反颌病例16例（其中男7例、女9例，年龄8～12岁，平均10．3岁），均戴铸造连冠式磁力功能矫治器5～8个月（平均6．5个月）；对照组选择16例前来就诊，仅有轻度Ⅲ类面型，咬合关系Ⅰ类，但是不需要处理，随诊观察的患者。拍前后头颅侧位片，比较分析。结果：与对照组相比，治疗组上颌骨长度明显增加，前牙覆合覆盖正常，骨性Ⅲ类侧貌改变较明显。结论：铸造连冠式磁力功能矫治器对早期骨性Ⅲ类错合的矫治是有效的。
作者：王丽艳；张自清；施亮；张娟 刊期： 2014年第05期
《实用医学杂志》创刊于1972年，是由广东省卫生和计划生育委员会主管，广东省医学学术交流中心（广东省医学情报研究所）主办的综合性医学学术性期刊。本刊以临床实用为基础，提高与普及相结合，主要报道全国各地各级临床医生及医学科研工作者的新研究成果、实用性较强的临床经验、医学新技术、新动态等，旨在加强国内外医学学术的传播，给广大医务人员提供更广阔的学习和交流的平台，推动学术进步。本刊以各级医药卫生技术人员为主要读者对象，向国内外公开发行。
作者： 刊期： 2014年第05期
目的：探讨三丙烯微球在原发性肝癌经肝动脉化疗栓塞术（transcatheter arterial chemoembolization， TACE）中的应用价值。方法：按前瞻性随机对照研究原则将180例患者分为微球栓塞组、联合栓塞组及碘油栓塞组，给予相应的TACE治疗，两两比较各组间至疾病进展时间（time to progression， TTP）及至疾病进展前平均治疗间期，进行生存期分析；比较各组第1次治疗前后1个月肝功能、白细胞变化差异及并发症发生率、肿瘤供血动脉血管形态变化发生率差异。结果：各组间TTP、生存期分析、肝功能及白细胞变化、并发症、肿瘤供血动脉血管形态变化差异均无统计学意义（P＞0．05）；微球栓塞组与联合栓塞组至疾病进展前平均治疗间期比较无统计学差异（P＞0．05），两组分别与碘油栓塞组比较差异均有统计学意义（P＜0．05））。结论：三丙烯微球在TACE中应用是安全的，可延长患者至疾病进展前治疗间期，但不能延长TTP及生存期。
作者：蔡恒毅；郭贵海 刊期： 2014年第05期
目的：观察胃转流术治疗2型糖尿病术后1年内各代谢指标变化，并探索胃转流术评价指标及适用人群的选择。方法：收集我院112例行胃转流术的2型糖尿病患者手术前后的临床及实验室检查资料。根据BMI大小分为两组：正常体质量组（≤25 kg/m2），超重肥胖组（＞25 kg/m2）。术后1、3、6、12个月随访各项生理及生化指标。行手术前后对照、组间对照和主成分分析。结果：与术前相比，两组在HbA1c、HOMA-IR等均有明显改善。主成分分析发现BMI、HbA1c在术后6个月前对结果贡献较大，而HOMA-β、HOMA-IR在术后6个月后对结果贡献较大，分别反映出术后恢复的综合指标及均匀程度。结论：2型糖尿病患者术后1年各代谢指标明显改善，术后完全缓解率逐步升高；超重肥胖组较正常体质量组血糖、血脂、HOMA-β改善明显，超重肥胖者是手术治疗更适合人群；BMI、HbA1c、HOMA-β、HOMA-IR对于手术效果评价及术前适应证的把握有较大指导意义。
作者：胡士涛；段瑞祥；张勇；王东；徐琳琳；王晓丽；季虹；荣海钦 刊期： 2014年第05期
冠状动脉搭桥术（ coronary artery bypass grafting， CABG）已成为临床治疗严重冠心病的重要手段之一。术后监测技术的发展，为手术患者安全度过围手术期提供了有力的保障，近年来我们总结Swan-Ganz导管和PICCO在冠脉搭桥术后患者中的应用，指导冠脉搭桥术后患者的血管活性药物调整和容量治疗，以期望寻找更合理的监测手段，现报告如下。
作者：马冬璞；李成建；杨彩浮；李保林 刊期： 2014年第05期
虽然由于生活环境的改善，风湿性心脏病已经越来越少见，但随着人类整体寿命的逐渐延长，患退行性瓣膜病的人也越来越多，有学者统计称目前每年需行约29万例瓣膜置换术，并预测到2050年，该数字会增加为现在的3倍［1］。
作者：卢笛；吴晓聪；王武军 刊期： 2014年第05期
目的：应用已构建稳定过表达T淋巴瘤侵袭转移诱导因子1（T lymphoma invasion and metastasis， Tiam1）的人结直肠癌细胞株，探讨Tiam1对人结直肠癌细胞生物学特性的影响。方法：考马斯亮蓝染色以及扫描电镜观察Tiam1基因转染前后细胞形态学改变；细胞周期、MTT法、平板克隆形成实验、Transwell小室检测细胞体外增殖、迁移及侵袭能力；裸鼠皮下成瘤实验检测细胞体内增殖能力。结果：相对于HT29/mock细胞，HT29/Tiam1细胞多呈梭形，伪足增多、纤长；HT29/Tiam1细胞处于S期的细胞比例更高（t＝19．546， P＝0．000），细胞增殖能力增强（F＝177．125，P＝0．000），克隆形成率增高（t＝3．222，P＝0．032），HT29/Tiam1细胞穿过微孔膜（t＝4．832，P＝0．001）和Matrigel（t＝3．779，P＝0．005）的细胞数均增加，差异具有显著性；HT29/Tiam1和HT29/mock两组细胞的裸鼠体内生长差异从第15天开始出现，到第30天时，HT29/Tiam1细胞组的肿瘤体积是HT29/mock细胞组的2．3倍，差异具有统计学意义（F＝53．040，P＝0．002）。结论：Tiam1稳定过表达能够促进结直肠癌细胞的增殖、运动及侵袭能力，提示Tiam1在结直肠癌的发生、发展中发挥着重要作用，有望为结直肠癌的临床治疗提供新的靶点。
作者：于莉娜；张庆玲；肖雨；丁彦青 刊期： 2014年第05期
目的：探讨TGF-β1、Smad7与ki-67 mRNA在胃癌中的表达及其相关性。方法：手术切除经病理证实为胃癌组织标本60例，正常胃组织20例，采用RT-PCR技术检测TGF-β1 mRNA、Smad7 mRNA和ki-67 mRNA表达水平。结果：TGF-β1、Smad7和ki-67 mRNA在正常胃组织中的相对含量均低于胃癌组织中的表达（P＜0．05）；三者在高中分化胃癌组织的相对含量均低于低分化胃癌组织（P＜0．05）；TGF-β1 mRNA、Smad7 mRNA和ki-67 mRNA在无淋巴结转移者的表达低于有淋巴结转移者；TNM分期：Ⅰ＋Ⅱ期的表达低于Ⅲ＋Ⅳ期（P＜0．05）；TGF-β1 mRNA、Smad7 mRNA、ki-67 mRNA三者在胃癌中的表达经直线相关分析显示呈正相关。结论：TGF-β1、Smad7与ki-67 mRNA的表达与胃癌的发生、发展及分化程度密切相关。
作者：李春辉；潘理会；张德利 刊期： 2014年第05期
目的：分析甲状腺乳头状癌的临床特征及外科治疗效果，为做好其防治工作提供资料。方法：回顾性分析2000年1月至2010年12月北京友谊医院收治的154例甲状腺乳头状癌患者的临床资料。结果：154例患者中，男38例（24．7％），女116例（75．3％）。年龄18～74岁，中位年龄46．0岁。110例（71．4％）患者接受甲状腺癌根治性手术（患侧甲状腺腺叶及峡部切除加对侧甲状腺次全切除术或甲状腺全切除术），28例（18．2％）患者进行了患侧甲状腺腺叶切除术，其余的16例（10．4％）患者接受了根治术及改良的颈部淋巴结清扫术。中位随访63．0个月（12～169个月），甲状腺乳头状癌1、3、5、7和10年的OS率分别为：100．0％、99．34％、98．47％、93．67％和82．71％；甲状腺乳头状癌的1、3、5、7和10年的DFS率分别为：93．51％、92．19％、85．91％、79．20％和75．60％。结论：甲状腺乳头状癌预后良好，外科手术是其主要的治疗手段，目前缺乏标准术式的共识。
作者：张慧明；葛智成；王子函；苑著；高银光；赵宁；藤长胜；张忠涛；屈翔 刊期： 2014年第05期
目的：探讨脐带间充质干细胞（umbilical cord mesenchymal stem cells， UC-MSCs）移植治疗难治性系统性红斑狼疮（systemic lupus erythe matosus， SLE）的疗效和安全性。方法：40例难治性SLE随机分成两组，1组糖皮质激素加CTX治疗，2组在此基础上移植UC-MSCs，观察两组病例治疗前和治疗后2周、1个月、2个月、3个月、6个月、9个月、12个月的临床表现和实验室检查的变化。结果：治疗后2周患者SLEDAI评分降至＜10分者1组12例（60％），2组18例（90％），两组比较差异有统计学意义（字2＝7．619，P＝0．006）；治疗1年后观察结果显示：PLT、ALB、C3均数2组较1组高（P＜0．05），SLEDAI、U-Pro、ESR、hs-CRP 1组较2组高（P＜0．05），WBC、Cr、C4两组差异无统计学意义（P＞0．05）；1组复发率为45％，2组15％，两组差异有统计学意义（χ2＝4．286，P＝0．038）。结论：难治性SLE在使用糖皮质激素加CTX治疗的基础上移植UC-MSCs安全、有效，但其远期疗效及不良反应有待进一步观察。
作者：杨桂鲜；潘丽萍；宋薇；周巧艳；陈志琴；汪成孝；吴艳波；王晞；陈强 刊期： 2014年第05期
恶性肿瘤的基本特征是肿瘤细胞的失控性增殖，而细胞失控性增殖的根本原因就是细胞调控机制的破坏。细胞调控机制的破坏会造成基因组不稳定性，从而使肿瘤细胞不仅恶性增殖，还发生一系列恶性表型的改变。因此，细胞的调控成为当前肿瘤研究的热点。肿瘤细胞内离子通道的正常表达有助于维持细胞的完整性及调控细胞间信息传递。氯离子通道蛋白1（chloride intracellular channel 1，CLIC1）是细胞内离子通道的一种，已成为当前肿瘤研究的重点。目前胃肠道肿瘤的发病率和死亡率呈逐年上升趋势，其发病机制复杂，与多种途径有关。目前CLIC1与胃肠道肿瘤关系的报道尚不多，本文就这方面的研究做一综述。
作者：刘金禄(综述)；陈俊强(审校) 刊期： 2014年第05期
患者男，年龄28岁，结婚6年，有正常性生活，因不育而来就诊，欲行辅助生育妊娠。查体：身高165 cm，体重60 kg，第二性征及附睾、输精管正常，左侧睾丸体积偏小，右侧睾丸未见异常。精液分析结果提示：精液量为1．4～2．5 mL，3次精液经离心后检测均未见精子。性激素水平检测结果见表1。对该患者进行外周血淋巴细胞37℃、72 h培养，常规染色体检查G显带分析，结果显示其核型为46，XY，del（18p）／45， XY，-18的嵌合体，其中核型46，XY， del（18p）占90％（图1），45，XY，-18占10％（图2）。家系调查无异常发现。
作者：陈伊；刘居理；罗明；陈昔梅；杨韦华；胡硕楠 刊期： 2014年第05期
直视下夹闭是治疗动脉瘤的主要外科手段，术中夹闭不当时可造成残瘤再破裂、脑缺血、梗塞、术后迟发性缺血性神经功能障碍等并发症，实时监测及时调整动脉瘤夹可避免此类情况发生。目前应用于临床的监测方法有吲哚菁绿（ICG）荧光造影、脑血管造影术（DSA）、神经电生理、超声、CT、神经内镜等。为进一步了解术中监测方法，提高动脉瘤夹闭成功率，现对近年的研究进展综述如下。
作者：张隆辉；毛更生 刊期： 2014年第05期
实用医学杂志
主管:广东省卫生厅
主办：广东省医学情报研究所
