刘静；卞广波
目的：探讨急性淋巴细胞白血病（ALL）患者p15和p73基因启动子CpG岛的甲基化状况及其临床意义。方法：采用甲基化特异性PCR（MS-PCR）的方法检测43例ALL患者骨髓p15和p73基因启动子甲基化频率，同时以40例缺铁性贫血患者作为对照。卡方检验分析其甲基化程度与ALL临床参数之间的关系。结果：ALL中p15和p73基因甲基化频率分别为41．9％（18／43）和25．6％（11／43），两基因同时甲基化频率为18．6％（8／43）。p15和p73基因同时甲基化的B-ALL患者比未甲基化者有较高的初诊外周血白细胞总数（字2＝6．431，P＝0．011）。单一p15或p73基因甲基化与完全缓解（CR）率无相关性（均P＞0．05），但两基因同时甲基化的患者CR率明显低于未甲基化者（25．0％vs 86．4％，字2＝10．52，P＝0．001）。 p15和p73基因甲基化在不同年龄、不同细胞谱系、标危和高危组间其差异无统计学意义（均P＞0．05）。结论：p15和p73基因甲基化是成人 ALL 的常见事件， p15和 p73甲基化与初诊白细胞总数、治疗反应等临床预后指标相关，基因异常甲基化可作为ALL预后的分子标志物。
作者：廖于峰；戴金华；马建波；竺展坤；徐瑾 刊期： 2014年第21期
目的：通过观察免疫性血小板减少症（ ITP ）患者大剂量地塞米松治疗前后 T 淋巴细胞中吲哚胺2，3－双加氧酶（ IDO ）和色氨酰－tRNA 合成酶（ TTS ）的表达、血浆中色氨酸（ Trp ）和犬尿氨酸（ Kyn ）浓度的变化，探讨 IDO／TTS 介导的色氨酸代谢途径在 ITP 发病与治疗中的作用。方法：初诊或复发 ITP 患者与健康志愿者（对照组）各20例，患者采用地塞米松40 mg／d ×4 d 的标准方案治疗，在患者治疗前和治疗后第5天采集肝素抗凝血标本。液相－质谱联用分析系统（ LC-MS／MS ）检测血浆中 Trp 和 Kyn 浓度，流式细胞仪检测 CD4＋、CD8＋ T 细胞中 IDO 和 TTS 的表达。结果：与对照组相比， ITP 患者治疗前血浆Trp、Kyn 浓度、Kyn／Trp 比值明显增高（ P ＜0．05）；CD4＋、CD8＋T 细胞中 IDO 的表达明显减低（ P ＜0．05），而 TTS 的表达显著升高（ P ＜0．05）。治疗有效组血浆 Trp 浓度较治疗前降低（ P ＜0．05），但 Kyn 浓度和Kyn／Trp 比值较治疗前都升高（ P ＜0．05）；CD4＋、CD8＋ T 细胞中 IDO 的表达高于治疗前（ P ＜0．05），而TTS 的表达较治疗前显著降低（ P ＜0．05）。无效组治疗前后无明显差异。结论：IDO／TTS 介导的色氨酸代谢途径与 ITP 的发病有关，通过检测 IDO 与 TTS 的水平可以了解患者对激素治疗的敏感性，从而指导临床用药。
作者：陈秋杰；曾玉；高云龙；马艳；吴新忠 刊期： 2014年第21期
目的：探讨肥厚型心肌病（HCM）伴发晕厥的可能机制及其防治措施。方法：经皮介入治疗76例肥厚梗阻型心肌病（HOCM，梗阻组），术后口服ACEI／ARB，半年后改为以β受体阻滞剂为主治疗；LVOTPG＜50 mmHg 或术中药物激发（PST）后＜70 mmHg 的29例（对照组），一直以β受体阻滞剂为主治疗。观察：（1）对照组晕厥发生率与PST阳性率的差别；（2）对照组服药半年、1年晕厥发生率与入院时比较；（3）梗阻组术前、后晕厥发生率比较；（4）梗阻组术后半年晕厥发生率与对照组同期比较；（5）梗阻组术后1年晕厥发生率与对照组同期比较。结果：对照组PST阳性率高达55．5％；半年后其发生率明显下降（P＜0．05）；梗阻组病史中晕厥发生率明显低于对照组PST阳性发生率（P＜0．05）；梗阻组术后半年晕厥发生率与术前比较无明显下降（P＞0．05）；改服β受体阻滞剂半年后较前则显著下降（P＜0．01）。结论：HOCM 晕厥原因除梗阻外，还有神经反射参与；PST对筛选介入适应证、分析其机制及指导用药均有帮助；β受体阻滞剂对 HCM伴发晕厥具有较好防治作用。
作者：关怀敏；解金红；陈玉善；罗明华；王贺；朱明军；胡天勇 刊期： 2014年第21期
目的：探讨脑外伤后综合征患者前额叶质子波谱（1H-MRS ）的特点及其与执行功能的关系。方法：对40例脑外伤后综合征患者（研究组）和20例正常对照者（对照组）行1H-MRS 检查，检测前额叶代谢产物 N－乙酰天冬门氨酸（NAA）、胆碱复合物（Cho）和肌酸复合物（Cr），系统自动完成 NAA／Cr、Cho／Cr、NAA／（Cho＋Cr）值的计算。应用言语流畅性测验（动物）、威斯康星卡片分类测验（WSCT）、汉诺塔（TOH）对受试者进行执行功能评定。结果：研究组左侧前额叶NAA／Cr、NAA／（Cho＋Cr）显著低于对照组，差异有统计学意义（P＜0．05）。研究组言语流畅总数、WSCT分类数、WSCT总错误数、WSCT持续错误数、TOH平均执行时间、TOH总分显著差于对照组，差异有统计学意义（P＜0．05）。研究组左侧前额叶NAA／Cr值与言语流畅总数（r ＝0．66，P ＜0．05）、WSCT 分类数（r ＝0．54，P ＜0．05）、TOH 总分呈正相关（r ＝0．58，P ＜0．05），与WSCT总错误数（r＝－0．53，P＜0．05）、WSCT持续错误数（r＝－0．47，P＜0．05）、TOH 平均执行时间呈负相关（r＝－0．67，P＜0．05）。结论：脑外伤后综合征患者的左额叶NAA明显下降，NAA下降可能是导致患者执行功能下降的原因之一。
作者：张训；彭彪；谢清；秦明筠；罗冬冬；成友军；邹文锦；赵海林 刊期： 2014年第21期
作者：本刊编辑部 刊期： 2014年第21期
原发性三叉神经痛是常见的颅神经疾病，是由脑血管压迫三叉神经根所致。由于三叉神经痛的程度非常剧烈，所以患者的治疗愿望很强。卡马西平、奥卡西平等药物对多数三叉神经痛患者有效，然而并不能根治，而且疗效逐渐下降；药物毒副作用也很大，一些患者不能耐受。有证据［1］表明，三叉神经痛病程超过8年的患者，手术后更容易复发，因此美国神经病学会－欧洲神经病学协会联盟（AAN-EFNS ）《三叉神经痛诊治指南》指出，三叉神经痛患者如果药物治疗无效或不能耐受，应尽快手术治疗［2］。三叉神经痛微创手术治疗有经皮三叉神经节手术、立体定向放射外科术、微血管减压术、三叉神经感觉根切断术4类，以下就各类手术的疗效和安全性进行分述。
作者：李世亭；郑学胜 刊期： 2014年第21期
可逆性后部脑病综合征（posterior reversible encephalopathy syndrome ， PRES ）是近年来逐步被认识的一种脑病综合征，临床以头痛、呕吐、视力下降、意识模糊和癫痫发作为主要症状， MRI 表现为主要见于双侧顶叶、枕叶信号异常。目前临床对PRES还没有量化的诊断标准，特征性的 MRI 表现具有重要的诊断意义。笔者回顾性分析了我院2006年1月至2013年6月间经临床随访证实的16例PRES 病例资料，现报告如下。
作者：翁保慧；李涛；潘丽雅 刊期： 2014年第21期
2014年9月26日，中国科学技术信息研究所在北京举办了中国科技论文统计结果发布会，会上公布了第三届中国精品科技期刊名目（其中中文版300种，英文版15种）。《实用医学杂志》自2011年被评为第二届中国精品科技期刊后，再次被评为第三届中国精品科技期刊。
作者：本刊编辑部 刊期： 2014年第21期
目的：对可视化技术引导下椎弓根螺钉内固定对多节段腰椎骨折脱位的治疗效果进行分析探讨。方法：选择2012年11月至2013年11月间我院收治的多节段腰椎骨折脱位患者21例，使用Mimics软件于置钉前对椎弓根的完整性进行观察，对置钉之前、置钉之后2周以及8个月时患者伤椎的前缘椎体高度比值以及Cobb′s角进行测量，并对手术后患者骨折的复位状况和随访期内固定失败以及复位丢失的发生情况进行了解。结果：21例患者行过可视化技术引导下的椎弓根螺钉内固定，100％的患者对于知情同意的评分是非常满意；置钉方式和内植物的选择更加合理；螺钉位置、手术时间和患者失血量得到改善；椎弓根螺钉的置钉效果更佳；不良反应较少。结论：可视化技术引导下椎弓根螺钉内固定对多节段腰椎骨折脱位的效果确切，安全性高，可临床推广。
作者：申练兵；谭俊铭；王金鑫；张颉峰；方良勤；吴福政；邢顺民；何翔；来津；陈德纯 刊期： 2014年第21期
目的：探讨2型糖尿病患者颈动脉硬化（CAS）及下肢动脉硬化（LLAS）与颅内动脉硬化的关系及其对颅内动脉硬化的预测作用。方法：74例2型糖尿病患者行颈、下肢动脉血管超声及头颅 MRA检查，行Pearson、Binary Logistic 分析。结果：随着周围动脉硬化程度的增高颅内动脉硬化有增加趋势；LLAS 及 CAS＋ LLAS 与颅内动脉硬化的相关系数为0．28（P ＜0．05）和0．33（P ＜0．05），OR 值为0．14（P ＜0．05）和9．28（P ＜0．05），AUC为70．30％（P＜0．05）和70．60％（P＜0．05），界值点均为2级。结论：LLAS及CAS＋LLAS为2型糖尿病合并颅内动脉硬化的独立危险因素，有一定的预测作用。
作者：张庆元；刘丽；王耀光；陈未来；郑丽芬；冯梅 刊期： 2014年第21期
2006年 WHO 将癌症列为慢性病的范畴，家庭照顾成为癌症患者的主要照顾模式。研究表明［1］，长期的照顾工作会给照顾者带来沉重的负担，同时有研究发现照顾者在照顾过程中也会产生积极感受，包括创伤后成长、与患者的关系改善［2］、自尊提高、满意度和成就感［3］等。然而国外学者更多地关注于照顾者负担研究，缺乏对照顾感受积极方面的认知，这将无法充分、全面地理解照顾感受［4－6］。为更全面的了解癌症患者照顾者的感受，现就国内外对癌症患者照顾者积极感受的概念、理论框架、影响因素、干预策略的研究现状进行综述。
作者：杨芷；姜喆；王文慧 刊期： 2014年第21期
目的：探讨ALOX5AP SG13S114A／T、COX-2765G／C和COX-150C／T多态性及交互作用与脑梗死的相关性。方法：采用聚合酶链反应－单核苷酸多态性方法对411例脑梗死患者（脑梗死组）和411名对照者（对照组）ALOX5AP基因SG13S114A／T、COX-2基因765G／C和COX-1基因50C／T位点多态性进行检测，应用广义多因子降维法（GMDR）检测基因与基因的交互作用。结果：ALOX5AP SG13S114 A／T、COX-150C／T和COX-2765G／C基因型及等位基因分布在脑梗死组与对照组比较差异均无统计学意义；但GMDR示SG13S114和COX-2具有联合交互作用，同时携带ALOX5AP SG13S114AA型和COX-2765CC基因型者脑梗死风险增加2．842倍。结论：对基因与基因的交互作用进行分析有助于更深入研究复杂疾病的基因型和表型间的关系。
作者：池万章；易兴阳；黄雪融；周强；池丽芬 刊期： 2014年第21期
目的：探讨丹参酮ⅡA对奥沙利铂诱发的大鼠周围神经病变时外周神经电生理的影响。方法：将50只健康Wistar大鼠随机分成5组，正常对照组、模型组、治疗组、预防组、防治组，除模型组外，余各组予以腹腔注射奥沙利铂（20 mL／kg）造模。利用神经电生理仪分别检测造模后6、24、72 h及7 d 大鼠坐骨神经的传导速度、潜伏期、波幅。结果：造模后24 h，模型组大鼠坐骨神经传导速度减慢、潜伏期延长（P＜0．05）；并随观察时间延长而进一步降低，并持续到7 d （P＜0．05）。应用丹参酮ⅡA后，神经传导速度明显变快、潜伏期变短（P＜0．05），特别是防治组，与正常对照组无明显差别（P＞0．05）。结论：在奥沙利铂围化疗期运用丹参酮ⅡA能提高坐骨神经传导速度，缩短病变持续时间，发挥保护外周神经的作用。
作者：成薇婷；许凯；胡作为；王珊；夏明 刊期： 2014年第21期
N 末端 B 型利钠肽原（NT-ProBNP ）是近年来受关注的心血管功能性标志物，研究发现 NT-ProBNP与心房颤动（AF）的发生、发展及其预后预测密切相关［1］。本研究通过测定风湿性二尖瓣病变合并 AF 患者手术前后血清 NT-proBNP 的变化，探讨其临床意义。
作者：张正刚；刘小斌；向道康；龚启华；张大国；朱西安；罗洪波；高鲁方 刊期： 2014年第21期
患者男，75岁，因“突发左侧肢体活动障碍4 d，发作性意识不清1 d”入院。患者入院4d前晨起时发现左侧肢体活动障碍，至当地医院给予改善循环等处理后症状未见明显缓解，至1d前出现发作性意识不清，伴四肢间歇、短暂性抖动（类似肌阵挛样发作），持续5～10 min自行缓解，上述症状发作频率逐渐增加。入院查体：生命体征平稳，神志清楚，言语含糊，双侧瞳孔等大等圆，直径约2．5 mm，对光反射灵敏，眼球运动无受限，双侧额纹对称，左侧鼻唇沟变浅，示齿口角右歪，伸舌居中，左侧肢体肌力1级，肌张力减低，腱反射减退，左侧巴氏征阳性，脑膜刺激征阴性。我院门诊 CT 提示：脑干梗死，脑萎缩。入院后颅脑 MRI 提示：脑干急性梗死；2H 视频脑电图示：额颞区大量中低波幅θ波；入院当天患者再次出现意识不清伴四肢抖动，考虑继发性癫痫，给予苯巴比妥（0．1 g，每8小时1次，肌注），另按脑梗死治疗原则治疗脑梗死。至入院后第2天，患者上述症状再次发作，持续时间延长（由10 min 延长至20 min ），发作时查体：神志不清，瞳孔不等大，右侧瞳孔针尖样大小，左侧瞳孔散大，对光反射消失；意识恢复后查体：瞳孔恢复正常大小，对光反射恢复。颅脑CTA提示：双侧颈内动脉远端粥样硬化、钙化斑块形成并局部管腔狭窄，右侧椎动脉远段软斑块形成并局限狭窄，基底动脉软斑块形成并节段性管腔狭窄，脑干梗死。结合病史、发作前后查体及颅脑CTA结果，考虑“发作性意识不清伴四肢抖动”为后循环椎－基底动脉系统短暂性缺血，立即停用苯巴比妥，予阿司匹林加量（300 mg，每天1次），同时加用硫酸氢氯吡格雷（75 mg，每晚1次）联合抗血小板聚集，阿托伐他汀加量至40 mg ，每晚1次，此后患者无再发，左侧肢体肌力逐渐恢复。
作者：周璐；刘志强；曾红梅 刊期： 2014年第21期
血栓栓塞是心房颤动（房颤）导管消融的严重并发症之一，近年来的研究显示不中断华法林较传统停用华法林并低分子肝素桥接治疗显著降低围术期血栓栓塞事件且不增加出血风险。不中断华法林成为目前指南所推荐的房颤导管消融围术期的抗凝策略［1］。达比加群酯是首个被批准用于房颤抗凝的新型抗凝药，随着临床上的广泛应用，达比加群酯在房颤导管消融围术期应用成为临床医生密切关注的问题，在此进行综述。
作者：魏永燕；汤日波 刊期： 2014年第21期
随着人口老龄化，心血管疾病的发病率也越来越高［1］；需行冠脉搭桥、外周血管移植手术的患者逐年增加。与大口径人工血管不同，小口径人工血管（内径≤6 mm ）近期血栓形成率高、远期通畅率低，无法应用于临床。目前临床应用的小口径血管多取自患者体内，有乳内动脉、大隐静脉、围网膜动脉、桡动脉等，一方面，取自体血管时对机体损伤大，且自体血管的质量因人而异，另一方面，或二次搭桥手术后的患者，取得的血管无法移植，或勉强移植后很快出现堵塞，甚至没有合适的自体血管作为桥血管。所以，小口径血管是目前研究的难点与热点，尤其是新材料的应用方面。目前对小血管材料的研究进展主要有以下几个方面。
作者：张家庆；王武军；闫玉生 刊期： 2014年第21期
患儿女，11岁，因“行走不稳2 d，伴呕吐头晕”入院。患儿于入院前2d无明显诱因上学时突然出现行走不稳，伴呕吐、头晕，吐出物为胃内容物，非喷射状，无视物模糊及头痛，无发热及咳嗽，无腹痛腹泻，无意识障碍，就诊于我院收住。患儿既往体健。
作者：刘静；卞广波 刊期： 2014年第21期
患者男，41岁，主因“左上腹痛3 d，加重9 h”入院。3 d前无明显诱因出现左上腹疼痛，为阵发性绞痛，可自行缓解，1 d 前排暗红色血便1次，量约50 mL。9 h前疼痛加重，转为持续性胀痛，伴恶心、呕吐，呕吐后腹痛稍好转。既往有乙肝病史20年，无肝硬化表现。查体： T：37．4℃ P：76次／min， R：19次／min， Bp：125／87 mmHg，腹稍隆起，左上腹明显压痛，轻度反跳痛及肌紧张，移动性浊音阴性，肠鸣音5～6次／min，可闻及高调肠鸣音。血常规：WBC：11．87×109／L， NEU％：78．8％， RBC：4．29×1012／L， HBG：130 g／L。腹部彩超：肝周、盆腔少量积液（深22 mm）。立位腹平片：左中腹部肠管积气。腹部CT：结肠脾曲占位，伴周围浸润及腹膜内、腹膜后多发淋巴结转移，脾上极梗死可能。入院后考虑结肠癌所致肠梗阻、脾梗死，予以胃肠减压、补液、通便等对症治疗，患者症状、体征逐渐加重，心率增快、血压下降，复查腹部彩超提示腹腔积液较前增多，彩超定位下可抽出不凝血。复查血常规：RBC 2．24×1012／L， HBG 67 g／L。考虑失血性休克，出血来源于腹腔，脾破裂、结肠癌破裂、肠系膜血管破裂可能，予以输血、抗休克治疗，急诊手术治疗。术中证实脾门处血管破裂，可见活动性出血，结肠脾区肿瘤，侵透浆膜，与周围小肠粘连，腹膜、网膜、系膜、肝脏多发转移结节，考虑结肠癌（cT4N3M1）合并自发性脾破裂。遂行脾切除术＋肠粘连松解术＋左半结肠切除术＋横结肠造瘘术（单腔）。术后予以对症治疗，12 d出院。病理回报：结肠溃疡型腺癌，部分呈印戒细胞癌，侵透肠壁全层，可见脉管内癌栓，淋巴结广泛转移23／23，脾15×12×8 cm ，其内可见广泛印戒细胞癌浸润，伴充血、坏死。
作者：刘建；刘春庆；冯艳玉 刊期： 2014年第21期
目的：研究房性心律失常患者血管性假血友病因子（vWF）、不对称二甲精氨酸（ADMA）水平变化及其意义。方法：入选房颤、房性早搏、房性心动过速、房扑组的患者和年龄、性别等因素匹配的窦性心律组对照者，均以酶联免疫吸附双抗体夹心（ELISA）法检测ADMA、vWF水平。结果：除房性早搏（0．73±0．22）μmol／L之外的房性心律失常如持续性房颤（1．36±0．34）μmol／L、阵发性房颤（1．12±0．29）μmol／L、房性心动过速（1．08±0．26）μmol／L、心房扑动（1．22±0．31）μmol／L患者血浆ADMA水平与对照组（0．70±0．19）μmol／L相比显著升高（P＜0．05）；持续性房颤组与其他房性心律失常组ADMA水平相比有显著性升高（P＜0．05）；血浆vWF水平在持续性房颤（88．04±36．58）％组与窦性心律组（70．29±43．37）％比较差异有显著性（P＜0．05）。结论：房性心律失常患者大多存在内皮功能受损，因此应重视房性心律失常患者的管理，积极从上游改善内皮功能，预防心血管事件的发生。
作者：王怡练；孙黎明；徐海涛；董政；王罗卿；汪明琅；葛鲁敏 刊期： 2014年第21期
实用医学杂志
主管:广东省卫生厅
主办：广东省医学情报研究所
