学术投稿

三好型肌病1例

郑麒;陈芳;李希芝;王媛;葛汝丽

关键词:患者, 双下肢, 下肢无力, 同龄人, 日常活动, 起立, 上楼梯, 肌肉萎缩, 妊娠期, 渐进性, 肌无力, 肌萎缩, 主诉, 体力, 上肢, 跑步, 农业, 劳动, 家族, 发育
摘要:患者女,26岁,2011年5月16日就诊入院.主诉为渐进性双下肢无力8年.患者于18岁后逐渐出现跑步不如先前,比同龄人差,行走、普通农业劳动、肢体力量无明显变化.自20岁起,开始自觉上楼梯及下蹲起立动作费力,走平坦道路正常,双上肢无异常.24岁妊娠期开始发现明显双下肢无力,登楼梯及下蹲起立困难,并发现双下肢肌肉萎缩,远端明显,进行性加重,并伴有走路姿势改变,呈摇摆步态.患者18岁前发育及日常活动与同龄人无明显差异.家族中无类似患者,也无其他肌无力或肌萎缩患者.
实用医学杂志相关文献
  • 双膦酸盐相关颌骨坏死的机制及诊治进展

    双膦酸盐(bisphosphates,BPs)类药物是治疗骨过度吸收性疾病的有效药物,主要通过抑制破骨细胞骨吸收,改变骨代谢及骨重建来发挥作用[1-2].随着BPs的临床普遍应用,其副作用越来越突出.2003年Marx首次报道双膦酸盐相关颌骨坏死(Bisphosphonaterelated osteonecrosis of jaws,BRONJ),随后临床报道病例越来越多,深受学者们重视.本文通过文献复习,对BRONJ可能的发病机制及诊治新进展做一综述.

    作者:宋志强;董伟;戚孟春 刊期: 2013年第10期

  • 腹腔镜下卵巢移位加阴道延长在年轻宫颈癌患者治疗中的应用

    目的:观察年轻宫颈癌患者行腹腔镜下广泛全子宫切除+盆腔淋巴结清扫术同时行卵巢自体带血管移位+阴道延长手术前后患者性生活质量及内分泌水平变化.方法:实验组49例,行腹腔镜下广泛全子宫切除+盆腔淋巴结清扫+卵巢移位+阴道延长,对照组51例,行腹式广泛全子宫切除+盆腔淋巴结清扫+卵巢移位+阴道延长.结果:两组手术前后性生活质量及内分泌水平均无明显变化;实验组与对照组在阴道长度、性生活满意度、激素水平、术后并发症、清扫淋巴结数目方面无统计学意义(P>0.05);在手术时间、出血量、肛门排气时间、住院时间方面比较有统计学意义(P<0.05).结论:两种术式均达到了保留卵巢功能,维持激素水平,提高患者性生活质量的目的,在此基础上,腹腔镜手术有微创、恢复时间短的优势,值得在临床推广应用.

    作者:南阳;苑中甫 刊期: 2013年第10期

  • 体质指数与COPD患者生存预后关系的回顾性队列研究

    目的:探讨体质指数(BMI)和慢性阻塞性肺疾病(COPD)长期生存率的关系.方法:回顾性分析1436例COPD患者中符合条件的1051例.死亡时间通过查询死亡登记处和民政部门确定,临床资料通过查阅病历获得.应用Cox比例风险回归模型评价全死因死亡率与BMI等因素的关系.结果:随访期间共有158例(15.0%)患者死亡,其年龄较大,病程较长,GOLD分级较高,BMI和FEV1较低,有合并症的患者较多,行长期家庭氧疗者较少.Cox多因素回归分析调整后,超重患者的死亡率较体重过低者降低了43%.生存分析证实超重组的患者生存率高,体重过低组的生存率低.结论:BMI对于评估COPD患者,尤其是急性加重期患者的长期预后具有一定的参考价值.

    作者:葛建军 刊期: 2013年第10期

  • 直肠癌低位前切除术后吻合口漏的危险因素分析

    目的:探讨直肠癌低位前切除术(Dixon手术)后吻合口漏(anastomotic leakage,AL)发生的危险因素和临床防治方法.方法:回顾性分析我院249例行Dixon手术患者的病例资料.结果:本研究249例直肠癌术后患者中有23例发生吻合口漏,发生率为9.24%(23/249);术后AL的发生与体重指数、术前糖尿病、术前血清白蛋白、肠道准备以及肿瘤临床分期密切相关(P<0.05),而与年龄、性别、肿瘤远切缘距肛距离、肿瘤分化程度和浸润深度无关(P>0.05).23例AL漏患者中有21例行非手术治疗,2例患者则行一期横结肠造瘘、局部冲洗引流及二期复瘘术,均痊愈.结论:患者术前的自身因素以及术后肿瘤临床病理分期可能是吻合口漏发生的危险因素,掌握相关因素并在围手术期进行针对性处理对术后吻合口漏的预防至关重要.

    作者:任磊;周业江;刘春凤 刊期: 2013年第10期

  • 血栓形成的危险因素在反复自然流产中的研究进展

    反复自然流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)也称反复妊娠丢失(recurrent pregnancy loss,RFL)是妊娠期常见的一种并发症,病因复杂.近几年来有研究证明RSA的发生与孕妇体内高凝状态有关,胎盘血栓形成可能是导致RSA的重要因素.血栓形成这一高凝状态可能损害胎盘的血液循环,从而导致各种产科并发症.血栓形成与RSA的相关性成为止血血栓和产科合并症的研究热点,本文就几种血栓形成的危险因素在RSA的研究进展综述如下.

    作者:马会改 刊期: 2013年第10期

  • 早期综合发展指导对0~24个月儿童发育的影响

    目的:探讨早期综合发展指导对儿童体格及智能发育的影响.方法:2010年1月至2011年12月在我院儿童保健门诊接受早期综合发展指导的0~24个月正常婴幼儿582例作为实验组;分别在6m,12m,18 m,24 m这4个时段测量头围,身长,体重并检测血清中25-羟维生素D[25-(OH)D]浓度及血红蛋白(Hb)值,同时采用Gesell发育量表测定儿童发育商(developmental quotient,DQ)进行评价幼儿神经系统发育情况.结果:实验组儿童维生素D缺乏,缺铁性贫血发生率小于对照组;实验组儿童除6m外,其余阶段体格发育(头围、身长、体重)及心理行为发育商(DQ)明显高于对照组.结论:早期综合发展指导不仅改善儿童体格发育,减少营养性疾病的发生,而且促进儿童的神经心理行为发育,开发智能发育潜能.

    作者:肖玉联;都萍;谭美珍;马杰;何建宁;张春玲;林岚 刊期: 2013年第10期

  • HC视频喉镜与Macintosh直接喉镜应用于经口气管插管时的临床观察

    目的:通过与Macintosh喉镜对比,观察HC视频喉镜对经口气管插管时患者血液动力学的影响及并发症发生率.方法:择期手术患者72例,ASA Ⅰ~Ⅱ级,年龄18~ 65岁,采用随机数字表法分为两组,麻醉诱导后分别采用HC视频喉镜和Macintosh喉镜经口气管插管,观察并记录两组患者术前气道评估情况及在麻醉诱导前、气管插管前、气管插管即刻、气管插管后1、3、5 min时的血压、心率并计算心率收缩压乘积(RPP),记录插管时间、Cormack-Lehane分级及插管并发症发生情况.结果:两组患者插管时间及血流动力学变化差异无统计学意义(P>0.05);H组Cormack-Lehane分级显著提高(P<0.05).结论:与Macintosh喉镜相比,HC视频喉镜引导经口气管插管不增加血流动力学波动且可提供更好声门显露情况,可安全应用于临床气管插管操作.

    作者:孙政;弓胜凯;韩雪萍;李沛函 刊期: 2013年第10期

  • 脐血单个核细胞联合黄芪注射液治疗Duchenne型肌营养不良症的临床研究

    Duchenne型肌营养不良症(DMD)是一种致死性、遗传性神经肌肉疾病.目前DMD在治疗上仍然无突破.干细胞可替代局部受损的骨骼肌细胞,改善dystrophin的表达,促进肌肉的再生.中医药综合治疗可延缓病情的发展,提高患者生存质量,而且中医药对干细胞治疗有促进和保护作用.两者可成为该病治疗研究的重要方向.笔者在临床应用研究中观察脐血单个核细胞联合黄芪注射液治疗DMD的疗效,分析如下:1 对象与方法1.1研究对象 本研究纳入的DMD患者19例,均为男性,就诊年龄7~20岁,病程3~15年.

    作者:卢爱丽;王国征;代喜平;冯梅;高红霞 刊期: 2013年第10期

  • 不同剂量布托啡诺复合丙泊酚在无痛输卵管结扎术中的应用

    目的:探讨不同剂量布托啡诺复合丙泊酚在无痛输卵管结扎术中的应用.方法:120例择期行输卵管结扎术患者随机分为4组:布托啡诺20 μg/kg(B1组)、布托啡诺30 μg/kg(B2组)、布托啡诺40 μg/kg(B3组)和等容量的生理盐水为空白对照组(C组),每组30例.观察四组呼吸循环变化、手术时间、苏醒时间、丙泊酚用量、镇痛效果及不良反应发生情况.结果:B1、B2、B3组与C组相比丙泊酚用量显著减少(P<0.05);B2、B3组术中无痛率明显高于B1、C组(P<0.05);术后1、4、8hB1、B2、B3组与C组比较VAS评分显著低于C组(P<0.05),而术后1、4hB2、B3组VAS评分又明显低于B1组;B3组术后头晕嗜睡明显高于其他组(P<0.05).结论:布托啡诺30 μg/kg剂量复合丙泊酚用于无痛输卵管结扎术,镇痛效果较好,不良反应发生率较低,患者满意度高.

    作者:谢颖超;曾静贤;朱喜超;何智恒;潘应生;梁影婷 刊期: 2013年第10期

  • 裕固族和汉族人群龋病易感性与CA-Ⅵ基因多态性的初步研究

    目的:研究碳酸酐酶-VI基因多态性与裕固族汉族人群龋病易感性的关系.方法:采集外周静脉血提取样DNA 355份,核酸质谱技术直接检测3个位点的基因型,应用SPSS 16.0软件进行数据分析.结果:CA-VI基因rs2274333基因型频率在汉族高龋组和低龋组中差异有统计学意义(P<0.05),AG基因型在低龋组中显著高于高龋组,人群患高龋风险降低约2.4倍;未发现裕固族中基因型频率差异有显著性(P>0.05).结论:CA-VI基因rs2274333多态性可能与汉族人群龋病易感性有关.

    作者:宋容;胡晓潘;雷燕;周建业;余占海;李志强 刊期: 2013年第10期

  • 反复食管内灌注盐酸诱导豚鼠食管支气管反射发生可塑性改变

    目的:本研究旨在观察慢性食管内灌注盐酸是否可以诱导豚鼠迷走神经相关的食管-支气管反射通路神经肽表达发生改变.方法:18只豚鼠,体重(400±50)g,随机分为3组:空白对照组,NS组和盐酸组.将胃管插入豚鼠食管中、下端,灌注含0.5%胃蛋白酶的0.1 mol/L HCl,连续14d.灌流固定,取气管、支气管、肺组织、结状神经节,免疫组化法检测SP、NK-1、NKA、NKB的表达程度及表达部位变化,结果用半定量方法表示(灰度).结果:盐酸组气道黏膜、结状神经节SP、NKA表达明显增强,显著高于空白组和NS组(P< 0.05及P<0.01).结论:慢性食管内灌注盐酸可以诱导豚鼠产生气道神经源性炎症,及迷走神经介导的食管-支气管反射通路发生神经化学改变,提示胃食管反流相关的呼吸疾病中有神经中枢的参与.

    作者:刘春丽;姚卫民;陈如冲;罗炜;钟南山;赖克方 刊期: 2013年第10期

  • 黔棘茎楤木水煎液对佐剂性关节炎大鼠PGE2的影响及影像学观察

    目的:观察黔棘茎楤木水煎液对大鼠佐剂性关节炎(AA)的作用,并探讨其可能的作用机制.方法:60只Wistar大鼠随机分为正常组、模型组、雷公藤多苷片组(12 mg/kg)、黔棘茎楤木低、中、高剂量组(0.88、1.75、3.5 g/kg);除正常组外,其余各组均采用弗氏完全佐剂足跖皮下注射复制AA模型,给药组大鼠连续35d灌胃给药,正常组、模型组予等容量的生理盐水.给药结束后,X线拍摄左后足踝关节侧位片,采用x硝酸盐还原法检测各组大鼠血清中踝关节局部前列腺素E2(PGE2)含量.结果:模型组大鼠踝关节面明显毛糙,关节间隙变窄、消失,踝关节局部的PGE2含量均较正常组明显增加(P<0.01);与模型组比较雷公藤多苷片组、黔棘茎楤木高、中剂量组均明显降低了踝关节局部的PGE2含量(P< 0.01,P<0.05);与雷公藤多苷片组比较,黔棘茎楤木高剂量组踝关节局部的PGE2含量无显著差异(P>0.05).结论:黔棘茎楤木对AA大鼠关节有明显治疗作用,其机制与抑制炎性细胞因子或炎症介质有关.

    作者:杨奕樱;乔为平;乔晓彧 刊期: 2013年第10期

  • 超声二维应变成像对1例心脏再同步化治疗患者的疗效评估

    男性患者,67岁,反复胸闷、心悸4年,加重半月余于2012年5月5日入院.临床诊断:冠心病、心力衰竭(Ⅲ)、心律失常、房颤频发房早射频消融术后、完全性左束支传导阻滞、高血压病2级(极高危)、2型糖尿病、前列腺增生、右肾结石.术前CDFI:LA40 mm;LV51 mm;IVS14 mm;VPW13 mm;侧壁、前间隔、心尖运动减低;中度三尖瓣关闭不全、RVSP32 mmHg;EF:0.46.2010年5月20日在南方医科大学珠江医院心内科行德国百多力三腔永久起搏器安装术,左心室起搏电极送至冠状窦侧壁静脉远端;将右心室起搏电极送至右心室中下部室间隔处;将右心房起搏电极送至右心耳.2012年4月26日CDFI:左房34 mm,左室D48 mm,室间隔12 mm,左室后壁11 mm,轻度三尖瓣关闭不全EF:0.55.

    作者:张恒;罗显荣;邓鹤秋;赵晓月 刊期: 2013年第10期

  • 脾切除贲门周围血管离断术加大网膜填胸包肾术在门静脉高压症治疗中的应用

    脾切除贲门周围血管离断术已成为门静脉高压症外科治疗的首选手术方式[1],但有其自身的缺点,本研究分析了自2006年5月至2012年5月行脾切除责门周围血管离断术加大网膜填胸包肾术及同期行脾切除贲门周围血管离断术共142例患者的临床资料进行回顾分析,报告如下.

    作者:吴金柱;蔡卫华;胡进勇 刊期: 2013年第10期

  • 血府逐淤汤治疗子宫内膜异位症临床观察

    子宫内膜异位症是妇科常见病,手术是确诊及治疗的主要措施[1],患者手术后复发是目前治疗的难点,孕三烯酮是近年来治疗子宫内膜异位症较好的药物.根据子宫内膜异位症的发病机制及中医临床实践,我们对139例经手术确诊的子宫内膜异位症巧克力囊肿保守手术后患者,采用孕三烯酮和中药联合治疗,观察子宫内膜异位症复发情况.

    作者:陈沛明 刊期: 2013年第10期

  • 糖尿病患者生命质量与临床客观指标的关系

    目的:分析糖尿病(DM)患者生命质量(QOL)与临床客观指标之间的关系.方法:采用糖尿病患者QOL测定量表QLICD-DM (V1.0)正式版,调查糖尿病患者159例,分析患者一般情况、临床客观指标与QOL得分的关系.结果:生理功能领域得分的影响指标有球蛋白、血红蛋白和尿液免疫球蛋白G;心理功能领域得分的影响指标有嗜碱性粒细胞、尿胆原和尿液白蛋白;社会功能领域得分的影响指标有钾和谷氨酰胺转肽酶;特异模块领域得分的影响指标有AST/ALT;量表总分的影响指标有嗜碱性粒细胞和尿胆原.结论:临床客观指标在一定程度上可以反映QOL得分情况.

    作者:张晴晴;罗娜;万崇华;李红;左帆;李晓梅;张晓磬 刊期: 2013年第10期

  • 尼莫地平、川芎嗪注射液单一或联合用药对幕上肿瘤切除术患者颈内静脉球部血清SOD、MDA含量的影响

    目的:观测尼莫地平、川穹嗪单一或联合应用对幕上肿瘤切除术患者颈内静脉球部血清超氧化物歧化酶(SOD)与丙二醛(MDA)的影响.方法:择期行幕上肿瘤切除术患者48例,随机数字表法分为对照组(A组)、尼莫地平组(N组)、川芎嗪组(C组)、尼莫地平联合川穹嗪组(NC组).N组在麻醉开始时静脉注射尼莫地平15 μg/(kg·h)至术毕.C组将80 mg盐酸川芎嗪加入生理盐水250mL中于切开硬脑膜时20 min内静脉输入.NC组同时应用尼莫地平与川芎嗪注射液,方法同N、C组.A组在与NC组相同给药时点输入等量0.9%生理盐水.于诱导前(T1)、气管插管即刻(T2)、切开硬脑膜即刻(T3)、切开硬脑膜后1 h(T4)、缝硬脑膜时(T5)、术后24 h(T6)测定颈内静脉球部血清SOD、MDA浓度.结果:(1)组内不同时点间SOD及MDA差异有显著性.A组与N组T3~ T6、C组T3~ T5,NC组T5SOD均较T1降低(P<0.05);N、C、NC组MDA T4~T6较T1降低(P<0.05).(2)组间比较:N、NC组T3~T6与C组T4~T6SOD高于A组(P< 0.05);NC组T3、T5时点SOD高于C组(P<0.05).N、NC组T3~T6与C组T4~T6 MDA低于A组(P<0.05).结论:尼莫地平、川芎嗪能提高幕上肿瘤切除术患者血清SOD活性,降低MDA含量,两者联合使用优于单一用药.

    作者:刘世乐;李凤仙;邢祖民;徐世元;袁柳青 刊期: 2013年第10期

  • 双歧杆菌脂磷壁酸对宫颈癌细胞体外生长影响的研究

    目的:研究双歧杆菌脂磷壁酸(LTA)对宫颈癌HeLa细胞体外生长的影响.方法:HeLa细胞与不同浓度的LTA(10.0、20.0、40.0 μg/L)共培养后EdU检测其增殖率;TUNEL法和RT-PCR分别检测LTA40.0μg/L共培养细胞的凋亡率及基因Bax/Bcl-2、Smac/IAP-1的表达变化.结果:10.0 ~ 40.0 μg/L的LTA均能抑制Hela细胞增殖,作用与浓度正相关;LTA40.0 μg/L共培养细胞48 h后凋亡率明显增加(P< 0.05);Bax基因表达上调,Bcl-2基因表达下调(P<0.05),Smac/IAP-1无明显改变(P>0.05).结论:LTA可能是通过调控Bax、Bcl-2的表达实现抑制HeLa细胞体外增殖并诱导其凋亡的.

    作者:王丰刚;李占生;李文明 刊期: 2013年第10期

  • 近期喹诺酮使用对前列腺穿刺后感染的影响

    目的:分析B超引导下经直肠前列腺穿刺活检术预防感染措施对术后急性感染发生的影响,探讨目前预防感染措施的可能的不足之处.方法:对2009-2012年间在泌尿外科门诊及住院男性患者,共236例,进行前列腺穿刺活检.调查他们近期喹诺酮类使用史,糖尿病史、慢性便秘史、术前是否灌肠、术后急性感染发生率,对术后发生感染者的血、尿样本进行培养及药物敏感试验,对统计结果进行分析.结果:近期使用喹诺酮类抗生素的患者较近期未使用者在前列腺穿刺活检术后更容易发生急性感染(P=0.017),对喹诺酮类耐药的比例较高、糖尿病史、慢性便秘史、是否灌肠、先前穿刺史对前列腺穿刺活检术后发生急性感染无明显影响.结论:近期喹诺酮类使用史是前列腺穿刺活检术后急性感染的危险因素,目前前列腺穿刺预防使用抗生素方案可能需要改进.

    作者:刘坤;孟峻嵩;徐宗源;傅广波;庄海军 刊期: 2013年第10期

  • 孕妇无乳链球菌的感染及药物敏感性分析

    目的:了解本院孕妇无乳链球菌的感染情况,分析其对常用药物的敏感性,为临床提供用药依据.方法:对2 776名孕妇进行肛周拭子培养,筛查无乳链球菌,并对阳性标本进行药物敏感性试验.结果:分离出无乳链球菌60株,分离率为2.2%.药敏结果显示无乳链球菌对青霉素、头孢噻肟、万古霉素均敏感;对四环素、红霉素和克林霉素的耐药率分别为91.7%、68.3%和53.3%.结论:青霉素可作为孕妇治疗无乳链球菌感染的首选药,临床应重视对无乳链球菌的检测,并根据药敏结果选择抗生素进行预防和治疗.

    作者:王辛;张小平;殷敏 刊期: 2013年第10期

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主管:广东省卫生厅

主办:广东省医学情报研究所