学术投稿

三好型肌病1例

郑麒;陈芳;李希芝;王媛;葛汝丽

关键词:患者, 双下肢, 下肢无力, 同龄人, 日常活动, 起立, 上楼梯, 肌肉萎缩, 妊娠期, 渐进性, 肌无力, 肌萎缩, 主诉, 体力, 上肢, 跑步, 农业, 劳动, 家族, 发育
摘要:患者女,26岁,2011年5月16日就诊入院.主诉为渐进性双下肢无力8年.患者于18岁后逐渐出现跑步不如先前,比同龄人差,行走、普通农业劳动、肢体力量无明显变化.自20岁起,开始自觉上楼梯及下蹲起立动作费力,走平坦道路正常,双上肢无异常.24岁妊娠期开始发现明显双下肢无力,登楼梯及下蹲起立困难,并发现双下肢肌肉萎缩,远端明显,进行性加重,并伴有走路姿势改变,呈摇摆步态.患者18岁前发育及日常活动与同龄人无明显差异.家族中无类似患者,也无其他肌无力或肌萎缩患者.
实用医学杂志相关文献
  • 高血压合并缺血性脑卒中患者血浆ADMA水平变化及厄贝沙坦干预研究

    目的:探讨在高血压合并缺血性脑卒中患者血非对称性二甲基精氨酸(ADMA)水平的变化以及厄贝沙坦治疗对预后的可能影响.方法:选择289例原发性高血压合并缺血性脑卒中患者,随机分为氨氯地平治疗组(146例)和厄贝沙坦治疗组(143例),予以药物干预1年,观察血浆ADMA水平与血压的变化及脑血管事件的发生.结果:脑卒中患者经药物治疗后血压明显下降,差异有统计学意义(P<0.05),但血压下降水平两组相比,差异无统计学意义(P>0.05);厄贝沙坦治疗组血浆ADMA水平低于治疗前,差异有统计学意义(P<0.05),而氨氯地平治疗组治疗前后无明显差异(P> 0.05);厄贝沙坦治疗组脑血管事件的发生低于氨氯地平治疗组,差异有统计学意义(P<0.05).结论:厄贝沙坦能减少脑血管事件复发,降低血浆ADMA水平可能是其治疗高血压合并脑卒中有益的作用机制之一.

    作者:陈东骊;张曹进;符永恒;陈富荣;莫与京 刊期: 2013年第10期

  • IVF/ICSI周期中hCG日血清孕酮水平与获卵数的关系及对妊娠结局的影响

    目的:探讨体外受精/卵细胞浆内单精子注射(IVF/ICSI)周期中注射人绒毛膜促性腺激素(hCG)日血清孕酮(P)水平与获卵数的关系及对妊娠结局的影响.方法:回顾分析2008年1月至2010年6月在南方医院生殖中心行长方案IVF/ICSI治疗的1055个周期.按获卵数分为A1 ~ A5组,分析获卵数与hCG日血清孕酮水平的关系.按hCG日血清孕酮水平分为B1 ~ B5组,<0.5,0.5 ~1,1~ 1.5,1.5 ~2,≥2 ng/mL,分析对妊娠结局产生不利影响的孕酮水平阈值.结果:HCG日血清孕酮水平与获卵数正相关(r=0.315).B1~ B5组临床妊娠率分别为51.6%、54.4%、46.7%、36.4%、18.2%(P< 0.001),P≥1.5 ng/mL时临床妊娠率显著下降.结论:HCG日血清孕酮水平与获卵数正相关,孕酮水平超过1.5 ng/mL时导致子宫内膜容受性下降而不利于妊娠结局.

    作者:周瑶;倪郝;谭颖;全松 刊期: 2013年第10期

  • 散发型克雅氏病临床、脑电图与影像学特点分析

    克雅氏病(Jakob-Creutzfeld Disease,CJD)是一种进行性恶化的、广泛的神经系统变性疾病,常见的朊蛋白病,全世界范围年发病率大约1~1.5/100万,90%为散发病例.CJD发病年龄在60岁左右,起病形式隐袭,临床表现复杂多变,进展迅速,严重危及患者生命,发病早期与其他痴呆综合征鉴别困难.现就我市2010-2011年住院的9例患者临床、脑电图及影像学特点进行总结.

    作者:石志鸿;刘梅丽;岳伟;王毅;刘首峰;张雪青;纪勇 刊期: 2013年第10期

  • rHSG基因对COPD大鼠气道成纤维细胞增殖凋亡的调控

    目的:研究外源性大鼠增殖抑制基因(rat hyperplasia suppressor gene,rHSG)对慢性阻塞性肺疾病(COPD)大鼠气道成纤维细胞增殖的影响.方法:采用阳离子脂质体将重组质粒pEGFP-rHSG转染至COPD模型大鼠气道成纤维细胞,分别感染24、48 h及3、5d和7d后,用实时荧光定量PCR(Real time-PCR)检测rHSGmRNA的不同时段表达水平,MTT、流式细胞仪检测转染后成纤维细胞增殖及凋亡.结果:转染24 h,rHSGmRNA表达量开始增加,高峰在7d时,各转染组间rHSG mRNA表达差别满足(P<0.05);转染48 h后rHSG基因转染组成纤维细胞的增殖抑制明显低于未转染组(P<0.05);转染后48 h凋亡开始,与对照组相比,随着时间延长,凋亡逐渐增加,7d时凋亡率达大(P<0.05).结论:外源性rHSG基因能够抑制气道成纤维细胞增殖诱导其凋亡.

    作者:葛正行;李波;周洵;李常 刊期: 2013年第10期

  • 靶肌肉内注射碱性成纤维细胞生长因子治疗正中神经损伤

    目的:探讨靶肌肉内注射碱性成纤维细胞生长因子结合显微外科技术修复正中神经损伤及预防肌肉萎缩的效果.方法:30例正中神经缺损,行神经显微修复后,平均分为两组,一组为术后靶肌肉注射碱性成纤维细胞生长因子800AU,另一组为靶肌肉注射等量生理盐水,术后1,3,6个月肌电图检查运动神经传导速度,肌肉动作电位幅值,肌纤颤电位波幅,观察肌肉萎缩情况,评估肢体运动感觉功能.结果:靶肌肉注射bFGF组相比对照组在运动神经传导速度上和肌肉动作电位波幅上增加,术后3个月有显著性意义(P<0.05).术后6个月,bFGF组和对照组的运动感觉功能均获得较高的优良率,分别为93.3%和86.6%,无显著差异(P>0.05).术后bFGF组相比对照组肌肉萎缩不明显,纤颤电位波幅较低,在术后1、3个月差异有显著性(P<0.05).结论:靶肌肉内注射碱性成纤维细胞生长因子结合显微外科技术,在早期能明显促进神经再生,延缓肌肉萎缩.

    作者:刘焕兴;王萧枫;杨益宇;季日旭;王苹 刊期: 2013年第10期

  • CT动脉成像在颈动脉斑块特征与缺血性脑血管病风险因素相关性的分析

    目的:探讨颈动脉斑块体积,成分组成比(钙化、脂质、纤维).与缺血性脑血管病危险因素(吸烟史、高血压、高血脂、糖尿病、既往心血管病史)之间的相关性.方法:收集我院121例经临床证实中枢神经系统缺血并行颈部动脉成像(CTA)检查的患者.我们测量斑块体积,成分组成比,将其与心血管病危险因素进行相关分析.结果:管腔狭窄程度与斑块体积呈一定程度正相关,年龄和吸烟史与斑块体积成正相关,高血脂患者的斑块脂质成分相对较少而钙化较多.其他缺血性脑血管病风险因素与斑块体积和斑块成分比无显著相关性.结论:颈动脉斑块体积及成分比与临床风险因素有相关性,有吸烟史患者斑块体积及脂质比例大,符合易损斑块特征,较其他危险因素与脑缺血发作有较高的相关性.了解它们的相关性,为临床治疗提供有益参考.

    作者:殷云志;陈燕浩;金朝林 刊期: 2013年第10期

  • 早期综合发展指导对0~24个月儿童发育的影响

    目的:探讨早期综合发展指导对儿童体格及智能发育的影响.方法:2010年1月至2011年12月在我院儿童保健门诊接受早期综合发展指导的0~24个月正常婴幼儿582例作为实验组;分别在6m,12m,18 m,24 m这4个时段测量头围,身长,体重并检测血清中25-羟维生素D[25-(OH)D]浓度及血红蛋白(Hb)值,同时采用Gesell发育量表测定儿童发育商(developmental quotient,DQ)进行评价幼儿神经系统发育情况.结果:实验组儿童维生素D缺乏,缺铁性贫血发生率小于对照组;实验组儿童除6m外,其余阶段体格发育(头围、身长、体重)及心理行为发育商(DQ)明显高于对照组.结论:早期综合发展指导不仅改善儿童体格发育,减少营养性疾病的发生,而且促进儿童的神经心理行为发育,开发智能发育潜能.

    作者:肖玉联;都萍;谭美珍;马杰;何建宁;张春玲;林岚 刊期: 2013年第10期

  • 反义TIMP-1质粒对实验性肝纤维化中TIMP-1、MMP-13蛋白的影响

    目的:观察反义TIMP-1真核表达质粒对实验性肝纤维化中TIMP-1、MMP-13蛋白的影响.方法:通过构建反义TIMP-1真核细胞表达质粒,导入实验性肝纤维化大鼠模型体内,应用western bloting免疫印记技术,观察反义TIMP-1真核表达质粒对实验大鼠肝纤维化中TIMP-1、MMP-13蛋白的影响.结果:反义TIMP-1质粒组与肝纤维化组、空质粒组相比,TIMP-1、MMP-13蛋白表达明显减少(P<0.05),空质粒组与肝纤维化组差异无显著性(P>0.05).结论:反义TIMP-1真核细胞表达质粒能使实验性肝纤维化中TIMP-1、MMP-13蛋白的表达受到抑制,对实验性肝纤维化有较好的改善作用.

    作者:李紫琼;木尼拉;高峰 刊期: 2013年第10期

  • 肺功能检查在气管支气管结核中的应用

    目的:探讨肺功能检查在EBTB诊断和疗效评估中的价值.方法:回顾性分析38例EBTB患者,男3例,女35例,19 ~ 67岁.全部行肺通气功能检查,并比较10例经气管镜介入治疗患者治疗前后肺功能的变化.结果:FVC、FEV(l)和PEF占预计值百分比分别为(71.2±22.3)%、(56.4±22.3)%和(52.7±26.6)%,其异常率分别为68.4%、86.8%和97.4%.肺功能结果为正常、阻塞性、限制性和混合性的百分比为7.9%、23.7%、39.5%和28.9%.流量容积曲线的形态为正常型、阻塞型、限制型、混合型、大气道阻塞型、双蝶型的百分比分别为7.9%、15.8%、39.5%、13.2%、18.4%、5.3%.10例患者经气管镜治疗后FVC、FEV1、PEF均显著增高(P=0.023,0.011,0.006).结论:EBTB可出现多种性质的通气障碍和典型的F-V曲线形态改变,尤以限制性为常见.气管镜介入治疗后肺通气功能有显著改善.

    作者:高怡;郑劲平;安嘉颖;罗锭芬;刘文婷;虞欣欣 刊期: 2013年第10期

  • 不同剂量布托啡诺复合丙泊酚在无痛输卵管结扎术中的应用

    目的:探讨不同剂量布托啡诺复合丙泊酚在无痛输卵管结扎术中的应用.方法:120例择期行输卵管结扎术患者随机分为4组:布托啡诺20 μg/kg(B1组)、布托啡诺30 μg/kg(B2组)、布托啡诺40 μg/kg(B3组)和等容量的生理盐水为空白对照组(C组),每组30例.观察四组呼吸循环变化、手术时间、苏醒时间、丙泊酚用量、镇痛效果及不良反应发生情况.结果:B1、B2、B3组与C组相比丙泊酚用量显著减少(P<0.05);B2、B3组术中无痛率明显高于B1、C组(P<0.05);术后1、4、8hB1、B2、B3组与C组比较VAS评分显著低于C组(P<0.05),而术后1、4hB2、B3组VAS评分又明显低于B1组;B3组术后头晕嗜睡明显高于其他组(P<0.05).结论:布托啡诺30 μg/kg剂量复合丙泊酚用于无痛输卵管结扎术,镇痛效果较好,不良反应发生率较低,患者满意度高.

    作者:谢颖超;曾静贤;朱喜超;何智恒;潘应生;梁影婷 刊期: 2013年第10期

  • 黔棘茎楤木水煎液对佐剂性关节炎大鼠PGE2的影响及影像学观察

    目的:观察黔棘茎楤木水煎液对大鼠佐剂性关节炎(AA)的作用,并探讨其可能的作用机制.方法:60只Wistar大鼠随机分为正常组、模型组、雷公藤多苷片组(12 mg/kg)、黔棘茎楤木低、中、高剂量组(0.88、1.75、3.5 g/kg);除正常组外,其余各组均采用弗氏完全佐剂足跖皮下注射复制AA模型,给药组大鼠连续35d灌胃给药,正常组、模型组予等容量的生理盐水.给药结束后,X线拍摄左后足踝关节侧位片,采用x硝酸盐还原法检测各组大鼠血清中踝关节局部前列腺素E2(PGE2)含量.结果:模型组大鼠踝关节面明显毛糙,关节间隙变窄、消失,踝关节局部的PGE2含量均较正常组明显增加(P<0.01);与模型组比较雷公藤多苷片组、黔棘茎楤木高、中剂量组均明显降低了踝关节局部的PGE2含量(P< 0.01,P<0.05);与雷公藤多苷片组比较,黔棘茎楤木高剂量组踝关节局部的PGE2含量无显著差异(P>0.05).结论:黔棘茎楤木对AA大鼠关节有明显治疗作用,其机制与抑制炎性细胞因子或炎症介质有关.

    作者:杨奕樱;乔为平;乔晓彧 刊期: 2013年第10期

  • 胃窦溃疡患者幽门螺旋杆菌感染率与miR-21相关性研究

    目的:研究胃窦溃疡患者幽门螺旋杆菌感染率与miR-21表达情况,分析两者的相关性.方法:以2011年1-8月入住于广州军区广州总医院消化内科住院病区患者为研究对象,经胃镜检查及病理诊断为“胃窦溃疡”及“慢性浅表性胃窦炎”各120例.同时,留取胃窦病变黏膜组织及病变周围正常组织,采用实时荧光定量PCR技术分别检测组织miR-21表达水平.术后,各患者均进行13C呼气试验,明确是否幽门螺杆菌感染.结果:胃窦溃疡组的幽门螺旋杆菌感染率为80.83%,明显高于慢性浅表性胃窦炎组的56.67%(P=0.000);胃窦溃疡组的胃黏膜病变组织miR-21表达水平较周围正常组织高(P=0.000),慢性浅表性胃窦炎组的病变组织与周围正常组织miR-21表达无统计学差异;在胃窦溃疡组中,幽门螺旋杆菌感染患者与未感染者相比,其溃疡组织miR-21表达水平显著升高,差异有统计学意义(P<0.05).结论:MiR-21高表达与幽门螺杆菌感染可能参与胃窦溃疡的发生、发展过程.

    作者:李立平;梁晓峰;吴炜景;赵亚刚 刊期: 2013年第10期

  • 根据AHI确定OSAHS患者气道正压治疗的适压力探讨

    目的:分析阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患者持续气道正压(CPAP)治疗适压力的相关因素,探讨能否根据OSAHS的严重程度(呼吸暂停低通气指数,apnea hypopnea index,AHI)确定其适治疗压力.方法:收集空军总医院2011年2月至2012年8月间经多导睡眠监测(PSG)确诊为OSAHS并进行整夜人工CPAP压力滴定的47例患者,分析适压力值与性别、年龄、颈围(NC)、体质指数(BMI)、呼吸暂停低通气指数(AHI)和氧减指数(ODI)的相关性.结果:适压力值与BMI,AHI呈正相关(r值分别=0.362,0.354),P<0.05,与年龄呈负相关(r=-0.308,P<0.05).结论:适压力值不仅与AHI有关,还与年龄、BMI有关,不能仅根据AHI确定OSAHS患者的适治疗压力.

    作者:李燕;高和 刊期: 2013年第10期

  • 乙肝表面抗原ELISA试剂盒检测灰区的探讨

    目的:重新探讨定义乙肝表面抗原酶联免疫吸附试验(ELISA)试剂盒的检测“灰区”.方法:以乙肝表面抗原定值质控血清为标本对ELISA和电化学发光(ECLIA)两种检测方法进行灵敏度比较试验;同时用ELISA试剂盒检测由ECLIA检测为乙肝表面抗原弱反应性的标本,从而重新考虑ELISA试验时的复查“灰区”设定.结果:ELISA检测灵敏度为0.5 IU/mL,ECLIA检测灵敏度为<0.125 IU/mL;经过筛选标本后,用ELISA试剂盒检测由ECLIA检测为乙肝表面抗原弱反应性的标本的S/CO值为0.24~1.结论:ECLIA的检测灵敏度高于ELISA;同时为了防止漏检,目前ELISA检测HBsAg的所使用的复查“灰区”有必要进一步扩大.

    作者:吴子安;徐宁;邱智詠;李涛;易四维;何文军;罗强 刊期: 2013年第10期

  • 视神经脊髓炎的视觉诱发电位临床分析

    目的:探讨视觉诱发电位(VEP)在视神经脊髓炎(NMO)和复发性长节段横贯性脊髓炎(r-LETM)诊断中的应用价值.方法:对16例NMO和15例r-LETM住院患者进行VEP检测,并与正常组对照.结果:NMO组:与正常组P100比较,潜伏期显著延长(P<0.05),波幅显著降低(P<0.05);潜伏期异常率高于波幅异常率.r-LETM组:与正常组P100比较,潜伏期差异无显著性(P>0.05),波幅显著降低(P<0.05);波幅异常率高于潜伏期异常率.两疾病组P100比较,NMO组潜伏期显著延长(P<0.05),波幅差异无显著性(P>0.05).结论:NMO的VEP特点为潜伏期延长为主,伴或不伴波幅下降,严重时波形消失.VEP能够检出r-LETM的亚临床视神经病灶,有助于对NMO的早期诊断.

    作者:邓田;谢炳玓;姚源蓉 刊期: 2013年第10期

  • 表观遗传学机制在1、2型糖尿病中的研究进展

    机体正常功能的维持依赖于DNA序列遗传信息及表观遗传学信息的相互作和平衡,其一表达失衡即会引起疾病的发生.大量研究表明,表观遗传学(epigenetics)与众多疾病,包括自身免疫病、肿瘤、糖尿病、衰老、老年性疾病等的发生发展密切相关,且环境因素(如营养改变、饮食习惯、吸烟等)能引发表观遗传学机制的改变[1-2].当前,糖尿病已成为世界范围内的多发病,且发病率日益增高,已经严重危害到人类的生命健康.越来越多的研究证实糖尿病的发生发展与表观遗传机制有着密切联系.故此,通过研究表观遗传学来揭示糖尿病的病理机制具有重要意义.

    作者:伍玉婷 刊期: 2013年第10期

  • 高温作业对某钢铁企业工人心血管系统及血糖尿酸的影响

    目的:探讨高温作业对工人心血管系统、血糖、尿酸的影响.为高温作业的防治工作提供一定的科学依据.方法:从广州市某钢铁企业随机抽取高温作业工人220人为高温组,劳动强度相似的常温作业工人213人为对照组,收集个人信息,并检测和记录所有研究对象的血压、心电图、血糖、尿酸等指标.后将收集的资料进行统计学分析.结果:高温组心电图异常检出率(40.6%)高于对照组(21.60%),差异有统计学意义(P<0.01).常温组和高温组的高血压检出率分别为5.16%和5.00%,差异没有统计学意义.高温组高血糖检出率(17.27%)高于对照组(3.76%),差异具有统计学意义(P<0.001).高温组高尿酸血症检出率(33.18%)高于对照组(16.9%),差异有统计学意义(P< 0.001).结论:高温作业对心血管系统有不良影响,定期监测血压、心电图,发现问题及早调岗有助于保障工人的健康.高温是作业人群高血糖、高尿酸血症发生的影响因素之一.

    作者:朱志媚;林爱华;庄宏杰;李浣冰 刊期: 2013年第10期

  • 免疫缺陷患者嗜麦芽寡养单胞菌败血症9例

    目的:探讨血液科免疫力低下患者嗜麦芽寡养单胞菌败血症的临床特点、治疗及预后.方法:回顾分析本院2001年以来血液病合并嗜麦芽寡养单胞菌败血症9例患者的临床资料.结果:所有患者均有使用广谱B内酰胺类和喹诺酮类药物史,89%的患者有静脉置管史,该菌对多数抗茵药物耐药,但对复方新诺明、左氧氟沙星及米诺环素较为敏感,经验性治疗有效率低(33.3%),针对性治疗后可提高有效率(77.7%),但是体外药敏结果与临床治疗结果并非完全一致.结论:缩短中性粒细胞缺乏及静脉置管的时间,有可能减少嗜麦芽寡养单胞茵败血症的发生,针对性治疗可适当提高其治疗有效率,经验性联合用药也可以发挥抗药疗效.

    作者:周兰兰;孟凡义;王治香 刊期: 2013年第10期

  • 脐血单个核细胞联合黄芪注射液治疗Duchenne型肌营养不良症的临床研究

    Duchenne型肌营养不良症(DMD)是一种致死性、遗传性神经肌肉疾病.目前DMD在治疗上仍然无突破.干细胞可替代局部受损的骨骼肌细胞,改善dystrophin的表达,促进肌肉的再生.中医药综合治疗可延缓病情的发展,提高患者生存质量,而且中医药对干细胞治疗有促进和保护作用.两者可成为该病治疗研究的重要方向.笔者在临床应用研究中观察脐血单个核细胞联合黄芪注射液治疗DMD的疗效,分析如下:1 对象与方法1.1研究对象 本研究纳入的DMD患者19例,均为男性,就诊年龄7~20岁,病程3~15年.

    作者:卢爱丽;王国征;代喜平;冯梅;高红霞 刊期: 2013年第10期

  • 体质指数与COPD患者生存预后关系的回顾性队列研究

    目的:探讨体质指数(BMI)和慢性阻塞性肺疾病(COPD)长期生存率的关系.方法:回顾性分析1436例COPD患者中符合条件的1051例.死亡时间通过查询死亡登记处和民政部门确定,临床资料通过查阅病历获得.应用Cox比例风险回归模型评价全死因死亡率与BMI等因素的关系.结果:随访期间共有158例(15.0%)患者死亡,其年龄较大,病程较长,GOLD分级较高,BMI和FEV1较低,有合并症的患者较多,行长期家庭氧疗者较少.Cox多因素回归分析调整后,超重患者的死亡率较体重过低者降低了43%.生存分析证实超重组的患者生存率高,体重过低组的生存率低.结论:BMI对于评估COPD患者,尤其是急性加重期患者的长期预后具有一定的参考价值.

    作者:葛建军 刊期: 2013年第10期

实用医学杂志

实用医学杂志

主管:广东省卫生厅

主办:广东省医学情报研究所