学术投稿

先天性无痛无汗症1例

郑如庚;张静;李克鹏;徐生产

关键词:先天性, 无痛, 胫骨近端骨折, 不明原因高热, 解热镇痛药, 陈旧性骨折, 体温, 手术治疗, 患儿, 环境温度, 保护意识, 降温后, 踝扭伤, 智力, 物理, 痛觉, 烫伤, 顺产, 手指, 家长
摘要:患儿女,11岁,主因左踝扭伤1个月余入院.患儿为足月顺产第1胎,智力稍差,出生后一直无汗,无痛觉,体温随环境温度的改变而波动,多次不明原因高热,经物理降温后体温能够恢复正常,解热镇痛药无效.自我保护意识差,多次烫伤.喜咬食手指.3个月前曾有右胫骨近端骨折,于我院手术治疗,当时拍X线片发现右胫骨有陈旧性骨折痕迹,追问病史家长诉不清.
实用医学杂志相关文献
  • 高频CDFI在武警战士军事训练软组织损伤中的临床应用价值

    目的:探讨高频彩色多普勒血流显像(CDFI)超声在武警战士军事训练软组织损伤中的诊断价值及特征.方法:回顾性分析经高频CDFI检查因军事训练所致软组织损伤的武警战士352例,并作出超声诊断及临床随访.结果:352例战士中经高频CDFI检查发现皮下软组织挫伤162例,肌肉挫伤37例,肌肉间血肿5例,膝关节髌上囊积液46例,腘窝滑囊积液32例,跟腱断裂2例,跟腱损伤31例,韧带损伤26例,异物7例,外周血管损伤4例.结论:高频CDFI超声检查能清晰显示软组织损伤后水肿情况、肌肉受损程度,血肿部位、大小、深度,肌腱是否断裂,有无异物存在等,并可评价临床治疗疗效及观察随访,应作为首选影像学诊断方法.

    作者:邓劲松;曾广绥;张春丽;王洁;陈庆康;邓素雅;石挥扬 刊期: 2013年第16期

  • 沉默信息调节因子1促进肝细胞增殖的机制

    目的:明确沉默信息调节因子1 (SIRT1)对肝癌细胞系HepG2细胞生物学功能的影响.方法:构建pCDNA4-SIRT1质粒,合成SIRT1的siRNA,转染肝癌HepG2细胞系.XTT法及CCK-8法检测细胞的增殖活力、流式细胞仪检测细胞周期及细胞凋亡率、Western blot检测蛋白的表达.结果:干扰SIRT1表达均可明显抑制HepG2细胞增殖(P<0.001);干扰SIRT1表达均可明显抑制HepG2细胞S期(P<0.01),而使G1期明显增加(P<0.001);干扰SIRT1表达可明显促进HepG2细胞凋亡(P<0.001);在HepG2细胞中当抑制SIRT1表达时,PTEN的乙酰化水平、磷酸化AKT和PI3K的表达水平明显增加.结论:SIRT1在肝癌细胞系HepG2增殖中起重要作用,同时存在抑制其凋亡的作用,该作用涉及PTEN/PI3K/AKT信号转导通路.

    作者:刘灏;李川江;王汉宁;刘正军 刊期: 2013年第16期

  • 延长呼气法呼气末CO2监测在慢性阻塞性肺疾病患者中的应用

    目的:研究在慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者中,采用延长呼气法测定呼气5s末CO2分压(PETCO2),探讨PETCO2与PaCO2的相关性和一致性.方法:采用前瞻性自身对照研究方法.49例COPD患者随机分为两组,分别采用主流法和旁流法测定PETCO2,同时检测PaCO2.结果:主流式检测组25例受试者,年龄(67.0±9.2)岁,PETCO2 (51.3±11.7) mmHg,PaCO2(53.6±12.8)mmHg,两者显著相关(r=0.897,P<0.05).旁流式检测组24例,年龄(67.5±9.9)岁,PETCO2(44.8±10.1)mmHg,PaCO2(41.7±8.2)mmHg,两者显著相关(r=0.855,P<0.05).结论:COPD患者中,主流式和旁流式延长呼气法测定PETCO2均可较好预测PaCO2,可无创评估COPD患者的PaCO2动态变化.

    作者:江婷;郑则广;陈荣昌 刊期: 2013年第16期

  • PI3K p85α蛋白表达缺失对SW480细胞侵袭及转移的影响

    目的:探讨RNA干扰靶向抑制PI3K p85α的表达对人大肠癌SW480细胞侵袭及转移的影响.方法:构建慢病毒PI3K p85α干扰载体并转染SW480细胞,通过划痕实验、Transwell实验及黏附实验,明确PI3K p85α表达变化对大肠癌细胞侵袭及转移的影响.结果:划痕实验结果显示低表达PI3K p85α的大肠癌细胞愈合能力下降;Transwell实验显示低表达PI3K p85α的大肠癌细胞迁移及侵袭能力下降;黏附实验显示低表达PI3K p85α的大肠癌细胞黏附能力降低.结论:PI3K p85α蛋白表达缺失可明显抑制大肠癌细胞株SW480侵袭及转移能力,PI3K p85α可能成为大肠癌基因治疗的新靶点.

    作者:孙嫣;郭升超 刊期: 2013年第16期

  • 131I联合糖皮质激素治疗Graves眼病47例疗效分析

    Graves病是一种多系统,器官特异性自身免疫性甲状腺疾病.Graves眼病是常见的甲状腺外疾病.两者可同时发生或在1~2年内先后发生.对于Grave病采用1311I治疗已成为成人Grave病患者的首选治疗方法[1],是安全简便有效的方法.而对Grave眼病的治疗,目前临床仍感到很棘手,尚未有一种较满意的治疗方法应用于临床.本文采用131I联合糖皮质激素治疗Grave眼病47例,试探讨其临床效果,现报告如下.

    作者:叶朝阳;谭辉;王明芳 刊期: 2013年第16期

  • 早产儿及早产儿视网膜病变婴幼儿屈光状态的临床分析

    目的:动态观察早产儿及早产儿视网膜病变婴幼儿的屈光状态,分析了解其变化规律.方法:对35例早产儿进行回顾性分析,按是否发生早产儿视网膜病变分为两组,分别收集记录在出生6、12、24个月所进行的睫状肌麻痹检影验光资料,并对其屈光状态和相关因素进行统计分析.结果:早产儿尤其ROP组早产儿的近视发生率明显高于正常新生儿.早产儿近视、中度散光的发生与是否患ROP有明确相关性.早产儿近视的发生与出生体重有明确相关性,出生体重≤1.5 kg的早产儿更易发生近视.结论:ROP和低出生体重都将引起近视发生率增高,二者对早产儿的屈光状态存在长期的显著影响.

    作者:杨小红;郭瑞;尹东明 刊期: 2013年第16期

  • 慢性阻塞性肺疾病患者肌肉萎缩与系统性炎症及呼吸肌力的相关性

    目的:探讨慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者肌肉萎缩与系统性炎症水平及呼吸肌力的相关性.方法:选取我院门诊76例稳定期COPD患者(A组),分为肌肉萎缩组(A1)和无肌肉萎缩组(A2).对照组(B组)为同期来我院体检的30例老年健康体检者.检测各组受试者无脂肪组织重指数(FFMI),血清瘦素、肿瘤坏死因子α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)和白细胞介素6(IL-6)浓度,检测受试者肺功能.分析FFMI与各项指标间的相关性.结果:(1)A组与B组相比,FFMI、瘦素、FVC、FEV1、MVV、MIP及MEP水平低下,IL-6及TNF-α水平升高,差异有统计学意义(P<0.05);(2)与A2组及B组相比,A1组IL-6及TNF-α水平升高,差异均有统计学意义(P<0.05);(3)与A2组及B组相比,A1组瘦素、FEV1、MVV及MIP水平低下,差异均有统计学意义(P<0.05).(4)A组受试者FFMI与FEV1、MVV、MIP及瘦素呈正相关,与IL-6及TNF-α呈负相关,与FVC及MEP无显著相关性.结论:COPD患者肌肉萎缩与系统性炎症水平及呼吸肌力相关;肌肉萎缩可能是COPD患者发生肺泡低通气和CO2潴留的重要原因.

    作者:徐卫华;王建军;吕群;冯哲敏 刊期: 2013年第16期

  • 腹部闭合性损伤所致小肠及肠系膜损伤的CT诊断

    肠及肠系膜损伤是外科急腹症的一种常见疾病,笔者收集了我院2010年1月至2013年1月间10例腹部钝伤合并小肠破裂或肠系膜损伤的患者,通过回顾性分析CT图像,进一步提高小肠及肠系膜损伤的CT诊断水平.1 资料与方法1.1 临床资料 本组10例,女2例,男8例,年龄17 ~ 68岁,车祸7例,殴打伤2例,砸伤1例.1.2 症状和体征 本组均有不同程度的腹痛,其中明显腹膜刺激征6例,伴有恶心、呕吐者5例,肠鸣音减弱或消失者8例,移动性浊音3例.

    作者:李昌晓;吕纪玲 刊期: 2013年第16期

  • 艾塞那肽治疗不同体质指数2型糖尿病患者的疗效及安全性

    目的:研究艾塞那肽在治疗不同体质指数(BMI)2型糖尿病患者中的疗效及安全性.方法:选取2型糖尿病患者50例,按BMI分为两组:A组(19 kg/m2≤BMI< 24 kg/m2),B组(BMI≥24 kg/m2).治疗16周后对比两组治疗前后的FPG、2hPG、HbA1c、HOMA-IR、HOMA-β、TC、TG、HDL、LDL、体重、BMI、SBP、DBP变化,并记录药物不良反应.结果:两组的FPG、2h PG、HbA1c、TG、体重、BMI均较治疗前显著降低(P<0.01),HOMA-β、HDL较治疗前升高(P<0.05),LDL较治疗前无统计学差异(P>0.05).两组间比较,B组的体重、BMI降幅显著大于A组(P<0.01).轻中度消化道反应发生率42.0%,低血糖发生率14.0%.结论:艾塞那肽适用于血糖控制欠佳的不同体重指数的2型糖尿病患者,超重或肥胖患者体重降低更显著.

    作者:莫泽纬;陈开宁 刊期: 2013年第16期

  • 深低温停循环技术在婴幼儿主动脉缩窄合并心内畸形一期矫治术中的应用

    目的:探讨深低温停循环(DHCA)技术在婴幼儿主动脉缩窄(CoA)合并心内畸形一期矫治手术中的临床效果.方法:CoA合并心内畸形行一期矫治手术患儿106例,按体外循环方法不同分为两组,DHCA组82例,应用DHCA;深低温低流量灌注(DHLF)组24例,应用DHLF并选择性脑灌注.比较两组的手术时间、阻断时间、围术期恢复及并发症等情况.结果:DHCA组新生儿比率、术前酸中毒比率高于DHLF组,停循环时间短于DHLF组.两组主动脉阻断时间、术后ICU停留时间及气管插管时间相仿,均自动复跳,术后病死率差异无统计学意义.均无神经系统并发症.结论:与DHLF技术相比较,在婴儿CoA合并心内畸形的一期矫治手术中应用DHCA技术可以显著缩短手术中深低温时间,确保重要脏器功能的恢复.

    作者:黄国栋;陈欣欣;崔虎军;曹凡;袁惠莉;白楠 刊期: 2013年第16期

  • 多焦视网膜电图在视网膜静脉阻塞合并黄斑水肿的临床研究

    目的:应用多焦视网膜电图(multifocal electroretinogram,mfERG)探讨视网膜静脉阻塞(retinal vein occulusion,RVO)所致的弥漫性黄斑水肿和黄斑囊样水肿(cystoid macular edema,CME)的视功能改变特征.方法:经临床确诊的并发黄斑水肿的RVO患者43例(43眼),根据眼底荧光造影(fundus fluorescein angiography,FFA)结果将患眼分为弥漫性黄斑水肿组(28例28眼)和CME组(15例15眼);正常对照者27例38眼.对所有患者6个环状视网膜区域的N1、P1波潜伏期和平均反应密度进行检测.结果:RVO合并黄斑水肿患者的N1、P1波潜伏期均较正常者明显延迟(P<0.05),平均反应密度明显降低(P<0.05).其中弥性黄斑水肿组与CME组之间比较,N1、P1波潜伏期差异无显著性(P>0.05).弥漫性黄斑水肿的N1波平均反应密度在5环和6环较CME低(P<0.05),P1波平均反应密度在4~6环较CME组低(P<0.05).结论:mfERG可以显示视网膜静脉阻塞合并的弥漫性黄斑水肿和CME所致黄斑功能损伤及其之间的差异.

    作者:金昱;石安娜;刘淼 刊期: 2013年第16期

  • 115463例住院及门诊患者丙型肝炎病毒抗体检测结果分析

    丙型肝炎是一种主要经血液传播,性传播,母婴传播的疾病[1].可导致急慢性肝炎、肝硬化和肝癌.我国一般人群丙型肝炎感染率为3.2%[2],全球约有1.7亿人感染HCV,每年新发丙型肝炎病例约3.5万例[3],为了解杭州地区医院就诊患者HCV感染状况,回顾性分析2010-2012年间来本院就诊的115 463例住院及门诊患者的血清标本抗HCV检测结果,现报告如下.

    作者:卢珍;杨金军 刊期: 2013年第16期

  • RhoA在大鼠ARDS及炎症反应中作用及GCs对其影响

    目的:探讨RhoA (Ras homolog gene family,member A)在急性呼吸窘迫综合征(acute respiratory distress syndrome,ARDS)和炎症反应中的作用及糖皮质激素(glucocorticoids,GCs)与该基因的关系.方法:制作油酸型大鼠ARDS模型并用GCs干预,检测血清白血病抑制因子(leukemia inhibitory factor,UF)和肺组织RhoA的表达,并作肺组织病理学观察;脂多糖(LPS)诱导RAW264.7巨噬细胞系并用RhoA特异siRNA和GCs干预,检测RhoA和IL-6的表达.结果:GCs干预后的ARDS大鼠肺组织损伤明显减轻,LIF表达降低,而RhoA的表达也相应降低;LPS诱导RAW264.7细胞后,RhoA表达升高,siRNA和GCs干预后,RhoA表达明显下降,IL-6与RhoA表达变化相似.结论:RhoA在ARDS和炎症反应中扮演重要角色,采用SiRNA抑制Rhoh表达能减轻炎症反应,GCs可能直接或间接通过该基因发挥抗炎作用.

    作者:张如意;刘秀珍;杨军厚;杨玥;谭玉军;刘凤 刊期: 2013年第16期

  • 环氧合酶-2抑制剂对大鼠机械通气所致肺损伤细胞因子及氧化应激的影响

    目的:探讨环氧合酶-2抑制剂对大鼠机械通气所致肺损伤(VILI)细胞因子及氧化应激的影响.方法:SD大鼠30只随机分为3组(n=10),对照组(TV组,潮气量8 mL/kg),机械通气肺损伤组(HV组,潮气量40 mL/kg),NS398预处理组(HV+ NS398组).NS398预处理组于机械通气前1h腹腔注射COX-2抑制剂NS398 8 mg/kg,其余两组于机械通气前1h经腹腔注射等体积10%DMSO.于机械通气4h时处死大鼠,检测支气管肺泡灌洗液(BALF)中TNF-α、IL-6、MDA及SOD浓度;光镜观察肺组织病理学变化.结果:与TV组相比,HV组BALF中TNF-α、IL-6、MDA浓度增加,SOD浓度降低(P<0.05),肺组织出现明显的病理损伤;与HV组相比,HV+ NS398组BALF中TNF-α、IL-8、MDA浓度降低,SOD浓度升高(P<0.05),肺组织病理损伤程度减轻.结论:环氧化酶-2抑制剂改善机械通气相关肺损伤,可能通过减少促炎细胞因子和氧自由基的释放,减轻炎症反应.

    作者:单鸳露;金立达;王良荣;周俊辉;林丽娜 刊期: 2013年第16期

  • 尾侧型同源盒基因在急性白血病患儿中的表达与意义

    目的:探讨不同类型急性白血病(AL)患儿化疗前后骨髓单个核细胞中尾侧型同源盒基因CDX2的表达及临床意义.方法:应用实时荧光半定量及酶联免疫吸附法测定90例AL以及13例对照组CDX2的表达.结果:急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿CDX2 mRNA表达水平高于急性髓细胞白血病(AML)患儿(P<0.05).AML患儿的CDX2阳性率高于对照组(P<0.05).结论:CDX2对于儿童AL的病情监测、化疗疗效判定有一定作用,有望成为ALL诊断及预后的指标.

    作者:张园;徐学聚 刊期: 2013年第16期

  • 基于TNF-α/eNOS/NO初步探讨丹参地黄汤治疗子痫前期的机制

    目的:观察丹参地黄汤对肿瘤坏死因子-α(TNF-α)培养的人脐静脉内皮细胞(HUVEC)分泌一氧化氮(NO)及内皮型一氧化氮合酶(eNOS)蛋白表达的影响,初步探讨其治疗子痫前期的机制.方法:收集HUVECs体外原代培养,TNF-α刺激24 h后测定培养液NO含量和HUVECs eNOS蛋白表达量.TNF-α培养24h后的HUVECs分两组,一组不加任何药物,另一组合丹参地黄汤,继续培养24h,测定各组培养液NO含量及HUVECs eNOS蛋白表达量.结果:TNF-α刺激HUVECs 24 h后,NO下降(t=-10.13,P< 0.001),eNOS蛋白表达下调(t=19.031,P< 0.001);再经丹参地黄汤干预后,NO含量升高(t=-8.034,P< 0.001)、eNOS蛋白表达上调(t=-16.248,P<0.001).结论:丹参地黄汤可能是通过改善HUVEC因TNF-α所导致的损伤,增加内皮细胞eNOS蛋白表达,促进内皮细胞分泌NO,终可以改善子痫前期状态.

    作者:冯绣梅;王慧;丁涛;谢敬红;王世友 刊期: 2013年第16期

  • 微管理模式在门诊药房配药内差干预中的实践

    目的:对本药房门诊处方调配内差实施干预后的成果进行调研,以验证新管理模式的可行性和有效性.方法:针对我院门诊配药内差的主要类型,通过门诊全员参与的“品管圈”活动的论证分析,有目的地在药房内实行新的系统的微观管理模式,然后用平行的方法进行现场抽样调研,对结果进行统计分析.结果:与2010年的调查结果相比,总配药处方量增长了27%,但内差的发生率从0.75%下降到0.21%,各种类型和不同时间段的配药差错率均有一定的下降.结论:处方调配的准确率明显上升,说明新的微管理模式具有很大的可行性和有效性,应继续推广实施.

    作者:许惠英;赖伟华;曾颖;朱红球;许百虹;陈美玲 刊期: 2013年第16期

  • 双生子新生儿的早产儿视网膜病变临床分析

    目的:分析双生子新生儿的早产儿视网膜病变发病情况和临床特点.方法:回顾性分析2008年6月至2012年6月在我院筛查眼底的体重2 000 g以内(合2 000 g)的患儿,采用广域数字化小儿视网膜图像系统(RectcamⅡ)或双目间接眼底镜对其进行眼底检查,观察并分析双生子与单生子ROP发生的临床特点与相关因素.结果:纳入研究的早产儿总计4 855例,其中双生子874例,单生子3 981例.男2 660例,女2195例,出生胎龄25~ 40周,平均33.76周,出生体重680 ~2 000 g,平均1 415 g.所有患儿中有ROP病变的675例,总患病率为13.9%.双生子ROP的发病率高于单生子(P<0.05);双生子在体重与胎龄方面与单生子相比差异有显著性.结论:由于双生子的胎龄小,体重低,其ROP的发病率明显高于单生子且发病时间较早,提示对于多胞胎眼底情况需要密切关注,防范ROP带来的医疗风险的发生.

    作者:唐松;赵东升;张国明 刊期: 2013年第16期

  • 胰岛素和左旋多巴联合激发试验对儿童生长激素缺乏症的诊断价值

    目的:评价胰岛素和左旋多巴(L-dopa)联合激发试验对儿童生长激素缺乏症(GHD)的诊断价值.方法:将219例生长发育迟缓儿童根据生长学资料、临床特征分为拟诊GHD组(119例)与非GHD组(100例),全部进行胰岛素+ L-dopa联合激发试验、精氨酸激发试验(ARG)和可乐定激发试验,采用化学发光法分别测定激发试验前和激发试验后30、60、90、120 min的GH值,并分析两组实验的GH激发峰值、特异度及精确度.结果:胰岛素+ L-dopa联合激发试验激发峰值在非GHD组分别高于ARG、可乐定激发试验,在GHD组差异无显著性,胰岛素+L-dopa联合激发试验的特异度及精确度明显高于ARG和可乐定激发试验.结论:胰岛素+ L-dopa联合激发试验对儿童GHD的诊断价值优于ARG和可乐定激发试验,是一种适用于儿童的有效、简便、安全检测GH的方法.

    作者:蔡正维;刘孝桥;熊安秀;王敏;张光环;李红义;高琴峰 刊期: 2013年第16期

  • 炎琥宁对小儿支原体肺炎患者抗炎、促炎因子及免疫功能的影响

    目的:探讨炎琥宁对小儿支原体肺炎患者抗炎、促炎因子及免疫功能的影响.方法:将2012年3月至2013年1月于本院进行治疗的90例小儿支原体肺炎患者随机分为对照组(阿奇霉素组)45例和观察组(阿奇霉素联合炎琥宁组)45例,然后将两组患者治疗前与治疗后3d、10 d的血清者抗炎因子(IL-2、IL-4、IL-10)、促炎因子(IL-6、TNF-α、IFN-γ)、细胞及红细胞免疫指标(CD3+、CD4+、CD8+及RBC-C3bR、RBC-ICR)进行比较.结果:观察组治疗后的3d与10d时的血清者抗炎因子、促炎因子、细胞及红细胞免疫指标的变化均明显大于对照组,并且观察组治疗前至治疗后3、10d均呈现持续改善,均P<0.05,差异均有显著性.结论:炎琥宁对小儿支原体肺炎患者抗炎因子、促炎因子及免疫功能的影响较大,对于患儿的炎性及免疫状态的改善作用均相对明显.

    作者:张益谋 刊期: 2013年第16期

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