学术投稿

XPD Lys751Gln核苷酸多态性与皮肤黑色素瘤易感性关系的Meta分析

杨猛;邝晓聪;潘延斌;谭美乐;卢斌珠;程秋梅;庞国栋;吴玲艳;李建民

关键词:黑色素瘤, Lys751Gln, 基因多态性, Meta分析
摘要:目的:采用Meta分析方法评价XPD Lys751Gln核苷酸多态性与皮肤黑色素瘤(cutaneous melanoma,CM)的相关性.方法:全面检索相关文献,采用Stata 12.0软件进行统计分析.结果:共纳入9个病例-对照研究.在Lys751 Gln多态性位点等位基因模式中,与野生基因型A相比,C合并的OR值(95%CI)为1.05(1.01 ~ 1.09);显性模式中与AA相比,CC+CA合并的OR值(95%CI)为1.13(1.03 ~ 1.24);共显性模式中与AA相比,CC合并的OR值(95%CI)为1.04(1.00~ 1.08);其余为阴性结果.结论:C等位基因可能是CM的易感基因.
实用医学杂志相关文献
  • 右美托咪定的临床应用进展

    在合理使用镇静催眠药和镇痛药时,往往需要同时兼顾患者的安全性和舒适性.然而,传统的镇静和镇痛药物都有一些不可避免的副作用,包括呼吸抑制、延长拔管时间和长时间机械通气导致患者呼吸道感染.因此,在临床上有必要寻找更加安全有效的麻醉药物.右美托咪定(dexmedetomidine,Dex)是一种新型、强效、高选择性的α2肾上腺素能受体激动剂(alpha-2-adrenoreceptor agonist,α2-AR),能够提供一种独特的可唤醒镇静状态,即类似于生理性睡眠状态,在受到刺激时能被唤醒并且能够与医务人员合作交流;具有微弱的遗忘作用和较弱的镇痛作用,但其本身没有呼吸抑制作用,即使给予大剂量Dex(2μg/kg)也不会产生呼吸抑制;并具有多器官的保护作用.这些特点使Dex应用范围广泛并日益扩大,可通过多种用药途径服务于各种不同的目的,成为临床麻醉医生和ICU医生爱用的药物之一.本文就Dex的临床应用进展综述如下.

    作者:李志鹏;柳垂亮 刊期: 2013年第19期

  • 他汀类药物临床应用的多效性

    他汀类药物是内源性胆固醇合成限制酶——三羟基三甲基戊二酰辅酶A(HMG-COA)还原酶抑制剂,该类药物以其有效的降脂作用广泛应用于临床.近年来,随着人们对他汀类药物的深入研究,发现其还具有降脂以外的其他作用,并且其降脂外作用日益受到广大专家、学者的重视.因此,他汀类药物在临床治疗中的作用和地位日益显现.本文就其临床应用的多效性综述如下.

    作者:董梅 刊期: 2013年第19期

  • FMNL3基因与结直肠癌上皮-间质转化关系的初步研究

    目的:对FMNL3与上皮-间质转化(EMT)标志物在结直肠癌组织和细胞中的表达及其相关性进行初步研究.方法:(1)采用免疫组化法检测结直肠癌及癌旁石蜡组织标本中FMNL3蛋白与EMT相关上皮和间质标志物的表达情况并进行相关性分析;(2) RT-qPCR法分析不同转移潜能的结直肠癌细胞株中FMNL3基因与EMT相关上皮和间质标记物的表达情况.结果:FMNL3、Vimentin在结直肠癌组织中的表达高于癌旁正常黏膜组织(P<0.01),淋巴结转移癌中的表达高于结直肠癌原位组织(P<0.05),而CK、E-cadherin的表达趋势正好相反(P<0.01).统计学相关性分析结果显示:FMNL3的表达与CK、E-cadherin的表达呈负相关(r=-0.573,P=0.000;r=-0.486,P=0.000),而与Vimentin呈正相关(r=0.526,P=0.000).与低转移潜能的SW480和HT29相比,高转移潜能的SW620和LOVO细胞中FMNL3及Vimentin的表达更高,而CK、E-cadherin的表达更低(均P<0.05).结论:FMNL3与EMT相关,并可能通过促进结直肠癌细胞EMT而促进其转移.

    作者:曾元凤;肖移生;时军;胡国柱;罗小江;刘伟中;路名芝 刊期: 2013年第19期

  • 以高血钾危象起病的Addison病1例

    患者男,37岁.因“纳差乏力1个月,加重1周”于2012年12月收入我院.曾有结核患者接触史.外院多次查血钾升高,高血钾:8.45 mmol/L,伴纳差、恶心、乏力,查肾功能正常,予速尿排钾等治疗后血钾一度有所下降,但很快又有上升,全身情况无明显好转,建议转入我院进一步行透析治疗.入院查体:T 36.8℃,P 105次/min,R 20次/min,BP 90/55 mmHg,全身皮肤偏黑,以双侧乳晕、腋下、腹股沟处皮肤颜色明显加深发黑,追问病史有全身皮肤发黑史1年,曾在当地就诊无果.

    作者:刘彦;王艳;张真稳 刊期: 2013年第19期

  • 中性粒细胞中毒颗粒与C反应蛋白的相关性研究

    目的:探讨外周血中性粒细胞中毒颗粒(TG)分级和毒性指数是否能作为一种炎症或感染的简易评估指标.方法:选择299例有不同C反应蛋白(CRP)浓度和白细胞计数的患者标本进行外周血涂片,根据传统的TG分级标准进行分类.同时观察CRP的浓度水平、白细胞分类计数的各项参数与TG的相关性.结果:外周血中CRP浓度上升趋势与TG的分级密切相关,CRP的浓度随着样本个体TG程度增高呈现明显的增高趋势.Pearson相关分析发现这些患者CRP与毒性指数之间呈正相关(P=0.000).结论:外周血TG分级及毒性指数与CRP同样可以作为一种炎症或感染程度的评估指标,特别是在无法使用传统的炎症或感染标志物的情况下.

    作者:蔡妍;章金灿;杨惠钿;陆志为;许秀妆;杨立业;林敏 刊期: 2013年第19期

  • 盐皮质激素受体和糖皮质激素受体在创伤后应激障碍大鼠海马CA1区的共存表达

    目的:研究创伤后应激障碍(PTSD)大鼠海马CA1区神经元盐皮质激素受体(MR)和糖皮质激素受体(GR)表达及共存变化.方法:用连续单一刺激(SPS)方法刺激大鼠制作PTSD模型,用ELISA检测不同时间大鼠血清糖皮质激素(GC).取SPS后12h、1d、7d鼠脑组织,以非刺激的脑组织为对照组,用免疫荧光双标技术进行各组海马CA1区神经元MR和GR表达及二者共存表达的观察.结果:大鼠血清GC于SPS后1h时明显增高,12h时仍持续升高,24 h时低于正常,7、14d回升但低于正常;激光共聚焦显微镜(CLSM)下,MR-CY3呈红光,GR-FITC呈绿光,二者融合为黄色或橙色光.对照组可见MR分布于胞质和胞核,GR主要分布于胞核,少数于胞质;12h时MR表达减少,GR在胞核内明显增多;1d时MR表达进一步减少且集中于胞质,GR集中于胞质;7d时MR持续减少,GR重新表达于胞核.用双重波长激发时,对照组融合光集中于胞核,12h时核内融合光增多,1d时融合光集中于胞质,7d时核内融合光再次增多.结论:MR、GR在海马CA1区神经元内表达与PTSD大鼠血中GC浓度变化相互影响,而导致海马受损、功能降低.

    作者:杜喆;张伟国;曹桂范;陶凯 刊期: 2013年第19期

  • 绿色荧光蛋白转基因小鼠神经干细胞在脑出血大鼠脑内移植后迁移和神经功能改变

    目的:观察GFP-NSCs移植脑出血大鼠脑内后移植细胞的迁移和对神经功能缺损的影响.方法:体外分离培养GFP-NSCs.60只雄性SD大鼠随机分为单纯脑出血组、培养液移植组和GFP-NSCs移植组,每组又分为移植后7、14、21和28d4个时间点.注射Ⅳ型胶原酶制作大鼠脑出血模型,3d后注射GFP-NSCs入同侧尾状核,观察移植细胞的迁移及不同时间点神经功能的恢复情况.结果:移植后7d,血肿周围可见大量GFP标记的移植细胞,第28天可在同侧侧脑室观察到GFP标记的移植细胞.移植后第14、21、28天行NSS评分,GFP-NSCs移植组均较其他两组功能恢复好(P<0.05).结论:移植的GFP-NSCs能在脑出血大鼠脑内存活并迁移,对脑出血后神经功能缺损的恢复有一定的作用.

    作者:王华;陆芩;诸葛启钏 刊期: 2013年第19期

  • HIV/HCV混合感染对HIV RNA及T淋巴细胞亚群的影响

    目的:探讨HIV/HCV混合感染对HIV RNA及T淋巴细胞亚群的影响.方法:采用荧光定量PCR技术和流式细胞技术分别检测HIV单纯感染与HIV/HCV混合感染者的HIV、HCV病毒载量及T淋巴细胞亚群,分析HIV RNA、T淋巴细胞亚群与HCV RNA的相关性.结果:(1)HIV单纯感染组与HIV/HCV混合感染组间的HIV RNA (log10 copies/mL)、CD4+、CD8+差异有统计学意义(P<0.05).(2)HIV/HCV混合感染组中HIV RNA(log10 copies/mL)与HCV RNA (log10 copies/mL)之间存在正相关关系(r=0.365,P< 0.05).(3)HIV单纯感染组及HIV/HCV混合感染组中HIV RNA (log10copies/mL)与CD4+、CD4+/CD8+之间均存在明显的负相关关系(r=-0.421、-0.533、-0.534、-0.408,P<0.01).结论:HIV/HCV混合感染很可能加速了HW RNA的复制,进而因HIV RNA复制的增长加速了对T淋巴细胞亚群的损害.

    作者:王海斌;游晶;刘娜 刊期: 2013年第19期

  • MicroRNA-24对涎腺腺样囊性癌侵袭转移的用研究

    目的:探讨microRNA-24(miR-24)对涎腺腺样囊性癌侵袭转移的作用意义.方法:以唾液腺腺样囊性癌高转移细胞株ACC-M和低转移细胞株ACC-2为实验对象,通过脂质体介导,将miR-24的拟似物(miR-24mimics)转染入研究细胞,逆转录聚合酶链式反应(RT-PCR)检测细胞miR-24的表达,软琼脂克隆形成实验(soft agar assay)观察细胞的增殖能力的改变,Transwell实验检测细胞侵袭能力变化,MTT法检测细胞增殖的改变.结果:高转移细胞株ACC-M转染后的miR-24表达量显著高于低转移细胞株ACC-2,两者相比差异有显著性(P< 0.001).ACC-M细胞转染miR-24 mimics后增殖能力没有影响(P>0.05).而细胞的侵袭能力降低.结论:低表达miR-24有助于ACC的侵袭能力的发挥,miR-24增高是导致涎腺腺样囊性癌侵袭能力降低的直接原因.

    作者:古丽扎尔·阿布里克木;达拉;罗海鹏;田刚 刊期: 2013年第19期

  • Starnfor A型主动脉夹层所致神经系统损害2例

    病例1 患者男,60岁.因突发双下肢无力1d入院.入院1d前患者骑车时突发双下肢无力,伴腹胀,小便不能解出.当地医院行头颅CT、腹部CT“未见明显异常”,转入我院.既往有反复右下肢无力病史10年.查体:体温36.4℃,脉搏80次/min,血压161/80mmHg.神清,颅神经无殊,左下肢肌力1级,右下肢4级,左下肢膝以下深浅感觉消失,双侧膝反射、踝反射消失.双侧巴氏征(-),双肺呼吸音清,未闻及干湿性哕音,心律齐.急诊行腰椎MRI平扫示:脊髓未见明显异常.双下肢超声示:左下肢动脉闭塞.

    作者:陈波;张庆臣 刊期: 2013年第19期

  • 磺达肝癸钠在非ST段抬高急性冠脉综合征患者中应用的疗效和安全性

    目的:评价磺达肝癸钠在非ST段抬高急性冠脉综合征(NSTE-ACS)患者中应用的疗效和安全性.方法:选择符合入选标准的患者863例,按随机原则分为A组和B组,按CRUSADE积分方法进行出血风险分级,依次分为极低危组、低危组、中危组、高危组和极高危组.患者均给予硝酸酯类、β受体阻滞剂、ACEI或者ARB、他汀类、氯吡格雷、肠溶阿司匹林等常规治疗;在此基础上A组给予磺达肝癸钠,B组给予依诺肝素.比较9d内两组中各亚组间主要不良心血管事件(MACE)及出血事件发生率.结果:(1)两组MACE发生率比较差异无统计学意义(P>0.05).(2)两组出血发生率比较差异有统计学意义(1.9% vs.6.5%,P<0.05).对两组中5个亚组分别进行比较,两组中的极高危及高危亚组出血事件发生率差异有统计学意义(3.3% vs.10.8%,1.7%vs.11.0%,均P<0.05).中危、低危及极低危亚组出血事件发生率(P>0.05)差异无统计学意义.结论:磺达肝癸钠应用于NSTE-ACS患者有良好的安全性,出血不良反应少,尤其对CRUSADE出血风险分级中的高危级和极高危级的人群获益明显.

    作者:赵征;贾志;王群;梁海青;郭牧;宋昱 刊期: 2013年第19期

  • 左西孟旦对急性心肌梗死并发心源性休克患者的疗效观察

    目的:观察左西孟旦对急性心肌梗死并发心源性休克患者的治疗效果.方法:急性心肌梗死并发心源性休克患者100例,随机分为两组:左西孟旦组和多巴酚丁胺组,分别给予左西孟旦和多巴酚丁胺治疗.记录两组患者用药后血压、心率、去甲肾上腺素用量、每搏量、射血分数、左室舒张末容积的变化和左西孟旦的不良反应.结果:左西孟旦对血压、心率的影响与多巴酚丁胺比较无明显差异.左西孟旦减少去甲肾上腺素用量.左西孟旦对每搏量、射血分数的增加作用强于多巴酚丁胺.左西孟旦对左室舒张末容积没有影响.结论:左西孟旦比多巴酚丁胺更有效改善心脏收缩功能.

    作者:罗毅;刘路培;黄振宇;黄善华;龙春萍;罗翠琼 刊期: 2013年第19期

  • 支气管镜介入治疗结核性气道狭窄合并肺不张50例疗效分析

    目的:探讨支气管镜介入治疗结核性气道狭窄或闭锁并肺不张的疗效.方法:对2008年1月至2011年6月我院治疗的50例结核性气道狭窄或闭锁并肺不张患者,经支气管镜高频电凝、球囊扩张治疗,观察影像学与镜下表现、治疗有效率与副作用、再狭窄率及病程对疗效的影响.结果:治疗总有效率为92.0%(46/50),其中显效78.0%(39/50),好转14.0%(7/50),无效8.0%(4/50).治疗后气促指数改善率为100%.随访期再狭窄率为39.1%(18/46),其中治疗后3个月内再狭窄率为34.8%(16/46).显效及好转患者病程中位数分别为1.75及3个月,而无效患者为10~20个月.结论:经支气管镜高频电凝、球囊扩张治疗结核性气道狭窄或闭锁并肺不张是一项安全、有效的治疗手段,但有一定再狭窄率.病程对疗效有明显影响,病程长者疗效较差.故对于支气管结核,尤其是呼吸困难、出现肺不张者,应把握时机,尽早介入治疗.

    作者:方琼;谢艺开;李映文;彭德虎;谭毅刚;卢燕云 刊期: 2013年第19期

  • 不同分期慢性肾脏病患者骨密度水平与胰岛素样生长因子-1表达的相关性

    目的:研究不同分期慢性肾脏病(CKD)患者血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)的表达与骨密度(BMD)的相关性.方法:选取CKD 2 ~5期患者各25例,应用DEXA骨密度仪测定1~4腰椎前后位BMD和T值,检测血清IGF-1水平及其他相关生化指标的表达.结果:CKD 5期患者BMD和T值与体检人群有明显差异(P<0.05),血清IGF-1值显著减少(P<0.01),血清甲状旁腺激素(iPTH)及碱性磷酸酶(ALP)明显增高(JP<0.01),且血清IGF-1水平与BMD呈正相关(r=0.673).结论:BMD测定敏感性较高,是目前早期诊断肾性骨病的较好方法;血清IGF-1值不仅可反映骨转换水平高低,而且与CKD 5期患者BMD的变化相平行,对CKD患者肾性骨病早期诊治和严重程度的判断亦具有重要临床价值.

    作者:林建明;杨霞;袁静;程世平;查艳 刊期: 2013年第19期

  • C-反应蛋白和超敏C-反应蛋白检测结果的比对分析

    目的:探讨C-反应蛋白(CRP)和超敏C-反应蛋白(hs-CRP)检测结果的可比性.方法:依据EP9-A2文件进行方法间的比对分析,并检测两种测量方法的功能灵敏度.结果:PPI仪器的CRP和BNII仪器的hs-CRP检测结果的线性回归方程为:y=0.91x+0.146,R2=0.998.样品浓度为0.1 mg/L时,两台仪器的重复性试验CV值均小于20%.结论:PPI仪器的CRP与BNII的hs-CRP检测结果可比,灵敏度性能相当.

    作者:韩丽乔;庄俊华;柯培峰;李云;郑松柏;黄宪章;王建兵 刊期: 2013年第19期

  • 皮层静脉血栓5例临床分析

    脑静脉血栓形成(cerebral venous thrombosis)是导致缺血性卒中的少见病因之一,近年来国内外[1-3]在此方面的研究已经有所进展,但是由于病因的多样性,使其诊断标准仍得不到统一.皮层静脉血栓作为脑静脉血栓形成的分类,临床更为少见,诊断更为困难.笔者收集了2008-2012年诊治的5例皮层静脉血栓患者,对其临床和影像学资料进行总结并随访,以进一步探讨其临床特点,为疾病的早期诊断及治疗提供参考和依据.

    作者:郑志东;张梅;冯凯;赵晓丽 刊期: 2013年第19期

  • 内源性神经干细胞的研究进展

    内源性神经干细胞(neural stem cells,NSCs)主要来源于神经系统,形成神经组织,具有自我更新能力和多向分化潜能.对NSCs的研究证实,其不仅可以用于治疗脑血管疾病、中枢神经系统慢性退变性等疾病,而且可用于神经细胞的替代疗法,充当基因治疗的载体,对神经畸形学等生命科学的研究也有重要意义.尽管NSCs具有低免疫原性、良好的组织融合性等特性,但目前应用外源性NSCs受到取材、医疗技术及相关法律法规等的限制,使其临床应用受到很大限制.因此,对内源性NSCs的分析和研究对未来科学研究有重要影响.

    作者:石海杉;吴文;徐建兰 刊期: 2013年第19期

  • 全内脏反位合并睾丸肿瘤1例

    患者男,51岁,因“右侧睾丸肿大3年余”就诊.患者自诉既往“右侧隐睾”多年,具体不详,3年前无明显诱因发现右侧睾丸下降至阴囊,其后逐渐发生肿大,无疼痛、发热,无血精、血尿、尿频、尿急、尿痛、黑便,无腹痛、腹胀等不适,睾丸进行性增大,咳嗽可引起右侧睾丸胀痛感,无放射痛,持续数秒后缓解,未予特殊处理.2012年11月16日到我院查NSE 65.92 ng/mL ↑,β-HCG27.83 mIU/mL ↑,考虑睾丸恶性肿瘤,行PET/CT检查示:(1)右侧睾丸肿块,右侧精索静脉曲张、充盈缺损,右侧腹膜后肿块(右肾动脉受累,腹主动脉和右侧腰大肌可疑受累),病灶局部葡萄糖代谢活性明显增高,考虑右侧睾丸精原细胞瘤伴右侧精索静脉癌栓、腹膜后多发转移;(2)全内脏反位.

    作者:陈汉忠;林富祥;刘久敏 刊期: 2013年第19期

  • 机械瓣在先天性心脏病右室流出道重建中的应用2例

    先天性心脏病右室流出道重建的方式报道较多,各有优缺点,广东省人民医院近期使用机械瓣膜重建右室流出道2例,现报告如下.1 临床资料病例1,男,18月龄,气促、发现心脏杂音1年.超声心动图示室间隔中断,主肺动脉从共同动脉干近心端发出.心脏CT提示单一动脉干骑跨于室间隔上.心导管显示肺动脉压:97/37(70)mmHg,降主动脉压:110/45(66)mmHg,肺体循环血流比Qp∶Qs=5,肺循环总阻力:8.02 wood.诊断:永存动脉干(Ⅰ型);室间隔缺损;重度肺高压.手术中将左右肺动脉开口连同主动脉壁一并切取,右室表面纵切修补室缺.

    作者:郑远;岑坚正;陈寄梅 刊期: 2013年第19期

  • 肿瘤坏死因子受体相关因子1蛋白在前列腺癌组织中的表达及意义

    目的:探讨肿瘤坏死因子受体相关因子1(TRAP1)蛋白在前列腺癌组织中的表达及意义.方法:采用蛋白组学二维荧光差异凝胶电泳技术(2D-DIGE)检测4例前列腺癌及癌旁组织之中TRAP1蛋白的表达,并质谱分析鉴定.ELISA检测84例前列腺癌、35例前列腺增生症患者和21例志愿者TRAP1蛋白的血浆浓度,分析TRAP1蛋白与前列腺癌的临床病理关系.结果:蛋白组学结果显示:前列腺癌和癌旁组织之中TRAP1蛋白的表达差异明显(P<0.05).ELISA结果显示:前列腺癌患者TRAP1蛋白的血浆浓度明显高于前列腺增生症患者(P=0.029)及志愿者(P=0.045).前列腺癌患者中,TRAP1蛋白血浆浓度与患者年龄(P=0.547)、血清PSA(P=0.287)、Gleason评分(P=0.937)及是否转移(P=0.098)无明显相关性,但与前列腺体积相关(P=0.032).结论:TRAP1蛋白可作为前列腺癌的血清辅助标志物,同时可作为抗肿瘤的潜在分子生物学靶点进一步研究.

    作者:周亮;韩兆东;何慧婵;邓军洪;陈佳鸿;杨盛帮;钟惟德 刊期: 2013年第19期

实用医学杂志

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主管:广东省卫生厅

主办:广东省医学情报研究所