学术投稿

骨质疏松症相关基因的研究进展

朱慧锋;王珠美;王维佳

关键词:骨质疏松症, 降钙素受体基因, 候选基因, 基因多态性, 类胰岛素生长因子, 甲状旁腺激素基因, 蛋白基因, 转化生长因子, 细胞生长因子, 多基因遗传病, 白介素, 糖皮质激素, 受体拮抗剂, 能受体基因, 雌激素受体, 病因学研究, 微效基因, 肾上腺素, 累加作用, 胶原
摘要:骨质疏松症是一种多基因遗传病,是由许多微效基因累加作用和环境因素共同作用而引起的疾病.1994年Morrison等[1]首先研究证实维生素D受体(VDR)基因多态性与骨密度(BMD)密切相关,认为根据VDR基因多态性可以预测BMD,这引起了国际上广泛重视,为骨质疏松分子病因学研究开拓了广阔的前景.目前已筛选出许多对BMD有遗传决定因素的候选基因.其中与受体有关的基因包括:VDR基因、雌激素受体(ER)基因、β3-肾上腺素能受体基因、钙敏感受体基因、降钙素受体基因和糖皮质激素受体基因.也有与细胞生长因子、激素、基质蛋白有关的基因,包括转化生长因子-β1、甲状旁腺激素基因、Ⅰ型胶原蛋白基因、类胰岛素生长因子-1、白介素-6、白介素-1 受体拮抗剂和骨钙素(BGP)基因等.至1997年12月已公布涉及到骨质疏松的候选基因至少有近70个.当前国际上受关注的3个候选基因是VDR基因、ER基因和Ⅰ型胶原蛋白基因[2].
实用医学杂志相关文献
  • 尿微量白蛋白、血清胱氨酸蛋白酶抑制物C在糖尿病肾病早期的变化及意义

    目的:探讨尿微量白蛋白(mALB)、血清胱氨酸蛋白酶抑制物C(Cys C)在糖尿病肾病早期的变化及意义.方法:应用免疫比浊法对糖尿病无肾病组38例、早期糖尿病肾病组32例、糖尿病明显肾病组20例患者进行血清Cys C、血清肌酐(Cr)、尿mALB/Cr含量检测,与20例正常健康人(对照组)作对照.结果:早期糖尿病肾病组和糖尿病明显肾病组尿中mALB/Cr、血清Cys C含量显著高于对照组和糖尿病无肾病组(P<0.01).糖尿病无肾病组尿中mALB/Cr虽高于对照组,但差异无统计学意义(P>0.05).结论:尿中mALB、血清Cys C含量在糖尿病肾功能早期损伤中变化较明显.

    作者:王晓燕 刊期: 2008年第11期

  • 血管内皮生长因子C936T基因多态性与糖尿病肾病的关系

    目的:探讨血管内皮生长因子C936T基因多态性与中国汉族人群2型糖尿病肾病的相关性.方法:选取296例2型糖尿病患者,其中糖尿病肾病患者173例(糖尿病肾病组),2型糖尿病非肾病患者123例(糖尿病非肾病组).采用多聚酶链反应与限制性片段长度多态性检测两组患者血管内皮生长因子C936T位点基因多态性.结果:糖尿病肾病组与糖尿病非肾病组相比,CT和TT的基因型频率显著升高(P<0.05),并且发现T等位基因的频率在糖尿病肾病组显著高于糖尿病非肾病组(P<0.01).多元Logistic回归结果表明CT和TT基因型与糖尿病肾病有相关性(OR=2.532,95% CI=1.486~4.315,P=0.001).同时目前的结果也表明CT和TT基因型对糖尿病肾病的血脂指标有影响.结论:血管内皮生长因子3'非翻译区C936T基因多态性可能作为独立危险因素在中国汉族人群糖尿病肾病的发生和发展中起重要作用.

    作者:张丹丹;王国英;王晓霞 刊期: 2008年第11期

  • 上颈椎滑膜肉瘤1例并文献复习

    目的:加深对头颈部滑膜肉瘤的认识,为临床诊断治疗提供参考.方法:分析我院1例以无明显诱因下出现头颈后伸及旋转受限1年余为主诉入院的4岁女患儿,终诊断为滑膜肉瘤病例,并复习相关文献.结果:头颈部滑膜肉瘤发生率很低,而发生于上颈椎的滑膜肉瘤,国内外尚未见报道.结论:上颈椎滑膜肉瘤报道少见,且如此巨大肿瘤组织和低发病年龄实属罕见,目前尚未见报道.虽然滑膜肉瘤的临床表现无特征性,容易与某些疾病相混淆,但只要临床医生紧密结合临床体查、影像学资料及病理检查,将能提高早期诊断的准确率,有效地防止误诊、漏诊发生.

    作者:王善琛;张阳英;廖穗祥;夏虹 刊期: 2008年第11期

  • 正常体重多囊卵巢综合征患者颈动脉内膜中层厚度与血清超敏C反应蛋白的关系

    目的:探讨正常体重的多囊卵巢综合征(PCOS)患者颈动脉内膜中层厚度(IMT)与血清超敏C反应蛋白(hsCRP)的变化及其相关性.方法:测定32例正常体重的PCOS患者(PCOS组)及30例体重指数(BMI)、年龄相匹配的正常健康志愿者(对照组)血清hsCRP、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、性激素水平,同时应用高分辨彩色B超测定颈动脉IMT.结果:PCOS组血清hsCRP、黄体生成素/卵泡制激素、睾酮(T)、HOMA-IR、颈动脉IMT显著高于对照组(JP<0.05或P<0.01).血清hsCRP与T、HOMA-IR呈显著正相关(r=0.39、0.48,P<0.05);颈动脉IMT与血清hsCRP和HOMA-IR也呈显著正相关(r=0.46、0.52,P<0.05).结论:PCOS患者动脉粥样硬化性血管病变危险性已明显增加,与低度慢性炎症和胰岛素抵抗有关.炎症反应可能参与了PCOS及其动脉粥样硬化的发病.

    作者:冯萍;于雪梅;金慧英;黄鑫 刊期: 2008年第11期

  • 食管心电图结合12导联同步心电图在折返性室上性心动过速诊断中的应用

    目的:探讨食管心电图结合12导联同步心电图在折返性室上性心动过速诊断中的作用.方法:75例有心悸史的患者记录心动过速时12导联同步心电图,食管心电图以及心内电生理检查结果.结果:在食管心电图合并12导联心电图中RP'≤70 ms的患者,诊断为房室结折返性心动过速,经心内电生理检查证实特异性为100%,敏感性为97.33%.70 ms140ms的患者,诊断为房室折返性心动过速伴右侧旁路,经心内电生理检查证实特异性为100%,敏感性为100%.结论:测量折返性室上性心动过速食管心电图和12导联同步心电图的RP'间期,可以鉴别房室结折返性心动过速和房室折返性心动过速,并预测旁路定位.

    作者:程硕韬;郭跃萍 刊期: 2008年第11期

  • 罗哌卡因-芬太尼腰硬联合阻滞用于可行走分娩镇痛的效果

    目的:观察罗哌卡因复合芬太尼用于腰硬联合阻滞(CSEA)用于可行走分娩镇痛的临床效果.方法:选择ASA Ⅰ~Ⅱ级条件相同单胎足月无产科并发症的初产妇90例,分成A组、B组和C组,每组30例.宫口开至3 cm时,A组产妇蛛网膜下腔注入罗哌卡因2.5 mg+芬太尼20μg,B 组产妇蛛网膜下腔注入罗哌卡因2.5 mg,A、B两组产妇当觉宫缩痛视觉模拟评分(VAS)≥2时,硬膜外输入0.1%罗哌卡因+2μg/mL芬太尼混合液;C组单纯用0.1%罗哌卡因行硬膜外镇痛.观测疼痛评分、肌张力评分(改良Bromage评分)、各产程时间、分娩方式、催产素使用率(%)和罗哌卡因用量,新生儿出生后Apgar评分;观察镇痛期间的副作用.结果:镇痛后A组VAS评分低于B、C组(P<0.05和P<0.01);罗哌卡因用量A组小于B、C组(P<0.05和P<0.01),3组平均动脉压、心率、血氧饱和度镇痛前后均无统计学差异,各产程时间、Bromage评分、分娩方式和新生儿评分3组无统计学差异.结论:蛛网膜下腔加用小剂量芬太尼行罗哌卡因复合芬太尼用于CSEA分娩镇痛,具有起效更快、镇痛效果确切、罗哌卡因用药量少、运动阻滞轻、可行走、可控性强等优点,对产妇、胎儿及新生儿无不良影响,产妇镇痛满意度高.

    作者:吕波;任永功;吴世民 刊期: 2008年第11期

  • 中医综合治疗支气管哮喘40例

    目的:观察中医综合治疗支气管哮喘的临床疗效.方法:将确诊的80例支气管哮喘患者随机分为两组,治疗组40例采用中医综合疗法,内服三子养亲汤、玉屏风散、小青龙汤综合加减.对照组40例采用氨茶碱、喘康速、常规抗生素等进行治疗.结果:治疗组40例,临床控制12例,显效13例,好转9例,无效6例,总有效为34例(85%).对照组40例,其中临床控制5例,显效15例,好转6例,无效14例,总有效26例(65%).两组疗效经统计学检验,差异有显著性(P<0.05),治疗组疗效优于对照组.结论:中医三子养亲汤、玉屏风散、小青龙汤综合治疗支气管哮喘疗效较好.

    作者:邹译娴;何朝文;李柏完 刊期: 2008年第11期

  • 喘息性疾病并肾脏损害患者尿NAG的检测

    近年来喘息性疾病的发病率逐渐增加,其发生发展过程中可以引起肾脏损害,常规的肾脏损害指标如血尿素氮、血肌酐(Cr)难以发现早期肾损害,若异常时往往病情已较重.N-乙酰-B-D氨基葡萄糖苷酶(NAG)检测在早期发现肾损害方面有其独特的临床意义.NAG的测定目前已广泛应用于临床,对喘息性疾病检测尿NAG报道甚少,笔者对96例喘息性疾病的住院患儿检测尿NAG及Cr,以探索喘息性疾病尿NAG及Cr的变化及其临床意义.现报告如下.

    作者:徐旭;章国忠;涂芳芳;李显取;彭乃杰 刊期: 2008年第11期

  • 西咪替丁治疗小儿流行性腮腺炎50例

    目的:观察西咪替丁治疗小儿流行性腮腺炎的临床效果.方法:将98例流行性腮腺炎患儿分为两组,治疗组50例,应用西咪替丁15~20 mg/(ks·d)静滴,每天1次.对照组48例用利巴韦林10~15 mg/(kg·d)静滴,每天1次.两组疗程均为4~6 d.结果:两组患儿腮腺肿胀消失及退热时间差异均有显著性(均P<0.01),治疗组疗效优于对照组(P<0.05).结论:西咪替丁治疗流行性腮腺炎疗效优于利巴韦林.

    作者:黄国坚 刊期: 2008年第11期

  • 钻孔置管引流联合尿激酶治疗非急性硬膜外血肿47例

    目的:探讨钻孔置管引流联合尿激酶治疗非急性外伤性硬膜外血肿的手术适应证及疗效.方法:回顾性总结采用该方法治疗的47例患者的临床特征、CT特点及救治体会.结果:所有患者恢复良好,无手术并发症发生.均痊愈出院.结论:钻孔置管引流联合尿激酶治疗非急性硬膜外血肿创伤小,安全性高,术后恢复快,费用低廉,是一种行之有效的手术治疗方法,适应于基层医院开展应用.

    作者:林伟民;张佩英;郑少钦 刊期: 2008年第11期

  • 经皮经肝穿刺胆管置管引流在恶性肝脏囊性病变治疗中的应用

    目的:探讨经皮经肝穿刺胆管置管引流(PTCD)在恶性肝脏囊性病变治疗中的应用.方法:对19例恶性肝脏囊性病变行CT引导下经皮肝穿置入PTCD引流管引流.结果:19例恶性肝脏囊性病变的患者治疗有效率为84.2%.结论:PTCD管置入治疗部分恶性肝脏囊性病变是一种有效的治疗方法,成功率高,并发症少.

    作者:郭晨阳;胡鸿涛;黎海亮;宋涛;杜峰 刊期: 2008年第11期

  • 急性脑血管疾病并发低钠血症56例临床分析

    目的:探讨急性脑血管疾病并发低钠血症的临床特点及发病机制.方法:在我院近5年来收治的急性脑血管疾病中筛选出低钠血症病例,按病情轻重、出血及梗死部位进行分组.比较各组低钠血症发生率并进行统计学处理.结果:重型患者低钠血症发生率显著高于轻、中型者(P<0.05),轻型与中型间差异无显著性(P>0.05),丘脑卒中低钠血症发生率显著高于其他部位卒中(P<0.005),丘脑出血与梗死差异无显著性(P>0.05).结论:低钠血症是急性脑血管病的常见并发症,与病情轻重及病变部位有密切关系,早期重视并及时纠正低钠血症,可进一步提高救治水平.

    作者:裴红民 刊期: 2008年第11期

  • 影响长期留置双腔导管使用寿命的相关因素分析

    目的:探讨维持性血液透析患者中长期留置双腔导管的效果及并发症,延长其使用寿命.方法:我科2004年8月至2007年12月共34名维持血透患者行带涤纶套双腔深静脉留置导管置管术(Seldinger技术加撕脱型扩张导管置管方法)38例次,统计其使用寿命,总结其置管术中、术后和使用中并发症及处理效果.结果:38例次中36例次置管过程顺利.2例次置管不顺利,经床边彩色多普勒证实该处深静脉有血栓形成.改变置管静脉后成功置入.34例患者总留置时间为228个月,平均使用时间为6.5(2~22)个月,目前仍有13例在使用.影响导管使用寿命的原因有导管血流不足1例,导管破损2例,败血症1例.长期使用中常见并发症为导管血流不足,发生率为13%,及时使用尿激酶溶栓及封管处理有效率达80%.结论:长期留置双腔导管是一种较理想的血管通路.细心操作可以减少其置管时的风险,预防并发症、及时处理并发症和良好的护理是延长其使用寿命的关键.

    作者:刘日光;李剑文;傅君舟 刊期: 2008年第11期

  • 妇科手术致膀胱、输尿管损伤12例

    目的:探讨妇科手术导致膀胱、输尿管损伤的原因及诊治和预防措施.方法:对12例妇科手术操作所致膀胱输尿管损伤的病例进行回顾性分析和总结.结果:经过对12例病例的临床分析发现,妇科手术所致的泌尿系统损伤以膀胱损伤较为常见,约占75%,其中67%发生在全子宫切除术中,输尿管损伤多发生在妇科恶性肿瘤手术中,术中能及时发现并处理得当,预后较好.结论:妇科手术导致膀胱输尿管损伤是较少见的,但并发症较为严重.术前全面检查、熟练掌握盆腔局部解剖关系、严格操作规程是预防术中损伤的关键.

    作者:杨菊芳;马利国;张金玲;谢红;张立杰 刊期: 2008年第11期

  • 假如我是护士长

    鄙人喜欢做梦,估一些异想天开的白日梦,越是现实生活中难以实现的梦,就越执着.因为难以实现,所以就去梦里体味她的美丽.

    作者:韦莲素 刊期: 2008年第11期

  • 鼠抗人肥大细胞类糜蛋白酶N端片段抗体的制备与鉴定

    目的:在大肠杆菌中表达人肥大细胞类糜蛋白酶(hMCC)N端片段(hMCC-N),并制备其鼠源性多克隆抗体.方法:通过PCR法扩增hMCC-N端基因片段,将其克隆至pMAL-c2x原核表达载体,转化大肠杆菌BL21(DE3),用IPTG诱导重组蛋白的表达,通过Amylose树脂亲和层析纯化目的蛋白,以纯化的重组蛋白免疫小鼠,制备鼠抗hMCC-N端片段多克隆抗体.并以间接ELISA测定抗体效价,以Western blot鉴定抗体的特异性.结果:PCR扩增得到360 bp的hMCC-N端基因片段,克隆入表达载体pMAL-c2x,构建了与标签蛋白麦芽糖结合蛋白基因融合表达载体pMAL-c2x/hMCC-N,融合蛋白在大肠杆菌中得到了稳定表达,并经亲和层析,纯化出可溶性的重组蛋白,用其免疫小鼠,获取了鼠抗hMCC-N端片段的多克隆抗体,ELISA结果显示效价达1:12 800,Western blot分析表明该抗体能特异结合hMCC.结论:成功地制备了效价高、特异性较强鼠抗hMCC-N端片段抗体,为进一步建立hMCC的ELISA检测方法打下了良好的基础.

    作者:陈章权;黄震;梁晓东;陆田田 刊期: 2008年第11期

  • 碱性成纤维细胞生长因子对人牙周膜成纤维细胞在壳聚糖/磷酸三钙支架材料上生长的影响

    目的:将碱性成纤维细胞生长因子(basic fibroblast growth factor,bFGF)、壳聚糖/磷酸三钙(chitosan/tricalcium phosphate,CTCP)支架材料及人牙周膜成纤维细胞(human periodontal ligament fibroblast,hPDLF)体外联合培养,以明确bFGF对hPDLF在CTCP复合材料上贴附、生长和生物学活性的影响及其浓度效应关系.方法:取第5代hPDLF接种在CTCP支架材料表面,bFGF实验组加入含有浓度分别为1、10和100 ng/mL的bFGF培养液,对照组在普通培养基中培养.各组均在孵育24 h及72 h后对材料上的细胞进行计数.结果:与对照组相比,各浓度bFGF实验组培养24 h后均可促进hPDLF在CTCP支架材料上的附着,差异具有统计学意义(P<0.05),其中10ng/mL为有效浓度.同时培养72 h后各浓度bFGF组均能促进hPDLF在CTCP支架材料上的增殖,差异具有统计学意义(P<0.05).结论:hPDLF在CTCP支架材料上的附着和增殖可被bFGF所增强.

    作者:余杰;曹金芳;金向青;邓辉 刊期: 2008年第11期

  • 护士的心灵独白

    躺在床上翻来覆去怎么都睡不着,起来打开床头灯,从枕头旁边拿来一本前几天买回还来不及看的<散文选刊>,斜靠在床头翻阅,可是,怎么也看不下去,满脑子都是同事张三忙忙碌碌忧伤又无奈的身影,像放电影似的一幕幕地展现在眼前.

    作者:韦莲素 刊期: 2008年第11期

  • 类风湿关节炎治疗前后血清基质金属蛋白酶-3的变化

    目的:检测活动期类风温关节炎(RA)患者治疗前后血清基质金属蛋白酶-3(MMP-3)水平,探讨MMP-3在RA中的作用,为RA的疗效判断寻找新的指标.方法:分别检测45例RA患者和20例健康体检者血清MMP-3水平.MMP-3检测采用酶联免疫吸附法(ELISA).结果:治疗前活动期RA患者血清MMP-3水平为(372.34±198.24)ng/mL,显著高于正常对照组的(27.46±16.83)ns/mL(P<0.001).治疗前活动期RA患者血清MMP-3水平与DAS评分呈正相关关系(r=0.526,P<0.05).治疗后MMP-3水平下降,其中病情缓解者下降差异有显著性[(361.27±193.83)ng/mL vs (192.52±107.33)ng/mL,P<0.05];进一步的相关分析显示,治疗后MMP-3的降低水平与DAS评分下降值亦呈正相关关系(r=0.493,P<0.05).结论:RA患者血清MMP-3水平显著升高,可作为疾病活动性指标之一,并可作为了解RA治疗效果和预后评估的重要手段.

    作者:梁柳琴;詹钟平;邱茜;叶玉津;许韩师;杨岫岩 刊期: 2008年第11期

  • 老年患者临床护理中存在的问题及对策

    目的:探讨老年患者临床护理中存在的问题及护理对策.方法:对122例我科老年患者,临床护理中发现的问题进行总结分析,并采取相应对策,制定人性化的护理流程,体现人性化护理服务理念;根据老年人的患病特点.制定各项护理措施;系统地、有计划地收集患者的健康资料,针对性地进行健康教育;遵循用药原则,加强对老年人的用药指导;创建安全的护理环境;加强对老年人的心理护理.结果:采取相应的护理对策后,患者对护理工作的满意度,从90%上升至96%,赢得老年患者的一致好评.结论:在临床护理中,克服各种护理缺陷,促进护患沟通,明显提高护理人员综合素质和护理质量.

    作者:梁红玲 刊期: 2008年第11期

实用医学杂志

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主管:广东省卫生厅

主办:广东省医学情报研究所