学术投稿

SM6和CW2在广西壮、瑶族人群中的遗传多态性分析

赵铖;苏上贵;伍巧源;赖永榕;杨桢华;黎伟

关键词:成人多囊肾病, PKD1基因, 多态性, 微卫星
摘要:目的:探索与多囊肾病基因PKD1连锁相关的微卫星SM6和CW2在广西壮、瑶两个主要少数民族人群中的多态性分布规律及其在基因诊断中的有效性.方法:采用PCR体外扩增SM6和CW2两个位点的DNA片段,然后用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离等位基因,以标准DNA片段为标识进行比较,作直线回归计算等位基因片段的大小.结果:在SM6位点,被检的63名壮族人和64名瑶族人,分别分离出23种和28种等位基因,片段长度在88~158 bp和84~152 bp之间,其多态信息含量(PIC)分别为0.898和0.931;而在CW2位点,两个民族人群分别检测到了25种和24种等位基因,片段长度在105~157 bp和109~163 bp之间,其PIC分别为0.926和0.931.结论:两个民族在SM6位点和CW2位点的等位基因分布不相同,SM6和CW2均可用于广西壮、瑶族人群PKD1基因诊断.
广西医科大学学报杂志相关文献
  • 大鼠生精细胞体外培养条件的研究

    目的:寻找一个适合生精细胞体外培养的培养体系,为进一步培养人类生精细胞提供技术基础.方法:用单一酶-研磨-Percoll法制备15 d龄雄性大鼠生精细胞混悬液用于体外培养.①设计两种不同的培养条件:DMEM/F12和改良人类输卵管液(HTF)作为基础培养液,分为两组.每组根据添加不同浓度的激素分为6小组.添加的睾酮(T)和FSH浓度分别为:对照组H0(T 1 μmol/L,FSH 0 IU/L)、H1组(T 1 μmol/L,FSH 10 IU/L)、 H2组(T 1 μmol/L,FSH 25 IU/L)、H3组(T 1 μmol/L,FSH 50 IU/L)、H4组(T 1 μmol/L,FSH 100 IU/L)、H5组(T 0 μmol/L,FSH 50 IU/L). ②通过BRDU标记和流式细胞仪检测所有实验的生精细胞倍体的变化来判断其发育,进一步确认本研究使用培养条件的可靠性.结果:在生精细胞与支持细胞共培养过程中以改良人类输卵管液作为基础培养液,添加T 1 μmol/L ,FSH 50 IU/L或100 IU/L都适宜生精细胞体外培养;另通过BRDU标记及流式细胞仪检测均表明,在本研究条件下体外培养生精细胞能从初级精母细胞阶段分化到精子细胞阶段.结论:改良人类输卵管液作为基础培养液,添加浓度为50 IU/L或100 IU/L的FSH及T 1 μmol/L,适合生精细胞的体外成熟培养.

    作者:刘锋;檀大羡;邹彦;邓志华;王植柔 刊期: 2007年第01期

  • 手术及预输血前患者血液传播性疾病4项检测的临床意义

    加强血液及制品经血液传播疾病的检测已越来越受到医疗行政部门的重视.对外科手术及预输血患者进行乙肝病毒表面抗原(HBsAg)、丙肝抗体(抗-HCV)、艾兹病抗体(抗-HIV)、梅毒抗体(TP-ELISA)的检测,对保障患者及医务人员健康、避免输血传播疾病导致医疗纠纷有着十分重要的意义.现将2004年1~12月对手术及预输血患者6 140例进行4项检测,现将结果报告如下.

    作者:陆一平;李晖;黄文成 刊期: 2007年第01期

  • 肛门直肠周围脓肿一期根治术104例分析

    肛门直肠周围脓肿(简称肛周脓肿)是结直肠外科的常见病、多发病,低位肛周脓肿约占85%[1],而高位的较少见.传统的单纯切开引流术后瘘管形成的比例较高,患者往往需要经过二期手术或更多次手术才能治愈.我科自1996年10月开始采用一期根治术治疗肛周脓肿,并与单纯切开引流术作对照研究.

    作者:郭云;唐宗江 刊期: 2007年第01期

  • 用Foley's导管逆行灌注心脏瓣膜替换

    2003年6月至2006年5月我院利用Foley's导管逆行灌注在心脏不停跳下行心脏瓣膜替换术38例,效果满意,现报告如下.

    作者:李香伟;林辉 刊期: 2007年第01期

  • 新生鼠高氧肺损伤中肺泡内白介素8含量的变化

    目的:探讨新生鼠吸入高浓度氧所致肺损伤时肺泡内白介素8(IL-8)的变化.方法:生后24 h内的SD新生鼠100只,随机分为空气组和高氧组,每组50只.空气组常规饲养,高氧组置常压高氧箱内,吸入>95%氧,两组分别于实验进行后24 h,3、6、10、14 d取肺组织观察病理变化,并进行肺泡灌洗获取肺泡灌洗液(BALF),ELISA方法检测灌洗液中IL-8含量.结果:与空气组比较,高氧组肺组织24 h开始出现炎症细胞反应,肺泡内见巨噬细胞、极少量中性粒细胞及红细胞,随着吸氧时间延长,肺发育受阻,肺泡数量减少,有纤维样物质增生;从第3天起,BALF中IL-8含量显著增高,与相应同日龄空气对照组比较,差异有统计学意义(P<0.01).结论:高浓度氧可导致肺组织损伤并影响肺发育;IL-8可能参与了高氧肺损伤的发生发展过程,是导致高氧肺损伤的重要炎症介质之一.

    作者:陈玉君;庞玉生;陈丽阳 刊期: 2007年第01期

  • 甲亢危象的临床特点分析

    近年来,虽然对甲状腺及其急性并发症,尤其甲亢危象(thyroid storm,TS)的研究有了相当的进展,但有关TS的临床病死率仍居高不下,其病死率约为30%~60%[1].为此,我们回顾性分析10年来我院收治的11例TS,以同期收治的入院治疗的甲亢患者作对照进行比较,以揭示TS的临床特点.

    作者:梁华晟;罗佐杰;秦映芬;梁杏欢;戴霞;卢德成;韦志明;冼苏 刊期: 2007年第01期

  • 720例慢性前列腺炎4种疗法的临床分析

    1998年3月至2004年3月,我科共收治慢性前列腺炎(CP)720例,采用回顾性研究的方法将研究对象分成2组,观察4种治疗方法的临床效果,现报告如下.

    作者:陈锦华 刊期: 2007年第01期

  • 负载肿瘤抗原的树突状细胞疫苗诱导CTL的抗肿瘤效应

    目的:探讨负载肿瘤抗原的树突状细胞(DC)疫苗诱导的细胞毒性T淋巴细胞(CTL)的体外杀瘤作用及对荷瘤小鼠的治疗作用.方法:体外培养的小鼠骨髓树突状细胞用小鼠结肠腺癌细胞株CT26细胞抗原冲击致敏制备负载肿瘤抗原的DC疫苗;负载肿瘤抗原的DC疫苗激活同源T淋巴细胞产生细胞毒性T淋巴细胞(CTL),采用乳酸脱氢酶(LDH) 4 h释放法检测CTL在体外对CT26细胞的杀伤活性;建立CT26荷瘤小鼠模型,应用CTL治疗荷瘤小鼠,观察肿瘤大小和小鼠存活期.结果:负载CT26肿瘤抗原的DC疫苗能够诱导T细胞增殖分化为肿瘤特异CTL,该CTL对CT26细胞有高效而强烈的杀伤作用,杀伤率为(83.95±11.25)%,而对B16细胞、3LL Lewis 细胞无明显杀伤作用,杀伤率分别为(12.75±5.36)%和(11.38±4.57)%.应用CTL治疗荷瘤小鼠能显著抑制荷瘤小鼠肿瘤的生长,延长荷瘤小鼠存活期.结论:负载肿瘤抗原的DC疫苗能够诱导高效而特异的CTL杀瘤活性并能治疗荷瘤小鼠.提示负载肿瘤抗原的DC疫苗诱导的CTL可能在肿瘤的免疫治疗中发挥重要作用.

    作者:罗小玲;谢裕安;葛莲英;匡志鹏;吴继宁;梁安民 刊期: 2007年第01期

  • 351例脂溢性角化病的临床和病理分析

    目的:探讨脂溢性角化病的临床特点及病理特征.方法:分析研究351例脂溢性角化病的临床表现、组织病理学特征.结果:脂溢性角化病好发年龄为45~75岁;发生于男性者占62.96%,发生于女性者占37.14%;好发部位为面部共116例(33.05%),躯干81例(23.07%);病理类型为角化型者129例(36.75%),棘层肥厚型者108例(30.77%);病理组织学表现多为角化过度、棘层肥厚和乳头瘤样增生.结论:脂溢性角化病多发于中老年人,男性多于女性,常见部位为面部,病理类型常见为角化型,其特点表现为显著的角化过度和乳状瘤样增生.

    作者:严煜林;罗虹;由蕾 刊期: 2007年第01期

  • 直肠癌Miles术后早期肠梗阻的原因分析与治疗(附16例报告)

    术后早期肠梗阻是腹部外科手术常见的严重并发症和术后早期再手术的主要原因之一.直肠癌Miles手术由于损伤较大及盆腔的解剖特点,术后早期肠梗阻更易发生.笔者回顾性分析了424例直肠癌Miles手术后16例发生早期肠梗阻的资料,对发生的原因进行分析并对防治措施进行总结.

    作者:唐卫中;刘小健;甘嘉亮;郭云;张小龙 刊期: 2007年第01期

  • 应用RT-PCR诊断非小细胞肺癌淋巴结微转移

    目的:应用RT-PCR法检测CK19和MAGE-1 、-2 、-3 、-4 基因mRNA在非小细胞肺癌(NSCLC)淋巴结中的表达情况,比较两者在诊断淋巴结微转移中的意义.方法:采用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR) 方法检测53例患者的111组纵隔淋巴结CK19和MAGE-1 、-2 、-3 、-4 mRNA 的表达.结果:应用RT-PCR技术检测MAGE和CK19基因mRNA表达在病理阳性淋巴结的阳性率分别为87.1% (27/31)和 83.9%(26/31),差异无统计学意义(P>0.05);非肺癌患者淋巴结4种MAGE基因表达均为0,CK19基因表达率为30.8%(4/13),差异有统计学意义(P<0.05);应用常规病理检查和应用RT-PCR技术检测MAGE和CK19基因在淋巴结微转移阳性率分别为27.9 % (31/111)和48.6% (54/111),差异有统计学意义(P<0.05).结论:在应用RT-PCR法检测非小细胞肺癌淋巴结微转移的分子标志物中,MAGE基因较CK19基因更为准确.

    作者:冼磊;王俊;姜冠潮;王丹蕾;刘军;李剑锋 刊期: 2007年第01期

  • 甲基强的松龙治疗无骨折脱位型颈脊髓损伤42例

    1998年1月至2005年10月我院共收治无骨折脱位型急性颈脊髓损伤42例,经早期大剂量应用甲基强的松龙(MP)治疗,取得较好效果,现报告如下.

    作者:岑文广 刊期: 2007年第01期

  • 派丽奥辅助治疗增生性牙龈炎的疗效观察

    目的:比较派丽奥与碘甘油辅助治疗增生性牙龈炎的临床疗效.方法:用自身对照的方法,将72例增生性牙龈炎患者分成实验组和对照组,每组72例107颗牙.观察基线、第7周的临床症状变化,记录治疗前后的PD、PLI、SBI的改变并进行统计分析.结果:第7周时实验组的PD、PLI、SBI均较对照组低,两组比较差异均有统计学意义(P<0.01).实验组总有效率为75.8%,而对照组为45.1%.实验组疗效优于对照组(P<0.01).结论:派丽奥辅助治疗增生性牙龈炎较碘甘油效果好.

    作者:陈燕;王少英;黎石坚;施春梅;韦惠平 刊期: 2007年第01期

  • 儿童小脑蚓部及第四脑室肿瘤的显微外科治疗

    随着神经放射和显微外科技术的发展,儿童小脑蚓部及第四脑室肿瘤手术死亡率明显减低,手术全切率提高,但仍有不少并发症.我院从1992年1月至2005年7月共收治经手术和病理证实的儿童小脑蚓部及第四脑室肿瘤39例,现报告如下.

    作者:张征军;蒋广元;梁新强;宋星志;廖毅超;覃颜;陈慧溪 刊期: 2007年第01期

  • 自制猪尾导管穿刺引流起搏器囊袋血肿2例

    起搏器囊袋血肿是心脏起搏器植入术的并发症之一,传统的处理方法是局部加压胸带包裹或用注射器针头反复抽吸血肿.但对于囊袋内持续渗出,患者效果欠佳,我们采用自制猪尾引流导管经皮穿刺对起搏器囊袋血肿进行抽液;引流,取得良好的疗效,现报道我院成功进行起搏器囊袋血肿穿刺引流术2例.

    作者:张伟;伍于斌;潘迪光;蒋靖波 刊期: 2007年第01期

  • 注射用磷霉素钠应用于老年人的安全性探讨

    注射用磷霉素钠是一种广谱抗生素,对大多数革兰阳性菌和革兰阴性菌均有一定的抗菌作用.为探讨其应用于老年人的安全性,对2002年1月至2005年10月在我院住院的老年患者1 200例应用注射用磷霉素钠(东北制药总厂生产,商品名:复美欣)后发生的不良反应进行回顾性统计分析,现报告如下.

    作者:张九进 刊期: 2007年第01期

  • 重度二尖瓣狭窄外科治疗临床探讨

    风湿性二尖瓣重度狭窄患者,病史往往较长,且病情较重,如何使病人安全度过手术,顺利康复,并获得良好的远期生活质量,显得尤为关键.我院2003年6月至2005年6月共收治30例风湿性心脏病二尖瓣重度狭窄患者,手术效果满意,现报道如下.

    作者:杨柳山;吴文森;张赋;龙驹;江毅;范悦;方恒晓 刊期: 2007年第01期

  • 温血停跳间断灌注在心内直视手术中的应用(附50例报告)

    我院2001年12月至2005年9月应用温血停跳液间断灌注心肌保护方法进行心内直视手术50例,取得良好效果.现报告如下.

    作者:阳世雄;曾建业;韦涌初;黄思光 刊期: 2007年第01期

  • 婴儿母亲换乳期喂养健康教育干预效果评价

    目的:进一步提高母亲科学喂养知识水平,培养母亲合理的喂养行为和婴幼儿良好的进食行为,改善婴幼儿营养状况.方法:随机抽取儿保门诊4~6个月龄生长发育正常健康婴儿的母亲240名,分为两组.对照组采用日常保健,实验组在日常保健干预基础上,针对性进行换乳期喂养的干预.6~8个月后,对干预效果进行评估.结果:健康干预后,实验组母亲各种喂养知识回答正确率、喂养态度赞同率、合理喂养行为出现情况均优于对照组及干预前,差异均有统计学意义(P<0.01);实验组婴儿12个月时身高、体重达标率高于对照组(P<0.05或P<0.01);营养不良、贫血患病率低于对照组(P<0.05).结论:对婴儿母亲进行换乳期喂养的健康教育干预,能够提高母亲喂养认知水平,强化科学喂养意识,培养母亲合理的喂养行为,改善婴幼儿营养状况.

    作者:梁友芳;陆焯平;黄婉萍;宋红潮 刊期: 2007年第01期

  • 马凡综合征晶状体脱位的联合手术治疗

    目的:探讨马凡综合征晶状体脱位的联合手术治疗方案的可行性和疗效.方法:对27例(34只眼)马凡综合征晶状体脱位眼采用不同联合手术治疗方案,包括玻璃体切割术联合晶状体切除术以及人工晶状体一期睫状沟缝线固定术或囊袋内植入.结果:术后病人随访3~24个月(平均10个月),好矫正视力0.8~1.0有6眼(17.6%),0.3~0.7有12眼(35.3%),0.1~0.2有8眼(22.5%),另有8眼(16.2%)视力0.1以下.结论:马凡综合征的先天性晶状体脱位的联合手术治疗是行之有效的,尤其在一期人工晶状体睫状沟固定或囊袋内植入者可取得良好治疗效果.选择不同手术的适应证及掌握娴熟的操作技巧是手术成功的关键.

    作者:张发梁;区显宁 刊期: 2007年第01期

广西医科大学学报杂志

广西医科大学学报杂志

主管:广西医科大学

主办:广西医科大学